BIOLOGÍA MOLECULAR

La biología molecular es la rama de la biología que tiene como objetivo el estudio de los procesos
que se desarrollan en los seres vivos desde un punto de vista molecular. En su sentido moderno, la
biología molecular pretende explicar los fenómenos de la vida a partir de sus propiedades
macromoleculares.

GENÉTICA
La genética es una rama de la biología que estudia como los caracteres hereditarios se transmiten de
generación en generación.

Los genes son las unidades de información que emplean los organismos para transferir un carácter a
la descendencia. El gen contiene codificada las instrucciones para sintetizar todas las proteínas de
un organismo. Estas proteínas son las que finalmente darán lugar a todos los caracteres de un
individuo (fenotipo).

Cada individuo tiene para cada carácter dos genes, uno que hereda de su padre y otro de su madre.
Hay genes que son dominantes e imponen siempre la información que contienen. Otros en cambio
son recesivos y en este caso sólo se expresan en ausencia de los genes dominantes. En otras
ocasiones la expresión o no depende del sexo del individuo, en este caso se habla de genes ligados a
sexo.

La genética adquiere una especial relevancia cuando estudia la transmisión de enfermedades. Del
mismo modo que se hereda de padres a hijos el color de los ojos, también existen enfermedades que
se pueden transmitir a la descendencia, en este caso se habla de enfermedades genética o
hereditarias. Estas enfermedades se producen porque la información para sintetizar las proteínas no
es correcta, esto es ha mutado por lo que la proteína se sintetiza no puede realizar de forma correcta
su función, dando lugar al conjunto de síntomas de la enfermedad.

Los genes son en realidad fragmentos de ADN (ácido desoxirribonucleico), una molécula que se
encuentra en el núcleo de todas nuestras células y constituye una parte esencial de los cromosomas.
El ADN es en definitiva, la molécula en la que se almacena las instrucciones que permiten el
desarrollo y el funcionamiento de los organismos vivos.

El ADN almacena esta información en un código de 4 letras (A, T, G y C). El conjunto de letras con
las que se puede sintetizar una proteína se denomina gen. Alteraciones en esta información, pueden
producir proteínas no funcionales que pueden provocar el desarrollo de una enfermedad.

El paquete completo de instrucciones de ADN (también llamado Genoma), está dividido en 23

volúmenes de información llamados cromosomas. De cada uno de estos volúmenes tenemos dos
copias una heredada de nuestro padre y otra de nuestra madre. Cada cromosoma contiene miles de
genes.

GENOMA
El conjunto completo de ADN (material genético) en un organismo. En los seres humanos, casi
cada célula contiene una copia completa del genoma. El genoma contiene toda la información
necesaria para que una persona pueda crecer y desarrollarse. El estudio del genoma ayuda a los
investigadores a entender cómo se forman y cómo responden estas células ante los diferentes tipos
de tratamiento. Esto puede llevar a nuevas formas de diagnosticar, tratar y prevenir el cáncer.

CROMOSOMAS
Los cromosomas son estructuras con apariencia de hilo ubicadas dentro del núcleo de las células de
animales y plantas. Cada cromosoma está compuesto de proteínas combinadas con una sola
molécula de ácido desoxirribonucleico (ADN). Pasado de padres a descendientes, el ADN contiene
las instrucciones específicas que hacen único a cada tipo de ser vivo.
 EPISTASIA
La epistasis es la interacción entre diferentes genes al expresar un determinado carácter fenotípico,
es decir, cuando la expresión de uno o más genes dependen de la expresión de otro gen. Sucede
cuando la acción de un gen se ve modificada por la acción de uno o varios genes.

LA PARADOJA DEL VALOR C

El valor de C se define como la cantidad de ADN por genoma haploide en fase de G1. En el caso de
la especie humana con 2n=46 cromosomas, el valor C sería la cantidad de ADN correspondiente a
un juego de 23 cromosomas en fase G1 (que coincide con el contenido de ADN de un gameto de la
especie).

Cuando se estudia el valor C de distintas especies a lo largo de la escala evolutiva, se observa que
no existe relación entre el contenido en ADN y la posición en la escala evolutiva. Es decir, especies
como la humana poseen una menor cantidad de ADN que algunas especies de salamandras, peces o
plantas.

La paradoja del valor C surge cuando se compara la cantidad de ADN o tamaño del genoma con las
funciones para las que lleva la información. La cantidad de ADN de una especie eucariota es mucho
mayor a la esperada para codificar enzimas o proteínas (solamente el 6% del ADN humano estaría
destinado a codificar proteínas).

Por otro lado, existen especies con una complejidad evolutiva semejante que presentan una enorme
variación en la cantidad de ADN.

WATSON Y CRICK
Francis Rick
Francis Harry Compton Crick fue un físico, biólogo molecular y neurocientífico británico. Recibió,
junto a James Dewey Watson y Maurice Wilkins el Premio Nobel de Medicina en 1962  "por sus
descubrimientos concernientes a la estructura molecular de los ácidos desoxirribonucleicos (ADN)
y su importancia para la transferencia de información en la materia viva". El descubrimiento de
Watson y Crick es basado en una teoría desarrollada por Franklin, sin embargo, para cuando
Watson, Crick y Wilkins recibieron el premio Nobel, Franklin ya había fallecido lo que impedía que
se le otorgara el Nobel.

James Watson
James Dewey Watson es un biólogo estadounidense, famoso por ser uno de los cuatro
descubridores de la estructura molecular del ADN en 1953, junto con el biofísico británico Francis
Crick, con el físico Maurice Wilkins y con la química Rosalind Franklin.

Teorías refutadas
La estructura del ácido nucleico ya ha sido propuesta por Pauling y Corey. Su modelo consiste en
tres cadenas entrelazadas, con los fosfatos cerca del eje de la fibra, y las bases en el exterior. En
nuestra opinión, esta estructura es insatisfactoria por dos razones:

1. Nosotros creemos que el material que proporciona los diagramas de rayos X es la sal y no el
ácido libre. Sin los átomos de hidrogeno ácido no está claro que fuerzas mantendrían la estructura
unida, especialmente porque los fosfatos cargados negativamente dispuestos cerca del eje se
repelerían unos a otros.

2. Entre algunas de las fuerzas de Van der Waals las distancias parecen ser demasiado pequeñas.

Otra estructura terciaria ha sido sugerida por Fraser (en la prensa). En su modelo los fosfatos están
en el exterior y las bases en el interior, unidas entre sí por puentes de Hidrógeno. Esta estructura tal
como se describe está mal definida, y por esa razón no la comentaremos.
El modelo del ADN de Watson y Crick
A principios de la década de 1950, el biólogo estadounidense James Watson y el físico británico
Francis Crick propusieron su famoso modelo de la doble hélice del ADN. Fueron los primeros en
cruzar la línea de meta en esta "carrera" científica, en la que otros como Linus Pauling (quien
descubrió la estructura secundaria de las proteínas) también trataban de encontrar el modelo
correcto.

En lugar de realizar nuevos experimentos en el laboratorio, Watson y Crick principalmente

recolectaron y analizaron fragmentos de información existente y los juntaron de formas novedosas y
reveladoras. Algunas de sus pistas más importantes sobre la estructura del ADN fueron producto del
trabajo de Rosalind Franklin, una química que trabajaba en el laboratorio del físico Maurice
Wilkins.

La cristalografía de Franklin dio a Watson y Crick importantes pistas sobre la estructura del ADN.
Algunas de estas provenían de la famosa "imagen 51," una imagen de difracción de rayos X del
ADN sorprendente y extraordinariamente clara que produjeron Franklin y su estudiante de
posgrado. El patrón de difracción en forma de X de la imagen de Franklin inmediatamente le
sugirió a Watson una estructura helicoidal de dos cadenas para el ADN.

La macromolécula que forma los genes y los cromosomas humanos fue conocida por todo el mundo
el 25 de abril de 1953. Esta es la fecha en la que la revista “Nature” publicó el descubrimiento y la
investigación que habían llevado a cabo ambos biólogos, es decir, James Watson y Francis Crick.

¿Watson y Crick robaron los datos de Franklin?

Watson y Crick reunieron datos de varios investigadores (entre ellos Franklin, Wilkins, Chargaff y
otros) para ensamblar su célebre modelo de la estructura 3D del ADN. En 1962, James Watson,
Francis Crick y Maurice Wilkins recibieron el Premio Nobel de medicina. Desafortunadamente,
para entonces Franklin había muerto y los premios Nobel no se otorgan póstumamente.

La estructura del ADN, representada según el modelo de Watson y Crick, es una hélice dextrógira
de doble cadena antiparalela. El esqueleto de azúcar-fosfato de las cadenas de ADN constituye la
parte exterior de la hélice, mientras que las bases nitrogenadas se encuentran en el interior y forma
pares unidos por puentes de hidrógeno que mantienen juntas a las cadenas del ADN.

En el modelo siguiente, los átomos naranjas y rojos indican los fosfatos del esqueleto de azúcar-
fosfato, mientras que los átomos azules en el interior de la hélice pertenecen a las bases
nitrogenadas.

Sentido 5' -> 3'

Los enlaces que unen unos nucleótidos a otros se denominan fosfodiéster puesto que el ácido
fosfórico se encuentra formando dos enlaces éster con dos nucleótidos distintos: uno en 5’ y otro en
3', dando lugar a un esqueleto lineal asimétrico formado por unidades alternas de fosfatos y
pentosas.
Orientación antiparalela
El ADN de doble cadena es una molécula antiparalela, lo que significa que se compone de dos
cadenas que corren una junto a la otra pero en direcciones opuestas. En una molécula de ADN de
doble cadena, el extremo 5' (el que termina con un grupo fosfato) de una cadena se alinea con el
extremo 3' (el que termina con un grupo hidroxilo) de su pareja y viceversa.

La hélice dextrógira
En el modelo de Watson y Crick, las dos cadenas de ADN giran una alrededor de la otra para
formar una hélice dextrógira. Todas las hélices tienen direccionalidad, que es una propiedad que
describe cómo se orientan los surcos en el espacio. 
Apareamiento de bases
En el modelo de Watson y Crick, las dos cadenas de la doble hélice del ADN se mantienen unidas
por puentes de hidrógeno entre las bases nitrogenadas en cadenas opuestas. Cada par de bases forma
un "peldaño" en la escalera de la molécula de ADN.

Los pares de bases no se forman por cualquier combinación de bases. Por el contrario, si hay una A
en una cadena, deben estar emparejada con una T en la otra (y viceversa). Del mismo modo, una G
en una cadena siempre debe tener una C como compañera en la cadena opuesta. Estas
correspondencias entre A-T y G-C se conocen como pares de bases complementarias.

Errores en su teoría
Aunque el modelo original de Watson y Crick propuso que existían dos puentes de hidrógeno entre
las bases de cada par, hoy sabemos que G y C forman un puente adicional (tal que los pares de A-T
forman dos puentes de hidrógeno en total, mientras que los pares de G-C forman tres).

El impacto de la doble hélice

La estructura del ADN abrió la puerta para entender muchos aspectos sobre la función del ADN,
como la forma en que se copia y la forma en que la célula utiliza la información que contiene para
hacer proteínas.

El hallazgo de estos dos pioneros de la ciencia revolucionó el mundo de la biología. Entre otras
cosas, lograron evidenciar que la capacidad del gen para dar copias de sí mismo cuando se duplica
el número de células a lo largo de la división celular era totalmente real.

El modelo de Watson y Crick marcó el comienzo de una nueva era de descubrimientos en la

biología molecular. El modelo y los descubrimientos que permitió forman los cimientos de una gran
parte de la investigación de vanguardia actual en biología y biomedicina.