El ácido desoxirribonucleico, conocido también por las siglas ADN, es un ácido

nucleico que contiene las instrucciones genéticas usadas en el desarrollo y

funcionamiento de todos los organismos vivos1 y algunos virus; también es
responsable de la transmisión hereditaria. La función principal de la molécula de
ADN es el almacenamiento a largo plazo de información para construir otros
componentes de las células, como las proteínas y las moléculas de ARN. Los
segmentos de ADN que llevan esta información genética son llamados genes, pero las
otras secuencias de ADN tienen propósitos estructurales o toman parte en la
regulación del uso de esta información genética.

Desde el punto de vista químico, el ADN es un polímero de nucleótidos, es decir, un

polinucleótido.2 Cada nucleótido, a su tiempo, está formado por un glúcido (la
desoxirribosa), una base nitrogenada (que puede ser adenina→A, timina→T, citosina→C
o guanina→G) y un grupo fosfato (derivado del ácido fosfórico). Lo que distingue a
un polinucleótido de otro es, entonces, la base nitrogenada, y por ello la
secuencia del ADN se especifica nombrando solo la secuencia de sus bases. La
disposición secuencial de estas cuatro bases a lo largo de la cadena es la que
codifica la información genética, siguiendo el siguiente criterio de
complementariedad: A-T y G-C. Esto se debe a que la adenina y la guanina son de
mayor tamaño que la timina y la citosina, por lo que este criterio permite cumplir
una uniformidad. En los organismos vivos, el ADN se presenta como una doble cadena
de nucleótidos, en la que las dos hebras están unidas entre sí por unas conexiones
denominadas puentes de hidrógeno.3

Para que la información que contiene el ADN pueda ser utilizada por la maquinaria
celular, debe copiarse en primer lugar en unos trenes de nucleótidos, más cortos y
con unas unidades diferentes, llamados ARN. Las moléculas de ARN se copian
exactamente del ADN mediante un proceso denominado transcripción. Una vez
procesadas en el núcleo celular, las moléculas de ARN pueden salir al citoplasma
para su utilización posterior. La información contenida en el ARN se interpreta
usando el código genético, que especifica la secuencia de los aminoácidos de las
proteínas, según una correspondencia de un triplete de nucleótidos (codón) para
cada aminoácido. Esto es, la información genética (esencialmente: qué proteínas se
van a producir en cada momento del ciclo de vida de una célula) se halla codificada
en las secuencias de nucleótidos del ADN y debe traducirse para poder funcionar.
Tal traducción se realiza usando el código genético a modo de diccionario. El
diccionario "secuencia de nucleótido-secuencia de aminoácidos" permite el
ensamblado de largas cadenas de aminoácidos (las proteínas) en el citoplasma de la
célula. Por ejemplo, en el caso de la secuencia de ADN indicada antes
(ATGCTAGCATCG...), la ADN polimerasa utilizaría como molde la cadena complementaria
de dicha secuencia de ADN (que sería TAC-GAT-CGT-AGC-...) para transcribir una
molécula de ARNm que se leería AUG-CUA-GCA-UCG-...; el ARNm resultante, utilizando
el código genético, se traduciría como la secuencia de aminoácidos metionina-
leucina-ácido aspártico-arginina-...

Las secuencias de ADN que constituyen la unidad fundamental, física y funcional de

la herencia se denominan genes. Cada gen contiene una parte que se transcribe a ARN
y otra que se encarga de definir cuándo y dónde deben expresarse. La información
contenida en los genes (genética) se emplea para generar ARN y proteínas, que son
los componentes básicos de las células, los "ladrillos" que se utilizan para la
construcción de los orgánulos u organelos celulares, entre otras funciones.

Dentro de las células, el ADN está organizado en estructuras llamadas cromosomas

que, durante el ciclo celular, se duplican antes de que la célula se divida. Los
organismos eucariotas (por ejemplo, animales, plantas y hongos) almacenan la mayor
parte de su ADN dentro del núcleo celular y una mínima parte en elementos celulares
llamados mitocondrias, y en los plastos y los centros organizadores de microtúbulos
o centríolos, en caso de tenerlos; los organismos procariotas (bacterias y arqueas)
lo almacenan en el citoplasma de la célula y, por último, los virus ADN lo hacen en
el interior de la cápside de naturaleza proteica. Existen multitud de proteínas,
como por ejemplo las histonas y los factores de transcripción, que se unen al ADN
dotándolo de una estructura tridimensional determinada y regulando su expresión.
Los factores de transcripción reconocen secuencias reguladoras del ADN y
especifican la pauta de transcripción de los genes. El material genético completo
de una dotación cromosómica se denomina genoma y, con pequeñas variaciones, es
característico de cada especie.

Índice
1 Historia
2 Propiedades físicas y químicas
2.1 Componentes
2.2 Apareamiento de bases
2.2.1 Otros tipos de pares de bases
2.3 Estructura
2.3.1 Estructuras en doble hélice
2.3.2 Estructuras en cuádruplex
2.4 Hendiduras mayor y menor
2.5 Sentido y antisentido
2.6 Superenrollamiento
3 Modificaciones químicas
3.1 Modificaciones de bases del ADN
3.2 Daño del ADN
4 Funciones biológicas
4.1 Genes y genoma
4.1.1 El ADN codificante
4.1.2 El ADN no codificante
4.2 Transcripción y traducción
4.3 Replicación del ADN
4.3.1 Hipótesis sobre la duplicación del ADN
5 Interacciones ADN-proteína
5.1 Proteínas que unen ADN
5.1.1 Interacciones inespecíficas
5.1.2 Interacciones específicas
5.2 Enzimas que modifican el ADN
5.2.1 Nucleasas y ligasas
5.2.2 Topoisomerasas y helicasas
5.2.3 Polimerasas
6 Recombinación genética
7 Evolución del metabolismo de ADN
8 Técnicas comunes
8.1 Tecnología del ADN recombinante
8.2 Secuenciación
8.3 Reacción en cadena de la polimerasa (PCR)
8.4 Southern blot
8.5 Chips de ADN
9 Aplicaciones
9.1 Ingeniería genética
9.2 Medicina forense
9.3 Bioinformática
9.4 Nanotecnología de ADN
9.5 Historia, antropología y paleontología
10 Véase también
11 Referencias
11.1 Notas
11.2 Bibliografía
12 Enlaces externos
Historia
Artículo principal: Historia de la genética

Friedrich Miescher, biólogo y médico suizo (1844-1895)

Hendiduras mayor menor.png
El ADN fue aislado por primera vez durante 1869, por el médico suizo Friedrich
Miescher, mientras trabajaba en la Universidad de Tubinga. Miescher realizaba
experimentos acerca de la composición química del pus de vendas quirúrgicas
desechadas cuando notó un precipitado de una sustancia desconocida que caracterizó
químicamente más tarde.45 Lo llamó nucleína, debido a que lo había extraído a
partir de núcleos celulares.6 Se necesitaron casi 70 años de investigación para
poder identificar los componentes y la estructura de los ácidos nucleicos.

En 1919 Phoebus Levene identificó que un nucleótido está formado por una base
nitrogenada, un azúcar y un fosfato.7 Levene sugirió que el ADN generaba una
estructura con forma de solenoide (muelle) con unidades de nucleótidos unidos a
través de los grupos fosfato. En 1930 Levene y su maestro Albrecht Kossel probaron
que la nucleína de Miescher es un ácido desoxirribonucleico (ADN) formado por
cuatro bases nitrogenadas (citosina (C), timina (T), adenina (A) y guanina (G), el
azúcar desoxirribosa y un grupo fosfato, y que, en su estructura básica, el
nucleótido está compuesto por un azúcar unido a la base y al fosfato.8 Sin embargo,
Levene pensaba que la cadena era corta y que las bases se repetían en un orden
fijo. En 1937 William Astbury produjo el primer patrón de difracción de rayos X que
mostraba que el ADN tenía una estructura regular.9

Maclyn McCarty con Francis Crick y James D. Watson

La función biológica del ADN comenzó a dilucidarse en 1928, con una serie básica de
experimentos de la genética moderna realizados por Frederick Griffith, quien estaba
trabajando con cepas «lisas» (S) o «rugosas» (R) de la bacteria Pneumococcus
(causante de la neumonía), según la presencia (S) o no (R) de una cápsula
azucarada, que es la que confiere virulencia (véase también experimento de
Griffith). La inyección de neumococos S vivos en ratones produce la muerte de
estos, y Griffith observó que, si inyectaba ratones con neumococos R vivos o con
neumococos S muertos por calor, los ratones no morían. Sin embargo, si inyectaba a
la vez neumococos R vivos y neumococos S muertos, los ratones morían, y en su
sangre se podían aislar neumococos S vivos. Como las bacterias muertas no pudieron
haberse multiplicado dentro del ratón, Griffith razonó que debía producirse algún
tipo de cambio o transformación de un tipo bacteriano a otro por medio de una
transferencia de alguna sustancia activa, que denominó principio transformante.
Esta sustancia proporcionaba la capacidad a los neumococos R de producir una
cápsula azucarada y transformarse así en virulentas. En los siguientes 15 años,
estos experimentos iniciales se replicaron mezclando distintos tipos de cepas
bacterianas muertas por el calor con otras vivas, tanto en ratones (in vivo) como
en tubos de ensayo (in vitro).10 La búsqueda del «factor transformante» que era
capaz de hacer virulentas a cepas que inicialmente no lo eran continuó hasta 1944,
año en el cual Oswald Avery, Colin MacLeod y Maclyn McCarty realizaron un
experimento hoy clásico. Estos investigadores extrajeron la fracción activa (el
factor transformante) y, mediante análisis químicos, enzimáticos y serológicos,
observaron que no contenía proteínas, ni lípidos no ligados, ni polisacáridos
activos, sino que estaba constituido principalmente por "una forma viscosa de ácido
desoxirribonucleico altamente polimerizado", es decir, ADN. El ADN extraído de las
cepas bacterianas S muertas por el calor lo mezclaron "in vitro" con cepas R vivas:
el resultado fue que se formaron colonias bacterianas S, por lo que se concluyó
inequívocamente que el factor o principio transformante era el ADN.11

A pesar de que la identificación del ADN como principio transformante aún tardó
varios años en ser universalmente aceptada, este descubrimiento fue decisivo en el
conocimiento de la base molecular de la herencia, y constituye el nacimiento de la
genética molecular. Finalmente, el papel exclusivo del ADN en la heredabilidad fue
confirmado en 1952 mediante los experimentos de Alfred Hershey y Martha Chase, en
los cuales comprobaron que el fago T2 transmitía su información genética en su ADN,
pero no en su proteína12 (véase también experimento de Hershey y Chase).

En cuanto a la caracterización química de la molécula, Chargaff realizó en 1940

algunos experimentos que le sirvieron para establecer las proporciones de las bases
nitrogenadas en el ADN. Descubrió que las proporciones de purinas eran idénticas a
las de pirimidinas, la «equimolecularidad» de las bases ([A]=[T], [G]=[C]) y el
hecho de que la cantidad de G+C en una determinada molécula de ADN no siempre es
igual a la cantidad de A+T y puede variar desde el 36 hasta el 70 por ciento del
contenido total.8 Con toda esta información y junto con los datos de difracción de
rayos X proporcionados por Rosalind Franklin, James Watson y Francis Crick
propusieron en 1953 el modelo de la doble hélice de ADN para representar la
estructura tridimensional del polímero.13 En una serie de cinco artículos en el
mismo número de Nature se publicó la evidencia experimental que apoyaba el modelo
de Watson y Crick.14 De estos, el artículo de Franklin y Raymond Gosling fue la
primera publicación con datos de difracción de rayos X que apoyaba el modelo de
Watson y Crick,1516 y en ese mismo número de Nature también aparecía un artículo
sobre la estructura del ADN de Maurice Wilkins y sus colaboradores.17

Watson, Crick y Wilkins recibieron conjuntamente, en 1962, después de la muerte de

Rosalind Franklin, el Premio Nobel en Fisiología o Medicina.18 Sin embargo, el
debate continúa sobre quién debería recibir crédito por el descubrimiento.19