CONCLUSIÓN

La multiplicidad de isoformas de MITF proporciona diversidad funcional

y redundancia, Esto genera no sólo los patrones de expresión
diferencial, sino también las vías de señalización por ello es necesario
conocer los involucrados en cada proceso.

atónlocus, regula el desarrollo y la supervivencia de muchos tipos de

células, incluidos los melanocitos y el EPR. MITF, el homólogo humano
de Mitf, consta de al menos cuatro isoformas con extremos amino
distintos, denominados A, MITF-C, MITF-H y MITF-M. MITF ‐ M se
expresa exclusivamente en melanocitos y células de melanoma

Estas isoformas parecen funcionar como activadores de la transcripción

de los genes de la melanogénesis, según se evalúa mediante ensayos
de transfección transitoria en células cultivadas. La importancia
funcional de Mitf ‐ M en la diferenciación de melanocitos se verificó
‐ bw
mediante la lesión molecular de ratones Mitf mi blancos de ojos
negros , que carecen de melanocitos pero tienen un RPE normal

El mitfEl gen de este mutante tiene la inserción de un elemento

retrotransponible L1 en el intrón entre el exón 3 y el exón 4, lo que lleva
a la represión completa de la expresión de ARNm de Mitf-M

estos resultados sugieren que la melanogénesis en melanocitos y RPE

está regulada por isoformas de Mitf / MITF separadas. Se resumen los
hallazgos recientes sobre la multiplicidad de isoformas de MITF.