GAMETOGENESIS

Al estudiar la meiosis dijimos que este fenómeno fisiológico tiene intima relación con el origen de los gametos, capítulo que a continuación estudiamos. Gametogénesis significa origen de gametos, estudia procedimientos concatenados unos a otros que terminaran originando las células sexuales, el microgameto y el macrogameto los que tienen su origen, desarrollo y maduración en órganos especializados que son las gónadas: testículo y ovario en los animales y gametangios en los vegetales.

MICROGAMETO Es la célula sexual masculina, mucho mas pequeña que la célula sexual femenina, de allí el nombre de microgameto. En los animales se llama espermatozoide y en los vegetales anterozoide. Se origina en los testículos en los animales y en los anteridi os en los vegetales.

ESPERMATOGÉNESIS Significa origen de espermatozoides. Es un proceso especial y complejo que tiene lugar en el interior de los testículos, por medio del que las células primarias o germinales se multiplican, crecen y maduran hasta transformarse en espermatozoides. Para dar un ejemplo consideremos la espermatogenesis humana. Los testículos humanos son dos órganos glandulares de forma ovoide cuyas dimensiones aproximadamente son: longitud 5cm, ancho 2 y medio cm, grosor 2 y medio cm. Están revestidos por un saco o bolsa de piel que es el escroto que presenta dos compartimientos para alojar a cada testículo. Los testículos descienden al escroto un poco antes del nacimiento y permanecen infantiles hasta mas o menos los 12 años, edad en la que generalmente se produce la espermatogenesis que continua toda la vida activa del individuo.

ESPERMATOGENESIS HUMANA

APARATO REPRODUCTOR MASCULINO

ESPERMATOGENESIS
Internamente cada testículo contiene unos tubos, llamados tubos seminíferos que son pequeños cordones formados por un epitelio en donde están las células germinales, que son las células indiferenciadas de Sertoli y las células de Leydig. En los túbulos seminiferos es en donde se originan los espermatozoides. Los túbulo s seminiferos se reúnen para formar un tubo grande llamado epidídimo, que sale por el polo superior de testículo y se continúa con otro conducto, el conducto deferente que penetra en el conducto inguinal, pasa por la cara posterior de la vejiga, se dilata y forma la vesícula seminal, en la que se origina el conducto eyaculador que a nivel de la próstata se abre en la uretra la que termina en el pene, órgano de copulación. El semen humano es un fluido o secreción espesa blanquecina formada por los espermatozoides con su plasma nutritivo, y las secreciones de la próstata, de la vesícula seminales y de diversas otras glándulas. En este fluido nadan los espermatozoides con la ayuda de sus flagelos para dirigirse hacia el óvulo que espera en el tercio externo de la trompa de Falopio. Este esperma o semen es expulsado violentamente por medio de la uretra en el momento de la eyaculación. El desarrollo de la espermatogenesis es el siguiente: Comienza con los espermatogonios, que son las células germinativas primitivas que recubren el epitelio germinativo de los tubos seminiferos; son células diploides 2n que entran en mitosis, maduran y se convierten en espermatocitos primarios o de primer orden: estos espermatocitos de primer orden experimentan división meiótica y se

transforman en espermatocitos de segundo orden o secundarios, los que tienen reducido a la mitad el número de cromosomas, por lo tanto son células haploides (n). En la segunda división meiótica los espermatozoides de segundo orden se transforman en espermatidas, las cuales tienen el numero haploide de 23 cromosomas, estas células maduran y se convierten en espermatozoides. Para que hay una buena espermatogenesis se requiere de varios estímulos entre los que están las hormonas gonado-estimulinas y los andrógenos, además de una temperatura inferior a la interna del cuerpo, porque los testículos, al estar encerrados en el escroto, se mantienen frescos.

ESPERMATOZOIDE Es una célula sexual masculina madura, haploide (1n) es decir con la mitad del número de cromosomas, con forma y características propias.

Es una célula compuesta anatómicamente por cabeza, cuello y cola; mide mas o menos 50 micras y su número en la eyaculación es de aproximadamente 100 millones de espermatozoides por centímetro cúbico; el promedio de semen eyaculado es de 3 centímetros cúbicos, lo que da 300 millones de espermatozoides, de los que solamente uno se unirá con el ovulo y el resto morirá. La cabeza periforme (forma de pera) contiene principalmente el núcleo de la célula, está cubierta por una capa delgada de citoplasma y de membrana ; sirve para llevar los caracteres hereditarios del varón. El cuello es mas delgado que la cabeza pero mas grues o que el flagelo y esta constituido por parte del citoplasma y por filamento axial. La cola es un verdadero flagelo y produce el movimiento flagelar de la célula que permite impulsar al espermatozoide a una velocidad de uno a cuatro milímetros por minuto hacia las trompas de Falopio. La cola está estructurada por el filamento axial y la mayor parte de citoplasma, en donde se encuentra una buena cantidad de mitocondrias originadoras de la energía. NOTA: En los vegetales el microgameto o anterozoide producido por el anteridio se encuentra en el polen y va en busca del macrogameto (oosfera) producida en los arquegonios por medio del viento o las patas de los insectos.

de allí el nombre de macrogameto. estudiaremos la ovogénesis humana que significa el origen del ovulo. Ovogénesis humana Aparato genital femenino Ovarios Humanos . Se denomina óvulo en los animales y oosfera en los vegetales. mas grande que la célula sexual masculina. Es célula redondeada con mucho citop lasma y sustancias nutrientes. OVOGENESIS Siguiendo el ejemplo de la espermatogénesis humana.MACROGAMETO Es la célula sexual femenina. Una característica muy especial es la de que carece de órganos de locomoción. se origina en los ovarios en los animales y en los arquegonios en los vegetales. en algunas especies es tan grande que se ve a simple vista como el huevo de las aves. Su símbolo esta representado por el signo de Venus.

2 cm de ancho y 1 cm de grosor.Son dos glándulas mixtas. el ovocito de primer orden entra en meiosis y como resultado de la primera división meiotica se originan dos células. de color blanquecino y que en los días de la menstruación se tornan violáceos. una derecha y otra izquierda. Anatómicamente se alojan en el extremo externo de las trompas de Falopio en la cavidad pelviana. se encuentran muy vascularizados e inervados. Estos folículos de Graaf denominados folículos ováricos. de nombre ovogonia que se encuentra en los folículos primordial es y posteriormente en el folículo de Graaf. contiene 23 cromosomas que es el número haploide de cromosomas. y la segunda llamada ootida que al madurar origina al óvulo. mide aproximadamente 200 micras. Es mucho mas grande que el espermatozoide y en la especie humana de la que estamos estudiando. . Se encuentran otras formaciones de nombre folículos primarios que al madurar se llaman folículos de Graaf en cuyo interior se encuentran las células germinales del óvulo. Tiene forma y características propias. La superficie de cada ovario está recubierta por el epitelio germinal. Óvulo Es la célula sexual femenina madura. se rompen y ponen en libertad al óvulo (ovulación). Siguiendo con el proceso se observa que el ovocito de segundo orden entra en segunda división meiotica y origina a dos células: la primera denominada segundo corpúsculo polar que desaparece. se hacen prominentes en el ovario. llamadas gónadas femeninas. a partir de la edad de la pubertad completan su maduración. La ovogonia origina por mitosis a otras células denominadas ovocitos de primer orden. El desarrollo de la ovogénesis es el siguiente: Comienza la ovogénesis con una célula diploide 2n. que no está dispuesto en tubos como en los testículos. y la segunda célula de nombre primer corpúsculo polar carente de suficiente citoplasma y que entra a la segunda división meiotica originando dos células sin citoplasma que mueren. la una de nombre ovocito de donde se encuentra la reducción cromática siendo célula haploide n. tienen la forma de un ovoide de aproximadamente 3cm de largo.

. En la profase también desaparece el nucleolo y se desorganiza la envoltura nuclear. pero que no se puede considerar mitosis. Se forma un huso acromático hecho de haces de micro túbulos. hebra) es un proceso de reparto equitativo del material hereditario (ADN) característico de células eucariotas. Normalmente concluye con la formación de dos núcleos separados (cariocinesis). las fibras del huso.Anatómicamente la célula en estudio está constituida de los siguientes elementos: Una corona que cubre externamente al ovulo. El núcleo o vesícula germinativa se presenta grande y contiene el material cromático. dado que carecen de núcleo y únicamente tienen un cromosoma sin centrómero. formada por capas de células. Se produce n ella la condensación del material genético (ADN) (que normalmente existe en forma de cromatina). seguido de la partición del citoplasma (citocinesis). la mitosis (del griego mitos. La zona pelucida que se presenta como una membrana epitelial situada debajo de la corona y que corresponde a la membrana especifica del ovulo. Los centriolos actúan como centros organizados de micro túbulos. el crecimiento y la regeneración del organismo. previamente duplicado. hacia extremos opuestos de la célula. El nucléolo localizado dentro del núcleo y que se denomina mancha germinativa. originarán un nuevo ser. con lo que se forman los cromosomas y el desarrollo bipolar del huso miotico. El resultado esencial de la mitosis es la continuidad de la in formación hereditaria de la célula madre en cada una de las dos células hijas. caso contrario las dos células sexuales serán destruidas y eliminadas. La mitosis es igualmente verdaderamente un verdadero proceso de multiplicación celular que participa en el desarrollo. La mitosis es el tipo de división celular por el cual se conservan los organelos y la información genética contenida en sus cromosomas que pasa de esta manera a sus células hijas resultantes de la mitosis. MITOSIS En Biología. para formar dos células hijas. Uno de los hechos importantes de la profase es la migración de dos pares de centriolos (diplosoma). FASES PROFASE Es la fase más larga de la mitosis. controlando la formación de esas fibras. El citoplasma que esta ubicado en el espesor de la zona pelucida y que contiene material nutriente llamado deutoplasma. Cuando el óvulo y el espermatozoide se encuentren y se unan. Cabe señalar que las células procariotas experimentan un proceso similar a la mitosis llamado fisión binaria.

denominada división. por los micro túbulos unidos a los centromeros comienzan a moverse continuamente hasta que migra a la zona media de la célula o plano ecuatorial en la que forman una estructura llamada placa ecuatorial. en la cual los micro túbulos del huso rompen los centromeros longitudinalmente. EL CICLO CELULAR El ciclo celular o ciclo vital de una célula comprende el periodo que va desde que se forma la célula. TELOFASE En la telofase el nuevo núcleo se organiza. en que la célula presenta núcleo. pero en los que no hay repartición de ADN . La interfase. AL contrario. fácilmente distinguibles si se observa la célula con un microscopio: una etapa inicial de larga dur ación. es decir. Si éste por ejemplo fuera de 24 horas. la síntesis bioquímica es mínima. incluido el ADN. hasta que se divide. la fase M duraría solo una o dos horas. también denominada cariocinesis. Esto permite que luego. En un ciclo celular se diferencian dos etapas. . ya que en ellos se produce la síntesis de todas las sustancias propias de la célula. cada célula hija pueda recibir la misma cantidad de ADN ( el mismo número de cromosomas) que tenía la célula madre. ANAFASE Es la fase mas corta de la mitosis. se reconstituye la cromatina. consta de tres fases denominadas y . En ellas el núcleo celular no cambia de forma y se denomina núcleo interfásico. del total del ciclo celular. La fase M solo dará una décima parte. las cromátidas hermanas. denominada interfase y una etapa final corta. desde que nace. dando lugar a nuevas células. La etapa de división consta de una sola etapa denominada fase M 8M de mitosis). y la división del citoplasma o citocinesis. En ella el núcleo se desintegra y en su lugar aparecen los cromosomas. las cuales se encuentran conectadas a cada polo de la célula. las cuales se dirigen a los polos opuestos. durante la división . Las fases y son períodos bioquímicamente muy activos. Comprende la división del núcleo o mitosis.METAFASE Durante esta fase. Al final de la interfase es cuando se realiza la duplicación del ADN. ya que a célula acaba dando lugar a dos células hijas. aparece el nucleolo y se reconstruye la eucarioteca. y la actividad celular esta casi exclusivamente centrada en el reparto del ADN entre las dos células hijas. o incluso menos. en la fase M. en que la célula presenta cromosomas. adoptando forma helicoidal los cromosomas. o etapa de no división. lo que da lugar a la separación de las cromátidas hermanas.

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es decir. En algunas células. pueden volver a la fase y alcanzar el punto R. En los casos de células muy especializadas. como las neuronas o las células musculares esqueléticas.LA INTERFASE La interfase abarca las fases y . En la fase S continua la síntesis del ARNm y de proteínas. EN un ciclo celular de 24 horas. es decir. sobre todo de la histona H1 que permite la formación de la fibra de 300ª. y de las proteínas que formarán los microtubulos del huso micrótico. sobre todo de histonas. debido al efecto de activadores mitóticos. AL final de esta fase la célula ya contiene dos diplosomas inmaduros. durante la mitosis. FASE Empieza cuando acaba la síntesis de ADN y termina en el momento que ya emp ieza a distinguirse los cromosomas. estos en lugar de constar de una sola molécula de ADN. esta fase duraría unas cuatro horas. Por ello cuando posteriormente. De ella depende la distinta duración total del ciclo celular. La fase (G del inglés gap = intervalo) va desde que nace la célula hasta que llega la fase S. Su duración. de una cromátida. constaran de dos cromátidas unidas por el centromero. varía mucho según el tipo de célula. En un ciclo celular de 24 horas. y M. proceso que se denomina diferenciación celular. FASE S En ella se produce la duplicación del ADN. En estos casos se dice que la célula ha entrado en la fase . . denominado punto de restricción o punto R a partir del cual ya es imposible detener que se sucedan las fases S. La fase S (S del inglés Synthesis) es el período en el que se produce la duplicación del ADN. Junto a cada centriolo se forma un esbozo de centriolo denominado procentriolo. y la fase va desde que acaba S hasta que empieza la división celular o fase M. FASE En ella se produce la síntesis del ARNm y consecuentemente de proteínas. por lo que nunca alcanzan la fase S y en consecuencia no pueden dividirse. antes de llegar al punto R. EN un ciclo vital de 24 horas esta fase duraría 11 horas. el ADN se condense para formar los cromosomas. La célula presenta un solo diplosoma (dos centriolos). al revés que en las otras fases. por lo que acaban transformándose en las células especializadas del tejido que estos determinan. como son ciertas hormonas. pero en otros ciclos puede durar días o años. esta fase suele durar unas ocho horas. Al final de se distingue un momento de no retorno. quedan detenidas en el período . Continua la síntesis de ARNm y de proteínas. se empiezan a manifestar algunos genes concretos. Así pueden permanecer días o meses sin alcanzar el punto R. En esta fase la célula contiene el doble de ADN que en la fase . lo cual es imprescindible para que luego se pueda realizar la mitosis. su reparto. Posteriormente.

Ejemplo. Sigamos en orden nuestro estudio. garantizando de esta forma el número constante de cromosomas en las células de las generaciones venideras o sucesivas. pero existe un proceso de división muy especial que es la meiosis que se lleva a cabo con las células sexuales. Explicaremos la primera división con sus cuatro fases y luego la segunda división con sus cuatro fases. anafase uno. anafase dos y telofase uno. las células resultantes son haploides (n). por lo que existen profase uno. tienen que pasar por las cuatro gases de la mitosis. El proceso meiotico consta de dos divisiones. Se concluye que la meiosis es un proceso de reducción cromosomática que dará origen a los gametos o células sexuales o germinales de muchos organismos. los dos cromosomas de cada par se separan y se distribuyen entre las células formadas. llamada también reductora. con 23 cromosomas cada uno que al unirse originaran al ser humano con 46 cromosomas en sus células somáticas. metafase dos. cada una de las divisiones por ley. las cromátidas de cada cromosoma se separan y se distribuyen entre las células hijas y asi se obtienen en definitiva cuatro células hijas haploides. profase dos.MEIOSIS Las células resultantes de la división por mitosis son somáticas. es decir con el numero normal de cromosomas de cada especie. telofase dos. En la segunda división denominada también ecuacional. por lo tanto son diploides 2n. . son células haploides el espermatozoide y el óvulo humanos. La meiosis como proceso de división específica. origina células con la mitad del número de cromosomas de cada especie. En la primera división. que posteriormente pueden unirse. dando como resultado un individuo con el numero diploide (2n) típico de su especie. lo que equivale a decir dos divisiones nucleares y celulares. metafase uno.

fenómeno que da lugar al intercambio de segmentos homólogos de ADN entre las dos cromátidas. se observara que cada fragmento de una cromátida se quedará con un fragmento de la otra. . desaparecen los quiasmas y los cromosomas se han separado completamente. Los cromosomas homólogos se separan lentamente comenzando en el centromero. es decir una tétrada. Se caracteriza por una contracción de los cromosomas.PRIMERA DIVISION Se producen variaciones muy importantes. La profase uno consta de 5 períodos. a) Laptoteno o leptonema: los cromosomas son fácilmente visibles en forma de filamentos largos y aislados unos de otros. Profase 1 o P1. desaparece la membrana nuclear y se forma las fibras del huso. En este periodo se observa que las cromátidas de un cromosoma se entrecruzan con las cromátidas del segundo cromosoma. el punto de cruce se llama quiasma posteriormente se rompe. d) Diploteno o diplonema. El quiasma es muy importante ya que las cromátidas que poseen puntos de contacto no son las cromátidas idénticas que pertenecen al mismo cromosoma. e) Diacinesis. dando un resultado de cuatro. Cada cromosoma tiene dos cromátidas. Los cromosomas que están entrecruzados o entrelazados se engrosan y se hacen más pequeños . b) Cigoteno o cigonema: en este período se hace manifiesto un aparcamiento (unión) de los cromosomas homólogos que estaban independientes y quedan unidos longitudinalmente. es decir una de origen paterno y otra de origen materno. El intercambio de fragmentos de cromátidas homólogas (paterno y materno) lleva el nombre de crossing over. El crossing over. los que aparecen mas gruesos y cortos. acto importantísimo en la variabilidad y evolución de los individuo. manteniéndose unidos solamente por el quiasma. lo que produce un fenómeno de intercambio genético y un a mezcla de caracteres genéticos. c) Paquiteno o paquinema. Cuando los dos cromosomas se separen. se verá que cada uno de ellos tendrá una cromátida normal y otra con fragmentos de la cromátida perteneciente al cromosoma homólogo. 1. sino que son las cromátidas homólogas. Se caracteriza porque los cromosomas homólogos de cada par se unen o juntan y se intercambia el material genético.

Profase 2. 2. 4. Metafase 1 o M1: se forma la placa ecuatorial estructurada no por cromosomas independientes. se rompe el centromero de cada cromosoma. Anafase 1 o A1: cromosomas completos (no cromátidas) se separan de sus homólogos moviéndose a través del huso acromático y se sitúan en cada polo. Aparecen los n cromosomas. 3. de las cuatro células haploides solamente una originará el ovulo. En esta división también se presentan las cuatro fases de la mitosis. En el sexo femenino y animales hembras. Los centriolos van a los polos. Telofase 1 o T1: en cada polo se encuentra un numero haploide (1n) d e cromosomas. es decir el número n. células que son haploides. como veremos mas adelante.2. Se caracteriza por la reconstrucción del núcleo y la separación de dos células hijas. Se han originado cuatro células haploides a partir de la célula primaria. es decir con número n de cromosomas. Los cromosomas se mueven y emigran a los polos del huso. Segunda división El resultado de la segunda división es la presencia de 4 células hijas. Metafase 2. . 3. estas cuatro células son las espermatidas que posteriormente originarán a los espermatozoides. EN el sexo masculino y en los animales machos. que se disponen en forma de X. Anafase 2. se forma el huso acromático igual que en la profase de la mitosis. En consecuencia el espermatozoide y el óvulo son células haploides (n) es decir con la mitad del número de cromosomas de la espec ie. las que posteriormente entrarán en mitosis y se separarán. Telofase 2. se separan las dos cromátidas. se constituirán nuevos cromosomas los que serán traspasados a células diferentes . Los núcleos se estructuran. Los n cromosomas se disponen en la placa ecuatorial. se completa el huso acromático y la membrana nuclear y se forman las fibras del huso. cada una de las cuales lleva un cromosoma de cada par. lo que permite la reducción en el número de cromosomas. se forman de nuevo la membrana nuclear y el nucleolo y se originan dos células independientes que son las células hijas. 1. 4. sino por tétradas.

una azúcar (pentosa) la desoxirribosa y 4 moléculas de unas sustancias llamadas bases nitrogenadas que son la adenina. Los cromosomas están formados por ADN. . EL ARN se origina de la división ( replicación) del ADN. guanina y citosina.QUE ES GENÉTICA MOLECULAR Y GENERALIDADES Es el proceso que sigue el organismo vivo para transmitir los caracteres hereditarios a través de las moléculas bioquímicas del ADN y del ARNm (m = mensajero). Ejemplo el ADN es una escalera. El ADN o ácido desoxirribonucleico está constituido por la unión de moléculas de: ácido ortofosfórico. una azúcar que es la ribosa y 4 bases nitrogenadas que son adenina. es decir tienen secuencia. Se presenta como una escalera cuyos largueros están enrollados y estructurados por fosfato y desoxirribosa. uracilo. El ARN o ácido ribonucleico está constituido por la unión de moléculas de: ácido ortofosfórico. La célula tiene núcleo y éste contiene material genético en los cromosomas. en los largueros de la escalera se encuentran la molécula del ácido fosfórico seguida de la molécula de la desoxirribosa y a la que sigue una molécula de ácido fosfórico y a esta una de desoxirribosa y así sucesivamente. la guanina y la citosin a. Secuencia: Todas las moléculas siguen un orden establecido. En el cuadro adjunto usted va a encontrar las fórmulas de la estructura química de los compuestos enunciados. la timina. y las tiras transversales formadas por las bases nitrogenadas.

Cada triplete o palabra tiene un significado. ni ser glicina GAA + GAG +GAT + GAC porque es otro aminoácido. ATC. Estas 4 bases ATCG. Los aminoácidos sintetizan a su proteína respectiva en el ribosoma. Los codones tienen la característica de unirse entre dos o mas para formar compuestos en el citoplasma de la célula que son aminoácidos ejemplo. TCG. G=guanina y C=citosina. aquella que se evidencia con la naturaleza del material hereditario. Este fenómeno de unión de bases en orden. convertida en el símbolo de la biología molecular. Otro ejemplo. molécula portadora de la información genética. es sin duda. No puede ser glicina ACA + ACG porque es otro aminoácido. T=timina. capaz de transportar la información genética para la conversación y mantenimiento de los caracteres paternos en los hijos o descendientes. se llamasecuencia. Esta secuencia de las bases dará como resultado el aminoácido respectivo. A cada grupo de 3 se denomina triplete o codón. AAT + AAC = aminoácido de nombre leucina.s c le s P= cido Explic fosfórico y D=desoxirribos la sec e cia nos da PD-PD-PD y as en adelante En los escalones de la escalera están las bases nitrogenadas que representamos con letras A=adenina. ¦ . CTG. están representadas en grupos de 3 bases ejemplo ATG. etc. Esta conquista obtenida después de múltiples investigaciones yexperiencias tiene un nombre ácido desoxirribonucleico o simplemente ADN. CCA + CCG + CCT + CCC = aminoácido de nombre glicina. lo que quiere decir que cada triplete es una palabra. ¨ ¨  § ¨  ¦  ¥¤ £¢ ¢¡    £ © Una de las grandes e históricas conquistas de interés biológico.

como producto de sus investigaciones dio a conocer la primera evidencia de la naturaleza del material hereditario. Biológicamente es el elemento celular que lleva instrucciones para formar las proteínas necesarias para el crecimiento y desarrollo de un nuevo organismo. Griffith deseaba encontrar una vacuna contra la neumonía. ni tenía cápsula y sus colonias en el cultivo presentaban aspecto rugoso ®. ya que las bacterias al estar protegidas por la cápsula se multiplicaban incansablemente  . el primero del núcleo de células animales y el segundo del núcleo de las células vegetales. y que también en cantidad menos se localiza en las mitocondrias y cloroplastos que orgánulos citoplasmáticos. Es una molécula compleja insubstituible. ¿ ué hizo? Por favor mire el gráfico inferior. los ácidos nucleicos. y para permitir la transmisión de los caracteres hereditarios de progenitores a descendientes a través de los genes que son porciones de ADN. ejemplo en el gráfico el color de los hámsteres es diferente por el gen distinto que controla el color. La segunda cepa no era virulenta. Es el material que forma los cromosomas. indispensable e imprescindible en los fenómenos de la vida celular y se denomina químicamente ácido porque reacciona ácidamente con el agua. Los cromosomas están constituidos por largas hebras de ADN que se ven solamente al microscopio cuando la célula está dividiéndose. es decir cuando entra en mitosis. oxígeno O.  BREVE HISTORIA DE LA NATURALEZA DEL MATERIAL DE LA HERENCIA En 1869 Miescher al estudiar núcleos de células provenientes de tejidos infectados. nitrógeno N. hidrógeno H. Sus principales elementos son el carbono C. Por los años 1920 a 1930 se conoció de la existencia de dos ácidos nucleicos según su providencia. Hizo la experiencia con ratones inyecto bacterias S y los ratones murieron. para posteriormente encontrar unos compuestos especiales. observó que los núcleos tenían una sustancia extraña a la que denomino nucleina. La primera muestra o cepa aislada era de evolución virulenta (produce enfermedad grave y progresiva) y se encontraba cubierta de una membrana gruesa de polisacáridos. A finales de los años treinta el bacteriólogo F.¿QUE ES EL A N? Es un ácido nucleico. Al cultivar esta cepa encontró que las colonias presentaban un aspecto liso (S). rica en fósforo. Compuesto químico que se almacena en elinterior del núcleo de la célula viva en general. Aisló dos muestras bacterianas del neumococo productor de la neumonía (enfermedad grave del pulmón).

Al cultivo de bacterias no virulentas.produciendo enfermedad y muerte. La virulencia se debe a que la bacteria receptora de ADN elabora la cápsula de polisacáridos que permita la reproducción bacteriana. no se destruyó y que era la causante de la transformación de las bacterias S. Con sorpresa observó que de estos últimos ratones había bacterias vivas del tipo S. pero no se dio mayor importancia a este acontecimiento ya que no se conocía completamente la estructura del ADN. En 1953 WATSON Y CRICK proponen el modelo del bloque estructural del ADN. Luego sacó de los ratones muertos las bacterias S y las mató por medio del calor. carácter que se transmitía a sus descendientes. se convirtieron en bacterias S vivas virulentas? Griffith concluyó que alguna sustancia de las bacterias S resistió al calor. A partir de 1950 científicos como Chargaff. observó que estos sobrevivían. modelo que hasta nuestros tiempos está vigente. Esta experiencia fue la primera prueba de que el ADN era el portador de la información. cambiaba la información propia de la bacteria R en información de la bacteria S. ¿Porqué las bacterias R no virulentas. ya que sus defensas destruían a las bacterias que por no tener la cápsula no se reproducían Por último mezclo bacterias S muertas con bacterias R vivas e inyecto a ratones que enfermaban y morían. convirtiéndose de esta manera la bacteria R en bacteria S virulenta. Hershey y Chase en 1952 demostraron que el ADN era el agente transmisor o el material hereditario. añadió ADN de las bacterias S virulentas y el ADN penetrando en el interior de la bacteria R. AVERY en 1944 explicó la pregunta anterior con la siguiente experiencia. Nos preguntamos si el ADN tuvo que ver con este fenómeno. . Cuando inyectaba a los ratones vivos bacterias R. Al modelo de Watson y Crick vamos a estudiar en su presencia física y en su estructura química. Wilkins y sus colaboradores además de otros investigadores. base molecular de la herenci a. colaboraron con sus arduos trabajos en el conocimiento de composición de ADN.

las legumbres. es decir tener figura de hél ice. La adenina y la guanina pertenecen al grupo químico de las purinas y la citosina y la timina pertenecen al grupo químico de las piridinas. Cada uno de los compuestos obtenidos es un nucleótido. En 1953 Watson y Crick propusieron que la estructura del ADN era una doble hélice. estudios investigaciones y construcción de modelos en metal. L os nucleótidos forman una larga escalera y son las unidades básicas de los ácidos nucleicos. El esqueleto está formado por dos cadenas. Las bases nitrogenadas presentan ciertas anotaciones especiales. la desoxirribosa que es una azúcar (pentosa). la citosina (C) y la Timina (T). Si se combina una molécula de ácido fosfórico con una molécula de desoxirribosa y una de las 4 bases. El bloque estructural del ADN : Los trabajos. Entre individuos de la misma especie las proporciones son semejantes. ciertas carnes. Wilkins y colaboradores por los años 50. Ejemplo: la purina es un producto terminal de la digestión de algunas proteínas de nuestra dieta. De esta forma se sacan cuatro nucleótidos separados: el ácido adenílico (ácido fosfórico + desoxirribosa + adenina). se obtiene una unidad estructural del ADN. Las bases . de manera que el ácido desoxirribonucleico es un poli nucleótido. por lo tanto la cantidad de adenina es igual a la de timina y la cantidad de guanina es igual a la de citosina. Tanto las purinas como l as piridinas son compuestos orgánicos ricos en nitrógeno (bases nitrogenadas) y son parte estructural de los ácidos nucleicos y que tienen características especiales. huevo. la sardina. como el hígado. el ácido guanílico (ácido fosfórico + desoxirribosa + guanina) el ácido citidílico (ácido fosfórico + desoxirribosa + citosina) y el ácido timidílico (ácido fosfórico + desoxirribosa + timina) . dieron a conocer a la ciencia que la estructura física del ADN debía ser helicoidal. quesos. realizados por Chargaff. llamados bases nitrogenadas que son la adenina (A) la guanina (G).El bloque estructural químico del ácido desoxirribonucleico está formado por ácido fosfórico. denominada nucleótido. La proporción de las 4 bases es variable de una especia a otra. con las siguientes características. La cantidad de purinas es igual a la cantidad de piridiminas. la gelatina. y cuatro compuestos nitrogenados. el azúcar. Este esqueleto externo está constituido por la desoxirribosa y el ácido fosfórico. cada una de ellas en forma de hélice y enrolladas alrededor de un eje en toda su longitud.

Cada uno de las cuatro bases nitrogenadas se encuentra frente a la desoxirribosa. 2. una desoxirribosa seguida de un ácido fosfórico. Explicación: Para comprender mejor el bloque estructural fisicoquímico del ADN..Un cambio cualquiera en la secuencia.. en el otro larguero de la escalera . mientras que la timina y la citosina están al frente.Las purinas son la adenina y la guanina y las pirimidinas son la timina y la citosina. T. 1. se encuentran localizadas en el interior de la doble hélice. modifica la información genética. 5. 4. 7. didácticamente nos situemos en los siguiente: El ADN presenta la forma de una escalera enrollada en forma de espiral en donde los largueros o soportes longitudinales están ocupados por la desoxirribosa y el ácido fosfórico de la siguiente manera: una molécula de desoxirribosa seguida longitudinalmente por una molécula de ácido fosfórico. De modo que así se forma el esqueleto externo. D significa la desoxirribosa. de modo que la información hereditaria almacenada se vuelve prácticamente infinita. Las bases nitrogenadas almacenan algunas características. Ya hemos dicho que se encuentran en el interior formando los peldaños o tiras transversales de la escalera de la siguiente forma. 3. y GC otro par. Nos queda por explicar el problema de las bases nitrogenadas. Explicamos: P significa el ácido fosfórico (fosfato). En el cuadro adjunto el estudiante compl etará la estructura de las bases.. por alternado P y D y obtenemos los siguiente P-D-P-D P-D etc...La distancia que separa un par de bases del otro par es de 0. G. de suerte que se encuentren dos pares.Los pares AT y GC están unidos por puente de Hidrógeno.34 nm (nm = nanómetro = mil millonésima parte de un metro). .nitrogenadas anotadas con las letras A.. están unidas por puentes cuyo material es el hidrógeno. LA adenina siempre se unirá con la timina y la guanina con la citosina y formarán pares: AT un par.La adenina y la guanina se localizan en un larguero de la escalera. C. 6.Hay un numero indeterminado de la secuencia de los pares. Colocamos en los largueros de la escalera. Las dos cadenas helicoidales como si fuesen las do s orillas de un rio. una desoxirribosa seguida de un ácido fosfórico y así sucesivamente..

hacia el lugar de la célula que requieren de estas órdenes.Replica su molécula original para originar dos moléculas hijas idénticas.. teniendo como intermediarios a los fosfatos (ácido fosfórico) de cuyo resultado se obtienen las nuevas moléculas de ADN. 5. 4. tiene el poder de duplicar o sintetizar ADN. imaginémonos que retorcemos hacia la derecha el extremo superior de la escalera y h acia la izquierda. Esta separación es indispensable para que se produzca la replicación. Cada giro completo tiene 3.. es decir fisiológicamente. En otras palabras la replicación es la duplicación o síntesis del ADN desde su inicio hasta la unión o acoplamiento de las moléculas. de modo que se obtiene la estructura completa del ADN. también podemos imaginarnos que estamos retorciendo una toalla a lo largo de su eje para exprimir el agua y luego juntamos los extremos.Controla la formación de las proteínas estructurales y enzimáticas.. . De esta forma se cumple una función del ADN que es la transcripción o copia de los caracteres que estaban escritos en el original. Todo el fenómeno que acabamos de estudiar se denomina replicación del ADN. cada cadena sintetiza una cadena complementaria. cada una de las generaciones celulares. 3. que consiste en la división longitudinal de la molécula de ADN en dos partes iguales. fragmento o hebra. sirve o actúa como molde para que se sintetice una cadena complementaria. Cada mitas. de modo que la información genética se transmite con fidelidad. 7. a través del ARN mensajero.Controla incansablemente las funciones de las células.Si se separan las dos cadenas del ADN. 2. el extremo inferior. Las polimerasas de ADN son las que unen a los cuatro nucleótidos ya mencionados.Está formando al gen que informa y controla la herencia de los caracteres de los padres hacia los hijos.. la figura final es la del modelo del ADN .El modelo del ADN estudiado o termina en escalera. Para dar una idea de la figura resultante.. DUPLICACION DEL ADN Normalmente. siguiendo un proceso determinado.Transfiere la información hereditaria. Para que este evento tenga éxito es necesario que haya un copiador que son las polimerasas (ADN polimerasas) que son enzimas especificas para tal acontecimiento. iguales a las moléculas originarias. termina en forma helicoidal de doble hélice..Controla la formación del ARN.4 nm. de modo que tenemos una doble espiral. FUNCIONES DEL ADN 1.. 6.

SINTESIS DE ARN Que es el ARN: es un ácido que se forma o se sintetiza en el núcleo de la célula. REPLICACIÓN DEL ADN La replicación o duplicación anotada permite que se conserve la mitad de la molécula y por eso se llama semiconservadora. La replicación comienza en el punto negro. este período se encuentra en la interfase y tiene como efecto la duplicación de los cromosomas. en definitiva es la duplicación de las hélices de polinucleótidos de ADN en donde la molécula de doble hélice se divide en dos hélices simples cada una de las cuales actúa como molde para sintetizar la hélice complementaria. El proceso de replicación. La replicación se produce o realiza en el período de síntesis del ADN.Todos los elementos que se necesitan en la replicación del ADN se encuentran en el núcleo celular y son las cuatro bases nitrogenadas. la desoxirribosa. avanza en dirección fija. dando como resultado dos moléculas de ADN que contienen una hélice nueva y otra originaria o antigua y que se enrollan en espiral para formar la doble hélice. Uno de ellos cosiste en llevar una solución de ADN a temperaturas entre 50 y 100 grados centígrados. Comprobándose que existe la separación de las cadenas. es decir la doble hélice se ha separado. La temperatura que permite esta desnaturalización se llama temperatura de fusión. . Se encuentra principalmente en el citoplasma celular para cumplir sus funciones. Como un ejemplo de replicación veamos en el cuadro adjunto el proceso que siguen los cromosomas de la bacteria escherichia coli muy utilizada en investigación. el ácido fosfórico y la polimerasa. indispensable e impre scindible en la vida celular y se denomina ácido porque reacciona ácidamente con el agua. Es una biomolécula compleja insubstituible. hasta producir la duplicación. Se observa que el cromosoma es circular. SE PUEDE DESNATURALIZAR EL ADN Varios experimentos han hecho los investigadores tratando de desnaturalizar el ADN y han conseguido su objetivo.

haciendo reaccionar sitios de ADN. ácido fosfórico mas ribosa mas guanina PRG. En otras palabras el ARN ha madurado en el núcleo y esta listo para salir al citoplasma celular por los poros de la membrana nuclear y ejecutar las órdenes del ADN para la síntesis de las proteínas en los ribosomas. . Levene en 1920 comprobó la existencia química de los ácidos nucleados: fosfato. lo que le permitía deducir la existencia de los ácidos ribonucleicos ARN y desoxirribonucleico ADN y que las bases nitrogenadas para ARN eran la adenina. El bloque estructural ARN difiere del bloque ADN en lo siguiente: el azúcar es la ribosa y no desoxirribosa y en segundo lugar interviene una base nitrogenada de nombre uracil o uracilo a cambio de la timina y hace par con la adenina. monosacárido y base nitrogenada. Algunas moléculas de ácidos nucleicos tenían ribosa. Así se inicia la síntesis de ARN. lo que provoca que se abran los filamentos de la doble hélice. de manera que el ARN es una molécula modificada de ADN. y sus moléculas no son La cadena única es la unidad longitudinal de la doble hélice. para mas tarde encontrar los ácidos nucleicos el ADN y el ARN. El símbolo del nuevo par es AU. Se agregan nuevos nucleótidos y la cadena se alarga. COMO SE SINTETIZA EL ARN Se sintetiza en el núcleo a partir del ADN cuando la célula no está dividiéndose. sustancia rica en fósforo. es decir la información de los nucleótidos ADN queda inscrita en ARN.BREVE HISTORIA En 1869 Miescher. Se concluye que el ARN es copia de uno de los dos filamentos del ADN para que se acelere el proceso de la transcripción existe una enzima (catalizadora) que es la ARN polimerasa. ácido fosfórico mas uracilo PRU y ácido fosfórico más ribosa mas citosina PR. aisló la nucleina. Al unirse el ácido fosfórico con la ribosa y mas la base nitrogenada se obtiene una unidad química que es el nucleótido. el ARN. Los nucleótidos para ARN son 4 que representamos así: ácido fosfórico mas ribosa mas adenina PARA. Transcripción: es la síntesis propiamente dicha. Generalmente el ARN se presenta como cadena única ramificadas como el ADN. la guanina. Los pasos para la síntesis son los siguientes. La secuencia de estos nucleótidos origina una cadena. Acción de la ARN polimerasa: La transcripción se inicia cuando entra en acción el catalizador ARN polimerasa. al estudiar núcleos de células provenientes de tejidos infectados. Terminación: La cadena ARN finaliza cuando la ARN polimerasa encuentra una secuencia de terminación. el uracilo y la citosina. otras desoxirribosa el ADN.

BASES MOLECULARES DE LA GENÉTICA Estudio del triplete o codón. Lleva el mensaje o información genética desde el núcleo donde está el ADN hasta los ribosomas en el citoplasma celular en donde se sintetizan las proteínas. se sintetiza su molécula en el núcleo. Se une a los aminoácidos en el citoplasma celular y los transporta hacia los ribosomas para sintetizar proteínas. Su función se cree es colaborar con la función de los ribosomas en la síntesis de las proteínas. Constituye del 50 al 70% del peso del ribosoma. vamos a comprender mejor lo expresado arriba. significa ácido ribonucleico mensajero. es el ácido ribonucleico rib osómico. C y U. Al igual que los dos anteriores presenta las bases A. Consta de una sola cadena de ADN. Consta de una sola hebra o cadena formada hasta 93 nucleótidos. G. Unamos las 4 palabras y vamos a tener una secuencia ordenada de 4 tripletes y le solicitamos no deletree sino que pronuncie la p alabra CUU. Unamos C+U+U y tenemos el triplete o palabra CUU que ya podemos leer. Si unimos C+U+G tenemos la palabra CUG. U. c) ARN r. Su vida es corta. Vamos a trabajar con el ARN r. Unamos C+U+A y tenemos la palabra CUA. C del ADN. de minutos. Con los ejemplos que a continuación expone mos. CUG obteniendo de este modo en el citoplasma un aminoácido particular de nombre leucina. Las bases están colocadas en grupos de tres triplete o codón. los aminoácidos particulares sintetizan proteínas particulares.CLASES O TIPOS DE ARN Existen 3 tipos de ARN: mensajero de transferencia y ribosómico. T. donde. Representa el 15% del total del ARN. Representa el 90% del total de ARN. cada palabra significa un aminoácido. G. esencial . Unamo s C+U+C y tenemos la palabra CUC que ud ya leyó. el uracilo (U) está en lugar de la timina. esto quiere decir que hay orden y secuencia en las bases. G. orden y secuencia en los aminoácidos y orden y secuencia en las proteínas. CUC. Cada triplete es una palabra. horas y días y se degrada una vez utilizado. En la molécula de ADN están las bases nitrogenadas. CUA. Cada palabra triplete o codón es la secuencia de 3 letras tomadas del conjunto de 4 letras que representan a las 4 bases A. C. Las moléculas del ácido desoxirribonucleico son las encargadas de transmitir la información hereditaria (caracteres) de padres a hijos. Cada aminoácido se une a un ARN t específico o a un grupo de ARN t. es el ácido ribonucleico de transferencia. a) ARN m. b) ARN t. Representa del 3 al 5% total de ARN. Ejemplo 1: Las 4 letras del ARN son: A.

Se ve que funciona la secuencia. En el cuadro adjunto ud. De modo que el mensaje es específico y distinto a otro mensaje que también es específico y distinto de otro. Luego unir la primera letra de la pr imera columna con la primera letra de la segunda y con la segunda de la tercera . En la parte superior encuentra una columna que dice segunda letra con UCAG dispuestas en dirección vertical. Ejemplo 2: Unamos las letras U+A+U y tenemos la palabra UAU. Encuentra en el lado izquierdo una column a que dice primera letra con UCAG. El cuadro está hecho con ARN razón por la cual está presente la letra U de uracilo que esta en lugar de la timina del ADN. Para obtener los aminoácidos haga lo siguiente: Una letra U de la primera columna una U de la segunda columna y una U de la tercera columna y tiene un triplete UUU que lo encuentra en el cuadro superior izquierdo. Le ayudamos a descifrar el cuadro. unir con la primera letra de la segunda y con la primera de la tercera columna. Unamos la U con la A y la C y tenemos la palabra UAC. Solo esos 4 tripletes darán ese acido y ningún otro. la primera con la primera y con la tercera. Estos dos tripletes forman un aminoácido de nombre fenialanina. Ud. en el segundo es tirosina y en el tercero es lisina. y así sucesivamente. La primera con la primera y la cuarta. De los ejemplos citados concluimos que la estructura química de las bases no cambia en el triplete. Obsérvese que solamente esos dos tripletes formarán el aminoácido tirosina y ningún otro aminoácido.para un buen crecimiento de los niños. UAC y obtenemos un aminoácido específico de nombre tirosina que está formando parte de la hormona tiroxina (tiroxina = hormona de la tiroides. . Conclusión: Con pocas letras se pueden formar muchas palabras de significado distinto. De manera que debe tomar la primera letra de la primera columna. Luego una letra U de la primera columna una U de la segunda y con la C de la tercera y obtiene otro triplete UUC que lo encuentra en el cuadrado superior izquierdo. Ahora unamos las 2 palabras obtenidas UAU. Se observa la secuencia. lo que cambia es su disposición. va a encontrar las distintas disposiciones de los tripletes para formar aminoácidos específicos. solamente cambiando la disposición de las letras. que sirve para un buen crecimiento físico e intelectual). Esta disposición permite obtener el aminoácido respectivo: dicho de otro modo la disposición tiene su propio mensaje. así en el primer ejemplo el mensaje es leucina.

La primera tiene un mensaje noble y la segunda un mensaje muy distinto. Si añadimos una letra que sea la t minúscula después de la V del triplete VEN. Pero al introducir una nueva base se leera correctamente a los tripletes y el aminoácido será el correcto y la proteína tendrá estructura y función normales. Siga cambiando el lugar de las letras y así R+A+M+O obtiene la palabra RAMO con información completamente distinta a las anteriores. Compara este juego con lo que sucede en el ADN y ARN m. Es peor si se aumenta otra letra la s minúscula. 2 tripletes.Sigamos comprendiendo Una de las letras R con O con M y con A y obtiene la palabra ROMA cuya información o mensaje es: una gran ciudad capital de Italia. no vamos a comprender nada . Se da cuenta que se puede cambiar el mensaje especifico distorsionando la verdad. hemos de concluir que uno o mas tripletes codifican la información correspondiente a un aminoácido específico. colocarlos en secuencia y enviarlos al citoplasma para la elaboración del aminoácido respectivo. Pero si añadimos una tercera letra veremos que las palabras finales vuelven a tener el sentido anterior. El organismo se encarga de tomar tripletes. así Vt. al introducir en la secuencia una o tres bases se va a originar en el citoplasma un aminoácido defectuoso. Y por fin cambie nuevamente la disposición M con O con A y con R y tiene la palabra MORA con mensaje distinto a las 3 anteriores. De inmediato hacemos otra experiencia (Brunner) para comprobar que cada triplete de bases del ADN codifica la información de un aminoácido. va a concluir que el ADN tiene muchísimos mensajes que serán llevados por el ARN m al citoplasma en donde esos mensajes deberán cumplirse. Las proteínas están integradas por uno o más aminoácidos. Segunda oración: VIVIR CN SUEÑO . También Ud. ordenarlos. Conclusión: si hacemos una relación. Ahora juguemos con una oración que tiene mensaje propio. pero que es distinto al de la primera oración. Cambie la disposición de las letras A+M+O+R y tiene la palabra AMOR cuyo significado es distinto a ciudad. peo que cambiando la disposición de las palabras vamos a tener otra oración con su propio mensaje. irregular. Ejemplo: la insulina humana tiene cadenas formadas por tronina y valina. 4 tripletes. . Los aminoácidos están elaborados por un triplete. por lo tanto una proteína defectuosa y sin acción. Relacionemos este ejemplo con los aminoácidos Si suponemos que cada aminoácido es codificado por 3 bases. 3 tripletes. Primera oración: SUEÑO CON VIVIR . es decir se ha perdido completamente el sentido del mensaje. Se escribe VENQUEHOYNOSDANSAL lo que de un rápido vistazo casi no se entiende. pero separemos grupo de 3 de cada uno y leeremos una oración con un mensaje: VEN QUE HOY NOS DAN SAL. Si Ud. De lo explicado hay 64 expresiones de tripletes para elaborar 20 palabras.

del Código de Menores. La melanina es una proteína formada por el aminoácido tirosina. La clorofila proteína (cromo proteína). al iris. La información es el mensaje. Código genético: es el conjunto ordenado y sistematizado de reglas y símbolos para transmitir información hereditaria. CODIGO GENÉTICO. Ejemplos: El fibrógeno es una proteína especial. Que es un código en general: escogeremos una definición que se relacione con nuestro estudio. piel negra más melanina). le hablará del Código del Procedimiento Penal. Código N. COMO DESCIFRAR LA CLAVE HEREDITARIA La conversa con un abogado. en cambio los escalones que están ocupados por las bases nitrogenadas van cambiando. los que determinarán que las proteínas que ellos forman tengan características y propiedades particulares definidas. se ordena . La hemoglobina es una proteína. Su propiedad funcional es la de dar color negro a la piel (piel blanca menos melanina. estos sintetizarán las proteínas en los ribosomas y estas proteínas darán a conocer en el organismo el carácter transmitido. su característica química es la de ser convertida en hilos de fibrina por la trombina en presencia de iones de calcio. la señorita secretaria ordenará que se busque su nombre en el archivo. Su propiedad funcional es la de transportar el O2 desde los pulmones a los tejidos y sacar de los tejidos el CO2 hacia los pulmones. es de color verde. es decir todo carácter hereditario tiene su principio en las bases nitrogenadas. Lo que quiere decir que la información genética reside en la secuencia de las bases que originará una secuencia lógica de los 20 aminoácidos. Su característica es ser de color negro. Si Ud. un genetista conversará sobre el código genético. Ejemplo. Un trastorno genético en la estructura produce la Hbc (hemoglobina c) en los glóbulos rojos cuyo efecto es una anemia hemolítica crónica. 3 por ejemplo. Código es un conjunto de preceptos. Concluimos: toda la información o mensaje se origina y radica en la secuencia de las bases. al cabello. sus complicaciones y sus aplicaciones. de este ácido pasará (copia o trascripción) al ARN mensajero y con este ácido el mensaje (carácter hereditario) pasará a los aminoácidos. los que se entrecruzan para formar la red de fibrina la que interviene en la coagulación sanguínea (coágulo). Características: se encuentra solamente en los vegetales. Pide un certificado de conducta en la secretaría de su colegio. Características: rojo-amarillenta por la presencia del hierro en su composición (Fe) y se encuentra en el glóbulo rojo. s ímbolos y reglas para transmitir información. en la molécula de ADN. Propiedad química: absorbe la luz y la convierte en energía química para dar la síntesis de los hidratos de carbono.Ya sabemos que los bordes o largueros de la escalera están ocupados por orto fosfato (ácido orto fosfórico) y por desoxirribosa que se alternan sin variación en toda la longitud de la molécula de ADN.

la proteína al salir de la célula cumplirá su función específica. fenómeno denominado mutación. El efecto final es p iel negra. Transcripción: la disposición de los nucleótidos se copia o se transcribe a un ARN m y así la disposición es llevada desde el núcleo del citoplasma en donde se traduce al lenguaje de aminoácidos que sintetizarán la molécula de proteína mediante la intervención de los ribosomas del retículo endoplasmático. ATP (trifosfato de adenosin) para energía. síntesis de la proteína melanina. Premio Nobel. cada citosina ADN es guanina en ARN. Cualquier cambio va a producir una disposición incorrec ta. ¿Con qué reglas o preceptos? Con la secuencia ordenada de las bases. . enzimas y aminoácidos y obtuvo sintéticamente cadenas pepiticas. Fue un ARN preparado por nucleótidos que contienen químicamente solamente la base nitrogenada URACILO. cada timina ADN es adenina en ARN y cada guanina ADN es citosina en ARN. Por ejemplo el aminoácido tirosina se compone de ATA-ATG del ADN y que en el ARN m son UAU UAC. La secuencia o sucesión de nucleótidos está en forma tal que cualquier anomalía cambia la información. es decir hizo un poliuracilo.que la piel sea negra. Salida de la célula de la melanina en gran cantidad y depósito bajo la piel. Preparó ARN sintético con distintas bases. con copia en el ARN m salida desde el núcleo hasta el citoplasma. Este mensaje representa la secuencia de nucleótidos en toda la longitud de la molécula de ADN de cada cromosoma. Los hijos saldrán negros. Recordemos que el ARN el azúcar es la ribosa y la base timina cambia a uracilo. EN consecuencia cada adenina del ADN se vuelve una uridina en ARN. la secuencia de aminoácidos no varía para una proteína dada. se encuentra en cantidades en los huevos y en la leche. es la información que se va a transmitir de generación en generación. ¿Con que símbolos? Con las letras que componen los tripletes. Conclusión: El código genético corresponde al conjunto de relaciones entre cada triplete de bases del ARN m y el correspondiente aminoácido de la proteína específica que se sintetiza. De tal manera que en cada especie. En otras palabras el código genético es la información que se encuentra en las moléculas de ADN. En la transcripción el ARN es una secuencia complementaria de la secuencia del ADN. con lo que se ha cumplido lo ordenado. El extracto contenía ribosomas (órgano citoplasmático para la síntesis de la proteína). Este poliuracilo añadió a un extracto bacteriano. UNA EXPERIENCIA PARA DESCIFRAR EL CÓDIGO GENÉTICO La teoría matemática explicada anteriormente. fue llevada a la práctica experimental por el investigador genetista SEVERO OCHOA. estructurado solamente por uracilos. presencia del aminoácido tirosina. se ha cumplido la transmisión hereditaria a través del material hereditario que está en los genes. Las tripletas de la fenilalanina son dos uracilos: UUU-UUC y tiene por función crecer y desarrollar normalmente a los niño s. construidas por el aminoácido fenilalanina.

Genética. por lo que la mutación es heredable.. 2..si la alteración afecta a los gametos o a sus células precursoras..si el cambio está en los cromosomas. 1. Conclusiones generales: 1. Somática.. pero no a los descendientes porque no están afectadas las células reproductoras.. fisiológicos. se hace a través del mensajero del ADN que es el ARN m.En esta forma. 3. 8.el cambio afecta a los genes de las células somáticas y a las células hijas.. Es una alteración del genotipo. 3. Gamética. Estas mutaciones son las mas importantes ya que puede modificar los caracteres en los descendientes..Cualquier anomalía en la secuencia de las bases cambia el contenido de la información.La replicación del ADN permite que las instrucciones (caracteres hereditarios) pasen de generación en generación.La estructura del ADN nos explica el porque hay una diversidad de seres vivos. Cromosómica..-El efecto de las instrucciones enviadas en el mensaje se cumple con toda fidelidad.. 4.cuando la alteración está en los genes.El ARN es el encargado de traducir un alfabeto de 4 letras a un alfabeto de 64 palabras convertidas a un alfabeto de 20 pa labras los aminoácidos. 5. Clases de mutaciones. lo que dio paso para que exista el método de descifrar las otras palabras. . Este cambio se encuentra en la secuencia de los nucleótidos ADN o en su número. Nosotros ya hemos expuesto teóricamente las bases del descifrado genético.. MUTACIÓN Se entiende por mutación al cambio súbito o alteración brusca en el ADN. el genetista Severo Ochoa. 4. 6. determino experimentalmente la primera palabra del código genético. que origina características nuevas agregadas a los rasgos anatómicos.Cuando se cumple o ejecuta el mensaje o información. 7.Hay un código genético que se puede descifrar y leer..El material hereditario o base de la herencia es el ADN. 2. bioquímicos y de comportamiento (fenotipo) de un individuo.

más resistentes.Mutación cromosómica. Tetrasomia 2n+2. que es muy rara en el hombre y en los animales. abonos químicos. radioactividad atómica. trisomía 2n+1. a) Cambio en el número de cromosomas Cada especie tiene el número determinado de cromosomas.XXX) (XO) la mutación se llama aneuploidía en la que encontraremos ejemplo. Cuando disminuye el número de dotación cromosomática la mutación se llama haploidia. el gas mostaza. En los vegetales es muy frecuente. traumatismos. Ejemplos: la hemofilia. SINDROME DE DOWN. 1. Cuando aumenta el número normal de cromosomas la mutación se llama poliploidia. Agentes químicos. Entre las conocidas.Mutación genética En la mutación genética se observa que hay una modificación brusca de un gen probablemente por sustitución de un solo nucleótido por otro distinto y el efecto se reproduce por largos períodos en una población. CROMOSOMA 21 . electricidad. ultravioleta.. más en las plantas angiospermas. algunos fármacos y drogas. Otras causas: temperatura alta o baja. Y se caracterizan por ser de mayor tamaño. pesticidas. con células mayores que aquellas que son diploides. láser. Cuando los individuos presentan algún cromosoma de un par aumentado o disminuido (XXY. cobáltica. mas vigorosas. y cuando existe el organismo es anormal e infértil.. fungicidas. por lo que se llaman poliploides. X. como insecticidas. Una trisomía bastante común en la especie humana es el síndrome de Down o Mongolismo en donde esta aumentando un cromosoma 21 en el grupo G. 2. la anemia falciforme en población negra. llamadas agentes mutógenos están: Radiaciones gamma. Esta característica es aprovechada en agricultura para producir poliploidia artificial con sustancias químicas y obtener mejor rendimiento y provecho. El mercurio.CAUSAS DE LAS MUTACIONES Los motivos o causas de las mutaciones son dos: conocidas y desconocidas. el plomo.

Sabemos que entre los cromosomas homólogos puede haber intercambio de fragmentos. El síndrome de Klinefelter es una trisomía sexual. El síndrome de los supermachos en donde se adiciona un cromosoma Y. Delección o deficiencia. e decir XXYY. Translocación. la mutación es por duplicación.cuando un segmento cromosomático se repite. Duplicación. se detiene el crecimiento. 2. . 3. que llevan los genes se sumen anormalmente o se rompan. es decir XXX estas superhembras son débiles mentales. Solo en varones.cuando un segmento del cromosoma se cambia de localización tenemos la Translocación. Solo en mujeres. El intercambio de segmentos se hace entre dos cromosomas no homólogos... b) Cambio en la estructura de los cromosomas. un cromosoma se adiciona al par 18. Sus síntomas son: microcefalia. como el síndrome Cri -du-chat o síndrome del gato que se presenta por deficiencia en longitud del brazo corto del cromosoma 5. El portador de esta mutación no presenta problemas pero si su descendencia. El síndrome de Edward es una trisomía. es decir XYY.cundo se pierde un fragmento con sus genes se llama delección o deficiencia. puede suceder que el fragmento o los fragmentos.El síndrome de Turner es una aneuploidía en donde se observa disminución de un cromosoma X en el óvulo es decir XO. retraso mental. Las mutaciones producidas son: 1. Son agres ivos. nariz aplanada y ancha. SINDROME DE KLINDEFELTER XXY El síndrome de las superhembras en donde se adiciona un cromosoma X.. por aumento de un cromosoma X en es espermatozoide es decir XXY. o se adiciona un cromosoma X.

Estos intercambios genéticos plantean problemas y dilemas. . en el núcleo celular. El proceso: Los pasos para obtener una ovejita. en donde está y para que sirve. como cáncer y el SIDA. Por lo tanto la terapia genética tiene muchas perspectivas de desarrollo para curar enfermedades. en el mismo instituto Roslin de Edimburgo. A continuación vamos a leer una de las experimentaciones notables en el campo genético. Se sacó un gen. Le recordamos que la función de un gen es originar una proteína específica del ribosoma citoplasmático. aumentar la calidad y cantidad de cosechas agrícolas. Ya sabemos lo que es un gen. En la actualidad hay técnicas para trasladar material genético de una especie a otra no solo entre plantas. el gen es molécula de ADN que se encuentra en el cromosoma. los que crearon resistencia a las heladas que normalmente destruyen a las plantaciones de tomate<. vegetal que sobrevive en aguas heladas y se insertó a los tomates. Para comprender mejor lo expresado y sacar nuestras propias conclusiones estudiamos un ejemplo: se aisló el gen del rodaballo ártico. o proteger a las plantas de predadores naturales. Polly con algo de humano fueron los siguientes: 1. Este ratón genético preocupa mucho a los genetistas. células o bacterias para generar o crear productos con el fin de combatir enfermedades graves y mortales. sino porque es la demostración de que se puede modificar genéticamente las células y hacer después animales transgénicos. no tanto por el hecho de la implantación de genes humanos. de una célula humana. La bautizaron con en nombre de Polly. sino entre animales y plantas.INGENIERIA GENÉTICA Un peligroso juego con la naturaleza Los ingenieros genéticos manipulan seres vivientes. que ya se ha realizado en cerdos con el propósito de trasplantar su hígado y pulmones a un ser humano. en donde nació la oveja Dolly. nació el primer clon animal dotado de un gen humano. pueda ser que algo salga mal si el proceso no es aprovechado cuidadosamente. Un animal transgénico es aquel que se ha introducido características genéticas de otra especie. Esto origina en nuestras mentes admiración y preocupaciones por los riesgos y amenazas a la naturaleza. hermosa ovejita que ya hizo historia en el mundo científico. Citemos otro ejemplo: se desarrolló el ratón onco (onco = tumor) para inducir cáncer en beneficio de las investigaciones científicas. y conservaron su sabor natural. LA OVEJA Y EL HOMBRE El 9 de julio de 1997 en Escocia.

va a crear en ella y en su descendencia esta proteína anti hemofílica. que extraída de su plasma será introducida en el plasma del hemofílico para tratar su enfermedad. El objetivo: El objetivo de esta operación fue declaraciones del Instituto Roslin. las que fueron sometidas a tratamiento especial de cultivo en laboratorio. un interés terapéutico según Suposición: supongamos que el interés terapéutico haya sido para tratar la hemofilia. se extrajo el núcleo y en el espacio dejado se introdujo el núcleo con el gen humano. 4. especies o subespecies distintas o de alguna o mas cualidades diferentes. El factor anti hemofílico es una proteína que llevamos en nuestro plasma. madura y entra en mitosis (división). el núcleo lleva el número normal de cromosomas mas XX. La célula con el gen humano. entró en mórula de 8 células lo que ya es un embrión. La hemofilia le recordamos es una enfermedad hereditaria que se debe a la deficiencia o ausencia del factor anti hemofílico o factor VIII de la coagulación sanguínea. mas el gen humano. ¿Embriones con fines terapéuticos Una fuerte noticia en Abril de 2008. Un híbrido es el organismo vivo animal o vegetal procedente del cruce de dos organismos de razas. Se sacó el óvulo de una segunda oveja. al cabo de los que nació Polly. se escogió una de ellas y se trasplantó al útero preparado de una tercera oveja. de ayuda enorme en la coagulación de la sangre que sale cuando los vasos sanguíneos han sido rotos. la que siguió un emb arazo normal de 148 días. Estas células contienen en su núcleo el número normal de cromosomas de a especie oveja y cromosomas XX porque vienen de una oveja hembra. Se trasladó el gen humano al núcleo XX de una sola célula escogida de entre las células cultivadas. 5. 3. una ovejita hembra clon de la primera oveja. 6. Se sacaron células somáticas de una oveja adulta. Se extrajo el núcleo de una de las células originadas por la división. La explicación de este evento debe seguirla en el gráfico adjunto. el gen humano sacado del hombre sano. Un grupo de científicos británicos creo embriones híbridos inyectando ADN humano en óvulos de vaca. En el caso Polly.  . Ejemplo la mula es híbrido del cruce de una yegua con un burro. cuyo efecto es la tendencia del individuo hemofílico a la hemorragia. El óvulo con el gen humano y con el sexo femenino de la primera oveja.2. Conclusión: en los animales transgénicos hay grandes posibilidades para contrarrestar ciertas enfermedades o para trasplantar órganos.

La herencia humana tiene sus principios fundamentales y sus mismas leyes. pero que en la especie humana se dificultan por las siguientes razones.   . ¿Qué heredamos Sencillamente caracteres Carácter. Es un rasgo o conjunto de rasgos que presenta un individuo humano. A pesar de los logros alcanzados. Estos caracteres se transmiten de padres a hijos siguiendo reglas claras que ya hemos anotado.EMBRIONES HIBRIDOS HERENCIA HUMANA ¿QUE HEREDAMOS La genética es una ciencia que ha logrado grandes conquistas y que ha devuelto muchos cuadros escondidos. aún falta muchísimo por hacer y descubrir. lo que le distingue de los demás.

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