ACTIVIDAD 6

ESTUDIO DE CASO INSOMNIO FAMILIAR FATAL

PRESENTADO POR:

Lina María Calderón

DOCENTE:

Oscar Rodríguez

PSICOLOGIA SEGUNDO SEMESTRE

OCTUBRE – 2020
ESTUDIO DE CASO: INSOMNIO FAMILIAR FATAL

El cerebro humano no funciona sin sueño es tan vital como lo son el agua y los alimentos. El
cerebro pesa alrededor de 3% del peso total de cuerpo pero se utiliza hasta el 25% de nuestro
oxígeno y alimento .El cerebro no puede relajarse por completo cuando se está despierto la
única manera que tiene para desconectarse es mediante el sueño. Esta enfermedad priva por
completo del sueño quienes la padecen están entre dormido y despierto hasta que sus cuerpo
finalmente se rinde. Por siglos se consideró que estaba locos los que padecía están enfermedad
y fueron condenado por cilosparademente esta enfermedad ahora tiene nombre gracias a
Dr.Inácio Rúter.

Hoy los científicos pueden explicar cómo el daño a este tejido neuronal puede desatar una
constelación de síntomas, cada cual más desconcertante. Sabemos, por ejemplo, que este núcleo
organiza todas nuestras respuestas autónomas al entorno, controla la temperatura, la presión sanguínea
y la frecuencia cardíaca. Así que cuando se daña es como si se estropeara nuestra calefacción central.

A medida que la enfermedad progresa, la mayoría de las personas desarrollan

movimientos anormales y descoordinados a esto le llamamos ataxia, alucinaciones,
confusión severa, contracciones musculares y espasmo. Los primeros síntomas de demencia
pueden ser el olvido y confusión frecuentes, pero después hay también incapacidad para
caminar y hablar. La incapacidad total para dormir es común en el final del curso de la
enfermedad. El insomnio familiar fatal fue descrito por primera vez en el año 1986
en una familia italiana de la región del Véneto. Afecta a ambos sexos y normalmente
aparece en la edad adulta.

El Insomnio Familiar Fatal (IFF) es una enfermedad priónica del sueño, degenerativa y
mortal, hereditaria de forma autosómica dominante. Presenta una mutación de contrasentido
en el codón 178 por el codón 129M del gen PRNP de cromosoma 20, que cambia la secuencia de
Guanina-Adenosina-Citosina por Adenina-Adenina-Citosina que da por resultado el cambio del
aminoácido creado, de Acido Aspártico a Asparagina, todo este mecanismo molecular conlleva
a que genera una acumulación de la proteína prion o también llamada PRPsc- Que es un
derivado anormal de la proteína cerebral que es degenerado por priones, la manifestación de la
IFF depende del polimorfismo Metionina-Valina PRNP del codón 129.

El video muestra un documental de Discovery Channel que relata el caso de una familia
estadounidense que vive en el estado de Maine y está afectada por la enfermedad y también
contiene una entrevista con el doctor Ignazio Roiter que explica su investigación sobre la familia
veneciana a través de la cual conoció esta enfermedad.

La familia conformada por dos hijos y su madre y demás familiares, llevan una carga fatal en
cada generación, la mitad de sus integrantes sufren una muerte fatal traumática temprana a
causa del insomnio y su fuerte preocupación después de la muerte de su esposo y padre es
saber quién es la próxima víctima de esta extraña enfermedad, se muestra la preocupación de
la madre por saber si sus hijos heredaron la enfermedad de su padre y decide llevarlos al
estudio de dicha mal por parte del doctor Ignazio Roiter quien conoció la enfermedad y está
investigándola gracias a estas familias, ya que no son las únicas en el mundo que la padecen,
alrededor de 30 familias en todo el mundo fueron ya diagnosticadas con la enfermedad
“insomnio fatal familiar”.

En 1986 el neurólogo italiano Elio Lugaresi (1926), catedrático de la Universidad de Bolonia

describía por primera vez la enfermedad que afectaba a uno de sus pacientes que padecía un
tipo de insomnio que no podía ser tratado con somníferos y que no respondía a ninguna otra
terapia. Aquella enfermedad sería bautizada con el nombre de Insomnio Familiar Fatal (IFF).

Se comprobaría después que los síntomas de la enfermedad pueden variar según los
pacientes, pero ésta suele comenzar con una sensación de cansancio, apatía, cambios en el
comportamiento, dificultades en el sueño y problemas de memoria que luego evolucionaba con
la aparición de taquicardias, fiebre, ataxia o perdida de la coordinación en los movimientos,
miosis que es la contracción de la pupila como cuando entramos en una zona muy iluminada y
la pérdida del control de los esfínteres un conjunto de músculos entre los que se encuentran los
esfínteres anales que controlan el paso de la materia fecal, o el esfínter uretral que hace lo
propio con la orina. A toda esta sucesión de síntomas hay que añadir la aparición de
alucinaciones cada vez más intensas, una sensación cada vez más intensa de confusión que da
paso al inicio de un estado de demencia y finalmente la caída en coma y de forma inevitable la
muerte, todo ello en el plazo de entre seis meses y año y medio desde que se manifiestan los
primeros síntomas. Con posteriores investigaciones se ha descubierto el origen de la
enfermedad, pero no su cura, para la que de momento no hay tratamiento alguno. La
investigación del doctor Ignazio Roiter y de la familia lleva a concluir que la enfermedad es
genética en un 50% de padecerla alguno de sus descendientes y que no se ha encontrado cura
alguno para ella, el doctor no pierde las esperanzas de poder encontrar la cura y poder saber
cuál es realmente su origen y porque la produce y como se puede detener.

Parte afectada:
Conclusión:

El insomnio familiar fatal se sospecha primero por el deterioro cogniti vo

rápidamente progresivo (demencia) junto con cambios de comportamiento o estado de
ánimo, ataxia y trastornos del sueño. Esta enfermedad neurodegenerati va es
inquietante dentro de los trastornos. La posibilidad de un tratamiento es uno de
los asuntos que aún requieren solución para esta dramáti ca enfermedad, aunque
se han realizado numerosos avances desde que fue descrita por primera vez.
Bibliografía:

Pinel J. (2007). Biopsicología. 6ta Edición. Pearson pp73-74

https://es.scribd.com/doc/234927684/Bio-Psicologia Pinel J. (2007).

Biopsicología. 6ta Edición. Pearson pp75-87 https://es.scribd.com/doc/234927684/Bio-

Psicologia Atlas del cerebro 3D. http://www.finr.net/files/brain/index.htm Holderman, D.
(2017,01,28).

Documental Insomnio Familiar Fatal By Valle Vallester Vídeos – 2017 [Archivo de video].
Recuperado de https://www.youtube.com/watch?v=WXq2Y8a-V9U