Caso Clinico #5

Historia clínica.
Nombre: Bobby
Edad: 49 años,
Sexo: mujer
Estado civil: divorciada
Instrucción: ----
Ocupación: -----
Lugar de Nacimiento: Estados Unidos
Lugar de residencia: Arizona
Residencia ocasional: ---
Motivo de consulta:
Se siente sola porque su enfermedad la hace sentirse diferente.
Enfermedad actual:
Paciente femenina de 49 años, presenta xerosis y descamación de la piel por lo
que refiere exfoliarse el cuerpo todos los días además la piel de su cara esta
tensa por ello no puede cerrar los párpados y esta tensión está afectando más
al ojo derecho y se acompaña de xeroftalmia. Desde que nació hasta el
momento siempre ha tenido cuidados para su piel con el uso de vaselina, no ha
recibido tratamiento farmacológico y a los 19 años tuvo una intervención
quirúrgica. En este momento la paciente necesita información sobre su
enfermedad y apoyo para superar la soledad.
Revisión de aparatos y sistemas:
Durante este tiempo la paciente no refiere otra molestia.
Antecedentes patológicos personales:
Ictiosis vulgar diagnosticada al nacimiento
Infección en piel que comprometió su vida.
Antecedentes patológicos quirúrgicos:
Injerto de piel a nivel de los parpados a los 19 años
AGO
3 partos, 3 gestas, 0 abortos

Historia social:
Vive sola por primera vez, se divorció recientemente tras estar casada durante
22 años, tiene una buena relación con sus 3 hijas.
Exámen Físico.
Ausencia de cabello
Ausencia de cejas y pestañas, parpados cortos y ectropión en el ojo derecho,
estrabismo.
Nariz simétrica, oídos de implantación normal.
Hiperqueratosis generalizada, piel seca con surcos bien delimitados, placas de
piel color marrón de forma poligonal adherentes en su parte central y con
bordes despegados.
Uñas de manos y pies presentan cromoniquia.
Probabilidad diagnóstica.
 Hiperqueratosis generalizada, placas de piel color marrón de forma
poligonal adherentes en su parte central y con bordes despegados.
Exámenes de Gabinete.
Laboratorio: No se usan puesto que el diagnóstico es clínico en base a las
características de la piel. Se puede realizar inmunohistoquímica para medir
la actividad enzimática de TGasa .
Imagen: No se utiliza
Especiales: Panel mutilgénico que incluya los 12 genes involucrados en el
desarrollo de esta enfermedad, sino se pueda realizar esta prueba se aplicará
una prueba genética de GM1 en individuos con ARCI (ictiosis congénita
autosómica recesiva) sin presentación de arlequín.
Pedigrí
 Caso Clinico #6
Historia clínica.
Nombre: Tiffany
Edad: 30 años
Sexo: Mujer
Estado civil: Soltera
Instrucción: ----
Ocupación: -----
Lugar de Nacimiento: Estados Unidos
Lugar de residencia: ---
Residencia ocasional: ---
Motivo de consulta:
Deseo de Embarazo.
Enfermedad Actual
Paciente femenina de 30 años, acude a consulta ginecológica por deseo de
embarazo e información sobre si el embarazo fuera riesgoso por su condición
médica. Se le informó a la paciente que el embarazó será de alto riesgo, ya que
a medida que el feto crezca va a limitar su capacidad respiratoria.
Revisión de aparatos y sistemas:
Durante este tiempo la paciente no refiere otra molestia.
Antecedentes patológicos personales:
No refiere
Antecedentes patológicos quirúrgicos:
No refiere
Historia social:
No refiere
Examen Físico.
Cabello de implantación normal
Dismorfia facial, extremidades de tamaño normal con tórax y cuello cortos
Disociación toraco-abdominal
Diagnóstico
Síndrome de Jarcho Levin
Pedigrí