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&$62&/Ì1,&2
Acrodermatitis enteropática
Acrodermatitis enteropathica
0DUFR$QWRQLR7R[WOH5RPiQ1$QD(OHQD+HUQiQGH]$UUR\R2
RESUMEN ABSTRACT
³1RVHGLDJQRVWLFDORTXHQRVHSLHQVD\QRVHSLHQVDORTXHQRVHFRQRFH´
INTRODUCCIÓN WL¿FDGRFRPR6OFDTXHFRGL¿FDSDUDHOWUDQVSRUWDGRU
GH]LQF=LS
La acrodermatitis enteropática (AE) es una rara enferme- (O GLDJQyVWLFR VH UHDOL]D SRU PHGLR GH OD SUHVHQWD-
dad autosómica recesiva provocada por una alteración FLyQ FOtQLFD MXQWR FRQ OD KLVWRSDWRORJtD \ SUXHEDV GH
HQ OD DEVRUFLyQ GH ]LQF D QLYHO GH GXRGHQR \ \H\XQR laboratorio.6XIRUPDGHSUHVHQWDFLyQVHFDUDFWHUL]DSRU
Responde rápidamente con un suplemento adecuado de XQD WULDGD FOtQLFD GHUPDWLWLV DFUDO DORSHFLD \ GLDUUHD
]LQFHQODGLHWD El defecto genético ha sido mapeado en )LJXUD/DTXHLOLWLVDQJXODU\SDURQLTXLDFRQVWLWX\HQ
HOORFXVTGHOFURPRVRPDKXPDQRHQHOJHQLGHQ- manifestaciones precoces de la enfermedad.
(QHVWHWUDEDMRVHSUHVHQWyHOFDVRGHXQODFWDQWHPD\RU
portador de AE que presentaba un cuadro clínico carac-
WHUtVWLFRFX\DHYROXFLyQ\SURQyVWLFRIXHURQIDYRUDEOHV
1
6HUYLFLRGH3HGLDWUtD+RVSLWDO5HJLRQDOGHOD+XDVWHFD6H-
FUHWDULDGH6DOXG+XHMXWOD
2
5HVLGHQWHGH3HGLDWUtD+RVSLWDO*HQHUDOGH3DFKXFD CASO CLÍNICO
+LGDOJR0p[LFR
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edad. Proviene de un nivel socioeconómico bajo. Es pro- Cráneo sin exostosis ni hundimientos, con alopecia total,
GXFWRGHPDGUHGHDxRVGHHGDG*,,,3,,,HPEDUD]R TXH LQFOX\H FHMDV \ SHVWDxDV 2MRV VLPpWULFRV SXSLODV
QRGHVHDGRFRQWUROSUHQDWDOUHJXODUQRUH¿ULyLQJHVWDGH LVRFyULFDV \ QRUPRUUHÀp[LFDV IRWRIRELD FRQMXQWLYLWLV
KLHUUR\DFLGRIyOLFR*HVWDFLyQDWpUPLQRGHVHPDQDV \ EOHIDULWLV SDEHOORQHV DXULFXODUHV ELHQ LPSODQWDGRV
de gestación, culminando con parto eutócico en un primer coanas permeables. Cavidad oral con paladar íntegro.
QLYHOGHDWHQFLyQ3HVRDOQDFHUJWDOODFP6H /HVLRQHV HULWHPDWRVDV VLPpWULFDV H[XGDWLYDV \ GHVFD-
desconoce Apgar. Con respecto al desarrollo psicomotor, PDWLYDVHQFDUDFXHOORUHJLyQSHULRUELWDULD\SHULEXFDO
SUHVHQWyVRVWpQFHIiOLFRPVRQULVDVRFLDOPVHGHVWD- que abarcan mejillas. Presenta de manera característica
FLyQPELSHGHVWDFLyQPGHDPEXODFLyQDxRP TXHLOLWLVDQJXODU3HUOpFKH/DELRVVHFRV\PXFRVDVPDO
VRORFRQD\XGD3REUHGHVDUUROORGHOHQJXDMHELVtODERV KLGUDWDGDV)LJXUD7yUD[QRUPROtQHRFRQJUDQOHVLyQ
)XHDOLPHQWDGRDOVHQRPDWHUQRSRUXQDxR$EODFWDFLyQD HULWHPDWRVD\OLTXHQL¿FDGDHQUHJLyQOXPERVDFUD)LJXUD
EDVHGHIUXWDV\YHUGXUDVDSDUWLUGHORVPHVHVGHHGDG GHDSUR[LPDGDPHQWHFPGHGLiPHWUR/DVOHVLRQHV
Integrado a la dieta familiar al año de edad. Al suspender la DEDUFDQ HO iUHD GHO SDxDO OD UHJLyQ LQJXLQDO \ JO~WHD
lactancia materna (un año de edad) inició con queilitis an- DVtFRPR]RQDVKLSHUTXHUDWyVLFDVHQiUHDVGHÀH[LyQGH
JXODU\OHVLRQHVHULWHPDWRVDVVLPpWULFDVELHQGHOLPLWDGDV PLHPEURV SpOYLFRV \ WRUiFLFRV )LJXUD SDURQLTXLD \
DVRFLDGDVFRQHURVLRQHVFRVWUDV\H[XGDGRHQFDUDFXHOOR RQLFRGLVWUR¿D)LJXUD6HDSUHFLDQOHVLRQHVLPSHWLJLQL-
UHJLyQOXPERVDFUD)LJXUD\H[WUHPLGDGHVGHHQWUH\ ]DGDVHQFDUD\iUHDGHOSDxDO$QLYHOFDUGLRSXOPRQDUVLQ
FPGHGLiPHWUR\TXHDEDUFDURQODV]RQDVGHÀH[LyQ DJUHJDGRVSDWROyJLFRV$EGRPHQEODQGR\GHSUHVLEOHVLQ
)LJXUD7DPELpQSUHVHQWySDURQLTXLD\RQLFRGLVWUR¿D YLVFHURPHJDOLDVQLOHVLRQHV([WUHPLGDGHVKLSRWUy¿FDV
)LJXUD3RVWHULRUPHQWHVHDJUHJyDORSHFLDWRWDOGHFXHUR Clínicamente presentaba datos de desnutrición de tercer
FDEHOOXGRFHMDV\SHVWDxDV)LJXUD JUDGRFRQ GHGp¿FLWSRQGHUDO
A nivel gastrointestinal, cursó con periodos intermi-
WHQWHVGHGLDUUHDGHVGHHODxR\PHGLRGHHGDGFRQGDWRV Laboratorios
FOtQLFRVGHPDODEVRUFLyQ\IDOORGHPHGUR1HXUROyJLFD- BHC+EJGO+WR/HXFRV3ODTXHWDV
PHQWHDOWHUQDEDFRQHSLVRGLRVGHLUULWDELOLGDGDSDWtD\
WULVWH]D QS. *OXFRVD PJGO 8UHD PJGO &UHDW
5HFLELyP~OWLSOHVWUDWDPLHQWRVSUHYLRVHQXQKRVSLWDO mg/dl.
de primer nivel de atención, a base de amoxicilina, hidro- EGO&RQOHXFRVSFDPSR%DFW(ULWURV
FRUWLVRQD\EDxRVFRORLGDOHVVLQPHMRUtD p/c.
Al momento de su ingreso al Hospital Regional de la ES. 1DP(T/.P(T/&OP(T/
Huasteca es valorado por el servicio de urgencias con los PFH$OEJGO3URWWRWDOJGO7*28
siguientes diagnósticos: síndrome febril de una semana 7*38)$8
GHHYROXFLyQ&GHUPDWRVLVJHQHUDOL]DGDGLDUUHD Citología Fecal. $]~FDUHVUHGXFWRUHVSRVLWLYRWLQFLyQ
DJXGDPDQLIHVWDGDSRUHYDFXDFLRQHVGLVPLQXLGDVGH gram cocos gram positivos (+), bacilos gram neg (+), PMN
FRQVLVWHQFLDDFRPSDxDGDVGHPRFRVLQVDQJUH'HVQX- $PLEDHQIUHVFRSRVLWLYR4XLVWHVE. histolytica (+).
trición crónica desde el año de edad. Niveles séricos de Zinc PJGO YDORUHV QRUPDOHV
Se solicitó valoración a nuestro servicio de pediatría, PJGO
por la sospecha de acrodermatitis enteropática con la tría-
GDFOtQLFDGHDORSHFLDGLDUUHDFUyQLFD\GHUPDWLWLVDFUDO Biopsia cutánea (coxal izquierdo)
\SHULRUL¿FLDODVtFRPRFDPELRVHQVXHVWDGRGHiQLPR Se observó la pérdida del epitelio de revestimiento epi-
alternando con períodos de apatía e irritabilidad. dérmico. La basal mostró depósitos de melanina con
VXVWLWXFLyQSRULQFRQWDEOHVHULWURFLWRV\OHXFRFLWRVSROL-
Exploración física PRUIRQXFOHDUHVLQ¿OWUDQGRODSDUHG(QODOiPLQDSURSLD
3HVR J WDOOD FP SHUtPHWUR FHIiOLFR FP H[LVWHQ QyGXORV GH OLQIRFLWRV \ FpOXODV SODVPiWLFDV 6H
Paciente masculino con edad aparente menor a la cronoló- UHSRUWy FRPR GHUPDWRVLV FUyQLFD LQWHQVD LQHVSHFt¿FD
JLFDLUULWDEOH\DVXVWDGREXVFDODSURWHFFLyQGHODPDGUH asociada a incontinencia melanínica.
Figura 1.$ORSHFLDGHFXHURFDEHOOXGRFHMDV\SHVWDxDV
Figura 3./HVLRQHVHULWHPDWRHVFDPRVDVHQiUHDJHQLWDO\UDt]GH
extremidades.
Figura 2. *UDQGHV OHVLRQHV HQ UHJLyQ OXPERVDFUD \ JO~WHRV Figura 4.3DURQLTXLD\RQLFRGLVWUR¿D
OLTXHQL¿FDGDV
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Tratamiento Gp¿FLWGH]LQFVHLQLFLyFRQVXOIDWRGH]LQFDGRVLVGH
Para la corrección de su estado hídrico, se administró un mg/kg/día vía oral. Se observó mejoría desde las primeras
ERORGHFULVWDORLGHVDPONJGRVLV\OtTXLGRVSDUHQWH- GRVVHPDQDVGHLQLFLRGHOWUDWDPLHQWR)LJXUD
UDOHVDPONJGtD Se continuó con la vigilancia en la consulta externa en
Se inició la cobertura antibiótica con dicloxacilina a IRUPDPHQVXDOSRUPHVHVFRQDGPLQLVWUDFLyQGHVXOIDWR
GRVLVGHPJNJGtDSDUDFXEULUODVOHVLRQHVLPSHWLJL- GH]LQFDPJNJGtD3UHVHQWyFUHFLPLHQWRGHFDEHOOR\
QL]DGDVFRQIUDQFDPHMRUtD)LJXUDV\ UHFXSHUDFLyQGHODDORSHFLDHQFHMDV\SHVWDxDVXQPHV
En cuanto a la recuperación de su estado nutricional, se \ PHGLR GHVSXpV GHO LQLFLR GHO WUDWDPLHQWR )LJXUD
PDQHMyFRQGLHWDKLSHUFDOyULFDHKLSHUSURWHLFDDUD]yQGH También incrementó de peso en forma notable. Registró
NFDO6HVXSOHPHQWyFRQ3HGLDVXUHSRUGRVVHPDQDV XQSHVRGHJ3&\WDOODGHFP3&
\VHLQLFLyFRQROLJRHOHPHQWRVSDUHQWHUDOHV
6X FXDGUR GH LQIHFFLyQ GH YtDV XULQDULDV \ VtQGURPH DISCUSIÓN
GLDUUHLFRVHFXEULyFRQDPLNDFLQDDGRVLVGHPJNJ
GtD\PHWURQLGD]RODPJNJGtD La acrodermatitis enteropática primaria es una rara enferme-
/DVOHVLRQHVFXWiQHDVVHPDQHMDURQFRQVXOIDWRGH]LQF GDGDXWRVyPLFDUHFHVLYDGHELGDDOGp¿FLWRLQH[LVWHQFLDGH
WySLFRHQIRUPDGHIRPHQWRVYHFHVDOGtD\DFHLWHGH XQOLJDQGRGH]LQFDQLYHOLQWHVWLQDO Su presentación es de
almendras dulces. A nivel del área del pañal se agregó, de FDVRVHQODFWDQWHVFRQXQULHVJRGHWUDQVPLVLyQ
PDQHUDHPStULFDPLFRQD]ROWySLFRSRUODVRVSHFKDFOtQLFD GHSDGUHVDKLMRVGH1RWLHQHSUHGLOHFFLyQSRUUD]DR
de probable candidiasis cutánea. Para la corrección del sexo. La edad más frecuente de inicio de los síntomas es
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'HQWURGHORVGLDJQyVWLFRVFOtQLFRVGLIHUHQFLDOHVTXH Agradecimientos
se deben de considerar se encuentran las siguientes: 6HDJUDGHFHODSDUWLFLSDFLyQGHORVGRFWRUHV-D]LEH6DKLUD
pelagra, dermatitis seborreica, candidiasis diseminada, 0RUHQR&DVWLOOR'HSDUWDPHQWRGH(QVHxDQ]D-RUJH/XLV
KLSRYLWDPLQRVLVGH¿FLHQFLDGHiFLGRVJUDVRV\GH¿FLHQFLD 2UWXxR0LUDQGD6HUYLFLRGH&LUXJtD\(UDVPR*DUFtD
de isoleucina. -XiUH]6HUYLFLRGH/DERUDWRULR
(OH[DPHQKLVWRSDWROyJLFRGHSLHOSXHGHVHU~WLOSDUD
GHVFDUWDU SDWRORJtDV FRPR OD GHUPDWLWLV GH FRQWDFWR \ Autor de correspondencia:'U0DUFR$7R[WOH5RPiQ
dermatitis seborreica. Sin embargo, el diagnóstico es &RUUHRHOHFWUyQLFRGUPDWU#KRWPDLOFRP
esencialmente clínico.
3XHGH H[LVWLU WDPELpQ Gp¿FLW GH ]LQF VHFXQGDULR R
DGTXLULGR SRU GLYHUVDV FDXVDV FRPR SUHPDWXUH] QX- REFERENCIAS
WULFLyQ SDUHQWHUDO HQIHUPHGDGHV UHQDOHV LQVX¿FLHQFLD
pancreática, uso de diuréticos, infecciones, síndromes de 1. :DQJ.=KRX%.XR<0=HPDQVN\-*LWVFKLHU-$QRYHO
PHPEHURID]LQFWUDQVSRUWHUIDPLO\LVGHIHFWLYHLQDFURGHUPD-
PDODEVRUFLyQFLUXJtDLQWHVWLQDOGLHWDVULFDVHQ¿WDWRV\
WLWLVHQWHURSDWKLFD$P-+XP*HQHW
calcio, neoplasias. 2. 'XIQHU%HDWWLH-:HDYHU%3*HLVHU-%LOJHQ0/DUVRQ0
6HGHEHGHVWDFDUODLPSRUWDQFLDGHUHDOL]DUHOGLDJQyV- ;X : HW DO 7KH PRXVH DFURGHUPDWLWLV HQWHURSDWKLFD JHQH
WLFRFOtQLFR\FRUURERUDUORFRQQLYHOHVVpULFRVGH]LQFH 6OFD=LSLVHVVHQWLDOIRUHDUO\GHYHORSPHQWDQGKHWHUR-
]\JRVLW\FDXVHVK\SHUVHQVLWLYLW\WR]LQFGH¿FLHQF\+XP0RO
iniciar el tratamiento en forma oportuna, incluso desde Genet 2007;16:1391-1399.
XQ SULPHU QLYHO GH DWHQFLyQ \D TXH ORV QLYHOHV VpULFRV 3. 0DYHUDNLV ( )XQJ 0$ /\QFK 3- 'UD]QLQ 0 0LFKDHO
GH ]LQF VH QRUPDOL]DQ UiSLGDPHQWH XQD YH] LQLFLDGR HO '- 5XEHQ % HW DO $FURGHUPDWLWLV HQWHURSDWKLFD DQG
DQ RYHUYLHZ RI ]LQF PHWDEROLVP - $P $FDG 'HUPDWRO
VXSOHPHQWR/DGXUDFLyQGHOWUDWDPLHQWRHVSURORQJDGD\ 2007;56:116-124.
frecuentemente, debe mantenerse de por vida. 4. .U\6'UpQR%%p]LHDX6*LUDXGHW6.KDU¿0.DPRXQ5
Este caso llama mucho la atención por las lesiones HWDO,GHQWL¿FDWLRQRI6/&$DJHQHLQYROYHGLQDFURGHU-
matitis enteropathica. Nat Genet 2002;31:239-240.
FXWiQHDVFUyQLFDV\DSDUDWRVDVTXHSUHVHQWDEDHOWLHPSR
5. 5XELR,$VFLRQH,*ODXVVLXVV*6DOPHQWyQ0$FURGHUPDWLWLV
GHHYROXFLyQ\ODHGDGGHOSDFLHQWHLQFOXVRVHOOHJyD enteropática. Arch Pediatr Urug 2001;72:298-302.
FRQIXQGLUFRQLQPXQRGH¿FLHQFLDVRSURFHVRVQHRSOiVL- 6. %UHVVDQ*2OLYHLUD93DUROLQ/7DQLJXFKL.*LUDOGL6$FUR-
FRV3UHVHQWDEDDGHPiVTXHLOLWLVDQJXODU\SDURQLTXLD GHUPDWLWLVHQWHURSiWLFDGHVFULSFLyQGHVLHWHFDVRV\UHYLVLyQ
de la literatura. Dermatol Pediatr Lat 2006;4:211-216.
FDUDFWHUtVWLFDV ORV FXDOHV FRQVWLWX\HQ PDQLIHVWDFLRQHV 7. 0R\QDKDQ(-/HWWHUDFURGHUPDWLWLVHQWHURSDWKLFDDOHWKDO
precoces de AE primaria, así como lesiones en los plie- LQKHULWHGKXPDQ]LQFGH¿FLHQF\GLVRUGHU/DQFHW
gues de las extremidades, que no se observan en la AE 400.
8. $YHOODQHGD&)&UX]&03DODFLR&$$FURGHUPDWLWLVHQWHUR-
adquirida. SiWLFDXQUHWRGLDJQyVWLFR5HSRUWHGHXQFDVR\UHYLVLyQGH
Nuestro paciente evolucionó rápidamente, con una la literatura. Rev Fac Med 2009;17:150-154.
recuperación completa de su estado nutricional, de las 9. 9DQ :RXZH -3 &OLQLFDO DQG ODERUDWRU\ DVVHVVPHQW RI ]LQF
GH¿FLHQF\LQ'XWFKFKLOGUHQ$UHYLHZ%LRO7UDFH(OHP5HV
OHVLRQHVFXWiQHDVFRQFUHFLPLHQWRGHFDEHOOR\PHMRUtD
1995;49:211-225.
clínica en su desarrollo psicomotor. Coincide con los 10. 6DQGVWU|P%&HGHUEODG$/LQGEODG%6/|QQHUGDO%$FURGHU-
casos que se han reportado en la literatura en los que se PDWLWLVHQWHURSDWKLFD]LQFPHWDEROLVPFRSSHUVWDWXVDQGLP-
observa una mejoría clínica evidente, inmediatamente mune function. Arch Pediatr Adolesc Med 1994;148:980-985.
11. &RHOKR6)HUQDQGHV%5RGULJXHV)5HLV-30RUHQR$)L-
GHVSXpVGHLQLFLDUHOVXSOHPHQWRFRQ]LQF6LQHPEDUJR JXHLUHGR$7UDQVLHQW]LQFGH¿FLHQF\LQDEUHDVWIHGSUHPDWXUH
H[LVWHXQQ~PHUROLPLWDGRGHFDVRVUHSRUWDGRVGHODFWDQWHV LQIDQW(XU-'HUPDWRO
PD\RUHVFRPRHOFDVRGHQXHVWURSDFLHQWHSUREDEOHPHQWH 12. 3UDVDG$6=LQFDQRYHUYLHZ1XWULWLRQVXSSO
99.
porque no se sospecha el diagnóstico o este se hace de una 13. 3UDVDG$6=LQFGH¿FLHQF\%0-
manera tardía. 14. ÈOYDUH] 3 3DLV 0( +HUQiQGH] 0 6ROLDQL $ *DUFtD
3RU ~OWLPR VH GHEH PHQFLRQDU TXH QR VH QHFHVLWDQ Díaz R. Acrodermatitis enteropática. Arch Argent Pediatr
2007;105:536-538.
JUDQGHVUHFXUVRVGLDJQyVWLFRV\WHUDSpXWLFRVVLQRPiVELHQ
15. 5DGMD1&KDUOHV+ROPHV5$FURGHUPDWLWLVHQWHURSDWKLFD²
sospechar en la enfermedad e iniciar manejo de manera OLIHORQJ IROORZXS DQG ]LQF PRQLWRULQJ &OLQ ([S 'HUPDWRO
oportuna en cualquier nivel de atención. 2002;27:62-63.