UNIVERSIDAD DE GUAYAQUIL

FACULTAD PILOTO DE ODONTOLOGÍA

PATOLOGÍA GENERAL

DOCENTE

Dr. Carlos Alemán

INTEGRANTES:

 Mitzy Castro Macias

 Fernando Reinoso
 Valeria Villón
 Lisseth Zambrano

SEMESTRE 3 PARALELO 2

TEMAS:

 Malformaciones congénitas de la cara

 Síndromes craneofaciales
 Trastornos cromosómicos
 Medicamentos

2017 – 2018 CII

MALFORMACIONES CONGÉNITAS

Las malformaciones craneofaciales son las malformaciones congénitas más

frecuentes en humanos, pero se sabe muy poco acerca de su etiología. En
algunos casos existe una transmisión genética mendeliana, si bien la mayoría
son esporádicas. Hay autores que discuten el papel del hipertiroidismo, de
algunas metabolopatías, agentes teratogénicos, etc. Pero la realidad es que en
la mayor parte de los casos la causa es desconocida. El punto de partida y la
manera en que progresan son también mal conocidos. En los síndromes
asociados con el cierre precoz de suturas se ha demostrado la implicación de
ciertos factores de crecimiento o de sus receptores. La base del cráneo y su
crecimiento desempeñan un papel muy importante, especialmente en las
craneoestenosis con retraso del crecimiento facial.
Últimamente cada vez son más los autores que consideran que muchos de los
síndromes con afectación craneofacial tienen algo en común, y es que las
malformaciones se producen por alteraciones de las células de la cresta neural
y las consideran como neurocrestopatías.
Durante la última década ha existido un gran avance en la identificación de las
bases genéticas para la mayoría de los síndromes craneofaciales.
Para aquellos casos o condiciones sin un patrón genético identificable, se han
demostrado factores definidos como agentes “teratogénicos”, condicionantes
ambientales que se detallan a continuación:

 Radiación: Grandes dosis se asocian a Microcefalia.

 Infección: Neonatos en antecedente de toxoplasma, rubéola o
citomegalovirus tiene una alta incidencia de fisuras faciales.
 Diosincrasia materna: Niveles altos de fenilketonuria aumenta la
incidencia de fisura labiopalatina, hiperinsulinismo se asocia a
malformaciones oculoauriculovertebrales y factores como la edad, el
peso a otras malformaciones craneofaciales.
 Químicos: Deficiencias vitamínicas se asocia a incrementos en la
incidencia de fisura labiopalatinas. Drogas como el tabaco materno y la
nitrofurantoina se asocian a craneosinostosis. Alcohol,
 anticonvulsionantes como la fenitoína y el ácido valproico se asocia a un
aumento en la incidencia de fisura labiopalatina

Factores etiológicos de las Malformaciones Congénitas

Esencialmente tiene dos orígenes: genético y ambiental.

I. Factores  Origen genético:

Casi todas las anomalías que se

pueden achacar a una causa única
tienen un origen genético. Esto no
significa que los padres sufran
necesariamente del mismo defecto.
Puede ocurrir que sólo sean
portadores de la condición o que
el problema genético aparezca por
primera vez en las células que van a
dar lugar al niño. El 25% de todas las malformaciones tiene una causa genética
conocida.

Existen tres tipos de enfermedades genéticas

1. Alteraciones Monogénicas (Enfermedades mendelianas).

Como el nombre lo indica, solo un gen está alterado, y estas condiciones

se heredan en forma autosómicao ligada al sexo, dominante o recesiva, de
acuerdo a las leyes de Mendel. Actualmenteexisten mas de 3000
enfermedades de este tipo, entre las cuales está la acondroplasia,algunas
anemias hereditarias, anomalías congénitas del metabolismo, las hemofilias, e
incluso algunos tipos de cáncer.

Los trastornos de un único gen normalmente tienen mayores riesgos de ser

heredados y pueden ser:

 Dominante

Se produce una anomalía cuando sólo uno de los genes de uno de los padres
es anormal. Si el padre tiene el trastorno, el bebé tiene un 50 por ciento de
posibilidades de heredarlo.Ejemplos incluyen lo siguiente:
 o Acondroplasia

Desarrollo imperfecto de los huesos que causa el enanismo.

o Síndrome de Marfán

Trastorno del tejido conectivo que provoca extremidades largas y

defectos cardíacos.

 Recesivo

Sólo se produce una anomalía cuando ambos padres tienen genes

anormales. Si ambos padres son portadores, el bebé tiene un 25 por
ciento de posibilidades de tener el trastorno.

Ejemplos incluyen lo siguiente:

o Fibrosis Quísticas

Trastorno glandular que produce exceso de mucus en los pulmones y

problemas en la función pancreática y la absorción de los alimentos.

o Anemia Drepanocítica

Trastorno que produce glóbulos rojos anormales.

o Enfermedad de Tay Sachs

Trastorno autosómicos recesivo hereditario que produce la

degeneración progresiva del sistema nervioso central, con
resultados fatales (normalmente alrededor de los 5 años de edad).

 Trastorno ligado al cromosoma X

El trastorno está determinado por los genes del cromosoma X. Los principales
afectados y quienes tienen el trastorno son los hombres. Las hijas de hombres
que sufren el trastorno son portadoras del rasgo y tienen una posibilidad cada
dos de transferirlo a sus hijos. Los hijos varones de las mujeres
portadoras tienen una posibilidad cada dos de tener el trastorno.Ejemplos
incluyen lo siguiente:

o Distrofia Muscular de Duchenne

Enfermedad de debilidad y desgaste muscular.

o Hemofilia

Trastorno hemorrágico causado por bajos niveles, o ausencia, de una proteína

de la sangre que es esencial para la coagulación

2. Anomalías Cromosómicas.

Se producen ya sea por que existe mucho o poco material cromosómico,

en el primer caso como por ejemplo en el
síndrome de Down (o mongolismo), y en el
segundo caso como en el síndrome de Turner.
Generalmente se presentan al azar en hijos de
padres normales. Debe si quedar establecido
que existen factores de riesgo conocidos
tales como la edad materna y la
exposición previa a radiaciones. El 50% de los abortos espontáneos
presenta este tipo de alteraciones y se calcula que el 0.6% de los nacidos
vivos, que presentan retardo mental y múltiples malformaciones
congénitas presentan este tipo de alteración.

3. Alteraciones multifactoriales

Debidos a la interacción de varios genes con el medio ambiente, el cual

influye en la expresión poligénica. Generalmente se produce una malformación
congénita, como fisura labial con o sin paladar comprometido, dislocación
congénita de la cadera y espina bífida o, también una enfermedad común del
adulto tal como hipertensión, ateroesclerosis y esquizofrenia. Las
malformaciones congénitas de este grupo afectan entre el 2 -3% de los nacidos
vivos y las enfermedades restantes tienen una prevalencia general de
más del 15% en la población adulta.

II.     Factores Origen ambiental:

Los factores ambientales pueden ser clasificados de acuerdo a su
naturaleza como:químicos, físicos y biológicos, se sabe que este tipo de
sustancias son capaces producir malformaciones en el embrión pudiendo
tener un rol importante en la carcinogénesis en el adulto.
 a) Agentes biológicos

Es importante destacar la
diferencia entre las
malformaciones producto de
una alteración del desarrollo,
por la acción de un agente
determinado, de la lesión
congénita de carácter
inflamatorio y/o necrótico que
puede producir un agente
infeccioso o tóxico como es el
caso de la sífilis y la toxoplasmosis congénita. Entre los agentes biológicos,
los virus han sido implicados en la producción de una gran variedad de
malformaciones. Los virus de mayor importancia son el virus de la
Rubéola, Citomegalovirus, Herpes simple, Varicela zoster, virus de la
Parotiditis y el virus del SIDA. Entre las malformaciones que pueden
observarse se conoce como síndrome Rubéola y está constituida por
catarata, cardiopatía y sordera. La toxoplasmosis es un parásito que se
encuentra en la carne no cocinada y en la materia fecal de los gatos y
otros animales. Si las pruebas sanguíneas aplicadas a una mujer embarazada
muestran que no es inmune a la toxoplasmosis, no debería cambiarla arena
del gato. El parásito afecta el sistema nervioso del feto, lo que le
produce retardo, sordera y ceguera (Larsen).El herpes genital, la gonorrea y la
clamidia son infecciones de transmisión sexual que se contagian al bebé
cuando pasa por el canal de nacimiento, es por ello que cuando lamujer tiene
una infección, los médicos recomiendan una cesárea. La mejor precaución
contra estos trastornos congénitos es asegurarse que la mujer nose exponga a
esas enfermedades antes o durante el embarazo

b) Agentes químicos: En la actualidad los médicos recomiendan que las

mujeres embarazadas no tomen ningún medicamento, ni siquiera aspirina,
sin prescripción médica.Entre los agentes químicos y fármacos capaces de
producir malformaciones existe una larga lista dentro de los cuales se
incluye las benzodiazepinas, el fenobarbital, el metotexate, la
talidomida, los antagonistas del ácido fólico,
hormonas,anticonvulsivantes, anticoagulantes, acido retinoico, etc. y otras
sustancias de interés como las drogas estupefacientes y la ingestión de
alcohol. Sólo recientemente se ha reconocido al alcohol como teratógeno,
junto a su efecto se asocia un complejo síndrome alcohólico fetal
caracterizado por retraso del crecimiento,microcefalia, defecto del tabique
interauricular, fisuras palpebrales, hipoplasia del maxilar, etc. Los
tranquilizantes y antidepresivos han sido asociados con malformaciones
congénitas. El uso de cocaína puede producir abortos
espontáneos, muerte neonatal,malformaciones en el bebé o el síndrome de
muerte súbita del lactante.

El consumo de marihuana ha sido asociado con el crecimiento prematuro yel

bajo peso neonatal. Lester y Dreher han catalogado a la marihuana como
teratógeno conductual porque afecta al funcionamiento de los niños después
del nacimiento

b) Agentes Físicos: Aquí cobran gran importancia las radiaciones

ionizantes (los rayos X), las radiaciones ultravioletas, el calor, las
presiones atmosféricas etc.

SÍNDROMES CRANEOFACIALES

Microsomia Cráneofacial
Es una condición que afecta al incremento de la superficie y del cráneo antes
de nacimiento. Los niños pueden nacer con una quijada malformada y
subdesarrollada que pueda causar asimetría y problemas faciales con los
dientes. Además, pueden tener etiquetas de la piel delante del oído, un oído
subdesarrollado o faltante y canal de oído ausente o cerrado. La implicación de
Aro es menos común pero puede tomar el formulario del globo ocular
inusualmente pequeño o de la otra anormalidad que afecta a la visión.

La condición también se llama síndrome facial lateral de la displasia, la primera

y en segundo lugar branquial del arco, displasia oculoauriculovertebral o el
síndrome de Goldenhar.
En los Estados Unidos 1 en 3.500 bebés nace con la condición.

Causa del microsomia craneofacial

Entre la mayoría de los individuos afectados, la causa del microsomia

craneofacial es desconocida. Mientras Que no hay pruebas sólidas de
ningunos genes específicos que causan la condición, han encontrado a
algunos individuos para tener anormalidades cromosómicas que son
probablemente responsables del revelado anormal.

Unas Ciertas pruebas sugieren que la condición pueda ejecutarse en familias y

punta en la herencia de un gen causativo. Ciertas medicaciones también se
piensan para causar la condición si son tomadas por un molde-madre durante
embarazo.

La teoría lo más común posible validada es la del insulto vascular, con el

hematoma y la hemorragia ocurriendo en los primeros y segundos arcos
branquiales. Esto probablemente es causado por defectos en la arteria
estapédica, un vaso temporal que conecte con la arteria faríngea pero
reemplazada más adelante por la arteria carótida externa.

Cualquier hemorragia resultante se piensa para dañar los arcos branquiales

que se 

Síntomas
Las características clínicas del microsomia craneofacial incluyen:

 Boca Pequeña, deformada que puede demorar la erupción de los

dientes de leche debido al atestamiento de dientes

 Anormalidades de las vértebras del cuello, que pueden ser fundidas

 Subdesarrollo de los músculos usados para masticar

 Oídos Subdesarrollados que causan pérdida de oído

 Etiquetas de la Piel delante del oído de la cara afectada

 Una hendidura puede también estar presente

Evaluación y tratamiento

La Diagnosis y el tratamiento de esta condición son tan importante que la

enfermedad puede ser parte de un síndrome que también esté afectando a
otras partes del cuerpo tales como los riñones y el corazón. La Proyección De
Imagen estudia y los análisis de sangre se utilizan para evaluar el grado al cual
otras partes del cuerpo están implicadas.El Tratamiento depende del fragmento
de la anormalidad pero implica generalmente cirugía para reconstruir las
estructuras subdesarrolladas o la corrección prostética de las deformidades.
Auditivas: Anotia, ausencia de conducto auditivo externo izquierdo y apéndice
pre auricular izquierdo.

Oculares: ptosis palpebral izquierda; orales: agenesia de la rama ascendente y

cóndilo de la mandíbula izquierda, hipoplasia mandibular, limitación de la
apertura bucal; anomalías renales: riñón ectópico hipoplásico izquierdo.

FISURA FACIAL
Corresponden las fisuras faciales a las anomalías craneofaciales más frecuentes,
siendo la más
común aquella que
se presenta paralela
al filtrum y puede como no comprometer el paladar, también conocida como fisura
labio palatina.

Clasificación Anatómica:
El amplio espectro de anomalías atribuibles a las fisuras faciales convirtió su
clasificación en un problema. En 1976, Tessier (10) describió en forma brillante
una clasificación con base anatómica, donde le asignó un número correlativo a
cada malformación en base a su ubicación en relación a línea media sagital. Esta
clasificación fue aceptada en forma internacional y permite una comunicación
concisa y efectiva entre los diferentes especialistas .
Para una mejor orientación, la órbita
es dividida en dos hemisferios, todo
por bajo el párpado inferior
corresponden a las fisuras faciales y lo
que está sobre el párpado superior a
las fisuras craneales. De acuerdo con
la clasificación anatómica de Tessier,
el compromiso de las partes blandas y
su relación con el componente óseo no
siempre coinciden, pudiendo incluso
coexistir dos o más fisuras.
La fisura 0 o fisura media, rara con
una incidencia 0.40-0.70%, se ve en
menos de cada 100 fisuras. Tiene
diferentes grados de expresión y
corresponde a la no fusión de los procesos nasales en su origen el problema de
este tipo de fisuras es la posibilidad de comprometer según el tipo el desarrollo
cerebral, siendo su espectro muy amplio, que va desde un pequeño defecto o
“notch” en el bermellón a una fisura media con hipotelorismo con
holoproscencefalia.

TRATAMIENTO
El tratamiento de las fisuras faciales se enfoca inicialmente en el cierre de las
partes blandas con la exéresis del tejido cicatrizar de la fisura, acompañado de
un cierre meticuloso y anatómico de los diferentes tejidos involucrados,
generalmente si esta se asocia a una insuficiencia esqueletal, su reparación se
pospone hasta que el niño sea mayor. En resumen, cada fisura tiene su
tratamiento específico, privilegiando siempre los aspectos funcionales primeros,
como por ejemplo la reconstrucción palpebral en una exposición del globo
ocular, dejando los aspectos cosméticos no menos importantes para etapas
posteriores.

ENCEFALOCELE

El encefalocele es una enfermedad rara del desarrollo, del grupo de los

defectos en el cierre del tubo neural (tubo longitudinal central del embrión que
origina el encéfalo, médula espinal y otros tejidos del sistema nervioso central),
lo que normalmente se produce durante la cuarta semana de la gestación;
cuando estos defectos en el cierre del tubo neural afectan al cerebro dan lugar
a anencefalia y encefalocele y si se localizan en columna vertebral provocan
espina bífida.

El encefalocele se caracteriza por herniación o protrusión de parte del encéfalo

y de las meninges a través de un defecto craneal; si solamente protruyen las
meninges se denomina meningocele craneal, mientras que si protruye el
ventrículo se denomina meningohidroencefalocele.
El encefalocele es el defecto abierto del tubo neural menos frecuente. Como
promedio se presenta entre un caso de cada 2.000 a 6.000 nacidos
vivos.Aunque todavía se desconoce su mecanismo de producción, se implican
factores genéticos y se estima que aproximadamente el 10% de los defectos
del tubo neural son causados por mutaciones genéticas o alteraciones
cromosómicas, ya que se ha visto una alta incidencia en hermanos de niños
con esta enfermedad.
El contenido típico de la herniación es líquido cefalorraquídeo y tejido neural
que se conecta al cerebro a través de un estrecho pedículo; la cubierta del
saco herniario puede variar desde una capa bien formada con piel y cabellos a
una delgada capa meníngea; por lo que la lesión puede estar totalmente
cubierta por piel, o alternar con zonas desprovistas de ésta, que dejan el tejido
nervioso al descubierto.
Los encefaloceles se localizan en la región occipital en el 75% de los casos y
en menor proporción, alrededor del 15%, pueden localizarse en región parietal
frontal y sincipital (sincipucio es la parte anterosuperior de la cabeza) estos
últimos se subclasifican por su localización en: nasofrontal, nasoetmoidal y
nasoorbital.
Las manifestaciones clínicas dependen de la zona del cerebro herniada, siendo
las más frecuentes alteraciones visuales, microcefalia (cabeza anormalmente
pequeña), retraso mental y crisis convulsivas; los encefa loceles sincipitales
tienen además de las alteraciones visuales, manifestaciones nasales y
auditivas.
El encefalocele puede presentarse de forma aislada o asociado a otras
anomalías del sistema nervioso central: hidrocefalia, mielomeningocele,
ausencia del cuerpo calloso y lisencefalia; a otras malformaciones congénitas:
displasia frontonasal, síndrome de bandas amnióticas; también se ha descrito
en algunas cromosomopatías trisomía 18 y 13 y delecciones. Puede formar
parte de síndromes polimalformativos como Walker Warburg, síndrome de
Meckel, en el que el encefalocele es occipital y menos frecuentemente
criptoftalmia de Fraser, síndrome de Knobloch y embriofetopatía por Warfarina.

El diagnóstico diferencial debe tener en cuenta el higroma quístico, en el que

no existe ningún defecto óseo, el edema de la calota, teratomas (tumores
mixtos complejos, en los que los tejidos múltiples se disponen en órganos
diferenciados) y otras anomalías congénitas como anencefalia, hendidura
quística braquial, hemangioma y sarcoma mesenquimático.
En los casos de encefalocele frontal hay que diferenciarlo del dacriocistocele
(quiste del conducto lagrimal) o de un teratoma nasal. El pronóstico es variable
en función por un lado del tamaño la localización y el tipo de tejido cerebral
herniado y por otro del número, tipo y severidad de las malformaciones
asociadas.
Los lactantes con encefalocele tienen más riesgo de presentar una hidrocefalia
(acumulación de líquido en el encéfalo) por estenosis (estrechez patológica de
un conducto) del acueducto, una malformación de Chiari, o un síndrome de
Dandy Walker.
La determinación de niveles de alfafetoproteína materna y la realización de
ecografía prenatal, permiten el diagnóstico intraútero que contribuye a un
manejo más apropiado del paciente y posibilita el despistaje de otras
malformaciones y la planificación del tratamiento. La imagen ecográfica del
encefalocele consiste en una masa de tejido asociada siempre a un defecto
óseo a través del cual se produce la herniación.

TRATAMIENTO

El tratamiento es quirúrgico y debe ser abordado interdisciplinariamente. La

mayoría de las encefaloceles deben corregirse, incluso los más grandes ya que
puede eliminarse sin provocar incapacidad funcional importante, siendo
necesaria la corrección quirúrgica urgente cuando la lesión es abierta, es decir
no está cubierta por piel.

La prevención de los defectos en el tubo

neural, se consigue mediante tratamiento
con suplementos orales diarios de ácido
fólico, suministrados durante el tiempo que
transcurre entre la planificación del
embarazo y la 12 semana de gestación, por
lo que se aconseja comenzar este tratamiento desde el momento en el que se
pretenda un embarazo.

DISOSTOSIS

a) MICROSOMIA HEMIFACIAL (MHF)

También conocida como síndrome de primer y segundo arco, de correlación

directa con la fisura 7 de Tessier. La microsomía hemifacial es un trastorno en
el cual el tejido de un lado de la cara no se desarrolla completamente, lo que
afecta principalmente las regiones auditiva (del oído), oral (de la boca) y
mandibular (de los maxilares). En algunos casos, es posible que ambos lados
de la cara se vean afectados e incluso puede haber compromiso de ella y del
cráneo. La deformidad en la microsomía hemifacial varía en gran medida según
la gravedad del trastorno, que oscila entre leve y grave, y la región de la cara
comprometida. Las estructuras que suelen verse comprometidas en diferentes
grados son; el oído medio y externo, el maxilar y mandíbula, los dientes, las
partes blandas que componen la mejilla y ramos del nervio facial que permiten
las expresiones faciales.

La MHF es una entidad con un espectro de anomalías congénitas cuyas

lesiones son derivadas del primer y segundo arcos branquiales y que pueden ir
asociadas en algunos casos con anomalías extracraneales. Algunos nombres
ha tenido, lo que refleja una comprensión incompleta de su patogénesis cuya
etiología es heterogénea.
DIAGNOSTICO

Se han creado algunos sistemas para su diagnóstico. Entre los cuales

debemos mencionar la Clasificación de Pruzansky luego modificada por
Mulliken, la cual describe la deficiencia mandibular en 3 tipos.La microsomía
hemifacial se diagnostica luego del estudio de los antecedentes médicos y de
un examen físico completo realizado por un genetista. No existe un análisis de
sangre que permita diagnosticar este trastorno. Debido a que el espectro de
gravedad es muy amplio, el diagnóstico debe provenir de un genetista
experimentado y capacitado en el diagnóstico de anomalías craneofaciales.
También pueden realizarse tomografías computarizadas y radiografías de la
cara para obtener un diagnóstico más preciso.

TRATAMIENTO
El tratamiento es quirúrgico y
multidisciplinario, en función de
corregir en forma escalonada
aquellas insuficiencias tisulares. En
presencia de fisura 7, ésta debe ser
corregida durante los primeros
meses de vida y según el grado de
insuficiencia esqueletal a nivel
mandibular puede iniciarse distracción ósea en etapa de dentición mixta o bien
esperar el desarrollo completo del macizo facial, para la utilización de injertos
óseos, colgajos libres microvascularizados del tipo compuesto o bien cirugía
ortognática según corresponda cada caso.

SINDROME DE GOLDENHAR

El síndrome de Goldenhar, también denominado síndrome del primer y

segundo arco branquial o espectro óculo-auriculo-vertebral, es un complejo de
anomalías craneofaciales y vertebrales. Fue descrito originalmente por Von
Arlt, pero no fue considerado hasta 1952, cuando Goldenhar reportó res
nuevos casos de este complejo que se ha referido posteriormente con su
nombre . En 1990, Gorlin et al (2) extendieron las especificaciones a un
complejo de hechos que incluía un
síndrome facioauriculoventricular,
microtia, disostosis otomandibular
Estos hallazgos pueden encontrarse
en solitario o habitualmente asociados
a microtia, hipoplasia mandibular, o
malformaciones vertebrales
congénitas. La incidencia es limitada y
varía entre 1 caso en 45.000 a 2 en
100.000 habitantes. Actualmente se debe considerar como una malformación
BILATERAL, lo que la diferenciaría de la Microsomía Hemifacial.

SINDROME DE TREACHER COLLINS

Descrito por Berry en 1889, también conocido como disostosis mandibulofacial.

Se correlaciona con las fisuras
faciales nº 6-7-8 de Tessier.
Anomalía simétrica y bilateral.
Genéticamente correspondería a una
mutación en el cromosoma 5 con su
locus 5q31.33q33.3. Su etiología es
desconocida.
Las características del síndrome son: hendiduras palpebrales antimongolianas
y colobomas del párpado inferior, hipoplasia malar, malformación del pabellón
auricular y a veces del oído medio e interno,macrostomía, anomalías en la
inserción de la línea pilosa, ausencia de pestañas en el tercio medial del
párpado inferior. El manejo de la vía aérea en periodo neonatal es un desafío
mayor dado la marcada retrusión facial. Su tratamiento es quirúrgico funcional y
multidisciplinario.

SINDROME DE NAGER

El síndrome de Nager es una enfermedad poco frecuente. Las características

faciales incluyen fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, ausencia o falta de
desarrollo de la hemimandíbula inferior, malformaciones del oído medio y
externo con canal auditivo atrético o estenótico, hendidura del paladar duro o
blando, pestañas ausentes o más bajas, pelo del cuero cabelludo
extendiéndose a la mejilla. Hay defectos en los miembros superiores que
incluyen falta de desarrollo o ausencia de los pulgares y ocasionalmente,
ausencia de la porción radial de la extremidad.
Pueden existir otras anomalías de las extremidades como limitaciones de
extensión del codo. También pueden verse afectados los dedos de los pies y
piernas. Existen algunas anomalías internas incluyendo reflujo del riñón o
estómago y problemas cardiacos congénitos. La gravedad del síndrome es
variable. Existen aproximadamente 40 casos documentados de síndrome de
Nager.

SINDROME DE BINDER

El síndrome de Binder es una patología caracterizada por hipoplasia

narizmaxilar, ángulo naso-frontal plano, senos frontales hipoplásicos, ausencia
de la espina nasal anterior, columela corta y ángulo nasolabial agudo. El
diagnóstico del síndrome de Binder es clínico y radiológico. Las características
clínicas más importantes del síndrome conciernen la pirámide nasal y la
oclusión dentaria. La nariz del binderiano
presenta una punta aplastada y cayente a
causa del defecto esquelético premaxilar y de
las reducidas dimensiones horizontales del
tabique nasal, las narinas aparecen de forma
triangular, la columela es corta y el ángulo
naso-labial es agudo. A causa de la contracción
del maxilar superior debida a la atrofia
premaxilar, las relaciones dento-esqueléticas resultan siempre de III clase. En
los casos más serios la reducción del diámetro de las cavidades nasales en
correspondencia de las narinas, en asociación a la contracción del maxilar
superior, puede ser causa de distress respiratorio neonatal.

SECUENCIA DE PIERRE ROBIN

El Síndrome de Pierre Robin (SRP) fue descrito en 1923 por el estoma tólogo
francés quien describió la clásica triada de micrognatia, glosoptosis y
obstrucción respiratoria. Esta dificultad respiratoria característica de estos
pacientes sobre todo durante el periodo de recién nacidos, está dado por una
hipoplasia mandibular que provoca la retroposición lingual, lo que obstruye el
paso de aire. Su manejo precoz y efectivo es fundamental en la sobrevida de
estos pacientes. La gran mayoría son
manejados con cambios posicionales,
en especial el decúbito ventral lo que
permite desobstruir la retrofaringe al caer la lengua por gravedad en una
posición más anterior.

La monitorización continua de la saturación de O2, durante el sueño y la

alimentación de estos menores determinará la efectividad de la posición. El
objetivo es lograr que el niño crezca en función que su hipoplasia mandibular
también lo haga. Aquellos pacientes que no logren estabilizarse o bien no
logren un crecimiento ponderal de acuerdo a su edad gestacional deberán
entrar a un protocolo de manejo multidiciplinario entre neonatólogos y cirujanos
plásticos, donde se especifica que paciente debe ser intubado, qué paciente es
candidato a una distracción mandibular bilateral y qué paciente debe ser
traqueos tomizado directamente.

II- ATROFIA / HIPOPLASIA

SINDROME PARRY ROMBERG

Atrofia hemifacial, entidad pocas veces vista en la práctica clínica, es una

enfermedad progresiva que suele comenzar en la adolescencia o en la primera
juventud. Comienza en la zona paramedial de la cara (situada a 2 ó 3 través de
dedo lateralmente a la línea media) con atrofia del tejido subcutáneo graso. La
piel situada por encima, los músculos faciales por debajo y en algunos casos
los huesos y cartílagos de la cara, pueden estar atrofiados. Puede aparecer en
la literatura con otros términos como: Enfermedad de Romberg, Síndrome de
Parry-Romberg y Trofoneurosis Facial.
En las manifestaciones clínicas de la enfermedad pueden observarse con
frecuencia la caída de las pestañas y una calvicie anterior; también puede
haber atrofia ipsolateral de la lengua. Algunos pacientes pueden presentar
epilepsia que afecta sobre todo el lado contrario y son frecuentes los procesos
inflamatorios que afectan el ojo. Aunque generalmente aparece en la
adolescencia o en la primera juventud, se han reportado casos en niños por
diferentes autores. La piel puede presentar un color castaño claro que en casos
más severos puede ser castaño oscuro; se cree que esto se debe al
espesamiento de la epidermis y la atrofia de las estructuras
anexas. Los músculos faciales disminuyen de tamaño, pero conservan su
función, los huesos y cartílagos faciales están poco desarrollados dependiendo
de la edad en que apareció la enfermedad. Ya que los huesos de la cara no
alcanzan el 90% de su tamaño adulto hasta que el individuo no tiene 12 ó 13
años, de comenzar la enfermedad en la primera infancia, provocará las
lesiones óseas más importantes.

TRATAMIENTO

Su tratamiento dependerá de la severidad de las manifestaciones clínicas,

siendo de primera línea el reemplazo de aquellas estructuras atrofiadas por
elementos de camuflaje tipo relleno graso con el objetivo de recobrar volumen
que puede ir desde una lipoinyección, injerto dermograso hasta un colgajo libre
microvascularizado.
DISPLASIA FIBROSA MONOSTÓTICA

La displasia fibrosa monostótica constituye el 75 % al 80 % de los casos, de los

cuales el 20 % afecta los huesos craneofaciales, sin embargo, pueden
comprometer múltiples huesos contiguos del cráneo, sin respetar las líneas de
sutura.

Normalmente afecta al fémur, especialmente al cuello, la tibia, las costillas y la

base del cráneo. Nace en la parte central del hueso. Normalmente está
separada del cartílago de crecimiento en los niños y de la superficie articular en
los adultos.

Esta lesión es asintomática y generalmente es descubierta por otras razones.

En algún caso hay dolor, tumefacción y deformidad. La complicación más
frecuente es una fractura, y a menudo es el síntoma inicial principalmente en
extremidades inferiores.

Las lesiones craneales pueden progresar lentamente hasta la vida adulta y

afectar al nervio óptico o las estructuras del oído medio.

DISPLASIA FIBROSA POLIOSTÓTICA

Displasia fibrosa poliostótica en un paciente de

25 años, caracterizado por múltiples lesiones que
producen deformidad facial y tumefacción de
tejidos blandos.

Se presentan en niños de alrededor de 10 años

de edad. La distribución y extensión de las
lesiones varía ampliamente, desde el compromiso de unos pocos huesos de
una extremidad hasta la afectación de más del 50% de los huesos del
esqueleto, en el 90% de los casos unilateral.

Frecuentemente está implicada la pelvis, seguida de los huesos largos, cráneo,

costillas, y extremidad proximal del fémur. Las lesiones poliostóticas: tienden a
permanecer más activas o agresivas. Ocasionalmente sufren una
transformación maligna a osteosarcoma o fibrosarcoma. La tasa de
transformación maligna (condrosarcoma u osteosarcoma) es extremadamente
rara (Okazi, 1997) y puede darse espontáneamente o después de la
radioterapia.

Aunque las lesiones son similares a la forma monostótica, tienen una

apariencia más agresiva, y la enfermedad progresa rápidamente, hasta que el
esqueleto alcanza su madurez; después solo un 5% de las lesiones sigue
creciendo.

A diferencia de la forma monostótica, la displasia fibrosa poliostótica da

síntomas. Los hallazgos incluyen dolor, fractura patológica, cojera, o
deformidad del miembro. En otras ocasiones la primera manifestación es una
disfunción endocrina, tales como acromegalia, hipertiroidismo,
hiperparatiroidismo, síndrome de Cushing y pigmentación cutánea (manchas
café con leche), constituyendo el síndrome de Albright-McCune. Esta condición
afecta a las mujeres, y muestran precocidad sexual por la liberación precoz de
gonadotropina por el lóbulo anterior de la hipófisis. Los bordes de las manchas
cutáneas se diferencian de las de la neurofibromatosis en que los bordes son
lisos en la neurofibromatosis e irregulares en el síndrome de Albright.

La asociación de tumores fibrosos y fibromixomatosos de los tejidos blandos

con displasia fibrosa poliostótica se conoce como síndrome de Mazabraud.

La complicación más frecuente de la displasia fibrosa poliostótica es la fractura

patológica.

En general las anormalidades óseas se presentan antes de la edad 20 años.

PROCESOS FACIALES Y LABIO SUPERIOR
Hacia el final de la cuarta semana aparecen los procesos faciales, formados
principalmente por el primer par de arcos branquiales. Los procesos maxilares
se advierten lateralmente al estomodeo y en posición caudal al mismo los
procesos mandibulares. La prominencia frontal, formada por proliferación del
mesénquima ventral a las vesículas cerebrales, constituye el borde superior del
estomodeo. A cada lado de la prominencia frontal e inmediatamente por arriba
del estomodeo se observa un engrosamiento local del ectodermo superficial, la
placoda nasal.

Durante la quinta semana aparecen dos rebordes de crecimiento rápido, los

procesos nasales externo e interno, que rodean a la placoda nasal, la cual
forma el suelo de una depresión, la fosita olfatoria. En el curso de las dos
semanas siguientes los procesos
maxilares continúan aumentando
de volumen y simultáneamente
crecen en dirección medial,
comprimiendo los procesos
nasales internos hacia la línea
media. En una etapa ulterior
queda cubierta la hendidura que
se encuentra entre el proceso
nasal interno y el maxilar y ambos procesos se fusionan. En consecuencia el
labio superior es formado por los dos procesos nasales internos y los dos
procesos maxilares. Los procesos nasales externos no participan de la
formación del labio superior, pero sí de las alas de la nariz.

Segmento intermaxilar

Como resultado del crecimiento medial de los procesos maxilares, los dos
procesos nasales internos se fusionan no solamente en la superficie, sino
también a nivel más profundo. Las estructuras formadas por la fusión de estos
procesos reciben, en conjunto, el nombre de segmento intermaxilar.
Comprende lo siguiente:

a) Un componente labial, que forma el surco subnasal en la línea media del

labio superior.
b) Uno componente maxilar superior, que lleva cuatro incisivos
c) Y un componente palatino que forma el paladar primario triangular.

Paladar secundario

Mientras que el paladar primario deriva del segmento intermaxilar, la porción

principal del paladar definitivo es formada por dos evaginaciones laminares de
los procesos maxilares. Estas elevaciones llamadas prolongaciones o crestas
palatinas, aparecen en la sexta semana de desarrollo y descienden
oblicuamente a ambos lados de la lengua. Sin embargo, en la séptima semana
las crestas palatinas ascienden hasta alcanzar una posición horizontal por
arriba de la lengua y se fusionan entre sí, formando el paladar secundario.
Hacia adelante, las crestas se fusionan con el paladar primario triangular, y el
agujero incisivo puede considerarse la señal de la línea media entre los
paladares primario y secundario. Al mismo tiempo que se fusionan las crestas
palatinas, el tabique nasal crece hacia abajo y va a unirse con la superficie con
la superficie cefálica del paladar neoformado.

MALFORMACIONES DE LA CARA

Las causas determinantes de malformaciones faciales pueden incidir sobre el

huevo, el embrión o el feto.

Sobre el huevo inciden

factores transmitidos por
herencia.

Sobre el embrión y el feto

inciden los factores
congénitos, que pueden
ser de carácter infeccioso,
mecánico, tóxico o
nutritivo.

Las anomalías faciales

ocurren por la falta de coalescencia de los mamelones, por la no
mesodermización de los mismos, o por un desarrollo menor o exagerado de
alguna de sus partes.
Los fallos en la fusión de los mamelones faciales se pueden explicar porque:
uno, o ambos mamelones, no crecen lo suficiente para contactar con sus
homólogos; los mamelones enfrentados no sueldan sus epitelios o, si hay
soldadura, no existe cohesión necesaria para impedir que más tarde se
separen; que el epitelio sea reabsorbido parcialmente y /o que se produzca una
orientación defectuosa de las áreas de crecimiento.

Las modificaciones extremas son incompatibles con la vida. En cambio, las

anomalías pequeñas son frecuentes, al punto que es muy difícil hallar una cara
simétrica por completo.

MALFORMACIONES CONGÉNITAS DE LA LENGUA

Las anomalías de la lengua son poco comunes, con excepción del
agrietamiento de la lengua y la hipertrofia de las papilas linguales,
características de niños afectados por el síndrome de Down.

QUISTES Y FISTULAS LINGUALES CONGÉNITAS

Los quistes de la lengua pueden derivar de remanentes del conducto tirogloso
pueden aumentar de tamaño y producir síntomas de malestar faríngeo o
disfagia (dificultar para la deglución).Las fistulas también se deben a la
persistencia de porciones linguales de dicho conducto; se abren a través del
agujero ciego hacia la cavidad oral.

ANQUILOGLOSIA (LENGUA
FRENADA)
Por lo general, el frenillo conecta la
superficie inferior de la lengua y el suelo de
la boca. En ocasiones, el frenillo es corto y
llega hasta la punta de la lengua,
interfiriendo con protrusión y pudiendo
dificultar la lactancia. La anquiloglosia
(lengua frenada) se presenta en aproximadamente uno de cada 300
niños estadounidenses, pero habitualmente carece de importancia
funcional. El frenillo corto se suele estirar con el tiempo, por lo que no es
necesario corregir esta anomalía mediante una intervención quirúrgica
MACROGLOSIA
No es frecuente la presencia de una lengua excesivamente grande. Esta
anomalía es consecuencia de la hipertrofia generalizada de este órgano,
normalmente debido a un linfagioma (un tumor linfático) o a hipertrofia

muscular.

MICROGLOSIA
Es muy raro detectar una lengua anormalmente pequeña y se suele asociar a
micrognatia(disminución del desarrollo mandibular y reducción del mentón), así
como anomalías de las extremidades (síndrome de Hanhart)

LENGUA BÍFIDA O HENDIDA

(GLOSOSQUISIS)
La fusión incompleta de las yemas distales
de la lengua produce un surco medio
profundo en ella; habitualmente, esta
hendidura no se extiende hasta la punta de la
lengua. Se trata de una anomalía muy poco
frecuente.

FISURA PALATINA O PALADAR HENDIDO

El agujero incisivo se considera la línea divisora entre las deformaciones
anteriores y posteriores del paladar. Las anteriores al agujero incisivo
comprenden el labio leporino lateral, maxilar superior hendido y hendidura entre
los paladares primario y secundario. Los defectos situados por detrás del
agujero incisivo dependen de la falta de fusión de las crestas palatinas y
comprenden paladar hendido (secundario) y úvula hendida. La tercera
categoría se forma con una combinación de hendiduras tanto anteriores como
posteriores al agujero incisivo. Dado que las crestas palatinas se fusionan
aproximadamente una semana después de haberse formado por completo el
labio superior y dado que los mecanismos de cierre del labio y del paladar
secundario difieren completamente, las hendiduras anterior y posterior deben
considerarse entidades diferentes.

La denominada fisura palatina submucosa no es una hendidura evidente; en

ella, las fibras del músculo elevador del velo del paladar no se fusionan por
completo en la línea media, lo que lleva, en general, a una incompetencia
velofaríngea y a potenciales problemas con el lenguaje. Una forma menor de
fisura del paladar blando la constituye la denominada úvula bífida, que se
observa hasta en el 2% de la población general, y que puede conllevar
igualmente incompetencia velofaríngea. Con mucha frecuencia las fisuras
palatinas van unidas a fisuras del labio.

Labio leporino

El labio leporino es una anomalía congénita que afecta el labio superior,

caracterizada por un defecto en forma de cuña el cual procede de la falta de
fusión de las masas mesenquimatosas de las prominencias nasales medias y
maxilares. En el labio malformado, existen todos los elementos anatómicos del
labio normal, aunque estos estén desplazados y muchas veces hipoplásicos.

 La Fisura Labiopalatina es la malformación facial más frecuente.

 Debido a la falta de fusión de los procesos maxilares.

 La Fisura Labial es más frecuente en el sexo masculino.

  La Fisura Palatina exclusiva es más frecuente en el sexo femenino.

 Predominan la afectación unilateral y lado derecho.

 Más frecuente la Fisura Labial que la Palatina. Mayor incidencia en

Centroamérica y Japón.

 Asociado a hijos de madres fumadoras y que consumen alcohol.

 De etiología multifactorial normalmente pero también asociado a más de

171 síndromes.

 Más frecuente en raza caucasiana y centroamericana (inmigración).

 Asociado a más de 171 síndromes.

Musculatura labio:

- Orbicular de los labios

- Elevador del labio superior
- Depresor del septo nasal

Exploración:

- LPH unilateral: Afectación nasal en menor o mayor medida.

Desplazamiento de la punta y ala nasal hacia el lado fisurado. La
gravedad de la afectación labial varía desde defectos apenas visibles en
borde mucocutáneo hasta hendiduras que se prolongan a la nariz.
Afectación premaxilar aunque puede llegar hasta agujero incisivo y
asociarse a hendidura palatina.
- LPH bilateral: nariz más simétrica, falta de proyección en la punta nasal.
También tienen afectación del labio y paladar con gravedad variable.

Clasificación Spina 1974:

- Predomina: afectación unilateral, casos derechos, labio +/- paladar.

- Más frecuente:

• Varones
• Labio en hombres
 • Paladar exclusivo: mujeres.
• Es más típico de Centroamérica y Japón
• Está asociado a tabaco y alcohol.
• Asociado a más de 171 síndromes

Grupo I: Fisuras anteriores al foramen incisivo. Fisura del labio con o sin
fisura alveolar. O Unilateral (total o parcial) o Bilateral (total o parcial de uno o
ambos lados) o Medial (total o parcial), la más rara.

Grupo II: Fisuras anteriores del foramen incisivo. Fisura del labio, alveolo y
paladar. O Unilateral total o parcial o Bilateral total o parcial - Completo: llega a
la nariz - Incompleto: no llega a la nariz.

Clínica:

1. Deformación estética

2. Dificultades de alimentación: Se presentan más dificultades para la

alimentación con las anomalías del paladar hendido. El bebé puede ser incapaz
de succionar adecuadamente porque el paladar no está formado
completamente.

3. Infecciones del oído y pérdida auditiva: Las infecciones del oído se deben a
menudo a una disfunción del tubo que conecta el oído medio y la garganta.

4. Retrasos del habla y del lenguaje: A causa de la apertura del paladar y del
labio, la función muscular puede verse reducida, lo que conduce a un retraso
en el habla o habla anormal.
5. Problemas dentales: Como resultado de las anomalías, es posible que los
dientes no puedan salir normalmente y por lo general se requiere tratamiento
de ortodoncia.

ANOMALÍAS MANDIBULARES

La agnatia
La agnatia es una falta de desarrollo de la mandíbula, que se acompaña de
defectos en los huesecillos del oído medio y en la caja del tímpano.

Micrognatia

Una mandíbula diminuta es una característica de muchos síndromes,

incluyendo el de Pierre Robín y el Cri Du Chat, la disostosis mandíbulofacial o
síndrome de Treacher Collins, progeria o síndrome de Downs,
oculomandíbulocefalia o síndrome de Hallerman-Streiff y síndrome de Turner.

En el síndrome de Pierre Robín, usualmente esa mandíbula poco desarrollada,

logra aumentar de tamaño en la época de crecimiento del individuo; en la
disostosis mandíbulofacial, la deficiencia mandibular se mantiene a través del
crecimiento; en la agenesia unilateral de la mandíbula, la deformidad se
incrementa con la edad. En la microsomía hemifacial o síndrome de Goldenhar,
también se incrementa el defecto con la edad. Una malformación típica
mandibular es la agenesia condilar, cuya causa es desconocida. La variación
en la forma condilar puede ocurrir, produciendo un cóndilo bífido, que resulta
de la persistencia de tabiques que dividen el cartílago condilar fetal.

ALTERACIONES CONGENITAS MICROGNATIA

Acción de influencias mecánicas durante el embarazo, lo cual ocasiona un
crecimiento deficiente de los cóndilos de manera unilateral o bilateral,
constricción mandibular y consecuentemente una mandíbula pequeña que
puede causar dificultad en la alimentación de los neonatos e inclusive puede
producirse una alteración en la erupción de las piezas dentarias o inflamación
de la ATM durante la infancia así como la retracción de los tejidos en el
proceso de cicatrización. La micrognatia puede presentarse de forma aislada o
asociada a defectos congénitos, en síndromes como ser el síndrome de Pierre
Robin o el síndrome de Treacher Collins u otras patologías sistémicas que
afectan diversas regiones del organismo.

Macrognatia

Produce prognatismo mandibular, es usualmente una condición heredada,

aunque también el hiperpituitarismo puede producir un agrandamiento
mandibular que se incrementa con la edad. La hipertrofia hemifacial congénita,
evidente en el nacimiento, tiende a acentuarse en la pubertad. La hiperplasia
condilar unilateral aislada es muy común. Las disrupciones causadas por la
presencia de bandas amnióticas varían mucho dependiendo del sitio y la forma
que crucen la mandíbula.
Es el aumento de tamaño de la mandíbula, cuya etiología es desconocida,
generalmente se encuentra asociada a alteraciones sistémicas debiendo
realizarse el diagnóstico diferencial de la misma con: la displasia fibrótica facial,
hemihipertrofia facial y neoplasias.

HIPERPLASIA MAXILAR

La Hiperplasia Condilar con asimetría facial no es sólo un problema estético

para un individuo, sino también una perturbación funcional a la ATM y a la
oclusión. HC de la ATM es una patología rara que fue descrita por primera vez
por Adán en 1836 como el crecimiento excesivo del cóndilo mandibular. Este
tipo de patología no se ha descrito en cualquier otra articulación.

Es el desarrollo deficiente del maxilar superior en sentido anteroposterior o en

sentido vertical, siendo una de las causas más frecuente de la misma la fisura
labio-alveolo-palatina.
HIPERTROFIA MAXILAR

Desarrollo exagerado del maxilar superior

en sentido anteroposterior o en sentido
vertical. En el primer caso, será frecuente
observar en el paciente una maloclusión de
Angle clase II, mientras que en el segundo
caso el paciente presentará una sonrisa
gingival, es decir una gran exposición del
tejido gingival

MALFORMACIONES NUMÉRICAS
Es posible que se desarrollen uno o más
dientes supernumerarios o bien que no
se alcance el numero normal de dientes.
Los dientes supernumerarios se suelen
desarrollar en el área de los incisivos del
maxilar superior y alteran la posición y la
aparición de los dientes normales.Los
dientes adicionales suelen brotar por
detrás de estos. En la anodontia parcial faltan unoo más dientes. La ausencia
congénita de uno o más dientes suele constituir un rasgo familiar en el caso de
la anodontia total no se forma ningún diente. Este trastorno poco frecuente se
suele asociar a la displasia ectodérmica congénita.

DIENTES DE TAMAÑO ANÓMALO

Las alteraciones producidas durante la diferenciación de los dientes pueden

comportaranomalías importantes de la morfología dental, como macrodontia y
microdontia.

DIENTES FUSIONADOS
En ocasiones, una yema dental
de divide o bien dos yemas se
fusionan parcialmente y dan
lugar a dientes fusionados. Este
trastorno se observa con
frecuencia en los incisivos
mandibulares de la dentición
primaria. Los “dientes gemelos”
se deben a la división de la
yema dental.

QUISTE DENTIGERO

Se puede desarrollar un quiste de maxilar inferior, superior o bien en un seno

mandibular que contenga
un diente sin brotar. El
Quiste Dentigero se forma
por la degeneración
quística del retículo del
esmalte del órgano del
esmalte de un diente que
no ha brotado.La mayor
parte de los quistes se
hallan en una zona
profunda del maxilar y se
asocian a dientes secundarios mal colocados o deformes que no han logrado
brotar.

AMELOGENIA
IMPERFECTA

La Amelogenea Imperfecta
comprende un grupo complejo de
entidades clínicas que implican anomalía del desarrollo de la formación de
esmalte en ausencia de cualquier otro trastorno sistémico. El esmalte es blando
y friable debido a la hipocalcificacion y los dientes tienen una coloración
amarillenta a parda.

Están cubiertos solamente de una delgada capa de esmalte formando

anómalamente a través del cual de puede observar la dentina amarilla
subyacente. Lo que otorga un aspecto oscurecido al diente

DENTINOGENEA
IMPERFECTA
Se trata de un trastorno
relativamente frecuente
en niños de raza
caucásica. Los dientes
son de color pardo a gris
azulado con brillo
opalescente debido a la
ausencia de
diferenciación normal de
los odontoblatos y a la
producción de una
dentina poco calcificada. Suelen estar afectados los dientes deciduos como los
permanentes. El esmalte tiende a desgastarse rápidamente, lo que expone la
dentina.

MALFORMACIONES DEL PABELLÓN AURICULAR

Aunque las anomalías graves del oído externo son poco frecuentes, las
deformaciones menores son comunes. Se observa una amplia variación en la
forma del pabellón auricular.Prácticamente cualquier defecto auricular menor
se puede encontrar ocasionalmente como una característica habitual de una
familia determinada.Las anomalías menores de los pabellones auditivos
pueden funcionar como indicadores de un patrón específico de anomalías
congénitas. Por ejemplo, los pabellones auditivos suelen ser anómalos y de
implantación baja en niños con síndromes cromosómicos, como la trisomía del
cromosoma 18, así como en lactantes afectados por la ingesta materna de
ciertos fármacos.

APÉNDICES
AURICULARES
Son frecuentes los apéndices
auriculares, consecuencia del
desarrollo de montículos
auriculares accesorios. Los
apéndices suelen aparecer por
delante del pabellón y suelen ser
unilaterales más que bilaterales.
Los apéndices, con frecuencia con
pedículos estrechos, están formados por piel, aunque pueden contener cierta
cantidad de cartílago.

AUSENCIA DE PABELLÓN AUDITIVO

La anotia (ausencia de oreja) es rara, pero se asocia con frecuencia al
síndrome del primer arco. La anotia se debe a la falta de desarrollo de los
montículos auriculares.

MICROTIA
La Microtia (pabellón auditivo
pequeño o rudimentario) se
debe a la supresión del
desarrollo de los montículos
auriculares. Frecuentemente,
esta anomalía se utiliza
como indicador de otros
defectos asociados, como la atresia del meato acústico externo y anomalías del
oídomedio.

SENOS PREAURICULARES

En el área triangular situada por delante del pabellón auditivo se aprecian con
frecuencias depresiones cutáneas a modo de fóvea. Por lo general, los senos
son tubos estrechos o depresiones someras con aberturas externas
puntiformes. Alguno de ellos contiene una masa cartilaginosa vestigial. Los
senos pre auriculares se pueden asociar a anomalías internas,como sordera y
malformaciones renales.se desconoce el fundamento embriológico de estos
senos, pero algunos se relacionan con el desarrollo anómalo de los montículos
auriculares y el cierre defectuoso de la porción dorsal del primer surco faríngeo,
la mayoría del cual desaparece normalmente a medida que se forma el meato
acústico externo. Otros senos auriculares parecen representar pliegues
ectodérmicos que han sido secuestrados durante la formación de la oreja.

Los senos pre auriculares aparecen en familias y suelen ser bilaterales. Son
asintomáticos y solamente tienen importancia cosmética; no obstante, con
frecuencia sufren
infecciones graves. Las
fistulas auriculares que
conectan la piel pre
auricular con la cavidad
timpánica o la hendidura
amigdalina son muy pocos
comunes.
ATRESIA DEL MEATO ACÚSTICO EXTERNO
La obstrucción de este conducto se debe a la falta de canalización del tapon
meatal. Por lo general, la parte profunda del meato se encuentra abierta, pero
la superficial esta obstruida por hueso o tejido fibroso. La mayoría de los casos
se asocian al síndrome del primer arco faríngeo. Con frecuencia se observa un
desarrollo anómalo del primer y
segundo arcos faríngeos. El pabellón
auricular también suele estar
gravemente afectado y en algunas
ocasiones aparecen anomalías del
oído medio o interno. La atresia del
meato acústico externo puede ser
bilateral o unilateral y suele tener un
patrón de herencia autosómico
dominante.

AUSENCIA DEL MEATO

ACÚSTICO EXTERNO

La ausencia del meato acústico externo es poco frecuente; por lo general, el

pabellón auricular es normal. Esta anomalía se debe la falta de expansión
interna del primer surco faríngeo, así como a la no desaparición del tapón
meatal. Colesteatoma congénito .Se trata de un resto de células epiteliales que
aparecen en forma de estructura quística blanquecina en posición
medialrespecto a la membrana timpánica o bien dentro de ella. El resto es un
grupo de células desplazadas e incluidas en un tejido de otra naturaleza. Es
probable que el resto este formado por células del tapón meatal que se
desprazaron durante su canalización. Se ha sugerido que el colesteatoma
congénito podría originarse en unaformación epidermoide que normalmente
involuciona hacia la semana 33 de gestación.

MALFORMACIONES CONGÉNITAS DEL OJO

Debido a la complejidad del desarrollo del ojo, aparecen numerosas
anomalías, aunque la mayor parte son poco comunes. El tipo y la gravedad de
cada anomalía dependen de la etapa embrionaria durante la cual se altere el
desarrollo. Varios teratogenos ambientales originan anomalías congénitas
del ojo. Las anomalías más frecuentes se deben a defectos del cierre de
la cisura retiniana.

DESPRENDIMIENTO CONGÉNITO DE LA RETINA

El desprendimiento congénito de la retina se produce cuando las capas interna
y externa de la copa óptica no se fusionan durante el periodo fetal para
formar la retina y obliterar el espacio intrarretinario. La separación de las
capas neural y
pigmentada de la
retina puede ser
parcial o
completa. El
desprendimiento
de la retina
puede ser
debido a
velocidades
desiguales de
crecimiento de las
dos capas retinianas, por la que la aposición de las capas de
la copa óptica no es perfecta. En algunas ocasiones, las capas de la
copa parecen haber sufrido una fusión y posterior separación; estos
desprendimientos secundarios suelen ocurrir acompañados a otras
anomalías del ojo y la cabeza. Los conocimientos sobre el desarrollo del
ojo permiten saber que el desprendimiento de retina no la afecta a toda
ella, ya que el epitelio pigmentario retiniano se mantiene unido
firmemente a
la coroides. El desprendimiento se localiza en la zona de adhesión de las
capas externa e interna de la copa óptica. Aunque se encuentra separada
de dicho epitelio, la retina neural mantiene su irrigación sanguínea (arteria
central de la retina) derivada de la arteria hialoidea embrionaria.
Normalmente, el epitelio pigmentario retiniano se fija fuertemente a la coroides,
pero su unión a la retina neutral no es firme; por tanto, la retina se puede
desprender tras un golpe en el globo ocular, como podría suceder en una pelea
de boxeo. Ello comporta la acumulación de líquido entre las capas y la
alteración de la visión

COLOBOMA DE LA RETINA
Este defecto se caracteriza por la existencia de un hueco localizado en la
retina, situado por lo general por debajo deldisco óptico. En la mayoría de los
casos, el defecto es bilateral. Un coloboma típico se debe al cierre defectuoso
de la cisura retiniana.

CICLOPIA
En el caso de esta anomalía muy poco
frecuente, los ojos se encuentran
fusionados parcial o totalmente,
formando un único ojo medio
encerrado en una sola orbita.
Habitualmente se presenta una nariz
tubular.

MICROFTALMIA
El ojo puede ser muy pequeño y estar
relacionadas con otras anomalías oculares o bien se puede tratar de un ojo
diminuto de aspecto normal. El lado afectado de la cara esta
infradesarrollado y la órbita es pequeño. La microftalmia se puede asociar a
otras anomalías congénitas. La Microftalmia grave se debe a la
interrupción del desarrollo del ojo.

ANOFTALMIA
El término Anoftalmia indica la
ausencia congénita de todos
los tejidos del ojo. Se forman
los parpados, pero no los
globos oculares. En algunos
casos se puede reconocer el
tejido ocular desde el punto de
vista histológico. La ausencia del ojo suele ir acompañada de otras anomalías
craneoencefálicas graves.
En la anoftalmia primaria, el desarrollo del ojo de interrumpe al comienzo de la
cuarta semana y por la falta de formación de vesícula cristaliniana. Respecto a
la anoftalmia secundaria, se suprime el desarrollo del prosencefalo y la
ausencia de uno o ambos ojos es una de las distintas anomalías asociadas.

COLOBOMA DEL IRIS

El Coloboma es una anomalía del sector inferior del iris o bien una escotadura
en el margen pupilar que otorga a la pupila con aspecto de cerradura. El
coloboma se puede limitar al iris o bien extenderse en profundidad y afectar al
cuerpo ciliar y a la retina. Un coloboma típico se debe a la falta de cierre de la
cisura retiniana a lo largo de la sexta semana.
El defecto puede tener una base genética o ser causada por factores
ambientales. El coloboma simple del iris suele ser hereditario y de transmite
como un rasgo autosómico dominante.

ANIRIDIA CONGENITA
Esta anomalía poco frecuente
se observa en uno decada
64.000 a 96.000 recién
nacidos. Existe una ausencia
casi total del iris.Este trastorno
se debe a la interrupción del
desarrollo del borde de la
copa óptica durante la
octava semana.se puede
asociar a glaucoma y otros defectos oculares. La Aniridia puede ser
familiar, en cuyo caso la transmisión seria dominante o
esporádica.
MEMBRANA PUPILAR PERSISTENTE
Pueden persistir restos de la membrana pupilar, que recubre la su
perficie anterior del cristalino durante el período fetal en forma de hebras de
tejido conjuntivo o arcos vasculares sobre la pupila del recién nacido,
especialmente en niños prematuros. Este tejido no suele interferir en la
visión y tiende a atrofiarse.En ocasiones muy poco frecuentes persiste toda la
membrana pupilar, lo que comporta atresia congénita de la pupila; en
algunos casos, es precisa una intervención quirúrgica para proporcionar una
pupila adecuada.

AFAQUIA CONGÉNITA
La ausencia del cristalino es muy
poco frecuente y se debe a la
ausencia de formación de la plácoda
cristaliniana durante la cuarta
semana. Este trastorno también
podría ser consecuencia de la falta
de inducción del cristalino por parte
de la vesícula cristaliniana.

GLAUCOMA CONGÉNITO
La elevación anómala de la presión intraocular en niños recién nacidos suele
ser debida al desarrollo anómalo del mecanismo de drenaje del
humoracuoso durante el periodo fetal. La presión intraocular aumenta
como consecuencia del
desequilibrio existente entre la
producción y el flujo de salida
del humor acuoso.Este
desequilibrio puede deberse al
desarrollo anómalo del seno
venoso esclera.El glaucoma
congénito es heterogéneo
desde el punto de viste
genético, pero el trastorno
podría asociar se con una infección por rubeola durante las etapas iniciales del
embarazo.

CATARATAS CONGÉNITAS
En esta patología, el cristalino es opaco y con frecuencia tiene un aspecto
blanco grisáceo. Produce ceguera.Numerosas opacidades de cristalino son
hereditarias y la transmisión dominante es más común q la recesiva o la
ligada al sexo. Algunas cataratas congénitas se deben a agentes
teratogenos, especial mente el virus de la rubeola, el cual afecta al
desarrollo inicial de los cristalinos, éstas estructuras son vulnerables frente
al virus de la rubeola durante el periodo comprendido entre las semanas cuarta
y séptima, fase en la cual se están formando las fibras primarias de cristalino.
Las cataratas y otras anomalías oculares originadas por dicho virus se
podrían evitar por completo si se vacunara frente a este patógeno a todas las
mujeres en edad de procrear. Los agentes físicos, como la radiación, también
puede dañar el cristalino y originar cataratas.
Otra causa de esta anomalía
en una deficiencia enzimática,
la galactosemia congénita.
Este tipo de cataratas no
está presente en el
momento de nacimiento,
pero aparece incluso en la
segunda semana de vida.
Debido a la deficiencia
enzimática, se acumulan
cantidades grandes de galactosa de la leche en la sangre y tejidos del recién
nacido, produciendo daños al cristalino y comportando la formación de
cataratas.

EDEMA DEL DISCO ÓPTICO

El nervio óptico está rodeado por tres

vainas que se invaginan con la vesícula
y el tallo ópticos; por consiguiente, guardan continuidad con las meninges del
cerebro.
o La vaina dural externa procedente de la duramadre es gruesa y fibrosa y
se une a la esclerótica
o La vaina intermedia de la aracnoides es delgada
o La vaina interna de la piamadre es vascular y reviste estrechamente el
nervio óptico y los vasos centrales de la retina hasta el disco óptico
o El liquido cefalorraquídeo está presente en el espacio subaracnoideo
entre las vainas intermedia e interna del nervio óptico.
La relación entre las vainas del nervio óptico y las meninges del cerebro
y el espacio subaracnoideo tiene importancia clínica. Un aumento de la
presión del LCR ralentiza el retorno venoso de la retina, originado
papiledema en el disco óptico, esto se debe a que los vasos retinianos están
cubiertos por piamadre y se hallan en la prolongación del espacio
subaracnoideo que rodea al nervio óptico

PTOSIS CONGÉNITA DEL PARPADO

La caída de uno o ambos
parpados superiores al nacer
es relativamente común la
Ptosis es consecuencia de la
falta de desarrollo del
músculo elevador del
parpado superior. Asimismo,
la ptosis congénita puede
ser resultado de una lesión
prenatal o del desarrollo anómalo de la rama superior del nervio motor ocular
común, que inerva a este músculo cuando la Ptosis se asocia a la incapacidad
de mover el globo ocular hacia arriba, también existe un defecto del desarrollo
de su musculo recto superior. La Ptosis congénita es hereditaria y un defecto
aislado se suele trasmitir como un rasgo autosómico dominante. Este trastorno
se asocia con diversos síndromes.
COLOBOMA
PALPEBRAL
Los defectos grandes
del parpado son poco
frecuentes. El coloboma
se suele caracterizar por
una pequeña escotadura
en el parpado superior,
pero la anomalía puede
afectar a casi todo el
parpado. El coloboma del parpado inferior esraro. Los colobomas palpebrales
parecen ser debidos a alteraciones del desarrollo local de la formación y
crecimiento de los parpados.

CRIPTOFTALMOS
El Criptoftalmos se debe a la
ausencia congénita de
parpados o falta de
desarrollo de estas
estructuras; como
consecuencia de ello, la piel
recubre el ojo. El globo
oculares pequeño y
defectuoso, y la córnea y la
conjuntiva no se suelen
desarrollar,
fundamentalmente, el defecto
comporta la ausencia de la fisura palpebral; por lo general, existe unaausencia
de grado variable de pestañas y parpados, así como otras anomalías del ojo.

El Criptoftalmos constituye un trastorno autosómico recesivo que suele formar

parte del síndrome de criptoftalmo.
 EL SISTEMA INMUNOLÓGICO

El sistema inmunológico es la defensa natural del cuerpo contra las

infecciones. Por medio de una serie de pasos, su cuerpo combate y destruye
organismos infecciosos invasores antes de que causen daño. Cuando su
sistema inmunológico está funcionando adecuadamente, le protege de
infecciones que le causan enfermedad.

Los científicos han empezado a comprender el sistema inmunológico. Han

podido entender el proceso en detalle. Los investigadores están generando
más información sobre su funcionamiento y qué pasa cuando no anda bien.

El sistema inmunológico mantiene los microorganismos infecciosos, como las

bacterias, los virus y los hongos, fuera del cuerpo. También destruye todo
microorganismo infeccioso que logra invadir el cuerpo. El sistema inmunológico
está formado por una red compleja y vital de células y órganos que protegen el
cuerpo de las infecciones.

Los órganos involucrados en el sistema inmunológico se denominan órganos

linfoides. Afectan el crecimiento, el desarrollo y la liberación de linfocitos (cierto
tipo de glóbulo blanco). Los vasos sanguíneos y los vasos linfáticos son partes
importantes de los órganos linfoides, debido a que transportan los linfocitos
hacia y desde diferentes partes del cuerpo. Cada órgano linfoide desempeña
una función en la producción y la activación de los linfocitos. Los órganos
linfoides incluyen los siguientes:

 Adenoides. Dos glándulas ubicadas en la parte posterior del conducto

nasal.
 Médula ósea. El tejido suave y esponjoso que se encuentra en las
cavidades óseas.
 Ganglios linfáticos. Pequeños órganos con forma de frijol que se
encuentran por todo el cuerpo y se conectan a través de los vasos
linfáticos.
 Vasos linfáticos. Red de canales por todo el cuerpo que transportan
linfocitos hacia los órganos linfoides y el torrente sanguíneo.
 Placas de Peyer. Tejido linfático en el intestino delgado.
 Bazo. Órgano del tamaño de un puño ubicado en la cavidad abdominal.
 Timo. Dos lóbulos que se unen por delante de la tráquea, detrás del
esternón.
 Amígdalas. Dos masas ovaladas en la parte posterior de la garganta.
Funcion del sistema inmunológico.

La función del sistema inmunitario es proteger al huésped contra invasión por

organismos extraños al distinguir lo “propio” de lo “extraño”. Dicho sistema es
necesario para la supervivencia. Un sistema inmunitario que funciona bien no
sólo protege al organismo contra factores externos como microorganismos o
toxinas, sino que también evita y repele ataques por factores endógenos, como
tumores o fenómenos autoinmunitarios. Una respuesta inmunitaria normal
depende de la coordinación cuidadosa de una red compleja de factores
biológicos, células especializadas, tejido y órganos necesarios para el
reconocimiento de agentes patógenos y la eliminación subsiguiente de
antígenos extraños. La disfunción o deficiencia de componentes del sistema
inmunitario conduce a diversas enfermedades clínicas de expresión y gravedad
variables, que varían desde enfermedad atópica hasta artritis reumatoide,
inmunodeficiencia combinada grave y cáncer.

El Proceso Inmunológico

El proceso inmunológico funciona así: un

agente infeccioso entra en el cuerpo.
Quizá es un virus de la gripe que entra
por la nariz. Quizá es una bacteria que
entra por la sangre cuando se pincha con
un clavo. Su sistema inmunológico está
siempre alerta para detectar y atacar al
agente infeccioso antes de que cause
daño. Sea cual fuere el agente, el sistema inmunológico lo reconoce como un
cuerpo ajeno. Estos cuerpos externos se llaman antígenos. Y los antígenos
deben ser eliminados.

La primera línea de defensa del cuerpo es un grupo de células llamadas

macrófagos. Estas células circulan por la corriente sanguínea y en los tejidos
del cuerpo, vigilantes de los antígenos.

Cuando un invasor entra, un macrófago rápidamente lo detecta y lo captura

dentro de la célula. Enzimas en el interior del macrófago destruyen al antígeno
procesándolo en pedacitos pequeños llamados péptidos antigénicos. A veces
este proceso por sí solo es suficiente para eliminar al invasor. Sin embargo, en
la mayoría de los casos, otras células del sistema inmunológico deben unirse a
la lucha.

Pero antes de que otras células puedan empezar su trabajo, los péptidos
antigénicos dentro del macrófago se unen a moléculas llamadas antígenos de
leucocitos humanos o HLA. La molécula de HLA unida a al péptido, ahora
llamada complejo antigénico, es liberada del macrófago.

Células llamadas linfocitos de la clase T, pueden entonces reconocer e

interactuar con el complejo péptido antigénico-HLA que se encuentra en la
superficie del macrófago.

Una vez que dicho complejo es reconocido, los linfocitos T envían señales
químicas llamadas citocinas. Estas citocinas atraen más linfocitos T. También
alertan a otros linfocitos, de la clase B, para que produzcan anticuerpos.

Estos anticuerpos se liberan a la circulación sanguínea para encontrar y unir

más antígenos, de tal forma que los invasores no se puedan multiplicar y
enfermarle. En el último paso de este proceso, una célula llamada fagocito se
encarga de remover el antígeno del cuerpo.

Estructura y funciones normales del sistema inmunológico.

Células del sistema inmunitario

El sistema inmunitario consta de componentes tanto específicos como
inespecíficos para antígeno que tienen funciones distintas pero superpuestas.
Los sistemas inmunitarios mediado por anticuerpos y mediado por células
proporcionan especificidad y memoria de antígenos encontrados con
anterioridad. Las defensas naturales inespecíficas incluyen barreras epiteliales,
eliminación mucociliar, células fagocíticas y proteínas del complemento. A
pesar de su falta de especificidad, estos componentes son esenciales porque
de ellos depende en gran parte la inmunidad natural contra una vasta gama de
amenazas ambientales y microorganismos. El conocimiento de los
componentes y de las propiedades fisiológicas de la inmunidad normal es
esencial para entender los aspectos fisiopatológicos de las enfermedades del
sistema inmunitario.

Los principales componentes celulares del sistema inmunitario son monocitos y

macrófagos, linfocitos, y la familia de células granulocíticas, incluso neutrófilos,
eosinófilos y basófilos. Derivadas de las células madre hematopoyéticas, estas
células efectoras por completo diferenciadas tienen receptores de membrana
para diversos quimioatrayentes y mediadores, lo cual facilita la activación de
células blanco o la destrucción de las mismas.

¿Qué son los linfocitos?

Los linfocitos son un tipo de glóbulo blanco que

combate infecciones y son fundamentales para un
sistema inmunológico efectivo.

Los dos tipos básicos de leucocitos son:

 los fagocitos: células que devoran a los

organismos invasores
 los linfocitos: células que permiten que el
cuerpo recuerde y reconozca a invasores previos y que ayudan al
cuerpo a destruirlos

Hay distintos tipos de células que se consideran fagocitos. El tipo que más
abunda son los neutrófilos, que luchan principalmente contra las bacterias. Si a
un médico le preocupa que un paciente suyo pueda tener una infección
bacteriana, lo más probable es que solicite un análisis de sangre para saber si
tiene un aumento en la cantidad de neutrófilos a raíz de la infección. Otros tipos
de fagocitos desempeñan sus propias funciones para asegurarse de que el
cuerpo responde adecuadamente a tipos específicos de invasores.

¿Cómo se forman los linfocitos?

Los precursores de todas las células sanguíneas, incluidas las células
inmunológicas, tales como linfocitos, se producen en la médula ósea. Ciertas
células pasarán a ser parte del grupo de linfocitos, mientras que otras serán
parte de otro tipo de células inmunológicas conocidas como fagocitos. Una vez
formados los linfocitos, algunos seguirán madurando en la médula ósea y se
convertirán en linfocitos "B". Otros linfocitos finalizarán su maduración en el
timo y se convertirán en linfocitos "T". Los linfocitos B y T son los dos grupos
principales de linfocitos que reconocen y atacan a los microorganismos
infecciosos.

Una vez maduros, algunos linfocitos se alojarán en los órganos linfoides,

mientras que otros se desplazarán de forma continuada por el cuerpo a través
de los vasos linfáticos y el torrente sanguíneo.

¿De qué manera los linfocitos combaten las infecciones?

Si bien cada tipo de linfocito combate las infecciones de diferente manera, el
objetivo de proteger al cuerpo de las infecciones sigue siendo el mismo. Los
linfocitos B producen anticuerpos específicos para microorganismos
infecciosos. Los linfocitos T eliminan microorganismos infecciosos mediante la
eliminación de las células del cuerpo que están afectadas. Los linfocitos T
también liberan sustancias químicas denominadas citoquinas.

Otros tipos de glóbulos blancos, como los fagocitos (células fagocíticas) y las
células asesinas naturales (células citotóxicas) destruyen los microorganismos
infecciosos.
Granulocitos
Los granulocitos son leucocitos que presentan numerosos gránulos en su
citoplasma, de ahí su nombre. También se conocen como leucocitos
polimorfonucleares, o PMN, debido a las diversas formas que puede adoptar su
núcleo.

En microscopía óptica, utilizando diversas técnicas de tinción, se pueden

distinguir tres tipos de granulocitos: neutrófilos, eosinófilos y basófilos, todos
ellos una vida relativamente corta y producidos en gran cantidad durante
respuestas inmunitarias, durante las cuales abandonan la circulación
sanguínea y se dirigen a los focos de infección e inflamación.

Neutrófilos
Lo neutrófilos se caracterizan morfológicamente por un núcleo multilobulado.
Su citoplasma no se tiñe fácilmente ni con colorantes ácidos ni con colorantes
básicos, por lo que se suelen observar ligeramente coloreados o casi
transparentes.

La principal función de los neutrófilos es la fagocitosis. Pueden atrapar

sustancias y cuerpos externos e introducirlos en el citoplasma dentro de una
vesícula. Esta vesícula, el fagosoma, se fusiona con otro tipo de vesículas, los
lisosomas, que contienen enzimas capaces de degradar el elemento
fagocitado.

Los neutrófilos actúan principalmente contra infecciones bacterianas y fúngicas,

por ello están en gran cantidad en la pus. Se consideran el componente celular
más importante de la respuesta inmune innata.

Eosinófilos
Los eosinófilos presentan un núcleo
característicamente bi-lobulado, en ocasiones tri-
lobulado, y su citoplasma se tiñe fácilmente con
colorantes de carácter ácido, como la eosina.

Se cree que los eosinófilos tienen un papel muy

importante en la defensa contra patógenos no
fagocitables, como son muchos tipos de parásitos, y también frente a
infecciones víricas.

Los eosinófilos, junto a los basófilos y los mastocitos, son muy importantes en
las respuestas inflamatorias y alérgicas, y están implicados en la patogenia de
algunas enfermedades de hipersensibilidad. Los eosinófilos disminuyen la
actividad de la histamina.

Los eosinófilos también tienen capacidad fagocítica, pero no de bacterias o

virus, sino de complejos antígeno-anticuerpo. En este sentido, se podría decir
que actúan limpiando los desechos de la reacción inmune humoral, respuesta
inmune que desarrollan de forma conjunta los linfocitos B y T.

Basófilos
Los basófilos se caracterizan por colorearse
fácilmente con colorantes básicos, tales como la
hematoxilina. Son el tipo de leucocitos menos
abundantes en la circulación sanguínea.

Los basófilos, al igual que los eosinófilos, están

presentes en muchos tipos de respuestas
inflamatorias, especialmente en las de carácter alérgico. Probablemente sean
los responsables del inicio de la respuesta alérgica al liberar histamina en gran
cantidad.

Monocitos y macrófagos
Los monocitos son células fagocíticas,
como los neutrófilos, pero son más
longevos. Abandonan el torrente
circulatorio y se establecen en tejidos
repartidos por el todo el cuerpo,
dónde se diferencian en macrófagos, unas de las células fagocíticas más
importantes del sistema inmune.

Además de poder fagocitar, los macrófagos actúan como células presentadoras

de antígeno. Partes del patógeno fagocitado, conocidas como antígenos, son
expuestas en la membrana para que puedan ser reconocidas por los linfocitos
B. De este modo, los linfocitos B serán capaces de reconocer al
patógeno y producir anticuerpos contra él, incluso sin haber tenido contacto
directo.

Esta colaboración entre la respuesta inmune innata y la respuesta inmune

específica es muy importante, pues posibilita la expansión de la señal de
infección, llegando a más linfocitos B y acelerando la velocidad de la respuesta
inmune.

Inmunidad

La inmunidad es un sistema de defensa muy

sofisticado, conocido como sistema inmunitario,
cuya función es impedir que un agente patógeno
(virus, bacteria, parásito, etc.) se propague por el
organismo.

Los seres humanos tienen tres tipos de inmunidad: la innata, la adaptativa y la

pasiva.

Inmunidad innata
Todo el mundo nace con una inmunidad
innata (o natural), un tipo de protección
general. Muchos de los gérmenes que
afectan a otras especies no son nocivos
para el ser humano. Por ejemplo, los virus
que provocan la leucemia en los gatos o el
moquillo en los perros no afectan a los seres humanos. La inmunidad innata
funciona en ambos sentidos, ya que algunos virus que enferman a los seres
humanos, como el VIH (virus de la inmunodeficiencia humana) que puede
provocar el SIDA (síndrome de inmunodeficiencia adquirida), no enferma ni a
gatos ni a perros.

La inmunidad innata también incluye las barreras externas del cuerpo, como la
piel y las mucosas (que cubren el interior de la nariz, la garganta y el tubo
digestivo), que son nuestra primera línea de defensa en la prevención de
enfermedades. Si se rompe la primera línea de defensa (como cuando nos
hacemos un corte), la piel intenta cerrarlo lo más deprisa posible, y células
inmunitarias especiales de la piel atacan a los gérmenes invasores.

Inmunidad adaptativa

El segundo tipo de protección es la inmunidad adaptativa (o activa), que se

desarrolla a lo largo de la vida de una persona. La inmunidad adaptativa implica
la participación de los linfocitos y se desarrolla a medida que la gente se va
exponiendo a enfermedades o se inmuniza contra ellas a través de las
vacunas.

Inmunidad pasiva
La inmunidad pasiva es un tipo de
protección "prestada" de una fuente
externa y es de breve duración. Por
ejemplo, los anticuerpos que contiene la
leche materna proporcionan al lactante
una inmunidad temporal contra las enfermedades a que se había expuesto su
madre. Esto ayuda a proteger a los lactantes contra esas infecciones durante
los primeros años de vida.

El sistema inmunitario de cada persona es distinto. Algunas personas parece

que nunca contraen infecciones, mientras que otras parecen enfermar
constantemente. Conforme la gente se va haciendo mayor, se suele hacer
inmune a más gérmenes, a medida que su sistema inmunitario va entrando en
contacto con una mayor cantidad de ellos. Por eso, los adultos y los
adolescentes tienden a resfriarse menos que los niños: sus cuerpos han
aprendido a reconocer y atacar de inmediato a muchos de los virus que
provocan los resfriados.

Trastornos del sistema inmunitario

¿Qué son los trastornos del sistema inmunológico?

Cuando el sistema inmunológico no funciona correctamente, se puede producir

una serie de enfermedades. Las alergias y la hipersensibilidad a ciertas
sustancias se consideran trastornos del sistema inmunológico. Además, el
sistema inmunológico desempeña una función en el proceso de rechazo de
órganos o tejido trasplantado. Otros ejemplos de trastornos inmunológicos
incluyen los siguientes:

 Enfermedades autoinmunes, tales como diabetes juvenil, artritis

reumatoide y anemia.
 Trastornos de inmunodeficiencia, tales como el síndrome de
inmunodeficiencia adquirida (SIDA) e inmunodeficiencia combinada
grave (IDCG).

Los trastornos del sistema inmunitario se pueden dividir en cuatro categorías

principales:

 trastornos por inmunodeficiencia (primaria o adquirida)

 trastornos autoinmunitarios (en que el sistema inmunitario ataca a sus
propios tejidos por error, tomándolos por sustancias extrañas)
  trastornos alérgicos (en que el sistema inmunitario reacciona de forma
desproporcionada ante determinados antígenos)
 cánceres del sistema inmunitario

Trastornos por inmunodeficiencia

La inmunodeficiencia ocurre cuando se carece de una parte del sistema
inmunitario o bien hay alguna parte de este sistema que no funciona como
debería funcionar. Algunas personas nacen con inmunodeficiencias (conocidas
como "inmunodeficiencias primarias"), aunque es posible que sus síntomas no
se manifiesten hasta momentos posteriores de la vida. Las inmunodeficiencias
también se pueden adquirir a través de infecciones o ser producto de algunos
fármacos (a veces se denominan "inmunodeficiencias secundarias").

Las inmunodeficiencias pueden afectar a los linfocitos B, los linfocitos T o los

fagocitos. Algunos ejemplos de inmunodeficiencias primarias que pueden
afectar a niños y adolescentes son:

 La deficiencia de IgA es el trastorno por inmunodeficiencia más

frecuente. IgA es una inmunoglobulina que se encuentra principalmente
en la saliva y otros fluidos corporales, que ayuda a proteger las
aberturas del cuerpo. La deficiencia de IgA es un trastorno en el cual el
cuerpo no fabrica suficientes anticuerpos IgA. La gente con deficiencia
de IgA es más proclive a las alergias, los resfriados y otras infecciones
de las vías respiratorias, pero esta afección no suele ser grave.
 La inmunodeficiencia combinada grave también se conoce como la
"enfermedad del niño burbuja", a raíz de un niño de Texas que vivió en
una burbuja de plástico libre de gérmenes. Es un trastorno grave del
sistema inmunitario provocado por la ausencia de linfocitos B y de
linfocitos T, lo que hace prácticamente imposible luchar contra las
infecciones.
 El síndrome de DiGeorge (displasia tímica) es una anomalía congénita
en que los niños nacen sin la glándula del timo, un ejemplo de
enfermedad primaria de los linfocitos T. El timo es la glándula donde
normalmente maduran los
linfocitos T.
  El síndrome de Chediak-Higashi y la enfermedad granulomatosa crónica
se caracterizan por la incapac idad de los neutrófilos de funcionar con
normalidad como fagocitos.
 Las inmunodeficiencias adquiridas (o secundarias) se suelen desarrollar
después de contraer una enfermedad, aunque también pueden estar
provocadas por la desnutrición, las quemaduras u otros problemas
médicos. Ciertos fármacos también pueden provocar problemas en el
funcionamiento del sistema inmunitario.

Las inmunodeficiencias adquiridas (o secundarias) abarcan las

siguientes:

 El SIDA (síndrome de inmunodeficiencia adquirida) es una enfermedad

que destruye lenta y progresivamente el sistema inmunitario. Está
provocada por el VIH (virus de la inmunodeficiencia humana), un virus
que aniquila cierto tipo de linfocitos: las células T cooperadoras. Sin este
tipo de células, el sistema inmunitario no puede defender al cuerpo de
organismos normalmente inofensivos, pero que pueden provocar
infecciones de riesgo vital en personas con SIDA. Los recién nacidos
pueden contraer la infección por VIH de sus madres mientras están en el
útero, durante el parto o a través de la lactancia materna. La gente
puede contraer esta infección al mantener relaciones sexuales sin
protección con una persona infectada o al compartir agujas
contaminadas para inyectarse drogas o esteroides o al hacerse tatuajes.
 Las inmunodeficiencias provocadas por fármacos. Hay varios
medicamentos que deprimen la respuesta inmune. Por ejemplo, uno de
los inconvenientes de la quimioterapia que se utiliza para tratar el cáncer
es que no solo destruye las células cancerosas, sino también otras
células sanas y de rápido crecimiento, como las que se encuentran en la
médula ósea y otras partes del sistema inmunitario. Además, las
personas con trastornos autoinmunitarios o que se han sometido a un
trasplante de órganos pueden necesitar medicarse con fármacos
inmunodepresores, que reducen la capacidad del sistema inmunitario
para hacer frente a las infecciones, lo que pude provocar
inmunodeficiencias secundarias.
Autoimunidad
¿Qué es la Autoinmunidad?

Normalmente, el sistema inmunológico se encarga de combatir a los virus,

bacteria o cualquier otro organismo infeccioso que amenace su salud. Pero si
ocurre una falla, el mismo sistema que ha sido diseñado para protegerle, puede
también volverse en su contra.

Cuando el sistema inmunológico no marcha adecuadamente, no puede

distinguir a las células propias de las ajenas. En vez de luchar contra antígenos
externos, las células del sistema inmunológico o los anticuerpos que producen,
pueden ir en contra de sus propias células y tejidos por error.

A este proceso se le conoce como autoinmunidad, y los componentes

involucrados en la ofensiva se llaman linfocitos autorreactivos o
autoanticuerpos. Esta respuesta errónea del sistema inmunológico contribuye a
varias enfermedades autoinmunes, incluyendo varias formas de artritis.

Trastornos autoinmunitarios
En los trastornos autoinmunitarios, el sistema inmunitario ataca
equivocadamente órganos y tejidos sanos del propio cuerpo como si fueran
invasores. Entre las enfermedades autoinmunitarias, se incluyen las siguientes:

 El lupus: una enfermedad

crónica caracterizada por
el dolor y la inflamación
de músculos y
articulaciones (la
respuesta inmune
anormal también puede
atacar a los riñones y
otros órganos)
 La artritis reumatoide
juvenil (o artritis juvenil idiopática): una enfermedad donde el sistema
inmunitario actúa como si determinadas partes del cuerpo (como las
 articulaciones de rodillas, manos y pies), fueran tejidos extraños y los
ataca
 La esclerodermia: una enfermedad autoinmunitaria crónica que puede
provocar inflamación y lesiones en la piel, la articulaciones y los órganos
internos
 La espondilitis anquilosante: una enfermedad caracterizada por la
inflamación de la columna vertebral y de las articulaciones, que causa
dolor y rigidez
 La dermatomiositis juvenil: un trastorno caracterizado por la
inflamación y las lesiones en la piel y los músculos

Trastornos alérgicos
Los trastornos alérgicos ocurren cuando el sistema inmunitario reacciona
desproporcionadamente ante determinados antígenos ambientales. Las
sustancias que provocan estas reacciones o ataques se llaman alérgenos. La
respuesta inmunitaria puede causar síntomas como hinchazón, ojos llorosos y
estornudos, e incluso con una reacción de riesgo vital denominada "anafilaxia".
Unos medicamentos llamados "antihistamínicos" pueden aliviar la mayoría de
los síntomas alérgicos.

Entre los trastornos alérgicos, se incluyen los siguientes:

 El asma, un trastorno respiratorio que puede provocar problemas para

respirar, se suele deber a una reacción alérgica por parte de los
pulmones. Si los pulmones son hipersensibles a ciertos alérgenos (como
el polen, el moho, la caspa animal o los ácaros del polvo), las vías
respiratorias se pueden estrechar e hinchar, lo que dificulta la
respiración.
 El eccema es una erupción asociada a picor también conocida como
"dermatitis atópica". Aunque la dermatitis atópica no siempre está
provocada por una reacción
alérgica, es más frecuente
en aquellos niños y
adolescentes que padecen
 alergias, fiebre del heno o asma o que tienen antecedentes familiares de
estas afecciones.

Las alergias.
Hay varios tipos de alergias que pueden afectar a niños y adolescentes. Las
alergias ambientales (a los ácaros del polvo, por ejemplo), las alergias
estacionales (como la fiebre del heno), las alergias a medicamentos
(reacciones a fármacos específicos), las alergias alimentarias (como a los
frutos secos), y las alergias a toxinas (por ejemplo, al veneno de abeja) son
afecciones frecuentes a las que la gente se suele referir como "alergias".

Cánceres del sistema inmunitario

Los cánceres ocurren cuando las células crecen de forma descontrolada. Esto
también puede afectar a las células del sistema inmunitario.

La leucemia
La leucemia es una enfermedad de la sangre por la cual la médula ósea
produce glóbulos blancos anormales, denominadas células blásticas
leucémicas o células de leucemia. Estas células se dividen reproduciéndose a
sí mismas, lo que genera una proliferación neoplásica de células alteradas que
no mueren cuando envejecen o se dañan, por lo que se acumulan y van
desplazando a las células normales. Esta disminución de células sanas puede
ocasionar dificultades en el transporte del oxígeno a los tejidos, en la curación
de las infecciones o en el control de las hemorragias.

Por tratarse de una proliferación de células inmaduras y anormales en la

sangre, la leucemia se considera un "cáncer de la sangre".
Incidencia
Según los datos del último dossier presentado por la Sociedad Española de
Oncología Médica (SEOM) en 2014, la leucemia es una patología que afecta a
5.190 en España. Esta cifra representa un 2,4 por ciento de la población; es
más común en hombres que en mujeres.

Causas
En la mayor parte de los casos de leucemia, no se puede establecer una causa
identificable. Sin embargo, está demostrado que no es un padecimiento
hereditario o contagioso.

Existen, sin embargo, una serie de factores de riesgo:

Historia previa de tratamiento para otras enfermedades cancerosas:

Haber recibido quimioterapia o radioterapia puede provocar una alteración o

daño celular que derive en lo que se conoce como una leucemia secundaria.

Padecer un trastorno genético: Enfermedades como el síndrome de Down

incrementan la posibilidad de una persona de padecer leucemia.

Exposisión a agentes tóxicos: El contacto con determinados agentes tóxicos,

ya que sean ambientales, profesionales o asociados a hábitos como el
tabaquismo, aumentan el riesgo de leucemia.

Historia familiar: En casos minoritarios, tener antecedentes familiares de

leucemia puede ser un factor de riesgo.

Evalúa tus síntomas

Síntomas
Los síntomas varían en función del tipo de leucemia ante el que nos
encontremos. Estos son los más comunes:

Leucemia mieloide aguda: Cansancio, pérdida de apetito y de peso, fiebre y

sudores nocturnos.
Leucemia mieloide crónica: Debilidad, sudoración profusa sin razón aparente
y, al igual que en el caso anterior, fiebre y pérdida de apetito y de peso.

Leucemia linfocítica aguda: Sensación de mareo o aturdimiento, debilidad y

cansancio, dificultades respiratorias, infecciones recurrentes, formación de
moratones fácilmente, fiebre y sangrado frecuente o grave en nariz y encías.

Leucemia linfocítica aguda: Además de algunas de las manifestaciones ya

descritas, como la debilidad, el cansancio, la pérdida de peso, la fiebre o los
sudores nocturnos, este tipo de leucemia provoca el agrandamiento de los
ganglios linfáticos y dolor o sensación de hinchazón estomacal.

Otros síntomas generales son dolor en los huesos, como resultado de la

multiplicación de las células leucémicas en el sistema óseo, o la aparición de
anemia, cuyas características son palidez, cansancio y poca tolerancia al
ejercicio, fruto de la disminución de glóbulos rojos. A consecuencia de la
enfermedad también se produce una bajada en el número de glóbulos blancos
(leucocitos), situación que repercute en las defensas del enfermo frente a las
infecciones.

La reducción del número de plaquetas que conlleva la leucemia provoca

asimismo la aparición de manchas en la piel (petequias) y hemorragias
esporádicas. Las más comunes son a través de nariz, boca o recto y las más
graves son las que pueden producirse en el cerebro, a raíz de una caída
severa del número de plaquetas.

Prevención

Hasta la fecha no se conoce ninguna forma de prevenir la leucemia. Los

expertos aconsejan llevar una vida saludable y sin hábitos tóxicos,
recomendaciones válidas también para la prevención de otras enfermedades
oncológicas y que ayudarían, además, a afrontar en mejores condiciones el
tratamiento que requiere este tipo de cáncer, en el caso de que llegue a
desarrollarse.
 El linfoma
Un linfoma es un cáncer del tejido linfático (sistema linfático), el cual juega un
papel principal en la activación de nuestro sistema inmunológico. Se
caracteriza por la formación de tumores sólidos en el sistema inmune.1 Este
tipo de cáncer afecta a unas células inmunes llamadas linfocitos, que son un
tipo de glóbulo blanco.

Causas de un linfoma.

En la mayoría de los casos de cáncer, los

investigadores aun están tratando de
entender que los causa, que los origina.
Esta verdad también aplica para los
linfomas, y aunque los médicos no saben
cuál es su causa, señalan que es más
probable que ocurra en cierto tipo de
personas.

Sintomas

 Inflamación en piernas y tobillos

 Sudoración excesiva, especialmente por la noche, llegando incluso a

dejar las sabanas empapadas de sudor

 Alta temperatura corporal/ Fiebres recurrentes

 Pérdida repentina de peso sin explicación obvia

 Picor, el cual puede empeorar después del consumo de alcohol

 Tos o dificultad para respirar

 Dolor abdominal o vómitos después del consumo de alcohol

 Pérdida de peso y del apetito

 Fatiga.
 Dolor y alteración en la sensibilidad

 Cansancio inexplicable y pérdida de energía

 Tos persistente

 Dificultad para respirar

 Aumento de las amígdalas

 Dolor de cabeza.

Tratamiento y prevención.

Prevenir un linfoma no es posible ya que hasta el momento sus causas son

desconocidas y los factores de riesgo que se han identificado, con excepción de
la infección por VIH o el virus de Epstein, son en gran parte inevitables.

Existe un número amplio de opciones en cuanto a tratamiento contra los linfomas,

muchos de los cuales también se utilizan para batallar contra otros tipos de
cáncer.

Aunque las estadísticas no pueden predecir el éxito del tratamiento de una

persona en particular (el cual depende de numerosos factores, incluyendo la
etapa del cáncer), las cifras muestran índices positivos de recuperación en la
batalla contra los linfomas

¿Qué es una enfermedad infecciosa?

De acuerdo con los Centros para el Control de Enfermedades, una enfermedad
infecciosa es causada por uno o más de los siguientes factores:

 virus;
 bacterias;
 parásitos; y
 hongos.
Las enfermedades infecciosas pueden incluir enfermedades comunes, como un
resfrío, hasta enfermedades mortales, como el SIDA. Según el organismo que
cause la enfermedad, una infección se puede diseminar de una de las siguientes
maneras o de todas las siguientes maneras:

 Transmisión sexual, a través del contacto sexual, incluidas las relaciones

sexuales.
 Transmisión por el aire, a través de la inhalación de gotas con la
enfermedad transportadas en el aire como resultado de tos o estornudos
de una persona infectada.
 Transmisión sanguínea, a través del contacto con sangre infectada, como
ocurre al compartir agujas hipodérmicas.
 Transmisión por contacto directo, a través del contacto directo de la
superficie del cuerpo con una persona infectada.
 Transmisión por insectos, a través de insectos como mosquitos, que
extraen sangre de una persona infectada y luego pican a una persona
sana.
 Transmisión por los alimentos, a través del consumo de alimentos
contaminados.
 Transmisión por el agua, a través del contacto con agua contaminada.

Otros mecanismos que pueden transmitir una enfermedad.

En los países desarrollados, la mayoría de las infecciones se diseminan por

transmisión sexual, por el aire, sanguínea y por contacto directo.

INMUNOESTIMULADORES
Ahora bien, otra manera de fortalecer nuestras defensas es mediante
medicamentos que tienen el mismo principio de las vacunas, es decir,
contienen porciones inactivas de microorganismos.

Al ser administrados no se desarrollan enfermedades, el sistema inmunológico

"aprende" a detectar los microbios, y cuando éstos lleguen a infectar nuestro
cuerpo estará entrenado para destruirlos exitosamente, a estos medicamentos
de los denominan también inmunomoduladores o inmunoestimuladores

Existen dos categorías principales de inmunoestimuladores:

Los inmunoestimuladores específicos son aquellos que proporcionan

especificidad antigénica en la respuesta inmune, como las vacunas o cualquier
antígeno.

Los inmunoestimuladores no específicos son aquellos que actúan

independientemente de la especificidad antigénica para aumentar la respuesta
inmune de otro antígeno o estimular componentes del sistema inmunitario sin
especificidad antigénica, como los adyuvantes y los inmunoestimuladores no
específicos. Muchas sustancias endógenas son inmunoestimuladores no
específicos. Por ejemplo, las hormonas sexuales femeninas son conocidas por
estimular respuestas inmunes tanto adaptativas como innatas

ADYUVANTES: INMUNOESTIMULADORES
Los adyuvantes son moléculas que ayudan a activar el sistema innato a través
de los receptores tipo Tollo los receptores que reconocen patógenos . La
cooperación entre estos dos componentes es necesaria para el correcto
desarrollo de las respuestas humorales y celulares características del sistema
adaptativo.

Monofosforil lípido A

El monofosforil lípido A es un componente no tóxico derivado del

lipopolisacárido de las paredes celulares bacterianas. Se piensa que el MPL
activa macrófagos, lo que resulta en la inducción de las citoquinas IFN-γ e IL-1.
Sin embargo, no es un buen potenciador de la respuesta de anticuerpos.

Dinucleótidos CpG no metilados

Los dinucleótidos CpG no metilados son reconocidos por el sistema

inmunitario, puesto que no aparecen con mucha frecuencia en el ADN de
vertebrados o suelen estar metilados. La interacción entre ambos resulta en la
maduración de células dendríticas, incremento de la expresión de moléculas
MHC de clase II para generar células presentadoras de antígeno profesionales,
inducción de citoquinas de tipo Th1 y proliferación de células B.

Saponinas

Las saponinas se obtienen de la corteza del árbol chileno, Quillaja saponaria,

por lo que a diferencia de otros adyuvantes no se deriva de patógenos. Las
saponinas forman poros en las membranas celulares, permitiendo al antígeno
ser procesado y presentado por vía endógena, lo que trae consigo su
presentación en moléculas MHC de clase I y por lo tanto, la activación de
CTLs.

Citocinas

Las citocinas pueden usarse directamente para modificar o redigirir las

respuestas inmunitarias. Sin embargo, al tratarse de proteínas, tienen una vida
media corta y, por lo general, son muy caras.

VITAMINAS PARA AUMENTAR LAS DEFENSAS

Vitamina c
Las propiedades para aumentar
las defensas es una de las mas
populares, promocionada tanto
en alimentos como en fármacos.
Esta famosa propiedad de esta
vitamina se encuentra en gran
concentración en el interior de
los leucocitos, las células
inmunitarias. Por lo tanto se puede deducir que la vitamina c es necesaria para
que el sistema inmunitario funcione adecuadamente.
Vitamina B
Entre el grupo de la vitamina b, la piridoxina, el ácido fólico y la cobalamina son
las especialmente recomendadas para aumentar la inmunidad

Piridoxina o vitamina B6
Generalmente no se padece déficit de esta vitamina, pero los vegetarianos
estrictos, los fumadores o personas que beben mucho alcohol pueden tener
deficiencia de piridoxina

Algunos medicamentos para el asma, artritis o presión arterial pueden interferir

en la absorción de esta vitamina.

Acido fólico o vitamina B9

Es esencial para el buen funcionamiento de nuestro cuerpo. A nivel celular su
importancia radica en su papel en la síntesis del adn para que las células se
dupliquen correctamente, tambien mejora la circulación y es una vitamina
necesaria para la formación de células inmunitarias
Vitamina A
La vitamina A también es necesaria para mejorar el sistema inmune,
previniendo muchas enfermedades microbianas. Entre los beneficios de la
vitamina A se encuentran:

 Incrementa la producción de células defensivas como los linfocitos B y la

proliferación de los macrófagos y granulocitos
 Mejora la quimiotaxis de los neutrófilos, que es capaz de movilizarce
hacia el centro de la infección
 Aumenta la respuesta inmunitaria de los linfocitos T que son células
inmunitarias importantes como encargada de luchar contra infecciones.

Vitamina E
La capacidad del sistema inmunológico del organismo humano va
disminuyendo, paulatinamente, con el paso de los años, pero la vitamina E
puede fortalecerlo especialmente en el caso de los adultos mayores.

la vitamina E puede ayudar a aumentar la resistencia a las infecciones. En

estudios que se basan en voluntarios sanos, todos de más de 65 años que
tomaron complementos de vitamina E durante 33 semanas, se pudo observar
que los sistemas inmunitarios ellos se tornaron más activos al final de la
prueba.

Vitamina D
Hoy una imprescindible para la inmunidad, de hecho, casi todas las células
tienen receptor para la vitamina D, y entre todas las funciones extra
esqueléticas que tiene está su papel de suprimir la inmunidad adaptativa y
promover la inmunidad innata.

MEDICAMENTOS QUE AFECTAN AL SISTEMA INMUNOLÓGICO

El uso a largo plazo de ciertos medicamentos se asocia con una mayor
frecuencia de infecciones y de mayor duración muchos medicamentos
contienen altos niveles de toxinas específicas que inhiben las bacterias
“buenas” del intestino, la principal fuente de defensa de los seres humanos.
Antibióticos
El uso de antibióticos afecta a estas colonias de bacterias “buenas” de nuestro
organismo, llamadas bacterias saprófitas, ya que suele causar mutaciones en
su composición proteica y llegar al punto de destruirlas por completo.
Cuando la flora bacteriana de algunos de nuestros tejidos se ve afectada, por la
toma de antibióticos por ejemplo, podremos sufrir todo tipo de infecciones y
alteraciones, como por ejemplo:

 exceso de sudoración u olor en la piel

 caída del cabello, caspa o exceso de sebo en el cuero cabelludo
 infección por hongos (cándidas vaginales por ejemplo)
 infección por herpes
 infección en el tracto urinario (cistitis)
 todo tipo de dermatitis (eccemas, psoriasis, picor, irritación...)
 conjuntivitis en los ojos
 gingivitis o caries en la boca
 problemas pulmonares
 etc.

Ciclosporina
La ciclosporina se usa con otros medicamentos para prevenir el rechazo al
trasplante en quienes recibieron trasplantes de riñón, de hígado o de corazón.

La ciclosporina y la ciclosporina (modificada) pueden causar presión arterial

alta y daño renal. puede aumentar el riesgo de contraer una infección o
desarrollar cáncer, sobre todo linfoma o cáncer de piel.

Efectos secundarios leves

 dolor de cabeza

 diarrea

 acidez estomacal
 gases

 mayor crecimiento de vello en la cara, los brazos o la espalda

 crecimiento de tejido adicional en las encías

 acné

 bochornos

 temblor incontrolable de alguna parte del cuerpo

 ardor u hormigueo en las manos, los brazos, los pies o las piernas

 dolor en los músculos o las articulaciones

 calambres

 dolor o presión en la cara

 problemas en el oído

 agrandamiento de los senos en los hombres

 depresión

 dificultad para dormirse o permanecer dormido

Efectos secundarios graves

 sangrado o moretones inusuales

 piel pálida

 coloración amarillenta en la piel o los ojos

 convulsiones

 pérdida del conocimiento

 alteraciones del comportamiento o del estado de ánimo

 dificultad para controlar los movimientos del cuerpo

 alteraciones de la vista

 confusión

 sarpullido

 manchas moradas en la piel

 hinchazón de las manos, los brazos, los pies, los tobillos o las
pantorrillas

Tacrolimús tópico
El tacrolimús pertenece a una clase de medicamentos llamados inhibidores
tópicos de la calcineurina. Funciona al prevenir la producción en el sistema
inmunitario de las sustancias que causan el eccema.

Efectos secundarios

 ardor, escozor enrojecimiento o dolor de la piel

 cosquilleo de la piel

 aumento de la sensibilidad de la piel frente a temperaturas altas y bajas

 picazón

 acné

 inflamación (hinchazón) o infección de los folículos pilosos (el sitio de

donde salen los vellos de la piel)

 dolor de cabeza

 dolor muscular o de la espalda

 síntomas similares a los de la gripe

 congestión o secreción nasal

 náuseas

 sarpullido (erupciones en la piel)

 costras, supuración, ampollas u otros signos de una infección

 ampollas febriles

 varicela u otras ampollas

 inflamación (hinchazón) de las manos,

brazos, pies, tobillos y pantorrillas

Azatioprina

Es un fármaco que se utiliza en ciertas

afecciones autoinmunes  Suprime el sistema
inmunitario al interferir con la síntesis de ADN Se
utiliza en la dermatomiositis, lupus eritematoso
sistémico, enfermedad inflamatoria intestinal y
(inflamación de los vasos sanguíneos) vasculitis y artritis reumatoide artritis
reumatoide, además de otras afecciones inflamatorias.
También se utiliza en combinación con otros medicamentos para suprimir el
sistema inmunitario después de un trasplante y prevenir el rechazo de los
órganos trasplantados.

Metotrexato

El metotrexato puede provocar efectos secundarios que causan peligro la vida.

Solo debe tomar metotrexato para tratar el cáncer , u otras afecciones
determinadas que son muy graves y que no pueden tratarse con otros
medicamentos. puede disminuir la cantidad de células sanguíneas que produce
la médula ósea Si toma metotrexato mientras está en tratamiento con
radioterapia contra el cáncer, el metotrexato puede aumentar el riesgo de que
la radioterapia provoque daños en la piel, los huesos u otras partes del cuerpo.
uede provocar reacciones cutáneas graves o que pongan la vida en riesgo.

Tomar metotrexato puede aumentar el riesgo de que desarrolle un linfoma

(cáncer que empieza en las células del sistema inmunitario).

Efectos secundarios
 Mareos
 somnolencia
 dolor de cabeza
 inflamación y sensibilidad de las encías
 disminución del apetito
 enrojecimiento de los ojos
 pérdida del cabello
 visión borrosa o pérdida repentina de la visión
 convulsiones
 confusión
 debilidad o dificultad para mover un lado del cuerpo o ambos
 pérdida del conocimiento

AZATIOPRINA
Es un antimetabolito: bloquea la síntesis de ácidos nucleicos de las células en
proliferación.

Efectos secundarios:

 supresión de la función de la médula ósea

 náuseas
 vómitos
 diarreas.

INHIBIDORES DE LA SÍNTESIS DE NUCLEÓSIDOS:

Son los relacionados con el ácido micofenólico. Inhibe selectiva y
reversiblemente la síntesis de guanosina, indispensable para la proliferación de
los linfocitos T y B.

Efectos secundarios:

 Leucopenia
 vómitos.

Existen dos fármacos comercializados, el micofenolato mofetilo, profármaco

que es metabolizado a ácido micofenólico en el hígado, comercializado como
CellCept®; y el ácido micofenólico de recubrimiento entérico, comercializado
como Myfortic®.

Ciclofosfamida; produce aplasia.

Metotrexato; altera la forma en la que el organismo utiliza el ácido fólico,

necesario para el crecimiento celular.

Glucocorticoides
Prednisona. Es una prodroga que es convertida por el hígado en prednisolona,
la cual es la forma esteroide activa, dentro del grupo de los glucocorticoides,
como el cortisol.

Efectos principales de los glucocorticoides:

 Disminuyen la producción de citoquinas inflamatorias y estimulantes de

la respuesta inmune, al bloquear la activación de ciertos factores de
transcripción .
 Disminuyen indirectamente la activación de la fosfolipasa A2: disminuye
la producción de prostaglandinas y leucotrienos.
 Disminuyen la producción de moléculas de adhesión: reducen la salida
de glóbulos blancos de los vasos sanguíneos.
 Inducen la apoptosis de los linfocitos.
Por todo ello, los glucocorticoides tienen una acción inmunosupresora muy
eficaz.

Efectos secundarios:

 Se producen después de un tratamiento a largo plazo.

 Reducen la función de las glándulas suprarrenales.
 Diabetes.
 Osteoporosis.
 Pérdida de masa muscular.
 Redistribución de las grasas corporales.