Capítulo 1
La Historia y
Presentar la verdad histórica es al menos tan desafiante como el
la búsqueda de la verdad científica y nuestra visión de los esfuerzos humanos
a lo largo de las edades está fuertemente sesgado a favor de los ganadores: aquellos que
han conquistado a nivel militar, político o, de hecho, científico
campos de batalla. La historia de la genética en relación con la medicina es
uno de los asombrosos descubrimientos del que los pacientes y las familias
se han beneficiado enormemente, pero el éxito se medirá por
progreso en la traducción de los descubrimientos tanto en tratamiento como en
prevención de enfermedades, y tenemos el privilegio de ser testigos
tales desarrollos al comienzo de lo que promete ser un
Era dramática y emocionante. Pero siempre es inspirador mirar atrás
con asombro por lo que nuestros antepasados ​lograron con escasos recursos
pura determinación, a veces ayudada por la casualidad, en
para sentar las bases de esta ciencia dinámica. Un holístico
El enfoque científico se puede comparar con la conducción de un automóvil:
sin tus ojos en el camino por delante, chocarás y harás
sin progreso; sin embargo, también es fundamental comprobar la parte trasera y
espejos laterales con regularidad.
Gregor Mendel y las leyes
de herencia
Comienzos tempranos
Los avances en genética durante el siglo XX han sido
verdaderamente espectacular. En 1900, los principios de Mendel esperaban
redescubrimiento, los cromosomas eran apenas visibles, y la ciencia
de la genética molecular no existía. Mientras escribimos esto en 2016,
la secuencia publicada de todo el genoma humano (2004)
ya se siente como un pedazo de historia, los cromosomas pueden ser rápidamente
analizado a un extraordinario nivel de sofisticación por micro
técnicas de matriz, y la secuenciación de próxima generación es transformar
el descubrimiento de genes y las pruebas genéticas en un entorno clínico. los
número de fenotipos con una base molecular conocida es casi
5500 y el número de genes con un fenotipo causante de muta
ción es casi 3400.
La genética es relevante e importante para casi todos
disciplina médica. Los descubrimientos recientes afectan no solo a los
enfermedades y síndromes genéticos, sino también en muchas de las
trastornos comunes de la vida adulta que pueden estar predispuestos por
variación genética, como enfermedades cardiovasculares, psiquiátricas
enfermedad y cáncer, sin mencionar las influencias sobre la obesidad,
interpretación lética, habilidad musical, longevidad y una serie de
variaciones fisiológicas y tolerancias. Claramente, un fundamental
la base en genética debería ser parte de cualquier
plan de estudios médico.
Comenzamos con una descripción general de algunos de los más notables
hitos en la historia de la genética y la genética médica,
seguido de una revisión del impacto general de los factores genéticos en
causando enfermedad. Finalmente, mencionamos algunas novedades
de gran importancia.
No se sabe con precisión cuándo apareció por primera vez el Homo sapiens.
en este planeta, pero estimaciones actuales, basadas en el hallazgo de
Impacto de la genética
En medicina
Es solo un pequeño truco, pero hay un largo
historia relacionada con ella que se necesitaría
demasiado tiempo para contarlo.
GREGOR MENDEL, EN CONVERSACIÓN
CON CW EICHLING
No ha pasado inadvertido que el
emparejamiento específico que hemos postulado de inmediato
sugiere un posible mecanismo de copia para el
material genético.
WATSON & CRICK (ABRIL DE 1953)
huesos humanos fosilizados en Etiopía, sugieren que el hombre estaba vagando
África oriental hace aproximadamente 200.000 años. Es razonable
suponer que nuestros primeros antepasados ​eran tan curiosos como nosotros
en materia de herencia y, al igual que hoy, habrían
experimentó el nacimiento de bebés con todo tipo de
defectos. Grabados en Caldea en Babilonia (actual Irak)
que datan de al menos 6000 años muestran pedigríes que documentan
la transmisión de ciertas características de la crin del caballo.
Sin embargo, cualquier intento inicial de desentrañar los misterios de genet
ics habrían sido severamente obstaculizados por una falta total de
conocimiento y comprensión de procesos básicos tales como
recepción y reproducción.
Los primeros filósofos y médicos griegos como Aristóteles
e Hipócrates concluyó, no sin un pequeño prejuicio, que
importantes características humanas fueron determinadas por el semen,
utilizando sangre menstrual como medio de cultivo y el útero como
una incubadora. Se pensaba que el semen era producido por todo el
cuerpo; por lo tanto calvo los padres encabezados engendrarían calvos headed
hijos. Estas ideas prevalecieron hasta el siglo XVII, cuando Dutch
Científicos como Leeuwenhoek y de Graaf reconocieron la
existencia de espermatozoides y óvulos, lo que explica cómo la hembra
también podría transmitir características a su descendencia.
La floreciente revolución científica de los siglos XVIII y XIX
siglos vieron un resurgimiento del interés por la herencia por parte de los científicos y
médicos, entre los que destacan dos nombres. Pierre de
Maupertuis, un naturalista francés, estudió rasgos hereditarios como
como dígitos extra (polidactilia) y falta de pigmentación (albi
nismo), y demostró a partir de estudios de pedigrí que estas dos condiciones
ciones se heredaron de diferentes formas. Joseph Adams
(1756-1818), un médico británico, también reconoció que diferentes
existían mecanismos de herencia y se publicó Un tratado sobre
supuestas propiedades hereditarias de las enfermedades, que fue
pensado como base para el asesoramiento genético. También digno de
se menciona al médico inglés Edward Meryon (1809-1880),
quien en 1851 fue el primero en proporcionar una clínica sistemática
estudio patológico de tres niños con el trastorno muscular