HIPERLIPIDEMIAS

INTEGRANTES
Daniela Yate 0402316
Sebastián Valenzuela 0402308

Presentado a
Sandra Liliana Rodríguez Martín MSc, Ph.D

Universidad Militar Nueva Granada

Facultad de Medicina
Medicina
Bogotá
2020
Tabla de Contenido

1. Definición

1.1 Hiperlipidemia: ​Presencia de grandes cantidades anormales de lípidos

en la sangre. (1) Las hiperlipemias son un grupo de alteraciones del
metabolismo de las grasas que se caracteriza por dar lugar a un aumento de
una o varias fracciones lipídicas en la sangre. Los dos tipos más importantes
de grasas circulantes son los triglicéridos y el colesterol.
Se pueden clasificar en:
● Hipertrigliceridemias, o aumento de la concentración de triglicéridos.
● Hipercolesterolemias, e hiperlipemias mixtas en las que aumentan
tanto el colesterol como los triglicéridos.

1.2 Dislipidemias​: Son trastornos frecuentes de los lípidos sanguíneos que

favorecen la aterosclerosis y sus secuelas, principalmente las cardiopatías
isquémicas. Se relacionan con hábitos de vida dañinos como el consumo de
dietas hipocalóricas, y escasa actividad física que originan incremento del
peso corporal y de adiposidad y aparece con más frecuencia en
determinadas enfermedades. Las causas también pueden ser genéticas
provocadas por alteraciones del material genético. (Soca, M. 2009)

2. Etiología
Las hiperlipidemias se pueden presentar por causas primarias que vienen de
afecciones genéticas y se pueden encontrar causas secundarias que son
consecuencia de una enfermedad de base​, ​estilo de vida, ingesta de algún
fármaco, entre otras razones.

2.1 Causas primarias: Son dislipidemias de causa genética generadas por

trastornos mono o poligénicos caracterizados por defectos en las enzimas,
receptores y/o algunos otros metabolitos que participan en la síntesis y
eliminación de las lipoproteínas las cuales conducen a hiperproducción o a la
eliminación defectuosa de triglicéridos y colesterol (LDL) o a la producción
deficiente o eliminación excesiva de HDL. ​A este tipo pertenecen la
hipercolesterolemia familiar (aumento del c-LDL)se muta el gen del receptor
de LDL (LDLR), la hipertrigliceridemia familiar (aumento de la VLDL) por
alteraciones del gen de la ApoA-V y la hiperlipemia familiar combinada
(elevación de colesterol y triglicéridos). El diagnóstico y tratamiento precoz de
la hiperlipidemia es fundamental en la prevención de la ECV. (Pacovi, M.
2004)
 2.2 Causas secundarias: ​Las dislipidemias secundarias constituyen la
mayoría de los casos de dislipidemia en adultos. Las hiperlipidemias
secundarias son aquellos trastornos del metabolismo de los lípidos que
aparecen como consecuencias de enfermedades que no afectan de la forma
primaria al metabolismo de los lípidos, o bien como consecuencia del uso de
fármacos o tóxicos.(Izquierdo, S. 2012) Las causas más frecuentes son: el
estilo de vida sedentario con ingesta elevada de grasas saturadas y
colesterol; enfermedades de base como son la DM-2, el consumo excesivo
de alcohol, insuficiencia renal crónica, el hipotiroidismo (Soca, M.2009)

3. Manifestaciones Clínicas
En la mayoría de los casos la elevación de grasas en la sangre no produce
síntomas agudos, por lo que es necesario realizar un análisis de sangre para
efectuar el diagnóstico. Cuando las cifras de triglicéridos son muy elevadas
(TG > 1000 mg/dL) pueden producir episodios de dolor abdominal debido a
pancreatitis, aumento de tamaño del hígado y bazo y aparición de erupciones
de grasa en la piel llamada xantomatosis eruptiva, parestesias, disnea y
confusión. (Goldberg, A. 2015).

Xantoma eruptivo Xantoma tendinoso Xantoma tuberoso

Las concentraciones altas de LDL pueden causar arcos corneales y

xantomas , xantomas tendinosos y xantelasma además de xantomas planos
o tuberosos.Los xantomas planos son lesiones en forma de parches
amarillentos planos o ligeramente sobreelevadas. Los xantomas tuberosos
son nódulos indoloros, firmes normalmente situados sobre las superficies
extensoras de las articulaciones. (​Goldberg, A. 2015​)

4. Diagnóstico por el Laboratorio

4.1 Pruebas de Tamizaje:​ Perfil Lipídico

Se realiza a partir de un perfil lipídico. En el cual se va a observar los niveles
de colesterol, de HDL, de LDL, de VLDL y triglicéridos en el suero sanguíneo.
Para el correcto tamizaje e interpretación se puede hacer uso de la
clasificación de alteraciones lipídicas o hiperlipidemias propuesta por
Frederickson.
Las hiperlipidemias son divididas en 6 grupos, según los patrones de
aumento de lípidos y lipoproteínas, lo que se conoce como la clasificación de
Fredrickson.

4.2 Pruebas Confirmatorias

- Electroforesis de Lipoproteínas: consiste en la separación de las
principales fracciones lipoproteicas en gel de agarosa.

Además de esto se pueden utilizar otras pruebas confirmatorias para el

correcto diagnóstico de hiperlipidemias.

Ultracentrifugación: Se basa en la separación a diferentes densidades,

según las características de cada familia lipoproteica. Las variaciones en la
 densidad de estas partículas están determinadas por su composición relativa
en lípidos y proteínas.
Inmunoturbidimetria; la cual consiste en la determinación de proteínas séricas
que no son detectables mediante métodos químicos tradicionales. (Brites, F.
2010)

Electroforesis en geles reticulados: Basado en que el tamaño de las

lipoproteínas varía en sentido inverso a la densidad. Mediante esta técnica, el
tamaño del poro disminuye a partir del sitio de siembra, permitiendo separar
las lipoproteínas de acuerdo con el tamaño de estas. (Brites, F. 2012).

5. Tratamiento
El primer paso en cualquier plan terapéutico de un paciente con
hiperlipidemia es la modificación de su estilo de vida: cambio de los hábitos
dietéticos, práctica de ejercicio físico, tratar de alcanzar el peso ideal, y el
abandono de hábitos tóxicos como el consumo de tabaco y alcohol. Esto
debe intentarse, antes de indicar fármacos, entre 3 y 6 meses en prevención
primaria (PP), pero en prevención secundaria (PS) debe iniciarse tratamiento
farmacológico y no farmacológico de manera simultánea (Álvarez, A. 2012).

El tratamiento farmacológico comprende el uso de estatinas, fibratos,

secuestradores de ácidos biliares, ácido nicotínico, entre otros. Las estatinas
representan un conjunto de medicamentos muy efectivos en el tratamiento de
las dislipidemias, que inhiben la enzima HMG CοΑ reductasa que interviene
en la síntesis de colesterol en las células. Al reducirse la formación de
colesterol, las células utilizan el colesterol que transportan las LDL, lo que
disminuye la concentración de estas partículas en sangre, y como estas
lipoproteínas son las más abundantes en este compuesto, se produce una
disminución de la colesterolemia. (Soca, P. 2009)
6. Caso Clínico: Dislipidemia mixta en población pediátrica: enfoque
diagnóstico y terapéutico en caso

Niña de 7 años de edad, referida por presentar suero lactescente. Al examen físico
se identificó: talla, peso e índice de masa corporal en percentil 50, hepatomegalia
palpable no dolorosa. Paraclínicos de ingreso: glucemia 114 mg/dl, colesterol: 166
mg/dl y triglicéridos: 1200 mg/ dl. Electroforesis: se evidencia VLDL y quilomicrones.
Se hace diagnóstico de hiperlipoproteinemia tipo V. Se realizó un estudio genético
en el que se evidenció una variante intrónica G/C en el intrón 7 para el gen de
PPARɑ, ligado con un riesgo elevado de hipertrigliceridemia y mutación del exón 4
del gen del receptor de LDL, por lo que se modifica el diagnóstico a dislipidemia
mixta con elevación de VLDL, quilomicrones y LDL.
7. Referencias Bibliográficas

1. Chinn LJ. PD. Hyperlipidemia. Magill’s Medical Guide (Online Edition)

[Internet]. 2019 [cited 2020 Jan 26]; Available from:
http://search.ebscohost.com.ezproxy.umng.edu.co/login.aspx?direct=tr
ue&db=ers&AN=86194201&lang=es&site=eds-live
2. Soca, M. Dislipidemias. ACIMED. 2009 [citado 26 enero 2020];
recuperado de:​http://scielo.sld.cu/pdf/aci/v20n6/aci121209.pdf
3. Gómez, C. Pacovi, M. Mozas, P. (2004). Enfermedades
endocrinológicas y metabólicas . Medicine, 9(18), pág 1089-1104. Sitio
web: ​https://dialnet.unirioja.es/servlet/articulo?codigo=1283557
4. Izquierdo, S. Bergoglio, M .Fernández,J. Mijares, H. et al. (2012).
Hiperlipidemias secundarias. Medicine - Programa de Formación
Médica Continuada Acreditado, 11(19),pág 1137-1144. Recuperado
de:
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0304541212704407
5. Martín,S et al. (2012). Hiperlipidemias Primarias. Medicine - Programa
de Formación Médica Continuada Acreditado,11(19),pág 1​ 130-1136​.
Recuperado de:
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0304541212704390
6. Brites, F. et all. (2010). Clasificación y Diagnóstico bioquímico de las
dislipidemias. Recuperado de:
http://www.fepreva.org/curso/5to_curso/bibliografia/volumen3/vol3_7.p
df
7. Goldberg, A. (2015). Dislipidemia. Merck Sharp & Dohme Corp. una
subsidiaria de Merck & Co., Inc., Kenilworth, NJ., USA. sitio
web:​https://www.merckmanuals.com/es-pr/professional/trastornos-end
ocrinol%C3%B3gicos-y-metab%C3%B3licos/trastornos-de-los-l%C3%
ADpidos/dislipidemia#v990122_es
8. Pia, M. et all. Normas técnicas dislipidemias. Gobierno de Chile.
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https://www.minsal.cl/portal/url/item/75fefc3f8128c9dde04001011f0178
d6.pdf