Síndrome de WAGNER: es un trastorno hereditario que causa la pérdida

progresiva de la visión. Es un desorden de carácter autosómico dominante, lo que significa

que una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para causar el trastorno.

En las personas con síndrome de Wagner, la retina se adelgaza y puede

desprenderse (desprendimiento de retina). Los vasos sanguíneos de la coroides
que se encuentran en la retina, también pueden ser anormales.

Algunas personas con síndrome de Wagner padecen visión borrosa debido a

una fóvea ectópica, una anomalía en la que la parte de la retina responsable de
la visión central está fuera de lugar. Además, el humor vítreo del globo ocular
se vuelve acuoso.

Las personas con síndrome de Wagner desarrollan cataratas, pueden padecer

miopía, ceguera nocturna progresiva, o un estrechamiento de su campo de
visión, que puede variar de visión casi normal a la pérdida completa de la
visión en ambos ojos.

Este proceso es debido a mutaciones en el gen VCAN, situado en el brazo

largo (q) del cromosoma 5 (5q14.3), que codifica una proteína llamada
versicano. Esta proteína se encuentra en la matriz extracelular, en los espacios
intercelulares. La proteína versicano interactúa con muchas de estas proteínas
y moléculas para facilitar la estructura de la matriz extracelular y garantizar su
estabilidad. Dentro del ojo, la proteína versicano interactúa con otras proteínas
para mantener la estructura y consistencia de humor vítreo, ayudando a regular
el crecimiento y la división celular, la adhesión de unas células a otras, y el
desplazamiento celular. Se producen cuatro versiones diferentes (isoformas)
de la proteína versicano a partir del gen VCAN. Estas isoformas (llamados
V0, V1, V2, y V3) varían según el tamaño y su ubicación dentro del
organismo. Se han encontrado al menos 11 mutaciones en el gen VCAN. Esta
condición se hereda con un patrón autosómico dominante, lo que significa que
una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para causar el trastorno.