HOLOPROSENCEFALIA: Defecto del nacimiento que ocurre durante las primeras

semanas del embarazo debido a que el cerebro del feto no se divide como debería
en dos hemisferios cerebrales
Existen 3 tipos:
 Alobar: Es la forma más grave.
CARACTERISTICAS:
o Los ventrículos cerebrales y el cerebelo están malformados
o Acompañado de microcefalia
 Semi-lobar: cerebro está parcialmente dividido
CARACTERISTICAS:
o Fisura entre los dos hemisferios del cerebro

o Incompleta en la zona posterior por lo que lóbulos.

o Fusión hemisférica en la zona anterior cerebral

 Lobar: El cerebro se divide normalmente. Es la forma más leve.
CARACTERISTICAS:
o Cuerpo calloso puede tener malformación
o Evolucionan con retraso psicomotor moderado
o Alteración de la función en el eje hipotálamo-hipofisario
o Alteraciones visuales

CICLOPIA: Forma rara de holoprosencefalia alobar.

CARACTERIATICAS:

o Tienen un solo ojo casi en el medio de la cara

o Nariz disfuncional si es que presenta
o Pueden llegar a morir antes del parto, pero en el caso que sobreviva
presentara otros defectos graves
CAUSA:
o Toxina que se encuentra en la planta Veratrum californicum ya que se
puede confundir con el Eléboro que es un tratamiento contra malestares en
el embarazo.
ETMOCEFALIA: Alteracion en el desarrollo facial y puede ser considerado como
un caso de holoprosencefalia.
CARACTERISTICAS:
o Puede fusionarse con agenesia ocular
o Fusión de globos oculares
AGENECIA MAXILAR: Anomalía facial menos grave
CARACTERISTICAS:
o Separación en el labio superior
o Paladar hendido
COMPLICACIONES:
o Dificultades en la alimentación
o Pérdida auditiva
o Retrasos del habla y el lenguaje
o Problemas dentales

SINDROME DE KLIPPEL – FEIL: Presencia de un defecto congénito en la

segmentación de la columna cervical, puede darse entre las 3 y 8 semanas de
gestación

CARACTERISTICAS:
o Fusión congénita de 2 de las 7 vértebras cervicales.
o Cuello corto
o Baja implantación del cabello en la parte posterior de la cabeza
o Movilidad restringida de la columna vertebral superior
TIPOS: Existen 3 tipos.
o Síndrome de Klippel Feil tipo I: Fusión masiva de vértebras cervicales con
afectación de vértebras torácicas.
o Síndrome de Klippel Feil tipo II: Fusión de uno o dos espacios vertebrales,
asociado a otras anomalías vertebrales como hemivértebras.
o Síndrome de Klippel Feil tipo III: Fusión de vértebras cervicales y torácicas.

MEGALOENCEFALIA: Trastorno en el que existe un cerebro anormalmente

grande que algunas veces se confunde con macrocefalia que es el crecimiento
anormal de la cabeza pero no necesariamente el cerebro.

CARACTERISTICAS:
o Puede ser unilateral
o Crecimiento exagerado de un lóbulo o de un hemisferio completo
o Cerebro produce demasiadas nuevas células cerebrales

MICROCEFALIA: Trastorno neurológico en el que la circunferencia de la cabeza

es más pequeña que la circunferencia promedio para la edad y el sexo del niño.

CARACTERISTICAS:
o Puede producirse en los primeros años de vida o puede ser congénita.
o Crecimiento alterado del cerebro
o El niño o niña puede llegar a tener discapacidades intelectuales.