ANOMALÍAS CONGÉNITAS

DEL APARATO LOCOMOTOR

Hernando García Zabala, MD.
 PROBLEMAS EN MORFOGÉNESIS

Mal formación Fuerzas poco Ruptura del Organización

de tejido usuales tejido normal anormal

MALFORMACIÓN DEFORMACIÓN DISRUPCIÓN DISPLASIA/

DISOSTOSIS
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I. ANOMALÍAS CONGENITAS DEL APARATO LOCOMOTOR

DIFERENCIAS ENTRE MALFORMACION, DEFORMACION Y DISRUPCION CONGÉNITA

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MALFORMACIÓN

• Se denomina Malformación Congénita de una estructura orgánica:

a cualquier trastorno de origen genético, ambiental o multifactorial
que altera la morfología embrionaria mesenquimal durante el
período prenatal.
✓ Aplasia
✓ Hipoplasia
✓ Hipertrofia
✓ Duplicación
✓ Defectos en segmentación y orientación de los tejidos
mesenquimales (hueso, articulaciones, músculos, tendones,
ligamentos, nervios y vasos)

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CLASIFICACION DE SWANSON
1. DEFECTOS DE FORMACION ZONAL
a. Defectos transversales
b. Defectos longitudinales
2. FALLOS DE DIFERENCIACION
a. Sinóstosis
b. Luxación de la cabeza radial
c. Sinfalangismo
d. Sindactilia
e. Contracturas
Deficiencias transversales de miembro superior y pie
• Partes blandas
• Esqueléticas
3. DUPLICACIONES
a. Pulgar
b. Hiperfalangismo
c. Polidactilia
d. Mano especular
4. CRECIMIENTO EXCESIVO
a. Miembro
b. Macrodactilia
5. ENANISMO LOCAL
6. BRIDAS AMNIOTICAS Focomelia Manos Zamba Radial

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1. FALLAS EN LA FORMACION DE PARTES (detenciones del desarrollo)

a. Deficiencias transversales
b. Deficiencias longitudinales

2. FALLAS DE SEPARACION DE PARTES

HOMBRO Falta de descenso de la escápula (escápula alada): Sprengel

Ausencia de músculos pectorales (Poland)
Antebrazo Sinostosis proximal de radio y ulna
Mano Sinfalangia (rigidez de la IFP)
Sindactilia (falta de separación de los dedos)
Contracturas Artrogriposis (falla de diferenciación muscular)
Camptodactilia (contractura en flexión de los dedos)
Dedos en gatillo
Clinodactilia (desviación lateral de los dedos)
Pie Sinostosis de los huesos del tarso
Sindactilia
Columna Cifosis (falta de segmentación anterior)
Escoliosis (falta de segmentación lateral)
Sinostosis vertebral (Klippel-Feil)
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Malformación de los dedos,

caracterizada por flexión permanente de
uno o de varios dedos de la mano,
flexión que afecta particularmente a la
articulación de la segunda sobre la
primera falange.

Sindrome de Klippel-Feil Camptodactilia

Angulación del dedo en el plano coronal

o radiocubital, bilateral.
<10 grados normal
Mas frecuente: falange media del quinto
artejo

Clinodactilia

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3. DUPLICACION

4. SOBRECRECIMIENTO (Gigantismo)

Mano hendida de cangrejo Sindactilia completa

5. FALTA DE CRECIMIENTO (Hipoplasia)

6. SINDROME DEL ANILLO (Banda) DE CONSTRICCION CONGENITA

Polidactilia Sindrome de Anillo (banda) de constricción congénito Macrodactilia de Mano y Pie

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7. ANOMALIAS ESQUELETICAS GENERALIZADAS

I. ENFERMEDADES CONSTITUCIONALES DE PATOGENIA DESCONOCIDA

Osteocondrodisplasias: trastornos de desarrollo

• Defectos de crecimiento de los huesos largos, de la columna o ambos
Manifiestos al nacimiento: Condrodisplasia: Acondroplasia
Manifiestos tardíamente: Displasis epifisaria múltiple
• Desorden en el desarrollo del cartílago y de los componentes fibrosos del esqueleto:
Exostosis múltiple. Displasia fibrosa
• Osteodisplasia. Anomalías de la densidad ósea: Ejemplo: osteogénesis imperfecta.
Disostosis: Defectos en el desarrollo embrionario ectodérmico y mesodérmico
• Acrocéfalo – sindactilia (Apert), Klippel-Feil

II. ENFERMEDADES CONSTITUCIONALES DE PATOGENIA CONOCIDA

• Aberraciones cromosómicas
• Anormalidades metabólicas: Osteodistrofia renal, Mucopolisacaridosis, Mucolipidosis

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7. ANOMALIAS ESQUELETICAS GENERALIZADAS

El diagnóstico lo hace la asociación de:

1. Anormalidades en la altura y en la proporción del cuerpo

• Tronco normal y extremidades cortas = Acondroplasia
• Tronco corto y extremidades normales = Displasia espondiloepifisaria
• Tronco corto y extremidades largas = Síndrome de Marfán.

2. Cambios disfórmicos de cara, manos y pies: variaciones morfológicas de huesos y tejidos

blandos, con disminución de altura = displasia

3. Deformidades: Lordosis, cifosis, varus o valgus de las extremidades. Disminución de los

arcos de movilidad articular. Baja estatura

4. Alteraciones radiológicas: Lesiones epifisarias, metafisarias o diafisarias solas o asociadas

con lesiones de columna (espóndilo)

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DISPLASIAS ESQUELÉTICAS MAS FRECUENTES

✓ Acondroplasia
✓ Displasia epifisiaria múltiple
✓ Encondromatosis
✓ Exostosis hereditaria múltiple
✓ Osteogénesis imperfecta
✓ Displasia fibrosa del hueso
✓ Artrogriposis
✓ Mucopolisacaridosis Tipo IV (
Sindrome de Morquio)

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ACONDROPLASIA
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DISPLASIA EPIFISIARIA MÚLTIPLE

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OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA

Tipos Características
I Clásica no deformante: Talla normal o por debajo
del promedio. Escleras azules. 50% de los
pacientes con hipoacusia conductiva. Pocas
veces dentinogénesis imperfecta. Fracturas
patológicas. (AD)

II Perinatal letal: Fracturas patológicas múltiples

prenatales, alteraciones craneanas,
platiespondilia. Escleras oscuras o azules. (AD)

III Deformante Progresiva: Deformidades

moderadas a severas. Fracturas patológicas.
Escleras azules. Epífisis en “crispeta”. Hipoacusia
conductiva. Talla baja. (AD)

IV Común variable sin escleras azules: Talla baja.

Fracturas patológicas. Hipoacusia conductiva.
(AD)
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ENCONDROMATOSIS+
HEMANGIOMAS
ENCONDROMATOSIS SINDROME DE
ENF. DE OLLIER MAFFUCCI

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EXOSTOSIS HEREDITARIA MULTIPLE-
ACLASIA DIAFISIARIA
■ Lesiones sésiles
■ Rodillas, tobillos y hombros
■ Se asocian a alteraciones del
crecimiento
■ Riesgo de neoplasia 5-15%
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FIBRODISPLASIA- S. MCCUN ALBRIGHT

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ARTROGRIPOSIS CONGÉNITA

■ Contracturas articulares
congénitas.
■ Afecta a mas de una articulación.
■ Variedad Miopática y Neuropática.
MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO IV
SINDROME DE MORQUIO
■ AR
■ Displasia ósea secundaria a
acumulación de
glucosaminoglicanos.
■ Talla baja desproporcionada.
■ Tórax en quilla
■ Displasia del desarrollo de la
cadera
■ Cifoescoliosis
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II. AFECCIONES NEUROMUSCULARES DEL APARATO LOCOMOTOR

DEFINICIÓN

Las enfermedades neuromusculares constituyen un amplio grupo de enfermedades que afectan a

cualquiera de los componentes de la unidad motora, incluyendo: el cuerpo de la motoneurona del
asta anterior de la médula espinal, su axón (nervio periférico) todas las fibras musculares
inervadas por esta motoneurona.

Tradicionalmente se han distinguido dentro de este grupo los trastornos del músculo o miopatías,
y los trastornos que afectan el nervio periférico o neuropatías.

Si bien en estos trastornos el compromiso es primario y/o esencialmente del músculo o nervio,
existen algunas condiciones que comprometen otros órganos y tejidos (corazón, sistema nervioso
central, etc), dentro de las cuales están enfermedades como: la distrofia miotónica de Steinert, las
enfermedades mitocondriales, las distrofias musculares congénitas con compromiso de sistema
nervioso central y también la clásica distrofia muscular de Duchenne

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CLASIFICACION DE ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES

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DIFERENCIA ENTRE UNA LESION DE NEURONA MOTORA SUPERIOR Y UNA LESION DE NEURONA
MOTORA INFERIOR

SIGNO CLINICO SUPERIOR INFERIOR

Tono muscular +++ -
Reflejos +++ -
Atrofia muscular + +++
Babinsky y clonus +++ -
Espasticidad (rigidez) +++ -

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PARÁLISIS CEREBRAL

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ESPINA BÍFIDA OCULTA

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MIELOMENINGOCELE

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POLIOMIELITIS (Parálisis infantil)

Es una enfermedad infecciosa producida por enterovirus localizada en las astas anteriores de la
médula, que produce una parálisis fláccida motora, tipo neurona motora inferior, asimétrica, sin
compromiso sensitivo

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SINDROME DE GUILLIAN-BARRE Polineuritis aguda idiopática

Es una polirradiculitis caracterizada por una parálisis subaguda, progresiva, ascendente y simétrica,
asociada a un discreto compromiso sensitivo.

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ATROFIA ESPINAL PROGRESIVA (Werding Hoffman severa y Hugelber Welander moderada)

Enfermedad progresiva e incapacitante de avanza de proximal a distal de pronóstico grave.

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NEUROPATIAS HEREDITARIAS: Atrofia muscular peronea (Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth)

Conocida también como polineuropatía hereditaria, neuropatía hereditaria motora-sensorial, es

una afección hereditaria caracterizada por una polineuropatía crónica progresiva, a la vez motora
y sensorial se hereda con carácter dominante, como una autosoma recesivo o vinculado al
cromosoma X.

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DISTROFIAS MUSCULARES

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CONCLUSIONES

• Las anomalías congénitas del aparato locomotor son lesiones raras que causan gran
discapacidad y de tratamiento preferentemente quirúrgico, es importante diferenciar
deformidad, malformación y disrupción congénita.

• El diagnóstico y tratamiento implica un trabajo en equipo entre pediatría, genética, ortopedia,

neurocirugía y fisiatría

• El diagnóstico paraclínico se apoya fundamentalmente en estudios de electromiografía,

velocidad de conducción motora, potenciales evocados, enzimas séricas (CREATIN
FOSFOQUINASAS-ALDOLOSAS-OTRAS), relación lactato/piruvato, aminoácidos cuantitativos y
en algunos casos pruebas moleculares.

• El tratamiento implica procedimientos quirúrgicos para evitar deformidades progresivas y

tratando de recuperar los arcos de motilidad, la fuerza muscular y una actitud postural
correcta

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