EXPOSICIÓN

DIAPO 2- EMBRIOLOGÍA:
Las glándulas PARATIROIDES SUPERIORES provienen del CUARTO SACO
BRANQUIAL, el cual da origen a la glándula tiroides. Los TERCEROS SACOS
BRANQUIALES dan origen a las glándulas PARATIROIDES INFERIORES y el
timo.
Las paratiroides mantienen una relación estrecha con los derivados de su saco
branquial respectivo.
La posición normal de las glándulas paratiroides superiores es más constante y el
80% de las glándulas se halla cerca de la cara posterior de los lóbulos tiroideos
superior y medio, al nivel del cartílago cricoides. Cerca de 1% de las glándulas
superiores normales puede encontrarse en el espacio paraesofágico o retro
esofágico.
Las glándulas superiores crecidas pueden “descender por gravedad” en la
hendidura traqueoesofágica y quedar en un punto caudal respecto de las
glándulas inferiores. Las paratiroides superiores ectópicas verdaderas son raras,
pero pueden encontrarse en el mediastino medio o posterior, a menudo en la
ventana aortopulmonar.
A medida que madura el embrión, el timo y las paratiroides inferiores migran juntos
en sentido caudal por el cuello. Con mayor frecuencia las glándulas inferiores se
ubican a una distancia de 1 cm de un punto situado en el cruce de la arteria
tiroidea inferior y el nervio laríngeo recurrente. Alrededor de 15% de las glándulas
inferiores se halla en el timo. Sin embargo, la posición de éstas tiende a ser más
variable como consecuencia de su trayecto migratorio más largo. Es posible
encontrar glándulas inferiores sin descender cerca de la base del cráneo, en el
ángulo de la mandíbula o arriba de las glándulas superiores, junto con un timo no
descendido.

DIAPO 3 -HISTOLOGIA

Las células principales y las células oxífilas constituyen las células

epiteliales de la glándula paratiroides.
• Las células principales, tienen a su cargo la regulación de la síntesis, el
almacenamiento y la secreción de grandes cantidades de PARATHORMONA
(PTH). Son células poliédricas pequeñas, de 7 mm a 10 mm de diámetro y un
núcleo de ubicación central. El citoplasma levemente acidófilo, de tinción pálida,
posee vesículas con lipofuscina, grandes acumulaciones de glucógeno e
inclusiones lipídicas.
• Las células oxífilas Aparecen alrededor de los 7 años y a partir de ese momento
su número aumenta progresivamente.
constituyen una porción menor de las células parenquimatosas y no se les conoce
una función secretora. Se encuentran aisladas o en cúmulos; son más
redondeadas, mucho más grandes que las células principales y tienen un
citoplasma claramente acidófilo Las mitocondrias, a menudo de formas y tamaños
grotescos, llenan casi por completo el citoplasma y son la causa de la acidofilia
intensa de estas células.

DIAPO 4 -ANATOMIA:
IMAGEN IZQUIERDA La mayoría de los individuos tienen cuatro glándulas
paratiroideas: dos superiores y dos inferiores; Las normales son de color gris y
semitransparentes en recién nacidos, pero tienen una tonalidad amarilla, dorada o
parda clara en adultos.
Sin embargo, se pueden hallar glándulas adicionales (supernumerarias) en el 13%
de los pacientes, en promedio; en un subgrupo más pequeño, se observan menos
de cuatro glándulas (< 3%).
Las glándulas paratiroideas normales pesan de 25 a 50 mg y tienen el tamaño
aproximado de un grano de arroz (3-5 mm). El color, la textura y el aspecto de las
glándulas paratiroideas varían de manera considerable, de dorado a marrón rojizo,
y se vuelven más pálidas a medida que aumenta el contenido de grasa.
Las cuatro glándulas se localizan en los polos superiores e inferiores de la
glándula tiroides ESPECIFICAMENTE EN SU PARTE POSTERIOR;

IMAGEN DERECHA Se localizan en tejido laxo o adiposo, son ovoides y miden

5 a 7 mm de tamaño (cada una pesa 40 a 50 mg). Las glándulas paratiroides
reciben la mayor parte de su riego de ramas de la arteria tiroidea inferior, aunque
ramas de la arteria tiroidea superior irrigan cuando menos 20% de las glándulas
superiores; el drenaje venoso se lleva a cabo a través de las venas tiroideas
ipsolaterales superior, media e inferior.

EN CASO TAL PREGUNTE A FONDO IRRIGACIÓN SI NO PASE LA DIAPO

ENSEGUIDA.
En la mayoría de los casos (80%), las glándulas paratiroideas superiores e
inferiores reciben su irrigación de la arteria tiroidea inferior, una rama del tronco
tirocervical de la arteria subclavia; por lo general, cada glándula tiene su propia
rama arterial terminal: estos vasos pequeños de fino calibre son vulnerables a la
lesión durante los procedimientos tiroideos y paratiroideos. Alternativamente, la
irrigación de la glándula superior puede proceder a la arteria tiroidea superior en el
20% de los casos.

DRENAJE VENOSO

El drenaje venoso del paratiroides guarda paralelo con el de la tiroides, con las
venas tiroideas superior, media e inferior que desembocan en las venas yugular
interna y el tronco braquiocefálico.

El drenaje linfatico se da con las glándula tiroides en los ganglios cervicales

profundos y en los paratraqueales
La inervación proviene de los plexos simpáticos que rodean las arterias tiroideas
superiores e inferiores.
Directamente desde el ganglio cervical superior o medio o  A través de un plexo
en la fascia en los lóbulos posteriores.
|

DIAPO 5 - VARIANTES
sin embargo, pueden localizarse en cualquier parte de la porción superior del
mediastino debido a su origen embriológico
 ,
Lo más común es una quinta glándula localizada en la porción cervical del timo,
base de la carótida o en el mediastino anterior. De 1 a 3% de los individuos
normales puede tener tres glándulas paratiroides y sólo 0.6% tiene seis. Las
variantes normales de localización anatómica de las paratiroides son importantes
para el cirujano en el manejo quirúrgico de condiciones patológicas de la
paratiroides.
VARIACIONES FORMA también se dice que su forma es muy variada y depende
de su localización, así como de la elasticidad. Si la glándula es hallada en tejido
areolar laxo, la forma tiende a ser ovalada; si se encuentran subcapsulares la
morfología se torna con bordes agudizados o ahusados, aplanados, y puede ser
tubular si es desplazada por nódulos tiroideos 1,4,7. El 80% de las glándulas
describen forma ovalada o de grano, 11% son alargadas, 5% son bilobuladas y
1% son multilobuladas

DIAPO 6 – HOMEOSTASIS
Se lee la diapo y se explica con la siguiente diapositiva
DIAPO 7 - Fisiología
LA CALCITONINA: es una hormona secretada por las células parafoliculares o
células c de la glándula tiroides, en respuesta a la hipercalcemia, se encarga de
reducir los niveles de calcio y por ello inhibe la reabsorcion osteoclastica.
su degradación se da en la vía renal, hepática y osea, con una semivida de 10
minutos.
EN CASO TAL PREGUNTE MAS, SI NO PASE A LO QUE NOS COMPETE LA
PTH
control en la secreción de la calcitonina:
se segrega en respuesta al aumento de la concentración plasmática de calcio, la
disminución de este ion inhibe la secreción de calcitonina, algunas sustancias
pueden aumentar la liberación de la calcitonina como el magnesio, agonistas B,
dopamima, estrogeno, glucagon, colecistocinina y secretina.
actúa sobre el hueso, inhibe la reabsorcion osea disminuyendo el número y
actividad de los osteoclastos.
acción sobre los riñones, aumenta la excreción urinaria de calcio, fósforo, sodio,
cloro, potasio y magnesio.

PARATHORMONA:
Para mantener la homeostasis calcica, la PTH actúa directamente sobre el riñón,
hueso e indirectamente a través de 1,25(OH)2D3 sobre el intestino.

- acción sobre el hueso: La PTH estimula la reabsorción ósea incrementando la

actividad y el número de osteoclastos, y también estimula la formación de hueso
nuevo, pero su efecto neto es aumentar la liberación de calcio y fosfato a la
sangre.
- Acción sobre el intestino: la PTH no actúa de forma directa sobre el intestino, sin
embargo, por la estimulación en la síntesis renal de 1,25(OH)2D3, favorece
indirectamente la absorción intestinal de calcio y fosfato.
- acción sobre el riñón: aumenta la reabsorcion tubular de calcio y disminuye la del
fosfato. (la absorción ocurre en los tubulos distales y colectores, si no fuera por el
efecto de la PTH sobre los riñones para aumentar la reabsorcion de calcio, la
eliminación continua de este por la orina implicaría la desaparición de calcio óseo
y el presente en el líquido extracelular.

ESTO POR SI LLEGA A PREGUNTAR

representa el mecanismo para el control de las concentraciones extracelulares de

calcio y fosfato al regular la reabsorcion intestinal, la excreción renal y el
intercambio de estos iones entre líquidos extracelulares y el hueso.
hipersecrecion de PTH( causa una reabsorcion rápida de sales de calcio en los
huesos lo que produce hipercalcemia)
al contrario la hipofuncion de la PTH da lugar a hipocalcemia.
el principal regulador de la secreción de PTH es la concentración serica del ion
calcio.
las elevaciones sericas de calcio suprimen la secreción de PTH.
las concentraciones bajas inducen la liberación máxima de PTH.
Las células paratiroides responden a cambios en el calcio extracelular, por sus
receptores sensibles al calcio que pertenecen a la familia de proteína G., estos se
encuentran en células de los tubulos renales, en los osteoclastos del hueso,
también en las células C de la tiroides y en la placenta.
la hipermagnesemia inhibe la PTH y la hipomagnesemia estimula la secreción de
PTH, el fosfato estimula la secreción de PTH, ya que induce al descenso del
calcio.
se metaboliza en el hígado y riñón con una semivida de 20 a 40 minutos.
receptores de la PTH:

DIAPO 8 - PARATIROMATOSIS
La paratiromatosis se describe como una dolencia en la que existen múltiples
nódulos de tejido paratiroideo hiperfuncionante diseminados por cuello y el
mediastino, en la cual las pruebas de imagen no son efectivas para localizar las
glándulas paratiroides y requiere de la combinación de un tratamiento médico y
quirúrgico que en ocasiones se presenta como un desafío.
En esta, una disminución >50% de los niveles de PTH(P) es un predictor
significativo de curación en pacientes con enfermedad multiglandular, debido a la
dificultad para identificar todas las glándulas hiperfuncionantes, la cirugía es
particularmente complicada. En estos casos, el tiempo de medición de los niveles
de PTH se puede extender hasta 30 minutos o hasta una disminución de más del
70%.
Algunas de las opciones terapéuticas utilizadas para la paratiromatosis son la
ablación local o los calcimiméticos dentro de los cuales se encuentra cinacalcet,
que es un calcimimético oral que se une a los receptores de calcio, disminuyendo
la secreción de PTH.
REFERENCIA: Rev. Otorrinolaringol. Cir. Cabeza Cuello 2018; 78: 421-425
DIAPO 9 – PATOLOGÍAS DE LA GLANDULA PARATIROIDES
Se lee la diaposita
DIAPO 10 - HIPERPARATIROIDISMO PRIMARIO
El hiperparatiroidismo primario es causado por una producción aumentada de
PTH(paratohormona) en glándulas paratiroides anormales, consecutivo a un
trastorno del control normal por retroalimentación que ejerce el calcio sérico.
Algunos de estos incrementos de las concentraciones de PTH se dan por una
reacción compensatoria a estados hipocalcémicos secundarios a insuficiencia
renal crónica o malabsorción gastrointestinal de calcio; es decir la producción
elevada de PTH causa hipercalcemia mediante el incremento de la absorción
gastrointestinal de calcio, aumentando la producción de vitamina D3 y la menor
eliminación renal de calcio. Este se caracteriza por mayor proliferación de células
paratiroideas y la secreción de PTH, que es independiente de las concentraciones
de calcio.
DIAPO 11- ETIOLOGIA
La causa exacta del hiperparatiroidismo primario se desconoce, aunque en
algunos casos se ha confirmado que la exposición a dosis bajas de radiación
ionizante terapéutica y alguna predisposición familiar puede conllevar a esta. A su
vez, algunas dietas y la exposición intermitente a la luz solar se relacionan con
este padecimiento, como también la fuga de calcio y disminución de la función
renal que se ve afectada con la edad.
Ademas, este se debe al crecimiento de una sola glándula o adenoma paratiroideo
en casi 80% de los casos, de múltiples adenomas o hiperplasia en 15 a 20% de
los enfermos y a un carcinoma paratiroideo en 1% de los casos.
DIAPO 12 - MANIFESTACIONES CLINICAS
Los pacientes con hiperparatiroidismo primario solían presentarse con cinco
síntomas:
● Cálculos renales
● Dolor óseo
● Gruñidos abdominales
● Gemidos
● Fatiga
Sin embargo, el paciente típico con hiperparatiroidismo primario suele tener
síntomas mínimos o inexistentes, en donde en la actualidad presentan debilidad,
fatiga, polidipsia, poliuria, nicturia, dolor óseo y articular, estreñimiento,
disminución de apetito, nausea, pirosis, prurito, depresión y perdida de la
memoria. Luego de la paratiroidectomía, estos signos y síntomas mejoran con la
mayoría, pero no en todos los pacientes.
Enfermedad renal: Cerca de 80% de los pacientes con PHPT tiene cierto grado
de disfunción o síntomas renales. Antes se encontraban cálculos renales hasta en
80% de los casos, pero ahora sólo se forman en 20 a 25% de ellos. Por lo regular,
los cálculos se forman de fosfato u oxalato de calcio. Por otro lado, el PHPT es el
padecimiento subyacente sólo en 3% de los sujetos que presentan nefrolitiasis. La
nefrocalcinosis, se refiere a la calcificación del parénquima renal, se halla en
(menor)< 5% de los individuos y es más probable que cause disfunción renal. La
hipercalcemia crónica también puede afectar la capacidad de concentración, lo
que produce poliuria, polidipsia y nicturia.
Enfermedad ósea: Incluye osteopenia, osteoporosis y osteítis fibrosa quística, se
encuentra en casi 15% de los pacientes con PHPT. Por lo general, el aumento del
recambio óseo puede identificarse mediante la documentación de concentraciones
altas de fosfatasa alcalina en sangre. El PHPT avanzado y la deficiencia de
vitamina D causan osteítis fibrosa quística que se conocen en un 5% de los
pacientes. Se caracteriza por datos radiológicos, que se identifican mejor en las
radiografías de las manos, que muestran resorción subperióstica (más evidente en
la cara radial de la falange media del segundo y tercer dedos), quistes óseos y
penachos en las falanges distales. Probablemente afecta el cráneo, en donde
presenta una pérdida de la definición de las cortezas interna y externa. Además,
es posible encontrar tumores de Brown u osteoclásticos y quistes óseos.
El hiperaldosteronismo primario conlleva a la pérdida de masa ósea en sitios de
hueso cortical, como el radio, con conservación relativa del hueso esponjoso,
como el de los cuerpos vertebrales. No obstante, las personas con PHPT también
pueden tener osteoporosis de la columna lumbar (hueso trabecular) que mejora en
grado notable después de la paratiroidectomía. Por otro lado, Las fracturas
también ocurren más a menudo en pacientes con PHPT.
Complicaciones digestivas: las personas que presenten PHPT se relacionan
con la presentación de ulcera péptida, pancreatitis en individuos con hipercalcemia
grave (Ca2+ ≥ 12.5 mg/100 ml) e incidencia de colelitiasis, por la elevada
concentración biliar de calcio.
Complicaciones neuropsiquiátricas: La hipercalcemia grave puede ocasionar
varias manifestaciones neuropsiquiátricas, como psicosis franca, obnubilación o
coma. Otros hallazgos, como la depresión, ansiedad y fatiga, son más frecuentes
en sujetos que sólo tienen hipercalcemia leve. También se observan alteraciones
en el electroencefalograma de enfermos con hiperparatiroidismos primario y
secundario, que se normalizan después de la paratiroidectomía.

DIAPO 13 - ESTUDIOS DIAGNOSTICOS

Estudios bioquímicos: La presencia de concentraciones séricas elevadas de
calcio y PTH(parathormona) intacta o las concentraciones de
PTH(parathormona)en dos sitios permiten establecer el diagnóstico de PHPT con
certeza. Estas pruebas de PTH sensibles emplean técnicas de inmunorradiometría
o inmunoquimioluminiscencia y hacen posible diferenciar de manera confiable el
PHPT de otras causas de hipercalcemia.
Los enfermos con hiperparatiroidismo primario suelen tener concentraciones
séricas bajas de fosfato (alrededor de 50%) y concentraciones grandes de calcio
en la orina de 24 h (cerca de 60%). También puede haber una ligera acidosis
metabólica hiperclorémica (80%), lo que produce un índice cloro: fosfato alto (>
33). No siempre es necesario medir las concentraciones urinarias de calcio,
excepto en personas en quienes no se había documentado antes la
normocalcemia o que tienen antecedente familiar de hipercalcemia, a fin de
descartar la FHH.
Pruebas radiológicas: en personas con hiperparatiroidismo primario que se
relacione con deficiencia de vitamina D, las radiografías de las manos y el cráneo
pueden demostrar la OSTEÍTIS FIBROSA QUÍSTICA. Sin embargo, en virtud del
cuadro clínico alterado en la mayoría de los pacientes con PHPT, las radiografías
habituales de las manos sólo se recomiendan para personas con concentraciones
elevadas de fosfatasa alcalina ósea.
DIAPO 14- TRATAMIENTO
Para los individuos que desarrollan complicaciones y que tienen los síntomas
“típicos” del hiperparatiroidismo primario, deben someterse a paratiroidectomía,
aunque este tratamiento ha estado en controversia, sin embargo, existen unos
diversos tipos de indicaciones.

DIAPO 15 - HIPERPARATIROIDISMO SECUNDARIO (SOLO POR SI

PREGUNTA PORQUE YA SE EXPLICO LEER SOLO LO QUE SALE EN LA
DIAPOSITIVA.)

Definición. Se entiende por hiperparatiroidismo secundario al cuadro clínico

producido por un exceso de secreción de hormona paratiroidea como respuesta a
un nivel persistentemente bajo de calcio iónico plasmático. (1)
Etiopatogenia. Puede tener distintas causas: raquitismo, síndrome de
malabsorción o insuficiencia renal crónica. Esta última es la más frecuente y es la
única que puede producir un cuadro de tal severidad que requiera tratamiento
quirúrgico. En la insuficiencia renal crónica existe una falta de activación de la
vitamina D en el riñón, con la consiguiente disminución de la absorción intestinal
de calcio e hipocalcemia, hiperfosfatemia, y déficit en la depuración de hormona
paratiroidea. (1)
Diagnóstico. Presentación clínica. La disminución de la vitamina D y el aumento
de la hormona paratiroidea producen una excesiva reabsorción y pobre
mineralización del hueso, situación conocida como osteítis fibroquística. El cuadro
clínico está caracterizado por dolor óseo, deformidades esqueléticas (cifosis,
escoliosis) y, en su forma avanzada, fracturas patológicas. También pueden existir
calcificaciones en partes blandas, prurito intratable, calcifilaxis, debilidad muscular
y en algunos casos inclusive hipercalcemia. (1)
Radiología. Las radiografías del esqueleto muestran reabsorción subperióstica en
falanges, pelvis, clavículas, costillas, fémur, mandíbula y cráneo. (1)
Tratamiento. El tratamiento médico consiste en mantener los niveles de calcio y
fósforo dentro de límites normales, así como inhibir la actividad de la hormona
paratiroidea: 1) se restringen los fosfatos de la dieta y se administran quejantes,
como el carbonato de calcio; 2) se mantiene una ingesta oral de calcio superior a
1,5 g diario; 3) se administra vitamina D activada (1,25 dihidroxicolecalciferol), ya
sea por vía oral o endovenosa (posdiálisis); 4) se trata la acidosis metabólica con
bicarbonato de calcio. Estas medidas, sobre todo si se instalan tempranamente,
permiten manejar en forma conservadora a más del 95 % de los pacientes. (1)
Está indicado el tratamiento quirúrgico en aquellos pacientes en quienes, a pesar
de un correcto tratamiento médico, presentan dolor óseo o articular intenso,
fracturas patológicas, prurito intratable, crisis hipercalcémicas o un producto
fosfocálcico superior a 70. Entre el 70 y el 85 % de los enfermos experimentan
mejoría después de la cirugía. (1)
Existen dos técnicas alternativas: paratiroidectomía subtotal (resección de tres
glándulas y media) o paratiroidectomía total con autotrasplante de paratiroides en
un antebrazo. Esta última técnica, que requiere criopreservación de tejido
paratiroideo, no se emplea en la Argentina. El remanente paratiroideo en la
paratiroidectomía subtotal deberá ser algo mayor en los candidatos a trasplante
renal, a fin de evitar unhipoparatiroidismo postrasplante. (1)
Es frecuente la hipocalcemia postoperatoria. Puede ser debida a reabsorción
rápida de calcio por el hueso, hipomagnesemia o a falta de viabilidad del
remanente glandular, y debe corregirse con calcio y vitamina D. Otras
complicaciones posibles son hemorragia y lesión recurrencia]. La falla del
tratamiento quirúrgico puede obedecer al hecho de haber dejado una quinta
glándula ectópica hiperplásica o un remanente paratiroideo excesivamente
grande. (1)

DIAPO 15 - HIPERPARATIROIDISMO TERCIARIO (SOLO POR SI PREGUNTA

PORQUE YA SE EXPLICO LEER SOLO EL TRATAMIENTO QUE SALE EN LA
DIAPOSITIVA.)
Se denomina hiperparatiroidismo terciario al cuadro clínico que presentan algunos
pacientes con hiperparatiroidismo secundario, en los cuales a pesar de haber
desaparecido la causa de la hipocalcemia crónica (como consecuencia de un
trasplante renal), persiste una secreción excesivamente alta de hormona
paratiroidea. Esta situación es de menor severidad que el hiperparatiroidismo
secundario, es controlada con tratamiento médico y disminuye progresivamente.
En raras ocasiones requiere cirugía. (1)
Se observa en pacientes con insuficiencia renal crónica de larga evolución y en
pacientes con secreción autónoma persistente de PTH después del trasplante
renal. La pérdida de respuesta a las concentraciones séricas de calcio induce
hiperplasia de las cuatro glándulas, con actividad autónoma. En este contexto, no
es inusual observar marcada asimetría del tamaño de las glándulas paratiroideas.
Los receptores de trasplante renal a menudo presentan factores de riesgo
adicionales de HPT terciario, como alteraciones del índice de filtración glomerular
o uso de diversos fármacos asociados a trasplantes (corticoesteroides,
ciclosporina y diuréticos tiacídicos). (2)
El HPT terciario causa aumento del calcio sérico y concentraciones intactas de
PTH. Esta forma de HPT puede ser potencialmente mortal, y todos los pacientes
con HPT terciario deben ser derivados para intervención quirúrgica. El
procedimiento quirúrgico de elección para el HPT terciario es la paratiroidectomía
subtotal. Además, los pacientes con HPT secundario en quienes se considera
trasplante renal deben ser sometidos a un estudio sistemático preoperatorio de las
concentraciones de calcio y PTH. (2)
El tratamiento quirúrgico tradicional en estos individuos consistía en
paratiroidectomía subtotal o total con autotrasplante y una timectomía superior.
Algunos autores señalan que estas personas obtienen un beneficio similar con la
escisión sólo de las glándulas con crecimiento evidente, al mismo tiempo que se
evitan los riesgos mayores de la hipocalcemia relacionada con la primera
conducta. Otros recomiendan la identificación de todas las glándulas paratiroides y
la práctica de paratiroidectomía subtotal, ya que los estudios de seguimiento
prolongado muestran que en estos pacientes, la escisión limitada se acompaña de
un aumento de hasta cinco veces en el riesgo de enfermedad recurrente o
persistente. Se necesitan estudios adicionales para definir cuál es el mejor método
quirúrgico para estos pacientes. (3)
REFERENCIA
1. Pedro Ferraina. Alejandro Oria. Cirugía de Michans. 5ta edición. Buenos
Aires: Hl editorial el ateneo, 2U02.
2. Courtney M. Townsend. Daniel Beauchamp. Mark Evers. Kenneth L.
Mattox. Sabiston tratado de cirugia. 20 edicion. Barcelona españa. Elsevier.
2018
3. Huisman DJ, Mauro G. Schwart. Principios de cirugia. 10a edición. Vol. 14.
Conservation and management of archaeological sites. 2012

PSEUDOHIPOPARATIROIDISMO ESTO NO TIENE DIAPOSITIVAS NI

PROVOCA HACERLE NO SE USTEDES
El pseudohipoparatiroidismo es un trastorno genético raro o poco frecuente que se
parece al hipoparatiroidismo (niveles bajos de hormona paratiroidea), pero que es
 causado por la falta de respuesta a la hormona paratiroidea en lugar de tener
demasiado poco de la hormona en sí. Así como en hipoparatiroidismo hay niveles
bajos de calcio (hipocalcemia) y niveles altos de fosfato en la sangre. [1][2][3] Es
causado por cambios (mutaciones) en el gen GNAS y en otros genes. Se hereda
de forma autosómica dominante. El tratamiento es hecho con suplementos de
calcio y vitamina D.
CAUSAS
El pseudohipoparatiroidismo se clasifica en dos tipos: I y II.

El tipo I es causado por mutaciones en el gen GNAS. Este gen codifica una parte

de una proteína llamada proteína G estimuladora (GSA).
El tipo II también hay niveles bajos de calcio y niveles altos de fosfato en la
sangre; sin embargo, las personas con esta forma no tienen los rasgos físicos que
se observan en aquéllas con el tipo IA. La prueba que distingue el tipo I del tipo II
es hecha dándose hormona paratiroidea a los pacientes. Los pacientes con
pseudohipoparatiroidismo tipo I tienen poco AMP cíclico en su examen de orina
después que reciben la hormona, pero los pacientes con el tipo II tienen niveles de
AMP cíclico normal o aumentados en la orina después que reciben la hormona

De acuerdo al número y la localización de las células que tienen el gen con la

mutación y de la actividad de esta proteína el tipo I se divide en tres tipos: [6][7]

● En el tipo IA, llamado “osteodistrofia hereditaria de Albright”, hay estatura baja,

cara redonda y huesos de la mano cortos. Causado por una mutación en
el gen GNAS. 
● En el tipo IB hay resistencia a la hormona paratiroidea sólo en los riñones. Este
tipo puede ser causado por una mutación en el gen GNAS o en el gen STX16. La
proteína G tiene actividad normal. 
● En el tipo IC, , hay una mutación específica en el gen GNAS y es muy parecido al
tipo IA. Pero hay actividad normal de la proteína G.
.

Existe también una condición similar al pseudohipoparatiroidismo tipo IA y tipo IC,

en la que hay déficit de la proteína G pero sin resistencia a la hormona, que se
llama pseudopseudohiporatiroidismo.

SINTOMAS
En el tipo IA las señales y síntomas pueden incluir:[6][7][8]
• Estatura baja
• Obesidad
• Cara redonda
• Osificaciones debajo de la piel
• Calambres
• Sensaciones anormales
• Espasmos
• Huesos de las manos y de los pies cortos (braquidactilia)
• Incapacidad intelectual leve o moderada
• Calcio bajo en la sangre (hipocalcemia)
• Convulsiones
• Disturbios de los sentidos (gusto, olfato, visión y audición)
• Primera menstruación en edad más vieja que lo normal (pubertad atrasada)
• Dificultad para quedar embarazada (infertilidad)
• Osteopenia
• Raquitismo
• Edad ósea avanzada
• Calcificaciones (acumulo de calcio) en los ganglios de base del cerebro
(estructuras cerebrales profundas que ayudan a comenzar y controlar el
movimiento).

Tipo I B: Se caracteriza por la resistencia a la hormona PTH sólo en el riñón y se

manifiesta como bajo nivel de calcio en la sangre (hipocalcemia), alto nivel de
fosfato en la sangre (hiperfosfatemia), y el aumento de PTH en la sangre. No hay
señales y síntomas en la mayor parte de las veces. Puede haber algunos
problemas en los huesos como huesos blandos y deformados (osteítis fibrosa).

Tipo IC: Parecido al tipo IA.

Tipo II: No se ven señales y síntomas en la mayor parte de las veces pero puede
haber convulsiones. El pseudohipoparatiroidismo puede estar conectado con otros
problemas hormonales, lo que provoca:[8]

• Bajo impulso sexual

• Desarrollo sexual lento
• Niveles de energía bajos
• Aumento de peso

DIAGNOSTICO
El diagnostico se hace con exámenes de sangre para medir el calcio total, fosfato
y hormona paratiroidea en la sangre (calcio total corregido para albumina, < 8
mg/dl o calcio iónico < 4 mg/dl, junto con un fosfato > 5 mg/dl y niveles de
hormona paratiroidea normal o aumentados). Otros exámenes son pruebas
genéticas para saber si hay una mutación, exámenes de imágenes (rayos X de la
mano, para ver los huesos cortos y si hay calcificaciones debajo de la piel
(subcutáneas) y tomografía computadorizada del cráneo, para saber si hay
calcificación de unas estructuras en el cerebro llamadas “ganglios de base” que
son importantes para el movimiento de los músculos del cuerpo)
y electroencefalograma, que puede ser anormal cuando el calcio está bajo.