Replicación:

● Copia por complementariedad de bases.

● Desoxirribonucleótidos trifosfato (dNTP) como sustratos y fuente de energía.
Son ATP, CTP, GTP y TTP.
● Cadenas complementarias y antiparalelas.
● Proceso semiconservativo: cada una de las cadenas de la molécula original
sirve de molde para las respectivas cadenas complementarias que se sintetizan.
Cada molécula resultante conserva una cadena de la molécula original.
● Al quedar las dos moléculas de ADN idénticas unidas, cuando se condense

OM
cada una será una cromátida hermana del mismo cromosoma.
● Ocurre dentro del núcleo durante la fase S de la interfase.
● La enzima helicasa desenrolla la hélice y rompe los puentes de hidrógeno
separando cadenas, y la enzima adn polimerasa une mediante enlaces covalentes los
azúcares y los fosfatos de los nucleótidos.

.C
DD
LA
FI

Transcripción: (síntesis de arn)

- El ARN transcribe o copia la información de la secuencia de bases de un fragmento
de una de las cadenas del adn del núcleo (la cadena codificante) usando como molde
la cadena no codificante (cadena molde).


- Al copiar el mensaje las bases cambian (T ahora es U)

- El proceso empieza cuando la enzima ARN polimerasa se une a un sitio llamado
promotor en el ADN. Este determina qué cadena y qué fragmento se va a transcribir.
- La ARN polimerasa abre la doble cadena y cataliza la formación de enlaces
covalentes entre los ribonucleótidos del ARN que se están formando.
- La cadena molde es “leída” por la enzima en el sentido de 3’ a 5’. El ARN se va
sintetizando, va creciendo, en el sentido de 5’ a 3’. (Lo mismo ocurre en la
replicación)
- Ocurre en el núcleo durante toda la interfase, especialmente en G0, G1, G2.

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 OM
Modificaciones post-transcripcionales:
-Ocurren en el núcleo.

.C
-Adicionan nucleótidos a los extremos del ARN que lo protegen de la degradación.
-El corte y empalme (splicing) siempre elimina fragmentos del ARN inmaduro
llamados intrones.
DD
-En diferentes células de un mismo organismo pueden eliminarse (además de los
intrones) diferentes exones (splicing alternativo), originando diferentes ARN
mensajeros. Con lo cual un mismo gen codifica para diferentes proteínas.
LA

Traducción: (síntesis de proteínas)

-Se traduce el mensaje en codones que tiene el ARNm
-Generalmente más de un ribosoma puede estar traduciendo la misma molécula de
ARNm al mismo tiempo.
FI

-Sentido de lectura: 5’ a 3’
-La secuencia de codones del ARNm determina el orden en el que se unirán los
aminoácidos del polipéptido sintetizado.


-Ocurre donde haya ribosomas durante toda la interfase, especialmente en G0, G1,
G2.
-Código genético: muestra todos los codones posibles y los aminoácidos para el que
codifica cada uno. (solo 61 codifican para aminoácidos 3 son stop)
--Es universal: igual en todos los seres vivos (permite que un gen de una especie se
exprese en otra: transgénicos)
--Es degenerado: más de un codón codifica para el mismo aminoácido
--Es unívoco: un codón codifica para un único aminoácido.

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 OM
-Cada arnt se une a un aminoácido en específico. El ARNt que lleva la metionina
reconoce el codón AUG. (el anticodón reconoce al codón) y se ensamblan las
subunidades del ribosoma.
-El segundo arnt va a reconocer las bases del codón siguiente

.C
-El arnt se aparea con el codón del arnm y se forma el enlace entre la metionina y el
segundo codón. El arnt libre se va para transportar otro aa.
DD
-El ribosoma se corre y deja el sitio A libre para el 3er ARNt.
- se repite el proceso hasta que el arnt reconoce el codón stop, se desambla el
ribosoma y el ARNm liberando la cadena polipeptídica.
LA

Según el dogma central:

-Un gen se transcribe y traduce para producir una proteína pero…
-algunas proteínas están compuestas por varios polipéptidos, cada uno codificando
un gen diferente. hemoglobina
FI

-algunos codifican para arnt o arnr y no se traducen

-mediante el splicing alternativo a partir de un mismo gen se pueden producir
distintos arnm y por lo tanto distintas proteínas.


-conociendo la secuencia de bases del RNA mensajero se puede determinar la

secuencia de aminoácidos del polipéptido inequívocamente.
Mutaciones:
-Toda mutación afecta al ADN.
-Cuando se transcribe, el cambio en la secuencia se trasladará al ARN, modificando
al menos a un codón.
-Pueden tener efectos neutros, beneficiosos o perjudiciales.
-Sustitución: cambia un nucleótido por otro:

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 -Mutación silenciosa: el nuevo codón codifica para el mismo aminoácido. Se
producirá un polipéptido con la misma secuencia de aminoácidos.(consecuencia
neutra)
-Mutación con sentido: el nuevo codón codifica para otro aminoácido. Se producirá
un polipéptido con una secuencia distinta.(puede tener todas las consecuencias)
-Mutación sin sentido: el nuevo codón no codifica para ningún aminoácido. Se
producirá un polipéptido más corto. (Consecuencia perjudicial, no va a tener función).
-Deleción e Inserción: se elimina o agrega un nucleótido, lo que provoca que se
modifiquen todos los codones sucesivos por el corrimiento del marco de lectura.

OM
¿Que es un gen?
Es un fragmento de una molécula de adn, tiene una secuencia promotora, otra que se
transcribe y una de terminación que codifica para un arn.

.C
La maduración del ARN implica los procesos de adición del CAP en el extremo
5’ y del poliA en el extremo 3` y splicing.
DD
Cromatina y cromosomas:
-Cromatina: ADN asociado a proteínas histonas en un estado laxo a medianamente
condensado.
-Contenido del núcleo tal como se lo ve en la interfase (durante esta etapa se puede
LA

visualizar al ADN asociado a las histonas y fuertemente empaquetado)

-Heterocromatina: cromatina más condensada, transcripcionalmente inactiva.
Constitutiva: regiones del ADN que no se transcriben
Facultativa: secuencias genéticas del adn que se transcriben de forma específica
FI

según el tipo celular. (los genes están empaquetados)

-Eucromatina: cromatina menos condensada (laxa), transcripcionalmente activa.
-Cromosomas: ADN asociado a proteínas en su máximo estado de condensación.


Se observan durante la división celular como unidades discretas (separadas del

resto). Pueden tener una o dos cromátides.

Núcleo celular: se observa solo en la interfase, tiene cromatina suspendida en el

nucleoplasma, está separada por una doble membrana con poros que permiten el
intercambio de material celular. Tiene el programa genético así que dirige la actividad
celular.
Nucleolo: es un componente del núcleo celular, en él se encuentran los
cromosomas, y su tamaño refleja su actividad (su apariencia cambia drásticamente
durante el ciclo celular.

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Empaquetamiento o condensación del ADN:
-El ADN se une con las histonas formando un gran número de nucleosomas.
-Los nucleosomas se van enrollando en forma espiralada para producir fibras de
cromatina.
-Estos espirales se pliegan para formar asas.
-Luego de la replicación las asas se enrollan más y forman un cromosoma.
-Cada cromosoma tiene 2 cromátidas que representan las moléculas de ADN que
surgieron de la replicación.
-El cariotipo es el número, forma y tipo de cromosomas de un organismo y es

OM
característico para cada especie.

Ciclo celular:
INTERFASE: consiste en duplicar el contenido del núcleo y el citoplasma y dividirse
así se obtiene como resultado 2 células idénticas hijas. (crece, se desarrolla y se
reproduce).

.C
(lo rojo dice punto de control)
DD
LA
FI

-Este es el ciclo celular que hace una célula somática (si ocurre una mutación, no se
va a heredar. son diploides, contienen 2 juegos de cromosomas. son cualquier cel del


cuerpo menos ovulo y esperma)

-Una célula germinal es la que va a formar gametas, su ciclo celular de interfase y
mitosis es para aumentar la cantidad y va a hacer el ciclo interfase y meiosis para
formar las gametas. si ocurre una mutación es heredable.

Fase G1:
-se duplica el citoplasma, metaboliza y sintetiza proteínas.
-una vez hecho chequea que no haya ningún error y si las condiciones externas son
las adecuadas. Si está todo correcto la célula continúa su ciclo, si no, queda
arrestada en G1 hasta reparar el error y si no puede se suicida.

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Fase S:
-se duplica el ADN del núcleo, hay replicación
-se sintetizan las histonas.
Fase G2:
-se prepara para la división, termina de sintetizar el citoplasma y las proteínas.
-se ensamblan las proteínas del huso mitótico, antes de entrar a mitosis la célula
chequea todo de nuevo.
Fase G0:

OM
-hay células, como las neuronas, que quedan en fase G1 hasta la muerte, este
estado se llama G0.
Regulación del ciclo celular:
-Ciclinas: existen diferentes tipos que se producen en diferentes momentos del ciclo
celular.

.C
-Su concentración en el citosol fluctúa (varía).
-Un tipo desencadena la replicación del ADN en la fase S, otro tipo desencadena la
mitosis, etc.
DD
-Cada una se une a una quinasa específica, activándose.
-Quinasas dependientes de ciclina (CDK): enzimas alostéricas a las que se unen
ciclinas específicas. Cuando están activadas fosforilan a otras proteínas que a su vez
desencadenan diferentes eventos del ciclo celular.
LA

Cáncer:
-Se origina por mutaciones en genes supresores de tumor y en proto-oncogenes (que
mutan a oncogenes), en algún tipo de célula somática.
-Los dos alelos deben estar mutados en los genes supresores de tumor
FI

-Alcanza con que un alelo de proto-oncogen esté mutado

-Se acelera y descontrola la división celular por mitosis, con la respectiva fase S
(replicación del ADN) previa.


-Las células tienen actividad telomerasa aumentada.

-Si está mutado el gen p53 (supresor de tumor), no se produce la proteína p53, y no
se detiene el ciclo celular cuando hay daño en el ADN.
Apoptosis:
-Serie de eventos programados (determinados por los genes) que llevan a la muerte
celular.
-Puede ocurrir en cualquier célula.
-Puede desencadenarse cuando hay daño en el ADN.
-Ocurre en distintos momentos del desarrollo embrionario (aún en organismos tan

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separados evolutivamente como el C. elegans y el H. sapiens)
-Mecanismo conservado evolutivamente.

El ADN en el núcleo:
-para poder separar equitativamente el ADN debe ser condensado o empaquetado.
-ADN: laxo, no asociado con histonas (durante replicación o transcripción)
-Nucleosoma: el primer grado de empaquetamiento del adn (asociado a histonas.)
-Cromosomas: ADN en su máximo grado de empaquetamiento. (solo en
mitosis/meiosis).

OM
Telómeros: heterocromatina constitutiva
-Función de protección de los extremos de la

.C
molécula de ADN.
-sintetizados por telomerasa
-en adultos se acortan en la replicacion adn.
DD
Centrómero: heterocromatina constitutiva
-Función estructural, mantiene las cromátidas
hermanas unidas y tiene función en la
mitosis.
LA

Cariograma: es una célula somática.

FI

-en mitosis se pueden ver los cromosomas

-si se ordenan esos cromosomas según tamaño y forma obtengo el cariograma.
- tenemos 23 pares de cromosomas, 22 pares de autosomas y 1 par de cromosomas
sexuales (x/y).


-en la fecundación mama aporta el óvulo con 23 cromosomas y papa el

espermatozoide con 23 cromosomas.
-ploidía (n): número de juegos completos de cromosomas.
-somos diploides, necesitamos 2 juegos de 23 cromosomas. (ej:mamíferos)
-cromosomas homólogos: son un par de cromosomas, (uno de la madre y otro del
padre) que se emparejan dentro de una célula durante la meiosis. Llevan los mismos
genes pero pueden tener distintos alelos (alternativas de un mismo gen). Lo son por
morfología, tamaño y tipo de información.
-haploide: son los organismos que se reproducen asexualmente.(ej:
abejas/hormigas).

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Genes que regulan el ciclo celular:
-Proteína RAS: el gen ras codifica para la proteína ras, está estimula la división
celular cuando una señal llega a la célula, le indica que se tiene que dividir 1 vez.
-mutación en el gen ras: produce una proteína de ras defectuosa, la cual estimula la
división celular produciendo células cancerosas.
Gen supresor de tumor o guardianes del genoma:
-Proteína P53: el gen p53 codifica para la proteína p53, cuando la célula encuentra
alguna anomalía se activa el gen y se sintetiza la proteína, esta da la señal de
arrestar la célula en G1 y reparar los daños, si no pueden ser reparados puede

OM
activar a los genes de apoptosis y provocar muerte celular.
-mutación en el gen: la proteína p53 es defectuosa y si hay un error está no activa el
gen y no se inhibe la CDK, por lo cual sigue el ciclo y nunca se induce la apoptosis.
(mutación recesiva).

.C
MITOSIS: división celular en células somáticas
-su resultado son 2 células hijas genéticamente iguales.
-tiene 4 etapas:
DD
-PROFASE:
-condensación del ADN y se desorganiza la membrana nuclear.
-los centrosomas migran hacia los polos de la célula.
-comienza a formarse el huso mitótico y sus microtúbulos se unen a los centrómeros
LA

de cada cromosoma.
-METAFASE:
-los cromosomas homólogos se ubican en el plano ecuatorial y forman la placa
metafásica.
-la condensación de la cromatina (DNA + proteínas asociadas) es máxima, y se
FI

observan los cromosomas.

-ANAFASE:
-comienzan a cortarse los microtúbulos y se separan las cromátidas hermanas que
migran hacia los polos.


-TELOFASE:
-los cromosomas empiezan a descondensarse y comienza a formarse nuevamente
la membrana nuclear.
-se forma el anillo contráctil y empieza a dividirse el citoplasma. (citocinesis)
(RECORDAR):
-después de la mitosis la célula sigue teniendo 2n, y cada cromosoma tiene una
cromátida hermana.

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MEIOSIS: formación de espermatozoides y óvulos.
-permite preservar el número de cromosomas de las especies a través de las
sucesivas generaciones.
- a partir de una célula germinal 2n, voy a obtener 4 células n (haploides)
- la célula va a hacer 2 divisiones sucesivas:
-Meiosis I: es reduccional
-se separan los cromosomas homólogos y pasa de una célula 2n a dos células n.
-Meiosis II: es ecuacional
-se separan las cromatides recombinantes y pasa de tener 2 cromatides a tener 1

OM
cromátidas por cromosoma.
MEIOSIS I:
PROFASE I:
-hay crossing over (intercambio de segmentos de ADN entre 2 cromosomas
homólogos, y se desorganiza la membrana nuclear.

.C
-los centrosomas migran hacia los polos y se ensambla el huso acromático.
METAFASE I:
-los centrosomas se ubican en los polos y los cromosomas homólogos se ubican en
el plano ecuatorial formando la placa metafásica.
DD
ANAFASE I:
-se separan los cromosomas homólogos distribuyendose al azar y migran hacia los
polos.
TELOFASE I:
-se reorganiza la membrana nuclear y se empieza a descondensar el cromosoma
LA

-hacia el final se produce la citocinesis: se forma el anillo contráctil, separando las

células en 2 células hijas haploides.
Resultado: se obtienen 2 células haploides n=23 y cada cromosoma tiene dos
cromátidas recombinantes.
FI

MEIOSIS II:
PROFASE II:
-se duplica el centrosoma y se desplazan hacia los polos y se ensambla el huso


acromático, se desorganiza la membrana nuclear.

- se condensa la cromatina formando cromosomas.
METAFASE II:
-los cromosomas se ubican en el plano ecuatorial, forman la placa metafásica.
ANAFASE II:
-se separan las cromátidas recombinantes y migran hacia los polos.
TELOFASE II:
-se ensambla el huso acromático y los cromosomas empiezan a descondensarse.
-se vuelve a formar la membrana nuclear y comienza a formarse el anillo contráctil
para separar la célula en 2 hijas (citocinesis)
-las 2 células hijas NO son iguales en cuanto a información genética.

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Resultado: 4 células haploides n =23, cada cromosoma tiene solo una cromatide.
La ovogénesis origina sólo una gameta funcional, mientras que la espermatogénesis
origina cuatro gametas funcionales en cada meiosis.

No disyunción:
-Error en el mecanismo de la MEIOSIS que provoca que un par de cromosomas
homólogos no se separe en la anafase I (o que las cromátides de un cromosoma no
se separen en la anafase II).

OM
-Da como resultado la formación de gametas que tengan un cromosoma de más y
otras con uno de menos (gametas humanas n=23-1, o n=23+1)
-Si alguna de estas gametas se fusionan en la fecundación con una gameta normal
originarán una cigota con trisomía (3 cromosomas) o con monosomía (1
cromosoma). En humanos será 2n=46+1, o 2n=46-1

.C
HERENCIA: LEYES DE MENDEL
DD
Carácter o rasgo: es una característica heredable. Por ejemplo, color de pétalo,
longitud de tallo, color de semilla, textura de semilla.
Alelos: variantes o alternativas de un gen o carácter.
Individuo homocigota: Indica que para el carácter estudiado, el individuo tiene los
LA

2 alelos iguales. (AA o aa)

Individuo heterocigota: indica que para el carácter estudiado, el individuo tiene los
2 alelos distintos.(Aa)
Dominancia: decimos que un alelo es dominante cuando enmascara al otro alelo.
Se suele representar con una letra mayúscula, por ejemplo A.
FI

Recesividad: decimos que un alelo es recesivo cuando es enmascarado. Se suele

representar con una letra minúscula, por ejemplo a.
Genotipo: conformación genética del individuo. (Aa)
Fenotipo:cómo se “ven” esos caracteres. El fenotipo de un individuo depende en


parte del genotipo y en parte del medio ambiente.(A)

Línea pura: población que produce descendencia homogénea. El parental es
homocigota para el carácter estudiado.
Filial 1 (F1): primera generación de descendientes. Filial 2 (F2): descendientes
obtenidos a partir de la filial 1.
Herencia Autosómica: los caracteres estudiados se ubican en autosomas.
Herencia ligada al sexo: los caracteres estudiados se ubican en cromosomas
sexuales, como el cromosoma X o Cromosoma Y.

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Primera ley de Mendel:
Ley de segregación: dos alelos para un carácter heredable se segregan (se
separan) durante la formación de gametas y terminan en gametas diferentes.

OM
.C
EXCEPCIONES A LA PRIMERA LEY DE MENDEL:
1) Dominancia incompleta: Los alelos en cuestión presentan dominancia incompleta
DD
y el heterocigota es intermedio entre los 2 tipos de alelos.
2) Codominancia: El caso clásico de codominancia que se estudia es el de grupos
sanguíneos . El gen que determina el grupo sanguíneo tiene 3 alelos: el alelo i 0 , el
alelo I A y el alelo I B. Un individuo puede tener hasta 2 alelos diferentes de este
LA

gen, resultando en grupos sanguíneos 0; A, B y AB. El caso de codominancia se da

cuando un individuo tiene el alelo I A y el alelo I B.
3) Herencia ligada al sexo: Cuando hablamos de herencia ligada al sexo, estamos
diciendo que los caracteres que estudiamos están ubicados en los cromosomas
FI

sexuales X. En las células de las mujeres hay 2 cromosomas X, por lo que las
mujeres pueden ser heterocigotas, homocigotas dominantes u homocigotas
recesivos para la enfermedad. Mientras que en las células de los hombres solo se
encuentra un cromosoma X, por lo que los hombres son hemicigotas para el


carácter estudiado.

Segunda ley de mendel: (de la f1 sale 3;1)

Nos dice que cada par de alelos de un gen segrega independientemente de otro
par de alelos pertenecientes a otro gen (siempre y cuando estos genes no estén
ligados). A su vez, cada uno de estos caracteres tiene 2 alelos (iguales o
diferentes). La segunda ley dice que, en este caso, durante la meiosis I, la
segregación de los alelos de uno de los genes, que se encuentra en un par de
homólogos, no está influida por cómo segregan los alelos del otro gen que se
encuentra en otro par de homólogos. Con esto dicho, al formarse las gametas, se

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deben considerar TODAS las combinaciones que pueden formar los alelos cuando
se segregaron.

OM
.C
Excepción a la segunda ley de Mendel: Indica que los genes o caracteres
estudiados están ligados y no se segregan independientemente en la meiosis. Si,
por ejemplo, el alelo A está ligado al alelo B y el alelo a está ligado al alelo b, en la
DD
meiosis, los alelos AB migran juntos y los alelos ab migran juntos. Entonces, las
gametas van a ser AB y ab. Por consiguiente, no van a presentarse todas las
combinaciones genotípicas y fenotípicas posibles como predice la segunda ley; es
decir, la descendencia (F2) no tendrá la proporción fenotípica 9:3:3:1, propia de la
segunda ley de Mendel.
LA

EVOLUCIÓN:
-Aristoteles:(“La scala naturale”) Las especies son fijas e inmutables clasificadas de
acuerdo con su cercanía creciente a la perfección. hay organismos inferiores que se
encuentran abajo y los superiores arriba.
FI

-Creacionismo: todos los seres vivos son producto de la creación divina, cada uno
es una creación especial. (aceptada por el cristianismo).
-Fijismo: las especies existentes han permanecido básicamente invariables desde la
creación, son inmutables. La naturaleza es una realidad definitiva, inmutable y


acabada, entonces las especies no se transforman.

-Generación espontánea: las especies como sabandijas aparecen por generación
espontánea de la suciedad y la podredumbre.

¿Cómo sabemos que ha habido evolución?

-Los fósiles ofrecen evidencia del cambio evolutivo.
-Pruebas morfológicas: la anatomía comparada muestra como la descendencia ha
sufrido modificaciones. Hay estructuras homólogas que ofrecen pruebas de un
origen en común.
-Pruebas biogeográficas: hay gran biodiversidad, existen ambientes similares

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poblados por organismos distintos entre sí que presentan similitudes anatómicas.
-Pruebas embriológicas: las etapas embrionarias sugieren la existencia de
antepasados comunes.
-Pruebas bioquímicas: todas las células emplean ADN como portador de la info.
genética. Todas las células utilizan el mismo ARN y código para sintetizar proteínas.
Y todas utilizan el ATP como portador de la energía.

¿Cómo funciona la selección natural?: La teoría de Darwin y Wallace se basa en:

-Las poblaciones varían.

OM
-Los rasgos se heredan.
-Algunos individuos no logran sobrevivir y reproducirse.
-El éxito reproductivo NO es aleatorio.
La selección natural modifica las poblaciones con el paso del tiempo.
-un individuo no evoluciona, las poblaciones si.

.C
-Generación tras generación irá cambiando el porcentaje de individuos con ciertas
características favorables dentro de la población.
-La evolución es el resultado de un proceso de cambio acumulativo de
DD
características heredables de la población.
Variabilidad genética:
AUMENTO
-Mutaciones (con sentido): originan nuevos alelos a partir de un gen ancestral.
LA

-(Aneuploidías que no sean letales)

-Reproducción sexual:
-Meiosis: origina diferentes combinaciones de alelos en las gametas resultantes
(por crossing over y orientación al azar en metafase)
-Fecundación: combinación al azar del genoma contenido en las gametas de dos
FI

individuos diferentes
-Llegada de nuevos individuos a una población (inmigración)
DISMINUCIÓN


-Selección natural
-Emigración
-Deriva génica: disminución drástica de la población:
-Cuello de botella: por cacería indiscriminada, incendio, terremoto.
-Efecto fundador: unos pocos individuos originan una población (ocurre con
poblaciones aisladas)
¿A qué se debe la evolución?
Mecanismos que modifican el acervo génico dentro de una población, mientras que
las mutaciones son la principal fuente de variabilidad, el flujo génico (migraciones) y
deriva génica tienden a disminuir la variabilidad intraespecífica.

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¿Cual es la relación entre las poblaciones, los genes y la evolución ?
-Fenotipo= genotipo + ambiente
-Los genes y el ambiente interactúan para determinar las características
-Acervo o poza génica es la suma de los genes (alelos) de una población.
-Neodarwinismo o teoría sintética de la evolución:
-Redescubrimiento de Mendel, teoría cromosómica de la herencia y se heredan los
cambios que afectan a los genes no los caracteres adquiridos.
-Origen de la variabilidad: las mutaciones generan nuevos alelos y la meiosis y
fecundación los mezclan.

OM
-Cada población es un acervo aislado de genes. Un individuo de fenotipo más
favorable contribuye con una proporción de genes al nuevo acervo génico.
-Las mutaciones son al azar y son la fuente principal de nuevos genes.
Comparación anatómica:
Las estructuras homólogas entre especies diferentes permiten inferir un origen
evolutivo común.

.C
Las estructuras análogas entre especies diferentes NO indican un origen común.
DD
Hominización:
-El Homo sapiens tiene un ancestro en común con los primates. El de mayor
similitud (>98%) es el chimpancé.
LA

-El Homo sapiens convivió con el Homo neanderthalis.

-La primera característica propia de los homínidos es el bipedismo (capacidad de los
animales bípedos para andar sobre las dos extremidades inferiores,). Luego, junto
con otras características, se produce gradualmente la encefalización (formación de
FI

un cerebro muy desarrollado).

Desarrollo celular: es el proceso por el cual una cigota se transforma en un

individuo.


-fecundación: óvulo (n) + espermatozoide (n)

-Forma la cigota (2n)
-Por mitosis sucesivas se forma la blástula de más de 64 células idénticas (son
células totipotentes).
-Luego ocurre la Diferenciación celular, cada grupo de células expresan genes
diferentes para dar distintos tipos de células y así formar los distintos tejidos (es lo
que determina que una célula sea diferente a la otra).
Conclusiones:
-Todas las células somáticas de un mismo individuo tienen el mismo ADN.
-Las gametas tienen la mitad de esta información.
-En los distintos tipos celulares se expresan genes diferentes.

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-En un mismo individuo, las células tienen los mismos ARNt y ARNr, pero distintos
ARNm.
Células madre totipotentes:
-Células indiferenciadas (con alto potencial de diferenciación a distintos tipos
celulares).
-Mantienen su capacidad proliferativa.
-Totipotentes: pueden diferenciarse a cualquier tipo celular. La cigota y las primeras
células embrionarias.
-El hecho de que cuando estas células se separan cada una puede generar un

OM
individuo completo (gemelos) es prueba de que son totipotentes.
-(Pluripotentes: pueden diferenciarse a un cierto número de células diferentes.
Células de la médula ósea, etc.)

Clonación Dolly:

.C
-tomaron el óvulo de una oveja negra y descartaron el núcleo.
-tomaron una célula de ubre de una oveja blanca, sacaron el núcleo y lo insertaron
en el óvulo.
DD
-implantaron el cigoto en una oveja negra y dejaron que se desarrolle.
-se obtuvo un clon de la oveja blanca.

Diferenciación celular y formación de tejidos especializados:

LA

-NO implica la pérdida de genes, sino la expresión diferencial de los mismos en los
diferentes tipos celulares de un mismo individuo.
-Los experimentos de clonación a partir de células adultas diferenciadas que
permiten producir un nuevo organismo completo son prueba de esto.
-Siempre implica la expresión diferencial de genes, es decir que distintas células
FI

que se diferencian por diferentes vías transcriben distintos genes produciendo

distintos ARNm y distintas proteínas.


¿Quiénes son los que deciden qué genes se expresan?

-Los genes maestros o genes de desarrollo: codifican para factores de transcripción
o proteínas de regulación. son genes conservados evolutivamente.
Regulación de la expresión génica:
-Heterocromatización y metilación del ADN.
-Control de transcripción: unión a proteínas reguladoras
-Control de procesamiento, splicing y splicing alt.
-Estabilidad del ARNm
-Control del plegamiento y estabilidad de la proteína.

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SISTEMA NERVIOSO:
Formado por:
-El sistema nervioso central (SNC): Está protegido por el cráneo y la columna
vertebral, y también por las meninges que lo protege de toxinas y patógenos.
-cerebro, cerebelo y tronco encefálico.
-médula espinal: formada por materia blanca (donde están los axones con la vaina
de mielina) y materia gris (donde está el soma).

OM
-El sistema nervioso periférico (SNP): Está formado por las neuronas sensoriales
(llevan la info. de los órganos sensoriales al SNC), y motoras (llevan la info. del
SNC a los órganos efectores, (músculos, glándulas)).
Arco reflejo:

.C
Cuando recibimos un estímulo (quemarnos), este es transmitido por las neuronas
sensoriales hasta el SNC. Las neuronas motoras transmiten la respuesta hasta los
órganos efectores y reaccionamos.
-Vía aferente o sensitiva: La neurona sensitiva transmite un estímulo hacia el SNC:
DD
estimulo - órgano receptor - SNP - SNC
-Vía eferente o motora: La reacción es transferida desde el SNC al SNP y al órgano
efector: SNC (reacción) - SNP - órgano efector
Las neuronas: tienen función de generar y transmitir el impulso. En un adulto están
LA

en G0 pero metabolizan activamente. Es una célula diferenciada dado que produce

proteínas específicas.
-Soma o cuerpo: donde está el núcleo y la mayoría de las organelas encargadas del
metabolismo celular.
FI

-Dendritas: reciben el impulso de otra neurona y lo transmiten al soma

-Axón: transmite el impulso desde el soma hacia otra célula.


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-Células de la glía:
-astrocitos: función de sostén y nutrición del SNC.
-microglia: sistema inmune, función de fagocitosis
-Vaina de mielina: está formada por células cuya membrana es rica en lípidos,
funcionan como aislantes y agilizan la transmisión del impulso.
-oligodendrocitos: forman la vaina de mielina en el SNC, función de sostén.
-célula de schwann: forman la vaina de mielina en el SNP, función de sostén.
Propagación del impulso nervioso:
-Potencial de reposo: no se está transmitiendo impulso

OM
-membrana polarizada ( adentro - y afuera +)
-Canales de Na cerrados, canales de K parcialmente abiertos.
-el cambio de potencial tiene que superar el umbral, si no sigue en reposo.
-Potencial de acción: está propagando un impulso
-membrana despolarizada ( adentro + y afuera - )

.C
-Canales de Na abiertos, puede haber canales de K abiertos
-cambio rápido y transitorio en la polaridad de la membrana
-luego el nodo se repolariza
DD
-Periodo refractario: membrana hiperpolarizada con cargas aún más positivas en el
exterior debido a la apertura de todos los canales de K abiertos (y los de Na
cerrados).
SINAPSIS: punto donde la neurona se comunica con otra célula o neurona.
LA

Compuesto por: terminal axónico + hendidura sináptica + célula post sináptica.

Neurona presináptica:
1. Llega el potencial de acción (se despolariza la membrana presináptica).
2. Se abren los canales de calcio y éste se difunde al interior de la neurona
FI

presináptica.
3. Se movilizan las vesículas que contienen neurotransmisores y los liberan por
exocitosis.
4. Los neurotransmisores se difunden por la hendidura sináptica hasta unirse a


los receptores específicos en la membrana postsináptica.

5. La unión del neurotransmisor provoca la apertura de canales de iones que
ingresan a la célula postsináptica.
6. Los neurotransmisores son removidos (por degradación enzimática o por
recaptación/absorción de la célula presináptica).
Neurona postsináptica:
1. Sinapsis excitatoria: ingresan iones Na + que provocan la despolarización de
la membrana / potencial de acción en la célula postsináptica ( se transmite el
estímulo).
2. Sinapsis inhibitoria: ingresan iones Cl- que provoca hiperpolarización en la
célula postsináptica y no se transmite el estímulo.

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 NEUROTRANSMISORES EFECTOS

-Serotonina (nt. excitatorio o inhibitorio) Sueño y estado de animo

-Acetilcolina (nt. excitatorio) Contraccion muscular

-GABA (nt. inhibitorio) Disminuye actividad cerebral

-Dopamina (nt. exit. o inhib.) Emociones, sueño, placer...

OM
DROGAS Y FÁRMACOS: pueden actuar de 2 maneras.
1.Las que pueden simular un nt, causando efectos en las células postsinápticas.
-Excitatorios: despolarizan la membrana postsináptica.
-Inhibitorios: hiperpolariza la membrana postsináptica.
2.Las que pueden prolongar los efectos del nt., por ejemplo:
-El GABA se une al canal ion Cl-, el alcohol se une a otro sitio del canal ion Cl- y

.C
produce que el nt. se quede más tiempo unido prolongando su efecto.
-La acetilcolina después de cumplir su función es degradada por una enzima, un
fármaco que inhibe a esta prolonga su efecto.
DD
Drogas psicoactivas: afectan al cerebro y a la personalidad por alteración de
ciertas sinapsis.
-excitatorias: nicotina, cocaína, anfetaminas, etc.
-inhibitorias: alcohol, THC, etc.
LA

Causas de la adicción:
-Predisposición Genética: algunas personas tienen más chances de desarrollar una
adicción debido a que poseen ciertos genes. Ej.: el gen DRD2 que codifica para el
receptor de dopamina tiene múltiples alelos y se demostró que las personas con el
FI

alelo A1 consumen menos alcohol que aquellas homocigotas para el alelo A2.
-Factores sociales.
Secreción de Dopamina: está asociada a sensaciones de bienestar y placer.


-Muchas drogas adictivas (opiáceos, cocaína, nicotina, alcohol, THC) estimulan la

secreción de dopamina y los circuitos cerebrales de placer y recompensa.
-Con el uso continuado de estas drogas se reduce el número de receptores de
dopamina (tolerancia) por lo que se reducen las sensaciones de bienestar y placer,
lo que lleva a aumentar la dosis de droga y el riesgo de una sobredosis. Ejemplo:
El gen de la personalidad:
-en el cerebro hay un receptor de dopamina, el gen que codifica para este receptor
está en el cromosoma 11 y presenta 2 alelos:
-alelo 1: codifica para receptor con mucha afinidad por la dopamina
-alelo 2: codifica para receptor con poca afinidad por la dopamina, La persona que
tiene un receptor con poca afinidad por la dopamina, va a necesitar mayor cantidad
de dopamina para sentirse bien.

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ALD:
-Enfermedad recesiva ligada al sexo (los hombres con ALD son infértiles, por lo que
no existen mujeres con ALD).
-El alelo normal codifica para un transportador de la membrana de los peroxisomas
(que permite la entrada de los ácidos grasos de cadena larga para su degradación).
-Los enfermos no producen el transportador peroxisomal por lo que no pueden
degradar los ácidos grasos de cadena larga. Los saturados, al acumularse,
provocan desmielinización.

OM
-Este gen (alelos normal o mutado) está presente en todas las células somáticas
humanas, aunque las consecuencias (positivas o negativas) de su presencia
puedan afectar sólo a un cierto grupo de células.
-La misma enzima sintetiza ácidos grasos de cadena larga tanto saturados como
insaturados (en el REL).

.C
-El exceso de ácidos grasos insaturados provistos por el aceite de Lorenzo provoca
la inhibición competitiva de la enzima, con lo cual se sintetizan ácidos grasos de
cadena larga insaturados (no se sintetizan los saturados).
DD
LA
FI


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