LABORATORIO EN LAS

ENDOCRINOPATIAS
 HORMONAS
• SON SUSTANCIAS BIOLOGICAS QUE CIRCULAN EN LA SANGRE.
• INFLUYEN SOBRE LAS REACCIONES BIOQUÍMICAS EN LOS DIFERENTES
ÓRGANOS Y SISTEMAS.
 ENFERMEDADES DE LA GLÁNDULA TIROIDES
• EMBRIOLOGÍA → SE ORIGINA EN EL PISO DE LA FARINGE . 4 SEMANA DE
CONCEPCION.
• HISTOLOGIA:
• CELULAS FOLICULARES→ HORMONA TIROIDEA
• CELULAS PARAFOLICULARES → CELLS C→ CALCITONINA
 FUNCIONES METABÓLICAS
• T4 → 90%, T3 LA MAS POTENTE Y LA QUE EJERCE SU ACCIÓN EN LOS TEJIDOS
• T4 SE CONVIERTE EN T3 EN TEJIDOS PERIFÉRICOS.

• TIENEN EFECTO SOBRE CASI TODOS LOS TEJIDOS

• TERMOGÉNESIS Y CONSUMO DE O2, NECESARIAS PARA LA SÍNTESIS DE
PROTEINAS
• INFLUYEN SOBRE EL METABOLISMO DE CH Y LÍPIDOS
 TSH (TIROTROPINA)
• VALORES NORMALES : 0.4-4 UI/ML

T4 (TIROXINA)
-T4 TOTAL : UNIDA A PROTEINA TRASPORTADORA TBG
-LIMITACIONES: TBG VARIA CON GESTACIÓN, ANTICONCEPTIVOS.
-T4 LIBRE : NO UNIDA A PROTEINA.MAYOR UTILIDAD

T3 (TRIIODOTIRONINA)
-TIENE MAYOR ACTIVIDAD METABÓLICA
-REPRESENTA < 10% DE LAS HORMONAS TIROIDEAS
 PATOLOGÍA TIROIDEA
• MALFORMACIONES CONGÉNITAS
• ENFERMEDADES METABÓLICAS O SD DE PRODUCCION ANORMAL DE
HORMONA TIROIDEA.
• ENFERMEDADES INFECCIOSAS
• ENFERMEDADES INMUNOLOGICAS
• ENFERMEDADES TUMORALES
 PATOLOGÍA POR HIPERFUNCIÓN
HIPERTIROIDISMO
• EXCESO DE HORMONAS TIROIDEAS: T3, T4 Y SUS EFECTOS CLÍNICOS
• TERMOGÉNESIS Y CONSUMO DE O2
• PIEL CALIENTE, SUDOROSA
• ANSIEDAD, TEMBLOR
• PÉRDIDA DE PESO
• SENSIBILIDAD DE LAS CATECOLAMINAS
• TAQUICARDIA, HTA, F.A.
• BOCIO
 HIPERTIROIDISMO
• EPIDEMIOLOGIA : ♀
• ETIOLOGIA
• ENFERMEDAD DE GRAVES BASEDOW (mas fcte)
• ADENOMAS TÓXICO : BOCIO NODULAR O MULTINODULAR
• TIROIDITIS : FASE TIROTOXICA DE TIROIDITIS SUBAGUDA
• TUMOR PITUITARIO SECRETOR DE TSH
• DROGAS : AMIODARONA
• TIROTOXICOSIS FACTICIA
• FISIOLÓGICA : GESTACIÓN (INCREMENTO DE TBG → T4 Y T3)
 DIAGNÓSTICO
• CLINICA Y EXAMEN FISICO

• LABORATORIO
• HORMONAS TIROIDEAS → T4, T3 TOTAL Y LIBRE

• HIPERTIROIDISMO PRIMARIO→ T4, T3 , CON TSH

• HIPERTIROIDISMO SECUNDARIO→ TSH, T4 y T3

 ENFERMEDAD DE GRAVES
BASEDOW
• CLINICA : BOCIO, OFTALMOPATIA, MIXEDEMA PRETIBIAL
• DX LABORATORIAL
• AUTOANTICUERPOS CONTRA RECEPTORES DE TSH ( TRAb)
• Ig estimulantes del tiroides (TSI) (80%)
• ANTICUERPOS TIROIDEOS
 PATOLOGÍA POR HIPOFUNCIÓN
HIPOTIROIDISMO

T3, T4

- PRIMARIO : TSH
- SECUNDARIO : TSH

- TERCIARIO : TRH
 HIPOTIROIDISMO PRIMARIO
• MAS FRECUENTE
• MUJERES
• INSUFICIENCIA DE LA PROPIA GLÁNDULA TIROIDEA
• PUEDEN CURSAR CON O SIN BOCIO
• TIROIDITIS DE HASHIMOTO, DEFICIENCIA DE IODO
• IATROGÉNICA, FÁRMACOS
• HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
 TIROIDITIS DE HASHIMOTO
• CAUSA MAS COMUN DE HIPOTIROIDISMO
• AUTOINMUNE
• HORMONAS TIROIDEAS→ T3 Y T4 CON TSH
• ANTICUERPOS ANTITIROIDEOS : ANTI-TPO Y ANTI TG
• ASOCIADO A OTROS PROCESOS AUTOINMUNES
 SINDROME DEL EUTIROIDEO
ENFERMO
• ENFERMEDADES SISTEMICAS NO TIROIDEAS
• PRUEBAS DE FUNCION TIROIDEA ANORMALES, SIN CLÍNICA
• ENFERMEDAD LEVE → T3, T4 Y T3 reversa (rT3), TSH NORMAL
• ENFERMEDAD SEVERA→ T3, T4 Y TSH CON rT3
 ENDOCRINOPATÍAS: HIPÓFISIS
ADENOHIPÓFISIS
-Células Acidófilas: PRL, GH.
-Células Basófilas: FSH, LH, TSH.
-Células Cromófobas: ACTH

NEUROHIPÓFISIS
- VASOPRESINA (ADH)
- OXITOCINA
REGULACIÓN HIPOTÁLAMO-HIPÓFISIS-GLANDULAR
 PATOLOGÍA POR HIPOFUNCIÓN
TERCIARIA SECUNDARIA PRIMARIA
PATOLOGÍA HIPOFISIARIA
HIPOFUNCIÓN
PATOLOGÍA POR HIPERFUNCIÓN
PATOLOGIA HIPOTALAMO-PITUITARIA
HIPERFUNCION
 HORMONA DE CRECIMIENTO (GH)
• Acción: Procesos metabólicos en los diferentes tejidos.
• Trastornos Clínicos:
1. Exceso:
a. Gigantismo (Prepuberal)
b. Acromegalia (Pospuberal)
2.Deficiencia: Enanismo Hipofisiario.
 HORMONA DE CRECIMIENTO (GH)
• Es indetectable durante la mayor parte del día en personas sanas y sin
estrés.
• No se debe evaluar incrementos aislados de GH.
 ACROMEGALIA
• ETIOLOGIA
• MACROADENOMA HIPOFISIARIO (95%)
• Adenomas invasores o carcinomas
• ETIOPATOGENIA

GH IGF-1

- ↑PROTEÍNAS
- ↑ LIPÓLISIS
GRH (+) - ↑ METABOLISMO
SOMATOSTATINA (-) ÓSEO
 DIAGNÓSTICO
• DOSAJE DE GH→ NO RECOMENDADO POR LA SECRECIÓN PULSATIL
• PRUEBAS DE DETECCION SELECTIVA
• DOSAJE DE IGF-1 (edad y sexo)
• SUPRESIÓN DE LA SECRECION DE GH CON SOBRECARGA DE GLUCOSA.
• NO SUPRIME LA GH : 2H → > 1ug/l → DX
• DX IMAGENOLÓGICO.
 DEFICIT DE GH Y ENANISMO
HIPOFISIARIO
• DEFICIT DE GH Y DE IGF-1 BASAL
• TEST DE HIPOGLICEMIA INSULINICA → GOLD ESTÁNDAR
• Normal → incremento de GH> 10 ug/l
• En Enanismo No se produce incremento de GH
 PROLACTINA
• Inicio y mantenimiento de la lactancia.
• V.R: Mujeres <25ng/ml. Varones < 20 ng/ml
• Hipersecreción es frecuente (adenomas).
• Hiposecreción es rara.
 HIPERPROLACTINEMIA
• ETIOLOGÍA
• EXÓGENA : PRIMERO DESCARTAR USO DE FÁRMACOS : NEUROLEPTICOS,
ANTIDEPRESIVOS, OPIACEOS, ESTRÓGENOS
• PROLACTINOMA ( FCTE DE ADENOMAS HIPOFISARIOS)
• FISIOLÓGICAS
• HIPOTIROIDISMO PRIMARIO
 HIPERPROLACTINEMIA
• CLINICA
• MUJER : AMENORREA, GALACTORREA, INFERTILIDAD
• HOMBRE : LIBIDO, IMPOTENCIA
• DIAGNÓSTICO
• DOSAJE DE PROLACTINA > 200ng/ml → PROLACTINOMA (MACRO)
• > 75ng/ml → microprolactinoma

• DX IMAGENOLÓGICO : RMN o TAC hipófisis

 SINDROME DE SHEEHAN
• Panhipopituitarismo post-parto.
• Necrosis hipofisiaria por trombosis y hemorragia de la hipófisis por
shock hipovolémico.
• Prolactina Incapacidad para la lactancia (1°manifestación.
 PATOLOGÍA DE LA GLÁNDULA
SUPRARRENAL
• HORMONAS DE LA GLÁNDULA SUPRARRENAL
• Corteza:
1. Glomerular: Aldosterona.
2. Fascicular: Glucocorticoides.
3. Reticular: Andrógenos.
• Médula:
Células cromafines: catecolaminas
 CORTISOL
• Ritmo circadiano
• Vida media de 90 minutos y su concentración
en plasma es de 10- 20µg/dL
• Circula en su mayoría unido a una proteína
transportadora (CBG) y sólo un 5% circula libre
(0,2- 0,5 µg/dL)
• El cortisol libre es el verdaderamente activo
PATOLOGÍA POR HIPOFUNCIÓN
SUPRARRENAL
 INSUFICIENCIA SUPRARRENAL
• ETIOLOGÍA
• PRIMERO DESCARTAR TERAPIA CRÓNICA CON CORTICOIDES (MAS
FRECUENTE)
• SECUNDARIA (HIPÓFISIS)→ DEFICIT DE ACTH CON CORTISOL
• TUMORES : ADENOMAS
• PRIMARIA : ENFERMEDAD DE ADDISON → CORTISOL
HIPOFUNCIÓN : INSUFICIENCIA
SUPRARRENAL
CORTEZA SUPRARRENAL
REGULACIÓN DE LA SECRECIÓN DE ALDOSTERONA

↓ PRESIÓN DE
PERFUSIÓN RENAL
 INSUFICIENCIA SUPRARRENAL
PRIMARIA
• PRIMARIA (CORTEZA SUPRARRENAL)
• AUTOINMUNE CAUSA MAS FCTE A NIVEL MUNDIAL (AISLADO O COMO
SINDROME POLIGLANDULAR)
• INFECCIOSA (TUBERCULOSIS) EN NUESTRO MEDIO
• OTRAS : HEMORRAGIA, AMILOIDOSIS.
 INSUFICIENCIA SUPRARRENAL
PRIMARIA-ENFERMEDAD DE ADDISON
FALLA EN LA PRODUCCION DE TODAS
LAS HORMONAS ESTEROIDEAS

CLÍNICA : INESPECÍFICOS
HIPERPIGMENTACION ( AUMENTO DE ACTH Y MSH)→ A
PARTIR DE PROPIOMELANOCORTINA )
-HIPOTENSION ARTERIAL
-HIPONATREMIA
-HIPERKALEMIA
-HIPOGLICEMIA
 INSUFICIENCIA SUPRARRENAL
DIAGNÓSTICO

-RITMO CIRCADIANO DE CORTISOL

-CORTISOL TOTAL
-8:00 AM
< 3 ug/dl 3-14.5 ug/dl
DIAGNÓSTICO DE INSUFICIENCIA SUPRARRENAL

3ug/dl
 PRUEBAS DINÁMICAS

ESTIMULACIÓN CON ACTH

-INDUCCION DE
HIPOGLICEMIA
(INSULINA)
 PATOLOGÍA POR HIPERFUNCIÓN

SECUNDARIA

PRIMARIA
 PATOLOGÍA POR HIPERFUNCIÓN
SINDROME DE CUSHING
• IATROGÉNICO→ 1º DESCARTAR PRIMERO: ADMINISTRACION
EXÓGENA PROLONGADA DE CORTICOIDES

• SECUNDARIO→ NO SUPRESIBLE DE ACTH (ENFERMEDAD DE

CUSHING)→ MAS FRECUENTE → ACTH DEPENDIENTE

• PRIMARIO → HIPERPRODUCCIÓN AUTÓNOMA (↑CORTISOL)→ACTH INDEPENDIENTE

 PATOLOGIA POR HIPERFUNCIÓN
SINDROME DE CUSHING

CONJUNTO DE MANIFESTACIONES
CLÍNICAS Y LAS COMPLICACIONES
METABOLICAS DERIVADAS DEL EXCESO DE
CORTISOL EN LOS TEJIDOS
 DIAGNÓSTICO DE LABORATORIO

• CONFIRMAR EL HIPERCORTISOLISMO
◊ CORTISOL LIBRE EN ORINA DE 24 HORAS (CLU)
◊ TEST DE SUPRESIÓN CON 1mg DE DEXAMETASONA A LAS 23 HORAS (TEST DE
NUGENT)
◊ CORTISOL SALIVAL NOCTURNO (23h)
• - Mide el cortisol libre de la CBG
• - Estable en saliva
 CORTISOL LIBRE EN ORINA (CLU)
• CORTISOL LIBRE DE SU PROTEINA LIGANTE (CBG)
• S: 100%, E: 98%
• 2 MEDICIONES ( CUANDO HAY ALTA SOSPECHA CLÍNICA)
• INCREMENTO DE 2 A 3 VECES.
 TEST DE NUGENT
• ADMINISTRAR 1 mg de dexametasona a las 23h
• DOSAR CORTISOL PLASMÁTICO en la mañana
siguiente.
• NORMAL→ SUPRESIÓN DE CORTISOL: < 1.8UG/DL
• PATOLÓGICO → NO SUPRIME
 DIAGNÓSTICO LABORATORIAL
CORTISOL LIBRE
URINARIO ↑ ↑
DIAGNOSTICO
SD. DE CUSHING
TEST DEXAMETASONA 1mg
Supresión < 1.8 ug/dl
(NO SUPRIME)

LOCALIZACION DEL SD. DE

CUSHING
DOSAJE DE ACTH

ACTH ACTH
ACTH INDEPENDIENTE ACTH DEPENDIENTE

-ENFERMEDAD DE CUSHING (+FCTE)

CUSHING PRIMARIO
-CUSHING ECTÓPICO
 DIFERENCIAS ENFERMEDAD DE
CUSHING (EC) VS TUMOR ECTÓPICO
• TEST FUNCIONALES
• SUPRESION CON DOSIS DE DEXAMETASONA (8MG) a las 23h→ Enf.Cushing
suprime con dosis altas→SE SUPRIME CORTISOL
• TEST DE ESTIMULACIÓN:
• CON CRH→ - Respuesta al estímulo en Enf.Cushing → ↑ ACTH→ ↑CORTISOL
- NO HAY respuesta en tumor ectópico
 PATOLOGÍA DE LAS GÓNADAS
HIPOGONADISMO
• MAS FRECUENTE
• LH/FSH
• DESARROLLO SEXUAL
• GAMETOGÉNESIS
• MANTENIMIENTO DE LA LIBIDO
• MANTENIMIENTO DEL CICLO MENSTRUAL
 HIPOGONADISMO
• SE EXPRESA POR HORMONAS SEXUALES:
• ESTRÓGENOS Y PROGESTÁGENOS
• TESTOSTERONA
• CLASIFICACIÓN
• PRIMARIO → FSH/LH → HIPERGONADOTRÓFICO
• S. DE TURNER Y KLINEFELTER
• SECUNDARIO→ FSH/LH→ HIPOGONADOTROFICO
 HIPOGONADISMO
HIPOGONADOTRÓFICO
• SECUNDARIO : LH/FSH (DÉFICIT DE GONADOTROFINA)
• ETIOLOGÍA
• ORGÁNICA:
• HIPOPITUITARISMO
• SD. DE SHEEHAN
• TUMORES HIPOFISIARIOS
• SD. DE KALLMAN
• FUNCIONAL:
• RETRASO PUBERAL
• ANOREXIA NERVIOSA (BAJA DE PESO)
 HIPOGONADISMO
HIPERGONADOTRÓFICO
• PRIMARIO : DAÑO GONADAL

• FSH/LH

• MÚLTIPLES CAUSAS
• SD DE TURNER: 45 X0
• SD DE KLINEFELTER 47 XXY
 HIPOGONADISMO
HIPERGONADOTRÓFICAS HIPOGONADOTRÓFICAS
 EXÁMENES DE FUNCIÓN
GONADAL
• VARONES
• TESTICULAR:
• CELULAS DE LEYDIG→ TESTOSTERONA
• TUBULOS SEMINIFEROS→CELULAS DE SERTOLI→ ESPERMATOZOIDES

2 EJES
 EXÁMENES DE FUNCIÓN GONADAL
MASCULINA
• CLINICA: DEPENDE DE LA PRODUCCION O ACCION DEFICIENTE DE LA
TESTOSTERONA→ HIPOGONADISMO
• TESTOSTERONA : EN SANGRE
• Ligada a GLOBULINA→ 60%→ SHBG
• TESTOSTERONA LIBRE→ ACCIÓN DIRECTA SOBRE LAS CELLS BLANCO
• TESTOSTERONA→ DHT
• Andrógenos débiles : DHEA
• MEDICIÓN DE LAS GONADOTROFINAS : FSH, LH
• PROLACTINA: inh FSH y LH
 EXAMENES DE FUNCIÓN
GONADAL FEMENINA
• OVARIOS
• DIRIGEN EL DESARROLLO Y LIBERACION DEL OVOCITO MADURO
• SECRETAN HORMONAS : ESTROGENOS, PROGESTERONA, INHIBINA

SE SECRETAN A RITMOS DISTINTOS EN LAS

DIFERENTES PARTES DEL CICLO
*El laboratorio en el diagnóstico clínico-John Bernard Henry, M.D. 20 ª edición