CONTENIDO

SECCIÓN 1

1-1. Información del paciente

1-2. Resumen de los resultados
1-3. Detalles del informe
1-4. Lista de los genes analizados

SECCIÓN 2
2-1. Sobre la prueba
2-2. Referencias
1-1. Información del paciente

Número de solicitud

Nombre del paciente

Cédula de identidad

Fecha de Nacimiento

Sexo M F

Número de teléfono del paciente

Correo electrónico del paciente

Nombre del médico

Número de teléfono del médico

Fecha de la recolección de las muestras

Fecha de la entrega de resultados

 1-2. Resumen de los resultados
Resumen de los resultados: Positivo
Mutaciones genéticas clínicamente significativas detectadas

La clasificación e interpretación de todas las variantes identificadas en la prueba reflejan el estado actual de la
comprensión científica y médica en el momento en que se generó este informe. Las cinco categorías de clasificación de
las variantes incluyen patógenas, probables patógenas, variantes de significado incierto, probables benignas y benignas.
CellMax Life sólo informa de variantes patógenas, cuya relación con un mayor riesgo de cáncer esté evidenciada. Un
resumen de todas las variantes que se encuentran se puede proporcionar para cada paciente a petición de su médico por
un cargo adicional.

Un resultado positivo de una mutación genética patógena en la prueba significa que el riesgo de desarrollar cáncer(es)
asociado(s) es significativamente más alto que el de un individuo que no tiene tal mutación. Esto no significa que usted
tiene cáncer o que eventualmente desarrollará cáncer en su vida. Así como, del mismo modo, un resultado negativo no
significa que usted no tiene cáncer, o que usted no vaya a desarrollar cáncer en algún momento de su vida.

Comentarios

Firma electrónica
Supervisor de laboratorio

Amita Gupta, CGMBS MTP01001934 Fecha

Copyright CellMax Life, 2017. Todos Los Derechos Reservados

CellMax Laboratorio
CLIA#: 05D2119032
Dir del laboratorio: Anagh Vora, MD
1271 Oakmead Parkway
Sunnyvale, CA 94085
(650) 564-3905
1-3. Detalles del informe
Resultado: Patógeno

Cáncer de mama tipo 1. Susceptibilidad proteica

Gen BRCA1

17q21.31; pares de bases 43.044.295 a 43.125.483 en el

RefSeq NM_007294.3 cromosoma 17.
Transcripción ID
c.5243delG
Producción o funcionamiento anormal –deletéreo- de la
Mutación (p.Gly178Valfs)
proteína
chr17: 43057086

Una o más referencias han demostrado que la mutación está

Clasificación Patógena
asociada con el incremento del riesgo de cáncer y debería ser
tratada como clínicamente significativa. Ver ClinVar URL abajo

En una enfermedad autosómica dominante, una copia del gen

Herencia Autosómico dominante
alterado en cada célula es suficiente para incrementar el riego
del individuo de desarrollar cáncer

Las mujeres con mutación del gen BRCA1 pueden tener un

Interpretación clínica Asociado con el incremento del
mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama, de ovario o de
riesgo de cáncer páncreas.

Los miembros de la familia pueden estar en riesgo:

Riesgo familiar
 Sus padres tienen un riesgo del 50% de tener una mutación del gen BRCA1
 Sus hermanos tienen un riesgo del 50% de haber heredado la mutación del gen BRCA1
 Cada uno de sus hijos tiene un 50% de probabilidades de heredar su mutación del BRAC1
 Puede considerar compartir sus resultados con los miembros de su familia para que también puedan
ser examinados en la mutación BRCA1 que heredaste.

URL de ClinVar https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/55477

 1-3. Detalles del informe

Riesgo de cánceres con la mutación del gen BRCA1

Las mujeres con una mutación BRCA1 tienen síndrome hereditario de cáncer de mama y ovario (HBOC), lo que las
pone en mayor riesgo de cáncer de mama y cáncer de ovario.

Cáncer de mama1, 2,3 Cáncer de ovario1, 2,4

Riesgo elevado de otros cánceres con la mutación del gen BRCA1

Las mujeres con una mutación BRCA1 tienen un riesgo elevado para cáncer de páncreas.

Riesgo con la mutación

Riesgo normal de BRCA1
Pancreático
A los 80 1.0% Elevado5
Durante la vida 1.3% Hasta 5.3%4

References:
1. Easton DF, et al. Breast and ovarian cancer incidence in BRCA1-mutation carriers. Breast Cancer Linkage Consortium. Am J Hum Genet. 1995 56:265-71. PMID: 7825587
2. Chen S, et al. Characterization of BRCA1 and BRCA2 mutations in a large United States sample. J Clin Oncol. 2006 24:863-71. PMID: 16484695
3. Antoniou A, Pharoah PDP, Narod S, et al. Average Risks of Breast and Ovarian Cancer Associated with BRCA1 or BRCA2 Mutations Detected in Case Series Unselected for
Family History: A Combined Analysis of 22 Studies.
American Journal of Human Genetics. 2003
4. Marcia S. Brose, Timothy R. Rebbeck, Kathleen A. Calzone, Jill E. Stopfer, Katherine L. Nathanson, and Barbara L. Weber. Cancer Risk Estimates for BRCA1 Mutation Carriers
Identified in a Risk Evaluation Program. JNCI J Natl
Cancer Inst (2002) 94 (18): 1365-1372 doi:10.1093/jnci/94.18.1365 First published online September 18, 2002
5. Lynch HT, et al. BRCA1 and pancreatic cancer: pedigree findings and their causal relationships. Cancer Genet Cytogenet. 2005 158:119-25. PMID: 15796958
1-4. Lista de genes analizados

Símbolo del gen Nombre del gen Mutación patógena del gen
detectada

ATM Atalaxia telangiectasia mutado

No
BARD1 Dominio 1 de ring asociado
con brca1 No
BRCA1 Cáncer de mama 1, inicio
temprano Sí
BRCA2 Cáncer de mama 2, inicio
temprano No
BRIP1 proteína interactiva de BRCA1
c-terminal helicasa 1 No
CHD1 Cadherina tipo 1, E-cadherina
(epitelial) No
CHEK2 Punto de control quinasa 2
No
NBN Nibrina
No
NF1 NEUROFIBROMINA 1
No
PALB2 Socio y localizador del BRCA2
No
PPM1D Proteína fosfatasa
Mg+2/Mn2+dependiente1D No
PTEN Homólogo de fosfatasa y
tensina No
RAD51C Homólogo RAD51 C (S.
cerevisiae) No
STK11 SERINA/TREONINA QUINASA
11 No
TP53 Proteína tumoral 53
No
2-1. Sobre la prueba
CellMax Life ha desarrollado una prueba de secuenciación de próxima generación para identificar mutaciones hereditarias de susceptibilidad al cáncer.
La prueba utiliza la secuenciación avanzada de próxima generación (SMSEQTM) que apunta a 15 genes con un alto grado de sensibilidad analítica y
especificidad. La validación utilizando métodos estándar de la industria arrojó una precisión de >99,99%. El panel genético fue curado por un equipo
de especialistas en genética para incluir 15 genes reportados en la literatura como asociados con un mayor riesgo de cáncer de mama y posiblemente
otros tipos de cáncer/tumores.

El ensayo realizado fue desarrollado y sus características de rendimiento determinadas por CellMax Life, un laboratorio clínico certificado bajo las
Enmiendas de Mejora de Laboratorios Clínicos (CLIA #05D2119032) para realizar pruebas de alta complejidad. No ha sido aprobado por la FDA. Esta
prueba se utiliza con fines clínicos y no se debe considerar como investigación.

Detalles sobre las mutaciones y variables

Variantes genéticas

Todas las personas portan variantes genéticas heredadas de sus padres. Se puede utilizar una variante para describir un cambio en una secuencia de
ADN que puede ser patógeno, probablemente patógeno, de significado desconocido, probablemente benigno o benigno. La mayoría de las variantes no
causan un aumento en el riesgo de cáncer u otra enfermedad. La clasificación e interpretación de todas las variantes identificadas en la prueba reflejan
el estado actual de los conocimientos científicos y médicos en el momento en que se genera el informe. Las variantes se clasifican por patogenicidad
teniendo en cuenta la variante reportada y las frecuencias alélicas de los estudios de población y las bases de datos clínicas (por ejemplo, 1000 Genomas,
ClinVar). Un resultado positivo de la prueba indica que un individuo ha heredado una mutación patógena en genes específicos y, por lo tanto, tiene un
mayor riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer. Es importante entender que un resultado positivo en la prueba no significa necesariamente que el
individuo desarrollará cáncer a lo largo de su vida. Algunos individuos que heredan mutaciones patógenas nunca desarrollarán el (los) cáncer(es)
asociado(s). Un resultado negativo indica que un individuo no ha heredado una mutación patógena en ninguno de los genes examinados, pero que no
ha eliminado el ciclo de vida riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer.

Variantes patógenas

Ciertas mutaciones en ciertos genes están asociadas con un mayor riesgo de cánceres y/o síndromes hereditarios. Estos están asociados con la
posibilidad de alterar la intervención médica. Una variante patógena contribuye directamente a la desarrollo de cáncer. La variante tiene fuertes líneas
de evidencia que la asocian con un riesgo significativamente mayor de cáncer y la acción clínica es necesaria.

Variantes patógenas probables

Es muy probable que una variante patógena contribuya al desarrollo del cáncer. La variante tiene menos líneas fuertes de evidencia que la asocien con
un riesgo significativamente mayor de desarrollar cáncer.

Variantes de significado incierto

Una variante de significado incierto no cuenta con suficiente información en este momento para apoyar una clasificación más definitiva. No hay pruebas
suficientes para determinar si la variante está asociada con un mayor riesgo de cáncer.

Probablemente Benigno

No se espera que una variante probablemente benigna tenga un efecto importante relacionado al cáncer. Sin embargo, se necesitan pruebas adicionales
para confirmar esta afirmación.

Benigno

Una variante benigna tiene líneas fuertes de evidencia que no la asocian con un mayor riesgo de cáncer.
 Genes analizados

ATM BARD1 BRCA1 BRCA2 BRIP1 CDH1 CHEK2 NBN NF1

PALB2 PPM1D PTEN RAD51C STK11 TP53

Limitaciones de la prueba
Las mutaciones hereditarias en ciertos genes están asociadas con síndromes hereditarios de cáncer o un mayor riesgo de desarrollar
varios tipos de cáncer. La prueba interroga y reporta variantes, inclusiones y supresiones de nucleótidos individuales en el ADN genómico.
No se detectan ni reordenamientos genómicos a gran escala, ni variantes del número de copias, ni cambios estructurales. CellMax Life
sólo informa de variantes patógenas que tengan fuertes líneas de evidencia asociadas con un mayor riesgo de cáncer.
Un resultado negativo de la prueba significa que el laboratorio no identificó una variante de importancia patógena en ninguno de los genes
considerados. Este resultado puede indicar que una persona no es portadora de una mutación genética específica, o que no tiene un
mayor riesgo de desarrollar una determinada enfermedad. Sin embargo, es posible que se haya pasado por alto una alteración genética
que causa enfermedad ya que muchas pruebas no pueden detectar todos los cambios genéticos que puede causar un trastorno en
particular. Incluso, con la secuenciación genética, la detección de mutaciones no es 100% sensible, ya que la secuenciación no detectará
grandes reordenamientos genómicos o grandes deleciones (indels). Por lo tanto, un resultado negativo no descarta completamente la
posibilidad de que el paciente sea portador de mutaciones. Es posible que se necesiten más pruebas para confirmar un resultado negativo.
2-2. Referencias
1. Antoniou, Anthony, et al. “Average risks of breast and ovarian cancer associated with BRCA1 or BRCA2 mutations detected in case series unselected
for family history: a combined analysis of 22 studies.” The American Journal of Human Genetics 72.5 (2003): 1117-1130.

2. King, Mary-Claire, Joan H. Marks, and Jessica B. Mandell. “Breast and ovarian cancer risks due to inherited mutations in BRCA1 and BRCA2.” Science
302.5645 (2003): 643-646.

3. Petrucelli N, Daly MB, Feldman GL. BRCA1 and BRCA2 Hereditary Breast and Ovarian Cancer. 1998 Sep 4 [Updated 2013 Sep 26]. In: Pagon RA,
Adam MP, Ardinger HH, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2014

4. Chen, Sining, et al. “Characterization of BRCA1 and BRCA2 mutations in a large United States sample.” Journal of ClinicalOncology 24.6 (2006): 863-
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Consortium. Am J Hum Genet. 1998 62:676-89. PMID: 9497246

6. Agnantis, Niki J., Evangelos Paraskevaidis, and Dimitrios Roukos. “Preventing breast, ovarian cancer in BRCA carriers: rational of prophylactic surgery
and promises of surveillance.” Annals of surgical oncology 11.12 (2004): 1030-1034.

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8. Thompson, Deborah, and Douglas F. Easton. “Cancer incidence in BRCA1 mutation carriers.” Journal of the National Cancer Institute 94.18 (2002):
1358-1365.

9. Provenzale D, et al. NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology® Genetic/Familial High-Risk Assessment: Colorectal. V 1.2016. June 13. Available
at http://www.nccn.org

10. Genetic / Familial High Risk Assessment : Breast and Ovarian Version 1.2013. NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology. Available at
www.nccn.org

11. Kohlmann W, Gruber SB. Lynch Syndrome. 2014 May 22. In:Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of
Washington, Seattle; 1993-2014. Available from http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1211/ PMID: 20301390

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Genetics 17.5 (2015): 405-424.
 Aviso Legal
Los estudios de ADN no constituyen una prueba definitiva para ninguna enfermedad en un individuo. Esta prueba fue desarrollada y
sus características de rendimiento fueron determinadas por CellMax Life. Las decisiones clínicas relacionadas con la atención y el
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información que contiene no debe considerarse como completa o exacta, ni debe ser considerada como inclusivo de todos los
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rápidamente y pueden surgir nuevas pruebas entre el momento en que se desarrolla la información y el momento en que se produce,
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La genética se trata de probabilidades, no de certezas. Es importante darse cuenta de que muchas variables impactan nuestros genes,
por lo que el resultado no es seguro, incluso si tenemos un factor de riesgo genético conocido. Una mutación desfavorable significa
que usted es mucho más propenso a ser afectado por ese gen que otros que no tienen la misma mutación. Pero el tremendo beneficio
de las pruebas genéticas es que usted puede influir en el gen por las decisiones que tome en su estilo de vida, dieta, nutrición,
suplementos, ejercicio e incluso su perspectiva. Los genes pueden ser activados y desactivados por nuestras opciones de estilo de
vida y si usted sufre de una mutación desfavorable, todavía puede influir mucho en el control de su expresión. La ausencia de una
mutación patógena no elimina el riesgo de un individuo de desarrollar cáncer, ya que el cáncer puede ser causado por mutaciones
genéticas heredadas y adquiridas, pero no limitado a ellas. Las fuentes de mutaciones genéticas adquiridas incluyen varios factores
como el envejecimiento, el medio ambiente y las opciones de estilo de vida. El examen no se recomienda para aquellos que han
recibido un reciente trasplante de médula ósea.
La información aquí contenida no se actualiza continuamente y puede no reflejar la evidencia más reciente. La información se refiere
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