las anomalías congénitas en conjunto con la restricción del crecimiento intrauterino dan cuenta del 50 a 60% de la mortalidad fetal. En este artículo se describen las malformaciones congénitas más importantes divididas por sistemas, la mayoría son diagnosticables a través del ultrasonido; sin embargo, hay un grupo de ellas que no son posibles de diagnosticar, otras que se desarrollan tardíamente en el embarazo y finalmente existen casos en que el examen ultrasonográfico puede sugerir una anormalidad inexistente. También se profundiza en la incidencia, etiología y factores de riesgo de las malformaciones congénitas, se describe la importancia y características del diagnóstico prenatal y de la prevención por medio de la suplementación de ácido fólico en la dieta.
Las anomalías congénitas constituyen un tema de importancia en obstetricia, tanto por su
pronóstico vital, ya que en conjunto con la restricción del crecimiento intrauterino dan cuenta del 50 a 60 % de la mortalidad fetal; como por el desarrollo que ha tenido su diagnóstico prenatal.
A continuación se describen las malformaciones congénitas más importantes divididas por
sistemas; la mayoría son diagnosticables a través del ultrasonido; sin embargo, hay un grupo de ellas que no son posibles de diagnosticar, otras que se desarrollan tardíamente en el embarazo (después de las 24 semanas); y, finalmente, existen casos en que el examen ultrasonográfico puede sugerir una anormalidad inexistente.
Se entiende como anomalía congénita cualquier trastorno del desarrollo morfológico,
estructural o funcional de un órgano o sistema presente al nacer. Puede ser familiar o esporádica, externa o interna, y única o múltiple. Según su origen se subdividen en malformaciones, deformaciones, disrupciones y displasias.
Algunas definiciones básicas se describen a continuación:
Malformación: es una anomalía de la forma o estructura de un órgano o parte de
éste, resultado de un desarrollo intrínsicamente anormal, ya sea desde la concepción o desde muy temprano en la embriogénesis (ej: labio leporino). Disrupción: es el defecto morfológico de un órgano o de una región del organismo cuyo desarrollo era originalmente normal, secundario a una interferencia externa (ej: síndrome de banda amniótica). Deformación: es una alteración de la forma, posición o estructura de una parte del organismo, secundaria a la acción de fuerzas mecánicas anormales que actúan sobre una parte desarrollada previamente en forma normal (ej: pie equino varo). Displasia: es la organización celular anormal, que modifica la morfología original o la estructura de un tejido u órgano (ej: displasia esquelética). Síndrome: es un patrón reconocido de múltiples anomalías que afectan a múltiples áreas del desarrollo, y presumiblemente tienen una etiopatogenia común.
Finalmente, las anomalías congénitas se clasifican como mayores o menores,
entendiéndose como anomalía congénita mayor la que representa un riesgo vital, requiere de cirugía o implica secuelas estéticas severas, y menor si no presenta secuelas estéticas significativas, ni alteraciones en la calidad o esperanza de vida del paciente ENFERMEDAD CONGÉNITA DEL TUBO DIGESTIVO
Puede ocurrir que los órganos digestivos no estén completamente desarrollados o
se encuentren en posición anómala y sean causa de obstrucciones, o que los músculos o nervios del tracto digestivo sean defectuosos. Los síntomas dependen de la localización del defecto, pero pueden consistir en dolor abdominal de tipo cólico, distensión (hinchazón) abdominal y vómitos. El diagnóstico se basa generalmente en las pruebas de diagnóstico por la imagen y otras pruebas. Suele ser necesaria la cirugía. Un defecto congénito puede darse en cualquier parte del tubo digestivo (en el esófago, el estómago, el intestino delgado, el intestino grueso, el recto o el ano). Estos defectos congénitos incluyen los siguientes: Defectos en la pared abdominal (incluidos onfalocele y gastrosquisis) Atresia anal Atresia biliar Hernia diafragmática Atresia esofágica y fístula traqueoesofágica Enfermedad de Hirschprung Malrotación intestinal La atresia biliar es un defecto de nacimiento que afecta a las vías biliares. Aunque las vías biliares se encuentran fuera del tubo digestivo, ayudan a la digestión y, por lo tanto, se mencionan aquí. En muchos casos, un órgano no está totalmente desarrollado o está situado en una ubicación anómala, lo cual suele ocasionar un estrechamiento o un bloqueo (obstrucción). Las obstrucciones se pueden presentar en casi cualquier parte del tubo digestivo, incluyendo el esófago, los intestinos, el recto o el ano. Los músculos internos o externos que rodean la cavidad abdominal pueden debilitarse o presentar orificios, como sucede en los defectos de la pared abdominal y en la hernia de diafragma. Los nervios que inervan los intestinos también pueden desarrollarse de forma insuficiente (como sucede en la enfermedad de Hirschsprung). Síntomas Los síntomas dependen del defecto congénito y de su localización. Los niños pueden sufrir dolor abdominal de tipo cólico, distensión abdominal y/o vómitos. Se pueden producir problemas en la alimentación y es posible que los lactantes no ganen peso de forma normal. Algunos lactantes presentan una coloración amarillenta de la piel llamada ictericia. Diagnóstico Pruebas de diagnóstico por la imagen (radiografías y ecografías) Para el diagnóstico de un defecto congénito del tubo digestivo generalmente se necesitan pruebas de diagnóstico por la imagen. En ocasiones, los defectos se detectan antes del nacimiento durante una ecografía prenatal de rutina. Después del nacimiento, algunos defectos se diagnostican mediante radiografía del tórax o del abdomen. Después del nacimiento también se puede hacer una ecografía para identificar y localizar defectos. Otras pruebas pueden incluir análisis de sangre y biopsias. Durante una biopsia se extirpa una pequeña porción de tejido para examinarla al microscopio. Se realizan otras pruebas según los resultados del análisis y los síntomas. Tratamiento Cirugía La mayoría de los defectos del sistema digestivo requieren cirugía. Generalmente, las obstrucciones son eliminadas mediante cirugía. El debilitamiento o los agujeros en los músculos que rodean la cavidad abdominal se cierran por medio de suturas.