TRABAJO

PRÁCTICO
GENETICA

Nombre: Karla Paola Quiñones Rufino

Matricula: 25348

Carrera: Bioquímica y Farmacia

Oruro - Bolivia
 TRABAJO DE INVESTIGACIÓN
1. Leer y analizar LA MUTACIÓN DE CAMBIO DE MARCO DE LECTURA
(página 150) y de manera puntual indicar la causa de su manifestación y la relación
que tiene con el proceso de biosíntesis proteica.
R.- Están causadas por la adición o eliminación de un numero de bases que no es múltiplo
de 3. Después de la mutación la síntesis de la proteína esta afecta por tener una anormalidad
en los aminoácidos, la mutación genera un codón de terminación prematuro.
2. Al producirse un error congénito que afecta el metabolismo en los compuestos y elementos
químicos estudiados, de manera general, como se llaman las sustancias que se encuentran
disminuidas o ausentes, y las sustancias que están en mayor cantidad que producen las
manifestaciones clínicas en los pacientes, cita un ejemplo designando la denominación.
R.-

TRANSTORNOS DE LOS METABOLISMOS DE LOS AMINOACIDOS

SUSTANCIAS
SUSTANCIAS EN
TRANSTORNO DISMINUIDAS O
MAYOR CANTIDAD
AUSENTES
ENZIMA FENILANINA
FENILCETONURIA FENILANINA
HIDROXILASA

TRANSTORNOS DEL CICLO DE LA UREA

SUSTANCIAS
SUSTANCIAS EN
TRANSTORNO DISMINUIDAS O
MAYOR CANTIDAD
AUSENTES
ACIDO
CITRULINEMIA ARGINOSUCCINICO AMONIACO
SINTASA

TRANSTORNOS DEL METABOLISMO DE HIDRATOS DE CARBONO

METABOLISMOS DE LOS MONOSACARIDOS
SUSTANCIAS
SUSTANCIAS EN
TRANSTORNO DISMINUIDAS O
MAYOR CANTIDAD
AUSENTES
INTOLERANCIA
FRUCTOSA 1- FOSFATO
HEREDITARIA DE LA FRUCTOSA
ALDOLASA
FRUCTOSA

TRANSTORNOS DEL METABOLISMO DE LOS ESTEROIDES

TRANSTORNO SUSTANCIAS DISMINUIDAS O SUSTANCIAS EN
AUSENTES MAYOR CANTIDAD
HIPERPLASIA 21- ESTEROIDES
SUPRARRENAL HIDROXILASA,11ΒHIDROXILASA, CORTICORENALES
CONGENITA 3Β-DESHIDROGENASA
 TRANSTORNOS DEL METABOLISMO DE LOS LIPIDOS
SUSTANCIAS
SUSTANCIAS EN
TRANSTORNO DISMINUIDAS O
MAYOR CANTIDAD
AUSENTES
HIPERCOLESTEROLEMINA COLESTEROL
LDL
FAMILIAR ENDOGENO

TRANSTORNOS DE LAS PURINAS/PIRIMIDINAS

TRANSTORNO SUSTANCIAS DISMINUIDAS SUSTANCIAS EN
O AUSENTES MAYOR CANTIDAD
DEFICIENCIA DE LA ADENOSINA DESAMINASA FUNCION ALTERADA
ADENOSINA DE LOS LINFOCITOS B
DESAMINASA YT

TRANSTORNOS DEL METABOLISMO DE LAS PORFIRINAS

PORFIRINAS HEPATICAS
SUSTANCIAS DISMINUIDAS SUSTANCIAS EN
TRANSTORNO
O AUSENTES MAYOR CANTIDAD
EXCRECION URINARIA
DE LOS PRECURSORES
PORFIRIMA
UROPORIFIRINOGENO I DE LA PORFIRINA
INTERMITENTE
SINTASA PORFOBILINOGENO Y
AGUDA(PIA)
ACIDO
αAMINOLEVULINICO

TRANSTORNOS DEL METABOLISMO DE LAS PORFIRINAS

PORFIRINAS ERITROPOYETICAS
TRANSTORNO SUSTANCIAS DISMINUIDAS SUSTANCIAS EN
O AUSENTES MAYOR CANTIDAD
PROTOPORFIRIA FERROQUELATASA HIERRO FERROSO
ENTROPOYETICA PARA FORMAR HEMO

TRANSTORNOS DEL METABOLISMO DE LOS AMINOACIDOS SULFURADOS

TRANSTORNO SUSTANCIAS DISMINUIDAS SUSTANCIAS EN
O AUSENTES MAYOR CANTIDAD
ACIDEMIA METILMALONI-CoA
METLMALONICA MUTASA

TRANSTORNOS DEL METABOLISMO DE LOS AMINOACIDOS SULFURADOS

SUSTANCIAS DISMINUIDAS SUSTANCIAS EN
TRANSTORNO
O AUSENTES MAYOR CANTIDAD
ACIDEMIA METILMALONI-CoA LOS ACIDOS
METLMALONICA MUTASA ORGANICOS, ACIDO
PROPIONICO, O ACIDO
 METILMALONICO

TRANSTORNOS DEL METABOLISMO DEL COBRE

SUSTANCIAS DISMINUIDAS SUSTANCIAS EN
TRANSTORNO
O AUSENTES MAYOR CANTIDAD
PROTEINA ATPasa PARA EL
ENFERMEDAD DE CONCENTRACIONES DE
TRANSPORTE DEL COBRE
WILSON COBRE EN EL HIGADO
EN LA MEMBRANA

TRANSTORNOS DEL METABOLISMO DE LAS PEROXISOMAS

TRANSTORNO EN LA BIOGENESIS DE LOS PEROXISOMAS
SUSTANCIAS DISMINUIDAS SUSTANCIAS EN
TRANSTORNO
O AUSENTES MAYOR CANTIDAD
SINDROME DE TODAS LAS ENZIMAS
ACIDOS GRASOS
ZELLWEGER PEROXISOMICAS

TRANSTORNOS DEL METABOLISMO QUE AFECTAN A LAS MITOCONDRIAS

SUSTANCIAS DISMINUIDAS SUSTANCIAS EN
TRANSTORNO
O AUSENTES MAYOR CANTIDAD
MUTACIONES EN EL tRNA
MELAS leucina(UUR)(m32434>G
HIPERGLUCEMIA
MUTACION

TRANSTORNOS DEL METABOLISMO DE OXIDACION DE LOS ACIDOS

GRASOS
SUSTANCIAS DISMINUIDAS SUSTANCIAS EN
TRANSTORNO
O AUSENTES MAYOR CANTIDAD
DEFICIENCIA DE LA ACIL-
HIPOGLUCEMIA
MCAD CoA DESHIDROGENASA DE
HIPOSETOCICA
CADENA MEDIA