UNIVERSIDAD DE LAS AMERICAS

FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD

ESCUELA DE MEDICINA

NOMBRE: VINUEZA YANDUN LUIS GONZALO

FECHA: 17 DE JUNIO DEL 2014
TEMA: “ANOMALIAS CROMOSOMICAS”
PARALELO: MED207-1

ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS

Las anomalías cromosómicas son defectos genéticos que generalmente se producen

por desordenes y desbalances en los cromosomas del bebe. Aunque una de las más
conocidas sea el síndrome de Down, existen muchas clases de anomalías

Algunas de estas son menos serias pero otras incluso pueden producir la muerte del
niño antes de que nazca. Aproximadamente uno de cada 200 bebés nace con una
anomalía cromosómica. Bastantes de los niños con estas anomalías (aunque no todos)
se caracterizan por presentar problemas de conducta, retraso mental, incapacidades de
aprendizaje, etc.

Lo que ocasiona un gran número y tipos de defectos de nacimiento son los errores en
la estructura o cantidad de los cromosomas. En ocasiones un infante puede nacer con
menos o más cromosomas, o alguno o más rotos o alterados en su estructura.

CAUSAS DE LAS ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS

Generalmente, las anomalías cromosómicas se dan por un error durante el desarrollo

de una célula espermática u óvulo. Él por qué de estos errores es un misterio. Pero,
hasta donde se sabe, nada de lo que haga o deje de hacer cualquiera de los padres
antes o durante su desarrollo puede ocasionar una anomalía cromosómica en su hijo.
 ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS MÁS COMUNES

● Síndrome de Prader-Willi
● Síndrome de Ellis-van Creveld
● Síndrome de Rubinstein-Taybi
● Secuencia Poland
● Síndrome de Down
● Síndrome de nevo de células basales
● Trisomía 13
● Síndrome de Marfan
● Acondroplasia
● Síndrome de Apert
● Síndrome de Saethre-Chotzen
● Síndrome de Carpenter
● Enfermedad de Crouzon
● Síndrome de Pfeiffer
● Sindrome de Turner
● Sindrome de Klinefelter
● Síndrome del doble Y 
● Síndrome del triple X

SÍNDROME DE MARFAN

Es un trastorno del tejido conectivo, el cual fortalece las estructuras corporales.Los

trastornos del tejido conectivo afectan los sistemas esquelético y cardiovascular, al
igual que los ojos y la piel.

CAUSAS

El síndrome de Marfan es causado por defectos en un gen llamado fibrilina-1, el cual

juega un papel importante como pilar fundamental para el tejido conectivo del cuerpo.
El defecto en el gen también causa crecimiento excesivo de los huesos largos del
cuerpo, lo cual provoca la estatura elevada y las piernas y manos largas que se
observan en las personas con este síndrome. Sin embargo, la forma en que ocurre este
crecimiento exagerado no se ha comprendido bien.
OTRAS ÁREAS DEL CUERPO QUE RESULTAN AFECTADAS ABARCAN:

● El tejido pulmonar (puede haber un neumotórax, en el cual el aire se puede

escapar del pulmón hacia la cavidad torácica y colapsar el pulmón)
● La aorta, el principal vaso sanguíneo que lleva sangre del corazón al cuerpo,
puede estirarse o debilitarse (lo que se denomina dilatación aórtica o aneurisma
aórtico)
● Los ojos. Aparecen cataratas y surgen otros problemas (luxación del cristalino)
● La piel
● El tejido que cubre la médula espinal
● En la mayoría de los casos, el síndrome de Marfan es hereditario, lo cual
significa que se transmite de padres a hijos. Sin embargo, hasta el 30% de los
casos no tiene un antecedente familiar y se denomina "esporádico". En dichos
casos, se cree que el síndrome de Marfan es ocasionado por un nuevo cambio
genético.

SÍNTOMAS

Las personas con el síndrome de Marfan generalmente son altas, tienen brazos y
piernas delgados y dedos en forma de araña, una afección llamada aracnodactilia.
Cuando estiran los brazos, la envergadura de éstos es mayor que su estatura.

OTROS SÍNTOMAS ABARCAN:

● Un tórax que se hunde o sobresale: tórax en embudo (tórax excavado) o pecho

de paloma (tórax en quilla)
● Pie plano
● Paladar muy arqueado y dientes apiñados
● Hipotonía
● Articulaciones que son demasiado flexibles (pero los codos pueden ser menos
flexibles)
● Dificultades de aprendizaje
● Movimiento del cristalino del ojo de su posición normal (luxación)
● Miopía
● Mandíbula pequeña y baja (micrognatia)
● Columna que se curva hacia un lado (escoliosis)
● Cara estrecha y delgada
PRUEBAS Y EXÁMENES

El médico llevará a cabo un examen físico. Se pueden presentar articulaciones

hipermóviles y signos de:

● Aneurisma
● Atelectasia pulmonar
● Problemas con las válvulas cardíacas
● Un examen ocular puede mostrar:
● Defectos del cristalino o la córnea
● Desprendimiento de retina
● Problemas visuales

Se pueden llevar a cabo los siguientes exámenes:

● Ecocardiografía
● Pruebas de la mutación de la fibrilina-1 (en algunas personas)
● Cada año, se debe realizar una ecocardiografía para examinar la base de la
aorta.

TRATAMIENTO

Los problemas visuales se deben tratar cuando sea posible.

Vigilar la escoliosis, especialmente durante los años de la adolescencia.

Los medicamentos para disminuir la frecuencia cardíaca pueden ayudar a prevenir el

estrés en la aorta. Absténersede participar en deportes de contacto para evitar lesionar
la aorta del corazón. Algunas personas pueden necesitar cirugía para reemplazar la
válvula y la raíz aórtica.

Las personas con el síndrome de Marfan que tengan afecciones de las válvulas
cardíacas deben tomar antibióticos antes de someterse a procedimientos dentales para
prevenir la endocarditis. Igualmente, se debe vigilar muy de cerca a las mujeres
embarazadas que tengan este síndrome, debido al incremento de la tensión sobre el
corazón y la aorta.
POSIBLES COMPLICACIONES:

Las complicaciones pueden abarcar:

● Regurgitación aórtica
● Ruptura aórtica
● Endocarditis bacteriana
● Aneurisma aórtico disecante
● Agrandamiento de la base de la aorta
● Insuficiencia cardíaca
● Prolapso de la válvula mitral
● Escoliosis
● Problemas de visión
● Cuándo contactar a un profesional médico
● Los expertos recomiendan la asesoría genética para las parejas con
antecedentes de este trastorno que deseen tener hijos.

PREVENCIÓN

Las mutaciones de genes nuevas y espontáneas que llevan al síndrome de Marfan

(menos de 1/3 de los casos) no se pueden prevenir.
REFERENCIAS

● Pyeritz RE. Inherited diseases of connective tissue. In: Goldman L, Schafer AI,
eds. Cecil Medicine. 24th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2011:chap
268.
● Doyle J, Dietz III H. Marfan syndrome. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson
HB, Stanton BF. Nelson Textbook of Pediatrics. 19th ed. Philadelphia, Pa:
Saunders Elsevier; 2011:chap 693.