1.

Etapas para la realización del estudio genético:

1.1 Historia Clínica y elaboración del árbol genealógico.
Antes de realizar la historia clínica se debe recabar toda la información del
paciente u otros familiares afectados.
La forma más práctica de recoger la historia familiar es la construcción de un
“pedigrí” o árbol genealógico .La ventaja principal del pedigrí es su
interpretación fácil y su formato compacto.
Su mayor inconveniente es la confusión a que puede dar lugar por utilizar
símbolos, que deben ser universalmente admitidos
1.2 Examen clínico: Exploración física
Es importante que se haga de manera minuciosa. Luego debe detallar de manera
precisa los posibles rasgos dismórficos

Confeccionar el árbol genealógico indicando el fenotipo de cada persona para, al menos,dos

de los caracteres analizados.
2. Determinar si es posible el tipo de herencia de los caracteres analizados.
3. En base al tipo de herencia, nombrar los alelos adjudicados a cada carácter en la hoja
dedatos, usando una letra distinta para cada carácter, en mayúsculas/minúsculas
paradominante/recesivo.
4. Por último, indicar cuando sea posible los genotipos de todos los miembros para cada
carácter.
En la genealogía se indica el orden de las generaciones con número romano. La
primerageneración (I) corresponde a la primera persona de la que se posean datos, por
ejemplo la de losabuelos del alumno; la segunda (II) correspondería a la de los padres y
tíos, y la tercera (III), a lageneración del alumno.Los varones se representan con cuadrados,
las mujeres con círculos, y por rombos losindividuos de los que no se conocen los datos
(II.9). Las parejas se unen por una línea horizontal.Los descendientes se disponen bajo una
línea horizontal desde la que parte una línea vertical porindividuo, excepto en el caso de
mellizos (III.4 y 5) o gemelos fraternos (II.4 y 5), que se indicanpor líneas convergentes
(ver figura). Los individuos que muestran el fenotipo en estudio se indicanrellenando el
símbolo.
Valoración de la historia familiar :
Historia parental :
Incluye las relaciones en el hogar , espacio físico , factores psicosociales , estimulación y
enfermedades .
Historia gestacional:
Se observa el número de gestaciones , partos , abortos ( espontáneos , provocados) si hizo
exámenes prenatales , uso de medicamentos , tabaquismo (activo o pasivo ) consumo de
alcohol y drogas ilícitos , si tuvo una amenaza de parto prematuro , ver si la madre recibió
corticoides ( para evitar la enfermedad de la membrana hialina)
Parto :
El parto propiamente dicho se divide en 3 fases
1. Borramiento y dilatación del cuello uterino  se realiza mediante las contracciones
uterinas que a manera de cuña impulsan el saco amniótico contra el conducto
cervical ( si las membranas ya se rompieron , la presión se ejercerá contra una parte
del feto , normalmente la cabeza)
2. Nacimiento del feto  intervienen las contracciones uterinas , pero la fuerza
decisiva consiste en el aumento de la presión intraabdominal ( proveniente de la
contracción del músculo abdominal )
3. Expulsión del feto y de las membranas fetales  requiere contracciones uterinas
que se facilitan al intensificarse la presión abdominal.

Periodo Neonatal
La etapa se extiende desde el nacimiento hasta los 28 días de vida uterina .
Se divide en 2 periodos
Hebdomadario (neonato inmediato) : primeros 7 días de vida
Poshebdomadario ( neonato tardío ) : 8 a 28 días de edad.
Historia evolutiva del paciente
Se anota la evolución diaria del paciente hay que ir expresando en forma cronológica la
evolución del proceso sin omisiones y sin interrupciones prolongadas
Es necesario ir anotando el resultado de los estudios de los servicios auxiliadores de
diagnóstico y tratamiento

2. Indicaciones para el estudio citogenético

Este tipo de estudio se solicita hacer para ver la evidencia de algún rasgo
dismórfico y diversas malformaciones en las anomalías cromosómicas.
Periodo prenatal
La anomalía más frecuente del cordón umbilical es la presencia de sólo dos vasos, una
arteria y una vena, denominada arteria umbilical única (AUU). Entre las malformaciones
del cordón umbilical, la AUU es la más frecuente, con una incidencia entre el 0,5% y el
0,7% de todos los embarazos, 1% en fetos únicos y hasta un 5% en fetos múltiples. Es
también un hallazgo mucho más frecuente en la muerte fetal que en nacimientos vivos.
Se cree que la arteria umbilical única es causada por atrofia de una arteria previamente
normal o el fallo del desarrollo o agenesia de una de las arterias umbilicales. Por razones
que se desconocen, la arteria más frecuentemente ausente es la izquierda. En casi el 20% de
los casos de arteria umbilical única se hace el diagnóstico prenatal en una población de alto
riesgo en que se suele asociar con anormalidades cromosómicas. La trisomía 18 es la
anomalía cromosómica más asociada con una arteria umbilical única.
El cordón umbilical del feto de término mide aproximadamente 50 cm de largo y 2 cm de
diámetro. La porción fetal se inserta en el ombligo del feto y la porción materna en
la placenta. La circulación fetal es diferente a la circulación del recién nacido y del adulto,
debido a que todos los nutrientes y oxígeno que necesita el feto para su crecimiento y
desarrollo vienen de la madre hacia la placenta a través de la vena umbilical y de allí al feto
por la vena umbilical. Luego, la sangre regresa a la placenta a través de dos arterias
umbilicales llevando la sangre con los desechos del feto y con poco oxígeno, desde donde
el organismo materno los recoge para eliminarlos. Es decir, que el cordón contiene en su
interior tres vasos, dos arterias y una vena, rodeados y protegidos por la gelatina de
Wharton.
Inmediatamente después del nacimiento el cordón umbilical se corta y la porción proximal
al feto remanente se cae espontáneamente alrededor de 8-10 días después.
Retraso del crecimiento intrauterino
Se refiere al crecimiento deficiente de un bebé mientras está en el útero de su madre
durante el embarazo.
Causas
Muchos factores diferentes pueden llevar a que se presente un retraso del crecimiento
intrauterine (RCIU). Es posible que un feto no reciba suficiente oxígeno y nutrición de la
placenta durante el embarazo debido a:
Grandes altitudes
Embarazos multiples, como gemelos o trillizos
Problemas en la placenta
Preeclampsia o eclampsia

Periodo neonatal
a)Malformaciones. Esta denominación hace referencia a las alteraciones que se producen
durante el desarrollo intrínseco de cada estructura corporal del embrión como, por ejemplo,
una polidactilia (fig. 1a). Por consiguiente, ocurren durante el periodo embrionario que
abarca desde la fecundación hasta el final de la 8.a semana de gestación.
b)Deformaciones. consisten en estructuras corporales que tienen un desarrollo morfológico
correcto, pero aparecen deformadas (fig. 1b). Por tanto, aunque representan alteraciones
físicas, su formación durante el periodo embrionario fue normal pero, posteriormente se
deformaron. Las deformaciones se producen fundamentalmente durante el periodo fetal,
que corresponde al comprendido entre el principio de la 9.a semana y hasta prácticamente el
final de la gestación.
c)«Disrupciones». que hace referencia a alteraciones de órganos o partes del cuerpo que
también se formaron bien, pero que posteriormente se destruyeron (fig. 1c). Al igual que las
deformaciones también ocurren preferentemente durante el periodo fetal, siendo más graves
cuanto más precozmente se produzcan.
d)Displasias. Son alteraciones de la formación de los tejidos (histogénesis) que, en muchos
casos, suelen manifestarse con el crecimiento posnatal. Solo ciertos tipos de displasias
esqueléticas con afectación ósea grave como, por ejemplo, el enanismo tanatofórico y otros
tipos de acondroplasias (fig. 1e) pueden ser identificados al nacimiento.
 Los órganos reproductores masculinos y femeninos y los genitales provienen del
mismo tejido en el feto. Los genitales ambiguos se desarrollan si el proceso que
hace que el tejido fetal se vuelva
3. Diagnostico

3.1 Signos y síntomas

Los signos y síntomas son variados de acuerdo a la enfermedad que se padezca.
Las enfermedades se presentan de acuerdo al número de cromosomas afectado, en
muchos casos produciendo malformaciones congénitas.
Algunas de estas enfermedades son tratadas a tiempo y en otras tienen un corto
tiempo de vida.
Ejemplos:
Síndrome de Down:
Signos: cabeza pequeña, hendidura palpebral oblicua, pelo lacio y fino, cuello corto,
etc.
Síntomas: se relacionan más con el trastorno cognitivo que van de leve a grave
algunos son: Períodos de atención cortos, dificultad para tomar decisiones
razonables, comportamiento impulsivo, aprendizaje lento, etc.
Síndrome de Klinefelter:
Signos: testículos pequeños, pechos desarrollados, poco vello facial, sobrepeso, talla
alta, etc.
Síntomas: retraso para aprender a hablar, callados, asertivos, tienden a sufrir de
depresión (cuando son adolescentes), dificultad para procesar lo que oyen, etc.

3.2 Fotografías

Síndrome de Turner: Presenta ausencia del cromosoma paterno y solo afecta a las
mujeres, es causado por la ausencia parcial o total de uno de los dos cromosomas
“X”, estatura más baja y la falta de desarrollo ovárico, pliegues en el cuello, manos y
pies hinchados y presentan retraso en el desarrollo de aprendizaje.

Síndrome de Patau: Es Un Síndrome cromosómico congénito polimalformativo

grave, tiene una supervivencia raramente hasta el año de vida, debido a la existencia
de 3 copias del cromosoma 13, tienen Microcefalia (Cabeza pequeña), Ojos de
tamaño reducido, discapacidad intelectual, labio leporino, Polidactilia (dedos extras
en las manos y pies), etc.
3.3 Exámenes complementarios
3.3.1 Cariotipo: es un tipo de trastorno cromosómico, el cual son alteraciones en
los cromosomas, estos están formados por cadenas de genes en el cual
pueden producirse diversas mutaciones que causaran anomalías y una de las
principales causas es la ausencia o aumento de genes.
Puede haber 2 tipos: convencional y de alta resolución
a. Convencional: Consiste en la tinción con sustancias, que permite la
observación de las bandas Q, giemsa, permite la observación de las
bandas G, R o C . Este bandeo está relacionado con regiones de
eucromatina (bandas R), heterocromatina facultativa (bandas G),
heterocromatina constitutiva (bandas C). El uso de técnicas de
 bandeo permite ver la detección de aberraciones cromosómicas a
gran escala es decir, que afectan a regiones de un cromosomas o al
propio cromosoma.
b. Alta resolución: Se realiza a todos los niños que presenten 2 o más
defectos congénitos.
El objetivo de estos estudios es determinar si las alteraciones del
desarrollo embrionario que se han detectado en estos pacientes son
causadas por alguna alteración cromosómica ya sea en el número o
en la estructura de los cromosomas.
Este método no es tan exacto ya que no permite reconocer
alteraciones tan pequeñas.

3.3.2 Análisis Bioquímica (Sangre)

Es una prueba prenatal no invasiva, a partir de una analítica de sangre de la madre,
que permite la detección de las anomalías cromosómicas más frecuentes,
fundamentalmente el síndrome de Down, a partir de la semana 10 de embarazo.
Tiene una sensibilidad próxima al 100% para la detección del síndrome de Down y
ningún riesgo para la madre ni para el feto.

3.3.3 Estudios Moleculares de ADN: Son pruebas basadas en la detección de

secuencias del gen adn/arn que portan la mutación

Indicaciones para realizar estudios moleculares:

■ Paciente con trastorno monogénico conocido o sospechado
■ Tejidos tumorales
■ Muerte neonatal con sospecha de trastorno metabólico
■ Algunos trastornos multifactoriales
■ Enfermedad mitocondrial
3.3.4 Estudios enzimáticos, histológicos, ecográficos, etc.
a. Estudios enzimáticos
b. Estudios histológicos: Biopsia (biopsia de vellosidades corionicas)
es un estudio genético invasivo que puede realizarse a través del
cuello uterino (transcervical) o a través del abdomen
(transabdominal), aspiración de aguja (Amniocentesis),
extensiones citológicos
c. Estudios ecográficos: Inguinal, mamaria, abdominal, tórax, etc.
d. Estudios farmacogeneticos

4. Asesoramiento Genético

El asesoramiento genético es una evaluación profesional de los factores de riesgo de una

persona o una pareja en relación con los antecedentes familiares y, o una gestación.

Su objetivo es la explicación de la causa y la herencia del trastorno, la posibilidad de

realizar pruebas, el pronóstico, el control médico y el tratamiento.
 Las sesiones de asesoramiento genético duran una hora o más, según la complejidad del
caso. Los asesores genéticos poseen como mínimo una maestría en asesoramiento genético
o campo relacionado, lo que incluye una amplia capacitación en asesoramiento y genética
clínica humana.

Los asesores genéticos ayudan a identificar y a interpretar los riesgos de la descendencia de

padecer trastornos hereditarios, explican cómo se tramiten estos trastornos, sugieren las
pruebas pertinentes y explican a sus clientes las distintas posibilidades que se podrían
obtener como resultado. (Para que ustedes se hagan las pruebas, les remitirán a un médico o
laboratorio). También les explicarán qué tipo de información puede facilitar el
asesoramiento genético, los apoyarán y atenderán cualquier cuestión emocional que pueda
surgir cuando reciban los resultados y la interpretación de las pruebas genéticas que les
practiquen.

Existen muchas razones para buscar asesoramiento genético. Puede pensar en hacerlo si:

 Tiene historial familiar de una condición genética o defecto congénito

 Está embarazada o planea estarlo después de los 35 años
 Ya tiene un hijo con un trastorno o defecto congénito
 Tuvo dos o más pérdidas de embarazos o un bebé que falleció
 Se realizó un ultrasonido o pruebas que sugieren la posibilidad de un problema