La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es una enfermedad crónica, rara y

huérfana, tiene dos rangos de edad de inicio: entre los 56 y 63 años, cuando se
presenta de forma “esporádica” o al azar y una edad más temprana, entre los
47 y 62 años, en pacientes que tienen o han tenido familiares con la
enfermedad.
En el  mundo, se presenta en dos por cada 100.000 habitantes. Aunque tiene
un leve predominio en la población masculina (1.5 a 1 y 2 a 1).  En Colombia,
no hay estudios epidemiológicos sobre la enfermedad, pero según cifras del
Instituto Roosevelt, que cuenta con un grupo interdisciplinario en ELA, cerca de
4 casos nuevos al mes se presentan en el país.
La ELA es la tercera enfermedad neurodegenerativa más frecuente, después
del Alzheimer y Parkinson. El 70% de los pacientes con ELA mueren dentro de
los primeros tres años de evolución de la enfermedad .
“Hasta el momento no hay una causa específica para la ELA. Al parecer hay
una predisposición genética, que sólo en el 20% de los casos se hereda. Sin
embargo, el hecho de envejecer nos hace más vulnerables porque las
neuronas mueren más fácilmente. Existen elementos medioambientales
producto de exposición a pesticidas o contaminación por sustancias tóxicas y
factores de riesgo como el tabaquismo, que sin ser la causa si va sumando
para que se tenga la enfermedad”, explica la especialista

En Medellín, los hospitales de segundo y tercer nivel cuentan con salas de

neurofisiología en las cuales se presta atención a pacientes en áreas como
rehabilitación, a fin de que la fibra muscular mantenga mejor funcionalidad

Su origen es todavía desconocido, aunque se asocian factores genéticos,

ambientales como tóxicos o virus, una reacción anormal del sistema
inmunológico o deficiencias dietéticas o traumatismos.
En España se diagnostican cada año casi unos 900 nuevos casos, y el número
total de afectados ronda los 4.000 pacientes. Según la doctora del Hospital
Centro Cuidados Laguna, Yolanda Zuriarraín, especialista de la asistencia
estos pacientes al final de su vida, en España la prevalencia de ELA es mayor
que en otras partes del mundo: "Si lo normal es un caso cada 100.000
habitantes, aquí este porcentaje sube hasta casi el 3 por 100.000".

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en: https://www.20minutos.es/noticia/1088545/0/esclerosis/lateral/amiotrofica/#
xtor=AD-15&xts=467263
Objetivo General:

 Ofrecer a los pacientes un servicio de calidad que se adecue en todo

momento a sus demandas y necesidades.

Objetivos Específicos:

 Informar y asesorar a los pacientes y a sus familiares en la solicitud de

los diferentes recursos sociales, especialmente en los trámites de Ley de
Dependencia.
 Gestionar y acompañar (si es preciso) a todos aquellos pacientes que lo
precisen, en la solicitud y tramitación de Ley de Dependencia u otros
recursos sociales.
 Realizar seguimiento de cada caso/expediente iniciado por parte de sus
pacientes.
 Creación de Convenios de Colaboración con las Consejerías de Familia
y Asuntos Sociales de las diferentes Comunidades Autónomas.

Impacto que se quiere lograr: Con la puesta en marcha de este

proyecto quieren conseguir el compromiso de agilizar todo el
procedimiento y tramitación de Ley de Dependencia por parte de las
Administraciones Públicas de las diferentes Comunidades Autónomas,
mediante la firma de Convenios en materia de Servicios Sociales a la
Dependencia.

Actividades desde noviembre de 2016 hasta 31 octubre de 2017:

 Atención Personal de las demandas de los pacientes y sus familiares.

 Orientación, valoración sobre servicios y prestaciones de la Ley de
Dependencia.
 Gestión y tramitación de las solicitudes de los pacientes y sus familias.
 Coordinación con la Consejería de Familia y Asuntos Sociales, para el
reconocimiento de la situación de dependencia y para la elaboración del
programa individual de atención, de todas las solicitudes de nuestros
pacientes presentadas a través de ADELA.
 Seguimientos individualizados de cada caso/expediente y ofrecer a las
familias toda la información sobre la situación de su solicitud, plazos
máximos, mínimos, etc.

Recursos Humanos involucrados: El personal involucrado con esté

profesional de nueva incorporación por orden de importancia sería:

 ADELA y su Junta Directiva, dado que tiene que conocer los objetivos y
fines de la entidad.
 Gerente.
 Trabajadoras Sociales que ya están en la Asociación.
 Los pacientes y sus familiares que serán los beneficiarios directos de su
trabajo.
 El resto del equipo de profesionales que trabajan en ADELA.
Indicadores de medición:

 Número de demandas de información sobre la Ley de Dependencia por

parte de familiares y pacientes atendidos.
 Número de acompañamientos para realizar el trámite.
 Cantidad de solicitudes gestionadas.
 Cantidad de Convenios en materia de Servicios Sociales a la
Dependencia firmados.
 Porcentaje de expedientes resueltos y no resueltos.

COMPRENSIÒN:

Modelos experimentales de esclerosis lateral amiotrófica

Introducción. La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad
neurodegenerativa grave que afecta de forma casi selectiva a las
motoneuronas. Su etiopatogenia no se conoce totalmente en el momento
actual, aunque se han implicado diversos mecanismos. No existe un
tratamiento curativo para esta enfermedad y sólo un fármaco (riluzol) y la
ventilación mecánica han demostrado tener algún efecto en la supervivencia
de los pacientes que la padecen. En los últimas dos décadas el desarrollo de
varios modelos experimentales ha permitido comprender mejor esta
enfermedad y diseñar posibles tratamientos.
Método. Revisamos los artículos publicados concernientes a modelos
experimentales para ELA y para enfermedades neurodegenerativas utilizando
la base de datos PubMed.
Resultados. Se han descrito diversos modelos experimentales, desde
animales (siendo los más frecuentes los animales transgénicos para
mutaciones humanas de la superóxido dismutasa [SOD1]) hasta modelos
celulares, cada uno de ellos con ventajas e inconvenientes.
Conclusiones. Los modelos experimentales de la ELA han supuesto un gran
avance en el conocimiento de esta enfermedad y en el diseño de nuevas
estrategias terapéuticas.

APLICACIÓN:

Evolución de pacientes con esclerosis lateral amiotrófica atendidos en

una unidad multidisciplinar

Introducción
La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad con muy mal
pronóstico, con una mortalidad del 50% a los 18 meses tras el diagnóstico. Las
unidades multidisciplinares pretenden mejorar la calidad de vida y la
supervivencia de los enfermos de ELA. El objetivo de nuestro estudio es
evaluar cada 3 meses la evolución de pacientes atendidos en la unidad de ELA
desde el momento del diagnóstico y durante 24 meses.

Material y métodos
Se realizó un estudio observacional prospectivo de pacientes atendidos en la
unidad de ELA siguiendo una vía clínica desde el momento del diagnóstico y
con revisiones trimestrales desde 2006 a 2010. La edad de inicio, el deterioro
de la situación funcional (escala ALSFRS-r), el deterioro de la función
respiratoria y la aparición de disfagia y de signos de depresión y/o de deterioro
cognitivo fueron evaluados en relación con la localización inicial de los
síntomas (bulbar [B], miembros superiores [MMSS], miembros inferiores
[MMII]).

ANÀLISIS:

Todas las entrevistas se grabaron, transcribieron y analizaron usando un

sistema de clasificación, categorización y análisis [21,22]. El primer paso

consistió en codificar los datos, identificando frases con patrones similares para

organizar la información en segmentos de textos coincidentes entre todas las

entrevistas. Posteriormente se agruparon en categorías, y si éstas resultaban

escasas o bien abarcaban demasiado contenido, en algunos casos se crearon

también subcategorías. Después de este paso, se asignaron etiquetas que

fueron juzgadas en función de su homogeneidad externa e interna. Una vez

llegados a este punto, se procedió a realizar un resumen de la categoría o

subcategoría.

SUJETOS Y MÉTODOS:

Sujetos Para asegurar la confidencialidad, el investigador contactó con los

participantes potenciales para informarles sobre el estudio, explicarles el

objetivo del mismo y pedirles que confirmaran su interés en participar

(consentimiento informado). Los sujetos fueron contactados mediante un

listado de pacientes del Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía,: y de

AMELA (Asociación Mexicana contra la Esclerosis Lateral Amiotrófica). Se

contactó con un total de 55 cuidadores potenciales, 21 de los cuales (38%) ya

no lo eran por haber fallecido el paciente, 16 (29%) no desearon participar en la

entrevista, y no se pudo establecer contacto telefónico con otros 12 (22%), lo

que, finalmente, nos dejó un total de 6 (11%) cuidadores con voluntad de

realizar la entrevista. Para que los participantes fueran incluidos en el estudio

tenían que cumplir con una serie de criterios por los que se les pudiera

considerar como ‘cuidadores’: convivir con el paciente y manifestar

expresamente ante el investigador que asumían la responsabilidad de prestar

cuidados al mismo. El perfil demográfico de los informantes mostró que en su

mayoría eran mujeres (83%), con una edad promedio de 38,2 ± 15,6 años

(rango 23-67 años). La mayoría había completado la educación media superior

(13,7 ± 4,1 años de escolaridad). El paciente había sido diagnosticado de ELA

al menos desde hacía un año, y había promediado un tiempo de cuidado de

seis años (DE 6,4), recibiendo cuidado unas 21 horas de media al día (DE 7,3).

El 50% de los entrevistados brindan solos el cuidado, y la mayoría vive con el

paciente (83%). En la escala de ansiedad y depresión hospitalaria (HAS) [19]

(punto de corte 8), obtuvieron una puntuación promedio de 13,5 (DE 3,4), y en

la parte de depresión, una media de 9,8 (DE 3,4). La edad promedio del adulto

mayor afectado de ELA fue de 53,5 ± 15,6 años (rango 34-73 años), con igual

distribución en ambos sexos. En la escala sobre actividades de la vida diaria

(OARS) [20] (rango de puntuación: 0-42), se obtuvieron puntuaciones promedio

de 18,6 (DE 9,2).

SÌNTESIS:

Se logró un importante paso hacia la determinación de los factores de riesgo de

la ELA, cuando los científicos apoyados por el National Institute of Neurological
Disorders and Stroke (NINDS), descubrieron que las mutaciones en el
gen SOD1 estaban asociadas con algunos casos de ELA familiar. Aunque no
está claro todavía cómo las mutaciones en el gen SOD1 causandegeneración
de las neuronas motoras, existen indicios crecientes de que el gen involucrado
en producir la proteína SOD1 mutante podría volverse tóxico.

Desde entonces, se han identificado más de una docena de mutaciones

genéticas adicionales, muchas a través de investigaciones respaldadas por el
NINDS, y cada uno de estos genes descubiertos está revelando nuevas pistas
sobre los posibles mecanismos de la ELA.

El descubrimiento de ciertas mutaciones genéticas involucradas en la ELA

sugiere que los cambios en el procesamiento de las moléculas del ARN
podrían llevar a la degeneración de las neuronas motoras relacionadas con la
ELA. Las moléculas de ARN son unas de las principales macromoléculas en la
célula involucradas en dirigir la síntesis de proteínas específicas, así como en
la regulación y actividad de los genes.

Otras mutaciones genéticas indican defectos en el proceso natural de reciclaje

de proteínas, por el cual las proteínas que funcionan mal se descomponen y se
utilizan para construir nuevas proteínas. Otras señalan posibles defectos en la
estructura y forma de las neuronas motoras, así como una susceptibilidad
incrementada a las toxinas ambientales. En general, cada vez resulta más claro
que un gran número de defectos celulares puede causar degeneración de las
neuronas motoras en la ELA.