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Actividad 6

Estudio de caso: Insomnio familiar fatal

Presentado por:

Luisa Fernanda Lopéz Córdoba

Corporación universitaria iberoamericana

Morfofisiologia

Dr. Oscar Rodriguez

Sibundoy- putumayo

2020
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Tabla de contenido

Introducción .............................................................................................................. 3

Reseña ....................................................................................................................... 4

Conclusión ................................................................................................................ 7

Bibliografía ............................................................... ¡Error! Marcador no definido.

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Introducción
El siguiente trabajo hace parte de la actividad #6 Insomnio familiar fatal, el objetivo es

argumentar sobre los factores que afectan el funcionamiento de las estructuras

subcorticales, partiendo de un caso de estudio como referente para discutir aspectos

relevantes desde la parte psicológica en casos de patologías.

El insomnio familiar fatal es una enfermedad hereditaria y afecta principalmente a una

parte del cerebro llamada Tálamo, el cual produce una degeneración del sistema nervioso

que se manifiesta por medio de una alteración severa del ritmo circadiano (sueño)

y deteriora progresivamente la salud de aquel que la padece hasta hacerle entrar en coma y

provocarle la muerte.
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Reseña
El video muestra un documental de Discovery Channel, que relata el caso de una familia
estadounidense que vive en el estado de Maine, y está afectada por la enfermedad de
Insomnio Familiar Fatal, también contiene una entrevista con el doctor Ignacio Roiter quien
explica su investigación sobre la familia veneciana a través de la cual conoció esta
enfermedad.

La familia estadounidense conformada por una madre y dos hijos y demás familiares,
llevan una carga fatal en sus espaldas, pues en cada generación, la mitad de sus integrantes
sufren una muerte fatal traumática, temprana, a causa del Insomnio, y su fuerte
preocupación se presenta después de la muerte de su esposo y padre, sin saber quién será la
próxima víctima de esta extraña enfermedad, se muestra la preocupación de la madre por
saber si sus dos hijos heredaron la enfermedad de su padre y decide someterlos a estudios
de dicha enfermedad por parte del doctor Ignacio Roiter, quien conoció de la enfermedad y
se encuentra investigándola gracias a estas familias, toda vez que no son las únicas en el
mundo que padecen la enfermedad, son alrededor de 30 familias en todo el mundo, quienes
fueron ya diagnosticadas con la enfermedad “Insomnio fatal familiar”.
En 1986 el neurólogo italiano Elio Lugaresi (1926), catedrático de la Universidad de
Bolonia describía por primera vez la enfermedad que afectaba a uno de sus pacientes que
padecía de un tipo de insomnio que no podía ser tratado con somníferos y que no respondía
a ninguna otra terapia. Aquella enfermedad sería bautizada con el nombre de Insomnio
Familiar Fatal (IFF). Se comprobaría después que los síntomas de la enfermedad pueden
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variar según los pacientes, pero ésta suele comenzar generalmente entre las edades de 32 y
62 años, pero también puede comenzar tan temprano como a los 18 años, o tan tarde como
a los 72 años de edad los dos síntomas más comunes de presentación son el insomnio que
empeora con el tiempo y / o demencia progresiva. Es importante señalar que no todo el
mundo con la enfermedad tiene insomnio como el primer síntoma principal. Otros síntomas
pueden incluir ataques de pánico, miedos inexplicados (fobias), pérdida de peso, falta de
apetito, y tener una temperatura corporal demasiado baja o demasiado alta. Pueden
producirse trastornos autonómicos tales como alta presión arterial, episodios de respiración
excesiva, sudoración y salivación excesivas yo disfunción eréctil. A medida que la
enfermedad progresa, la mayoría de las personas desarrollan movimientos anormales y
descoordinados, alucinaciones, confusión severa y contracciones musculares y espasmos.
Los primeros síntomas de demencia pueden ser el olvido y confusión frecuentes, pero
después hay también incapacidad para caminar y hablar. La incapacidad total para dormir
es común en el final del curso de la enfermedad.

El insomnio familiar fatal es una forma muy rara de enfermedad priónica genética. En casi
todos los casos es causada por una mutación, esta mutación resulta en una proteína pronica
anormal, en que el aminoácido asparraguina reemplaza al ácido. En otros casos de
insomnio familiar fatal, la enfermedad es esporádica, lo que significa que no hay una
mutación en el gen, Se cree que la forma esporádica se produce cuando algunos de los
priones normales de una persona cambian espontáneamente en la forma anormal que causa
la enfermedad causando cambios en los priones en otras células en una reacción en cadena.
Con posteriores a investigaciones se ha descubierto el origen de la enfermedad, pero no su
cura.
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El insomnio familiar fatal es el insomnio progresivo que no mejora con medicamentos, que
no siempre se nota desde el principio, que se presenta asociado con alteraciones del sistema
nervioso autónomo produciéndose hipertensión, hipertermia, taquicardia, aumento de la
sudoración, estreñimiento, alteraciones urinarias, y pérdida de los ritmos circadianos
normales.
Por último, la investigación del doctor Ignacio Roiter y de la familia, lleva a concluir que la
enfermedad es genética en un 50% de padecerla alguno de sus descendientes, pero también
se presenta de forma NO genética, es decir esporádica, y en la actualidad no se ha
encontrado cura alguno para ella, el doctor no pierde las esperanzas de poder encontrar la
cura y poder saber cuál es realmente su origen y como se puede detener.
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Conclusión
La mayoría de pacientes con insomnio familiar fatal, y otras enfermedades priónicas, se

diagnostican cuando el proceso está ya muy avanzado, aproximadamente en el tercio final

del curso de la enfermedad, aunque no existen actualmente tratamientos para la

enfermedad, es necesario diagnosticar precozmente a estos pacientes y aplicar tratamientos.

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Bibliografía

Pinel J. (2007). Biosociología. 6ta Edición. Pearson pp 73-74. Recuperado de:

https://es.scribd.com/doc/234927684/Bio-Psicologia

Atlas del cerebro 3D. Recuperado de:

https://www.finr.net/files/brain/index.htm

Holderman,D.(2017,28 de enero).Documental Insomnio Familiar Fatal By Valle Vallester

Vídeos-2017 [Archivo de video]. Recuperado de:
https://www.youtube.com/watch?v=TfxWgOQ4Yic&t=330s