Variaci�n gen�tica humana

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Una representaci�n gr�fica del t�pico cariotipo humano.

El ADN mitocondrial humano.

La variaci�n gen�tica humana es la diferencia gen�tica presente en y entre las
poblaciones. Puede haber m�ltiples variantes de cualquier gen en la poblaci�n
humana (alelos), una situaci�n llamada polimorfismo.

No hay dos humanos gen�ticamente id�nticos. Incluso los gemelos monocig�ticos (que
se desarrollan a partir de un cigoto) tienen diferencias gen�ticas poco frecuentes
debido a las mutaciones que ocurren durante el desarrollo y la variaci�n del n�mero
de copias del gen.1? Las diferencias entre los individuos, incluso los individuos
estrechamente relacionados, son la clave de t�cnicas como la huella gen�tica. A
partir de 2017, hay un total de 324 millones de variantes conocidas de genomas
humanos secuenciados.2? A partir de 2015, la diferencia t�pica entre los genomas de
dos individuos se estim� en 20 millones de pares de bases (o 0.6% del total de 3200
millones de pares de bases).3?

Los alelos ocurren en diferentes frecuencias en diferentes poblaciones humanas. Las

poblaciones que son m�s remotas geogr�ficamente y ancestralmente tienden a diferir
m�s. Las diferencias entre las poblaciones representan una peque�a proporci�n de la
variaci�n gen�tica humana general. Las poblaciones tambi�n difieren en la cantidad
de variaci�n entre sus miembros. La mayor divergencia entre las poblaciones se
encuentra en el �frica subsahariana, en consonancia con el reciente origen africano
de las poblaciones no africanas. Las poblaciones tambi�n var�an en la proporci�n y
el lugar de los genes introgresados que recibieron por mezcla arcaica tanto dentro
como fuera de �frica.

El estudio de la variaci�n gen�tica humana tiene importancia evolutiva y

aplicaciones m�dicas. Puede ayudar a los cient�ficos a comprender las antiguas
migraciones de la poblaci�n humana, as� como la forma en que los grupos humanos
est�n biol�gicamente relacionados entre s�. Para la medicina, el estudio de la
variaci�n gen�tica humana puede ser importante porque algunas variantes de
cualquier gen en la poblaci�n humana (alelos) causantes de enfermedades, ocurren
con mayor frecuencia en personas de regiones geogr�ficas espec�ficas. Nuevos
hallazgos muestran que cada humano tiene en promedio 60 nuevas mutaciones en
comparaci�n con sus padres.4?5?

�ndice
1 Causas de variaci�n
2 Medidas de variaci�n
2.1 Polimorfismos de un solo nucle�tido
2.2 Variaci�n estructural
2.2.1 Variaci�n de n�mero de copia
2.3 Epigen�tica
2.4 Variabilidad gen�tica
2.5 Clinas
2.6 Haplogrupos
2.7 N�mero variable de repeticiones en t�ndem
3 Historia y distribuci�n geogr�fica
3.1 Origen africano reciente de los humanos modernos
3.2 Gen�tica de poblaciones
3.3 Distribuci�n de la variaci�n
3.3.1 Variaci�n fenot�pica
3.3.1.1 �ndice de fijaci�n de Wright como medida de variaci�n
3.4 Mezcla arcaica
4 Categorizaci�n de la poblaci�n mundial
4.1 Agrupaci�n gen�tica
4.2 Antropolog�a Forense
4.3 Flujo y mezcla de genes
5 Salud
6 Proyectos de genoma
7 V�ase tambi�n
8 Referencias
9 Otras lecturas
10 Enlaces externos
Causas de variaci�n
Las causas de las diferencias entre los individuos incluyen una variedad
independiente, el intercambio de genes (cruce y recombinaci�n) durante la
reproducci�n (a trav�s de la meiosis) y varios eventos mutacionales.

Existen al menos tres razones por las cuales existe variaci�n gen�tica entre
poblaciones. La selecci�n natural puede conferir una ventaja adaptativa a las
personas en un entorno espec�fico si un alelo proporciona una ventaja competitiva.
Es probable que los alelos bajo selecci�n ocurran solo en aquellas regiones
geogr�ficas donde confieren una ventaja. Un segundo proceso importante es la deriva
gen�tica, que es el efecto de cambios aleatorios en el conjunto de genes, en
condiciones en las que la mayor�a de las mutaciones son neutrales (es decir, no
parecen tener ning�n efecto selectivo positivo o negativo en el organismo).
Finalmente, las poblaciones migrantes peque�as tienen diferencias estad�sticas,
llamadas el efecto fundador, de las poblaciones generales donde se originaron;
cuando estos migrantes se establecen en nuevas �reas, su poblaci�n descendiente
generalmente difiere de su poblaci�n de origen: predominan los diferentes genes y
es menos gen�ticamente diversa.

En humanos, la causa principal es deriva gen�tica. Los efectos fundadores seriales

y el peque�o tama�o de la poblaci�n anterior (que aumenta la probabilidad de deriva
gen�tica) pueden haber tenido una influencia importante en las diferencias
neutrales entre las poblaciones. La segunda causa principal de variaci�n gen�tica
se debe al alto grado de neutralidad de la mayor�a de las mutaciones. Parece que un
n�mero peque�o pero significativo de genes se ha sometido a una selecci�n natural
reciente, y estas presiones selectivas a veces son espec�ficas de una regi�n.6?7?

Medidas de variaci�n
La variaci�n gen�tica entre humanos ocurre en muchas escalas, desde alteraciones
graves en el cariotipo humano hasta cambios en un solo nucle�tido.8? Se detectan
anomal�as cromos�micas en 1 de 160 nacimientos humanos vivos. Adem�s de los
trastornos de los cromosomas sexuales, la mayor�a de los casos de aneuploid�a
provocan la muerte del feto en desarrollo (aborto espont�neo); los cromosomas
autos�micos adicionales m�s comunes entre los nacidos vivos son 21, 18 y 13.9?

La diversidad de nucle�tidos es la proporci�n promedio de nucle�tidos que difieren

entre dos individuos. A partir de 2004, la diversidad de nucle�tidos humanos se
estim� en 0.1%10? a 0.4% de pares de bases.11? En 2015, el Proyecto 1000 Genomas,
que secuenciaba a mil individuos de 26 poblaciones humanas, encontr� que "un genoma
[individual] t�pico difiere del genoma humano de referencia en 4.1 millones a 5.0
millones de sitios ... que afectan a 20 millones de bases de secuencia"; la �ltima
cifra corresponde al 0,6% del n�mero total de pares de bases.3? Casi todos (>
99.9%) de estos sitios son peque�as diferencias, ya sea polimorfismos de un solo
nucle�tido o breves inserciones o deleciones (indeles) en la secuencia gen�tica,
pero las variaciones estructurales representan un mayor n�mero de pares de bases
que los SNP y los indeles.12?

A partir de 2017, la Single Nucleotide Polymorphism Database (dbSNP), que enumera

SNP y otras variantes, enumer� 324 millones de variantes encontradas en genomas
humanos secuenciados.2?

Polimorfismos de un solo nucle�tido

Art�culo principal: Polimorfismo de nucle�tido �nico

La mol�cula de ADN 1 difiere de la mol�cula de ADN 2 en una �nica ubicaci�n de

pares de bases (un polimorfismo C/G por A/T).
Un polimorfismo de un solo nucle�tido (SNP del ingl�s Single Nucleotide
Polymorphism) es una diferencia en un solo nucle�tido entre los miembros de una
especie que ocurre en al menos el 1% de la poblaci�n. Las 2.504 personas
caracterizadas por el "Proyecto 1000 Genomas" ten�an 84.7 millones de SNP entre
ellos.3? Los SNP son el tipo m�s com�n de variaci�n de secuencia, estimado en 1998
para representar el 90% de todas las variantes de secuencia.13? Otras variaciones
de secuencia son intercambios, eliminaciones e inserciones de base �nica.14? Los
SNP ocurren en promedio cada 100 a 300 bases15? y, por lo tanto, son la principal
fuente de heterogeneidad.

Un SNP funcional, o no sin�nimo, es aquel que afecta alg�n factor, como el empalme
de genes o el ARN mensajero, y por lo tanto causa una diferencia fenot�pica entre
los miembros de la especie. Alrededor del 3% al 5% de los SNP humanos son
funcionales (ver Proyecto Internacional HapMap). Los SNP neutros o sin�nimos siguen
siendo �tiles como marcadores gen�ticos en los estudios de asociaci�n de todo el
genoma, debido a su gran n�mero y la herencia estable a lo largo de las
generaciones.13?

Un SNP de codificaci�n es uno que ocurre dentro de un gen. Hay 105 SNP de
referencia humana que resultan en codones de parada prematuros en 103 genes. Esto
corresponde al 0,5% de los SNP de codificaci�n. Ocurren debido a la duplicaci�n
segmentaria en el genoma. Estos SNP resultan en la p�rdida de prote�nas, sin
embargo, todos estos alelos SNP son comunes y no se purifican en la selecci�n
negativa.16?

Variaci�n estructural
La variaci�n estructural es la variaci�n en la estructura del cromosoma de un
organismo. Las variaciones estructurales, como la variaci�n y las deleciones del
n�mero de copias, las inversiones, las inserciones y las duplicaciones, representan
mucha m�s variaci�n gen�tica humana que la diversidad de un solo nucle�tido. Esto
se concluy� en 2007 del an�lisis de las secuencias completas diploides de los
genomas de dos humanos: Craig Venter y James D. Watson. Esto se sum� a las dos
secuencias haploides, que eran amalgamas de secuencias de muchos individuos,
publicadas por Human Genome Project y Celera Genomics, respectivamente.17?

De acuerdo con el Proyecto 1000 Genomas, un humano t�pico tiene entre 2,100 y 2,500
variaciones estructurales, que incluyen aproximadamente 1,000 deleciones grandes,
160 variantes de n�mero de copias, 915 inserciones Alu, 128 inserciones L1, 51
inserciones SVA, 4 NUMT sy 10 inversiones.3?

Variaci�n de n�mero de copia

Art�culo principal: Variaci�n en el n�mero de copias
Una variaci�n del n�mero de copias (CNV, del ingl�s copy-number variation) es una
diferencia en el genoma debido a la eliminaci�n o duplicaci�n de grandes regiones
de ADN en algunos cromosomas. Se estima que el 0,4% de los genomas de humanos no
relacionados difieren con respecto al n�mero de copias. Cuando se incluye la
variaci�n del n�mero de copias, la variaci�n gen�tica de humano a humano se estima
en al menos 0.5% (99.5% de similitud).18?19?20?21? Las variaciones del n�mero de
copias se heredan, pero tambi�n pueden surgir durante el desarrollo.22?23?24?25?

Se construy� un mapa visual con las regiones con alta variaci�n gen�mica del
conjunto de referencia humano-moderno en relaci�n con un Neandertal de 50k.26?27?

Epigen�tica
Art�culo principal: Epigen�tica
La variaci�n epigen�tica es la variaci�n en las etiquetas qu�micas que se adhieren
al ADN y afectan la forma en que se leen los genes. Las etiquetas, "llamadas marcas
epigen�ticas, act�an como interruptores que controlan c�mo se pueden leer los
genes".28? En algunos alelos, el estado epigen�tico del ADN y el fenotipo asociado
pueden heredarse de generaci�n en generaci�n.29?

Variabilidad gen�tica
Art�culo principal: Variabilidad gen�tica
La variabilidad gen�tica es una medida de la tendencia de los genotipos
individuales en una poblaci�n a variar (volverse diferente) entre s�. La
variabilidad es diferente de la diversidad gen�tica, que es la cantidad de
variaci�n observada en una poblaci�n particular. La variabilidad de un rasgo es
cu�nto tiende a variar ese rasgo en respuesta a las influencias ambientales y
gen�ticas.

Clinas
Art�culo principal: Clina
En biolog�a, una clina (tambi�n cline) es un continuo de especies, poblaciones,
razas, variedades o formas de organismos que exhiben diferencias fenot�picas y/o
gen�ticas graduales en un �rea geogr�fica, t�picamente como resultado de la
heterogeneidad ambiental.30?31?32? En el estudio cient�fico de la variaci�n
gen�tica humana, un gen cline puede definirse rigurosamente y someterse a m�tricas
cuantitativas.

Haplogrupos
Art�culo principal: Haplogrupo
En el estudio de la evoluci�n molecular, un haplogrupo es un grupo de haplotipos
similares que comparten un ancestro com�n con una mutaci�n de polimorfismo de un
solo nucle�tido (SNP). Los haplogrupos pertenecen a profundos or�genes ancestrales
que datan de miles de a�os.33?

Los haplogrupos humanos m�s com�nmente estudiados son los haplogrupos de cromosoma
Y (ADN Y) y los haplogrupos de ADN mitocondrial (ADNmt), que pueden usarse para
definir poblaciones gen�ticas. El ADN Y se transmite �nicamente a lo largo de la
l�nea patrilineal, de padre a hijo, mientras que el ADNmt se transmite por la l�nea
matrilineal, de madre a hija o hijo. El ADN-Y y el ADNmt pueden cambiar por
mutaci�n fortuita en cada generaci�n.

N�mero variable de repeticiones en t�ndem

Art�culo principal: N�mero variable de repeticiones en t�ndem
Una repetici�n en t�ndem de n�mero variable (VNTR) es la variaci�n de la longitud
de una repetici�n en t�ndem. Una repetici�n en t�ndem es la repetici�n adyacente de
una secuencia corta de nucle�tidos. Las repeticiones en t�ndem existen en muchos
cromosomas, y su longitud var�a entre los individuos. Cada variante act�a como un
alelo heredado, por lo que se utilizan para la identificaci�n personal o parental.
Su an�lisis es �til en investigaci�n de gen�tica y biolog�a, an�lisis forense y
huellas de ADN.

Las repeticiones en t�ndem cortas (aproximadamente 5 pares de bases) se llaman

microsat�lites, mientras que las m�s largas se llaman minisat�lites.

Historia y distribuci�n geogr�fica

Mapa de la migraci�n de humanos modernos fuera de �frica, basado en ADN

mitocondrial. Los anillos de colores indican mil a�os antes del presente.
Mapa de distancia gen�tica de Magalh�es et al. (2012)
Origen africano reciente de los humanos modernos
El paradigma del origen africano de los humanos modernos supone la dispersi�n de
poblaciones no africanas de humanos anat�micamente modernos despu�s de hace 70,000
a�os. La dispersi�n dentro de �frica ocurri� significativamente antes, hace al
menos 130,000 a�os. La teor�a de "fuera de �frica" se origina en el siglo XIX, como
una sugerencia tentativa en Origen del hombre de Charles Darwin,34? pero se mantuvo
especulativa hasta la d�cada de 1980, cuando fue respaldada por el estudio del ADN
mitocondrial actual, combinado con evidencia de antropolog�a f�sica de espec�menes
arcaicos.

Seg�n un estudio de 2000 de la variaci�n de la secuencia del cromosoma Y,35? los

cromosomas Y humanos rastrean ascendencia a �frica, y los descendientes del linaje
derivado abandonaron �frica y finalmente fueron reemplazados por cromosomas Y
humanos arcaicos en Eurasia. El estudio tambi�n muestra que una minor�a de las
poblaciones contempor�neas en �frica Oriental y los Khoisan son los descendientes
de los patrilinajes m�s ancestrales de humanos anat�micamente modernos que
abandonaron �frica hace 35,000 a 89,000 a�os. Otra evidencia que respalda la teor�a
es que las variaciones en las mediciones del cr�neo disminuyen con la distancia
desde �frica al mismo ritmo que la disminuci�n de la diversidad gen�tica. La
diversidad gen�tica humana disminuye en las poblaciones nativas con distancia
migratoria de �frica, y se cree que esto se debe a cuellos de botella durante la
migraci�n humana, que son eventos que reducen temporalmente el tama�o de la
poblaci�n.36?37?

Un estudio de agrupamiento gen�tico de 2009, que genotipific� 1327 marcadores

polim�rficos en varias poblaciones africanas, identific� seis grupos ancestrales.
La agrupaci�n correspond�a estrechamente con el origen �tnico, la cultura y el
idioma.38? Un estudio de secuenciaci�n del genoma completo de 2018 de las
poblaciones del mundo observ� grupos similares entre las poblaciones de �frica. En
K = 9, distintos componentes ancestrales definieron las poblaciones de habla
afroasi�tica que habitan el norte de �frica y el noreste de �frica; las poblaciones
de habla nilo-sahariana en el noreste de �frica y �frica oriental; las poblaciones
de Ari en el noreste de �frica; las poblaciones que hablan N�ger-Congo en �frica
occidental central, �frica occidental, �frica oriental y �frica meridional; las
poblaciones pigmeas en �frica Central; y las poblaciones khoisan en el sur de
�frica.39?

Gen�tica de poblaciones
Art�culo principal: Gen�tica de poblaciones
Debido a la ascendencia com�n de todos los humanos, solo un peque�o n�mero de
variantes tienen grandes diferencias de frecuencia entre las poblaciones. Sin
embargo, algunas variantes raras en la poblaci�n humana del mundo son mucho m�s
frecuentes en al menos una poblaci�n (m�s del 5%).40?

Variaci�n gen�tica
Se supone com�nmente que los primeros humanos abandonaron �frica y, por lo tanto,
deben haber atravesado un cuello de botella en la poblaci�n antes de su divergencia
entre �frica y Eurasia hace unos 100,000 a�os (aproximadamente 3,000 generaciones).
La r�pida expansi�n de una poblaci�n previamente peque�a tiene dos efectos
importantes en la distribuci�n de la variaci�n gen�tica. Primero, el llamado efecto
fundador ocurre cuando las poblaciones fundadoras solo traen un subconjunto de la
variaci�n gen�tica de su poblaci�n ancestral. En segundo lugar, a medida que los
fundadores se separan m�s geogr�ficamente, la probabilidad de que dos individuos de
diferentes poblaciones fundadoras se apareen se hace m�s peque�a. El efecto de este
apareamiento surtido es reducir el flujo de genes entre grupos geogr�ficos y
aumentar la distancia gen�tica entre grupos.
La expansi�n de los humanos desde �frica afect� la distribuci�n de la variaci�n
gen�tica de otras dos formas. Primero, las poblaciones m�s peque�as (fundadoras)
experimentan una mayor deriva gen�tica debido a las mayores fluctuaciones en los
polimorfismos neutros. En segundo lugar, los nuevos polimorfismos que surgieron en
un grupo ten�an menos probabilidades de transmitirse a otros grupos debido a que el
flujo de genes estaba restringido.

Las poblaciones en �frica tienden a tener menores cantidades de desequilibrio de

enlace que las poblaciones fuera de �frica, en parte debido al mayor tama�o de las
poblaciones humanas en �frica a lo largo de la historia humana y en parte debido a
la cantidad de humanos modernos que abandonaron �frica para colonizar el resto de
�frica. El mundo parece haber sido relativamente bajo.41? En contraste, las
poblaciones que han experimentado reducciones de tama�o dram�ticas o expansiones
r�pidas en el pasado y las poblaciones formadas por la mezcla de grupos ancestrales
previamente separados pueden tener niveles inusualmente altos de desequilibrio de
ligamiento.

Distribuci�n de la variaci�n

La variaci�n gen�tica humana calculada a partir de datos gen�ticos que representan

346 loci de microsat�lites tomados de 1484 individuos en 78 poblaciones humanas. El
gr�fico superior ilustra que a medida que las poblaciones est�n m�s lejos de �frica
Oriental, tienen una diversidad gen�tica decreciente, medida en el n�mero promedio
de repeticiones de microsat�lites en cada uno de los loci. El gr�fico inferior
ilustra el aislamiento por distancia. Las poblaciones con una mayor distancia entre
ellas son m�s diferentes (seg�n lo medido por la estad�stica Fst) que aquellas que
est�n geogr�ficamente cercanas entre s�. El eje horizontal de ambos gr�ficos es la
distancia geogr�fica medida a lo largo de las posibles rutas de migraci�n humana.
(Gr�fico de Kanitz et al.2018)
La distribuci�n de variantes gen�ticas dentro y entre las poblaciones humanas es
imposible de describir de manera sucinta debido a la dificultad de definir una
"poblaci�n", la naturaleza clinal de la variaci�n y la heterogeneidad en todo el
genoma (Long y Kittles 2003). Sin embargo, en general, existe un promedio de 85% de
variaci�n gen�tica dentro de las poblaciones locales, ~ 7% es entre poblaciones
locales dentro del mismo continente, y ~ 8% de variaci�n ocurre entre grupos
grandes que viven en diferentes continentes.42?43? La teor�a del origen africano
para los humanos predecir�a que en �frica existe mucha m�s diversidad que en otros
lugares y que la diversidad deber�a disminuir cuanto m�s lejos de �frica se
muestrea una poblaci�n.

Variaci�n fenot�pica
El �frica subsahariana tiene la mayor diversidad gen�tica humana y lo mismo se ha
demostrado que es v�lido para la variaci�n fenot�pica en la forma del cr�neo.36?44?
El fenotipo est� conectado al genotipo a trav�s de la expresi�n g�nica. La
diversidad gen�tica disminuye suavemente con la distancia migratoria desde esa
regi�n, que muchos cient�ficos creen que es el origen de los humanos modernos, y
esa disminuci�n se refleja en una disminuci�n en la variaci�n fenot�pica. Las
mediciones del cr�neo son un ejemplo de un atributo f�sico cuya variaci�n dentro de
la poblaci�n disminuye con la distancia desde �frica.

La distribuci�n de muchos rasgos f�sicos se asemeja a la distribuci�n de la

variaci�n gen�tica dentro y entre las poblaciones humanas (Asociaci�n Americana de
Antrop�logos F�sicos, 1996).45? Por ejemplo, ~ 90% de la variaci�n en las formas de
la cabeza humana ocurre dentro de los grupos continentales, y ~ 10% separa los
grupos, con una mayor variabilidad de la forma de la cabeza entre individuos con
antepasados africanos recientes.46?

Una excepci�n prominente a la distribuci�n com�n de las caracter�sticas f�sicas

dentro y entre los grupos es el color de la piel. Aproximadamente el 10% de la
variaci�n en el color de la piel ocurre dentro de los grupos, y ~ 90% ocurre entre
los grupos (Relethford 2002). Esta distribuci�n del color de la piel y su patr�n
geogr�fico, con personas cuyos antepasados vivieron predominantemente cerca del
ecuador que tienen una piel m�s oscura que aquellos con antepasados que vivieron
predominantemente en latitudes m�s altas, indican que este atributo ha estado bajo
una fuerte presi�n selectiva. La piel m�s oscura parece estar fuertemente
seleccionada en regiones ecuatoriales para prevenir las quemaduras solares, el
c�ncer de piel, la fot�lisis del folato y el da�o a las gl�ndulas sudor�paras.47?

Comprender c�mo la diversidad gen�tica en la poblaci�n humana impacta varios

niveles de expresi�n g�nica es un �rea activa de investigaci�n. Si bien los
estudios anteriores se centraron en la relaci�n entre la variaci�n del ADN y la
expresi�n del ARN, los esfuerzos m�s recientes caracterizan el control gen�tico de
varios aspectos de la expresi�n g�nica, incluidos los estados de cromatina,48?
traducci�n,49? y los niveles de prote�na.50? Un estudio publicado en 2007 encontr�
que el 25% de los genes mostraron diferentes niveles de expresi�n g�nica entre
poblaciones de ascendencia europea y asi�tica.51?52?53?54?55? Se pensaba que la
causa principal de esta diferencia en la expresi�n g�nica eran los SNP en las
regiones reguladoras de genes del ADN. Otro estudio publicado en 2007 encontr� que
aproximadamente el 83% de los genes se expresaron en diferentes niveles entre
individuos y aproximadamente el 17% entre poblaciones de ascendencia europea y
africana.56?57?

�ndice de fijaci�n de Wright como medida de variaci�n

El genetista de poblaciones Sewall Wright desarroll� el �ndice de fijaci�n (a
menudo abreviado como FST) como una forma de medir las diferencias gen�ticas entre
las poblaciones. Esta estad�stica a menudo se usa en taxonom�a para comparar las
diferencias entre dos poblaciones dadas midiendo las diferencias gen�ticas entre
poblaciones para genes individuales, o para muchos genes simult�neamente.58? A
menudo se afirma que el �ndice de fijaci�n para los humanos es de aproximadamente
0,15. Esto se traduce en un estimado del 85% de la variaci�n medida en la poblaci�n
humana en general se encuentra en individuos de la misma poblaci�n, y
aproximadamente el 15% de la variaci�n ocurre entre poblaciones. Estas estimaciones
implican que dos individuos de diferentes poblaciones tienen casi la misma
probabilidad de ser m�s similares entre s� que cualquiera de los miembros de su
propio grupo.59?60? "La historia evolutiva compartida de los seres humanos vivos ha
resultado en una alta relaci�n entre todas las personas vivas, como lo indica, por
ejemplo, el �ndice de fijaci�n muy bajo (FST) entre las poblaciones humanas vivas".
Richard Lewontin, quien afirm� estas proporciones, concluy� que ni la "raza" ni la
"subespecie" eran formas apropiadas o �tiles para describir las poblaciones
humanas.42?

El propio Wright cre�a que los valores> 0,25 representan una gran variaci�n
gen�tica y que una FST de 0,15-0,25 representaba una gran variaci�n. Sin embargo,
alrededor del 5% de la variaci�n humana ocurre entre poblaciones dentro de
continentes, por lo tanto, en algunos estudios se han encontrado valores de FST
entre grupos continentales de humanos (o razas) tan bajos como 0.1 (o posiblemente
m�s bajos), lo que sugiere niveles m�s moderados de variaci�n gen�tica.58? Graves
(1996) ha respondido que FST no debe usarse como un marcador del estado de
subespecies, ya que la estad�stica se usa para medir el grado de diferenciaci�n
entre poblaciones, aunque ver tambi�n Wright (1978).61?

Jeffrey Long y Rick Kittles dan una larga cr�tica de la aplicaci�n de FST a
poblaciones humanas en su art�culo de 2003 "Diversidad gen�tica humana y la
inexistencia de razas biol�gicas". Encuentran que la cifra del 85% es enga�osa
porque implica que todas las poblaciones humanas contienen en promedio el 85% de
toda la diversidad gen�tica. Argumentan que el modelo estad�stico subyacente asume
incorrectamente historias de variaci�n iguales e independientes para cada gran
poblaci�n humana. Un enfoque m�s realista es comprender que algunos grupos humanos
son parentales de otros grupos y que estos grupos representan grupos parafil�ticos
para sus grupos de ascendencia. Por ejemplo, seg�n la reciente teor�a del origen
africano, la poblaci�n humana en �frica es parafil�tica para todos los dem�s grupos
humanos porque representa el grupo ancestral del que derivan todas las poblaciones
no africanas, pero m�s que eso, los grupos no africanos solo derivan de una peque�a
muestra no representativa de esta poblaci�n africana. Esto significa que todos los
grupos no africanos est�n m�s estrechamente relacionados entre s� y con algunos
grupos africanos (probablemente africanos del este) que con otros, y adem�s que la
migraci�n fuera de �frica represent� un cuello de botella gen�tico, con gran parte
de la diversidad que exist�a en �frica no siendo sacado de �frica por los grupos
emigrados. Bajo este escenario, las poblaciones humanas no tienen cantidades
iguales de variabilidad local, sino cantidades de diversidad disminuidas cuanto m�s
lejos de �frica vive una poblaci�n. Long y Kittles encuentran que en lugar del 85%
de la diversidad gen�tica humana existente en todas las poblaciones humanas,
alrededor del 100% de la diversidad humana existe en una sola poblaci�n africana,
mientras que solo alrededor del 70% de la diversidad gen�tica humana existe en una
poblaci�n derivada de Nueva Guinea. Long y Kittles argumentaron que esto todav�a
produce una poblaci�n humana global que es gen�ticamente homog�nea en comparaci�n
con otras poblaciones de mam�feros.62?

Mezcla arcaica
Existe la hip�tesis de que los humanos anat�micamente modernos se cruzaron con los
neandertales durante el Paleol�tico Medio. En mayo de 2010, el Proyecto del Genoma
de Neandertal present� evidencia gen�tica de que el mestizaje probablemente tuvo
lugar y que un peque�o pero significativo parte de la mezcla neandertal est�
presente en el ADN de los euroasi�ticos y oce�nicos modernos, y casi ausente en las
poblaciones de �frica subsahariana.

Se cree que entre el 4% y el 6% del genoma de los melanesios (representado por

Pap�a Nueva Guinea y los isle�os de Bougainville) deriva de hom�nidos de Denisova,
una especie previamente desconocida que comparte un origen com�n con los
neandertales. Posiblemente se introdujo durante la migraci�n temprana de los
antepasados de los melanesios al sudeste asi�tico. Esta historia de interacci�n
sugiere que los denisovanos alguna vez se extendieron ampliamente por el este de
Asia.63?

Por lo tanto, los melanesios emergen como la poblaci�n m�s arcaica mezclada, con
una mezcla relacionada con Denisovan/Neanderthal de ~ 8%.63?

En un estudio publicado en 2013, Jeffrey Wall de la Universidad de California

estudi� datos de secuencia completa del genoma y encontr� tasas m�s altas de
introgresi�n en asi�ticos en comparaci�n con los europeos.64? Se prob� la hip�tesis
de que los genomas africanos contempor�neos tienen firmas de flujo gen�tico con
ancestros humanos arcaicos y encontr� evidencia de mezcla arcaica en genomas
africanos, lo que sugiere que cantidades modestas de flujo gen�tico se extendieron
a lo largo del tiempo y el espacio durante la evoluci�n de los humanos
anat�micamente modernos.65?

Categorizaci�n de la poblaci�n mundial

Gr�fico que muestra la agrupaci�n gen�tica humana.66?

Los nuevos datos sobre la variaci�n gen�tica humana han reavivado el debate sobre
una posible base biol�gica para la categorizaci�n de los humanos en razas. La mayor
parte de la controversia gira en torno a la cuesti�n de c�mo interpretar los datos
gen�ticos y si las conclusiones basadas en ellos son s�lidas. Algunos
investigadores argumentan que la raza autoidentificada puede usarse como un
indicador de ascendencia geogr�fica para ciertos riesgos de salud y medicamentos.
Aunque las diferencias gen�ticas entre los grupos humanos son relativamente
peque�as, estas diferencias en ciertos genes como duffy, ABCC11, SLC24A5, llamados
marcadores informativos de ascendencia (AIM), sin embargo, pueden usarse para
ubicar de manera confiable a muchos individuos dentro de agrupaciones geogr�ficas
amplias. Por ejemplo, los an�lisis inform�ticos de cientos de loci polim�rficos
muestreados en poblaciones distribuidas globalmente han revelado la existencia de
agrupaciones gen�ticas que se asocian aproximadamente con grupos que hist�ricamente
han ocupado grandes regiones continentales y subcontinentales (Rosenberg et al.
2002; Bamshad et al. 2003).

Algunos comentaristas han argumentado que estos patrones de variaci�n proporcionan

una justificaci�n biol�gica para el uso de categor�as raciales tradicionales.
Argumentan que los agrupamientos continentales se corresponden aproximadamente con
la divisi�n de los seres humanos en africanos subsaharianos; europeos, asi�ticos
occidentales, asi�ticos centrales, asi�ticos meridionales y africanos del norte;
asi�ticos del este, sudeste asi�tico, polinesios y nativos americanos; y otros
habitantes de Ocean�a (melanesios, micronesios y abor�genes australianos) (Risch et
al. 2002). Otros observadores no est�n de acuerdo, diciendo que los mismos datos
socavan las nociones tradicionales de grupos raciales (King y Motulsky 2002;
Calafell 2003; Tishkoff y Kidd 2004 67?). Se�alan, por ejemplo, que las poblaciones
principales consideradas razas o subgrupos dentro de las razas no forman
necesariamente sus propios grupos.

Adem�s, debido a que la variaci�n gen�tica humana es clinal, muchos individuos se

afilian a dos o m�s grupos continentales. Por lo tanto, la "ascendencia
biogeogr�fica" de base gen�tica asignada a una persona determinada generalmente se
distribuir� ampliamente y estar� acompa�ada de incertidumbres considerables (Pfaff
et al. 2004).

En muchas partes del mundo, los grupos se han mezclado de tal manera que muchos
individuos tienen antepasados relativamente recientes de regiones muy separadas.
Aunque los an�lisis gen�ticos de un gran n�mero de loci pueden producir
estimaciones del porcentaje de los antepasados de una persona que provienen de
varias poblaciones continentales (Shriver et al. 2003; Bamshad et al. 2004), estas
estimaciones pueden asumir un car�cter distintivo falso de las poblaciones
parentales, ya que Los grupos humanos han intercambiado parejas de escalas locales
a continentales a lo largo de la historia (Cavalli-Sforza et al. 1994; Hoerder
2002). Incluso con un gran n�mero de marcadores, la informaci�n para estimar las
proporciones de mezcla de individuos o grupos es limitada y las estimaciones suelen
tener amplios intervalos de confianza (Pfaff et al. 2004).

Agrupaci�n gen�tica
Los datos gen�ticos se pueden utilizar para inferir la estructura de la poblaci�n y
asignar individuos a grupos que a menudo se corresponden con su ascendencia
geogr�fica autoidentificada. Se ha argumentado que "el an�lisis de muchos loci
ahora produce estimaciones razonablemente precisas de similitud gen�tica entre
individuos, en lugar de poblaciones. La agrupaci�n de individuos se correlaciona
con el origen geogr�fico o la ascendencia".10? Sin embargo, la identificaci�n por
origen geogr�fico puede romperse r�pidamente cuando se considera la ascendencia
hist�rica compartida entre individuos en el tiempo.68?

En 2009 se public� un an�lisis de los datos de SNP autos�micos del Proyecto

Internacional HapMap (Fase II) y del Panel de Diversidad del Genoma Humano del
CEPH. El estudio de 53 poblaciones tomadas de los datos de HapMap y CEPH (1138
individuos no relacionados) sugiri� que la selecci�n natural puede dar forma al
genoma humano mucho m�s lentamente de lo que se pensaba anteriormente, con factores
como la migraci�n dentro y entre continentes que influyen m�s fuertemente en la
distribuci�n de variaciones gen�ticas.69? Un estudio similar publicado en 2010
encontr� una fuerte evidencia de selecci�n en todo el genoma debido a cambios en la
ecorregi�n, la dieta y la subsistencia, particularmente en relaci�n con las
ecorregiones polares, con la b�squeda de alimento y con una dieta rica en ra�ces y
tub�rculos.70? En un estudio de 2016, el an�lisis de componentes principales de
datos de todo el genoma fue capaz de recuperar objetivos previamente conocidos para
la selecci�n positiva (sin una definici�n previa de poblaciones), as� como una
serie de nuevos genes candidatos.71?

Antropolog�a Forense
Los antrop�logos forenses pueden determinar aspectos de la ascendencia geogr�fica
(es decir, asi�ticos, africanos o europeos) de restos �seos con un alto grado de
precisi�n mediante el an�lisis de las medidas esquel�ticas.72? Seg�n algunos
estudios, los m�todos de prueba individuales, como las mediciones de la mitad del
rostro y los rasgos del f�mur, pueden identificar la ascendencia geogr�fica y, por
extensi�n, la categor�a racial a la que se habr�a asignado a un individuo durante
su vida, con m�s del 80% de precisi�n y en combinaci�n puede ser incluso m�s
precisa. Sin embargo, los esqueletos de personas que tienen ascendencia reciente en
diferentes regiones geogr�ficas pueden exhibir caracter�sticas de m�s de un grupo
ancestral y, por lo tanto, no pueden identificarse como pertenecientes a un solo
grupo ancestral.

La gr�fica de tri�ngulo muestra la mezcla promedio de cinco grupos �tnicos

norteamericanos. Las personas que se identifican a s� mismas con cada grupo se
pueden encontrar en muchas ubicaciones en el mapa, pero en promedio los grupos
tienden a agruparse de manera diferente.
Flujo y mezcla de genes
Art�culo principal: Flujo gen�tico
El flujo de genes entre dos poblaciones reduce la distancia gen�tica promedio entre
las poblaciones, solo las poblaciones humanas totalmente aisladas no experimentan
flujo de genes y la mayor�a de las poblaciones tienen un flujo de genes continuo
con otras poblaciones vecinas que crean la distribuci�n clinal observada para la
variaci�n gen�tica de la polilla. Cuando el flujo de genes tiene lugar entre
poblaciones gen�ticas bien diferenciadas, el resultado se denomina "mezcla
gen�tica".

El mapeo de mezclas es una t�cnica que se utiliza para estudiar c�mo las variantes
gen�ticas causan diferencias en las tasas de enfermedad entre la poblaci�n.73? Las
poblaciones de mezclas recientes que rastrean su ascendencia a m�ltiples
continentes son muy adecuadas para identificar genes de rasgos y enfermedades que
difieren en la prevalencia entre las poblaciones parentales. Las poblaciones
afroamericanas han sido el centro de numerosos estudios de mapeo gen�tico y de
mezclas de poblaciones, incluidos estudios de rasgos gen�ticos complejos como el
recuento de gl�bulos blancos, el �ndice de masa corporal, el c�ncer de pr�stata y
la enfermedad renal.74?

Se llev� a cabo un an�lisis de la variaci�n fenot�pica y gen�tica, incluido el

color de la piel y el estado socioecon�mico, en la poblaci�n de Cabo Verde, que
tiene una historia bien documentada de contacto entre europeos y africanos. Los
estudios mostraron que el patr�n de mezcla en esta poblaci�n ha sido sesgado por el
sexo y hay interacciones significativas entre el estatus socioecon�mico y el color
de la piel independientemente del color y la ascendencia de la piel.75? Otro
estudio muestra un mayor riesgo de complicaciones de la enfermedad de injerto
contra hu�sped despu�s del trasplante debido a variantes gen�ticas en el ant�geno
leucocitario humano (HLA) y las prote�nas no HLA.76?

Salud
Las diferencias en la frecuencia de los alelos contribuyen a diferencias de grupo
en la incidencia de algunas enfermedades monog�nicas y pueden contribuir a
diferencias en la incidencia de algunas enfermedades comunes.77? Para las
enfermedades monog�nicas, la frecuencia de los alelos causales generalmente se
correlaciona mejor con la ascendencia, ya sea familiar (por ejemplo, s�ndrome de
Ellis-van Creveld entre los amish de Pensilvania), �tnica enfermedad de Tay-Sachs
entre las poblaciones jud�as asquenaz�es) o geogr�fica (hemoglobinopat�as entre
personas con antepasados que vivieron en regiones pal�dicas). En la medida en que
la ascendencia se corresponda con grupos o subgrupos raciales o �tnicos, la
incidencia de enfermedades monog�nicas puede diferir entre los grupos categorizados
por raza o etnia, y los profesionales de la salud suelen tener en cuenta estos
patrones al realizar diagn�sticos.78?

Incluso con enfermedades comunes que involucran numerosas variantes gen�ticas y

factores ambientales, los investigadores se�alan evidencia que sugiere la
participaci�n de alelos distribuidos diferencialmente con efectos peque�os a
moderados. Los ejemplos citados con frecuencia incluyen hipertensi�n (Douglas et
al. 1996), diabetes (Gower et al. 2003), obesidad (Fernandez et al. 2003) y c�ncer
de pr�stata (Platz et al. 2000). Sin embargo, en ninguno de estos casos se ha
demostrado que la variaci�n al�lica en un gen de susceptibilidad explica una
fracci�n significativa de la diferencia en la prevalencia de la enfermedad entre
los grupos, y el papel de los factores gen�ticos en la generaci�n de estas
diferencias sigue siendo incierto (Mountain y Risch 2004).

Algunas otras variaciones, por otro lado, son beneficiosas para los humanos, ya que
previenen ciertas enfermedades y aumentan la posibilidad de adaptarse al medio
ambiente. Por ejemplo, mutaci�n en el gen CCR5 que protege contra el SIDA. El gen
CCR5 est� ausente en la superficie de la c�lula debido a una mutaci�n. Sin el gen
CCR5 en la superficie, no hay nada a lo que los virus del VIH se adhieran y se
unan. Por lo tanto, la mutaci�n en el gen CCR5 disminuye la posibilidad de que una
persona corra el riesgo de padecer SIDA. La mutaci�n en CCR5 tambi�n es bastante
popular en ciertas �reas, con m�s del 14% de la poblaci�n portadora de la mutaci�n
en Europa y alrededor del 6-10% en Asia y �frica del Norte.79?

Uni�n al VIH
Aparte de las mutaciones, muchos genes que pueden haber ayudado a los humanos en la
antig�edad afectan a los humanos en la actualidad. Por ejemplo, se sospecha que los
genes que permiten a los humanos procesar los alimentos de manera m�s eficiente son
los que hacen que las personas sean susceptibles a la obesidad y la diabetes en la
actualidad.80?

Neil Risch de la Universidad de Stanford ha propuesto que la raza/grupo �tnico

autoidentificado podr�a ser un medio v�lido de categorizaci�n en los EE. UU. para
consideraciones de salud p�blica y pol�ticas.81?77? Un art�culo de 2002 del grupo
de Noah Rosenberg hace una afirmaci�n similar: "La estructura de las poblaciones
humanas es relevante en varios contextos epidemiol�gicos. Como resultado de la
variaci�n en la frecuencia de factores de riesgo tanto gen�ticos como no gen�ticos,
las tasas de enfermedad y de fenotipos como la respuesta adversa al f�rmaco var�an
entre las poblaciones. Adem�s, la informaci�n sobre la poblaci�n de origen de un
paciente podr�a proporcionar a los profesionales de la salud informaci�n sobre el
riesgo cuando se desconocen las causas directas de la enfermedad".82? Sin embargo,
en 2018 Noah Rosenberg public� un estudio que argumentaba en contra de las ideas
gen�ticamente esencialistas de las disparidades de salud entre las poblaciones,
afirmando que las variantes ambientales son una causa m�s probable Interpretaci�n
de puntajes polig�nicos, adaptaci�n polig�nica y diferencias fenot�picas humanas

Proyectos de genoma
Los proyectos del genoma humano son esfuerzos cient�ficos que determinan o estudian
la estructura del genoma humano. El Proyecto Genoma Humano fue un proyecto gen�mico
hist�rico.
V�ase tambi�n
Raza y gen�tica
Arqueogen�tica
Gen�tica evolutiva humana
Hip�tesis multirregional
Hip�tesis reciente de origen �nico
Aislamiento por distancia
Prueba de ADN geneal�gica
Haplogrupos del cromosoma Y en poblaciones del mundo
Agrupaci�n gen�tica humana
Neurodiversidad
Regional:

Historia gen�tica de Europa

Historia gen�tica del sur de Asia
Mezcla africana en Europa
Historia gen�tica de los pueblos ind�genas de las Am�ricas
Historia gen�tica de las Islas Brit�nicas
Proyectos:

Proyecto 1000 Genomas

Human Variome Project
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region. It is, therefore, probable that Africa was formerly inhabited by extinct
apes closely allied to the gorilla and chimpanzee; and as these two species are now
man's nearest allies, it is somewhat more probable that our early progenitors lived
on the African continent than elsewhere. But it is useless to speculate on this
subject, for an ape nearly as large as a man, namely the Dryopithecus of Lartet,
which was closely allied to the anthropomorphous Hylobates, existed in Europe
during the Upper Miocene period; and since so remote a period the earth has
certainly undergone many great revolutions, and there has been ample time for
migration on the largest scale.�
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doi:10.1126/science.1172257. �We incorporated geographic data into a Bayesian
clustering analysis, assuming no admixture (TESS software) (25) and distinguished
six clusters within continental Africa (Fig. 5A). The most geographically
widespread cluster (orange) extends from far Western Africa (the Mandinka) through
central Africa to the Bantu speakers of South Africa (the Venda and Xhosa) and
corresponds to the distribution of the Niger-Kordofanian language family, possibly
reflecting the spread of Bantu-speaking populations from near the Nigerian/Cameroon
highlands across eastern and southern Africa within the past 5000 to 3000 years
(26,27). Another inferred cluster includes the Pygmy and SAK populations (green),
with a noncontiguous geographic distribution in central and southeastern Africa,
consistent with the STRUCTURE (Fig. 3) and phylogenetic analyses (Fig. 1). Another
geographically contiguous cluster extends across northern Africa (blue) into Mali
(the Dogon), Ethiopia, and northern Kenya. With the exception of the Dogon, these
populations speak an Afroasiatic language. Chadic-speaking and Nilo-
Saharan�speaking populations from Nigeria, Cameroon, and central Chad, as well as
several Nilo-Saharan�speaking populations from southern Sudan, constitute another
cluster (red). Nilo-Saharan and Cushitic speakers from the Sudan, Kenya, and
Tanzania, as well as some of the Bantu speakers from Kenya, Tanzania, and Rwanda
(Hutu/Tutsi), constitute another cluster (purple), reflecting linguistic evidence
for gene flow among these populations over the past ~5000 years (28,29). Finally,
the Hadza are the sole constituents of a sixth cluster (yellow), consistent with
their distinctive genetic structure identified by PCA and STRUCTURE.�
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veditors= ignorado (ayuda)
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Categor�as: Antropolog�a f�sicaGen�tica humana
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Variaci�n gen�tica humana
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Una representaci�n gr�fica del t�pico cariotipo humano.

El ADN mitocondrial humano.

La variaci�n gen�tica humana es la diferencia gen�tica presente en y entre las
poblaciones. Puede haber m�ltiples variantes de cualquier gen en la poblaci�n
humana (alelos), una situaci�n llamada polimorfismo.

No hay dos humanos gen�ticamente id�nticos. Incluso los gemelos monocig�ticos (que
se desarrollan a partir de un cigoto) tienen diferencias gen�ticas poco frecuentes
debido a las mutaciones que ocurren durante el desarrollo y la variaci�n del n�mero
de copias del gen.1? Las diferencias entre los individuos, incluso los individuos
estrechamente relacionados, son la clave de t�cnicas como la huella gen�tica. A
partir de 2017, hay un total de 324 millones de variantes conocidas de genomas
humanos secuenciados.2? A partir de 2015, la diferencia t�pica entre los genomas de
dos individuos se estim� en 20 millones de pares de bases (o 0.6% del total de 3200
millones de pares de bases).3?

Los alelos ocurren en diferentes frecuencias en diferentes poblaciones humanas. Las

poblaciones que son m�s remotas geogr�ficamente y ancestralmente tienden a diferir
m�s. Las diferencias entre las poblaciones representan una peque�a proporci�n de la
variaci�n gen�tica humana general. Las poblaciones tambi�n difieren en la cantidad
de variaci�n entre sus miembros. La mayor divergencia entre las poblaciones se
encuentra en el �frica subsahariana, en consonancia con el reciente origen africano
de las poblaciones no africanas. Las poblaciones tambi�n var�an en la proporci�n y
el lugar de los genes introgresados que recibieron por mezcla arcaica tanto dentro
como fuera de �frica.

El estudio de la variaci�n gen�tica humana tiene importancia evolutiva y

aplicaciones m�dicas. Puede ayudar a los cient�ficos a comprender las antiguas
migraciones de la poblaci�n humana, as� como la forma en que los grupos humanos
est�n biol�gicamente relacionados entre s�. Para la medicina, el estudio de la
variaci�n gen�tica humana puede ser importante porque algunas variantes de
cualquier gen en la poblaci�n humana (alelos) causantes de enfermedades, ocurren
con mayor frecuencia en personas de regiones geogr�ficas espec�ficas. Nuevos
hallazgos muestran que cada humano tiene en promedio 60 nuevas mutaciones en
comparaci�n con sus padres.4?5?

�ndice
1 Causas de variaci�n
2 Medidas de variaci�n
2.1 Polimorfismos de un solo nucle�tido
2.2 Variaci�n estructural
2.2.1 Variaci�n de n�mero de copia
2.3 Epigen�tica
2.4 Variabilidad gen�tica
2.5 Clinas
2.6 Haplogrupos
2.7 N�mero variable de repeticiones en t�ndem
3 Historia y distribuci�n geogr�fica
3.1 Origen africano reciente de los humanos modernos
3.2 Gen�tica de poblaciones
3.3 Distribuci�n de la variaci�n
3.3.1 Variaci�n fenot�pica
3.3.1.1 �ndice de fijaci�n de Wright como medida de variaci�n
3.4 Mezcla arcaica
4 Categorizaci�n de la poblaci�n mundial
4.1 Agrupaci�n gen�tica
4.2 Antropolog�a Forense
4.3 Flujo y mezcla de genes
5 Salud
6 Proyectos de genoma
7 V�ase tambi�n
8 Referencias
9 Otras lecturas
10 Enlaces externos
Causas de variaci�n
Las causas de las diferencias entre los individuos incluyen una variedad
independiente, el intercambio de genes (cruce y recombinaci�n) durante la
reproducci�n (a trav�s de la meiosis) y varios eventos mutacionales.

Existen al menos tres razones por las cuales existe variaci�n gen�tica entre
poblaciones. La selecci�n natural puede conferir una ventaja adaptativa a las
personas en un entorno espec�fico si un alelo proporciona una ventaja competitiva.
Es probable que los alelos bajo selecci�n ocurran solo en aquellas regiones
geogr�ficas donde confieren una ventaja. Un segundo proceso importante es la deriva
gen�tica, que es el efecto de cambios aleatorios en el conjunto de genes, en
condiciones en las que la mayor�a de las mutaciones son neutrales (es decir, no
parecen tener ning�n efecto selectivo positivo o negativo en el organismo).
Finalmente, las poblaciones migrantes peque�as tienen diferencias estad�sticas,
llamadas el efecto fundador, de las poblaciones generales donde se originaron;
cuando estos migrantes se establecen en nuevas �reas, su poblaci�n descendiente
generalmente difiere de su poblaci�n de origen: predominan los diferentes genes y
es menos gen�ticamente diversa.

En humanos, la causa principal es deriva gen�tica. Los efectos fundadores seriales

y el peque�o tama�o de la poblaci�n anterior (que aumenta la probabilidad de deriva
gen�tica) pueden haber tenido una influencia importante en las diferencias
neutrales entre las poblaciones. La segunda causa principal de variaci�n gen�tica
se debe al alto grado de neutralidad de la mayor�a de las mutaciones. Parece que un
n�mero peque�o pero significativo de genes se ha sometido a una selecci�n natural
reciente, y estas presiones selectivas a veces son espec�ficas de una regi�n.6?7?

Medidas de variaci�n
La variaci�n gen�tica entre humanos ocurre en muchas escalas, desde alteraciones
graves en el cariotipo humano hasta cambios en un solo nucle�tido.8? Se detectan
anomal�as cromos�micas en 1 de 160 nacimientos humanos vivos. Adem�s de los
trastornos de los cromosomas sexuales, la mayor�a de los casos de aneuploid�a
provocan la muerte del feto en desarrollo (aborto espont�neo); los cromosomas
autos�micos adicionales m�s comunes entre los nacidos vivos son 21, 18 y 13.9?

La diversidad de nucle�tidos es la proporci�n promedio de nucle�tidos que difieren

entre dos individuos. A partir de 2004, la diversidad de nucle�tidos humanos se
estim� en 0.1%10? a 0.4% de pares de bases.11? En 2015, el Proyecto 1000 Genomas,
que secuenciaba a mil individuos de 26 poblaciones humanas, encontr� que "un genoma
[individual] t�pico difiere del genoma humano de referencia en 4.1 millones a 5.0
millones de sitios ... que afectan a 20 millones de bases de secuencia"; la �ltima
cifra corresponde al 0,6% del n�mero total de pares de bases.3? Casi todos (>
99.9%) de estos sitios son peque�as diferencias, ya sea polimorfismos de un solo
nucle�tido o breves inserciones o deleciones (indeles) en la secuencia gen�tica,
pero las variaciones estructurales representan un mayor n�mero de pares de bases
que los SNP y los indeles.12?

A partir de 2017, la Single Nucleotide Polymorphism Database (dbSNP), que enumera

SNP y otras variantes, enumer� 324 millones de variantes encontradas en genomas
humanos secuenciados.2?

Polimorfismos de un solo nucle�tido

Art�culo principal: Polimorfismo de nucle�tido �nico

La mol�cula de ADN 1 difiere de la mol�cula de ADN 2 en una �nica ubicaci�n de

pares de bases (un polimorfismo C/G por A/T).
Un polimorfismo de un solo nucle�tido (SNP del ingl�s Single Nucleotide
Polymorphism) es una diferencia en un solo nucle�tido entre los miembros de una
especie que ocurre en al menos el 1% de la poblaci�n. Las 2.504 personas
caracterizadas por el "Proyecto 1000 Genomas" ten�an 84.7 millones de SNP entre
ellos.3? Los SNP son el tipo m�s com�n de variaci�n de secuencia, estimado en 1998
para representar el 90% de todas las variantes de secuencia.13? Otras variaciones
de secuencia son intercambios, eliminaciones e inserciones de base �nica.14? Los
SNP ocurren en promedio cada 100 a 300 bases15? y, por lo tanto, son la principal
fuente de heterogeneidad.

Un SNP funcional, o no sin�nimo, es aquel que afecta alg�n factor, como el empalme
de genes o el ARN mensajero, y por lo tanto causa una diferencia fenot�pica entre
los miembros de la especie. Alrededor del 3% al 5% de los SNP humanos son
funcionales (ver Proyecto Internacional HapMap). Los SNP neutros o sin�nimos siguen
siendo �tiles como marcadores gen�ticos en los estudios de asociaci�n de todo el
genoma, debido a su gran n�mero y la herencia estable a lo largo de las
generaciones.13?

Un SNP de codificaci�n es uno que ocurre dentro de un gen. Hay 105 SNP de
referencia humana que resultan en codones de parada prematuros en 103 genes. Esto
corresponde al 0,5% de los SNP de codificaci�n. Ocurren debido a la duplicaci�n
segmentaria en el genoma. Estos SNP resultan en la p�rdida de prote�nas, sin
embargo, todos estos alelos SNP son comunes y no se purifican en la selecci�n
negativa.16?

Variaci�n estructural
La variaci�n estructural es la variaci�n en la estructura del cromosoma de un
organismo. Las variaciones estructurales, como la variaci�n y las deleciones del
n�mero de copias, las inversiones, las inserciones y las duplicaciones, representan
mucha m�s variaci�n gen�tica humana que la diversidad de un solo nucle�tido. Esto
se concluy� en 2007 del an�lisis de las secuencias completas diploides de los
genomas de dos humanos: Craig Venter y James D. Watson. Esto se sum� a las dos
secuencias haploides, que eran amalgamas de secuencias de muchos individuos,
publicadas por Human Genome Project y Celera Genomics, respectivamente.17?

De acuerdo con el Proyecto 1000 Genomas, un humano t�pico tiene entre 2,100 y 2,500
variaciones estructurales, que incluyen aproximadamente 1,000 deleciones grandes,
160 variantes de n�mero de copias, 915 inserciones Alu, 128 inserciones L1, 51
inserciones SVA, 4 NUMT sy 10 inversiones.3?

Variaci�n de n�mero de copia

Art�culo principal: Variaci�n en el n�mero de copias
Una variaci�n del n�mero de copias (CNV, del ingl�s copy-number variation) es una
diferencia en el genoma debido a la eliminaci�n o duplicaci�n de grandes regiones
de ADN en algunos cromosomas. Se estima que el 0,4% de los genomas de humanos no
relacionados difieren con respecto al n�mero de copias. Cuando se incluye la
variaci�n del n�mero de copias, la variaci�n gen�tica de humano a humano se estima
en al menos 0.5% (99.5% de similitud).18?19?20?21? Las variaciones del n�mero de
copias se heredan, pero tambi�n pueden surgir durante el desarrollo.22?23?24?25?

Se construy� un mapa visual con las regiones con alta variaci�n gen�mica del
conjunto de referencia humano-moderno en relaci�n con un Neandertal de 50k.26?27?

Epigen�tica
Art�culo principal: Epigen�tica
La variaci�n epigen�tica es la variaci�n en las etiquetas qu�micas que se adhieren
al ADN y afectan la forma en que se leen los genes. Las etiquetas, "llamadas marcas
epigen�ticas, act�an como interruptores que controlan c�mo se pueden leer los
genes".28? En algunos alelos, el estado epigen�tico del ADN y el fenotipo asociado
pueden heredarse de generaci�n en generaci�n.29?

Variabilidad gen�tica
Art�culo principal: Variabilidad gen�tica
La variabilidad gen�tica es una medida de la tendencia de los genotipos
individuales en una poblaci�n a variar (volverse diferente) entre s�. La
variabilidad es diferente de la diversidad gen�tica, que es la cantidad de
variaci�n observada en una poblaci�n particular. La variabilidad de un rasgo es
cu�nto tiende a variar ese rasgo en respuesta a las influencias ambientales y
gen�ticas.

Clinas
Art�culo principal: Clina
En biolog�a, una clina (tambi�n cline) es un continuo de especies, poblaciones,
razas, variedades o formas de organismos que exhiben diferencias fenot�picas y/o
gen�ticas graduales en un �rea geogr�fica, t�picamente como resultado de la
heterogeneidad ambiental.30?31?32? En el estudio cient�fico de la variaci�n
gen�tica humana, un gen cline puede definirse rigurosamente y someterse a m�tricas
cuantitativas.

Haplogrupos
Art�culo principal: Haplogrupo
En el estudio de la evoluci�n molecular, un haplogrupo es un grupo de haplotipos
similares que comparten un ancestro com�n con una mutaci�n de polimorfismo de un
solo nucle�tido (SNP). Los haplogrupos pertenecen a profundos or�genes ancestrales
que datan de miles de a�os.33?

Los haplogrupos humanos m�s com�nmente estudiados son los haplogrupos de cromosoma
Y (ADN Y) y los haplogrupos de ADN mitocondrial (ADNmt), que pueden usarse para
definir poblaciones gen�ticas. El ADN Y se transmite �nicamente a lo largo de la
l�nea patrilineal, de padre a hijo, mientras que el ADNmt se transmite por la l�nea
matrilineal, de madre a hija o hijo. El ADN-Y y el ADNmt pueden cambiar por
mutaci�n fortuita en cada generaci�n.

N�mero variable de repeticiones en t�ndem

Art�culo principal: N�mero variable de repeticiones en t�ndem
Una repetici�n en t�ndem de n�mero variable (VNTR) es la variaci�n de la longitud
de una repetici�n en t�ndem. Una repetici�n en t�ndem es la repetici�n adyacente de
una secuencia corta de nucle�tidos. Las repeticiones en t�ndem existen en muchos
cromosomas, y su longitud var�a entre los individuos. Cada variante act�a como un
alelo heredado, por lo que se utilizan para la identificaci�n personal o parental.
Su an�lisis es �til en investigaci�n de gen�tica y biolog�a, an�lisis forense y
huellas de ADN.

Las repeticiones en t�ndem cortas (aproximadamente 5 pares de bases) se llaman

microsat�lites, mientras que las m�s largas se llaman minisat�lites.

Historia y distribuci�n geogr�fica

Mapa de la migraci�n de humanos modernos fuera de �frica, basado en ADN

mitocondrial. Los anillos de colores indican mil a�os antes del presente.

Mapa de distancia gen�tica de Magalh�es et al. (2012)

Origen africano reciente de los humanos modernos
El paradigma del origen africano de los humanos modernos supone la dispersi�n de
poblaciones no africanas de humanos anat�micamente modernos despu�s de hace 70,000
a�os. La dispersi�n dentro de �frica ocurri� significativamente antes, hace al
menos 130,000 a�os. La teor�a de "fuera de �frica" se origina en el siglo XIX, como
una sugerencia tentativa en Origen del hombre de Charles Darwin,34? pero se mantuvo
especulativa hasta la d�cada de 1980, cuando fue respaldada por el estudio del ADN
mitocondrial actual, combinado con evidencia de antropolog�a f�sica de espec�menes
arcaicos.

Seg�n un estudio de 2000 de la variaci�n de la secuencia del cromosoma Y,35? los

cromosomas Y humanos rastrean ascendencia a �frica, y los descendientes del linaje
derivado abandonaron �frica y finalmente fueron reemplazados por cromosomas Y
humanos arcaicos en Eurasia. El estudio tambi�n muestra que una minor�a de las
poblaciones contempor�neas en �frica Oriental y los Khoisan son los descendientes
de los patrilinajes m�s ancestrales de humanos anat�micamente modernos que
abandonaron �frica hace 35,000 a 89,000 a�os. Otra evidencia que respalda la teor�a
es que las variaciones en las mediciones del cr�neo disminuyen con la distancia
desde �frica al mismo ritmo que la disminuci�n de la diversidad gen�tica. La
diversidad gen�tica humana disminuye en las poblaciones nativas con distancia
migratoria de �frica, y se cree que esto se debe a cuellos de botella durante la
migraci�n humana, que son eventos que reducen temporalmente el tama�o de la
poblaci�n.36?37?

Un estudio de agrupamiento gen�tico de 2009, que genotipific� 1327 marcadores

polim�rficos en varias poblaciones africanas, identific� seis grupos ancestrales.
La agrupaci�n correspond�a estrechamente con el origen �tnico, la cultura y el
idioma.38? Un estudio de secuenciaci�n del genoma completo de 2018 de las
poblaciones del mundo observ� grupos similares entre las poblaciones de �frica. En
K = 9, distintos componentes ancestrales definieron las poblaciones de habla
afroasi�tica que habitan el norte de �frica y el noreste de �frica; las poblaciones
de habla nilo-sahariana en el noreste de �frica y �frica oriental; las poblaciones
de Ari en el noreste de �frica; las poblaciones que hablan N�ger-Congo en �frica
occidental central, �frica occidental, �frica oriental y �frica meridional; las
poblaciones pigmeas en �frica Central; y las poblaciones khoisan en el sur de
�frica.39?

Gen�tica de poblaciones
Art�culo principal: Gen�tica de poblaciones
Debido a la ascendencia com�n de todos los humanos, solo un peque�o n�mero de
variantes tienen grandes diferencias de frecuencia entre las poblaciones. Sin
embargo, algunas variantes raras en la poblaci�n humana del mundo son mucho m�s
frecuentes en al menos una poblaci�n (m�s del 5%).40?

Variaci�n gen�tica
Se supone com�nmente que los primeros humanos abandonaron �frica y, por lo tanto,
deben haber atravesado un cuello de botella en la poblaci�n antes de su divergencia
entre �frica y Eurasia hace unos 100,000 a�os (aproximadamente 3,000 generaciones).
La r�pida expansi�n de una poblaci�n previamente peque�a tiene dos efectos
importantes en la distribuci�n de la variaci�n gen�tica. Primero, el llamado efecto
fundador ocurre cuando las poblaciones fundadoras solo traen un subconjunto de la
variaci�n gen�tica de su poblaci�n ancestral. En segundo lugar, a medida que los
fundadores se separan m�s geogr�ficamente, la probabilidad de que dos individuos de
diferentes poblaciones fundadoras se apareen se hace m�s peque�a. El efecto de este
apareamiento surtido es reducir el flujo de genes entre grupos geogr�ficos y
aumentar la distancia gen�tica entre grupos.

La expansi�n de los humanos desde �frica afect� la distribuci�n de la variaci�n

gen�tica de otras dos formas. Primero, las poblaciones m�s peque�as (fundadoras)
experimentan una mayor deriva gen�tica debido a las mayores fluctuaciones en los
polimorfismos neutros. En segundo lugar, los nuevos polimorfismos que surgieron en
un grupo ten�an menos probabilidades de transmitirse a otros grupos debido a que el
flujo de genes estaba restringido.
Las poblaciones en �frica tienden a tener menores cantidades de desequilibrio de
enlace que las poblaciones fuera de �frica, en parte debido al mayor tama�o de las
poblaciones humanas en �frica a lo largo de la historia humana y en parte debido a
la cantidad de humanos modernos que abandonaron �frica para colonizar el resto de
�frica. El mundo parece haber sido relativamente bajo.41? En contraste, las
poblaciones que han experimentado reducciones de tama�o dram�ticas o expansiones
r�pidas en el pasado y las poblaciones formadas por la mezcla de grupos ancestrales
previamente separados pueden tener niveles inusualmente altos de desequilibrio de
ligamiento.

Distribuci�n de la variaci�n

La variaci�n gen�tica humana calculada a partir de datos gen�ticos que representan

346 loci de microsat�lites tomados de 1484 individuos en 78 poblaciones humanas. El
gr�fico superior ilustra que a medida que las poblaciones est�n m�s lejos de �frica
Oriental, tienen una diversidad gen�tica decreciente, medida en el n�mero promedio
de repeticiones de microsat�lites en cada uno de los loci. El gr�fico inferior
ilustra el aislamiento por distancia. Las poblaciones con una mayor distancia entre
ellas son m�s diferentes (seg�n lo medido por la estad�stica Fst) que aquellas que
est�n geogr�ficamente cercanas entre s�. El eje horizontal de ambos gr�ficos es la
distancia geogr�fica medida a lo largo de las posibles rutas de migraci�n humana.
(Gr�fico de Kanitz et al.2018)
La distribuci�n de variantes gen�ticas dentro y entre las poblaciones humanas es
imposible de describir de manera sucinta debido a la dificultad de definir una
"poblaci�n", la naturaleza clinal de la variaci�n y la heterogeneidad en todo el
genoma (Long y Kittles 2003). Sin embargo, en general, existe un promedio de 85% de
variaci�n gen�tica dentro de las poblaciones locales, ~ 7% es entre poblaciones
locales dentro del mismo continente, y ~ 8% de variaci�n ocurre entre grupos
grandes que viven en diferentes continentes.42?43? La teor�a del origen africano
para los humanos predecir�a que en �frica existe mucha m�s diversidad que en otros
lugares y que la diversidad deber�a disminuir cuanto m�s lejos de �frica se
muestrea una poblaci�n.

Variaci�n fenot�pica
El �frica subsahariana tiene la mayor diversidad gen�tica humana y lo mismo se ha
demostrado que es v�lido para la variaci�n fenot�pica en la forma del cr�neo.36?44?
El fenotipo est� conectado al genotipo a trav�s de la expresi�n g�nica. La
diversidad gen�tica disminuye suavemente con la distancia migratoria desde esa
regi�n, que muchos cient�ficos creen que es el origen de los humanos modernos, y
esa disminuci�n se refleja en una disminuci�n en la variaci�n fenot�pica. Las
mediciones del cr�neo son un ejemplo de un atributo f�sico cuya variaci�n dentro de
la poblaci�n disminuye con la distancia desde �frica.

La distribuci�n de muchos rasgos f�sicos se asemeja a la distribuci�n de la

variaci�n gen�tica dentro y entre las poblaciones humanas (Asociaci�n Americana de
Antrop�logos F�sicos, 1996).45? Por ejemplo, ~ 90% de la variaci�n en las formas de
la cabeza humana ocurre dentro de los grupos continentales, y ~ 10% separa los
grupos, con una mayor variabilidad de la forma de la cabeza entre individuos con
antepasados africanos recientes.46?

Una excepci�n prominente a la distribuci�n com�n de las caracter�sticas f�sicas

dentro y entre los grupos es el color de la piel. Aproximadamente el 10% de la
variaci�n en el color de la piel ocurre dentro de los grupos, y ~ 90% ocurre entre
los grupos (Relethford 2002). Esta distribuci�n del color de la piel y su patr�n
geogr�fico, con personas cuyos antepasados vivieron predominantemente cerca del
ecuador que tienen una piel m�s oscura que aquellos con antepasados que vivieron
predominantemente en latitudes m�s altas, indican que este atributo ha estado bajo
una fuerte presi�n selectiva. La piel m�s oscura parece estar fuertemente
seleccionada en regiones ecuatoriales para prevenir las quemaduras solares, el
c�ncer de piel, la fot�lisis del folato y el da�o a las gl�ndulas sudor�paras.47?

Comprender c�mo la diversidad gen�tica en la poblaci�n humana impacta varios

niveles de expresi�n g�nica es un �rea activa de investigaci�n. Si bien los
estudios anteriores se centraron en la relaci�n entre la variaci�n del ADN y la
expresi�n del ARN, los esfuerzos m�s recientes caracterizan el control gen�tico de
varios aspectos de la expresi�n g�nica, incluidos los estados de cromatina,48?
traducci�n,49? y los niveles de prote�na.50? Un estudio publicado en 2007 encontr�
que el 25% de los genes mostraron diferentes niveles de expresi�n g�nica entre
poblaciones de ascendencia europea y asi�tica.51?52?53?54?55? Se pensaba que la
causa principal de esta diferencia en la expresi�n g�nica eran los SNP en las
regiones reguladoras de genes del ADN. Otro estudio publicado en 2007 encontr� que
aproximadamente el 83% de los genes se expresaron en diferentes niveles entre
individuos y aproximadamente el 17% entre poblaciones de ascendencia europea y
africana.56?57?

�ndice de fijaci�n de Wright como medida de variaci�n

El genetista de poblaciones Sewall Wright desarroll� el �ndice de fijaci�n (a
menudo abreviado como FST) como una forma de medir las diferencias gen�ticas entre
las poblaciones. Esta estad�stica a menudo se usa en taxonom�a para comparar las
diferencias entre dos poblaciones dadas midiendo las diferencias gen�ticas entre
poblaciones para genes individuales, o para muchos genes simult�neamente.58? A
menudo se afirma que el �ndice de fijaci�n para los humanos es de aproximadamente
0,15. Esto se traduce en un estimado del 85% de la variaci�n medida en la poblaci�n
humana en general se encuentra en individuos de la misma poblaci�n, y
aproximadamente el 15% de la variaci�n ocurre entre poblaciones. Estas estimaciones
implican que dos individuos de diferentes poblaciones tienen casi la misma
probabilidad de ser m�s similares entre s� que cualquiera de los miembros de su
propio grupo.59?60? "La historia evolutiva compartida de los seres humanos vivos ha
resultado en una alta relaci�n entre todas las personas vivas, como lo indica, por
ejemplo, el �ndice de fijaci�n muy bajo (FST) entre las poblaciones humanas vivas".
Richard Lewontin, quien afirm� estas proporciones, concluy� que ni la "raza" ni la
"subespecie" eran formas apropiadas o �tiles para describir las poblaciones
humanas.42?

El propio Wright cre�a que los valores> 0,25 representan una gran variaci�n
gen�tica y que una FST de 0,15-0,25 representaba una gran variaci�n. Sin embargo,
alrededor del 5% de la variaci�n humana ocurre entre poblaciones dentro de
continentes, por lo tanto, en algunos estudios se han encontrado valores de FST
entre grupos continentales de humanos (o razas) tan bajos como 0.1 (o posiblemente
m�s bajos), lo que sugiere niveles m�s moderados de variaci�n gen�tica.58? Graves
(1996) ha respondido que FST no debe usarse como un marcador del estado de
subespecies, ya que la estad�stica se usa para medir el grado de diferenciaci�n
entre poblaciones, aunque ver tambi�n Wright (1978).61?

Jeffrey Long y Rick Kittles dan una larga cr�tica de la aplicaci�n de FST a
poblaciones humanas en su art�culo de 2003 "Diversidad gen�tica humana y la
inexistencia de razas biol�gicas". Encuentran que la cifra del 85% es enga�osa
porque implica que todas las poblaciones humanas contienen en promedio el 85% de
toda la diversidad gen�tica. Argumentan que el modelo estad�stico subyacente asume
incorrectamente historias de variaci�n iguales e independientes para cada gran
poblaci�n humana. Un enfoque m�s realista es comprender que algunos grupos humanos
son parentales de otros grupos y que estos grupos representan grupos parafil�ticos
para sus grupos de ascendencia. Por ejemplo, seg�n la reciente teor�a del origen
africano, la poblaci�n humana en �frica es parafil�tica para todos los dem�s grupos
humanos porque representa el grupo ancestral del que derivan todas las poblaciones
no africanas, pero m�s que eso, los grupos no africanos solo derivan de una peque�a
muestra no representativa de esta poblaci�n africana. Esto significa que todos los
grupos no africanos est�n m�s estrechamente relacionados entre s� y con algunos
grupos africanos (probablemente africanos del este) que con otros, y adem�s que la
migraci�n fuera de �frica represent� un cuello de botella gen�tico, con gran parte
de la diversidad que exist�a en �frica no siendo sacado de �frica por los grupos
emigrados. Bajo este escenario, las poblaciones humanas no tienen cantidades
iguales de variabilidad local, sino cantidades de diversidad disminuidas cuanto m�s
lejos de �frica vive una poblaci�n. Long y Kittles encuentran que en lugar del 85%
de la diversidad gen�tica humana existente en todas las poblaciones humanas,
alrededor del 100% de la diversidad humana existe en una sola poblaci�n africana,
mientras que solo alrededor del 70% de la diversidad gen�tica humana existe en una
poblaci�n derivada de Nueva Guinea. Long y Kittles argumentaron que esto todav�a
produce una poblaci�n humana global que es gen�ticamente homog�nea en comparaci�n
con otras poblaciones de mam�feros.62?

Mezcla arcaica
Existe la hip�tesis de que los humanos anat�micamente modernos se cruzaron con los
neandertales durante el Paleol�tico Medio. En mayo de 2010, el Proyecto del Genoma
de Neandertal present� evidencia gen�tica de que el mestizaje probablemente tuvo
lugar y que un peque�o pero significativo parte de la mezcla neandertal est�
presente en el ADN de los euroasi�ticos y oce�nicos modernos, y casi ausente en las
poblaciones de �frica subsahariana.

Se cree que entre el 4% y el 6% del genoma de los melanesios (representado por

Pap�a Nueva Guinea y los isle�os de Bougainville) deriva de hom�nidos de Denisova,
una especie previamente desconocida que comparte un origen com�n con los
neandertales. Posiblemente se introdujo durante la migraci�n temprana de los
antepasados de los melanesios al sudeste asi�tico. Esta historia de interacci�n
sugiere que los denisovanos alguna vez se extendieron ampliamente por el este de
Asia.63?

Por lo tanto, los melanesios emergen como la poblaci�n m�s arcaica mezclada, con
una mezcla relacionada con Denisovan/Neanderthal de ~ 8%.63?

En un estudio publicado en 2013, Jeffrey Wall de la Universidad de California

estudi� datos de secuencia completa del genoma y encontr� tasas m�s altas de
introgresi�n en asi�ticos en comparaci�n con los europeos.64? Se prob� la hip�tesis
de que los genomas africanos contempor�neos tienen firmas de flujo gen�tico con
ancestros humanos arcaicos y encontr� evidencia de mezcla arcaica en genomas
africanos, lo que sugiere que cantidades modestas de flujo gen�tico se extendieron
a lo largo del tiempo y el espacio durante la evoluci�n de los humanos
anat�micamente modernos.65?

Categorizaci�n de la poblaci�n mundial

Gr�fico que muestra la agrupaci�n gen�tica humana.66?

Los nuevos datos sobre la variaci�n gen�tica humana han reavivado el debate sobre
una posible base biol�gica para la categorizaci�n de los humanos en razas. La mayor
parte de la controversia gira en torno a la cuesti�n de c�mo interpretar los datos
gen�ticos y si las conclusiones basadas en ellos son s�lidas. Algunos
investigadores argumentan que la raza autoidentificada puede usarse como un
indicador de ascendencia geogr�fica para ciertos riesgos de salud y medicamentos.

Aunque las diferencias gen�ticas entre los grupos humanos son relativamente
peque�as, estas diferencias en ciertos genes como duffy, ABCC11, SLC24A5, llamados
marcadores informativos de ascendencia (AIM), sin embargo, pueden usarse para
ubicar de manera confiable a muchos individuos dentro de agrupaciones geogr�ficas
amplias. Por ejemplo, los an�lisis inform�ticos de cientos de loci polim�rficos
muestreados en poblaciones distribuidas globalmente han revelado la existencia de
agrupaciones gen�ticas que se asocian aproximadamente con grupos que hist�ricamente
han ocupado grandes regiones continentales y subcontinentales (Rosenberg et al.
2002; Bamshad et al. 2003).

Algunos comentaristas han argumentado que estos patrones de variaci�n proporcionan

una justificaci�n biol�gica para el uso de categor�as raciales tradicionales.
Argumentan que los agrupamientos continentales se corresponden aproximadamente con
la divisi�n de los seres humanos en africanos subsaharianos; europeos, asi�ticos
occidentales, asi�ticos centrales, asi�ticos meridionales y africanos del norte;
asi�ticos del este, sudeste asi�tico, polinesios y nativos americanos; y otros
habitantes de Ocean�a (melanesios, micronesios y abor�genes australianos) (Risch et
al. 2002). Otros observadores no est�n de acuerdo, diciendo que los mismos datos
socavan las nociones tradicionales de grupos raciales (King y Motulsky 2002;
Calafell 2003; Tishkoff y Kidd 2004 67?). Se�alan, por ejemplo, que las poblaciones
principales consideradas razas o subgrupos dentro de las razas no forman
necesariamente sus propios grupos.

Adem�s, debido a que la variaci�n gen�tica humana es clinal, muchos individuos se

afilian a dos o m�s grupos continentales. Por lo tanto, la "ascendencia
biogeogr�fica" de base gen�tica asignada a una persona determinada generalmente se
distribuir� ampliamente y estar� acompa�ada de incertidumbres considerables (Pfaff
et al. 2004).

En muchas partes del mundo, los grupos se han mezclado de tal manera que muchos
individuos tienen antepasados relativamente recientes de regiones muy separadas.
Aunque los an�lisis gen�ticos de un gran n�mero de loci pueden producir
estimaciones del porcentaje de los antepasados de una persona que provienen de
varias poblaciones continentales (Shriver et al. 2003; Bamshad et al. 2004), estas
estimaciones pueden asumir un car�cter distintivo falso de las poblaciones
parentales, ya que Los grupos humanos han intercambiado parejas de escalas locales
a continentales a lo largo de la historia (Cavalli-Sforza et al. 1994; Hoerder
2002). Incluso con un gran n�mero de marcadores, la informaci�n para estimar las
proporciones de mezcla de individuos o grupos es limitada y las estimaciones suelen
tener amplios intervalos de confianza (Pfaff et al. 2004).

Agrupaci�n gen�tica
Los datos gen�ticos se pueden utilizar para inferir la estructura de la poblaci�n y
asignar individuos a grupos que a menudo se corresponden con su ascendencia
geogr�fica autoidentificada. Se ha argumentado que "el an�lisis de muchos loci
ahora produce estimaciones razonablemente precisas de similitud gen�tica entre
individuos, en lugar de poblaciones. La agrupaci�n de individuos se correlaciona
con el origen geogr�fico o la ascendencia".10? Sin embargo, la identificaci�n por
origen geogr�fico puede romperse r�pidamente cuando se considera la ascendencia
hist�rica compartida entre individuos en el tiempo.68?

En 2009 se public� un an�lisis de los datos de SNP autos�micos del Proyecto

Internacional HapMap (Fase II) y del Panel de Diversidad del Genoma Humano del
CEPH. El estudio de 53 poblaciones tomadas de los datos de HapMap y CEPH (1138
individuos no relacionados) sugiri� que la selecci�n natural puede dar forma al
genoma humano mucho m�s lentamente de lo que se pensaba anteriormente, con factores
como la migraci�n dentro y entre continentes que influyen m�s fuertemente en la
distribuci�n de variaciones gen�ticas.69? Un estudio similar publicado en 2010
encontr� una fuerte evidencia de selecci�n en todo el genoma debido a cambios en la
ecorregi�n, la dieta y la subsistencia, particularmente en relaci�n con las
ecorregiones polares, con la b�squeda de alimento y con una dieta rica en ra�ces y
tub�rculos.70? En un estudio de 2016, el an�lisis de componentes principales de
datos de todo el genoma fue capaz de recuperar objetivos previamente conocidos para
la selecci�n positiva (sin una definici�n previa de poblaciones), as� como una
serie de nuevos genes candidatos.71?

Antropolog�a Forense
Los antrop�logos forenses pueden determinar aspectos de la ascendencia geogr�fica
(es decir, asi�ticos, africanos o europeos) de restos �seos con un alto grado de
precisi�n mediante el an�lisis de las medidas esquel�ticas.72? Seg�n algunos
estudios, los m�todos de prueba individuales, como las mediciones de la mitad del
rostro y los rasgos del f�mur, pueden identificar la ascendencia geogr�fica y, por
extensi�n, la categor�a racial a la que se habr�a asignado a un individuo durante
su vida, con m�s del 80% de precisi�n y en combinaci�n puede ser incluso m�s
precisa. Sin embargo, los esqueletos de personas que tienen ascendencia reciente en
diferentes regiones geogr�ficas pueden exhibir caracter�sticas de m�s de un grupo
ancestral y, por lo tanto, no pueden identificarse como pertenecientes a un solo
grupo ancestral.

La gr�fica de tri�ngulo muestra la mezcla promedio de cinco grupos �tnicos

norteamericanos. Las personas que se identifican a s� mismas con cada grupo se
pueden encontrar en muchas ubicaciones en el mapa, pero en promedio los grupos
tienden a agruparse de manera diferente.
Flujo y mezcla de genes
Art�culo principal: Flujo gen�tico
El flujo de genes entre dos poblaciones reduce la distancia gen�tica promedio entre
las poblaciones, solo las poblaciones humanas totalmente aisladas no experimentan
flujo de genes y la mayor�a de las poblaciones tienen un flujo de genes continuo
con otras poblaciones vecinas que crean la distribuci�n clinal observada para la
variaci�n gen�tica de la polilla. Cuando el flujo de genes tiene lugar entre
poblaciones gen�ticas bien diferenciadas, el resultado se denomina "mezcla
gen�tica".

El mapeo de mezclas es una t�cnica que se utiliza para estudiar c�mo las variantes
gen�ticas causan diferencias en las tasas de enfermedad entre la poblaci�n.73? Las
poblaciones de mezclas recientes que rastrean su ascendencia a m�ltiples
continentes son muy adecuadas para identificar genes de rasgos y enfermedades que
difieren en la prevalencia entre las poblaciones parentales. Las poblaciones
afroamericanas han sido el centro de numerosos estudios de mapeo gen�tico y de
mezclas de poblaciones, incluidos estudios de rasgos gen�ticos complejos como el
recuento de gl�bulos blancos, el �ndice de masa corporal, el c�ncer de pr�stata y
la enfermedad renal.74?

Se llev� a cabo un an�lisis de la variaci�n fenot�pica y gen�tica, incluido el

color de la piel y el estado socioecon�mico, en la poblaci�n de Cabo Verde, que
tiene una historia bien documentada de contacto entre europeos y africanos. Los
estudios mostraron que el patr�n de mezcla en esta poblaci�n ha sido sesgado por el
sexo y hay interacciones significativas entre el estatus socioecon�mico y el color
de la piel independientemente del color y la ascendencia de la piel.75? Otro
estudio muestra un mayor riesgo de complicaciones de la enfermedad de injerto
contra hu�sped despu�s del trasplante debido a variantes gen�ticas en el ant�geno
leucocitario humano (HLA) y las prote�nas no HLA.76?

Salud
Las diferencias en la frecuencia de los alelos contribuyen a diferencias de grupo
en la incidencia de algunas enfermedades monog�nicas y pueden contribuir a
diferencias en la incidencia de algunas enfermedades comunes.77? Para las
enfermedades monog�nicas, la frecuencia de los alelos causales generalmente se
correlaciona mejor con la ascendencia, ya sea familiar (por ejemplo, s�ndrome de
Ellis-van Creveld entre los amish de Pensilvania), �tnica enfermedad de Tay-Sachs
entre las poblaciones jud�as asquenaz�es) o geogr�fica (hemoglobinopat�as entre
personas con antepasados que vivieron en regiones pal�dicas). En la medida en que
la ascendencia se corresponda con grupos o subgrupos raciales o �tnicos, la
incidencia de enfermedades monog�nicas puede diferir entre los grupos categorizados
por raza o etnia, y los profesionales de la salud suelen tener en cuenta estos
patrones al realizar diagn�sticos.78?

Incluso con enfermedades comunes que involucran numerosas variantes gen�ticas y

factores ambientales, los investigadores se�alan evidencia que sugiere la
participaci�n de alelos distribuidos diferencialmente con efectos peque�os a
moderados. Los ejemplos citados con frecuencia incluyen hipertensi�n (Douglas et
al. 1996), diabetes (Gower et al. 2003), obesidad (Fernandez et al. 2003) y c�ncer
de pr�stata (Platz et al. 2000). Sin embargo, en ninguno de estos casos se ha
demostrado que la variaci�n al�lica en un gen de susceptibilidad explica una
fracci�n significativa de la diferencia en la prevalencia de la enfermedad entre
los grupos, y el papel de los factores gen�ticos en la generaci�n de estas
diferencias sigue siendo incierto (Mountain y Risch 2004).

Algunas otras variaciones, por otro lado, son beneficiosas para los humanos, ya que
previenen ciertas enfermedades y aumentan la posibilidad de adaptarse al medio
ambiente. Por ejemplo, mutaci�n en el gen CCR5 que protege contra el SIDA. El gen
CCR5 est� ausente en la superficie de la c�lula debido a una mutaci�n. Sin el gen
CCR5 en la superficie, no hay nada a lo que los virus del VIH se adhieran y se
unan. Por lo tanto, la mutaci�n en el gen CCR5 disminuye la posibilidad de que una
persona corra el riesgo de padecer SIDA. La mutaci�n en CCR5 tambi�n es bastante
popular en ciertas �reas, con m�s del 14% de la poblaci�n portadora de la mutaci�n
en Europa y alrededor del 6-10% en Asia y �frica del Norte.79?

Uni�n al VIH
Aparte de las mutaciones, muchos genes que pueden haber ayudado a los humanos en la
antig�edad afectan a los humanos en la actualidad. Por ejemplo, se sospecha que los
genes que permiten a los humanos procesar los alimentos de manera m�s eficiente son
los que hacen que las personas sean susceptibles a la obesidad y la diabetes en la
actualidad.80?

Neil Risch de la Universidad de Stanford ha propuesto que la raza/grupo �tnico

autoidentificado podr�a ser un medio v�lido de categorizaci�n en los EE. UU. para
consideraciones de salud p�blica y pol�ticas.81?77? Un art�culo de 2002 del grupo
de Noah Rosenberg hace una afirmaci�n similar: "La estructura de las poblaciones
humanas es relevante en varios contextos epidemiol�gicos. Como resultado de la
variaci�n en la frecuencia de factores de riesgo tanto gen�ticos como no gen�ticos,
las tasas de enfermedad y de fenotipos como la respuesta adversa al f�rmaco var�an
entre las poblaciones. Adem�s, la informaci�n sobre la poblaci�n de origen de un
paciente podr�a proporcionar a los profesionales de la salud informaci�n sobre el
riesgo cuando se desconocen las causas directas de la enfermedad".82? Sin embargo,
en 2018 Noah Rosenberg public� un estudio que argumentaba en contra de las ideas
gen�ticamente esencialistas de las disparidades de salud entre las poblaciones,
afirmando que las variantes ambientales son una causa m�s probable Interpretaci�n
de puntajes polig�nicos, adaptaci�n polig�nica y diferencias fenot�picas humanas

Proyectos de genoma
Los proyectos del genoma humano son esfuerzos cient�ficos que determinan o estudian
la estructura del genoma humano. El Proyecto Genoma Humano fue un proyecto gen�mico
hist�rico.

V�ase tambi�n
Raza y gen�tica
Arqueogen�tica
Gen�tica evolutiva humana
Hip�tesis multirregional
Hip�tesis reciente de origen �nico
Aislamiento por distancia
Prueba de ADN geneal�gica
Haplogrupos del cromosoma Y en poblaciones del mundo
Agrupaci�n gen�tica humana
Neurodiversidad
Regional:

Historia gen�tica de Europa

Historia gen�tica del sur de Asia
Mezcla africana en Europa
Historia gen�tica de los pueblos ind�genas de las Am�ricas
Historia gen�tica de las Islas Brit�nicas
Proyectos:

Proyecto 1000 Genomas

Human Variome Project
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region. It is, therefore, probable that Africa was formerly inhabited by extinct
apes closely allied to the gorilla and chimpanzee; and as these two species are now
man's nearest allies, it is somewhat more probable that our early progenitors lived
on the African continent than elsewhere. But it is useless to speculate on this
subject, for an ape nearly as large as a man, namely the Dryopithecus of Lartet,
which was closely allied to the anthropomorphous Hylobates, existed in Europe
during the Upper Miocene period; and since so remote a period the earth has
certainly undergone many great revolutions, and there has been ample time for
migration on the largest scale.�
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six clusters within continental Africa (Fig. 5A). The most geographically
widespread cluster (orange) extends from far Western Africa (the Mandinka) through
central Africa to the Bantu speakers of South Africa (the Venda and Xhosa) and
corresponds to the distribution of the Niger-Kordofanian language family, possibly
reflecting the spread of Bantu-speaking populations from near the Nigerian/Cameroon
highlands across eastern and southern Africa within the past 5000 to 3000 years
(26,27). Another inferred cluster includes the Pygmy and SAK populations (green),
with a noncontiguous geographic distribution in central and southeastern Africa,
consistent with the STRUCTURE (Fig. 3) and phylogenetic analyses (Fig. 1). Another
geographically contiguous cluster extends across northern Africa (blue) into Mali
(the Dogon), Ethiopia, and northern Kenya. With the exception of the Dogon, these
populations speak an Afroasiatic language. Chadic-speaking and Nilo-
Saharan�speaking populations from Nigeria, Cameroon, and central Chad, as well as
several Nilo-Saharan�speaking populations from southern Sudan, constitute another
cluster (red). Nilo-Saharan and Cushitic speakers from the Sudan, Kenya, and
Tanzania, as well as some of the Bantu speakers from Kenya, Tanzania, and Rwanda
(Hutu/Tutsi), constitute another cluster (purple), reflecting linguistic evidence
for gene flow among these populations over the past ~5000 years (28,29). Finally,
the Hadza are the sole constituents of a sixth cluster (yellow), consistent with
their distinctive genetic structure identified by PCA and STRUCTURE.�
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Categor�as: Antropolog�a f�sicaGen�tica humana
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Variaci�n gen�tica humana
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Una representaci�n gr�fica del t�pico cariotipo humano.

El ADN mitocondrial humano.

La variaci�n gen�tica humana es la diferencia gen�tica presente en y entre las
poblaciones. Puede haber m�ltiples variantes de cualquier gen en la poblaci�n
humana (alelos), una situaci�n llamada polimorfismo.

No hay dos humanos gen�ticamente id�nticos. Incluso los gemelos monocig�ticos (que
se desarrollan a partir de un cigoto) tienen diferencias gen�ticas poco frecuentes
debido a las mutaciones que ocurren durante el desarrollo y la variaci�n del n�mero
de copias del gen.1? Las diferencias entre los individuos, incluso los individuos
estrechamente relacionados, son la clave de t�cnicas como la huella gen�tica. A
partir de 2017, hay un total de 324 millones de variantes conocidas de genomas
humanos secuenciados.2? A partir de 2015, la diferencia t�pica entre los genomas de
dos individuos se estim� en 20 millones de pares de bases (o 0.6% del total de 3200
millones de pares de bases).3?

Los alelos ocurren en diferentes frecuencias en diferentes poblaciones humanas. Las

poblaciones que son m�s remotas geogr�ficamente y ancestralmente tienden a diferir
m�s. Las diferencias entre las poblaciones representan una peque�a proporci�n de la
variaci�n gen�tica humana general. Las poblaciones tambi�n difieren en la cantidad
de variaci�n entre sus miembros. La mayor divergencia entre las poblaciones se
encuentra en el �frica subsahariana, en consonancia con el reciente origen africano
de las poblaciones no africanas. Las poblaciones tambi�n var�an en la proporci�n y
el lugar de los genes introgresados que recibieron por mezcla arcaica tanto dentro
como fuera de �frica.

El estudio de la variaci�n gen�tica humana tiene importancia evolutiva y

aplicaciones m�dicas. Puede ayudar a los cient�ficos a comprender las antiguas
migraciones de la poblaci�n humana, as� como la forma en que los grupos humanos
est�n biol�gicamente relacionados entre s�. Para la medicina, el estudio de la
variaci�n gen�tica humana puede ser importante porque algunas variantes de
cualquier gen en la poblaci�n humana (alelos) causantes de enfermedades, ocurren
con mayor frecuencia en personas de regiones geogr�ficas espec�ficas. Nuevos
hallazgos muestran que cada humano tiene en promedio 60 nuevas mutaciones en
comparaci�n con sus padres.4?5?

�ndice
1 Causas de variaci�n
2 Medidas de variaci�n
2.1 Polimorfismos de un solo nucle�tido
2.2 Variaci�n estructural
2.2.1 Variaci�n de n�mero de copia
2.3 Epigen�tica
2.4 Variabilidad gen�tica
2.5 Clinas
2.6 Haplogrupos
2.7 N�mero variable de repeticiones en t�ndem
3 Historia y distribuci�n geogr�fica
3.1 Origen africano reciente de los humanos modernos
3.2 Gen�tica de poblaciones
3.3 Distribuci�n de la variaci�n
3.3.1 Variaci�n fenot�pica
3.3.1.1 �ndice de fijaci�n de Wright como medida de variaci�n
3.4 Mezcla arcaica
4 Categorizaci�n de la poblaci�n mundial
4.1 Agrupaci�n gen�tica
4.2 Antropolog�a Forense
4.3 Flujo y mezcla de genes
5 Salud
6 Proyectos de genoma
7 V�ase tambi�n
8 Referencias
9 Otras lecturas
10 Enlaces externos
Causas de variaci�n
Las causas de las diferencias entre los individuos incluyen una variedad
independiente, el intercambio de genes (cruce y recombinaci�n) durante la
reproducci�n (a trav�s de la meiosis) y varios eventos mutacionales.
Existen al menos tres razones por las cuales existe variaci�n gen�tica entre
poblaciones. La selecci�n natural puede conferir una ventaja adaptativa a las
personas en un entorno espec�fico si un alelo proporciona una ventaja competitiva.
Es probable que los alelos bajo selecci�n ocurran solo en aquellas regiones
geogr�ficas donde confieren una ventaja. Un segundo proceso importante es la deriva
gen�tica, que es el efecto de cambios aleatorios en el conjunto de genes, en
condiciones en las que la mayor�a de las mutaciones son neutrales (es decir, no
parecen tener ning�n efecto selectivo positivo o negativo en el organismo).
Finalmente, las poblaciones migrantes peque�as tienen diferencias estad�sticas,
llamadas el efecto fundador, de las poblaciones generales donde se originaron;
cuando estos migrantes se establecen en nuevas �reas, su poblaci�n descendiente
generalmente difiere de su poblaci�n de origen: predominan los diferentes genes y
es menos gen�ticamente diversa.

En humanos, la causa principal es deriva gen�tica. Los efectos fundadores seriales

y el peque�o tama�o de la poblaci�n anterior (que aumenta la probabilidad de deriva
gen�tica) pueden haber tenido una influencia importante en las diferencias
neutrales entre las poblaciones. La segunda causa principal de variaci�n gen�tica
se debe al alto grado de neutralidad de la mayor�a de las mutaciones. Parece que un
n�mero peque�o pero significativo de genes se ha sometido a una selecci�n natural
reciente, y estas presiones selectivas a veces son espec�ficas de una regi�n.6?7?

Medidas de variaci�n
La variaci�n gen�tica entre humanos ocurre en muchas escalas, desde alteraciones
graves en el cariotipo humano hasta cambios en un solo nucle�tido.8? Se detectan
anomal�as cromos�micas en 1 de 160 nacimientos humanos vivos. Adem�s de los
trastornos de los cromosomas sexuales, la mayor�a de los casos de aneuploid�a
provocan la muerte del feto en desarrollo (aborto espont�neo); los cromosomas
autos�micos adicionales m�s comunes entre los nacidos vivos son 21, 18 y 13.9?

La diversidad de nucle�tidos es la proporci�n promedio de nucle�tidos que difieren

entre dos individuos. A partir de 2004, la diversidad de nucle�tidos humanos se
estim� en 0.1%10? a 0.4% de pares de bases.11? En 2015, el Proyecto 1000 Genomas,
que secuenciaba a mil individuos de 26 poblaciones humanas, encontr� que "un genoma
[individual] t�pico difiere del genoma humano de referencia en 4.1 millones a 5.0
millones de sitios ... que afectan a 20 millones de bases de secuencia"; la �ltima
cifra corresponde al 0,6% del n�mero total de pares de bases.3? Casi todos (>
99.9%) de estos sitios son peque�as diferencias, ya sea polimorfismos de un solo
nucle�tido o breves inserciones o deleciones (indeles) en la secuencia gen�tica,
pero las variaciones estructurales representan un mayor n�mero de pares de bases
que los SNP y los indeles.12?

A partir de 2017, la Single Nucleotide Polymorphism Database (dbSNP), que enumera

SNP y otras variantes, enumer� 324 millones de variantes encontradas en genomas
humanos secuenciados.2?

Polimorfismos de un solo nucle�tido

Art�culo principal: Polimorfismo de nucle�tido �nico

La mol�cula de ADN 1 difiere de la mol�cula de ADN 2 en una �nica ubicaci�n de

pares de bases (un polimorfismo C/G por A/T).
Un polimorfismo de un solo nucle�tido (SNP del ingl�s Single Nucleotide
Polymorphism) es una diferencia en un solo nucle�tido entre los miembros de una
especie que ocurre en al menos el 1% de la poblaci�n. Las 2.504 personas
caracterizadas por el "Proyecto 1000 Genomas" ten�an 84.7 millones de SNP entre
ellos.3? Los SNP son el tipo m�s com�n de variaci�n de secuencia, estimado en 1998
para representar el 90% de todas las variantes de secuencia.13? Otras variaciones
de secuencia son intercambios, eliminaciones e inserciones de base �nica.14? Los
SNP ocurren en promedio cada 100 a 300 bases15? y, por lo tanto, son la principal
fuente de heterogeneidad.

Un SNP funcional, o no sin�nimo, es aquel que afecta alg�n factor, como el empalme
de genes o el ARN mensajero, y por lo tanto causa una diferencia fenot�pica entre
los miembros de la especie. Alrededor del 3% al 5% de los SNP humanos son
funcionales (ver Proyecto Internacional HapMap). Los SNP neutros o sin�nimos siguen
siendo �tiles como marcadores gen�ticos en los estudios de asociaci�n de todo el
genoma, debido a su gran n�mero y la herencia estable a lo largo de las
generaciones.13?

Un SNP de codificaci�n es uno que ocurre dentro de un gen. Hay 105 SNP de
referencia humana que resultan en codones de parada prematuros en 103 genes. Esto
corresponde al 0,5% de los SNP de codificaci�n. Ocurren debido a la duplicaci�n
segmentaria en el genoma. Estos SNP resultan en la p�rdida de prote�nas, sin
embargo, todos estos alelos SNP son comunes y no se purifican en la selecci�n
negativa.16?

Variaci�n estructural
La variaci�n estructural es la variaci�n en la estructura del cromosoma de un
organismo. Las variaciones estructurales, como la variaci�n y las deleciones del
n�mero de copias, las inversiones, las inserciones y las duplicaciones, representan
mucha m�s variaci�n gen�tica humana que la diversidad de un solo nucle�tido. Esto
se concluy� en 2007 del an�lisis de las secuencias completas diploides de los
genomas de dos humanos: Craig Venter y James D. Watson. Esto se sum� a las dos
secuencias haploides, que eran amalgamas de secuencias de muchos individuos,
publicadas por Human Genome Project y Celera Genomics, respectivamente.17?

De acuerdo con el Proyecto 1000 Genomas, un humano t�pico tiene entre 2,100 y 2,500
variaciones estructurales, que incluyen aproximadamente 1,000 deleciones grandes,
160 variantes de n�mero de copias, 915 inserciones Alu, 128 inserciones L1, 51
inserciones SVA, 4 NUMT sy 10 inversiones.3?

Variaci�n de n�mero de copia

Art�culo principal: Variaci�n en el n�mero de copias
Una variaci�n del n�mero de copias (CNV, del ingl�s copy-number variation) es una
diferencia en el genoma debido a la eliminaci�n o duplicaci�n de grandes regiones
de ADN en algunos cromosomas. Se estima que el 0,4% de los genomas de humanos no
relacionados difieren con respecto al n�mero de copias. Cuando se incluye la
variaci�n del n�mero de copias, la variaci�n gen�tica de humano a humano se estima
en al menos 0.5% (99.5% de similitud).18?19?20?21? Las variaciones del n�mero de
copias se heredan, pero tambi�n pueden surgir durante el desarrollo.22?23?24?25?

Se construy� un mapa visual con las regiones con alta variaci�n gen�mica del
conjunto de referencia humano-moderno en relaci�n con un Neandertal de 50k.26?27?

Epigen�tica
Art�culo principal: Epigen�tica
La variaci�n epigen�tica es la variaci�n en las etiquetas qu�micas que se adhieren
al ADN y afectan la forma en que se leen los genes. Las etiquetas, "llamadas marcas
epigen�ticas, act�an como interruptores que controlan c�mo se pueden leer los
genes".28? En algunos alelos, el estado epigen�tico del ADN y el fenotipo asociado
pueden heredarse de generaci�n en generaci�n.29?

Variabilidad gen�tica
Art�culo principal: Variabilidad gen�tica
La variabilidad gen�tica es una medida de la tendencia de los genotipos
individuales en una poblaci�n a variar (volverse diferente) entre s�. La
variabilidad es diferente de la diversidad gen�tica, que es la cantidad de
variaci�n observada en una poblaci�n particular. La variabilidad de un rasgo es
cu�nto tiende a variar ese rasgo en respuesta a las influencias ambientales y
gen�ticas.

Clinas
Art�culo principal: Clina
En biolog�a, una clina (tambi�n cline) es un continuo de especies, poblaciones,
razas, variedades o formas de organismos que exhiben diferencias fenot�picas y/o
gen�ticas graduales en un �rea geogr�fica, t�picamente como resultado de la
heterogeneidad ambiental.30?31?32? En el estudio cient�fico de la variaci�n
gen�tica humana, un gen cline puede definirse rigurosamente y someterse a m�tricas
cuantitativas.

Haplogrupos
Art�culo principal: Haplogrupo
En el estudio de la evoluci�n molecular, un haplogrupo es un grupo de haplotipos
similares que comparten un ancestro com�n con una mutaci�n de polimorfismo de un
solo nucle�tido (SNP). Los haplogrupos pertenecen a profundos or�genes ancestrales
que datan de miles de a�os.33?

Los haplogrupos humanos m�s com�nmente estudiados son los haplogrupos de cromosoma
Y (ADN Y) y los haplogrupos de ADN mitocondrial (ADNmt), que pueden usarse para
definir poblaciones gen�ticas. El ADN Y se transmite �nicamente a lo largo de la
l�nea patrilineal, de padre a hijo, mientras que el ADNmt se transmite por la l�nea
matrilineal, de madre a hija o hijo. El ADN-Y y el ADNmt pueden cambiar por
mutaci�n fortuita en cada generaci�n.

N�mero variable de repeticiones en t�ndem

Art�culo principal: N�mero variable de repeticiones en t�ndem
Una repetici�n en t�ndem de n�mero variable (VNTR) es la variaci�n de la longitud
de una repetici�n en t�ndem. Una repetici�n en t�ndem es la repetici�n adyacente de
una secuencia corta de nucle�tidos. Las repeticiones en t�ndem existen en muchos
cromosomas, y su longitud var�a entre los individuos. Cada variante act�a como un
alelo heredado, por lo que se utilizan para la identificaci�n personal o parental.
Su an�lisis es �til en investigaci�n de gen�tica y biolog�a, an�lisis forense y
huellas de ADN.

Las repeticiones en t�ndem cortas (aproximadamente 5 pares de bases) se llaman

microsat�lites, mientras que las m�s largas se llaman minisat�lites.

Historia y distribuci�n geogr�fica

Mapa de la migraci�n de humanos modernos fuera de �frica, basado en ADN

mitocondrial. Los anillos de colores indican mil a�os antes del presente.

Mapa de distancia gen�tica de Magalh�es et al. (2012)

Origen africano reciente de los humanos modernos
El paradigma del origen africano de los humanos modernos supone la dispersi�n de
poblaciones no africanas de humanos anat�micamente modernos despu�s de hace 70,000
a�os. La dispersi�n dentro de �frica ocurri� significativamente antes, hace al
menos 130,000 a�os. La teor�a de "fuera de �frica" se origina en el siglo XIX, como
una sugerencia tentativa en Origen del hombre de Charles Darwin,34? pero se mantuvo
especulativa hasta la d�cada de 1980, cuando fue respaldada por el estudio del ADN
mitocondrial actual, combinado con evidencia de antropolog�a f�sica de espec�menes
arcaicos.

Seg�n un estudio de 2000 de la variaci�n de la secuencia del cromosoma Y,35? los

cromosomas Y humanos rastrean ascendencia a �frica, y los descendientes del linaje
derivado abandonaron �frica y finalmente fueron reemplazados por cromosomas Y
humanos arcaicos en Eurasia. El estudio tambi�n muestra que una minor�a de las
poblaciones contempor�neas en �frica Oriental y los Khoisan son los descendientes
de los patrilinajes m�s ancestrales de humanos anat�micamente modernos que
abandonaron �frica hace 35,000 a 89,000 a�os. Otra evidencia que respalda la teor�a
es que las variaciones en las mediciones del cr�neo disminuyen con la distancia
desde �frica al mismo ritmo que la disminuci�n de la diversidad gen�tica. La
diversidad gen�tica humana disminuye en las poblaciones nativas con distancia
migratoria de �frica, y se cree que esto se debe a cuellos de botella durante la
migraci�n humana, que son eventos que reducen temporalmente el tama�o de la
poblaci�n.36?37?

Un estudio de agrupamiento gen�tico de 2009, que genotipific� 1327 marcadores

polim�rficos en varias poblaciones africanas, identific� seis grupos ancestrales.
La agrupaci�n correspond�a estrechamente con el origen �tnico, la cultura y el
idioma.38? Un estudio de secuenciaci�n del genoma completo de 2018 de las
poblaciones del mundo observ� grupos similares entre las poblaciones de �frica. En
K = 9, distintos componentes ancestrales definieron las poblaciones de habla
afroasi�tica que habitan el norte de �frica y el noreste de �frica; las poblaciones
de habla nilo-sahariana en el noreste de �frica y �frica oriental; las poblaciones
de Ari en el noreste de �frica; las poblaciones que hablan N�ger-Congo en �frica
occidental central, �frica occidental, �frica oriental y �frica meridional; las
poblaciones pigmeas en �frica Central; y las poblaciones khoisan en el sur de
�frica.39?

Gen�tica de poblaciones
Art�culo principal: Gen�tica de poblaciones
Debido a la ascendencia com�n de todos los humanos, solo un peque�o n�mero de
variantes tienen grandes diferencias de frecuencia entre las poblaciones. Sin
embargo, algunas variantes raras en la poblaci�n humana del mundo son mucho m�s
frecuentes en al menos una poblaci�n (m�s del 5%).40?

Variaci�n gen�tica
Se supone com�nmente que los primeros humanos abandonaron �frica y, por lo tanto,
deben haber atravesado un cuello de botella en la poblaci�n antes de su divergencia
entre �frica y Eurasia hace unos 100,000 a�os (aproximadamente 3,000 generaciones).
La r�pida expansi�n de una poblaci�n previamente peque�a tiene dos efectos
importantes en la distribuci�n de la variaci�n gen�tica. Primero, el llamado efecto
fundador ocurre cuando las poblaciones fundadoras solo traen un subconjunto de la
variaci�n gen�tica de su poblaci�n ancestral. En segundo lugar, a medida que los
fundadores se separan m�s geogr�ficamente, la probabilidad de que dos individuos de
diferentes poblaciones fundadoras se apareen se hace m�s peque�a. El efecto de este
apareamiento surtido es reducir el flujo de genes entre grupos geogr�ficos y
aumentar la distancia gen�tica entre grupos.

La expansi�n de los humanos desde �frica afect� la distribuci�n de la variaci�n

gen�tica de otras dos formas. Primero, las poblaciones m�s peque�as (fundadoras)
experimentan una mayor deriva gen�tica debido a las mayores fluctuaciones en los
polimorfismos neutros. En segundo lugar, los nuevos polimorfismos que surgieron en
un grupo ten�an menos probabilidades de transmitirse a otros grupos debido a que el
flujo de genes estaba restringido.

Las poblaciones en �frica tienden a tener menores cantidades de desequilibrio de

enlace que las poblaciones fuera de �frica, en parte debido al mayor tama�o de las
poblaciones humanas en �frica a lo largo de la historia humana y en parte debido a
la cantidad de humanos modernos que abandonaron �frica para colonizar el resto de
�frica. El mundo parece haber sido relativamente bajo.41? En contraste, las
poblaciones que han experimentado reducciones de tama�o dram�ticas o expansiones
r�pidas en el pasado y las poblaciones formadas por la mezcla de grupos ancestrales
previamente separados pueden tener niveles inusualmente altos de desequilibrio de
ligamiento.

Distribuci�n de la variaci�n

La variaci�n gen�tica humana calculada a partir de datos gen�ticos que representan

346 loci de microsat�lites tomados de 1484 individuos en 78 poblaciones humanas. El
gr�fico superior ilustra que a medida que las poblaciones est�n m�s lejos de �frica
Oriental, tienen una diversidad gen�tica decreciente, medida en el n�mero promedio
de repeticiones de microsat�lites en cada uno de los loci. El gr�fico inferior
ilustra el aislamiento por distancia. Las poblaciones con una mayor distancia entre
ellas son m�s diferentes (seg�n lo medido por la estad�stica Fst) que aquellas que
est�n geogr�ficamente cercanas entre s�. El eje horizontal de ambos gr�ficos es la
distancia geogr�fica medida a lo largo de las posibles rutas de migraci�n humana.
(Gr�fico de Kanitz et al.2018)
La distribuci�n de variantes gen�ticas dentro y entre las poblaciones humanas es
imposible de describir de manera sucinta debido a la dificultad de definir una
"poblaci�n", la naturaleza clinal de la variaci�n y la heterogeneidad en todo el
genoma (Long y Kittles 2003). Sin embargo, en general, existe un promedio de 85% de
variaci�n gen�tica dentro de las poblaciones locales, ~ 7% es entre poblaciones
locales dentro del mismo continente, y ~ 8% de variaci�n ocurre entre grupos
grandes que viven en diferentes continentes.42?43? La teor�a del origen africano
para los humanos predecir�a que en �frica existe mucha m�s diversidad que en otros
lugares y que la diversidad deber�a disminuir cuanto m�s lejos de �frica se
muestrea una poblaci�n.

Variaci�n fenot�pica
El �frica subsahariana tiene la mayor diversidad gen�tica humana y lo mismo se ha
demostrado que es v�lido para la variaci�n fenot�pica en la forma del cr�neo.36?44?
El fenotipo est� conectado al genotipo a trav�s de la expresi�n g�nica. La
diversidad gen�tica disminuye suavemente con la distancia migratoria desde esa
regi�n, que muchos cient�ficos creen que es el origen de los humanos modernos, y
esa disminuci�n se refleja en una disminuci�n en la variaci�n fenot�pica. Las
mediciones del cr�neo son un ejemplo de un atributo f�sico cuya variaci�n dentro de
la poblaci�n disminuye con la distancia desde �frica.

La distribuci�n de muchos rasgos f�sicos se asemeja a la distribuci�n de la

variaci�n gen�tica dentro y entre las poblaciones humanas (Asociaci�n Americana de
Antrop�logos F�sicos, 1996).45? Por ejemplo, ~ 90% de la variaci�n en las formas de
la cabeza humana ocurre dentro de los grupos continentales, y ~ 10% separa los
grupos, con una mayor variabilidad de la forma de la cabeza entre individuos con
antepasados africanos recientes.46?

Una excepci�n prominente a la distribuci�n com�n de las caracter�sticas f�sicas

dentro y entre los grupos es el color de la piel. Aproximadamente el 10% de la
variaci�n en el color de la piel ocurre dentro de los grupos, y ~ 90% ocurre entre
los grupos (Relethford 2002). Esta distribuci�n del color de la piel y su patr�n
geogr�fico, con personas cuyos antepasados vivieron predominantemente cerca del
ecuador que tienen una piel m�s oscura que aquellos con antepasados que vivieron
predominantemente en latitudes m�s altas, indican que este atributo ha estado bajo
una fuerte presi�n selectiva. La piel m�s oscura parece estar fuertemente
seleccionada en regiones ecuatoriales para prevenir las quemaduras solares, el
c�ncer de piel, la fot�lisis del folato y el da�o a las gl�ndulas sudor�paras.47?

Comprender c�mo la diversidad gen�tica en la poblaci�n humana impacta varios

niveles de expresi�n g�nica es un �rea activa de investigaci�n. Si bien los
estudios anteriores se centraron en la relaci�n entre la variaci�n del ADN y la
expresi�n del ARN, los esfuerzos m�s recientes caracterizan el control gen�tico de
varios aspectos de la expresi�n g�nica, incluidos los estados de cromatina,48?
traducci�n,49? y los niveles de prote�na.50? Un estudio publicado en 2007 encontr�
que el 25% de los genes mostraron diferentes niveles de expresi�n g�nica entre
poblaciones de ascendencia europea y asi�tica.51?52?53?54?55? Se pensaba que la
causa principal de esta diferencia en la expresi�n g�nica eran los SNP en las
regiones reguladoras de genes del ADN. Otro estudio publicado en 2007 encontr� que
aproximadamente el 83% de los genes se expresaron en diferentes niveles entre
individuos y aproximadamente el 17% entre poblaciones de ascendencia europea y
africana.56?57?

�ndice de fijaci�n de Wright como medida de variaci�n

El genetista de poblaciones Sewall Wright desarroll� el �ndice de fijaci�n (a
menudo abreviado como FST) como una forma de medir las diferencias gen�ticas entre
las poblaciones. Esta estad�stica a menudo se usa en taxonom�a para comparar las
diferencias entre dos poblaciones dadas midiendo las diferencias gen�ticas entre
poblaciones para genes individuales, o para muchos genes simult�neamente.58? A
menudo se afirma que el �ndice de fijaci�n para los humanos es de aproximadamente
0,15. Esto se traduce en un estimado del 85% de la variaci�n medida en la poblaci�n
humana en general se encuentra en individuos de la misma poblaci�n, y
aproximadamente el 15% de la variaci�n ocurre entre poblaciones. Estas estimaciones
implican que dos individuos de diferentes poblaciones tienen casi la misma
probabilidad de ser m�s similares entre s� que cualquiera de los miembros de su
propio grupo.59?60? "La historia evolutiva compartida de los seres humanos vivos ha
resultado en una alta relaci�n entre todas las personas vivas, como lo indica, por
ejemplo, el �ndice de fijaci�n muy bajo (FST) entre las poblaciones humanas vivas".
Richard Lewontin, quien afirm� estas proporciones, concluy� que ni la "raza" ni la
"subespecie" eran formas apropiadas o �tiles para describir las poblaciones
humanas.42?

El propio Wright cre�a que los valores> 0,25 representan una gran variaci�n
gen�tica y que una FST de 0,15-0,25 representaba una gran variaci�n. Sin embargo,
alrededor del 5% de la variaci�n humana ocurre entre poblaciones dentro de
continentes, por lo tanto, en algunos estudios se han encontrado valores de FST
entre grupos continentales de humanos (o razas) tan bajos como 0.1 (o posiblemente
m�s bajos), lo que sugiere niveles m�s moderados de variaci�n gen�tica.58? Graves
(1996) ha respondido que FST no debe usarse como un marcador del estado de
subespecies, ya que la estad�stica se usa para medir el grado de diferenciaci�n
entre poblaciones, aunque ver tambi�n Wright (1978).61?

Jeffrey Long y Rick Kittles dan una larga cr�tica de la aplicaci�n de FST a
poblaciones humanas en su art�culo de 2003 "Diversidad gen�tica humana y la
inexistencia de razas biol�gicas". Encuentran que la cifra del 85% es enga�osa
porque implica que todas las poblaciones humanas contienen en promedio el 85% de
toda la diversidad gen�tica. Argumentan que el modelo estad�stico subyacente asume
incorrectamente historias de variaci�n iguales e independientes para cada gran
poblaci�n humana. Un enfoque m�s realista es comprender que algunos grupos humanos
son parentales de otros grupos y que estos grupos representan grupos parafil�ticos
para sus grupos de ascendencia. Por ejemplo, seg�n la reciente teor�a del origen
africano, la poblaci�n humana en �frica es parafil�tica para todos los dem�s grupos
humanos porque representa el grupo ancestral del que derivan todas las poblaciones
no africanas, pero m�s que eso, los grupos no africanos solo derivan de una peque�a
muestra no representativa de esta poblaci�n africana. Esto significa que todos los
grupos no africanos est�n m�s estrechamente relacionados entre s� y con algunos
grupos africanos (probablemente africanos del este) que con otros, y adem�s que la
migraci�n fuera de �frica represent� un cuello de botella gen�tico, con gran parte
de la diversidad que exist�a en �frica no siendo sacado de �frica por los grupos
emigrados. Bajo este escenario, las poblaciones humanas no tienen cantidades
iguales de variabilidad local, sino cantidades de diversidad disminuidas cuanto m�s
lejos de �frica vive una poblaci�n. Long y Kittles encuentran que en lugar del 85%
de la diversidad gen�tica humana existente en todas las poblaciones humanas,
alrededor del 100% de la diversidad humana existe en una sola poblaci�n africana,
mientras que solo alrededor del 70% de la diversidad gen�tica humana existe en una
poblaci�n derivada de Nueva Guinea. Long y Kittles argumentaron que esto todav�a
produce una poblaci�n humana global que es gen�ticamente homog�nea en comparaci�n
con otras poblaciones de mam�feros.62?

Mezcla arcaica
Existe la hip�tesis de que los humanos anat�micamente modernos se cruzaron con los
neandertales durante el Paleol�tico Medio. En mayo de 2010, el Proyecto del Genoma
de Neandertal present� evidencia gen�tica de que el mestizaje probablemente tuvo
lugar y que un peque�o pero significativo parte de la mezcla neandertal est�
presente en el ADN de los euroasi�ticos y oce�nicos modernos, y casi ausente en las
poblaciones de �frica subsahariana.

Se cree que entre el 4% y el 6% del genoma de los melanesios (representado por

Pap�a Nueva Guinea y los isle�os de Bougainville) deriva de hom�nidos de Denisova,
una especie previamente desconocida que comparte un origen com�n con los
neandertales. Posiblemente se introdujo durante la migraci�n temprana de los
antepasados de los melanesios al sudeste asi�tico. Esta historia de interacci�n
sugiere que los denisovanos alguna vez se extendieron ampliamente por el este de
Asia.63?

Por lo tanto, los melanesios emergen como la poblaci�n m�s arcaica mezclada, con
una mezcla relacionada con Denisovan/Neanderthal de ~ 8%.63?

En un estudio publicado en 2013, Jeffrey Wall de la Universidad de California

estudi� datos de secuencia completa del genoma y encontr� tasas m�s altas de
introgresi�n en asi�ticos en comparaci�n con los europeos.64? Se prob� la hip�tesis
de que los genomas africanos contempor�neos tienen firmas de flujo gen�tico con
ancestros humanos arcaicos y encontr� evidencia de mezcla arcaica en genomas
africanos, lo que sugiere que cantidades modestas de flujo gen�tico se extendieron
a lo largo del tiempo y el espacio durante la evoluci�n de los humanos
anat�micamente modernos.65?

Categorizaci�n de la poblaci�n mundial

Gr�fico que muestra la agrupaci�n gen�tica humana.66?

Los nuevos datos sobre la variaci�n gen�tica humana han reavivado el debate sobre
una posible base biol�gica para la categorizaci�n de los humanos en razas. La mayor
parte de la controversia gira en torno a la cuesti�n de c�mo interpretar los datos
gen�ticos y si las conclusiones basadas en ellos son s�lidas. Algunos
investigadores argumentan que la raza autoidentificada puede usarse como un
indicador de ascendencia geogr�fica para ciertos riesgos de salud y medicamentos.

Aunque las diferencias gen�ticas entre los grupos humanos son relativamente
peque�as, estas diferencias en ciertos genes como duffy, ABCC11, SLC24A5, llamados
marcadores informativos de ascendencia (AIM), sin embargo, pueden usarse para
ubicar de manera confiable a muchos individuos dentro de agrupaciones geogr�ficas
amplias. Por ejemplo, los an�lisis inform�ticos de cientos de loci polim�rficos
muestreados en poblaciones distribuidas globalmente han revelado la existencia de
agrupaciones gen�ticas que se asocian aproximadamente con grupos que hist�ricamente
han ocupado grandes regiones continentales y subcontinentales (Rosenberg et al.
2002; Bamshad et al. 2003).

Algunos comentaristas han argumentado que estos patrones de variaci�n proporcionan

una justificaci�n biol�gica para el uso de categor�as raciales tradicionales.
Argumentan que los agrupamientos continentales se corresponden aproximadamente con
la divisi�n de los seres humanos en africanos subsaharianos; europeos, asi�ticos
occidentales, asi�ticos centrales, asi�ticos meridionales y africanos del norte;
asi�ticos del este, sudeste asi�tico, polinesios y nativos americanos; y otros
habitantes de Ocean�a (melanesios, micronesios y abor�genes australianos) (Risch et
al. 2002). Otros observadores no est�n de acuerdo, diciendo que los mismos datos
socavan las nociones tradicionales de grupos raciales (King y Motulsky 2002;
Calafell 2003; Tishkoff y Kidd 2004 67?). Se�alan, por ejemplo, que las poblaciones
principales consideradas razas o subgrupos dentro de las razas no forman
necesariamente sus propios grupos.

Adem�s, debido a que la variaci�n gen�tica humana es clinal, muchos individuos se

afilian a dos o m�s grupos continentales. Por lo tanto, la "ascendencia
biogeogr�fica" de base gen�tica asignada a una persona determinada generalmente se
distribuir� ampliamente y estar� acompa�ada de incertidumbres considerables (Pfaff
et al. 2004).

En muchas partes del mundo, los grupos se han mezclado de tal manera que muchos
individuos tienen antepasados relativamente recientes de regiones muy separadas.
Aunque los an�lisis gen�ticos de un gran n�mero de loci pueden producir
estimaciones del porcentaje de los antepasados de una persona que provienen de
varias poblaciones continentales (Shriver et al. 2003; Bamshad et al. 2004), estas
estimaciones pueden asumir un car�cter distintivo falso de las poblaciones
parentales, ya que Los grupos humanos han intercambiado parejas de escalas locales
a continentales a lo largo de la historia (Cavalli-Sforza et al. 1994; Hoerder
2002). Incluso con un gran n�mero de marcadores, la informaci�n para estimar las
proporciones de mezcla de individuos o grupos es limitada y las estimaciones suelen
tener amplios intervalos de confianza (Pfaff et al. 2004).

Agrupaci�n gen�tica
Los datos gen�ticos se pueden utilizar para inferir la estructura de la poblaci�n y
asignar individuos a grupos que a menudo se corresponden con su ascendencia
geogr�fica autoidentificada. Se ha argumentado que "el an�lisis de muchos loci
ahora produce estimaciones razonablemente precisas de similitud gen�tica entre
individuos, en lugar de poblaciones. La agrupaci�n de individuos se correlaciona
con el origen geogr�fico o la ascendencia".10? Sin embargo, la identificaci�n por
origen geogr�fico puede romperse r�pidamente cuando se considera la ascendencia
hist�rica compartida entre individuos en el tiempo.68?

En 2009 se public� un an�lisis de los datos de SNP autos�micos del Proyecto

Internacional HapMap (Fase II) y del Panel de Diversidad del Genoma Humano del
CEPH. El estudio de 53 poblaciones tomadas de los datos de HapMap y CEPH (1138
individuos no relacionados) sugiri� que la selecci�n natural puede dar forma al
genoma humano mucho m�s lentamente de lo que se pensaba anteriormente, con factores
como la migraci�n dentro y entre continentes que influyen m�s fuertemente en la
distribuci�n de variaciones gen�ticas.69? Un estudio similar publicado en 2010
encontr� una fuerte evidencia de selecci�n en todo el genoma debido a cambios en la
ecorregi�n, la dieta y la subsistencia, particularmente en relaci�n con las
ecorregiones polares, con la b�squeda de alimento y con una dieta rica en ra�ces y
tub�rculos.70? En un estudio de 2016, el an�lisis de componentes principales de
datos de todo el genoma fue capaz de recuperar objetivos previamente conocidos para
la selecci�n positiva (sin una definici�n previa de poblaciones), as� como una
serie de nuevos genes candidatos.71?

Antropolog�a Forense
Los antrop�logos forenses pueden determinar aspectos de la ascendencia geogr�fica
(es decir, asi�ticos, africanos o europeos) de restos �seos con un alto grado de
precisi�n mediante el an�lisis de las medidas esquel�ticas.72? Seg�n algunos
estudios, los m�todos de prueba individuales, como las mediciones de la mitad del
rostro y los rasgos del f�mur, pueden identificar la ascendencia geogr�fica y, por
extensi�n, la categor�a racial a la que se habr�a asignado a un individuo durante
su vida, con m�s del 80% de precisi�n y en combinaci�n puede ser incluso m�s
precisa. Sin embargo, los esqueletos de personas que tienen ascendencia reciente en
diferentes regiones geogr�ficas pueden exhibir caracter�sticas de m�s de un grupo
ancestral y, por lo tanto, no pueden identificarse como pertenecientes a un solo
grupo ancestral.

La gr�fica de tri�ngulo muestra la mezcla promedio de cinco grupos �tnicos

norteamericanos. Las personas que se identifican a s� mismas con cada grupo se
pueden encontrar en muchas ubicaciones en el mapa, pero en promedio los grupos
tienden a agruparse de manera diferente.
Flujo y mezcla de genes
Art�culo principal: Flujo gen�tico
El flujo de genes entre dos poblaciones reduce la distancia gen�tica promedio entre
las poblaciones, solo las poblaciones humanas totalmente aisladas no experimentan
flujo de genes y la mayor�a de las poblaciones tienen un flujo de genes continuo
con otras poblaciones vecinas que crean la distribuci�n clinal observada para la
variaci�n gen�tica de la polilla. Cuando el flujo de genes tiene lugar entre
poblaciones gen�ticas bien diferenciadas, el resultado se denomina "mezcla
gen�tica".

El mapeo de mezclas es una t�cnica que se utiliza para estudiar c�mo las variantes
gen�ticas causan diferencias en las tasas de enfermedad entre la poblaci�n.73? Las
poblaciones de mezclas recientes que rastrean su ascendencia a m�ltiples
continentes son muy adecuadas para identificar genes de rasgos y enfermedades que
difieren en la prevalencia entre las poblaciones parentales. Las poblaciones
afroamericanas han sido el centro de numerosos estudios de mapeo gen�tico y de
mezclas de poblaciones, incluidos estudios de rasgos gen�ticos complejos como el
recuento de gl�bulos blancos, el �ndice de masa corporal, el c�ncer de pr�stata y
la enfermedad renal.74?

Se llev� a cabo un an�lisis de la variaci�n fenot�pica y gen�tica, incluido el

color de la piel y el estado socioecon�mico, en la poblaci�n de Cabo Verde, que
tiene una historia bien documentada de contacto entre europeos y africanos. Los
estudios mostraron que el patr�n de mezcla en esta poblaci�n ha sido sesgado por el
sexo y hay interacciones significativas entre el estatus socioecon�mico y el color
de la piel independientemente del color y la ascendencia de la piel.75? Otro
estudio muestra un mayor riesgo de complicaciones de la enfermedad de injerto
contra hu�sped despu�s del trasplante debido a variantes gen�ticas en el ant�geno
leucocitario humano (HLA) y las prote�nas no HLA.76?

Salud
Las diferencias en la frecuencia de los alelos contribuyen a diferencias de grupo
en la incidencia de algunas enfermedades monog�nicas y pueden contribuir a
diferencias en la incidencia de algunas enfermedades comunes.77? Para las
enfermedades monog�nicas, la frecuencia de los alelos causales generalmente se
correlaciona mejor con la ascendencia, ya sea familiar (por ejemplo, s�ndrome de
Ellis-van Creveld entre los amish de Pensilvania), �tnica enfermedad de Tay-Sachs
entre las poblaciones jud�as asquenaz�es) o geogr�fica (hemoglobinopat�as entre
personas con antepasados que vivieron en regiones pal�dicas). En la medida en que
la ascendencia se corresponda con grupos o subgrupos raciales o �tnicos, la
incidencia de enfermedades monog�nicas puede diferir entre los grupos categorizados
por raza o etnia, y los profesionales de la salud suelen tener en cuenta estos
patrones al realizar diagn�sticos.78?

Incluso con enfermedades comunes que involucran numerosas variantes gen�ticas y

factores ambientales, los investigadores se�alan evidencia que sugiere la
participaci�n de alelos distribuidos diferencialmente con efectos peque�os a
moderados. Los ejemplos citados con frecuencia incluyen hipertensi�n (Douglas et
al. 1996), diabetes (Gower et al. 2003), obesidad (Fernandez et al. 2003) y c�ncer
de pr�stata (Platz et al. 2000). Sin embargo, en ninguno de estos casos se ha
demostrado que la variaci�n al�lica en un gen de susceptibilidad explica una
fracci�n significativa de la diferencia en la prevalencia de la enfermedad entre
los grupos, y el papel de los factores gen�ticos en la generaci�n de estas
diferencias sigue siendo incierto (Mountain y Risch 2004).

Algunas otras variaciones, por otro lado, son beneficiosas para los humanos, ya que
previenen ciertas enfermedades y aumentan la posibilidad de adaptarse al medio
ambiente. Por ejemplo, mutaci�n en el gen CCR5 que protege contra el SIDA. El gen
CCR5 est� ausente en la superficie de la c�lula debido a una mutaci�n. Sin el gen
CCR5 en la superficie, no hay nada a lo que los virus del VIH se adhieran y se
unan. Por lo tanto, la mutaci�n en el gen CCR5 disminuye la posibilidad de que una
persona corra el riesgo de padecer SIDA. La mutaci�n en CCR5 tambi�n es bastante
popular en ciertas �reas, con m�s del 14% de la poblaci�n portadora de la mutaci�n
en Europa y alrededor del 6-10% en Asia y �frica del Norte.79?

Uni�n al VIH
Aparte de las mutaciones, muchos genes que pueden haber ayudado a los humanos en la
antig�edad afectan a los humanos en la actualidad. Por ejemplo, se sospecha que los
genes que permiten a los humanos procesar los alimentos de manera m�s eficiente son
los que hacen que las personas sean susceptibles a la obesidad y la diabetes en la
actualidad.80?

Neil Risch de la Universidad de Stanford ha propuesto que la raza/grupo �tnico

autoidentificado podr�a ser un medio v�lido de categorizaci�n en los EE. UU. para
consideraciones de salud p�blica y pol�ticas.81?77? Un art�culo de 2002 del grupo
de Noah Rosenberg hace una afirmaci�n similar: "La estructura de las poblaciones
humanas es relevante en varios contextos epidemiol�gicos. Como resultado de la
variaci�n en la frecuencia de factores de riesgo tanto gen�ticos como no gen�ticos,
las tasas de enfermedad y de fenotipos como la respuesta adversa al f�rmaco var�an
entre las poblaciones. Adem�s, la informaci�n sobre la poblaci�n de origen de un
paciente podr�a proporcionar a los profesionales de la salud informaci�n sobre el
riesgo cuando se desconocen las causas directas de la enfermedad".82? Sin embargo,
en 2018 Noah Rosenberg public� un estudio que argumentaba en contra de las ideas
gen�ticamente esencialistas de las disparidades de salud entre las poblaciones,
afirmando que las variantes ambientales son una causa m�s probable Interpretaci�n
de puntajes polig�nicos, adaptaci�n polig�nica y diferencias fenot�picas humanas

Proyectos de genoma
Los proyectos del genoma humano son esfuerzos cient�ficos que determinan o estudian
la estructura del genoma humano. El Proyecto Genoma Humano fue un proyecto gen�mico
hist�rico.

V�ase tambi�n
Raza y gen�tica
Arqueogen�tica
Gen�tica evolutiva humana
Hip�tesis multirregional
Hip�tesis reciente de origen �nico
Aislamiento por distancia
Prueba de ADN geneal�gica
Haplogrupos del cromosoma Y en poblaciones del mundo
Agrupaci�n gen�tica humana
Neurodiversidad
Regional:

Historia gen�tica de Europa

Historia gen�tica del sur de Asia
Mezcla africana en Europa
Historia gen�tica de los pueblos ind�genas de las Am�ricas
Historia gen�tica de las Islas Brit�nicas
Proyectos:

Proyecto 1000 Genomas

Human Variome Project
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region. It is, therefore, probable that Africa was formerly inhabited by extinct
apes closely allied to the gorilla and chimpanzee; and as these two species are now
man's nearest allies, it is somewhat more probable that our early progenitors lived
on the African continent than elsewhere. But it is useless to speculate on this
subject, for an ape nearly as large as a man, namely the Dryopithecus of Lartet,
which was closely allied to the anthropomorphous Hylobates, existed in Europe
during the Upper Miocene period; and since so remote a period the earth has
certainly undergone many great revolutions, and there has been ample time for
migration on the largest scale.�
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six clusters within continental Africa (Fig. 5A). The most geographically
widespread cluster (orange) extends from far Western Africa (the Mandinka) through
central Africa to the Bantu speakers of South Africa (the Venda and Xhosa) and
corresponds to the distribution of the Niger-Kordofanian language family, possibly
reflecting the spread of Bantu-speaking populations from near the Nigerian/Cameroon
highlands across eastern and southern Africa within the past 5000 to 3000 years
(26,27). Another inferred cluster includes the Pygmy and SAK populations (green),
with a noncontiguous geographic distribution in central and southeastern Africa,
consistent with the STRUCTURE (Fig. 3) and phylogenetic analyses (Fig. 1). Another
geographically contiguous cluster extends across northern Africa (blue) into Mali
(the Dogon), Ethiopia, and northern Kenya. With the exception of the Dogon, these
populations speak an Afroasiatic language. Chadic-speaking and Nilo-
Saharan�speaking populations from Nigeria, Cameroon, and central Chad, as well as
several Nilo-Saharan�speaking populations from southern Sudan, constitute another
cluster (red). Nilo-Saharan and Cushitic speakers from the Sudan, Kenya, and
Tanzania, as well as some of the Bantu speakers from Kenya, Tanzania, and Rwanda
(Hutu/Tutsi), constitute another cluster (purple), reflecting linguistic evidence
for gene flow among these populations over the past ~5000 years (28,29). Finally,
the Hadza are the sole constituents of a sixth cluster (yellow), consistent with
their distinctive genetic structure identified by PCA and STRUCTURE.�
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