1. ¿Por qué se da la alteración de los cromosomas?

Las mutaciones cromosómicas, mutaciones no puntuales o cromosomopatías son

alteraciones en el número de genes o en el orden de estos dentro de los
cromosomas. Se deben a errores durante la gametogénesis (formación de los
gametos por meiosis) o de las primeras divisiones del cigoto.

2. ¿Cómo se llama el proceso de división celular que realizan las células sexuales
como el óvulo y el espermatozoide?
Se llama meiosis, es la formación de óvulos y espermatozoides. En organismos
con reproducción sexual, las células del cuerpo son diploides, es decir, que
contienen dos juegos de cromosomas (uno de cada progenitor).

3. ¿Qué es un genotipo, fenotipo?

La biología y específicamente en genética, se denomina fenotipo a la expresión
del genotipo en función de un determinado ambiente. Los rasgos fenotípicos
cuentan con rasgos tanto físicos como conductuales.

4. ¿Qué es el albinismo en el ser humano?

El albinismo es un trastorno genético heterogéneo, causado por mutaciones en
diferentes genes, que produce una reducción o ausencia total del pigmento
melánico de ojos, piel y pelo. Se da en los seres humanos y en otros animales.

5. Con la información del Analiza y Comprende (Meiosis) y el momento Reflexiona

(Aprendo en casa), describa usted dos enfermedades genéticas.

a) El Síndrome de Down (SD), también llamado trisomía 21, es la causa más

frecuente de retraso mental identificable de origen genético. Se trata de una
anomalía cromosómica que tiene una incidencia de 1 de cada 800 nacidos, y
que aumenta con la edad materna. Está causada por la incapacidad de los
cromosomas 21 para separarse adecuadamente durante la meiosis, es decir,
durante la fase en que se dividen las células germinales para dar origen a los
ovocitos (en la mujer) o a los espermatozoides (en el varón). El síndrome de
Down se caracteriza por una apariencia física típica, discapacidad intelectual
y retrasos en el desarrollo. Además, puede estar asociado con enfermedades
cardíacas o de la glándula tiroides.
Los programas de intervención temprana con un equipo de terapeutas y
educadores especiales que tratan la situación específica de cada niño
pueden ser útiles para el tratamiento del síndrome de Down.
b) En la mayoría de los casos, esta alteración cromosómica se produce por errores
durante la meiosis masculina que producirían espermatozoides con anomalías en el
número de cromosomas sexuales. El producto de la fecundación de estos
espermatozoides con anomalías cromosómicas serían embriones portadores del
síndrome. Pese a ello, cabe remarcar que existe una elevada mortalidad intra-útero
de fetos afectos de síndrome de Turner (este alteración cromosómica se detecta en
un elevado porcentaje de abortos espontáneos en el primer trimestre).