CIENCIAS NATURALES Y SALUD

CURSO: Segundo.

CAPACIDAD: Manifiesta actitud ante los conocimientos del cariotipo y del genoma
humano.

TEMA: Genoma humano.

INDICADORES:
 Conoce el concepto de genoma humano.
 Identifica las características del genoma humano.
 Explica la importancia del estudio de genoma humano.

Observación: Queda a criterio del docente agregar más indicadores y/o aumentar
puntaje (1 punto por indicador).

DESARROLLO DE LA ESTRATEGIA METODOLÓGICA:

I- Leemos la información y luego la copiamos en el cuaderno.

Genoma

Un genoma es el conjunto completo de ácido desoxirribonucleico (ADN) de un organismo,

un compuesto químico que contiene las instrucciones genéticas necesarias para
desarrollar y dirigir las actividades de cada organismo. Las moléculas de ADN están
formadas por dos cadenas retorcidas y emparejadas. Cada cadena está hecha de cuatro
unidades químicas, llamadas bases de nucleótidos. Las bases son adenina (A), timina (T),
guanina (G) y citosina (C). Las bases en hilos opuestos se emparejan específicamente;
una A siempre se empareja con una T, y una C siempre con una G.

El Genoma Humano

El redescubrimiento de las leyes de herencia de Mendel en las primeras semanas del siglo
XX provocó una búsqueda científica para comprender la naturaleza y el contenido de la
información genética que ha impulsado la biología durante los últimos cien años.
El programa para crear un mapa genético humano que permita localizar genes de
enfermedades de función desconocida basados únicamente en sus patrones de herencia,
lanzado por Botstein y colegas en 1980 (Botstein et al., s. f.)
El progreso
científico realizado
cae naturalmente en
cuatro fases
principales que
corresponden
aproximadamente a
los cuatro trimestres
del siglo. La primera
fase estableció la
base celular de la
herencia: los
cromosomas. La
segunda definió la
base molecular de la
herencia: la doble
hélice del ADN. La
tercera desbloqueó
la base informativa de la herencia mediante el descubrimiento del mecanismo biológico
por el cual las células leen la información contenida en los genes, y con la invención de
las tecnologías de clonación y secuenciación de ADN recombinante a través de las cuales
los científicos pueden hacer lo mismo.

La secuencia del genoma humano es de interés en varios aspectos. Es el genoma más

grande que se ha secuenciado ampliamente hasta ahora, siendo 25 veces más grande
que cualquier genoma secuenciado previamente y ocho veces más grande que la suma
de todos esos genomas. Es el primer genoma de vertebrados en ser ampliamente
secuenciado. Y, únicamente, es el genoma de nuestra propia especie. Parece que hay
entre 30.000 y 40.000 genes que codifican proteínas en el genoma humano, solo el doble
que en gusanos o moscas. Sin embargo, los genes son más complejos, con un empalme
más alternativo que genera un mayor número de productos proteicos. De todo el ADN
humano, solo un 1.5 por ciento codifica genes, mientras que un 97 por ciento se compone
de ADN que no parece tener una función conocida, el que es llamado ADN redundante.
El conjunto completo de proteínas (el 'proteoma') codificado por el genoma humano es
más complejo que el de los invertebrados. Esto se debe en parte a la presencia de
dominios y motivos de proteínas específicos de vertebrados (un estimado del 7% del total),
pero más al hecho de que los vertebrados parecen haber dispuesto componentes
preexistentes en una colección más rica de arquitecturas de dominio (Venter et al., 2001).

ACTIVIDADES

Tema 1. Contesta:
a. ¿Qué es un genoma?
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b. ¿Qué es el genoma humano?
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c. ¿Quiénes son los padres del genoma humano?
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Tema 2. Realiza un esquema del progreso científico para realizar el proyecto

Genoma Humano:

Línea de producción automatizada para la

preparación de muestras en el Instituto
Whitehead, Centro de Investigación del Genoma.
El sistema consta de robots de cinta
transportadora de diseño personalizado de
fábrica que realizan todas las funciones desde la
purificación de ADN de cultivos bacterianos
hasta el establecimiento y la purificación de
reacciones de secuenciación.
Tema 3. Realiza un análisis crítico para el siguiente problema y responde:

El tamaño total aproximado del genoma humano es de 3200 millones de pares de bases
de ADN (3200 Mb) que contienen unos 20000-25000 genes. Cada par de base mide
3,4x10-10 metros. Gracias a las histonas y proteínas asociadas se enrollan en el núcleo
celular de 2,5x10-5 metros.

- Si pudiéramos estirar todo el ADN, ¿cuánto mediría en total?

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- ¿Es posible compactar 1.024 metros de ADN en el núcleo celular eucariota?

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Tema 4. Escribe la importancia de conocer el Genoma Humano para la humanidad

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 Bibliografía
- National Human Genome Research Institute (NIH).
https://www.genome.gov/es/about-genomics/fact-sheets/Anomal%C3%ADas-
Cromos%C3%B3micas
- Botstein, D., White, R. L., Skolnick, M., & Davis, R. W. (s. f.). Construction of a
Genetic Linkage Map in Man Using Restriction Fragment Length Polymorphisms.
18.
- Venter, J. C., Adams, M. D., Myers, E. W., Li, P. W., Mural, R. J., Sutton, G. G.,
Smith, H. O., Yandell, M., Evans, C. A., Holt, R. A., Gocayne, J. D., Amanatides,
P., Ballew, R. M., Huson, D. H., Wortman, J. R., Zhang, Q., Kodira, C. D., Zheng,
X. H., Chen, L., … Zhu, X. (2001). The Sequence of the Human Genome. Science,
291(5507), 1304. https://doi.org/10.1126/science.1058040

 Docente responsable del contenido: Lic. Joel Adorno Gómez. San Antonio
 Docente responsable de la edición: Lic. Wilson Benítez Maciel. Lambaré, Lic.
Teófilo Adalberto Carballo. Colegio Ysaty. Asunción
✔ Docente Responsable de la revisión gramatical: Lic. Patricia Beatriz Vallejos
Alonso – BECAL - Colombia 01 – Guarambaré / Lic. Nancy Raquel Cuevas Jara-
Limpio
✔ Docente responsable de evaluación: Lic. Edelio Joel Ramírez Santacruz
 Coordinación: Lic. María Cristina Carmona Rojas. Becal- Colombia 01. Luque