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Genética cuantitativa
Variación fenotípica
Repaso clase anterior
En un grupo de individuos, ya sean animales o vegetales, habrá variación intrínsecamente, para mucho en
producción, se observan diferencias entre los animales. Dentro de esas diferencia nos convoca cómo
caracterizarlas de forma tal que las podamos utilizar en el futuro para generar animales que en cualquier sistema
de conservación o producción sean los animales más adecuados para que esa población permanezca viable y
constante de forma sustentable de generación en generación.
No es fácil, solo observando, definir en base a esas diferencias qué parte de lo que vemos depende de los genes de
los individuos y qué parte depende de los efectos ambientales, porque no podemos ver los genes directamente,
tampoco podemos ver la función del gen directamente en el animal, no es posible técnicamente definir qué
animales son los mejores en relación a otros desde un punto de vista genético. El objetivo final de esto es
caracterizar y determinar cuáles son los mejores genéticamente de tal forma que los podamos utilizar como padres
de la siguiente generación.
En el caso de la selección natural, por ejemplo, son padres aquellos que tienen mayor fitness, y son los que
dejarán mayor descendencia, y esta es la que va a permitir que esta población se mantenga en el tiempo y sea
sustentable.
Cuando hablamos de valores hablamos de una variable, es decir, una variable es simplemente el fenotipo, en
nuestro caso, para un carácter que estamos viviendo, por ejemplo, puede ser el peso corporal, altura, producción
de grasa, de leche, de proteína de una vaca, etc., todos esos fenotipos son variables, y, como las variables lo
dicen, son variables porque varían.
Distinto es el caso del parámetro. Si midiésemos todas las vacas del mundo que producen leche y calculamos su
promedio estamos calculando un valor parametral o parámetro, que en este caso es el promedio poblacional, eso
es un parámetro. Si medimos la variabilidad de producción de leche de todas las vacas del mundo estamos
hablando de el parámetro, que en este caso es la varianza de la población, y es un valor parametral, porque define
a la población.
Por lo tanto, una variable no puede ser un parámetro, tampoco un parámetro puede ser una característica, estas son
el peso corporal, producción de leche, altura, resistencia genética a una enfermedad, esas son características que
se pueden medir.
Cuando hablamos de una muestra hablamos del estimador de un parámetro, que en este caso, el promedio de una
muestra es el valor parametral que corresponde al promedio de la población. Cuando hablamos del estimador de
la varianza, obtenido a través de una muestra, estamos hablado del estimador de la varianza poblacional, que es el
parámetro.
La gran diferencia entre un parámetro y un estimador es que el estimador representa o está definido por todos los
valores de una población, en cambio el parámetro está definido por una muestra de la población, por lo tanto está
sometido a un error.
Los que son parientes se parecen más entre sí, los animales que eventualmente un mismo ambiente se parecen
más entre sí, etc.
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Genética básica
Clase 7 Miércoles 11 de Noviembre 2020
Profesor Víctor Martínez
n n clases
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Varianza= ∑ (X − X́ )2=
n i=1 i
∑ f ( X i )( X i− X́)2
i=1
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Promedio:
Un promedio se calcula como la sumatoria de la variable partido por “n” que es el valor de la muestra (si
tenemos 10 valores, los sumamos, dividimos por 10 y obtenemos el promedio, ese 10 corresponde a “n”)
Si tenemos una variable clasificatoria, es decir, si tenemos rojos, verdes, azules y negros, simplemente
podemos calcular el promedio con el valor de la clase multiplicado con la probabilidad de ser negro,
luego por la probabilidad de ser rojo, y así sucesivamente con todas las clases
Varianza:
La varianza es la sumatoria de las diferencias entre la variable y su promedio, todo al cuadrado, partido
por “n” en el caso usual
En el otro caso hay que ponderar la probabilidad de la clase por la diferencia entre la clase y el promedio
Modelo matemático
FENOTIPO (P) = Promedio + Efectos ambientales sistemáticos + Efecto gen_1 (a1) + Efecto Gen_2 (a2) +
Efecto Gen_3 (a3) + (etc.) + Efectos residuales
Promedio=μ
n
∑ Efectos genéticos i= A
i=1
Efectos residuales=E
Intentaremos descomponer todos los efectos que definen al fenotipo, al cual denominaremos “P” o “i”, que es la
variable dependiente, y en este caos particular asumiremos que el fenotipo depende del promedio de los efectos
ambientales sistemáticos, del efecto de todos los genes que definen a la característica, más los efectos residuales,
los cuales son los efectos ambientales. Los efectos genéticos los definiremos como “a” y corresponden a la
sumatoria de todos los efectos de todos los genes que definen un carácter.
Puede haber caracteres que tienen una base genética simple monogénica donde, por ejemplo, el fenotipo que uno
mide depende solamente de un gen, esto está definido en enfermedades monogénicas de perro donde un gen
define el fenotipo que tendrá el perro, pero hay otras características que son complejas que dependen de muchos
genes, por lo tanto, el valor de los efectos genéticos, o valores genéticos del animal, dependen de la sumatoria de
todos los efectos para cada uno de esos genes que implican el carácter, que pueden ser casos específicos e
infinitos en términos estadísticos, son muchos genes.
Efectos residuales: si medimos la producción de leche de una vaca el día 200 de su producción de leche o
lactancia, quizá la vaca estuvo expuesta al sol toda la tarde y cuando fue ordeñada ella produjo menos que lo que
produce durante su lactancia, eso pasó porque estuvo sometida a un efecto ambiental, el cual era el efecto del sol,
que no permitió que esa vaca produjese de la mejor forma posible, pero eso es un efecto residual, es decir, que no
se puede contabilizar en esa vaca en ese momento, por lo tanto por eso se denomina “residual”: porque no
podemos definir el efecto particular que definió el fenotipo para ese momento en particular. Por ejemplo, en el
caso del peso corporal, tenemos el valor acumulativo del crecimiento del animal, pero en el primer día hubo
ciertos efectos ambientales específicos para ese animal y distintos para otros animales, son efectos que no
podemos aislar y debemos incorporarlos o englobarlos dentro de un gran efecto que es el efecto ambiental.
Importante: Tanto el valor de A y el valor de E son variables, estos
varían. μ es una constante y es el valor parametral del promedio de la
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población. P también varía porque si una variable, en este caso es P, está definida por el promedio poblacional,
más el efecto de los genes de cada individuo que estamos midiendo, más el efecto residual o ambiental que no se
puede cuantificar ni separar. Estamos interesados todo el tiempo en A y cómo lo podemos descomponer y aislar
del fenotipo P.
En este caso tenemos que este animal que mide 100 en P depende del promedio ( μ) que en todos los casos es 50,
y depende además del efecto o valor genético, que en este caso es 70 (A), menos 20 (E), porque resultó ser que
ese animal en promedio tuvo efectos ambientales detrimentales comparado con, por ejemplo, el animal 2, que
también tiene P = 100, pero la gran diferencia es que si comparamos sus valores genéticos y quisiéramos
seleccionar el animal 1, si midiésemos el fenotipo entre el animal 1 y 2 estaríamos haciéndolo muy mal, porque si
queremos mejorar la característica no podríamos determinar cuál de los dos animales es el mejor para aumentar el
valor de la característica, porque el animal 1 tiene un valor genético positivo.
Si dejamos descendientes del animal 1 sus hijos serán mejores que el promedio de la población en la generación
inmediatamente anterior, esa es la base de todo lo que veremos cómo descomponemos el efecto genético, a
qué se debe el efecto genético, cuáles son los factores que determinan el valor genético de un animal , etc.,
eso es importante no solo poblaciones productivas, sino que también en poblaciones de conservación, porque
efectivamente hay muchas variables importantes de medir.
Ejemplos
P=μ+ G+ E +e=μ+ A+ D+ E+ e
Estamos descomponiendo el fenotipo en base a un promedio, el valor genético. Vamos a incorporar en la fórmula
un efecto ambiental que es sistemático, que define diferencias que son idénticas entre los individuos de la
población producto de estar, por ejemplo, en un cierto galpón, o por estar en un cierto predio en relación a otros
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predios, por ejemplo, lo cual genera diferencias sistemáticas entre los individuos de esa población. A diferencia de
la “e” donde hablamos de todos los efectos residuales.
E = efecto fijo
G = efecto aleatorio
e = efecto aleatorio
μ = constante, es un elemento fijo también
Si descomponemos el valor genético de ese fenotipo del animal aún más allá podemos definirlo en base al
promedio ( μ), el valor genético aditivo (A) que es lo que nos interesa realmente porque nos permite determinar
cuán mejores o peores son los individuos hijos, los que dejamos como reproductores, “D” es efecto o valor de
dominancia, más el efecto ambiental sistemático (E), más el efecto residual (e).
Ejemplo
En un sistema productivo de aves de
postura hay dos posibles sistemas de
producción, el primero es en jaula, el
segundo puede ser Free range donde en
algún momento las ponedoras se dejan
libres para que puedan de alguna manera
estar en las condiciones más naturales
posibles por un período durante el día. Si tenemos hijas de un mismo gallo y las tenemos en condiciones de
postura en jaula en relación a condiciones de postura en free range estamos determinando un efecto que es
ambiental, que es diferente entre estos dos sistemas de producción.
Esos dos sistemas, debido a que ejercen un efecto directo sobre la producción de huevos de las hembras genera
diferencias idénticas para todos los individuos que están en el sistema free range y para todos los que están en
sistema de jaula, porque es el mismo efecto, siempre todas las gallinas están o en la condición de free range o en
jaula, eso genera diferencias sistemáticas.
Dentro de cada sistema podría pasar que un día una gallina no quiso salir durante el periodo de descanso y ella
tuvo menos huevos, pero eso no se puede determinar a priori, porque sería muy difícil descomponer todos los
efectos ambientales de una manera muy detallada, entonces hay que agruparlos en los efectos residuales.
La mayor diferencia entre los efectos ambientales sistemáticos (E) entre los efectos ambientales no sistemáticos o
efectos residuales aleatorios (e) es que en el caso de la “E” el efecto es constante para todos los individuos de la
clase en la cual están produciendo, en cambio en el caso de la “e” son casos que no podemos determinar y son
variables específicas para ese individuo, por lo tanto no podemos descomponerlo. Solo podemos descomponer el
valor ambiental sistemático, el valor genético, pero no podemos definir de qué se compone el valor ambiental,
solo sabemos que “e” es una variable y “E” es una constante, varía entre las clases, pero dentro de la clase es una
constante, por eso se denominan efectos ambientales o efectos fijos sistemáticos.
El modelo del fenotipo (P) donde se suman los efectos se denomina “Modelo mixto” porque tiene efectos fijos y
efectos aleatorios. El valor genético del animal (G) se descompone en un valor genético aditivo (A, el que
realmente nos interesa para seleccionar animales) más el efecto o valor de dominancia (D). Los valores genéticos
(G) varían porque no se puede controlar qué variables o genes son traspasados específicamente de una generación
a la siguiente, se puede saber en promedio, pero no a priori ni exactamente cuáles son.
Representación simbólica de valores genotípicos
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¿Cómo deberíamos calcular el promedio en esa población o en cualquier población? Utilizando la fórmula. El
promedio poblacional será igual al valor de la probabilidad de clase por el valor de la clase y eso sumado durante
todas las clases, es lo que tenemos a continuación.
Promedio poblacional Genotipo Frecuencia Valor Frec x Valor
2
Es decir, tenemos el genotipo normal, el ++ p +a p2 a
pigmeo y el heterocigoto, la frecuencia es + pg 2 pq d 2 pqd
2 para los homocigotos normales (++), Pgpg q2 -a −q 2 a
p Suma = a ( p−q ) +2 dpq
puede ser 2 pq para los + pg, y q 2 para
los pgpg, ahora viene el valor que le corresponde a la clase, que será +a, d y -a. Para calcular el promedio
debíamos multiplicar la frecuencia por el valor y eso sumado a través de todas las clases (lo que sale en la
columna de frec x valor).
Si hacemos el reordenamiento de esa fórmula el promedio corresponderá a la suma de la columna Frec x valor,
pero factorizada (cuadro amarillo).
La fórmula define como q 2 a los homocigotos pgpg o valores genotípicos negativos, si lo hacemos al revés
entramos a otra fórmula, es muy importante saber que siempre el valor de q 2 define el menor valor de las clases
que tenemos disponibles.
Este promedio es especial porque depende de las frecuencias de las clases, por ende depende de las frecuencias
génicas, en este caso particular definimos el promedio considerando el valor de la frecuencia de las variables de
cada una de las clases, y ello depende de las frecuencias génicas.
Se asume que los animales de esa población se cruzaron aleatoriamente para tener las frecuencias p2,
2 pq y q 2.
Ejemplos para calcular el promedio simplemente
Por ejemplo, en el caso del modelo pigmeo, cuando p es 0.9 y q es 0.1 el
promedio poblacional, aplicando simplemente la fórmula es 3.56 y ese es el
promedio que vamos a utilizar siempre, es el M.
Y el promedio real, debido a que el punto medio era 10, será igual a 10 + M,
que es 13.56.
Podemos simplificar la fórmula sabiendo que d = a ó d = 0. Pero se recomienda usar la
fórmula anterior.
Promedio poblacional en caracteres poligénicos
El M bajo nuestro modelo genético es igual a:
M =∑ a ( p−q )+ 2 ∑ dpq
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Esto corresponde a la fórmula del promedio poblacional al hacer la sumatoria de los productos de frecuencias y
valores (cuadro amarillo en la tabla anterior). La suma a través de todas las clases es M, es el promedio de la
población que utilizaremos siempre, no el que es el promedio real, se suele confundir.
Si tenemos mayor número de genes M será igual a la sumatoria de a por p – q más dos por d por p por q, sumados
todos esos valores para cada gen.
Estimación de efectos en un modelo lineal
Nos interesa saber el valor predictivo (A) que
tendrán los genes que tiene un animal cuando
él se aparea con otros animales
aleatoriamente para generar progenie. Para ver eso debemos utilizar un modelo lineal, es un modelo similar a
cuando queremos verificar el efecto de un factor en un experimento, por ejemplo, cuál es el efecto de la dieta
control en relación a la dieta A o B. La única diferencia es que se debe conocer el efecto del alelo, es más
complicado porque es más difícil de ese alelo.
¿Cómo se explica esta información?
¿Supuestos de nuestro análisis?
Modelo lineal
Supongamos que tenemos un alelo, llamado A1, podemos
aislarlo, el tema es que cuando se junta con alelos de la
población de gametos se puede juntar con alelos A1 y A2
porque hay dos tipos de alelos.
Qué tipo de genotipo se puede generar en base a este esquema
A1A1, A2A2 y A1A2
Cuál es la probabilidad de generar este tipo de genotipos cuando tenemos este
esquema? No es ½ porque depende de la frecuencia génica, es decir, el A1 tiene
una probabilidad de p de generar genotipos A1A1, y una probabilidad de q de
generar heterocigotos, por lo tanto, si este genotipo tiene un valor de +a y el A1A2
tiene valor de d, si calculamos el promedio del valor o el promedio del efecto del
Alelo A1 tendríamos que multiplicar pa + qp = X́ .
A1
El efecto del alelo A1, o de cualquier alelo, depende de las frecuencias génicas en
la población.
Hemos sacado el promedio del alelo A1, pero no nos interesa el promedio, sino el
efecto que tiene, por lo tanto, debemos recurrir al modelo y determinar el efecto.
En ese caso tenemos el efecto del alelo A1, que sería el valor del alelo A1, es igual
al valor del alelo A1 promedio menos el promedio de la población, por lo tanto, eso será igual a pa + qd – M = pa
+ qd + ap -aq.
Tenemos el promedio de las clases, tenemos el valor de A1 menos el
promedio y luego el efecto promedio del alelo A1, en este caso positivo,
normal, será igual al efecto que tienen estos dos, que es la diferencia entre
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el promedio de los genotipos producidos menos el promedio de al población, lo que es igual en el caso del alelo
positivo para este ejemplo “q”.
Si uno hace los cálculos tenemos que el efecto
promedio del gen es igual a q [a+d ( q−p ) ] para el caso
La parte d ( q− p ) de la fórmula de efecto promedio del gen se denomina efecto promedio de sustitución, es igual
en ambos casos, eso indica el cambio o efecto de cambiar alelos A1 por alelos A2 en la población promedio.
Todo esto se puede explicar desde el punto de vista de un coeficiente de regresión donde tenemos el número de
alelos y, en el caso del eje de las “y”, los valores genotípicos expresados como desvío del promedio poblacional, y
el coeficiente beta de la línea de regresión sería igual a dicha parte de la fórmula ( d ( q− p )).
Acá tenemos lo mismo para α y α , el efecto promedio en este caso del gen
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Lo importante de la fórmula es que se puede usar porque el promedio se construye en base a que la clase de
menor valor está multiplicada por el q 2, si la clase de menor valor está multiplicada por el p2 ahí la fórmula no
sirve porque está derivada de esa fórmula.
Ejemplo numérico del cálculo del efecto promedio del gen
Entonces por ejemplo, simplemente con los datos que tenemos acá, el valor del
efecto promedio del gen, en este caso normal, tiene un valor 0.24, y el genotipo
pigmeo tiene un valor de -2.16, pero ese valor cambia, puede cambiar en otra
población.
En caracteres cuantitativos los efectos promedio de cada gen no son medibles directamente en la
población
Efectos promedio determinan el promedio de la progenie que recibió los genes de ese padre
Depende de los parámetros poblacionales
Hay que recordar que estos son organismos diploides, entonces necesitamos sumar los efectos de cada uno de los
dos alelos que heredó un individuo, y la suma de estos dos valores es el valor aditivo para ese locus, ese es el
valor de A que vimos al principio en la fórmula. No es el efecto promedio, sino que la sumatoria de los efectos
promedio para cada individuo-
Cómo podemos estimar los efectos promedio de un reproductor
en la práctica?
Progenie
En la práctica asumiendo que podemos tener muchos animales, casi
infinitos, tenemos un reproductor que se aparea con infinitas hembras,
cada hembra tiene un número similar de hijos, nosotros medimos el
valor de esos hijos para cada una de las hembras, son muchos
animales, y para calcular el efecto que tiene ese reproductor a través
de todos sus genes.
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Asumamos que el valor del macho es 70, que se aparea con todas estas hembras, pero no nos interesa el fenotipo
de la hembra, nos interesa el valor de la progenie, que tiene un desvío.
Por lo tanto si el promedio de la población es 12.5, el efecto
promedio de ese
macho, si el
promedio de su
progenie es 0.25 el
efecto promedio,
porque es la mitad
del valor genético, es
12.92, su valor
genético
aditivo sería
25.83 solo calculando el doble de todos los efectos promedio
de todos los genes de ese individuo.
Bibliografía
https://www.youtube.com/watch?v=_7qKJmIpslU&feature=youtu.be&ab_channel=VictorMartinezMoncada
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