Brenda Azucena Garza Domínguez

Caso Clínico (OB-6)

Escolar masculino de 15 años de edad producto del primer embarazo de
padres no consanguíneos. La gestación fue controlada sin presentar patologías
maternas y las ecografías prenatales fueron normales. Recién nacido a
término, peso al nacer: 3600 gr. talla de 50 cms, sin patologías neonatales.
Comentario:
El peso y talla fueron adecuados al nacer.
Clasificación del recién nacido de acuerdo al peso al nacer:
• Macrosómico: > 4 000 g
• Peso normal: 2 500 a 3 999 g
• Bajo peso: < 2 500 y >1 500 g
• Peso muy bajo:

Tomando en cuenta que el niño es a término, se considera que la longitud es

adecuada para el momento de nacimiento.
En relación con su desarrollo psicomotor, inició sostén cefálico a los 3 meses,
sedestación a los 8 meses y marcha a los 12 meses. En el lenguaje presentó
dislalia a los dos años, que mejoró con terapias de lenguaje. A los 4 años
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comienza a presentar dificultad para la marcha con caídas frecuentes,

debilidad y fatigabilidad muscular que progresó. Hasta la dificultad para subir o
bajar escaleras, para saltar o para levantarse del suelo por sus propios medios,
requiriendo apoyos adicionales.
Comentario:
La escala de valoración de Denver
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La escala de Denver se usa para la evaluación del desarrollo del niño tanto
motor, de lenguaje social. En el caso del motor podemos ver que las
actividades iban bien, pero tuvo un retroceso cuando empezó a presentar la
dislalia y la dificultad para saltar, subir y bajar escaleras y mantenerse de pie
solo. Habría que indagar más sobre el desarrollo del niño para saber si solo se
trata de alteración meramente motora o hay algo mas y saber si es solo
muscular o neurológico.
En la primera valoración por neurología pediátrica a los 10 años se encontró al
examen físico marcha independiente con patrón miopático, signo de Gowers
positivo, hipertrofia bilateral de gastrocnemios, escápula alada bilateral y
fuerza muscular conservada en miembos superiores y disminuida 4/5 en
músculos proximales de miembros inferiores.
Comentario:
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La marcha miopática está relacionada con distrofia muscular, también se

podría pensar en displasia del desarrollo de cadera,
La marcha miopática aparece cuando existe paresia de los músculos de la
cintura pélvica. Al fallar la sujección de la pelvis, que cae del lado del miembro
dinámico, se produce un balanceo latero-lateral característico por la inclinación
compensadora del tronco al lado contrario. Corresponde a las paresias de tipo
periférico y se producen como consecuencia de la afectación del musculo, del
nervio periférico, de asta anterior medular o de las vías largas medulares
ascendentes.

El Signo de Gowers es un signo clínico que se presenta en ciertas miopatías y

consiste en que el paciente no logra levantarse de manera regular, sino que
agachado sobre las rodillas debe ayudarse con las manos y los brazos.
En conjunto, la marcha miotonica y el signo de Gower hacen sospecha de Las
distrofias musculares de Duchenne y Becker.
Se solicitó CPK con resultado en 14,175 U/L y electromiografía que reportó un
estudio anormal con compromiso de la fibra muscular intrínseca, estadío
subagudo en 4 extremidades, sin alteración en velocidades de
neuroconducción.
Comentario:
La CPK está muy por arriba del valor normal. En las distrofias musculares su
valor puede aumentar hasta un 40%

En las distrofias musculares el examen clínico, los niveles de elevación de CPK

y el estudio electrodiagnóstico son claves para hacer la primera aproximación
en muchos de estos casos. El análisis histológico permite también identificar
cambios distróficos y excluir algunas enfermedades, como la de Pompe o las
miopatías mitocondriales. Sin embargo, serán la combinación de los hallazgos
clínicos, con la aplicación de técnicas especializadas de inmunohistoquímica,
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inmunoblot y pruebas genéticas las que permitirán llegar a un diagnóstico

específico en un porcentaje considerable de los casos de distrofia muscular de
cinturas.
Además, se documentó mioglobina en suero 288 y transaminasas (AST 180,
ALT 200), serología no reactiva, estudios reumatológicos incluyendo ANAs,
ANCs normales, RMN cerebral y ecocardiograma normales.
Comentario:
Mioglobina
Significado clínico: Proteína muscular que actúa como reserva de oxígeno, por
su contenido de hemo. Facilita el movimiento del O2 desde la sangre hacia el
músculo, donde cumple su función de reserva. Es una molécula compacta de
cadena única, con un peso molecular de 17.200 daltons y un tamaño que
equivale, aproximadamente, a una cuarta parte del tamaño de la hemoglobina.
Presenta solo un grupo hemo.
Utilidad clínica: Diagnóstico de lesión muscular esquelética o miocárdica,
también para el diagnóstico de miopatías y cardiopatías. Su valor diagnóstico
en detección temprana de infartos de miocardio está fuertemente discutido.

varones: 19-92 m g/l
mujeres: 12-76 m g/l

Podemos observar que está muy elevado

Aunque la elevación de transaminasas hace pensar en primera instancia en

alteraciones digestivas, hepáticas principalmente, se ha visto que Las
transaminasas que utilizan se utilizan en clínica, glutámico oxalacética (GOT) y
glutámico pirúvica (GPT) son producidas en varios tejidos del organismo entre
los cuales se cuenta el músculo estriado, por lo que estas junto a la elevación
de CPK y mioglobina podemos llegar a pensar en una distrofia musuclar de tipo
Duchenne o Becker.

Las distrofias musculares de Duchenne y Becker (DMD y DMB) son

enfermedades neuromusculares caracterizadas por atrofia y debilidad
musculares progresivas, como consecuencia de la degeneración de los
músculos esqueléticos, lisos y cardíacos.
La DMD es más frecuente, temprana y grave que la DMB. La incidencia de la
DMD es de 1 por cada 3.300 nacimientos de varones.
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La incidencia de la DMB varía entre 1 por cada 18.000 y 1 por cada 31.000
nacimientos de varones.
Los niños afectados de DMD presentan habitualmente un inicio de la marcha
retrasado. Las funciones cognitivas pueden estar alteradas. El diagnóstico se
realiza alrededor de los 5 años de edad, cuando los niños presentan ``marcha
de pato'' y pie zambo con hipertrofia de pantorrillas (signo de Gowers positivo).
La marcha se vuelve imposible entre los 10 y 12 años de edad. De forma
progresiva aparece escoliosis, cardiomiopatía e insuficiencia respiratoria
restrictiva.
La DMB aparece más tarde, entre los 5 y 15 años de edad, con una deficiencia
motora proximal de progresión variable. La afectación cardíaca puede ser un
signo revelador de la enfermedad.
Estas enfermedades, de herencia recesiva ligada al X, están provocadas por un
déficit de distrofina en el músculo esquelético y cardíaco, que conduce a una
necrosis progresiva. El gen de la distrofina (DMD) está situado en Xp21.2 y
codifica para varias isoformas. Las correlaciones genotipo-fenotipo se están
estudiando actualmente.
El diagnóstico clínico se confirma por diferentes métodos.
El nivel de creatina-fosfoquinasa (CPK):

 50 a 200 veces (DMD)

 10 a 35 veces (DMB) superior al normal.
La biopsia muscular muestra signos de distrofia (fibras necróticas y en
regeneración). Los estudios inmunohistoquímicos revelan ausencia total de
distrofina en la DMD y cantidad y/o calidad anormal de distrofina en la DMB.
El análisis molecular muestra frecuentemente deleciones del gen DMD. El
diagnóstico diferencial debe incluir las sarcoglicanopatías
El rastreo de mujeres portadoras en la familia es indispensable.
El tratamiento es sintomático y pluridisciplinar: ortopédico (prevención y
tratamiento de las retracciones, fisioterapia, prótesis, artrodesis vertebral (a la
edad de 12-15 años) y soporte técnico), respiratorio (prevención y tratamiento
de las infecciones, fisioterapia respiratoria y ventilación), y cardíaco (IECA y
cardioprotección). La corticoterapia ayuda a estabilizar las funciones motoras.
La integración escolar y social es esencial (papel de las asociaciones de
pacientes).
La evolución de la DMD es grave, con insuficiencia cardiorrespiratoria terminal
en pacientes jóvenes; mientras que en la DMB es más lenta, con una
esperanza de vida normal o por debajo de lo normal.

DIAGNÓSTICO: Distrofia muscular de Becker

 Brenda Azucena Garza Domínguez

Referencias de consulta:
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