ABERRACI

NOMBRE DEL ONES CROMOSOM

GENOTIPO CARACTERISTICAS SIGNOS Y SÍNTOMAS
SINDROME GENÉTICA A
S

Anormalidad de la voz
Es un trastorno del desarrollo Grito de gato
durante la embriogénesis poco Epicanto
frecuente causado por una deleción Voz aguda
total o parcial del brazo corto del Discapacidad intelectual grave
cromosoma 5. Clásicamente se Orejas de implantación baja y
Síndrome de Cri Du caracteriza por llanto agudo y rotación posterior
Deleción Cromosoma 5 monosomia
Chat monotónico en maullido (cri du Microcefalia
chat, en francés) desde el Microrretrognatia
nacimiento, asociado a un grado Hipotonía muscular
variable de discapacidad intelectual, Cara redonda
retraso psicomotor, microcefalia y Retraso severo del desarrollo
dismorfia facial. global
Puente nasal ancho

Es un trastorno multisistémico, Enfermedad cardíaca (estenosis,

genético y poco frecuente, del soplos cardíacos),,Retraso en el
El síndrome de
Deleción cromosoma 7 monosomia neurodesarrollo caracterizado por desarrollo psicomotor (sentarse,
Williams
una apariencia facial característica, caminar, movimientos de
anomalías cardíacas (siendo la precisión), Discapacidad

estenosis aórtica supravalvular la
más común), anomalías cognitivas, Hipersociabilidad y afectividad
del desarrollo y del tejido conectivo alta,Rasgos físicos comunes (cara
(como laxitud articular).
intelectual de más o menos
relevancia y problemas de
concentración,
Hipertensión,Trastornos de
alimentación y de digestión en
bebés, Hipercalcemia pediátrica
(aumento de los niveles de calcio
en la sangre y orina),Trastornos
del sueño en
niños,Hipersensibilidad al ruido,
pequeña, labios gruesos, nariz
chata).
Los bebés presentan síntomas
claros de esta enfermedad: la
irritabilidad, los problemas
digestivos como los cólicos, tener
un peso bajo y problemas de
crecimiento, cardiopatías,
hernias, un soplo en el corazón o
hipercusia.

Se caracteriza fundamentalmente
por la discapacidad intelectual, la
hipotonía muscular, el desarrollo de
Síndrome de Isocromos cromosoma
Tretasomia rasgos faciales distintivos,
Pallister-Killian oma 12
alteración de la pigmentación
cutánea o del crecimiento del pelo,
entre otras alteraciones congénitas.
En el curso clínico del síndrome
de Pallister-Killian puede
identificarse una amplia variedad
de signos y síntomas. Todos ellos
asociados a las anomalías cráneo-
faciales y/o músculo esqueléticas
y alteraciones cognitivas.
Braquicefalia, configuracion
craneal frontal, configuracion
craneal posterior, hipertelorismo,
configuracion nasal, alopecia,
polidactilia, crisis convulsivas,
discapacidad intelectual, retraso
generalizado del desarrollo.

Es un trastorno del desarrollo
caracterizado por rasgos
craneofaciales típicos, retraso en el
Síndrome de Wolf Deleción
cromosoma 4 monosomia crecimiento pre- y postnatal,
Hirschhorn terminal
discapacidad intelectual, retraso
grave en el desarrollo psicomotor,
convulsiones e hipotonía.
Rasgos faciales típicos o fenotipo
característico (en ‘casco griego’).
Retraso del crecimiento
intrauterino (prenatal), que
generalmente continua en las
etapas de desarrollo posnatales.
Deficiencia cognitivas y retraso
del desarrollo psicomotor (puede
presentarse en diferentes grados,
pero raramente es leve).
Alteraciones en el
electroencefalograma o epilepsia.
 Su rostro adquiere rasgos
particulares, con los que se
posibilita su detección: cara
estrecha y larga, orejas grandes,
mandíbula prominente y frente
amplia. Los pies suelen ser
Silenciami totalmente planos, sin puente, y los
ento dedos presentan una extraordinaria
Síndrome de X frágil cromosoma X
transcripci flexibilidad. En un porcentaje de
onal casos alto, se objetiva un
macroorquidismo de base
endocrina (testículos de tamaño
grande).
Mutaciones en el gen FMR1, que
tiene el fin de "instruir" la
producción de proteínas FMRP.
Síndrome de Autosómic Cromosoma 9 El síndrome de Robinow (SR) es un
Robinow o síndrome genético raro
caracterizado por acortamiento de
las extremidades y anomalías en
cabeza, cara y genitales externos.
El SR autosómico recesivo está
causado por mutaciones en el
gen ROR2 (9q22). Se han descrito
algunos pacientes (<10%) del SR
autosómico dominante con
mutaciones en el gen WNT5A.
Las personas con síndrome de X
frágil tienen una discapacidad
intelectual entre moderada y
ligera, con un lenguaje retrasado
(sobre todo a partir del segundo
año) y limitaciones a la hora de
aprender. Se relaciona con una
miríada de trastornos
psicológicos, como la ansiedad y
el espectro autista, así como el
TDAH (trastorno por déficit de
atención e hiperactividad) y/o la
impulsividad. Hasta el 10% del
total padecen crisis epilépticas
que requieren de un abordaje
independiente.
Estatura baja, rasgos faciales
característicos (hipertelorismo,
hipoplasia del tercio medio facial,
puente nasal ancho, nariz corta y
respingona, y narinas
antevertidas), acortamiento
mesomélico de las extremidades,
así como braquidactilia,
clinodactilia, hiperplasia gingival,
e hipoplasia genital. Los defectos
de segmentación vertebral son
frecuentes pero más graves en la
forma recesiva: hemivértebras y
escoliosis son más frecuentes
(75% de los casos). La fusión de
las costillas parece estar presente
casi exclusivamente en la forma
autosómica recesiva.