1.

Trastornos monogénicos
Se conocen también como enfermedades hereditarias mendelianas; se producen
por alteración de un solo gen, de ahí su nombre. En la actualidad se conocen más
de 6 000 enfermedades; alrededor de 1% de los niños nacidos vivos presentan
alguna. Este tipo de enfermedades se pueden clasificar según su patrón
hereditario. Cuando la madre es portadora y el padre no presenta la mutación,
cada uno de sus descendientes varones tendrá 50% de probabilidad de manifestar
la enfermedad y 50% de probabilidad, si es mujer, de ser portadora del gen
2. Trastornos poligénicos
Enfermedades genéticas causadas por la acción combinada de varios genes. Hay
muchas enfermedades que resultan de esta causa, como algunas enfermedades
del corazón, diabetes, y algunos cánceres. A pesar de que estos trastornos son
hereditarios, dependen de la presencia simultánea de varios alelos, por lo que los
tipos de herencia son más complejos que los de los trastornos de un solo gen (en
contraste, un trastorno de un solo gen es un trastorno hereditario causado por un
alelo (copia) mutante de un solo gen.
3. Trastornos cromosómicos
Son alteraciones en los cromosomas. Éstos están formados por cadenas de
genes. Los trastornos cromosómicos se generan durante la formación del óvulo o
del espermatozoide. Pueden producirse distintos tipos de mutaciones, que
causarán distintos tipos de anomalías en el feto. Se pueden clasificar en dos tipos
principales: numéricas y estructurales.
3.1 Anomalías numéricas
Conforman uno de los tipos de anomalías cromosómicas. Estos tipos de
anomalías congénitas ocurren cuando hay un número de cromosomas diferente
en las células del cuerpo que el número normal. De modo que, en lugar de los 46
cromosomas habituales en cada célula del cuerpo, hay 45 o 47 cromosomas.
 Poliploidía: Es la variación o cambio en el número cromosómico
característico de una especie. Es el fenómeno por el cual se originan
células, tejidos u organismos con tres o más juegos completos de
cromosomas de la misma o distintas especies o con dos o más genomas de
especies distintas. Dichas células, tejidos u organismos se denominan
poliploides. Es uno de los pocos casos de saltacionismo confirmados.

 Aneuploidía: Presencia de uno o más cromosomas supernumerarios, o

ausencia de cromosomas que lleva a desequilibrio en la dotación
cromosómica. También se refiere a cualquier número de cromosomas que
no es múltiplo exacto del número haploide (23). La mayoría de las personas
con aneuploidía tienen una trisomía (tres copias de un cromosoma) en lugar
de una monosomía (una copia única de un cromosoma). Por ejemplo: El
síndrome de Down.
3.2 Anomalías estructurales
Se tratan de alteraciones en la estructura de los cromosomas. Ocurren cuando un
fragmento de un cromosoma individual se rompe y se reubica de algún modo. Esto
puede dar lugar a pérdida de material cromosómico. Los cambios en la estructura
cromosómica pueden ocurrir de diferentes maneras.
Deleción: Se debe a la pérdida de segmentos de un cromosoma o de una
cantidad muy pequeña de material (puede incluir a un solo un gen). La gravedad
va a depender del tamaño del fragmento del cromosoma delecionado y del sitio
donde se haya producido la deleción. Puede generar dificultades en el
aprendizaje, retraso en el desarrollo y problemas de salud.
Translocación: Implica un intercambio entre dos fragmentos de dos cromosomas.
Este intercambio puede ser de dos tipos: Translocación equilibrada: no se produce
ni aumento ni pérdida de material cromosómico. Translocación desequilibrada: se
produce aumento o pérdida de material cromosómico. Este tipo de translocaciones
sí que tiene efectos fenotípicos en el individuo.
Amplificación
Inversión: Se origina cuando el segmento de un cromosoma cambia de
orientación. Para ello deben producirse dos roturas dentro del mismo cromosoma,
posteriormente el segmento gira 180º y finalmente se vuelve a unir.
Aparentemente las inversiones tienen un impacto mínimo sobre los individuos
portadores ya que no comportan pérdida ni ganancia de ADN.
Trastornos monogénicos Trastornos poligénicos Trastornos cromosómicos

Anomalías numéricas Poliploidía Aneuploidía

Anomalías estructurales Deleción Translocación

Amplificación Inversión