STEFANIA CEDEÑO NOGUERA

DEFECTOS DEL TUBO NEURAL

 Cierre anormal de los pliegues neurales
 3ra y 4ta semana de desarrollo
 Afecta también las meninges, vertebras, músculos y piel

CAUSAS

 Factores ambientales.
 Factores genéticos.
 Historia de familiar-> aumenta el riesgo de tener un niño con espina bífida.
 La deficiencia de folato.

 La ingesta adecuada de folato -> previene la discapacidad.

 Mujeres de edad de maternidad (15-44 años).
 Deben consumir 0.4 miligramos (400 microgramos) de ácido fólico a diario para reducir
el riesgo

FOLATO

 Necesario para la producción y mantenimiento de nuevas células.

 Importante durante periodos de DIVISIÓN Y CRECIMIENTO CELULAR.
 Es necesario para la replicación del ADN.

DEFECTOS DEL TUBO NEURAL MÁS FRECUENTES O COMUNES

1. Anencefalia
2. Espina Bífida

1. ANENCEFALIA
- Únicamente se formó una parte muy primitiva de los hemisferios de las
vesículas encefálicas
- Si no se formaron hemisferios-> No forma meninges, hueso, incluso piel
- Incompatible con la vida
- Extremo encefálico (cabeza) del tubo neural, no logra cerrarse
- Entre 23 y 26 día
- Alrededor de 1 a cada 10.000 nacimientos
2. ESPINA BÍFIDA
- Separación o división de los arcos vertebrales
- Comprender el tejido nervioso subyacente o no
- La frecuencia: de 1 por cada 1.000 nacimientos.
- Varía en diferentes poblaciones.
- CAUSA-> deficiencia de ácido fólico.
- Entre el día 26-28 de gestación
- El 95% de los casos, se produce sin que existan antecedentes familiares
- Se consideran rasgos hereditarios multifactoriales.
- 5 veces mayor en las mujeres que en los hombres.
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- Si en una familia existe un individuo con un DTN-> las probabilidades

aumentan del 3 al 5%.
- Puede producirse en cualquier parte de la columna vertebral.

 ESPINA BÍFIDA OCULTA

o Todo bien -> No se formó el hueso
o Defecto de los arcos vertebrales está cubierto por piel.
o La médula espinal y los nervios son normales.
o Forma asintomática-> SN SANO
o Se observa en la región lumbo-sacra (L4 a SI).
o Falta de fusión de los arcos vertebrales.
o Su incidencia es menor que la del mielomeningocele en 1 a 4.
- MANIFESTACIONES CLINICAS – SINTOMAS CUTANEOS
 Angiomas -> Mancha rojiza en la línea media
 Hipertricosis -> Zona de pelos anormales largos
 Lipomas
 Orificio cutáneo -> Un sinus. Permeable, entran bacterias
y contaminan. Puede dar meningitis
 Pueden presentar en cualquier zona del dorso, desde el
cuello a la región sacrocoxígea.
 Siempre se sitúan en la línea media, o muy próximos a
ella.

- MANIFESTACIONES CLINICAS – SINTOMAS DE LOS ESFÍNTERES

 A veces es la única manifestación

 Alteraciones de la emisión de orina y heces.
 Pueden no hacerse evidentes hasta los 3 años de edad
 Niños normales desarrollan el control de sus esfínteres.

- MANIFESTACIONES CLINICAS – SINTOMAS ORTOPÉDICOS

 Primer aviso de que un niño tiene una malformación

espinal oculta
 Deformidad de un pie, o la asimetría de su tamaño.

SENO DERMICO
- Invaginación de tejido ectodérmico hacia adentro.
-Esta invaginación se va haciendo cada vez más profunda y se va
cerrando quedando un cordón fibroso que lo une con el exterior.
-Esas células comienzan a crecer como un tumor -> comprimen las
raíces nerviosas a ese nivel.

LIPOMA INTRADURAL
-Se forma de restos de MESODERMO
-Dentro o por fuera de la DURAMADRE-> puede comprimirla al igual
que a las raíces dorsales
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 ESPINA BÍFIDA ABIERTA

o Es relativamente Frecuente y existen 2 FROMAS CLÍNICAS:
1. MENINGOCELE ->Protrusión de meninges y líquido, pero
SN está bien
- 8.5 %
2. MIELOMENINGOCELE -> Protrusión, están mal formados
Medulas y Raíces -> Déficit neurológico
- 85%

o Localización: La mayor frecuencia en el raquis lumbosacro.

-En el 80% -> raquis lumbar o en el raquis sacro.
-En el 10% -> raquis cervical.
-En el 10% -> raquis dorsal o dorso-lumbar.
o Defecto Grave ->Tejido nervioso o las meninges-> hacen
protrusión a través de un defecto de los arcos vertebrales y de la
piel para formar un saco semejante a un quiste.
o La mayoría se localiza en la región lumbosacra
o Provoca déficit neurológicos -> NO está acompañado de retardo
mental

1. MENINGOCELE
- Menos frecuente.
- Localiza en la región lumbosacra, cervical y torácica.
- Malformación de una de los arcos vertebrales posteriores,
produciéndose una protrusión de una bolsa meníngea llena de
LCR, que atraviesa la parte abierta de la médula espinal.
- Tto quirúrgico.
- El niño puede ser completamente normal.
- Conformación raquis anterior normal.
- Musculatura para vertebral normal.
- Piel con defecto de cierre.
- No presenta láminas ni apófisis espinosas.
- Duramadre estará en contacto con el exterior, quedando
alojadas en su interior la médula y las raíces nerviosas.

2. MIELOMENINGOCELE
- La + grave de las formas.
- Quiste-> contiene las membranas que rodean el canal espinal
como las raíces nerviosas de la médula espinal y la placa
neural.
- En ocasiones no hay ningún quiste sino una sección totalmente
expuesta de la médula espinal y los nervios, y puede filtrarse
LCR.
- Inmovilidad de miembros inferiores
- QX-> NO mejora el daño neurológico, solo evita infecciones
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- Requieren intervención quirúrgica en los primeros días de vida,

para evitar la infección y deterioro de la médula y del tejido
nervioso.
- Tratamiento antibiótico -> protección temporal.
- 70% de los niños con forma más severa -> HIDROCEFALIA
- Producida por un mal drenaje de LCR en el cerebro -> por
defecto espinal
- SECUELAS
* Parálisis de MsIs.
* Control de esfínteres y los intestinos.
*La gravedad de la parálisis depende en gran medida de los
nervios espinales afectados.
*Cuanto más grave sea la parálisis -> QUISTE MÁS ALTO
*80% de los quistes de espina bífida -> están en las regiones
lumbar y sacra.
- SINTOMAS
*Paraplejia 80% de los casos -> Miembro Inf
*Trastornos ortopédicos-> son frecuentes a nivel de las
rodillas.
*Trastornos de esfínteres.
- SINTOMAS NEUROLÓGICOS
*Paresia en piernas o pies.
*Atrofia de una pierna, o un pie es más pequeño.
*Pueden existir alteraciones de la sensibilidad y de los reflejos.
*Ocasionalmente, el niño no tiene afectación neurológica al
nacer y ésta aparece al cabo de los años.
* QX-> En útero
- DIAGNÓSTICO PRENATAL
*Análisis de Sangre:
 Valorar los niveles de la alfa-fetoproteína (AFP) y
otros marcadores bioquímicos en la sangre de la
madre
 AFP: Es una proteína que normalmente produce el
feto y que atraviesa la placenta y llega a la sangre
de la madre.
 Si un feto padece un DTN-> el nivel de AFP -> será
más alto en la madre

*Ultrasonido de la columna del feto y una amniocentesis

* AMINIOCENTESIS -> Mide niveles de AFP en el líquido

amniótico

- ECOGRAFÍA PRENATAL
*Determina la presencia o la ausencia de una anomalía
congénita del tubo neural abierto.
*Anomalías pequeñas o cerradas pueden no detectarse
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*Solo indican el estado de cierre del tubo neural, pero no da

ninguna información del estado neurológico del niño; este solo
se podrá valorar después del nacimiento.
ENCEFALOCELE
-Se caracteriza por herniación o protrusión de parte del encéfalo y de
las meninges a través de un defecto craneal.
-Si solamente protruyen las meninges ->MENINGOCELE CRANEAL
-Es el defecto abierto del tubo neural menos frecuente.
-Frecuencia: 1 caso de cada 2.000 a 6.000 nacidos vivos.
-Se localizan en la región occipital en el 75% de los casos
-15%, pueden localizarse en región parietal- frontal.
-Puede presentarse de forma aislada o asociado a otras anomalías del
SNC:
• Hidrocefalia.
• Mielomeningocele
• Ausencia del cuerpo calloso.
- El DX de sospecha clínico se refuerza mediante la maniobra de trans
iluminación del saco que puede poner de manifiesto la presencia de
tejido neural.
- RX simple de cráneo y de columna cervical para definir la anatomía
de las vértebras.
- Evaluación correcta de una encefalocele debe incluir un examen
físico completo para detectar otras patologías posiblemente
asociadas.
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