ESCUELA PROFESIONAL DE FARMACIA Y BIOQUIMICA

FISIOPATOLOGIA

TEMA: ALTERACIONES CROMOSOMICAS SEXUALES

Dr.: TALULLAH GARGUREVICH SANCHEZ

ALUMNOS:

 ALTAMIRANO TINCOPA EDWAR

 BADOS ALARCON VANESSA
 FLORES ZURITA FANI
 PALOMINO HANCCO YANET
 PACHECO ARROYO ROSA
 PAHUACHO SEDANO ELIZABETH
 PORTUGUES HUAMAN CARLOS
 ROJAS CARDENAS GINNA
 SINCHI CARRION GIANINA
 SARMIENTO MARIBEL

CICLO: 4To

TURNO: MAÑANA

LIMA _ PERÚ
2009
 INTRODUCCION

I.-GENERALIDADES

II.-DIVISION:

2.1.-ANOMALIAS CROMOSOMICAS SEXUALES NUMERICAS

a) SÍNDROME DE KLINEFELTER (TRISOMÍA DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES: 47,

XXY).
b) SÍNDROME DE TURNER (MONOSOMÍA DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES: 45, X).
c) SÍNDROME DEL DOBLE Y (LLAMADO A VECES SÍNDROME DEL SUPERMACHO: 47,
XYY).
d) SÍNDROME DEL TRIPLE X (LLAMADO A VECES SÍNDROME DE LA SUPERHEMBRA:
47, XXX).

2.2.- ANOMALIAS CROMOSOMICAS SEXUALES ESTRUCTURALES

a. SÍNDROME X FRÁGIL

III.-CONCLUSIONES

IV.- BIBLIOGRAFIA
 ALTERACIONES CROMOSOMICAS SEXUALES

I.-GENERALIDADES

Los cromosomas X y Y han atraído siempre el interés porque difieren entre los sexos,
tienen su propio modelo de herencia y están implicados en la determinación del sexo.
Por lo que estructuralmente son muy diferentes y están sujetos a distintas formas de
regulación genética, pero se emparejan en la meiosis masculina. Por todas estas razones,
requieren una atención especial. En esta sección se revisaran las anomalías mas
frecuentes de los cromosomas sexuales y sus consecuencias clínicas, el estado actual
del conocimiento sobre el control de la determinación sexual y las anomalías
mendelianas de la diferenciación sexual.

II.-DIVISION:

2.1.-ANOMALIAS CROMOSOMICAS SEXUALES

NUMERICAS

SINDROME DE KLINEFELTER(SK)

Definicion
Es un trastorno del desarrollo sexual debido a una anomalía genética, que incide en los
varones y se presenta en forma de atrofia testicular, esclerosis idiopática de los túbulos
seminíferos y esterilidad. Cuya alteración cromosómica es, en ves de presentar dos
cromosomas sexuales XY, es la presencia de un cromosoma X adicional, los afectados
presentan tres, XXY. Esto se debe a una no disyunción del cromosoma X en la I y II
división meiótica, siendo más frecuente la aparición de Síndrome de klinefelter en
relación con la edad materna más avanzada.

Inicidencia

El síndrome de Klinefelter se encuentra en aproximadamente uno de cada 500 a

1,000 varones recién nacidos.
En concepción los varones con retraso mental moderado la frecuencia de
contraer el SK es de 8 de cada 1000 aproximadamente.

Factores de riesgo

El riesgo de recurrencia en el caso de una pareja con un hijo 47XXY es del

1%.
Este riesgo aumenta en mujeres por encima de los 40 años.
Características clínicas:

 Los pacientes son altos y delgados, tienen piernas largas y tronco pequeño.
 Signos de hipogonadismo.
 Pene y testículos pequeños.
Por lo que sus caracteres secundarios permanecen infra desarrollados.
 Ginecomastia.
 son infértiles
 El vello corporal es escaso.
 Problemas de aprendizaje, especialmente dislexia.
 en la edad adulta ,le deficiencia persistente de andrógenos puede dar lugar a
una disminución del tono muscular, una perdida del libido y una reducción
mineral ósea.
Sintomas:

Sistema muscular esquelético:

 La masa muscular es poco desarrollada por lo

que el cansancio es mas fácil contraer.
 La osteoporosis aparece en individuos que no
reciben testosterona.

Desarrollo Sexual:

 La actividad sexual generalmente es normal o levemente deprimido.

 La mayoría son infértiles.

Capacidad intelectual:

 Problemas de aprendizaje, especialmente

dislexia.
 La memoria auditiva es deficiente.

Conducta:

 La depresión es frecuente en estos individuos de SK.

Sistema nervioso:

 Puede aparecer ataxia (provocar la descoordinación en el movimiento de las

partes del cuerpo ).
 Entre 20 y 50% pueden tener un temblor intencional.

Sistema venoso:

 Las ulceras de las extremidades inferiores son los primeros síntomas 47XXY de
los varones.
Neoplasias:

 Los varones con ginecomastia tienen

el riesgo de poseer cáncer a las mamas.

Enfermedades autoinmunes :
 Diabetes.
 Artritis reumatoide.
 Tiroiditis.

Tratamiento
 Se utiliza testosterona Depot, a partir de los 12 años de edad.
se consigue mejor la virilización,
aumento de masa muscular y ósea, menos hábito eunucoide y mejor calidad de vida de
los aspectos psicológicos y de personalidad..

SÍNDROME DE TURNER

El síndrome de Turner o síndrome de Ullrich Turner o Monosomía X es una

enfermedad genética caracterizada por presencia de un solo cromosoma X.
Genotipicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). A las mujeres con
síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. La falta de cromosoma Y
determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo
cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y
secundarios. Este trastorno presente en mujeres causado por un defecto cromosómico,
inhibe el desarrollo sexual y causa infertilidad. El síndrome de Turner generalmente se
origina en un cromosoma X ausente.

Éste afecta a 1 de cada 3.000 nacimientos vivos. Usualmente es esporádico, lo que

significa que no es heredado de uno de los padres. En pocos casos, uno de los
padres lleva silenciosamente cromosomas reorganizados que pueden ocasionar el
síndrome de Turner en una hija; esta es la única situación en la que este síndrome
es heredado.

MANIFESTACIONES CLINICAS:

Talla Baja 98%

Falla Gonadal (infertilidad) 95%
 Micrognatia 60%
Cúbito valgo 47%
Implantación baja del pelo 42%
Cuello corto 40%
Paladar ojival 38%
Cuarto metacarpiano corto 37%
Nevus múltiples 25%
Pterigion 25%
Displasia ungueal 13%
Escoliosis 11%
Rasgos oculares anormales (caída de los párpados)
Desarrollo óseo anormal, por ejemplo, tórax plano, amplio en forma de escudo
Desarrollo retrasado o ausente de los rasgos físicos que aparecen normalmente
en la pubertad, entre los cuales se incluye mamas pequeñas y vello púbico
disperso
Lagrimeo disminuido
Menstruación ausente
Pliegue simiesco (un sólo pliegue en la palma)
Carencia de la humedad normal en la vagina, relaciones sexuales dolorosas

COMPLICACIONES
Anomalías renales
Presión sanguínea alta
Obesidad
Diabetes mellitus
Tiroiditis de Hashimoto
Cataratas
Artritis

1.1.1 DIAGNÓSTICO

El síndrome de Turner se puede diagnosticar al momento del nacimiento o durante la

niñez, la pubertad o la edad adulta y también se puede diagnosticar antes del nacimiento
realizando un cariotipo como parte de un examen prenatal.
Los bebés con el síndrome de Turner suelen ser difíciles de reconocer. Un dato que
ayuda al diagnostico es el edema de pies y manos, debido a un defecto en el drenaje del
sistema linfático.

Cariotipo
El diagnóstico definitivo del síndrome de Turner ha de hacerse mediante un cariotipo,
que consiste en el estudio morfológico de los cromosomas. Se suele hacer a partir de
una pequeña muestra de sangre y generalmente se tarda entre cuatro y cinco días en
finalizar el estudio. En este estudio de los cromosomas o cariotipo deben ser analizadas
un número lo suficientemente alto de células para poder excluir el mosaicismo
cromosómico.
Consiste en la obtención, tinción y clasificación de los cromosomas de la paciente. Si la
paciente presenta un solo cromosoma X en todas o en parte de sus células, o si uno de
los cromosomas X esta alterado, se habla de síndrome de Turner.
A parte de los estudios encaminados al diagnóstico del síndrome en si, se puede realizar
una serie de pruebas para descartar las posibles complicaciones y así poder establecer lo
más pronto posible un tratamiento que reduzca sus consecuencias.

Exámenes a realizar
Un cariotipo para observar los cromosomas
Un ultrasonido para detectar órganos reproductores femeninos pequeños o
subdesarrollados.
Un ultrasonido del riñón para evaluar las anomalías renales
Un examen ginecológico para observar si hay resequedad del recubrimiento de
la vagina.
Los niveles de la hormona luteinizante sérica pueden estar elevados.
Los niveles de la hormona foliculoestimulante sérica pueden estar elevados.
También:
Frecuentemente se realiza un ecocardiograma (ultrasonido del corazón)
Estriol en orina
Estriol en suero
Estradiol

1.1.2 TRATAMIENTO

Las personas afectadas por el síndrome de Turner pueden tener un período de vida
normal y una vida productiva normal siempre y cuando se les realice un control médico
cuidadoso. No se conoce la forma de prevenirlo. Sin embargo se pueden adoptar una
serie de medidas para atenuar las características principales de este síndrome.

Se puede considerar la hormona del crecimiento, con inyecciones diarias, a las

que se les suele añadir un andrógeno, durante cuatro años antes del cierre de las
epífisis de los huesos (momento en el que termina el crecimiento) para ayudar a
un niño con síndrome de Turner a incrementar su estatura.

La terapia con estrógeno se inicia usualmente a los 12 ó 13 años de edad para

estimular el desarrollo de las mamas, del vello púbico y de otras características
sexuales. Normalmente, las mujeres con el síndrome de Turner toman
tratamientos de estrógeno-progesterona hasta, por lo menos, la menopausia para
proteger de la osteoporosis a los huesos

Se encuentran disponibles los programas de donación de óvulos para ayudar a

las mujeres afectadas por este síndrome que quieran quedar embarazadas.

El tratamiento de las pacientes con ST requiere la valoración y seguimiento

periódico a diferentes edades. Debemos siempre considerar los siguientes
puntos:
Examen de los pulsos periféricos y toma de TA. No debemos olvidar que la
hipertensión se presenta en el ST y deben descartarse causas cardiacas o
renales.
Valorar en cada visita la posibilidad de otitis media y otitis serosa que son
causas frecuentes de hipoacusia.
 Considerar realizar cirugía plástica del cuello si el paciente presenta rasgos
dismórficos marcados
Vigilancia de la dieta y control de peso para evitar la obesidad.
Vigilancia anual de glucosa en orina para descartar la intolerancia a la glucosa
y/o diabetes mellitus.
Apoyo psicológico

Por otro lado el rápido diagnostico y tratamiento de enfermedades metabólicas que se

dan con mayor frecuencia en estos pacientes, como la diabetes mellitus, las dislipemias
o la hipertensión reducen el riesgo de complicaciones más graves como infartos o
disección aórtica. También hay que prestar atención a otras patologías: del 5 al 10% de
las niñas con el síndrome de Turner, presentan una disminución del calibre de la aorta a
su salida del corazón, un padecimiento conocido como "coartación de la aorta". Esto se
puede corregir quirúrgicamente tan pronto como sea diagnosticado. Tanto como el 15%
de los adultos con el síndrome de Turner tienen "válvulas aórticas bicúspides", una
deformidad en la válvula que controla el paso de la sangre entre el corazón y la aorta.
Requiere cuidadoso seguimiento médico, debido a que las válvulas aórticas bicúspides
se pueden deteriorar o infectar. En general, se aconseja que todas las personas con el
síndrome de Turner se sometan a evaluaciones cardíacas anuales.
En la ausencia de defectos severos al nacer, las mujeres sobreviven hasta la edad adulta
con inteligencia normal. Sin embargo, las niñas y las mujeres con el síndrome de
Turner, pueden tener dificultad con las habilidades específicas de coordinación visual-
espacial (ejm: rotar objetos en el espacio mentalmente) y en el aprendizaje de las
matemáticas (geometría, aritmética).

SÍNDROME DEL DOBLE Y

Es una enfermedad genética que se produce sólo en los varones y se encuentra con una
frecuencia de 1 en 1.000. Un cromosoma es una barra similar a la estructura presente en
el núcleo de todas las células del cuerpo, con la excepción de los glóbulos rojos.
Cromosomas de almacén de información genética. Normalmente, los seres humanos
han veintitrés pares de cromosomas, cuarenta y seis cromosomas en total. El vigésimo
tercer par, denominado también los cromosomas sexuales, almacenan la información
genética que determinan nuestro sexo. Una hembra tiene un par XX y un macho tiene
un par de cromosomas XY.

SINTOMAS

El efecto de tener un cromosoma Y extra en algunas o en todas las células varía entre
individuos. Algunos hombres con síndrome de XYY muestran muy pocos síntomas.
La mayoría no son diagnosticados, mientras que otros pueden ser más severamente
afectados. Además, los individuos pueden ser afectados de forma diferente por la
gravedad de sus características. No es posible, por lo tanto, ofrecer una predicción
precisa de los síntomas antes o inmediatamente después del nacimiento de cada niño
XYY.

Niños XYY crecer más alto que el promedio, tienen un "estirón" durante la infancia,
que se traduce en una altura media de 6'2 ". En la primera infancia, XYY niños son muy
activos, con buena alimentación y los hábitos de descanso. Durante la adolescencia
pueden experimentar el acné severo.
En algunos casos, los hombres XYY muestran dificultades de aprendizaje, con
puntuaciones de inteligencia ligeramente reducido para el grupo de comparación con los
varones XY. Ellos pueden tener retraso en el desarrollo del habla y dificultades en la
comunicación. Los chicos con un cromosoma Y extra parecen estar en mayor riesgo de
tener problemas en la escuela. Sin embargo, la evaluación periódica de los logros
educativos permite la intervención temprana y ayuda a prevenir problemas secundarios
en el comportamiento. Algunos niños XYY han obtenido títulos en la Universidad.

Los problemas de comportamiento implican un comportamiento difícil y desafiante,

que generalmente comienza en la infancia. Los berrinches son comunes. Se ha
sugerido que los hombres XYY están predispuestos a cometer actos delictivos con más
frecuencia de lo esperado. Estudios actualmente en curso para arrojar más luz sobre
esta cuestión y, hasta la fecha, demuestran que la frecuencia de convicción no difiere de
la que se encuentra en los varones XY del mismo nivel de inteligencia.

El desarrollo sexual es normal, incluyendo el desarrollo de los órganos sexuales y de

las características sexuales secundarias. La fertilidad no se ve afectado.

DIAGNOSTICO PRENATAL

Muestreo de vellosidades coriónicas a las diez y doce semanas, o la amniocentesis en

alrededor de dieciseis semanas, esta disponible durante el embarazo, pero suele llevarse
a cabo solo en las madres de 35 años o más.

La Anomalia Triple-X o “Super Hembra”

A partir de 1960 los genetistas comenzaron a

asignar nuevos a nombres a las aberraciones
cromosómicas basadas en su constitución
cromosómica, en lugar de con el nombre de la
persona que hubiera descubierto en su momento
el trastorno.
Patricia Jacobs y sus colegas descubrieron y
describieron por primera vez la constitución 47
XXX en 2 mujeres en Escocia, denominando tal
anomalía Triple X; asimismo, la constitución
47XYY en varones, descrita por primera vez por
Sandberg y colegas en 1961, se conoce como
XYY.

Incidencia de la Triple X.

La Triple X se produce en aproximadamente en 1 de cada 1000 hembras. Por lo tanto,

en Dinamarca, con una población de 5 millones, existen aproximadamente 3000
mujeres con triple X.
Las mujeres normalmente tienen 2 cromosomas X: la constitución cromosómica 46 XX.
Las mujeres con triple X tienen 3 X (47 XXX) o, en casos muy raros, 4 X (48 XXXX),
también conocido como tetra-X, dándose también casos muy aislados de 5 X (49
XXXXX) (penta-x).

La constitución cromosómica 47 XXX se encuentra en aproximadamente la mitad de las

mujeres con un cromosoma x adicional. Aproximadamente un 5% tiene 48 XXXX y el
50% de mujeres con un cromosoma x adicional presenta un mosaicismo cromosómico,
que quiere decir que existe una constitución cromosómica de 46XX en parte de las
células y 47XXX en el resto.
¿Cuál es la causa de la aberración cromosómica de la triple X?

Ciertas aberraciones cromosómicas aparecen con mayor frecuencia en niños de madres

añosas, y esto parece cumplirse hasta cierto punto con la triple X. Aparte de esto, no se
conocen las causas definitivas de esta aberración cromosómica, que implica una
partición anormal (la no-disyunción) del cromosoma X lo que produce un incremento
en el número de cromosomas x tales como la triple X (47,XXX), la tetra X (48, XXXX)
o en casos muy aislados, la penta X (49, XXXXX).

¿Hay alguna señal evidente de ello en las niñas recién nacidas?

¡No! Las niñas con triple X suelen presentar un buen desarrollo al nacer, aunque su
peso sea en ocasiones menor que el de las niñas con cromosomas normales.

¿Cómo se desarrollan estas niñas durante la niñez?

Las niñas con triple-x suelen ser bebés tranquilos y pasivos, menos exigentes que sus
hermanos. Estas condiciones, no obstante, no juegan un papel importante en su
desarrollo, teniendo en cuenta que hay que cuidar en igual medida a un bebé tranquilo y
pasivo que a uno activo y que requiere mucha atención. Es importante además no
desalentar a las niñas triple-x durante sus primeras fases de independencia, aunque éstas
sean muy poco pronunciadas.

Con mayor frecuencia que en otras niñas, las niñas triple-x presentan un retraso en el
desarrollo motor y lingüístico así como emocional, lo cual no las convierte ni en
pacientes ni en objetos de terapias especiales. Esta tendencia al retraso en el desarrollo
puede verse minimizada mediante una estimulación psicomotora y social en el hogar y
en la escuela/guardería. Es recomendable que estas niñas acudan a una buena guardería
durante los primeros años y que se produzca una estrecha colaboración entre los
profesionales del centro y los padres.
En caso de presentarse un retraso en la expresión lingüística es importante contar con la
ayuda de un logopeda. En cuanto al desarrollo psicomotor, resulta de gran valor la
participación en actividades deportivas, creativas y de grupo. Esto contribuirá asimismo
de forma positiva a la estimulación de cualquier retraso en la madurez emocional.
Merece la pena subrayar que es vital fomentar la independencia de estas niñas, sin
sobreprotegerlas.
El grupo Arhus de17 niñas triple-x incluye una niña bastante introvertida a quien le
cuesta relacionarse con los demás. Esta condición se ha descrito ocasionalmente en la
literatura pero no es típica de las niñas triple-x.
A las niñas triple-x les suele costar más trabajo que a sus hermanos funcionar en
situaciones de grupo, pero con el apoyo adecuado desde el principio logran funcionar de
forma adecuada con el tiempo.
Durante la pubertad las niñas triple-x tal vez experimenten un mayor número de
dificultades que las otras niñas; esto tal vez se deba a que, a pesar de una altura por
encima de la media, suelen ser emocionalmente inmaduras en comparación con las
demás chicas de su misma edad, sobre todo si no han recibido apoyo y estimulación
durante la niñez o en la escuela.
Estas niñas tienden a presentar más problemas de espalda que sus hermanos. Esto
puede remediarse con la estimulación y el desarrollo de las habilidades motoras desde
una temprana edad, especialmente la gimnasia, la natación y deportes en equipo. Estas
actividades no sólo resultan beneficiosas para su desarrollo muscular, sino que además
estimulan la capacidad motora y la relación social con otros niños.

¿Tienen las niñas triple-x una inteligencia normal?

Si las niñas triple-x crecen en un entorno estable y estimulante tanto en casa como en el
colegio, tendrán un coeficiente intelectual dentro de la normalidad en la mayor parte de
los casos, aunque un menor número superará el coeficiente de 110. El coeficiente
intelectual medio para las niñas triple-x es ligeramente menor que el de sus hermanos o
el del grupo de control. No obstante, ninguna de las 17 niñas triple-x diagnosticada de
entre 35.000 niños nacidos de Arhus sufre retraso mental.

Existe una conexión entre la inteligencia y las condiciones del entorno durante la niñez,
y generalmente se asocia un nivel intelectual más alto con un mejor entorno durante los
primeros años.

¿Cómo se desenvuelven en la escuela?

Las niñas con triple-x tienen un rendimiento escolar medio, aunque tienen a presentar
dificultades de aprendizaje, sobre todo durante los primeros años. Esto se puede
mejorar mediante un apoyo pedagógico adecuado. Estas dificultades suelen presentarse
durante los primeros años escolares y no en todas las niñas triple-x. Sin embargo, es
importante señalar que si dichas dificultades se presentasen, deben abordarse desde casa
y desde la escuela. Las dificultades de aprendizaje se podrán superar mediante
profesores de refuerzo, además de un apoyo y una estimulación adecuados en casa y en
el colegio. Si se presentasen problemas en el lenguaje, la niña deberá recibir apoyo
logopédico. Los problemas en la expresión lingüística son más comunes en estas niñas
que en sus hermanos.

Si el entorno familiar es bueno, estable y con la estimulación apropiada, así como

condiciones similares en la guardería y en la escuela, los problemas de aprendizaje no
suelen ser muy graves. No obstante, la mayor parte de la niñas triple-x precisa refuerzo
escolar y resulta crítico en su desarrollo que les sea pueda ser dado dicho apoyo si lo
necesitaran.
¿Corren un riesgo mayor de enfermar?

Las niñas con triple-x no presentan ningún riesgo adicional de enfermar durante la
niñez. Hay constancia de cierta incidencia de problemas de espalda, por lo que se
deberá estar alerta a ello; no obstante, esto puede remediarse mediante la participación
en actividades deportivas que fortalezcan la musculatura dorsal, información general
sobre cómo levantar pesos y tal vez elegir una profesión que no dependa de la fortaleza
de la espalda. Las mujeres triple x no presentan ningún riesgo adicional de padecer
enfermedades durante la edad adulta.

¿Cómo se desarrolla su altura?

Las niñas triple-x suelen presentar un crecimiento más acelerado que las otras niñas
hasta la edad de 8 años, alcanzando una altura definitiva un poco por encima de la
esperada. La edad ósea de estas niñas suele estar por debajo de la media hasta la edad
de 10-12 años. Suelen tener, al igual que los niños Klinefelter, piernas largas en
comparación con su longitud corporal y altura. Las niñas triple-x frecuentemente tienen
un peso bajo para la altura que alcanzan.

¿Cómo es su desarrollo sexual físico?

Las niñas triple-x tienen un desarrollo sexual normal, con la primera menstruación hacia
la edad de 12 años y desarrollo normal de mamas, vello púbico y características
sexuales secundarias en general. No hay nada que indique diferencia alguna en cuanto a
relaciones sexuales y desarrollo de hormonas sexuales del resto de las mujeres con
cromosomas normales, no siendo preciso tratamiento hormonal alguno.

Pueden tener hijos las mujeres triple-x?

No se cuenta con demasiada información sobre la fertilidad de las mujeres triple-x, el

único estudio que existe incluye 50 niñas de Dinamarca, Canadá, EEUU y Escocia. La
mayoría de estas niñas tienen 20 años en la actualidad.

Sabemos, sin embargo, que las mujeres triple-x son fértiles y capaces de concebir y criar
hijos. Sabemos además que en casi todos los casos en los que se han realizado
cariotipos a los hijos de mujeres triple-x los resultados cromosómicos de dichos niños
han sido normales.

En estudios anteriores se han mencionado que las mujeres triple-x pueden tener una
menopausia prematura, aunque no existen datos suficientes que lo demuestren. Además,
datos referentes a la edad climatérica de mujeres triple-x no se obtendrán hasta que el
grupo anteriormente citado alcance las edades de 40 o 50 años

¿Son hembras normales las mujeres triple-x?

Durante los primeros años tras haberse descrito el síndrome, estas mujeres fueron
denominadas “súper-hembras”; no es el caso. No son más ni menos hembras que las
mujeres con cromosomas normales. Poseen características físicas normales, se casan,
tienen hijos y son excelentes esposas y madres.
¿Es la triple x una enfermedad?

¡No! Las mujeres con triple x no son consideradas pacientes.

Las mujeres triple x no padecen enfermedades especiales ni muestran características
físicas que las distingan de las otras mujeres.

¿Existe un riesgo mayor de padecer enfermedades mentales?

En el citado grupo de 50 niñas triple x diagnosticadas al nacer y monitorizadas hasta los

14-20 años no se ha observado nada que indique un riesgo mayor de padecer
enfermedades mentales que sus hermanos o que el grupo de control.

Entre la mujer triple x que hayan crecido con cariño y estimulación en el hogar y con
los refuerzos escolares adecuada, no existirá un riesgo mayor de padecer enfermedades
mentales.

Si una mujer triple x ha crecido en un entorno poco apto y ah carecido del apoyo
adecuado, es probable que presente un riesgo ligeramente mayor que sus hermanos de
padecer problemas mentales, tal y como se ah observado en varones klinefelter.

En caso de padecer enfermedades mentales, las mujeres triple x deberán recibir el

mismo tratamiento que los demás pacientes con el mismo trastorno.

¿Deberían disponer de una información completa acerca del síndrome?

¡Si! Los padres de hijas triple x siempre deberán de disponer de toda las información a
su alcance. Es importante que dispongan de estos datos desde el principio, sobre todo
porque les ayuda a crear las condiciones idóneas para la niña, proporcionando y
exigiendo el apoyo necesario en la guardería, jardín, escuela, etc.

Es fundamental que se ayude a estas niñas a funcionar en situaciones de grupo, siempre

evitando sobreprotegerlas.

¿Deberían disponer las mujeres triple x de una información completa acerca del
síndrome que las afecta?

Si, deberían disponer de toda la información a su alcance, sobre todo si experimentan

dificultades en el colegio. Deben saber la causa de dichas dificultades y de cómo
aprovechar el apoyo en la escuela y en casa. Asimismo conviene que las niñas sepan lo
importante que es para ellas que participen en actividades deportivas, creativas y de
grupo en general. Proteger a una niña triple ocultándole su condición es una actitud
equivocada. Antes o después lo descubrirá, y la ocultación tan sólo creará ansiedad y
desconfianza frente a los padres, médicos y los adultos en general. El deber de informar
sobre la triple x recaerá en aquellas personas que conozcan el síndrome y que pasen
mucho tiempo con estas niñas.

¿Debería informarse el público en general sobre la triple x?

La información al público sobre la tripe x debería provenir de profesionales que

conozcan bien el síndrome y de mujeres que lo tengan. La divulgación de los datos
deberá realizarse en colaboración con los grupos de contacto triple
 2.2.- ANOMALIAS CROMOSOMICAS SEXUALES
ESTRUCTURALES

SINDROME DEL CROMOSOMA X FRAGIL

El sindrome del cromosoma X fragil , que puede afectar a ambos sexos , es un
trastorno de penetrancia variable asociado con la presencia de una zona de fragilidad en
el brazo largo del cromosoma X que a su vez , se debe a la expansión de una
repetición de un trinucleotido en las misma . Los pacientes pueden tener o no tener
retraso mental y la dismorfia facial característica . casi todos los pacientes pospuberales
muestran macrorquirdia , una minoria de los pacientes de sexo masculino tambien
presentan rasgos autistas , o bien un síndrome completo de autismo .

La penetrancia completa es mas frecuente en los hombres que en mujeres de manera

que aproximadamente muestra afectaciones el 80% de los hombres y solo la tercera
parte en mujeres . la prevalencia del síndrome del cromosoma X frágil en la población
general masculina es de alrededor del 0.08% entre las mujeres es de alredor del 0.04%
descubierto en 1969 , este síndrome es considerado en la actualidad la segunda causa
mas frecuente de retraso mental origen genético o cromosómico , por detrás del
síndrome de down .

INICIO

En los casos en el que existe ,la dismorfia facial es evidente desde la lactancia . la edad
a la que se reconocen el retraso mental y el autismo esta en funciones de la gravedad del
cuadro

La macrorquidia puede ser o no evidente durante la ni;ez , pero se demuestra casi

siempre tras la pubertad.

CARACTERISTICAS CLINICAS

El cuadro clínico es extremadamente variable y no extraño que los pacientes solo

presente parte del síndrome .
En la mayor parte de los estudios clínicos solo han participado pacientes de sexo
masculino , de manera que en este grupo de población el cuadro clínico ha sido bien
caracterizado , a pesar que la mayoría de los pacientes sufren algún grado de retraso
mental , desde leve hasta intensos , una pequeña parte de los mismos muestra
inteligencia normal . sin embargo en estos casos casi siempre se observa dificit de
tipo linguistico , tanto de elementos receptivos como expresivos .

La dismorfia facial afecta a la mayoría de los pacientes y puede incluir cualquiera de

las siguientes alteraciones : prognatismo: frente alta , ancha , cara larga estrecha ,nariz
grande , mentón prominente y pabellones auriculares con diversas malformaciones .

La macrorquidia afecta a casi todos los pacientes pospuberales de sexo masculino , sin
embargo , no parece existir hipergonadismo , retraso psicomotor ( causa también
macrogenitosomia en el varon ,también presentan rasgos de autismo , como evitación
de la mirada , movimiento estereotipados (como el aleteo de las manos ) o
comportamiento verbales inapropiados ( como la ecolalia) no obstante , el síndrome
completo solo se observa en una peque;a proporción de estos pacientes.

Otras características asociadas son hiperactividad, prolapso de la valvula mitral ,

torax en embudo y paladar ojival, peque;os números de pacientes sufren epilepsia de
tipo convulsiones toniclonicas generalizadas` o convulsiones complejas parciales.

Las mujeres con síndrome del cromosoma X frágil muestra una afectación menos
intensa que los hombres , aproximadamente solo la mitad de ellas sufren algún grado
de retraso mental y la dismorfia facial se observa un porcentaje mas bajo . una minoría
de los pacientes tambien presenta características equizotipicas , como ailslamiento
social, manierismo y expresiones verbales extra;as .

CURSO CLINICO

Aunque el defecto cognoscitivo suele ser estable en los casos en los que aparece , en
una pequeña proporción de pacientes ( generalmente solo hombres ) se demuestra un
deterioro progresivo de la capacidad intelectual.

DIAGNOSTICO DIFERENCIAL

La macrorquidea es un dato diagnostico importante , la presencia de las otras

características es útil, aunque su ausencia no descarta el diagnostico dada la
variabilidad del cuadro clínico . puede ser prudente descartar este diagnostico en todos
los hombres con retraso mental , asi como , las mujeres con la dismorfia cracteristica.

III.-CONCLUSIONES

 Que la variaciones por mas mínimas que sean al momento de una determinación
sexual, puede ser crucial para el individuo, dando como consecuencia un
síndrome.
 Uno de las causas principales de las alteraciones son la edad avanzada de las
madres.
 Mayormente los síntomas se muestran en la etapa de la pubertad, cuando están
en pleno desarrollo de la vida sexual.
 IV.- BIBLIOGRAFIA

 Thompson & Thompson genética en medicina 70 edicion.

 Manual de psiquiatría medica de David p. moore , James W. Jefferson.

 Genetica medica de Rafael Olivia Viigili.

 Smyth CM, Bremner WJ. Klinefelter syndrome.

Arch Intern Med 1998;158:1309-1314