HERENCIA

Mónica Pérez Cervantes

HERENCIA LIGADA
AL SEXO

Mónica Pérez Cervantes

 Influida por el Sexo
* Los caracteres aparecen en ambos sexos, pero se
expresa más en uno que en otro.

* Los genes se localizan en regiones autosómicas o

seudo-autosómicas y su expresión depende del
contexto hormonal. Ej: la calvicie.
HERENCIA
Limitada por el Sexo
* Los caracteres se expresan sólo en un sexo, aunque
los genes que lo determinan estén presentes en
ambos sexos.
* Ej: la formación de mamas y ovarios en hembras,
la distribución de vello facial y producción de
esperma en machos.
H. Influida por
el Sexo:
Calvicie
HEMOFILIA

Ddo. Mónica Pérez Cervantes

 HEMOFILIA
Es una enfermedad genética ligada
al cromosoma X.

Se caracteriza por la aparición de

hemorragias internas y externas Patek & Taylor (1937)
debido a la deficiencia de una
proteína coagulante
(G. antihemofílica).

La deficiencia que impide que la

sangre se coagule adecuadamente.
 HEMOFILIA
Cual es la causa?

La falta y/o déficit

de los factores de
coagulación:
En Hemofílicos graves: VIII(8)
Pequeñas heridas pueden
originar pérdidas de sangre IX (9).
que pueden ser mortales.
Tipos de hemofilia

Hemofilia A
(Hemofilia Clásica) Déficit del factor VIII de coagulación.
(Herencia Genosómica)
Hemofilia B
(Enf de Christmas) Déficit del factor IX de coagulación.

Hemofilia C Déficit de factor XI.

(Seudo-hemofilia) h. Autosomica
H. Esporádica.
H. Adquirida
 SÍNTOMAS
Hemorragia :
Externa o Interna, provocada o
espontánea en articulaciones, cerebro,
ojo, lengua, garganta, riñones,
digestivas y genitales.

Manifestaciones Clínicas:
Hemartrosis:
Sangrado Intra-articular.
 TRATAMIENTO
No hay en la actualidad
ningún tratamiento
curativo disponible.

Se procede a corregir la
tendencia hemorrágica:
- Administrando el
factor de coagulación
que falta (Factor VIII
o IX).
HERENCIA LIGADA AL
CROMOSOMA X
HEMOFILIA
 DALTONISMO
Defecto genético que consiste en la
imposibilidad de distinguir los colores
(discromatopsia)

El defecto genético es hereditario y se

transmite por un alelo recesivo ligado al
cromosoma X.

Si un varón hereda un cromosoma X con

esta deficiencia será daltónico, en
cambio en el caso de las mujeres solo
serán daltónicas si sus dos cromosomas
X tienen la deficiencia.

Discromatopsia
 TIPOS DE DALTONISMO
Monocromático:
Los individuos sólo poseen un tipo de
cono y sólo pueden ver un tipo de color .

Dicromático:
Estas personas poseen dos tipos de conos

Tricromático:
La persona posee los tres tipos de conos
con defectos funcionales

Acromaticos:
Los conos de la persona no funcionan
TIPOS DE DALTONISMO

PRONATOPIA:
Ceguera para el color ROJO.

DEUTERANOPIA:
Ceguera para el color VERDE.

TRITANOPIA:
Ceguera para el color AZUL.
 VISTA NORMAL

CAUSAS Y
SÍNTOMAS

Ocurre cuando hay

 Los síntomas varían de una persona a
un problema con
las neuronas del ojo otra, pueden abarcar:
que perciben  Dificultad para ver los colores y su brillo
(Conos). en forma usual.
 Incapacidad para establecer la
diferencia entre sombras del mismo
color o de colores similares.
COMPLICACIONES Y
TRATAMIENTO

 No hay tratamiento conocido.

 Es posible que a las personas que

sufren de daltonismo no pueden
conseguir un trabajo que requiera
visión cromática. Por ejemplo: pilotos,
conductores, etc.
DALTONISMO