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Ejercicios Enfermedad RARA

1º Biología molecular y citogenética

Laboratorio Clínico y Biomédico

Al-Bujaira

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ENFERMEDADES RARAS
ÍNDICE
1. Introducción general sobre enfermedades raras
2. Enfermedades rara de origen genético:¿Que son?¿Causas?ect...
3. ENFERMEDAD
3.3. Introducción
3.4. Etiología
3.5. Prevalencia
3.6. Diagnóstico y técnicas diagnósticas
3.7. Tratamientos actuales y expectativas de curación
3.8. Asociación de afectados y otros recursos de información para

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los pacientes
4. Aspectos sociales de la enfermedades raras.Prestaciones,ayudas,etc…
5. Conclusión
6. Bibliografía

INTRODUCCIÓN
Desde el punto de vista clínico, las ER se caracterizan por comprometer la
calidad de vida de los afectos, causando una grave discapacidad intelectual
o física. Asimismo, es frecuente que estas enfermedades tienen un carácter
progresivo y condicionen una mortalidad precoz. En determinadas ER que
causan un deterioro progresivo e inexorable, un diagnóstico puede, además,
suponer virtualmente una sentencia de muerte precoz.

Enfermedad rara de origen genético

En un elevado porcentaje de estas enfermedades la causa primaria es de
origen genético, de ahí la gran importancia que tiene para este conjunto de
enfermedades la genética como ciencia y la aproximación genética para
entender aspectos fundamentales de la medicina y práctica clínica. Este
conocimiento genético es también el fundamento de los servicios clínicos que
se ofrecen a los pacientes y familiares, desde el diagnóstico genético y el
consejo genético hasta la investigación de las bases genéticas, moleculares y
celulares que explican los mecanismos de producción y la fisiopatología de
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las enfermedades, abriendo un campo de enormes posibilidades para definir

nuevas dianas moleculares que sean la base de nuevas terapias.

Acondroplasia

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INTRODUCCIÓN
La acondroplasia es un trastorno
genético que afecta al crecimiento óseo y
causa el tipo más común de enanismo,
siendo responsable del 70% de los casos.
Se engloba dentro de un grupo de
enfermedades denominadas
condrodistrofias u
osteocondrodisplasias.
ETIOLOGÍA
Normalmente, durante el desarrollo fetal y la niñez, los tejidos cartilaginosos
se convierten en huesos excepto en lugares como nariz y orejas. En los
individuos con este trastorno este proceso se desarrolla de manera
anormalmente lenta, especialmente en los huesos más largos (como brazos y
piernas) lo que provoca huesos cortos y baja estatura. Por tanto, los
individuos afectados tienen brazos y piernas muy cortos, aunque el torso
tiene un tamaño prácticamente normal. El tamaño medio de un varón con la
enfermedad es de aproximadamente 1,31 metros y el de una mujer es de 1,24
metros.
PREVALENCIA
La incidencia de este trastorno varía entre uno de cada 25.000 a uno de cada
40.000 bebés nacidos. Ocurre en todas las razas y en ambos sexos por igual.
En España se estima que existen aproximadamente unas 1.000 personas
afectadas.

DIAGNOSTICO Y TECNICAS
Hasta el momento actual, no hay ninguna medicación específica para
aumentar la talla en los niños acondroplásicos aunque, como se explicará en
el siguiente apartado, se están realizando importantes avances en este
sentido. Por otro lado, se han realizado diversos ensayos orientados al uso
de hormonas de crecimiento en pacientes con diversas displasias óseas,
entre las que se encuentran la acondroplasia, pseudoacondroplasia,
hipoacondroplasia, etc. (Kanazawa et al., 2003). No obstante, las experiencias
existentes se limitan a tratamientos cortos en el tiempo (Hagenäs y Hertel,
2003; Hertel et al., 2005). El uso de hormona de crecimiento en estos pacientes
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ha mostrado tener poca eficacia, aunque en un primer momento parece ser

efectiva con aumentos de 2-3 cm. en el primer año, pero parece ser que no
consigue un aumento significativo en la talla final del individuo y puede
acentuar la desproporcionalidad del cuerpo. Sin embargo, es una técnica
desaconsejada en los casos con severas La acondroplasia, algo más que una
cuestión de altura. 77 deformidades de columna. Aunque se produce un
crecimiento en el hueso, los ligamentos y la matriz resultan demasiado
débiles como para soportar el tono muscular y el efecto de la gravedad,
dando como resultado un empeoramiento en la cifosis y lordosis.

TRATAMIENTO
No existe un tratamiento específico ni una cura para la acondroplasia,·pero
muchas de las complicaciones se pueden tratar de forma eficaz. Los niños

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con esta enfermedad suelen someterse a seguimientos continuos de su
desarrollo con el objetivo de tratar cualquier complicación que pueda surgir,
como la hidrocefalia, la compresión de la médula espinal, etc. En ocasiones
se realizan intervenciones quirúrgicas para extirpar las amígdalas o
adenoides (tejido linfático cerca de la garganta) para mejorar los problemas
respiratorios. Otros problemas derivados de este trastorno, como la cifosis
(una deformación de la columna vertebral) puede corregirse mediante
aparatos ortopédicos. De igual manera, para evitar la pérdida de audición
debida a las frecuentes infecciones, se necesita a menudo la colocación de
tubos pequeños de drenaje en el oído medio.
Los niños que padecen acondroplasia suelen engordar desde pequeños, por
lo que se les debe controlar nutricionalmente para que esta situación no
agrave más los problemas en el esqueleto.
Algunas investigaciones están evaluando el posible uso de la hormona
humana del crecimiento para aumentar la altura de los niños afectados, sin
embargo este tratamiento no ha demostrado todavía resultados
significativos. Existe la posibilidad de realizar intervenciones quirúrgicas
para alargar las piernas y aumentar así la estatura de los individuos
afectados, pero es un tema polémico debido a que son intervenciones muy
prolongadas y que implican numerosas complicaciones. Se recomienda que
si se llevan a cabo este tipo de intervenciones, se realicen en centros con
mucha experiencia.

AFECTADOS E INFORMACIÓN AL PACIENTE

La apariencia característica del enanismo causado por acondroplasia se
observa desde el momento del nacimiento. Por lo general estos pacientes
suelen tener la cabeza grande, la frente bastante prominente y la nariz
achatada en la zona del puente. En ocasiones, el gran tamaño de la cabeza
es debido a la hidrocefalia (exceso de líquido en el cerebro) y requiere
cirugía. Por otra parte, las manos suelen ser pequeñas, con una separación
entre los dedos media y anular (mano tridente) y los dedos rechonchos. Los
pies son, por lo general, cortos, anchos y planos. Además, suelen tener el
tono muscular disminuido y suelen presentar estenosis raquídea, así como
cifosis y lordosis, curvaturas anormales de la columna vertebral.
Los problemas de salud asociados a la acondroplasia suelen ser problemas
respiratorios, normalmente apnea (la respiración disminuye o se detiene por
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períodos cortos), obesidad e infecciones de oído. Las personas de una edad

más avanzada suelen padecer a menudo dolores de espalda.
Los niños afectados presentan un aumento en la morbilidad durante los
primeros años de vida debido a complicaciones neurológicas. Por otra parte,
la inteligencia de estos individuos no se ve afectada.

Aspectos sociales de enfermedad rara

Las enfermedades raras han sido definidas por la Comunidad Europea como
todas aquellas patologías que se presentan con una prevalencia inferior a 5
casos por cada 10.000 habitantes en la Comunidad y presentan altos niveles
de mortalidad y/o discapacidad. Asociado a este término se encuentra el de
medicamento huérfano, que se aplica a todos los fármacos que son
utilizados para el tratamiento de las enfermedades raras. La complejidad de

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estas enfermedades, junto a los nuevos hallazgos biotecnológicos y las
demandas específicas que presentan estos colectivos, suponen un reto para
los sistemas de salud más orientados al cuidado de las enfermedades de alta
prevalencia. Demandas del tipo de nuevas pruebas genéticas, nuevos tipos
de intervención, la existencia de centros de referencia, tratamientos de alto
coste, múltiples consultas a especialistas y la necesidad de un seguimiento
adecuado, son algunos de los problemas a los que se deben enfrentar
nuestros centros sanitarios. Solamente un plan coordinado que no rompa la
equidad del sistema, pero que analice el coste-efectividad de todas estas
acciones, podrá ser la clave del éxito frente a las demandas de los afectados
y profesionales.

Conclusión
BIBLIOGRAFÍA

● Instituto Roche enfermedades raras y genetica:

http://www.acondroplasia.com/
● Fundación Alpe acondroplasia: http://www.fundacionalpe.org/
● Programa de Formación Continuada para problemas de crecimiento:
http://www.crecimiento.org/
● Revista de Administración Sanitaria Siglo XXI: http://www.hgfound.org/
● Imegen información genetica acondroplasia: http://www.imegen.es/