1.

Corea de Huntington:
Corea de Huntington es una enfermedad genética e incurable que se caracteriza por la
degeneración de neuronas y células del sistema nervioso central y provoca distintos
síntomas de carácter físico, cognitivo y emocional. Puesto que no tiene cura, puede
acabar provocando la muerte del individuo, generalmente al cabo de entre 10 y 25 años.
Es un trastorno autosómico dominante, lo que quiere decir que los niños tienen el 50%
de probabilidades de desarrollarla y transmitirla a sus descendientes. El tratamiento se
enfoca a limitar el avance de la enfermedad, y pese a que en ocasiones puede comentar
en la infancia, de manera general su inicio suele darse entre los 30 y 40 años. Sus
síntomas incluyen movimientos incontrolados, dificultad para tragar, problemas para
caminar, pérdida de memoria y dificultades en el habla. La muerte puede producirse por
ahogamiento, la neumonía y el fallo cardíaco.
La causa de esta enfermedad es la mutación del gen HTT que codifica una proteína
llamada huntingtina. Esta mutación provoca que se produzca una forma alterada de la
proteína, lo que conlleva la muerte de las neuronas en algunas partes del cerebro.
La mutación consiste en la repetición anormal de un segmento de DNA conocido como
trinucleótido CAG. Normalmente, el segmento CAG se repite de 10 a 35 veces dentro
del gen. En las personas con la enfermedad se repite de 36 a más de 120 veces.
2. Fibrosis quística
La fibrosis quística se encuentra en esta lista por ser una de las patologías hereditarias
más frecuentes y que ocurre por la falta de una proteína que tiene como misión
equilibrar el cloruro en el organismo. Entre sus síntomas, que pueden ser desde leves a
graves, destacan: las dificultades para respirar, los problemas de digestión y de
reproducción. Para que un hijo desarrolle la enfermedad, ambos padres deben ser
portadores. Entonces, existe una probabilidad de 1 entre 4 para que éste la padezca.
El gen CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) codifica el
regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística, que es una proteína
cuya principal función está relacionada con el transporte de iones de cloro a través de la
membrana celular. La cantidad de iones y agua influyen en la viscosidad del moco, por
lo que cuando el transportador CFRT no funciona se produce un moco especialmente
viscoso que origina los síntomas de la fibrosis quística.
La mutación más frecuente del gen CFRT es la denominada delta F508, pero se han
identificado más de 1000 mutaciones diferentes en pacientes de fibrosis quística lo que
podría explicar por qué algunos síntomas son diferentes entre distintos pacientes.
3. Anemia de Células Falciformes (ACF)
Esta enfermedad afecta a los glóbulos rojos, los cuales deforma, alterando a su
funcionalidad y, por tanto, a su éxito a la hora de transportar oxígeno. Suele causar
episodios agudos de dolor (dolor abdominal, en el pecho y los huesos), que reciben el
nombre de crisis drepanocítica. El propio cuerpo también destruye estas células, por lo
que produce anemia.
El desarrollo de la Drepanocitosis está asociado a mutaciones en
el gen HBB localizado en el cromosoma 11. Este gen codifica las instrucciones para la
producción de la hemoglobina beta, por tanto, la presencia cualquier cambio (mutación)
en dichas instrucciones dan lugar a la producción de una hemoglobina funcionalmente
defectuosa.
La mutación más frecuente es una sustitución de una Adenina por Timina en la posición
14 del gen HBB, lo que produce en la proteína un cambio del aminoácido ácido
glutámico (Glu) por valina (Val) en la posición 6, dando lugar a un tipo de hemoglobina
conocido como hemoglobina S.
4. Enfermedad celiaca
Esta condición, de origen genético, afecta al aparato digestivo de las personas afectada.
Se estima que el 1% de la población padece esta enfermedad, que provoca que el
sistema inmunológico de las personas con celiaquía reacciona de manera agresiva
cuando a través del tubo digestivo circula gluten, una proteína presente en los cereales.
No debe confundirse esta enfermedad con la intolerancia al gluten, pues pese a estar
relacionadas no son los mismo. La intolerancia al gluten, de hecho, no es una
enfermedad; sin embargo, algunas personas afirman sentirse mejor si no consumen esta
proteína.
Para cada gen, cada persona tiene 2 alelos en el cromosoma. En el caso de la celiaquía
son el DQ2 y el DQ8.Si la persona tiene estos alelos negativos, nunca desarrollará la
enfermedad.
Sin embargo, los celíacos sí tienen positivo al menos uno de los dos genes, ganando
por goleada el DQ2, con aproximadamente un 95% de los celíacos que tienen los dos
alelos que codifican la molécula DQ2.