TUMORES OSEOS

OSTEOMA OSTEOIDE
Lesión ósea benigna con presencia de un nido habitualmente de 1 cm rodeado de una zona ósea
reactiva. Dolor nocturno sede con la ingesta de salicilatos.
Edad 10-35 años, hombres 2:1, más frecuente fémur proximal y tibia diáfisis una de las pocas
causas de escoliosis dolorosa.
Tumor benigno más común de los huesos del carpo
Datos macroscópicos de hueso escleroso y engrosado alrededor de un nido central, afección
cortical diafisiaria de huesos largos, se recomienda la TAC como estudio dx definitivo
Gold estándar de dx del Osteoma Osteoide: TAC (nido <1.5cm )
Tiende a la regresión, Signo de densidad doble en la gammagrafía
Diagnostico diferencial osteoblastoma, con fractura de estrés, absceso cortical, absceso de
Brodie, osteosarcoma intracortical,
Tratamiento, resección intralesional y fresado de alta velocidad, tasa de recidivas baja ablación
por radiofrecuencia. AINES (50% recuperación), Ablación con radiofrecuencia guiada por TAC
(90% recuperación)

OSTEOBLASTOMA
Lesión con diámetro mayor a los 1.5 cm, Edad 10-30 años, hombres 2:1
Predilección por la columna vertebral en un 40% arco, diáfisis de fémur y tibia, humero proximal y
Cadera
Mide de 2 a 6 cm, si se localiza en columna su patrón es lítico, mientras que en las extremidades
es blástico
Presentan asintomáticos o con dolor leve, Tiende a la malignidad, Muy parecido a osteoma
osteoide
rx simple :es de mayor tamaño que el osteoma osteoide y es el factor diferenciador más
importante suele medir 1.5 cm o mas, TAC importante para definir y delimitar el tumor.
dx diferencial, en rx osteoma osteoide y osteosarcoma, absceso y quiste oseo
Tratamiento Curetaje o resección marginal n amplia, legrado y fresado mas injerto
No se recomienda radioterapia ni quimioterapia.

OSTEOCONDROMA
Prominencia ósea con un casquete cartilaginoso en la superficie externa de un hueso,
Exostosis osteocartilaginosa provista de su propia placa de crecimiento.
Lesión ósea benigna mas frecuente. Edad 10-35 años hombres 2:1
Afecta metafisis de huesos largos (rodillas) y humero proximal, a nivel de las inserciones
tendinosas
Habitualmente asintomático, Todos los tumores de origen cartilaginoso muestran reacción positiva
para la proteína s1000
La cortical del hueso se continúa sin interrupción con la cortica del osteocondroma. pueden ser
pediculados o sésil, el grosor del cartílago va de 2 a 3 mm (en niños puede exceder 1 a 2cm)
El casquete cartilaginoso involuciona con la madures esquelética
Riesgo de degeneración maligna es de 1%, Datos de malignidad de un Osteocondroma: Dolor en
ausencia de factores mecánicos, destrucción del hueso subcondral, mineralización de los tejidos
blandos, patrón heterogéneo de la lesión, >3mm de grosor de la capa de cartílago.
Dx diferencial rx condrosarcoma exostosico,
Indicaciones para la resección en orden: dolor, pinzamiento de nervios o vasos sanguíneos,
fracturas, afección de la articulación, crecimiento tras la madurez, degeneración maligna
La resección quirúrgica exige la extracción completa del casquete cartilaginoso para evitar la
recidiva.
ENCONDROMA
Segundo tumor benigno de hueso, se caracteriza por la formación de cartílago hialino maduro.
Tumor mas común de las falanges de la mano y huesos del pie.
Tumor primario más común de los MTC
Edad 15—40 años sexo hombre = mujer, Lesión asintomática o fractura patológica
Complicaciones transformación maligna a condrosarcoma
dx diferencial , con infarto óseo medular, condrosarcoma de bajo grado
Tratamiento en huesos cortos, radiografías de control y seguimiento, las fracturas de las manos
se inmovilizan hasta la consolidación o se extirpa y se coloca injerto.
Tx del Encondroma: Curetaje e Injerto Óseo; los osteocondromas periostales resección marginal
Sx de Ollier: Encondromatosis múltiple unilateral, con displasia de los huesos afectados
Sx de Maffucci: Encondromatosis múltiple + hemangiomas

CONDROBLASTOMA
Tumor de codman
Edad 5-25 años, hombre 2:1
Más frecuente en EPIFISIS de huesos largos mas común humero proximal fémur distal y tibia
proximal RODILLA, Síntomas dolor leve
Lesión radiolucida con bordes escleroso y patrón geográfico de destrucción ósea positivo para
proteína s 1000 diagnóstico diferencial con tumor de células gigantes, osteoblastoma.
Menos del 1% met pulmonares
Tratamiento resección intralesional, cauterización e injerto.
En caso de ser alguna forma activa, resección en bloque.

TCG
Neoplasia localmente agresiva formada por células gigantes tipo osteoclastos formado por la
fusión de células mono nucleares dando como resultado macrófago multinucleado
Edad 20-40 femenino 2:1, aparece tras la madurez esquelética
Más frecuente en extremo epifisiario(metafisis) de huesos largos, humero proximal fémur distal
tibia proximal,(RODILLA ) muñeca, sacro
Signos clínico dolor en el área, tumefacción articular, fractura patológica Color rojo marrón
Recidivas después de tratamiento quirúrgico entre 12 y 50%
Lesión destructiva con patrón geográfico del 5 al 10% presentan degeneración maligna
El TCG y el condroblastoma son tumores benignos que pueden dar metástasis pulmonares
benignas, porcentaje metastatiza a Pulmón: < 2% de las veces
Características radiográficas del TCG:Lesión puramente lítica, expansiva, de bordes bien definidos,
no esclerosos, en región metafisaria, que se extiende a la epífisis y con frecuencia bordea el hueso
subcondral
Dx diferencial quiste óseo aneurismático, histiocitoma fibroso benigno
Tx curetaje ampliado y aplicación de cemento, cauterización química con Fenol, injerto
heterogéneo
La radioterapia se reserva para los tumores en pelvis y columna a las que no es viable una
resección quirúrgica

TCG EN VAINA TENDINOSA:

El tumor de células gigantes de vaina tendinosa también es conocido como tenosinovitis nodular
pigmentada localizada, la que junto con la sinovitis villonodular pigmentada conforman una entidad
de enfermedades caracterizadas por la presencia de múltiples protrusiones sinoviales nodulares y
vellosas que afectan articulaciones, bursas y vainas tendinosas. Es una proliferación
fibrohistiocítica de carácter destructivo y localizado, en el cual está presente el crecimiento benigno
de células histiocíticas asociadas a células gigantes, células espumosas y células ricas en
hemosiderina pero con actividad agresiva. El TCG de vaina tendinosa es la presentación más
frecuente de la forma nodular de la sinovitis villonodular. Se observa más a menudo en la zona
palmar de los dedos y es el segundo tumor de partes blandas más frecuente de la mano, superado
solamente por el ganglión.
Se reporta un predominio hombre-mujer de 2:1, La edad de presentación un pico de incidencia
entre la tercera y cuarta década de vida.
En la radiología simple la tenosinovitis nodular pigmentada localizada se observa como una densa
masa de partes blandas, bien circunscrita, y a menudo muy próxima a una erosión ósea. En la
RMN se observa una lesión de intensidad de señal baja, igual o ligeramente mayor que la del
musculo esquelético.
El tratamiento del TCG de vaina tendinosa es mediante la extirpación quirúrgica, en su totalidad, de
la tumoración, siendo necesaria la vigilancia a largo plazo, dado que la recidiva local tras su
resección es de 10 a 20%, siendo está mucho más agresiva que la presentación inicial, y en caso
de que se presentase el tratamiento quirúrgico mediante resección en la mayoría de las ocasiones
es más amplia o radical

QUISTE OSEO UNICAMERAL

Lesión seudotumoral relacionada con una alteración local del crecimiento óseo
Edad menos de 20 años hombres 3:1, adolescentes, diáfisis proximal de humero y de fémur
Frecuente fractura patológica 66% de los casos.
La anchura en el quiste óseo esencial no supera la de la metafisis vecina, no hay reacción
periostica 20 % signo del fragmento caído
Rx lesión radio lucida, central, circunscrita, márgenes esclerosos. Sin reacción perióstica,
Dx diferencial con quiste óseo aneurismático pero ese se insufla y da reacción perióstica,
Displasia fibrosa, pero esta carece de trabeculacion y tiene aspecto de cristal

QUISTE OSEO ANEURISMATICO

Afecta a la región medular de huesos largos transformación maligna rara
Edad 5- 20 años hombre 1:1, Metáfisis de huesos largos en la porción medular,
Radiográficamente lesión ósea expansiva, excéntrica, multiquistica, con reacción perióstica en
contrafuerte patrón geográfico, abombamiento periostio,
Diagnostico diferencial quiste óseo esencial, fibroma condromixoide, tras la maduración
esquelética tumor de células gigantes.

DEFECTO FIBROSO
Defecto fibroso cortical, defecto metafisiario, fibroma no osificante
Edad 2-20 años hombres 2:1 Sitio más frecuente de displasia Fibrosa: Fémur proximal
fémur distal, tibia proximal, tibia distal
Lesión pequeña y asintomática en un 30% de la población,
Rx: Imagen en vidrio despulido, defecto radioluiente en la cortical de hueso largo que se acerca a
la placa de crecimiento como racimo de uvas y margen escleroso
La mayoría involuciona espontáneamente
Tratamiento:Uso de Difosfonatos, En caso de estar en peligro de Fx patológica, se fija y coloca
injerto heterólogo

OSTEOSARCOMA
Es un sarcoma muy maligno de células fusiformes que produce matriz osteoide
Edad 10-20 años (2da década de la vida) >hombre, fémur distal, tibia proximal, humero proximal
Segundo tumor maligno primario en frecuencia en hueso.
Dolor y masa en tejidos blandos, no guarda relación con la actividad física
Fosfatasa alcalina y deshidrogenasa láctica elevada
Tipos de Osteosarcoma:
Primario: Osteosarcoma central de Alto grado, Osteosarcoma central de Bajo grado,
telangiectasico, de Superficie, Parostal, Periosteal, Osteosarcoma de superficie de alto grado,
Mandibular, Multicentrico.
Secundario: Enfermedad de Paget, Radiación, Displasia Fibrosa, Infarto óseo, condrosarcoma
indiferenciado. De partes blandas
Rx lesión en metafisis de hueso con destrucción del patrón trabecular normal, márgenes
borrosos, sin respuesta del hueso endostico, triangulo de codman
Estroma sarcomatoso y osteoblastos maligno productor de osteoide tumoral
Tratamiento resección amplia y quimioterapia adyuvante
La quimioterapia neoadyuvante permite cirugía conservadora y dismnuye el tamaño del tumor
La expresión de glicoproteína p por parte el tumor es de mal pronostico

OSTESARCOMA PAROSTAL
Mujeres, masa no dolorosa, superficie posterior del fémur distal
La cara posterior del tercio distal del fémur es la localización más común
Tratamiento: Resección de margen amplio; solo usar quimioTx en caso de alto grado

Tumores benignos pueden transformarse en osteosarcoma: Enfermedad de Paget, Displasia

Fibrosa e Infarto óseo
Tumor maligno puede transformarse en osteosarcoma: Condrosarcoma indiferenciado
Tipo de Osteosarcoma más común: Intramedular de alto grado, también llamado osteosarcoma
Clásico (85%)
Sitios frecuentes del Osteosarcoma Clásico: Rodilla>humero proximal>fémur>Pelvis Metafisaria
***Respeta la FISIS****
Porcentaje se presenta con metástasis al momento del Dx 10 al 20%
Características Radiológicas del Osteosarcoma: Triangulo de codman, Sol Radiante, Laminar
Estadio se presenta más frecuente el Osteosarcoma Clásico: Estadio IIB
Factor pronostico mas importante del Osteosarcoma Clásico: Porcentaje de necrosis preQx con
quimioterapia Neoadyuvante (>98%)
Tx del ostoesarcoma clásico: Quimiotx Neoadyuvante-Reseccion amplia-QuimioTx adyuvante
Radiologicamente y por su localización el Osteosarcoma telangiectasico se puede confundir con
Quiste Oseo Aneurismatico

CONDROSARCOMA
Tumor maligno de tejido conectivo que se caracteriza por la formación de matriz cartilaginosa.
Edad 30-60 años hombres 2:1, fémur, humero y pelvis
Tercer tumor maligno primario en frecuencia después del mieloma y osteosarcoma
Segundo tumor óseo más frecuente después del osteosarcoma
Mayor incidencia en adultos mayores, Presencia de dolor sin masa palpable
El tipo medular convencional es el más común más frecuente a fémur humero y pelvis
Rx se observa engrosamiento de la cortical, endostio festoneado, expansión de la porción
medular del hueso
Características de malignidad en tumores cartilaginosos, son mas malignos: mayor tamaño,
lesión central, edad mayor, muchas lesiones, tumores endostoticos, lesiones calientes en la
gammagrafía, recidivas locales, sintomatología como dolor,
Tratamiento: la quimioterapia y la radioterapia son reservadas, para enfermedad irresecable y
recidivas locales, o metástasis,
Lesiones distales se reseca el tumor, lesiones de alto grado: resección amplia y enérgica, se llena
la cavidad con metilmetacrilato o con injerto óseo.
Tumores Condroblasticos malignos: Condrosarcoma intramedular y Condrosarcoma indiferenciado
El condrosarcoma, NO es sensible a la Radiación y Quimioterapia.

TUMOR DE EWING
Neoplasia maligna de células redondas pequeños que afectan al hueso
Localización más frecuente del Sarcoma de Ewing: Diáfisis de huesos largos
Pelvis > fémur distal > tibia proximal > diáfisis de fémur > humero proximal
Edad de 5-25 años hombres 2: 1, Segundo tumor maligno más común de final de la infancia,
Enfermedad generalizada y la mayoría presentan micro metástasis al momento del diagnostico
Parte de la familia de tumores neuroectodermicos primitivos
Masa localizada y dolorosa o fiebre pérdida de peso leucocitosis y aumento de la vsg, fosfatasa
alcalina y DHL, dolor en la extremidad afectad, eritema, tumefacción, similar a paciente con
osteomielitis. Hueso diáfisis de hueso largos fémur y tibia, y pelvis
Características radiográficas: Lesión lítica mal definida que involucra la metáfisis y diáfisis, reacción
perióstica en capas de cebolla y una gran masa de partes blandas. Se observa un patrón
permeativo de destrucción en metafisis y diáfisis, se caracteriza por lesión en hojas de cebolla y
triangulo de codman,
Dx diferencial, osteosarcoma, osteomielitis, linfoma óseo, tumor de células de Langerhans
Tratamiento quimioterapia neoadyuvante, trasplante de medula ósea eficaz posterior a la
radiación de todo el cuerpo, radioterapia en el tumor primario,
Multimodal: quimioterapia, radioterapia y resección quirúrgica amplia
Factores de pobre pronóstico: 1.Tumores en columna y pelvis, 2.tumores mayores de 100cm3,
3.pobre respuesta a la quimioterapia (<90% de necrosis), 4.Niveles altos de Deshidrogenasa
láctica

MIELOMA MULTIPLE
Tumor primario maligno más frecuente del hueso
Plasmocitoma (mieloma solitario) variante clínica representa una fase precoz del Mieloma Múltiple
50 – 75% de los pacientes con Plasmocitoma evolucionan a Mieloma Múltiple
Presentación clínica del Mieloma Múltiple: Masculino, 5ta – 7ma década de la vida, Esqueleto axial,
Dolor leve y transitorio que empeora a lo largo del día y aumenta con la deambulación y actividad,
(otros: malestar gral, pérdida de peso, fiebre, dolor óseo)
Complicaciones del Mieloma Múltiple: Fracturas patológicas, amiloidosis, aumento en la incidencia
de infecciones, anemia, hipercalcemia, insuficiencia renal.
Características radiográficas: Lesión osteolítica de tipo geográfico o como múltiples lesiones
pequeñas de destrucción ósea, en cráneo característico lesiones en “sacabocado”
Tratamiento del mieloma múltiple----------Radioterapia

CLASIFICACION DE ENNEKING
La clasificación por estadios de Enneking se basa en tres parámetros:
Grado histológico del tumor; extensión local de la lesión; y presencia o ausencia de metástasis.
• El grado histológico es el mejor parámetro para calcular el riesgo de sufrir metástasis:
Grado 0 = Tumor benigno (sin riesgo de enfermedad metastásica)
Grado 1 = Tumor maligno de bajo grado (riesgo bajo de enfermedad metastásica (inferior al 15%)
Grado 2 = Tumor maligno de alto grado (riesgo alto de enfermedad metastásica superior al 15%)
• La localización y extensión de la enfermedad se describe basándose en si se limita o no a su
compartimento de origen, lo que indica probabilidad más elevada de metástasis:
A = Si está limitada dentro de la estructura anatómica que dio origen a la neoplasia
B = Si está fuera de la estructura anatómica que dio origen a la neoplasia
T1 = Intracapsular
T2 = Extracapsular e intracompartamental
T3 = Extracapsular y extracompartamental
• La metastasis
M0 = Sin metástasis regional o a distancia
M1 = Con metástasis regional o a distancia
Estados Grados Sitio Metástasis
Benignos (1, 2, 3)
1. Inactivo. Go TO MO
2. Activo. Go TO MO
3. Agresivo. Go T1-T2 MO
Malignos (I, II y III)
Bajo grado de malignidad.
IA: G1 T1 MO
Intracompartamental
IB: Bajo grado de malignidad. GI T2 MO
 Extracompartamental.
Alto grado de malignidad.
IIA: G2 T1 MO
Intracompartamental.
Alto grado de malignidad.
IIB: G2 T2 MO
Extracompartamental.
Alto o bajo grado de malignidad.
IIIA: Intracompartamental con G1-G2 T1 MI
metástasis.
Alto o bajo grado de malignidad.
IIIB: Extracompartamental con G1-G2 T2 MI
metástasis.

R3

CLASIFICACION AAOS DE CADERA

Clasificación de los defectos acetabulares.- Según
la Academia Americana de Cirujanos Ortopédicos
(AAOS) existen 5 tipos.
Tipo I: Defectos Segmentarios Periféricos (superiores, anteriores y posteriores) y Centrales.
Tipo II: Defectos Cavitarios Periféricos (superiores, anteriores y posteriores) y Centrales
Tipo III: Defectos combinados
Tipo IV: Discontinuidad pélvica
Tipo V: Artrodesis
Los defectos cavitarios se solucionan fácilmente porque las columnas anterior y posterior están intactos
y solo necesitan injerto óseo en forma no estructural o triturada. En cambio lo defectos segmentarios
constituyen un desafío mayor indicación del uso de injerto óseo en forma estructural.

CLASIFICACION DE PAPROSKY
CLASIFICACIÓN DE LOS DEFECTOS ÓSEOS
a. Defectos óseos acetabulares
La clasificación de Paprosky et al (9) describe de forma progresiva las lesiones, y cuantifica la
magnitud de los defectos óseos a partir de proyecciones radiográficas simples. Distinguen tres
grados de defectos.

El defecto tipo I presenta un deterioro mínimo del techo y de las paredes. El acetábulo óseo
mantiene su forma hemisférica, sin defectos en los bordes, y las columnas tanto anterior como
posterior están intactas.

El defecto tipo II distorsiona la forma de herradura del cotilo normal, que es secundaria a la
destrucción ósea de las paredes anterior, posterior, interna o del techo. El techo tiene forma ovalada,
y la migración es menor de 2 cm en dirección superomedial o lateral, con una destrucción mínima
del trasfondo acetabular. La lisis tanto del isquion como de la lágrima son mínimas, indicando la
integridad del anillo y de la columna posterior. Este tipo se subdivide, a su vez, en otros tres grupos,
dependiendo de la localización del defecto óseo.
El tipo II-A; cuando el defecto dominante del techo es superomedial. Las pérdidas óseas en
las paredes anterior y posterior son pequeñas, por lo que es posible el anclaje de un nuevo
implante acetabular estable.

El tipo II-B, además del defecto del techo presenta una migración superolateral del
componente acetabular y
 el tipo II-C cuando el defecto óseo principal se localiza en el trasfondo del acetábulo. Las
columnas anterior y posterior se encuentran indemnes.

Los defectos tipo III, presentan extensas pérdidas óseas. La movilización del componente acetabular
es superior a 3 cm medidos a partir del borde superior del agujero obturador, ó ascenso superior a 2
cm del centro de rotación de la cadera. Como en el apartado anterior se distinguen dos subgrupos,
según la extensión del defecto localizado como si fuera un reloj para localizar la extensión del
defecto óseo.
En el tipo III-A, el segmento horario se localiza entre las 10 y las 2, la gota en lágrima está
parcialmente lesionada; el componente acetabular se encuentra dentro de la pelvis, y las
columnas anterior y posterior no permiten por su osteolisis el anclaje estable de un cotilo
convencional.

Por su parte en el tipo III-B se sitúa entre las 9 y las 5 horas, persistiendo menos de un 50%
de hueso apropiado para la fijación del cotilo. En la radiografía el ascenso de la cúpula es
superior a los 3 cm, la gota en lágrima está completamente obliterada y la línea de Köhler
destruida. Existe además un desplazamiento intrapélvico del componente acetabular.

b. Defectos óseos femorales

Son la consecuencia de las descementaciones en los vástagos cementados y de la falta de estabilidad

o de integración de los componentes no cementados.

Su estudio radiográfico muestra adelgazamiento de las corticales, reabsorción del calcar o

cualquiera de las reacciones femorales a los vástagos no cementados.

Aunque hay diversas clasificaciones, una de las más utilizadas es la de Paprosky et al. (9) que los
clasifica en tres tipos, de menor a mayor gravedad. Así, en el tipo I sólo el calcar está parcialmente
destruido, estando la metáfisis y la diáfisis intactas.

En el tipo II, hay destrucción más o menos importante de la metáfisis, destrucción del calcar,
mientras que la diáfisis está poco o nada alterada. Por último, en el tipo III, hay una pérdida de
sustancia ósea tanto metafisaria como diafisaria.

No hay que olvidar que además del propio defecto óseo, hay que añadir el que produce la propia
técnica de revisión protésica, con sus perforaciones, falsas vías, ventanas, osteotomías e incluso
fracturas periprotésicas, que complican todavía más la ya de por sí dificil cirugía de revisión de las
artroplastias dolorosas.

CLASIFICACION AO DE COLUMNA CERVICAL Y FX AO TORACICO

FX C3-C7

OSTEOPETROSIS
Osteopetrosis
MsC. Beatriz O. de la Uz Ruesga, 1 Dr. Inocente Rodríguez Reyes, 2 MsC. Lidia Clara Suárez
Beyries, 3 Dra. Marisol Rodríguez Brunet 2 y Dra. Geldrys Hernández Galano 4
La osteopetrosis es una enfermedad congénita en la cual la estructura de los huesos de todo el
organismo llega a ser progresivamente densa y quebradiza.

Se caracteriza clínicamente por una insuficiencia medular crónica o anemia mieloptísica

(anemia, infecciones frecuentes y hemorragias), como consecuencia de la obliteración de la
cavidad medular y la invasión ósea de los agujeros de la base del cráneo (atrofia del nervio óptico
y sordera), además de fracturas espontáneas de los huesos largos y costillas.
Este raro trastorno hereditario, descrito por Albers-Schonberg en 1904, se presenta generalmente
en la infancia y la niñez, aunque también su diagnóstico se realiza en edades comprendidas entre
los 20 y 40 años. La incidencia informada por algunos autores es de uno entre 20 mil
nacimientos para la forma dominante y de uno por cada 200 mil adultos en su forma recesiva.

Precisamente su infrecuencia en nuestro medio justificó la elaboración del presente artículo

científico.

Caso clínico
Paciente masculino de 37 años de edad, de la raza mestiza, con antecedentes de anemia de dos
años de evolución que fue estudiado en varias ocasiones sin diagnóstico concluyente. Es remitido
a nuestra consulta porque refiere marcado decaimiento y fatiga, fundamentalmente a los
esfuerzos físicos. En el examen físico se comprobó palidez cutáneo-mucosa y la ausencia de
visceromegalia y adenopatías. Se decidió su ingreso en el servicio de Hematología para su
estudio y tratamiento definitivo.

Exámenes complementarios
Hemograma: Hb: 83g/L Leucocitos: 6,8x 10 9 /L Plaquetas 180x 10 9 / L
Eritrosedimentación: 98 mm/h
Hierro sérico: 16,1 umol/L
Calcio: 2,33 mmol/L
Fósforo: 1,03 mmol/ L
Coagulograma: normal
Creatinina: 68 umol/L
Acido úrico: 248 mmol/L
Transaminasa glutámico-oxalacética: 37 U/L
Transaminasa glutámico pirúvica: 11 U/L
Bilirrubina: Total: 9,46 mmol/L Indirecta: 9,06 mmol/L Directa: 0,4 mmo/L
Deshidrogenasa láctica (LDH): 440 U/L
Proteínas totales: 92,7 g/L Albúmina: 46,1 g/L Globulinas: 46,6 g/L

Medulogramas (se realizaron tres) Punciones blancas o secas.

Biopsia de médula ósea: médula hipocelular con aumento del número y grosor de las trabéculas
óseas.

Radiografía de cráneo, huesos largos, pelvis y manos: aumento de la densidad ósea.

Se inició tratamiento con prednisona a razón de 1 mg/kg de peso, con lo cual se logró mejorar el
estado general y elevar las cifras de hemoglobina a 103 g/L. No ha presentado hasta el momento
fracturas. Mantiene seguimiento periódico por consulta externa y como dosis de mantenimiento 20
y 5 mg de prednisona y ácido fólico, respectivamente.

Las alteraciones que se presentan en los tres tipos de osteopetrosis incluyen:

Osteopetrosis
• Aumento difuso de la densidad ósea que predomina en huesos del cráneo, pelvis ósea, manos y
pies.
• Fracturas múltiples espontáneas.
• Anemia mieloptísica (anemia, leucopenia y trombocitopenia).
• Infecciones recurrentes y hemorrágicas.
• Esplenomegalia por metaplasia mieloide.
• Ausencia o dentición anormal
• Presión intracraneal incrementada: cefalea, ceguera, sordera y parálisis facial.
• Ensanchamiento de la parte frontal del cráneo.
• Hidrocefalia.
• Deficiente desarrollo pondoestatural.

Cuando la persona presenta varios de estos síntomas, esto se confirma mediante radiografías, las
cuales muestran huesos muy densos; asimismo, se solicitan diversos estudios adicionales para
detectar otras alteraciones, entre los que se encuentran las pruebas auditivas y visuales, análisis
de sangre y tomografía (muestra las estructuras de determinados órganos en distintos planos)
cerebral. Una vez que el endocrinólogo o el hematólogo confirman el diagnóstico de la enfermedad,
pueden recomendarse distintos tipos de tratamientos, los cuales incluyen:
- Interferón alfa recombinante,
- Factor de transferencia,
- Factor estimulante de colonias granulocítica –monocítica (CFU-GM).
- Trasplante de médula ósea: Mediante este procedimiento pueden reemplazarse los osteoclastos
anormales, ya que se forman en dicha médula.
- Cortisona, administrada por vía oral (0,5 -1 mg x kg x día).
- Terapia física y ocupacional: Incluye una serie de ejercicios específicos que favorecen el
desarrollo de los niños afectados.

Comentarios
Han sido descritas varias formas de presentación de la enfermedad, pero en todas el mecanismo
fisiopatogénico es el mismo, la falta de resorción ósea por una disminución del número o actividad
de los osteoclastos.

La osteopetrosis se ha clasificado en tres formas clínicas, en dependencia de la gravedad de sus

manifestaciones y la edad de comienzo del proceso:

• Osteopetrosis infantil o maligna. Es el tipo más severo y se hereda con carácter autonómico
recesivo. Su aparición es precoz en la primera infancia y se caracteriza por una grave insuficiencia
de la médula ósea que suele tener un mal pronóstico.

• Osteopetrosis benigna o del adulto. Se presenta más tardíamente, en adultos jóvenes y se

hereda con carácter autosómico dominante. En esta variedad no hay insuficiencia medular severa,
existe mayor susceptibilidad a las fracturas, aumenta la densidad radiográfica de los huesos y se
afectan, en ocasiones, algunos pares craneales por invasión de los orificios de salida en la base
del cráneo.

• Osteopetrosis intermedia. Es menos grave que la variedad infantil y suele afectar a niños
menores de 10 años. Se trasmite de forma recesiva y se caracteriza clínicamente por
calcificaciones cerebrales, acidosis tubular renal y huesos con densidad aumentada. En esta
variante rara se ha demostrado un déficit de la enzima anhidrasa carbónica II, necesaria para la
resorción ósea osteoclástica.

Hay otras enfermedades que pueden ir acompañadas de aumento de la densidad ósea por
osteosclerosis, pero suelen ser más localizadas que en los pacientes con osteopetrosis y se
presenta exclusivamente en adultos. Algunos tumores se asocian con metástasis osteoblásticas
focales que se producen alrededor de los depósitos tumorales metastásicos, sobre todo en
pacientes con carcinomas de próstata o de mama diseminados, aunque en ocasiones aparecen en
individuos con neoplasias hematológicas, como la enfermedad de Hodgkin o el mieloma múltiple.
La osteopetrosis es una enfermedad grave que en la actualidad solo se puede controlar, siendo
los pacientes afectados con la forma adulta los que tienen mayor esperanza de vida, pues menos
de 30 % de los niños que padecen la forma maligna sobreviven a su décimo cumpleaños.

Osteopetrosis
Estado actual de las investigaciones
• Trasplante de progenitores hematopoyéticos.
• Por otro lado, los investigadores tienen la esperanza de poder identificar el gen o los genes que
provocan la osteopetrosis, abriendo el camino para la terapia génica.