1) La envoltura nuclear principalmente delimita dos compartimentos

funcionales dentro de la célula misma, el de

transcripción ADN en ARN (dentro del núcleo) y el de
traducción ARN en Proteína (en el citoplasma). La envoltura
nuclear aparece atravesada de manera regular por
perforaciones, los poros nucleares. Estos poros no son simples
orificios, sino estructuras complejas acompañadas de una
armazón de proteínas (por ejemplo: nucleoporina), que regulan
los intercambios entre el núcleo y el citoplasma. Se
llama complejo del poro nuclear (NPC) a cada una de esas
puertas de comunicación. Por estos salen las moléculas de ARN
producidas por la transcripción, que deben ser leídas en los
ribosomas del citoplasma. Por ahí salen también los complejos
de ARN y proteínas a partir de los cuales se ensamblan los
ribosomas en el citoplasma. Por los poros entran al núcleo las
proteínas, fabricadas en el citoplasma por los ribosomas, que
cumplen su papel dentro del núcleo de la célula.

2) En las bacterias, los sistemas de regulación de expresión de los

genes son relativamente sencillos, porque la regulación se limita
casi exclusivamente a un control de la transcripción,
traduciéndose todo mensaje transcrito inmediatamente en
proteínas. El objetivo de la regulación de genes se convierte en
el ajuste de la maquinaria enzimática de la célula al ambiente
nutricional y físico inmediato con el fin de permitir el crecimiento
y la división de la célula bacteriana. En eucariontes, la cosa no
es tan sencilla. En estos organismos, el objetivo de la regulación
de la expresión génica es garantizar la ejecución de las
decisiones precisas del desarrollo que llevan a la diferenciación
celular. En otras palabras, garantizar que el gen correcto se
active en la célula correcta en el momento correcto.

3) Conviene señalar que el proceso de diferenciación de los linfocitos B

puede dividirse en dos fases. La primera fase es la linfopoyesis de
 células b con receptores resultantes de los reordenamientos génicos,
que tienen lugar en órganos linfoides primarios y que no requieren de
la presencia de antígenos extraños. Dado que el objetivo de esta fase
de la diferenciación de células b es conseguir la producción de células
que posean receptor de antígeno funcionales, se intercalan una serie
de puntos de control y comprobación en los que se decide si la celula
en diferenciación puede proseguir con su diferenciación hasta
convertirse en una celula b con su gen para el BCR correctamente
reordenado. En segunda fase, las células b se activan y diferencian en
respuesta a antígenos extraños.

4) Aunque en el mecanismo de inactivación del cromosoma X está

implicada la metilación de la base citosina del DNA, todavía se
desconoce cómo se produce éste realmente. Recientemente se ha
descubierto la presencia del elemento de control de X (Xce), que afecta
a la elección del cromosoma X que permanece activo y del inactivo. Es
posible que haya una diferencia de inactivación entre los dos
cromosomas X (respecto al 50:50 normal de X inactivo con el activo) en
mujeres heterocigotas para alelos Xce (es más probable que un
cromosoma X con un alelo Xce potente sea activo que uno con un alelo
Xce débil). Xce es distinto de XIC y de XIST, pero su base molecular aún
no se ha aclarado.

5) tanto en plantas como en mamíferos existen 2 mecanismos

principales que están implicados en establecer la impronta,
la metilación del DNA y las modificaciones de histonas:

 La metilación del DNA tiene lugar preferentemente en las

llamadas islas CpG, localizadas en las regiones promotoras de
múltiples genes.
 Entre las modificaciones postraduccionales de histonas destacan
la acetilación/desacetilación de residuos de lisina y la metilación.

6) El epigenoma es la información epigenética global de un organismo.

Los tres principales tipos de información epigenética son:

 Metilación de la citosina del ADN: es un cambio en el ADN, en la

que un grupo metilo es transferido desde S-adenosilmetionina a
una posición C-5 de citosina por una ADN-5 metiltrasferasa. La
metilación del ADN ocurre, casi exclusivamente, en
dinucleótidos CpG, teniendo un importante papel en la regulación
de la expresión del gen.
 Impronta genética: La impronta se manifiesta sólo en organismos
superiores (enlace roto disponible en Internet Archive; véase
el historial y la última versión).. Cuando hablamos de "imprinting",
nos referimos a genes que pueden modificar su funcionamiento sin
necesidad de un cambio en la secuencia del ADN. Este cambio en
su forma de manifestarse que tienen los genes "imprintados" está
generalmente ligado a su origen parental. Un gen imprintado se
manifiesta de una manera cuando su origen es paterno y de otra
cuando proviene del gameto materno. Parece ser que existe un
mecanismo celular que de algún modo "marca" o deja una
impronta sobre todos los genes "imprintables" de acuerdo al sexo
del individuo.
 Modificación de histonas:
incluye acetilación, metilación y fosforilación.

7) La función más notoria es la de servir como un reloj

mitótico que mide y regula el número de las divisiones celulares.
Los telómeros se acortan con cada división celular y el
número de divisiones que la célula puede experimentar se
correlaciona con la longitud de los telómeros. Este
acortamiento pudiera eliminar genes indispensables para
la vida o silenciar genes cercanos por el efecto de posición
del telómero. Una longitud crítica pudiera ser la señal para
la entrada en la senescencia celular. Sin embargo, vale
tener presente que no está relacionada con la edad del
organismo. La telomerasa se expresa durante el desarrollo
embrionario, restringiéndose en el adulto a determinados
compartimentos celulares tales como las células madre
 adultas, células neoplásicas, los órganos hematopoyéticos y las
células reproductoras.

8) Es un ejemplo de regulación negativa por represión de

expresión de un gen. Dentro de la secuencia reguladora del
operón, el operador es bloqueado por la proteína represora en
presencia de triptófano (impidiendo la transcripción) y es liberado
en ausencia de triptófano (permitiendo la transcripción). El
proceso de inhibición (explicado abajo) complementa esta acción
reguladora.

9) a)todas las células necesitan de aminoácidos triptofsanos para

vivir. La bacteria e.coli tiene los genes necesarios para transcribirlo, y
para codificar a las enzimas necesarias para sintetizarlo, las cuales
están normalmente activadas.
Un producto celular, en este caso el triptófano (trp), puede funcionar
para inhibir su propia transcripción y es un ejemplo común de
retroalimentación inhibitoria en las células. Una alta concentración
de trp detiene la transcripción de un conjunto de enzimas. El trp lo
hace al unirse a un sitio inactivo en el represor del trp mismo. Esto
altera la forma del represor para que el operador bloquee la fijación
de la ARN polimerasa en el promotor.
b) una mutación del tipo de sustitución de bases silenciosa del
gen operador (O);
Una mutación constitutiva en el Operador (OC) produce una
alteración en la secuencia del ADN del operón lac que lleva a que la
proteína reguladora, producto del gen regulador i, ya no sea capaz
de interaccionar con el operador modificado. Como la proteína
reguladora no se puede unir al operador, queda disponible la región
del promotor para que se una la ARN polimerasa y se transcriban
los genes estructurales, situados a continuación, en ausencia del
inductor (lactosa). La mutación OC hace que cambie la
especificidad del operador por la proteína reguladora y que no
interaccionen, estableciéndose una expresión constitutiva de los
genes estructurales del operón.
c) una mutación de la supresión de base en los genes
estructurales (Z, Y, A);
El z gen codifica para la β-galactosidasa (β-gal), que es el principal
responsable de la hidrólisis de la disacárido, lactosa en sus
unidades monoméricas, galactosa y glucosa. El y gen codifica para
permease, lo que aumenta permeabilidad de a la célula β-
galactósidos. El a gen codifica una transacetylase.

d) Presencia de glucosa en el medio celular;

Glucosa presente, lactosa ausente: no ocurre la transcripción del
operón lac. Eso es porque el represor lac permanece unido al
operador y previene la transcripción por la ARN polimerasa.
Además, los niveles de AMPc son bajos porque los niveles de
glucosa son altos, así que CAP está inactiva y no puede unirse al
ADN.

10)

11)
12) Haría que la RNA polimerasa transcriba los genes, ya que el
operador no estará interactuando con su represor Lac, causando
que se degrade lactosa, aunque no se tenga buenas reservas de
esta (Sin presencia de inductor)
b) Mutación en lac i (gen regulador), impidiendo su
mutación;
R//:

c) Mutación en el promotor impidiendo el acoplamiento

de la ARN polimerasa;
R//: Al no transcribirse los genes, la E. Coli no podrá degradas la
lactosa y tendrá un acumulamiento.
d) Mutación en lac i, inhibiendo el acoplamiento del
represor a la lactosa;
R//: No habrá un paro en la transcripción de genes, y se
degradará lactosa sin un límite.
e) Mutación sin sentido en lac y;
R//: Haría que no se produjera correctamente la proteína
permeasa, haciendo que quede una proteína más corta y con
una funcionalidad diferente, y resulta problema para el transporte
de lactosa al interior de la bacteria, haciendo que la degradación
sea más difícil.
f)Mutación de localización desconocida, que impide la
degradación de mRNA lac.
R//: Aumentaría las copias de Lac Z y Lac Y, aumentando el
transporte y degradación de lactosa

13) Represores: si la regulación es negativa. Ellos bloquean el

acceso de la RNA polimerasa a los promotores, uniéndose a
 los operadores, estos son secuencias que se encuentran
cercanas o solapadas con el promotor.
Activadores: si la regulación es positiva. Ellos se unen cerca del
promotor, aumentan la interacción entre la RNA pcolimerasa con
el promotor. Se enlazan a sitios adyacentes al promotor.

14)

15) El operón lac se encuentra bajo un tipo de regulación

negativa, donde los genes pueden transcribirse siempre, salvo cuando
la proteína represora Lac I se encuentra unida a la región operadora,
por la cual presenta una elevada afinidad. En este caso, el promotor
del gen lac I es constitutivo, por lo que la proteína Lac I se expresa
permanentemente y permanece unida en forma de tetrámero a la zona
operadora, impidiendo la transcripción de los genes estructurales. La
regulación del operón funcionaría de la siguiente forma:

 En ausencia de lactosa: en ausencia de inductor, la proteína

represora Lac I mantiene su elevada afinidad por la región
operadora, impidiendo que la RNA polimerasa transcriba los genes
estructurales. De esta forma, el sistema permanece cerrado con el
consecuente ahorro energético para la bacteria.
 En presencia de lactosa: la lactosa es el inductor del operón.
Es capaz de unirse a la proteína represora Lac I y generar un
cambio conformacional que disminuye su afinidad por la región
operadora. De esta forma, la región operadora queda libre, la RNA
polimerasa puede transcribir libremente los genes estructurales y la
β-galactosidasa puede degradar la lactosa a glucosa más
galactosa.
PRESENTADO POR ALVARO JIMENEZ.