Sindrome de Down

El síndrome de Down es una enfermedad genética resultante de la trisomía del par 21 por
la no disyunción meiótica, mitótica o una translocación desequilibrada de dicho par, que
se presenta con una frecuencia de 1 en 800.000 habitantes, incrementándose con la edad
materna.
Los signos clínicos generales que caracterizan a este cuadro son: deficiencia mental,
braquicefalia, eritema facial continuo, microtia, manchas de Brushfield, anomalías
cardiacas congénitas, displasia de la segunda falange del quinto dedo, manos pequeñas,
facies mongólica, hipotonía, además de retraso en el desarrollo físico y psíquico. Sin
embargo, la presencia de retraso mental en estos pacientes puede ser variable,
encontrándose afecciones leves que permiten a estos pacientes realizar labores cotidianas
con mucha facilidad.
El Síndrome de Down es también conocido como trisomía del par 21 debido a una
alteración genética producida por la presencia de un cromosoma extra en dicho par,
producto de:

* Falta de disyunción en la meiosis, dando como resultado a dos células hijas

completamente anormales, una de las cuales portaría 24 cromosomas y la otra 22, en
lugar de 23 cromosomas como correspondería. Si la célula portadora de 24
cromosomas es fecundada por un gameto haploide, el resultado sería un individuo con 47
cromosomas (trisomía) y en el caso de que la célula portadora de 22 cromosomas sea
fecundada el individuo presentaría 45 cromosomas (monosomía).

* Falta de disyunción en la mitosis, durante las primeras divisiones celulares de una

célula embrionaria, generando un mosaicismo que se caracteriza por dos tipos de
poblaciones celulares distintas a nivel cromosómico. Una población presentaría un
número anómalo de cromosomas y la otra un número normal, sus características varían
de acuerdo a la proporción y ubicación de estas células anormales.

* Translocación desequilibrada, en la que en muchos casos un cromosoma sufre de una

rotura a nivel estructural, dando como resultado un fragmento cromosómico libre, que
llega a acoplarse a otro par de cromosomas ocasionando así una trisomía.4
Mielomeningocele

El mielomeningocele es una malformación embrionaria del sistema nervioso central que

ocurre en los primeros cuatro semanas de gestación por falta de cierre del tubo neural
que resulta en una apertura vertebral, musculofascial, cutánea y dural con protrusión y
exposición espinal columna vertebral que está abierta en forma plana, recibiendo en este
lugar la denominación de placa neural o placode. Este resulta en un cambio funcional de la
médula espinal en grados variado, dependiendo del nivel de la columna vertebral en el
que ocurre, lesiones ubicado en segmentos medulares más craneales determinar Mayor
daño neurológico. Los defectos de cierre de la el tubo neural puede ocurrir en su porción
craneal, lo que resulta en malformaciones como anencefalia y encefalocele o porción
caudal que resulta en malformaciones que en grupo son conocida como espina bífida.
Espina bífida, a su vez, puede subdividirse en oculto o cerrado cuando está cubierto por
piel y abierto cuando hay tejido neural expuesto sin cobertura de la piel.

Los cambios vertebrales incluyen ausencia de procesos espinosos, láminas vertebrales

ausentes o rudimentarias, reducción en tamaño anteroposterior de los cuerpos
vertebrales (aspecto ovalado), pedículos distantes y anormalmente cortos, presencia de
hemivertebras con diversos grados de fusión de cuerpos vertebrales y procesos
transversales.
Un par de anomalías asociadas con mielomeningocele son casi constante: hidrocefalia y
malformación tipo Chiari II La dilatación del sistema ventricular se ve en prácticamente
todos los niños, sin embargo hidrocefalia con hipertensión intracraneal y dilatación
ventricular progresiva. La malformación de Chiari tipo II es alteración estructural y
morfológica del rombencéfalo casi siempre asociado con mielomeningocele. La fosa
posterior tiene tamaño reducido y la carpa del cerebelo tiene implantación en
consecuencia con una ubicación más baja de la senos transversales y confluencia de los
senos. El mesencéfalo, especialmente la región tectal, está en ángulo (en forma de pico) y
el El acueducto cerebral es anómalo. El puente y la bombilla están curvados.
Posteriormente y bajado, con el bulbo insinuando a sí mismo dentro del canal cervical
superior junto con las amígdalas, gusano cerebeloso y raíces nerviosas craneales
inferiores. Aplasia de los núcleos del nervio craneal y defectos de mielinización.
Las malformaciones sistémicas asociadas pueden comprometer la sistema
gastrointestinal, pulmonar y cardiovascular. Los cambios craneofaciales aparecen con
poca frecuencia.
Las malformaciones gastrointestinales incluyen hernia inguinal, divertículo de Meckel,
malrotación intestinal, onfalocele y ano.

vía metabólica del ácido fólico y la glucosa, en la que los agentes efectos externos o
ambientales compartidos con factores genéticos. El metabolismo del folato regula una red
compleja de vías. Factores biológicos básicos vitales para el crecimiento, diferenciación y
proliferación celular Estos procesos incluyen el metabolismo. metionina, transulfuración,
síntesis de purinas y pirimidinas, síntesis de serina / glicina, metilación biomolecular,
síntesis de lípidos de membrana y metabolismo de fármacos. El entrenamiento el tubo
neural consiste en una intensa actividad metabólica en el que requiere la participación
sincronizada de sus componentes y donde la acción anormal de un gen o cofactor de ese
la vía afectaría el equilibrio de los procesos metabólicos mencionados anteriormente,
resultando en la falla de cerrar apropiadamente el tubo neural.

Paralisis cerebral

Son una serie de trastornos del control motor que producen anormalidades de la postura,
tono muscular y coordinación motora, debido a una lesión congénita que afecta al cerebro
inmaduro y de naturaleza no progresiva, persistente (pero no invariable), estática (no
evolutiva) con tendencia, en los casos leves y transitorios, a mejorar, o permanecer toda la
vida. La definición actual es: trastorno del desarrollo del tono postural y del movimiento
de carácter persistente (aunque no invariable), que condiciona una limitación en la
actividad, secundario a una agresión no progresiva, a un cerebro inmaduro. En esta
definición, se incluye el concepto, fundamental de que: en la Parálisis Cerebral PC) el
trastorno motor estará acompañado frecuentemente de otros trastornos (sensitivos,
cognitivos, lenguaje, perceptivos, conducta, epilepsia, musculoesquéleticos) cuya
existencia o no, condicionará de manera importante el pronóstico individual de estos
niños.

La fisiopatología de la PC se citan algunos hechos establecidos (49). Encefalopatía

hipóxico-isquémica perinatal los datos de la clínica, de la neuropatología y de la
experimentación animal han permitido demostrar que las lesiones cerebrales perinatales,
susceptibles de dar lugar a PC, son el resultado de una isquemia cerebral cuya causa
esencial es la hipoxia e isquemia y en menor grado, consecuencia de hemorragias
cerebrales. En el período perinatal, es la asfixia neonatal o asfixia perinatal, cuyos
componentes biológicos esenciales son la hipoxia, hipo-hipercapnia y la acidosis, quien
lleva a modificaciones de la circulación cerebral provocando isquemia.
Asfixia intrauterina: el mecanismo de producción de las
lesiones es idéntico al del período neonatal.
Oclusiones arteriales Hay pocos trabajos ciertos para estimar su frecuencia y mecanismo:
¿trombosis? ¿embolia?
Encefalopatía isquémica prenatal: Estudios anatómicos y de neuroimagen han podido
probar lesiones isquémicas entre el 5º y 7º mes de vida fetal. Las causas de estas
encefalopatías isquémicas prenatales son desconocidas
Causas posnatales: meningoencefalitis, traumatismo craneocerebral, estado epiléptico,
deshidratación aguda severa.

Los signos que deben aumentar las sospechas sobre un trastorno motor, por ejemplo en
un niño de 4 meses de edad son: 1. Anormalidades en las funciones orolinguales (succión
– deglución); 2. Aumento del tono extensor a nivel del cuello; 3. Retrasos en la
desaparición de los reflejos primitivos neonatales; 4. Dificultad o fracaso para mantener su
peso sobre los antebrazos en posición prona; 5. Imposibilidad de mantenerse sentado con
ayuda y con la cabeza erecta; 6. Efectuar una maniobra de volteo fácilmente; 7. Demostrar
poco interés social o indiferencia a los estímulos visuales con conducta visual anormal