Republica Bolivariana de Venezuela

Ministeruio del Poder Popular para la Defensa

Universidad Nacional Experimental Politecnica de las Fuerzas Armadas
III Semestre De Enfermeria
Materno Infantil II

Unidad 9:Altraciones del

Sistema Musculo-Esqueletico

Profesora Alumno
Luisa Franco Sambrano Naileth
C.I:27.577.784
 Ciudad Bolivar-Edo. Bolivar, Junio de 2020

Alteraciones musculo esqueleticas

Los trastornos óseos pueden tener su origen en traumatismos, infección o cáncer, ser hereditarios, ocurrir
como parte del crecimiento infantil o aparecer por razones desconocidas.

Algunos trastornos óseos causan dolor y dificultades al caminar, mientras que otros no producen
síntomas.

Trastornos musculo-esqueleticos en niños

En los niños, una gran variedad de trastornos afectan a los músculos, a las articulaciones y a los huesos.
Estos trastornos pueden ser causados por factores hereditarios, lesión, inflamación o infección.

Algunos problemas esqueléticos frecuentes

En los niños en fase de crecimiento, los huesos pueden presentarse desalineados. Tales problemas
incluyen escoliosis, por la cual la columna vertebral se encorva anormalmente, y una variedad de
problemas que afectan a los huesos de la cadera, el fémur, las rodillas y los pies. A menudo, el problema
se soluciona por sí mismo, pero a veces la causa es un trastorno que debe tratarse.

Escoliosis

La escoliosis es la curvatura anormal de la columna vertebral.

Aproximadamente el 4 por ciento de todos los niños de entre 10 y 14 años tiene escoliosis perceptible.
Aproximadamente entre el 60 y el 80 por ciento de todos los casos afecta a las niñas. La escoliosis puede
manifestarse como un defecto de nacimiento. Cuando se desarrolla después, no se encuentra ninguna
causa en el 75 por ciento de los casos; el resto es causado por la poliomielitis, la parálisis cerebral, la
osteoporosis juvenil u otras enfermedades.

*Síntomas y diagnóstico

La escoliosis leve es habitualmente asintomática. Puede sentirse fatiga en la espalda, cuando se ha

permanecido sentado o parado durante un período de tiempo prolongado, seguida de un dolor muscular
localizado y, finalmente, de un dolor más fuerte.

Las curvas, en su mayoría, son convexas hacia la derecha en la parte superior de la espalda y hacia la
izquierda en la parte inferior; por lo tanto, el hombro derecho es más alto que el izquierdo y una cadera
puede ser más alta que la otra.

La escoliosis leve puede detectarse en una exploración médica de rutina. Un padre, maestro o médico
podría sospechar si el niño tiene un hombro que parece más alto que el otro o cuando la ropa le cuelga de
un lado. Para diagnosticar la enfermedad, el médico solicita que el niño se incline hacia delante y observa
la columna vertebral desde atrás, ya que la curva espinal anormal se detecta más fácilmente en esta
posición. Las radiografías contribuyen a confirmar el diagnóstico.

*Pronóstico y tratamiento

El pronóstico depende del lugar en que se encuentre la curva anormal, de la severidad y del momento en
que los síntomas se manifiestan. Cuanto más pronunciada sea la curvatura, mayor será la probabilidad de
que empeore.

La mitad de los niños con escoliosis perceptible necesita tratamiento o un control cuidadoso por parte del
médico. Un tratamiento oportuno puede evitar una deformación mayor.

Normalmente, un niño que tiene escoliosis es tratado por un especialista ortopédico. Se puede utilizar un
collarín plástico para mantener la columna derecha. En ocasiones, se realiza una estimulación eléctrica de
la columna vertebral, mediante pequeñas corrientes eléctricas aplicadas a los músculos de la misma, que
permiten enderezarla. A veces se requiere cirugía para fusionar las vértebras, insertando una vara de metal
que permite mantener la columna recta hasta que las vértebras se hayan fusionado.

La escoliosis y su tratamiento pueden causar problemas psicológicos, perjudiciales para la imagen del
adolescente. El uso de un collar o una escayola podría preocupar al niño por parecer diferente a los
demás, y la hospitalización y la cirugía pueden amenazar la independencia de un adolescente. Sin
embargo, renunciar a estas soluciones podría tener como consecuencia una deformidad permanente. La
asistencia y el apoyo pueden ser útiles.

Problemas del hueso ilíaco y del fémur

En un niño, los fémures pueden torcerse hacia adentro, de tal forma que las rodillas se enfrentan
parcialmente (rodillas que se besan) y los dedos de los pies se unen. Dormir boca abajo con las piernas
estiradas o estar sentado o durmiendo con las rodillas elevadas hacia el pecho puede agudizar el
problema. Si la afección persiste después de los 8 años, el niño debe consultar a un cirujano ortopédico.

En niños muy pequeños, los fémures habitualmente miran hacia afuera. Al dormir boca abajo con los pies
apuntando en direcciones opuestas y con las piernas vueltas hacia afuera, se puede prolongar la
enfermedad. Rotar las piernas hacia el centro con cada cambio de pañal puede ser útil, pero en la mayoría
de los casos, la enfermedad se corrige cuando el niño aprende a caminar.

En los adolescentes, la claudicación (cojera) y el dolor de cadera o, de vez en cuando, de rodilla o de

muslo, pueden ser causados por un deslizamiento epifisario de la cabeza femoral, en el que el extremo
superior (epífisis) del fémur se disloca. En niños más pequeños, los mismos síntomas pueden deberse a la
pérdida del suministro de sangre al cuello del fémur (enfermedad de Legg-Calvé-Perthes).

Deslizamiento de la epífisis de la cabeza femoral

El deslizamiento epifisario de la cabeza femoral es una dislocación del extremo superior creciente
(epífisis) del hueso de la cadera (fémur).

Este trastorno es habitual entre adolescentes con sobrepeso, generalmente en varones. Aunque la causa se
desconoce, el trastorno puede deberse a una placa de crecimiento espesa (porción del hueso donde tiene
lugar el crecimiento), que se ve afectada por valores de hormona del crecimiento y estrógeno en la sangre.

El primer síntoma puede ser la rigidez de la cadera, que mejora con el reposo. Después, aparece la
claudicación (cojera), seguida por dolor de cadera que se extiende desde la parte interna del muslo hasta
la rodilla. La pierna afectada, generalmente, se encuentra vuelta hacia fuera. La cabeza del fémur puede
deteriorarse, causando el colapso de la placa de crecimiento. Las radiografías de la cadera afectada
muestran un ensanchamiento de la placa de crecimiento o una posición anormal de la cabeza del fémur.

Es importante un diagnóstico precoz, puesto que el tratamiento se hace más difícil a medida que el
trastorno avanza.

La cirugía correctiva puede ser necesaria para emplazar la placa de crecimiento en su posición correcta y
asegurarla con alfileres metálicos. El adolescente es inmovilizado con una escayola durante varias
semanas o incluso dos meses.

Problemas de rodilla: genu varo y genu valgo

El genu varo y el genu valgo, si no son tratados, podrían causar osteoartritis en las rodillas con el paso de
los años.
El genu varo es frecuente en los niños pequeños y, habitualmente, se corrige a los 18 meses de edad. Si el
genu varo persiste o empeora, la causa puede ser la osteocondrosis tibial (enfermedad de Blount) o
raquitismo, anomalía del desarrollo óseo causada por la carencia de vitamina D. La vitamina D es
necesaria para la incorporación normal de calcio en los huesos. La enfermedad de Blount puede tratarse a
veces mediante una tablilla que se utiliza por la noche, pero a menudo se requiere cirugía. El raquitismo
puede ser tratado habitualmente con suplementos de vitamina D.

El genu valgo es menos frecuente. Incluso en casos graves, la enfermedad habitualmente se corrige por sí
misma a los 9 años de edad. Si persiste después de los 10 años, puede ser necesario recurrir a la cirugía.

En los adolescentes, el cartílago bajo la rótula puede ablandarse por una degeneración desconocida o por
la mínima lesión debida a la mala posición de la rótula. Este estado se denomina condromalacia patelar.
Causa dolor, especialmente al subir o bajar escaleras. El tratamiento consiste en realizar ejercicios para
fortalecer los músculos que rodean las rodillas, evitar las actividades que producen dolor y administrar
aspirina para aliviar dicho síntoma.

Problemas del pie

Uno de cada 100 recién nacidos padece alguna anomalía de pie, pero la mayoría se resuelve sin
tratamiento alguno. Un bebé puede aparentar tener un pie plano por una almohadilla abultada que se
encuentra en el arco del pie. Habitualmente, el arco puede verse cuando el bebé se pone de puntillas. Si
un niño mayor tiene dolores o calambres por tener los pies planos, puede necesitar zapatos correctores.

Trastornos inflamatorios

Algunos trastornos son causados por la inflamación de las articulaciones o del tejido conectivo que
mantienen unidas las estructuras del cuerpo y le proporcionan sostén. El tejido conectivo forma gran parte
de los músculos, huesos, cartílagos y tendones, y también se encuentra en otras partes del cuerpo, como la
piel y las membranas que rodean al corazón y a los pulmones.

Fiebre reumática

La fiebre reumática es una inflamación de las articulaciones (artritis) y del corazón (carditis) que se debe
a una infección estreptocócica, habitualmente de la garganta.

Aunque la fiebre reumática puede aparecer tras una infección estreptocócica, no es una infección
propiamente dicha. Es, más bien, una reacción inflamatoria a una infección que afecta a muchas partes del
organismo, como las articulaciones, el corazón y la piel. La nutrición deficiente y el hacinamiento parecen
incrementar el riesgo de fiebre reumática; de la misma manera, también influyen factores hereditarios.

A título informativo, en los Estados Unidos, la fiebre reumática raramente se desarrolla antes de los 4
años o después de los 18 y es menos frecuente que en los países en vías de desarrollo, probablemente
porque los antibióticos se administran de forma masiva para el tratamiento de infecciones estreptocócicas
desde la niñez. Sin embargo, últimamente, la incidencia de la fiebre reumática ha aumentado por razones
desconocidas. En ese mismo país, el niño que tiene una infección estreptocócica leve (habitualmente
inflamación de garganta) y no recibe tratamiento presenta una probabilidad de desarrollar fiebre
reumática de 1 entre 1 000. Las probabilidades aumentan a 3 entre 100 si la infección es más grave.

*Síntomas

Los síntomas de la fiebre reumática varían mucho, dependiendo de la parte del cuerpo afectada.
Típicamente, los síntomas comienzan varias semanas después de resuelta la inflamación de garganta. Los
síntomas principales de la fiebre reumática son el dolor articular (artritis), la fiebre, el dolor de pecho o
palpitaciones causadas por la inflamación del corazón (carditis), los tirones incontrolables (corea de
Sydenham), la erupción (eritema marginado) y las pequeñas protuberancias (nódulos) en la piel. Un niño
puede tener uno o varios síntomas, aunque la erupción y los nódulos raramente constituyen los únicos
síntomas.

El dolor articular y la fiebre son los síntomas más frecuentes al inicio. Una o varias articulaciones pueden
doler repentinamente y ser sensibles al tacto. Podrían enrojecerse, estar calientes, inflamadas y contener
líquido. Los tobillos, las rodillas, los codos y las muñecas habitualmente se ven afectados, así como los
hombros, las caderas y las articulaciones pequeñas de las manos o los pies. A medida que el dolor de una
articulación mejora, comienza el dolor en otra, particularmente si el niño no guarda reposo oportunamente
ni ingiere antiinflamatorios. En ocasiones, los dolores articulares son muy leves. La fiebre aparece
repentinamente con el dolor articular y la temperatura puede subir o bajar. Los dolores articulares y la
fiebre, a menudo, desaparecen en el espacio de dos semanas y, frecuentemente, no duran más de un mes.

La inflamación del corazón se manifiesta, a menudo, simultáneamente mediante el dolor articular y la

fiebre. Al principio, la inflamación del corazón no produce síntomas. El médico la detecta cuando, al
auscultar el corazón con un fonendoscopio, descubre un soplo. El corazón puede latir rápidamente. El
saco que lo rodea puede inflamarse, causando dolor de pecho. Puede derivar en insuficiencia cardíaca.
Tales síntomas, en los niños, son diferentes a los de los adultos. Un niño puede padecer ahogo, náuseas,
vómitos, dolor de estómago y tos seca. La inflamación cardíaca puede cansar al niño fácilmente. Sin
embargo, los síntomas a menudo son tan leves, que el niño no acude al médico, y la lesión cardíaca puede
no detectarse hasta mucho tiempo después de que los otros síntomas de la fiebre reumática hayan
desaparecido.

La inflamación desaparece gradualmente, por lo general a los 5 meses. Sin embargo, puede dañar
permanentemente las válvulas del corazón, provocando una enfermedad reumática cardíaca. La válvula
que se encuentra entre la aurícula y el ventrículo izquierdo (válvula mitral) es la que habitualmente se
lesiona. Ésta puede perder líquido (regurgitación de la válvula mitral), volverse anormalmente estrecha
(estenosis de la válvula mitral) o presentar ambos trastornos.

La lesión de la válvula causa el característico soplo cardíaco que permite al médico diagnosticar la fiebre
reumática. Tiempo después, habitualmente durante la madurez, la lesión puede causar mal
funcionamiento cardíaco, fibrilación atrial y arritmias.

Los tirones incontrolables (corea de Sydenham) pueden empezar gradualmente, pudiendo transcurrir un
mes antes de que se intensifiquen suficientemente como para que el niño sea llevado a la consulta del
médico. En ese momento, el niño padece movimientos rápidos, sin razón alguna, esporádicos, que
desaparecen al dormir. Dichos movimientos pueden afectar a cualquier músculo, salvo a los de los ojos.
Las muecas faciales son frecuentes. En casos leves, el niño puede parecer torpe y tener ligeras
dificultades para vestirse y para comer. En casos extremos, podría necesitar protección para no dañarse a
sí mismo con los movimientos involuntarios de las piernas y los brazos. En ocasiones, la corea desaparece
de forma gradual después de 4 meses, pero podría durar entre 6 y 8 meses.

Un exantema llano indoloro con un borde ondulado puede aparecer a medida que los otros síntomas
disminuyen. Su duración es corta, a veces de menos de un día. Pueden formarse nódulos pequeños y
duros en la piel, habitualmente en niños con inflamación cardíaca. Éstos son, por lo general, indoloros y
desaparecen sin tratamiento alguno.

En ocasiones, un niño presenta pérdida del apetito e intenso dolor abdominal, que se confunde con un
cuadro de apendicitis aguda.

*Diagnóstico

El diagnóstico de la fiebre reumática se basa principalmente en una combinación característica de

síntomas. Los análisis de sangre pueden detectar glóbulos blancos elevados y valores altos de
sedimentación de eritrocitos. La mayoría de los niños con fiebre reumática tiene anticuerpos contra los
estreptococos, que pueden medirse con los análisis de sangre. Las arritmias debidas a la inflamación
cardíaca pueden observarse en un electrocardiograma (grabación de la actividad eléctrica del corazón). La
ecocardiografía (registro gráfico de las estructuras del corazón, efectuado mediante ondas ultrasónicas)
puede ser utilizada para diagnosticar anomalías en las válvulas del corazón.

*Prevención y tratamiento

La mejor manera de prevenir la fiebre reumática son la buena nutrición y el tratamiento oportuno con
antibióticos de cualquier infección estreptocócica que se sospeche.

El tratamiento de la fiebre reumática presenta tres objetivos: curar la infección estreptocócica y evitar su
recurrencia, reducir la inflamación, particularmente en las articulaciones y el corazón, y restringir la
actividad física, que podría empeorar las estructuras inflamadas.

Si se diagnostica una infección estreptocócica como la faringitis estreptocócica, se administra penicilina

por vía oral durante 10 días. Un niño que tiene fiebre reumática recibe una inyección de penicilina para
eliminar cualquier infección residual. La aspirina u otros antiinflamatorios no esteroideos (AINES) se
indican en dosis altas para reducir la inflamación y el dolor, particularmente si la inflamación ha afectado
a las articulaciones. En ciertas ocasiones, se necesitan analgésicos más fuertes, como la codeína. Si la
inflamación cardíaca es grave, podrían indicarse corticosteroides como la prednisona para reducir aún
más la inflamación.

Es importante el reposo en cama. La actividad del niño debe restringirse para evitar la tensión de las
articulaciones inflamadas. Cuando existe inflamación cardíaca, se requiere más reposo.

Si las válvulas del corazón se lesionan, se corre el riesgo de desarrollar una infección valvular
(endocarditis) durante toda la vida. Hasta al menos los 18 años de edad, los niños que han tenido fiebre
reumática deben tomar penicilina por vía oral o inyecciones mensuales por vía intramuscular para facilitar
la prevención de la infección. Las personas que padecen lesión cardíaca deben tomar siempre un
antibiótico antes de someterse a una intervención quirúrgica, cirugía dental incluida, incluso en los
adultos.

Artritis reumatoide juvenil

La artritis reumatoide juvenil es una inflamación persistente de las articulaciones (artritis) similar a la
artritis reumatoide del adulto, pero se manifiesta antes de los 16 años de edad.

La causa se desconoce. Los factores hereditarios pueden incrementar el riesgo de desarrollarla.

*Síntomas
Este trastorno afecta sólo a algunas articulaciones en aproximadamente un 40 por ciento de los niños que
la padecen, a varias articulaciones en otro 40 por ciento y, en el 20 por ciento restante, es sistémico, es
decir, afecta a todo el organismo, no sólo a las articulaciones y se produce junto con fiebre (proceso
llamado enfermedad de Still).

La inflamación de algunas articulaciones aparece típicamente antes de los 4 años (habitualmente en las
niñas) o después de los 8 años (en los niños). El enfermo padece dolor, inflamación y rigidez,
principalmente en una rodilla, en un tobillo o en un codo. En ocasiones, una o dos articulaciones distintas,
como un solo dedo del pie o de la mano, una muñeca o la mandíbula, padecen rigidez e inflamación. Los
síntomas de las articulaciones pueden persistir, o aparecer y desaparecer.

Las niñas son especialmente propensas a padecer inflamación del iris (iridociclitis crónica), que a menudo
es asintomática y sólo se detecta con un examen ocular. La inflamación del iris puede causar ceguera; por
consiguiente, el niño debe ser controlado y recibir tratamiento inmediato para esta enfermedad.

La inflamación de varias articulaciones puede producirse en un niño de cualquier edad, aunque afecta más
a las niñas. El dolor articular, la inflamación y la rigidez pueden comenzar de manera gradual o repentina.
Las articulaciones que habitualmente se ven afectadas en primer lugar son las rodillas, los tobillos, las
muñecas y los codos, y después ambas manos, el cuello, la mandíbula y las caderas. La inflamación es
habitualmente simétrica, afectando a la misma articulación a ambos lados del cuerpo (por ejemplo, ambas
rodillas o ambas caderas).

La artritis reumatoide juvenil sistémica afecta a varones y a niñas por igual. La fiebre es intermitente,
habitualmente sube por la tarde (a 39,5 °C o más), luego vuelve rápidamente a valores normales. Mientras
dura la fiebre, el niño puede sentirse muy enfermo. Un exantema rosa pálido o de color salmón,
principalmente en el tronco y en la parte superior de las piernas o de los brazos, aparece durante poco
tiempo (a menudo por la tarde), desaparece y luego aparece de nuevo. El bazo y algunos ganglios
linfáticos pueden agrandarse. El dolor articular, la inflamación y la rigidez pueden ser los últimos
síntomas en producirse.

Cualquier tipo de artritis reumatoide juvenil puede interferir el crecimiento. Cuando lo hace en el
crecimiento mandibular, puede ocasionar el retroceso del mentón (micrognacia).

El factor reumatoide, anticuerpo que habitualmente se encuentra en la sangre del adulto con artritis
reumatoide, no es frecuente en los niños que padecen artritis reumatoide juvenil. Es más frecuente que el
factor reumatoide se produzca en las niñas que presentan varias articulaciones afectadas.
*Pronóstico y tratamiento

Los síntomas de artritis reumatoide juvenil desaparecen completamente hasta en un 75 por ciento de los
niños. El peor pronóstico lo presentan los que tienen muchas articulaciones afectadas, además del factor
reumatoide.

Altas dosis de aspirina habitualmente pueden aliviar el dolor y la inflamación articular. Otros
antiinflamatorios no esteroideos, como naproxeno y tolmetín, a menudo se utilizan en lugar de la aspirina
porque ésta aumenta el riesgo del síndrome de Reye. El niño puede recibir corticosteroides por vía oral si
la enfermedad es grave y afecta a todo el cuerpo, pero estos medicamentos pueden retardar el índice de
crecimiento y, de ser posible, deben evitarse. Los corticosteroides también pueden inyectarse
directamente en las articulaciones afectadas para aliviar la inflamación. Si el niño no responde a la
aspirina o a otro antiinflamatorio se le pueden aplicar inyecciones de compuestos de oro. La penicilamina,
el metotrexato y las hidroxicloroquinas se utilizan cuando los compuestos de oro no son efectivos o
causan efectos colaterales.

El ejercicio previene la rigidez articular. Las férulas pueden evitar que una articulación se bloquee en una
posición torpe.

La vista se examina cada 6 meses a fin de controlar la existencia de inflamación del iris. Si existe, se trata
con gotas oculares de corticosteroides o ungüentos y medicamentos que dilatan la pupila. En ocasiones, se
requiere cirugía ocular.

Trastornos hereditarios del tejido conectivo o de los huesos

Algunos trastornos que afectan al tejido conectivo son hereditarios e incluyen el síndrome de Ehlers-
Danlos, el síndrome de Marfan, seudoxantoma elástico, cutis laxa y mucopolisacaridosis. Las
osteocondrodisplasias afectan a los huesos o a los cartílagos, y las osteopetrosis afectan a los huesos.

Síndrome de Ehlers-Danlos

El síndrome de Ehlers-Danlos es un raro trastorno hereditario del tejido conectivo que ocasiona
flexibilidad articular extrema, piel muy elástica y tejidos frágiles.

Este síndrome presenta distintas variantes, causadas por diferentes anomalías genéticas, que controlan la
producción del tejido conectivo. Muchos niños tienen las articulaciones muy flexibles (hipermovilidad
benigna) sin otros síntomas. La flexibilidad tiende a reducirse con el tiempo.

*Síntomas y diagnóstico
La piel puede estirarse varios centímetros pero vuelve a su posición normal cuando se libera. Las
articulaciones pueden ser excesivamente flexibles. A menudo, se forman cicatrices anchas sobre las partes
óseas del cuerpo, particularmente en los codos, en las rodillas y en las espinillas. Pueden desarrollarse
pequeños nódulos, duros y redondos bajo la piel, que pueden observarse en las radiografías.

Las lesiones menores pueden causar heridas amplias, habitualmente con poco sangrado. Sin embargo,
sólo algunas de las personas con síndrome de Ehlers-Danlos tienden a sangrar fácilmente. Curar las
heridas puede ser difícil porque los puntos de sutura tienden a rasgar el tejido frágil. Los órganos del
cuerpo también pueden ser frágiles, causando problemas durante las intervenciones quirúrgicas. Las
torceduras y las dislocaciones son frecuentes. Aproximadamente el 25 por ciento de los niños desarrolla
una joroba con una curva anormal de la columna (cifoescoliosis) y el 90 por ciento desarrolla pies planos.
Las hernias y protuberancias anormales (divertículos) del intestino son bastante frecuentes. Raramente, un
intestino frágil sangra o se perfora.

Una embarazada con dicho síndrome puede tener un parto prematuro porque los tejidos corporales se
estiran fácilmente. Si el feto está afectado por el síndrome, las membranas que lo contienen pueden
perforarse fácilmente. Además, la cirugía en la embarazada, como una cesárea o una incisión en la
abertura vaginal (episiotomía) para facilitar el parto, puede ser más difícil por la fragilidad de los tejidos y
la hemorragia grave puede manifestarse antes, durante o después del parto.

*Pronóstico y tratamiento

A pesar de tantas y tan variadas complicaciones, el tiempo de vida de quienes padecen el síndrome de
Ehlers-Danlos es, generalmente, normal. Sin embargo, en algunos enfermos, complicaciones como la
perforación de un vaso sanguíneo son mortales.

No existe cura. Las lesiones deben evitarse por la fragilidad de los tejidos. El uso de ropa protectora y
acolchada puede ser útil. Si las personas con el síndrome de Ehlers-Danlos desean tener hijos, se les
aconseja la asistencia genética, para determinar el riesgo de que los niños hereden esta enfermedad.

Síndrome de Marfan

El síndrome de Marfan es un extraño trastorno hereditario del tejido conectivo que ocasiona anomalías en
la vista, en los huesos, en el corazón y en los vasos sanguíneos.

*Síntomas

El gen del síndrome de Marfan prevalece, pero no afecta por igual a todos los que lo heredan. Los
individuos que tienen este síndrome superan el promedio de estatura que les corresponde para su edad y
familia. En ellos, la envergadura de sus brazos (distancia entre las yemas de los dedos con los brazos en
cruz) es superior a su talla. Los dedos de la mano son largos y delgados. Es frecuente la deformidad del
hueso del tórax llamado esternón (situado en la región anterior y media), lo cual hace que éste sobresalga
o se hunda. Las articulaciones pueden ser muy flexibles. Son frecuentes las hernias, los pies planos y la
joroba con curvatura anormal de la columna (cifoescoliosis). En general, estos individuos tienen poca
grasa bajo la piel y el techo del paladar muy alto.

Ambos cristalinos pueden estar desplazados. Mediante un oftalmoscopio, se puede observar

habitualmente el borde del desplazamiento en la pupila. La persona puede tener una visión confusa de
cerca, y se le puede desprender la retina (área sensible a la luz ubicada en la parte posterior del ojo).

El debilitamiento de la pared de la aorta puede causar el ensanchamiento gradual de esta arteria principal,
originando un aneurisma (protuberancia de la pared del vaso sanguíneo). La sangre puede pasar entre las
capas de la pared (disección de la aorta), o el aneurisma puede romperse, causando una hemorragia
masiva. A medida que la aorta se ensancha, la válvula aórtica que va del corazón a la aorta puede empezar
a refluir (regurgitación aórtica). La válvula mitral, localizada entre la aurícula y el ventrículo izquierdos,
puede refluir o sufrir un prolapso (hundirse hacia atrás en la aurícula izquierda). Se pueden desarrollar en
los pulmones unos sacos llenos de líquido (quistes), que ocasionalmente, se perforan causando un
neumotórax (aire en el espacio que rodea a los pulmones), lo cual dificulta la respiración.

El riesgo de complicaciones depende, en gran parte, de la gravedad de las anomalías. El peligro principal
es la rotura súbita de la aorta, lo cual puede ocasionar un desenlace mortal muy rápidamente. La rotura es
más probable durante la práctica de deportes enérgicos.

*Diagnóstico y tratamiento

El médico puede sospechar el síndrome de Marfan si una persona excesivamente alta y delgada tiene
alguno de los síntomas característicos. Sin embargo, muchos de los que tienen el síndrome nunca
desarrollan ninguna enfermedad extraña y no se les encuentra anomalía alguna.

El principal objetivo del tratamiento es la prevención de los problemas relacionados con los vasos
sanguíneos y los ojos. La revisión de la vista se hace una vez al año. Una persona con síndrome de
Marfan debe acudir lo antes posible al médico, si desarrolla cualquier problema relacionado con la visión.

Se pueden utilizar la reserpina o el propranolol para reducir la fuerza del flujo de la sangre y, de esta
manera, facilitar la prevención del ensanchamiento (dilatación) y disección aórtica. Si la aorta se
ensancha, la sección afectada, a veces, se puede reparar o reponer quirúrgicamente.

Los niños que padecen el síndrome tienden a ser muy altos. El médico puede, por consiguiente,
recomendar una terapia hormonal (estrógeno y progesterona) para las niñas muy altas. Esta terapia se
administra habitualmente a la edad de diez años, provocando una pubertad precoz, con lo cual se detiene
el crecimiento.

Los individuos con el síndrome de Marfan que desean procrear deben buscar asesoramiento genético para
determinar riesgos hereditarios.

Seudoexantema elástico

El seudoexantema elástico es un trastorno hereditario del tejido conectivo que afecta a la piel, a los ojos y
a los vasos sanguíneos.

El seudoexantema elástico afecta principalmente a las fibras elásticas, lo cual permite que el tejido se
estire y vuelva luego a su lugar. Produce una piel gruesa y estriada, poco flexible y floja en el cuello, bajo
los brazos, en la ingle y alrededor del ombligo. Los bultos pequeños amarillentos dan a la piel un aspecto
de piel de gallina. Los cambios en la parte posterior del ojo (retina) pueden ocasionar pérdida grave de la
visión e incluso ceguera. Las arterias pueden estrecharse, provocando dolor en el pecho y claudicación
intermitente (dolor de pierna durante la actividad física causado por un inadecuado suministro de sangre).
Pueden producirse hemorragias nasales y cerebrales, uterinas e intestinales. La hipertensión es habitual.

El pronóstico depende de la gravedad del trastorno y de las arterias afectadas. Las complicaciones
habitualmente causan la muerte entre los 30 y los 70 años.

Cutis laxa

La cutis laxa es un trastorno raro del tejido conectivo en el que la piel se estira fácilmente y cuelga en
pliegues flojos.

La cutis laxa afecta principalmente a las fibras elásticas. Es habitualmente hereditaria; sin embargo, en
pocos casos y por razones desconocidas, se desarrolla en personas sin historia familiar de este trastorno.
Algunas formas hereditarias son bastante leves, unas causan retraso mental y otras pueden ser mortales.

*Síntomas

En las formas hereditarias, la piel puede ser muy laxa desde el nacimiento o puede aflojarse después. Este
signo es particularmente obvio en la cara, y los niños afectados parecen afligidos y tienen los mofletes
caídos. La nariz en forma de gancho es un signo característico. Son frecuentes las hernias y
protuberancias (divertículos) intestinales. Un ensanchamiento de los espacios aéreos en los pulmones
puede causar alta presión arterial en estos últimos (cor pulmonale).

La forma no hereditaria (adquirida) presenta síntomas distintos de la hereditaria. Se inicia más tarde y
afecta a zonas más extensas de la piel. La superficie cutánea afectada adquiere un aspecto distinto al de la
piel en las formas hereditarias y la nariz no tiene forma de gancho. En niños o adolescentes, la cutis laxa
puede comenzar como una enfermedad grave con fiebre, inflamación dispersa en las membranas del
cuerpo y una erupción grave en la piel (eritema multiforme). En el adulto, este trastorno puede
desarrollarse gradualmente. A veces, provoca complicaciones pulmonares o la muerte por rotura aórtica.

*Diagnóstico y tratamiento

Por lo general, se puede diagnosticar la cutis laxa mediante un examen cutáneo.

Este síndrome no tiene cura. Para quienes presentan una forma hereditaria, la cirugía plástica puede
mejorar considerablemente la apariencia. Sin embargo, la piel puede volver a dilatarse. La cirugía plástica
tiene menos éxito en la forma adquirida. Los problemas pulmonares, como enfisema o presión arterial
pulmonar elevada, se tratan según la necesidad.

Mucopolisacaridosis

Las mucopolisacaridosis son trastornos hereditarios que causan una apariencia facial característica y
anomalías en los huesos, en los ojos, en el hígado y en el bazo, a veces acompañados por retraso mental.

La causa subyacente de este grupo de trastornos es la incapacidad de fraccionar y almacenar

mucopolisacáridos, que son los componentes principales del tejido conectivo. En consecuencia, el exceso
de mucopolisacáridos pasa a la circulación sanguínea y se deposita en todo el organismo, y algunos son
excretados en la orina. Existen diferentes tipos de mucopolisacáridos y se necesitan numerosas enzimas
distintas para fraccionarlos. Por lo tanto, existen diferentes tipos de mucopolisacaridosis, cada uno
causado por una anomalía genética específica que afecta a una enzima en particular.

*Síntomas y diagnóstico

Habitualmente, los síntomas no se manifiestan al nacer. Durante la infancia y la niñez, la baja estatura, el
crecimiento anormal de los huesos, la pilosidad y el desarrollo anormal son evidentes. La cara puede
presentar una apariencia tosca, con labios gruesos, boca abierta y nariz aplastada. Dependiendo del tipo
de mucopolisacaridosis, algunos niños afectados presentan inteligencia normal y otros parecen normales
al nacer, pero gradualmente desarrollan retraso mental en un período de varios años. En algunos casos, los
ojos se ven afectados, causando nubosidad de la córnea y dificultades visuales. Otros miembros de la
familia pueden padecer también mucopolisacaridosis.

El médico establece el diagnóstico según la sintomatología. Las mucopolisacaridosis también pueden

diagnosticarse antes del nacimiento mediante amniocentesis o estudios de vellosidades coriónicas,
mediante los cuales se extraen muestras y se controlan para detectar una actividad enzimática anormal.
Pueden realizarse análisis de orina después del nacimiento. Sin embargo, los resultados de estas pruebas a
menudo son inexactos y se requiere entonces un análisis de sangre u otras pruebas para confirmar el
diagnóstico. Las radiografías para detectar anomalías óseas son también útiles en el diagnóstico.

*Pronóstico y tratamiento

El pronóstico depende del tipo de mucopolisacaridosis. Algunos tipos causan muerte precoz.

Actualmente, no existe tratamiento médico. Los intentos de sustitución de la enzima anormal no han
tenido más que un éxito limitado y temporal. El trasplante de médula ósea puede producir algunas
mejoras. Pero, a menudo, causa la muerte o la incapacidad, y el tratamiento sigue siendo aún
controvertido.

Osteocondrodisplasias

Las osteocondrodisplasias son un grupo de trastornos hereditarios en los cuales los huesos o cartílagos
crecen de forma anormal; por lo tanto, el esqueleto presenta un mal desarrollo.

Muchos tipos de osteocondrodisplasia causan baja estatura (enanismo). De los distintos tipos de
enanismo, la acondroplasia es la más frecuente con miembros cortos. Se produce en uno de cada 25 000 o
40 000 nacidos vivos, afectando a ambos sexos y a todos los grupos raciales.

*Síntomas

Cada tipo presenta una sintomatología diferente. Los síntomas de acondroplasia son, por ejemplo,
miembros cortos, genu varum, frente grande, nariz con depresión y una espalda arqueada.

Los trastornos esqueléticos, como la luxación de cadera, son característicos de todas las
osteocondrodisplasias. En algunos tipos, una anomalía de la segunda vértebra de la columna (hipoplasia
del proceso odontoide) produce una dislocación de la primera vértebra y la compresión de la médula
espinal, lo cual puede causar la muerte inmediata.
*Diagnóstico y tratamiento

Es necesario establecer un diagnóstico preciso, porque cada tipo es causado por una anomalía genética
distinta, evoluciona de forma diferente y tiene un pronóstico diferente. En algunos casos es posible el
diagnóstico antes del nacimiento mediante la observación directa del feto con un aparato de fibra óptica
(fetoscopio) o con una ecografía. Si una persona con osteocondrodisplasia o con parientes cercanos que
tienen uno de estos trastornos desea tener hijos, la asistencia genética es útil para determinar el riesgo
hereditario.

Cuando los problemas articulares afectan gravemente a los movimientos, la articulación puede a veces ser
sustituida por una artificial. Una segunda vértebra anormal debe ser estabilizada quirúrgicamente para
prevenir el daño de la médula espinal.

Osteopetrosis

La osteopetrosis (huesos de mármol) es un trastorno hereditario que aumenta la densidad de los huesos y
causa anomalías esqueléticas.

Algunas de las osteopetrosis causan una leve incapacidad; otras son progresivas y mortales. En algunos
tipos, no aparecen síntomas inmediatos (manifestación tardía), pero, en otros, éstos se inician ya en la
infancia (manifestación precoz).

La mayoría de los tipos de osteopetrosis no tiene tratamiento específico. La cirugía puede ser necesaria
para aliviar la alta presión cerebral causada por anomalías del cráneo. Los orificios óseos, a través de los
cuales los nervios emergen del cráneo, pueden crecer de manera excesiva, comprimiendo los nervios, en
cuyo caso, podría ser necesario intervenir quirúrgicamente para liberarlos. Los dientes pueden
desplazarse, evitando el cierre apropiado de la boca (maloclusión) que se puede corregir con tratamiento
ortodóncico. La cara puede torcerse por el crecimiento excesivo de los huesos, lo cual genera a veces
problemas psicológicos.

*Tipo de manifestación tardía

Los síntomas aparecen en la niñez, en la adolescencia o en la juventud. La enfermedad de Albers-

Schönberg, una forma leve del tipo de manifestación tardía, puede ser asintomática. Esta forma es
relativamente frecuente en muchos países y en muchos grupos étnicos. Habitualmente, el esqueleto es
normal al nacer, pero la densidad ósea aumenta con la edad. Se llega a menudo al diagnóstico por
casualidad, cuando se realiza una radiografía por alguna otra razón y se detecta una alta densidad ósea. La
apariencia facial, la estructura corporal, el grado de desarrollo intelectual y el tiempo de vida son
normales y la salud, en general, es buena. De vez en cuando, la parálisis facial o la sordera pueden
resultar de la compresión de un nervio debido al crecimiento óseo excesivo. Puede desarrollarse, además,
anemia leve.

Tipo de manifestación temprana

La osteopetrosis sintomática precoz es un trastorno poco frecuente, potencialmente mortal en los niños.
Los síntomas comprenden: crecimiento escaso y poco incremento de peso (incapacidad de desarrollo),
tendencia a la contusión, sangrados anormales y anemia. El hígado y el bazo pueden agrandarse, y los
nervios que llegan a los ojos y a la cara pueden sufrir lesiones. Durante el primer año de vida es frecuente
la muerte por anemia, por infección generalizada o por hemorragias. Las radiografías revelan un
incremento general de la densidad ósea, que empeora con el tiempo. El trasplante de médula ósea parece
haber sido efectivo en algunos niños, pero se desconoce el pronóstico a largo plazo.

Osteocondrosis

La osteocondrosis es un grupo de enfermedades que afecta al centro de crecimiento de un hueso durante

la niñez, ocasionando crecimiento anormal y deformidad ósea. La causa es desconocida. Diferentes
enfermedades afectan a distintos huesos. En la enfermedad de Legg-Calvé-Perthes el hueso afectado es el
fémur, en la de Osgood-Schlatter la tibia, en la de Scheuermann la columna vertebral, y en la enfermedad
ósea de Köhler, uno de los huesos pequeños (hueso navicular) del pie.

Enfermedad de Legg-Calvé-Perthes

La enfermedad de Legg-Calvé-Perthes consiste en la destrucción del centro de crecimiento en el cuello

del fémur.

Esta enfermedad afecta a uno de cada 1 000 a 5 000 niños de entre 5 y 10 años, siendo más frecuente en
los niños que en las niñas. Habitualmente afecta sólo a una cadera. Se debe al escaso suministro de sangre
al cuello del fémur, pero se desconoce la razón del mismo.

Los síntomas principales son: dolor de la cadera y problemas al caminar. La sintomatología es de inicio y
progresión graduales. Disminuye el movimiento articular y los músculos del muslo pueden atrofiarse por
falta de uso. En las radiografías, la cabeza del fémur aparece aplastada al principio para luego tomar una
apariencia fragmentada.

El tratamiento incluye reposo prolongado en cama, tracción, cabestrillos, escayolas y férulas. Algunos
especialistas recomiendan cirugía ortopédica para corregir cualquier anomalía residual en la cadera.

Sin tratamiento, la recuperación del trastorno puede llevar de 2 a 3 años. Se incrementa el riesgo de
padecer artrosis de cadera si persiste cualquier anomalía. Si la enfermedad es bien tratada, la posibilidad
de artritis disminuye.

Enfermedad de Osgood-Schlatter

La enfermedad de Osgood-Schlatter es una inflamación de los huesos y cartílagos en la parte superior de

la tibia.

Esta enfermedad se desarrolla entre los 10 y 15 años, con más frecuencia en varones. Se considera que la
causa es una lesión que ocurre cuando el tendón de la rótula (tendón rotular) tira con exceso sobre su
punto de inserción en la parte superior de la tibia. Este punto de inserción se denomina nódulo tibial.

La enfermedad, habitualmente, afecta sólo a una tibia. Los síntomas principales son: dolor e inflamación
en la parte superior de la tibia, donde se inserta el tendón de la rótula. La fragmentación de esta área de la
tibia puede percibirse realizando radiografías de la rodilla.

El único tratamiento requerido es aliviar el dolor con analgésicos, abstenerse de practicar deportes o
ejercicios enérgicos, especialmente el de doblar excesivamente la rodilla. Los síntomas, habitualmente,
desaparecen en semanas o meses. A veces, se debe inmovilizar la pierna con una escayola. En algunos
casos, será necesario inyectar hidrocortisona en la zona afectada, extirpar quirúrgicamente los restos
óseos sueltos y taladrar el hueso para lograr su curación; también es posible realizar un injerto óseo.

Enfermedad de Scheuermann

La enfermedad de Scheuermann es relativamente frecuente, y causa dolor de espalda y jorobas (cifosis)

por cambios en las vértebras.

La enfermedad se inicia en la adolescencia y con más frecuencia en los varones. La enfermedad de

Scheuermann probablemente no es una afección aislada, sino un grupo de enfermedades similares. No se
conocen las causas.

A menudo, se diagnostican casos leves en el transcurso de controles sistemáticos de niños en edad escolar
con el fin de encontrar defectos de la columna vertebral. Los síntomas habitualmente incluyen hombros
redondeados, dolor lumbar leve y persistente. La curva superior es mayor que la normal. La enfermedad
puede continuar durante mucho tiempo, a menudo por espacio de varios años, pero frecuentemente es
leve. La columna vertebral puede permanecer ligeramente desalineada una vez que los síntomas
desaparecen.

Los casos leves no progresivos pueden tratarse mediante la pérdida de peso, que reduce la tensión de la
espalda, y evitando la actividad excesiva. De vez en cuando, si la joroba se acentúa, puede ser necesario
utilizar un corsé o dormir en una cama rígida. En ocasiones se requiere cirugía para corregir la incorrecta
alineación en caso de que la enfermedad avance.

Enfermedad ósea de Köhler

La enfermedad ósea de Köhler es una forma rara de inflamación de huesos y cartílagos (osteocondritis)
que afecta a uno de los huesos pequeños (hueso navicular) del pie.

La enfermedad afecta a los niños, la mayoría habitualmente varones entre los 3 y los 5 años.

El pie se inflama y duele, sobre todo por el lado interno del arco. El peso sobre el pie y el caminar
aumentan el dolor. La claudicación (cojera) es frecuente. La enfermedad tiende a durar varios meses pero
raramente más de dos años.

Tomar analgésicos y evitar el sobrepeso alivian los síntomas. Utilizar durante varias semanas una
escayola por debajo de la rodilla permite caminar y ofrece un buen apoyo bajo el arco, lo que puede ser de
gran utilidad durante las fases iniciales de la enfermedad.