Celular y Genética 2019 Objetivos: ✓Conocer la estructura y función del núcleo celular. ✓Comprender la estructura y composición de los ácidos nucleicos. ✓Comprender la estructura de los cromosomas y la cromatina. ✓Comprender la estructura y función de los genes. Envoltura nuclear
✓Compuesta por 2 membranas (externa e
interna) que delimitan un espacio cisternal. ✓Las membranas están perforadas por poros nucleares. ✓La membrana nuclear externa es continua con la del RER. La membrana nuclear interna está sostenida por una lámina nuclear. ✓La lámina nuclear es fundamental en la duplicación del ADN, la transcripción y la regulación génica. ✓ Complejo del poro nuclear (NPC) formado por conjunto de proteínas: 8 columnas proteicas, proteínas transmembranosas y fibrillas. ✓ Macromoléculas destinadas al núcleo poseen señal adherida llamada secuencia de localización nuclear (NLS) cuyo receptor es una importina. ✓ Iones y moléculas hidrosolubles pequeñas atraviesan los canales por difusión simple. Nucléolo ✓Se sintetiza ARNr y ensamblaje inicial de los ribosomas. ✓Contiene proteínas reguladoras del ciclo celular. Ácidos nucleicos: ADN y ARN
✓Formados por pentosa (desoxirribosa o ribosa),
base nitrogenada (purinas o pirimidinas) y ácido fosfórico. ✓Molécula de ADN formada por 2 cadenas de ácidos nucleicos helicoidales dextrógiras. Cadenas antiparalelas. ✓Cadenas unidas por puentes de H entre bases. ✓El ARN posee una sola cadena, ribosa y uracilo. ✓Hay 3 tipos de ARN: ARNm, ARNr y ARNt. Cromatina
✓Complejo de ADN y proteínas (histónicas
y no histónicas), muy plegado y compactado. ✓Plegado adicional de cromatina produce cromosomas. ✓2 formas de cromatina: la eucromatina (laxa) y la heterocromatina (condensada). ✓Nucleosomas: unidad estructural de la cromatina y están formados por enrollamiento del ADN alrededor de las histonas. ✓ Nucleosoma consiste en 8 moléculas de histonas, se denomina octámero histónico. ✓ Cadena larga de nucleosomas se enrolla y forma fibrilla cromatínica. Estas fibrillas están fijas a un armazón cromosómico formado por proteínas no histónicas. Cromosomas
✓Cromosomas metafásicos se componen de 2
cromátides hermanas unidas por centrómero. ✓En cada extremo del cromosoma hay estructura llamada telómero. ✓Células somáticas humanas poseen 46 cromosomas (cantidad diploide 2n) organizados en 23 pares de homólogos. ✓22 pares son autosomas y 1 par es sexual. ✓Totalidad de la información genética depositada en moléculas de ADN: genoma. Cariotipo ✓Clasificación de los cromosomas según forma, tamaño y color fluorescente emitido. Genes
✓Secuencia de ADN cromosómico que contiene
información requerida para fabricar ARN y proteína. ✓Información se halla en sitio particular del cromosoma denominado locus. ✓No todos los genes poseen secuencias de nucleótidos “utilizables”, estos se denominan intrones y están intercalados entre segmentos provechosos denominados exones. ✓El gen posee varias partes funcionales: promotor, regulador (inhibidor o amplificador) y codificador. ✓Cada aminoácido es codificado por uno o más tripletes de nucleótidos. ✓Cada triplete de nucleótidos es llamado codón. ✓Como hay 4 tipos de nucleótidos, el número de tripletes posibles es de 43= 64. ✓El conjunto de 64 codones lleva el nombre de código genético. CÓDIGO GENÉTICO Estructura de un gen FIN