Día Mundial de la Hemofilia: Uruguay ante la necesidad de superar

rezago en atención y tratamiento

La hemofilia afecta a cerca de 250 personas en Uruguay, de las cuales casi la mitad son
menores de edad. Es una enfermedad genética rara, que afecta la coagulación de la
sangre, y que si no es tratada correctamente genera mucho dolor y fuertes perjuicios en
la calidad de vida, impactando sobre la posibilidad de las personas de estudiar, trabajar
e insertarse socialmente, entre otras cosas.

Este 17 de abril, como todos los años, se conmemora el Día Mundial de la Hemofilia, y
en esta fecha se busca atender la situación de las personas que portan esta enfermedad.
Se trata de un día en el cual se apunta a dar visibilidad a una patología que muchas veces
ha quedado relegada en su abordaje, y que ha recibido respuestas parciales o tardías
por parte del sistema de salud y la sociedad en general.

“Un paciente con hemofilia, al igual que su familia, vive un sinfín de dificultades, dolores
y miedos asociados a la enfermedad, y la realidad es que no siempre hay una respuesta
acorde. Valoramos los pasos dados y las fortalezas del sistema de salud uruguayo, pero
sabemos que hay mucho por hacer para mejorar la salud y calidad de vida de todas las
personas adultas, de todos los niños y adolescentes que tienen hemofilia”, afirmó Isabel
Sorondo, presidenta de la Asociación de Hemofilia del Uruguay (AHU), organización de
pacientes y familiares que tiene más de 45 años de trabajo en el tema.

REZAGO. Este año la campaña global por el 17/4 se centra en “adaptarse al cambio,
preservar la atención en un mundo nuevo”, en relación al contexto de pandemia. Sin
embargo, la AHU invita a abordar el tema haciendo hincapié en la necesidad de conocer
y comprender más sobre la patología. Así, el concepto local es “Hablemos de Hemofilia”,
buscando aportar información para entender la necesidad de “generar un cambio” en
la atención y el tratamiento de las personas con hemofilia en nuestro país. En redes
sociales el tema se podrá seguir con el hashtag #HablemosDeHemofilia.

“En Uruguay el avance a nivel de tratamientos está estancado. Ningún paciente cuenta
con atención integral, ni siquiera interdisciplinaria; la medicación disponible es la que se
usa en el mundo hace casi 40 años y no todos los pacientes acceden a ella de igual
forma”, afirmó Sorondo. Esta medicación (Factores de la coagulación), en Uruguay es de
origen plasmático (de la sangre), tiene una vida media de entre 8 y 12 horas y se aplica
de manera intravenosa. En cambio, en el mundo hay factores de origen sintético
(recombinantes), factores de larga duración (tienen una vida más prolongada y
requieren menos pinchazos) e incluso medicación subcutánea de larga duración.

Así, en abril, y luego también a lo largo del año, AHU buscará dar visibilidad a esta
problemática y trabajar en conjunto en busca de soluciones. A la vez, distintos
organismos y empresas se están sumando para apoyar la campaña de concientización,
y se iluminarán de rojo distintos lugares públicos en respaldo a esta iniciativa, tales como
el Centro Hospitalario Pereira Rossell, las letras del logo del Banco de Seguros del Estado,
la Puerta de la Ciudadela, el Obelisco, las letras de Montevideo en Kibón, el Museo
Oceanográfico, el castillo e islas del Parque Rodó, la Torre de las Telecomunicaciones de
Antel y la planta de CUTCSA José Añón, en Varela y Propios. También, en el
departamento de Colonia se iluminará la Intendencia y las letras corpóreas.

CENTROS DE REFERENCIA: Según la presidenta de AHU, por ser una enfermedad de baja
prevalencia existe poco conocimiento y capacitación sobre la hemofilia, incluso en el
ámbito de la salud, y eso repercute directamente en la posibilidad de lograr un
diagnóstico temprano y un correcto tratamiento de cada paciente, entre otros puntos.

En 2018 se promulgó la Ley de Centros de Referencia en Salud, para las enfermedades

complejas y de baja prevalencia (Ley 19.666). En 2019 se nombraron dos Centros de
Referencia para la Hemofilia y otros trastornos hemorrágicos, uno para adultos y otro
para niños. Desde la AHU se celebró la existencia de centros de referencia, dado que es
en ellos donde se acumula la experticia, se brindan orientaciones a los demás servicios
de salud y es donde existe la oportunidad de recibir una atención integral. Esta es la
tendencia mundial para las enfermedades raras. Pero desafortunadamente, en 2020 el
MSP revocó ambos centros por cuestiones vinculadas a irregularidades administrativas
en su nombramiento. Esta situación es de gran preocupación para la AHU, dado que se
vuelve a una situación de atención limitada.

SOBRE LA HEMOFILIA. La hemofilia es portada por las mujeres y en la mayoría de los

casos la padecen los hombres. En el 70% de los casos es transmitida en forma hereditaria
a través del cromosoma X, y en un 30% se debe a mutaciones genéticas.

La hemofilia no tiene cura. Se caracteriza por un tiempo más prolongado de coagulación,

sangrados en las articulaciones y músculos. Si el paciente no recibe diagnóstico precoz,
tratamiento correcto y rehabilitación fisiátrica, las secuelas suelen ser invalidantes a
muy corta edad.

Los síntomas más comunes son: hematomas extensos, sangrado dentro de los músculos
y las articulaciones, sangrado espontáneo (sangrado repentino dentro del cuerpo sin
que haya un motivo claro), sangrado durante mucho tiempo tras cortarse, tras sacarse
una muela o someterse a una cirugía, y sangrado durante mucho tiempo tras sufrir un
accidente; particularmente luego de una lesión en la cabeza, lo cual puede ser
extremadamente riesgoso.

Estos sangrados generan daños articulares importantes que afectan fuertemente la

calidad de vida de los pacientes. De no prevenirse o tratarse correctamente generan
discapacidad. Como sucede con toda enfermedad rara, el diagnóstico precoz es clave
para que los pacientes reciban el tratamiento correcto y la medicación en forma
preventiva para mantener una vida normal. Por ello, es necesario informar a la
comunidad sobre esta patología, así como de sus síntomas para que sea detectada y
tratada correctamente. Por eso: #HablemosDeHemofilia.