E.

P FARMACIA Y
TRATAMIENTO: BIOQUIMICA
CUADRO CLINICO:
 Anemia megaloblastica Se suministra a estos pacientes
 Retraso en el crecimiento y
desarrollo uridina, lo que produce no solo
 Las manifestaciones mas la reversión del problema
resaltantes son las
hematológicas hematológico, sino que también
disminuye la formación de ácido
orótico.
DIAGNOSTICO:
En este trastorno existen dos
funciones defectuosas, la de la
pirofosforilasa del ácido
orotidilico y la de la
descarboxilasa del ácido
orotidilico, ambas funciones son
ACIDURIA OROTICA
desempeñadas por la enzima
TIPO I
bifuncional sintetasa de uridin-5- Presentado por:
monofosfato cuyo gen está situado
 Belizario Mamani Erick
en el locus 3q13. Rony

Semestre:

VII

Año:
2019
GENERALIDADES:

También se le conoce con el ASPECTOS Debido a la deficiencia de las

BIOQUIMICOS: enzimas orotico fosforribosil
nombre de:
transferasa y ototidina 5 – fosfato
 Deficiencia de orotidilico Es una alteracion en el descarboxilasa. Estas forman la
catabolismo de las pirimidinas enzima multifuncional UMP
pirofosforilasa y orotidilico
sintasa
decarboxilasa
 Deficiencia de
orotatofosforibosil
transferasa y OMP
decarboxilasa
 Deficiencia de OPRT y
OMP decarboxilasa
 Deficiencia de UMP
sintetasa

CAUSAS
Es debido a la deficiencia de la
enzimas orotico fosforribosil
transferasa y orotidina 5 – fosfato
descarboxilasas. Estas forman la
enzima multifuncional UMP
sintasa.