FACULTAD DE CIENCIA DE LA SALUD

CARRERA DE NUTRICION Y DIETETICA

MONOGRAFIA

ANEMIA FALCIFORME

Integrantes:

Acuñas Olmos Daniela

Alvarez Barja Wilma

Cruz Quispe Corina

Santa Cruz –Bolivia

 2017

Resumen

La anemia falciforme es una enfermedad hereditaria, producida por la presencia de la

hemoglobina S en su forma homocigoto (Hb s Hbs), que produce un cambio de aminoácido
en la posición 6 de beta globina normal, cambiando ácido glutámico por valina, lo que
disminuye la solubilidad de la proteína, de tal manera que la hemoglobina S forma
polímeros produciendo un glóbulo rojo en forma de hoz. Esta característica produce la
vaso-oclusión, así como la liberación del grupo hemo, que interacciona con la membrana
de los glóbulos rojos, causando hemólisis con la consecuente anemia. La enfermedad
está acompañada de varios síntomas característicos. La herencia de esta hemoglobina,
sigue las leyes mendelianas, de tal manera, que si un progenitor es portador de la
hemoglobina S y el otro no, lo probable es que la mitad de los hijos sean portadores de la
HbS y la otra mitad sano, en cambio sí los 2 progenitores son portadores de la HbS, en
cada gestación hay una probabilidad del 25% de que el niño sea normal, una probabilidad
de un 50% de que sea portador de Hb S y un 25% de probabilidad de que el niño tenga
enfermedad falciforme por HbS. Los métodos de identificación de hemoglobina S son
electroforéticos o cromatográficos, utilizándose también en la actualidad métodos de
análisis del ADN del genotipo. También se considera como un aspecto importante la
presencia de los haplotipos que determinan en parte las características ancestrales y
culturales de las poblaciones que tienen este gen o la severidad de los cuadros clínicos.

Palabras claves: anemia falciforme; autosómica recesiva; hemoglobina S; Beta

Globulina.

Summary

Sickle cell disease is a hereditary disease, caused by the presence of hemoglobin S in its
homozygous form (Hbs Hbs), which produces an amino acid change in position 6 of normal
beta globin, changing glutamic acid to valine, which decreases the solubility of the protein, in
such a way that hemoglobin S forms polymers producing a sickle-shaped red globule. This
characteristic produces the vaso-occlusion, as well as the release of the heme group, which
interacts with the membrane of the red blood cells, causing hemolysis with the consequent
anemia. The disease is accompanied by several characteristic symptoms. The inheritance of
this hemoglobin follows the Mendelian laws, in such a way that if one parent carries the
hemoglobin S and the other does not, it is probable that half of the children are carriers of the
HbS and the other healthy half, On the other hand, if both parents are carriers of the HbS, in
each pregnancy there is a 25% probability that the child is normal, a probability of 50% that it is
a carrier of Hb S and a 25% probability that the child has sickle cell disease due to HbS. The
methods for the identification of hemoglobin S are electrophoretic or chromatographic, and
methods of DNA analysis of the genotype are also used. The presence of haplotypes that
determine in part the ancestral and cultural characteristics of the populations that have this
gene or the severity of the clinical pictures is also considered as an important aspect.

Introducción

La anemia de células falciformes o drepanocitosis es una de las

hemoglobinopatías estructurales más comunes en el mundo. Es un defecto
de herencia autosómica recesiva caracterizado por la presencia de hemoglobina
S (Hb S) en el eritrocito producto de la sustitución de un único nucleótido
(GTG por GAG) en el codón 6 del gen de la beta globulina en el cromosoma
11,que resulta en la sustitución de ácido glutámico por valina.

Definición

Es una enfermedad hemolítica crónica, hereditaria y familiar que produce glóbulos

rojos con forma anormal.

La anemia falciforme es una enfermedad hereditaria, producida por la presencia

de la hemoglobina S en su forma homocigoto (Hbs Hbs), que produce un cambio
de aminoácido en la posición 6 de beta globina normal, cambiando ácido
glutámico por valina, lo que disminuye la solubilidad de la proteína, de tal manera
que la hemoglobina S forma polímeros produciendo un glóbulo rojo en forma de
hoz. Esta característica produce el vaso-oclusión, así como la liberación del grupo
hemo, que interacciona con la membrana de los glóbulos rojos, causando
hemólisis con la consecuente anemia.
Epidemiologia

La anemia de células falciformes predomina pero no es exclusiva de la raza

negra, encontrándose entonces con mayor frecuencia en el África
subsahariana donde el gen se encuentra hasta en un 40% de la población
y en descendientes afro americanos en 8% de la población

La distribución geográfica de la anemia de células falciformes coincide con

la distribución de la malaria, la presencia del gen heterocigoto protege
contra la infección por Plasmodium falciparum. Los africanos y sus
descendientes afroamericanos presentan una forma más severa de la
enfermedad en comparación con las personas asiáticas o del mediterráneo.

Fisiopatología

La sustitución de los aminoácidos (aa) hidrófobos de la Hb S hace que esta ante

la desoxigenación se polimerice alterando su solubilidad , el depósito de Hb
desnaturalizada sobre la membrana del glóbulo rojo actúa de dos maneras:
distorsiona la pared haciéndolo más rígido y dándole una forma de hoz o
media luna, estos eritrocitos son menos deformables en la microcirculación y
provocan una seria de eventos que terminan en oclusión vascular, isquemia
tisular y daño crónico de órganos; por otro lado la Hb desnaturalizada afecta las
bombas iónicas de la membrana y la salida de cationes del eritrocito
produciéndose deshidratación celular e incremento de la adherencia al
endotelio. La lesión endotelial suscita la liberación de mediadores
inflamatorios y factores pro coagulantes que modulan la respuesta local y
pueden explicar la afectación de diversos órganos en esta patología. Existen
diversas alteraciones que condicionan la presentación.
Signo y Síntomas

Palidez cutánea, ictericia que se acentúa con los episodios infecciosos o

vaso oclusivos por aumento de la hemólisis, cambios esqueléticos por
expansión de la médula ósea con deformidades a nivel de la cara y cráneo
(hipertrofia de maxilares con mal oclusión dental), peso al nacimiento normal
con posterior retardo marcado en el crecimiento y desarrollo, retardo en el
desarrollo puberal, hepato y esplenomegalia en los primeros años de vida
porque con la edad el bazo sufre fibrosis progresiva produciéndose auto
esplenectomía en etapas posteriores , el paciente homocigoto presenta anemia
crónica con aumento del gasto y el trabajo cardiaco, cardiomegalia y
disminución de la tolerancia al ejercicio.

Palidez cutánea hipertrofia de maxilares

Causas

La anemia falciforme es causada por un tipo anormal de hemoglobina llamada de

hemoglobina S. la hemoglobina es una proteína dentro de los glóbulos rojos que
transporta el oxígeno.

La hemoglobina S cambia la forma de los glóbulos rojos. Los glóbulos rojos se

tornan frágiles y en forma similar a media luna o a una hoz

Las células anormales llevan menos oxígeno a los tejidos corporales

Igualmente se puede atorar más fácilmente en pequeños vasos sanguíneos y

romperse en pedazos. Esto puede interrumpir el flujo sanguíneo saludable y
disminuir aún más la cantidad del oxígeno que fluye a los tejidos corporales.

Tratamiento nutricional

Ácido fólico Se recomienda administrarlo en las anemia hemolíticas con

eritropoyesis elevada, muy útil en las fases de acentuación de la anemia por
hemólisis (crisis vaso oclusivas o infecciones) la dosis 1,2 recomendada es
de 1 mg/día. (Hígado, Espinaca, Habas, Espárragos, Lenteja, Palta, Frutilla)
Folatos es una vitamina B hidrosoluble necesaria para la eritropoyesis( el proceso
que produce eritrocito)

Vitamina c es necesaria para el crecimiento de tejidos en todas partes del cuerpo,

además ayuda en la absorción del hierro.

(Pimentón verde, berro, kiwi, brócoli, fresas, naranja, limón, coliflor, pomelo)

MENÚ

DESAYUNO

Omelet de espinaca + tostadas con zumo de naranja

MEDIA MAÑANA

Batido de quinua
ALMUERZO

Sopa de lenteja

Segundo: Bife de hígado con arroz

Ensalada de lechuga, tomate y cebolla

Refresco: limonada

Postre: gelatina

MEDIA TARDE

Leche con de avena

CENA

Sopa de verdura

Pollo al horno con arroz graneado

Ensalada de vainita, zanahoria

Refresco: frutilla

Postre: panitela de pera

 COMPOSICION QUIMICA DEL MENU

Nombre Cantidad Energía Proteína Grasa CHO Fibra Calcio Fósforo Hierro Vit
del alimento g. Kcal Gr Gr gr Gr mg Mg mg u
Desayuno
Naranja 200 116 1,0 0,4 27,3 0,8 64,6 43,2 0,9 70
Huevo entero de gallina 120 188 15,3 12,6 3,5 - 84,0 217,2 3,7 284
criolla
Cebolla morada cabeza 15 6 0,1 0,0 1,3 0,1 4,4 5,3 0,1 1,
Espinaca hoja cruda 50 19 1,0 0,1 3,5 0,5 39,3 24,5 2,4 393
Pan redondo 60 208 5,4 3,3 39,1 0,4 22,6 2,9 2,4 -
Total Desayuno 537,6 22,8 16,41 74,7215 1,7 214,82 293,034 9,46 748
Merienda
Manzana sin cáscara 30 21 0,1 0,1 5,0 0,3 2,4 3,6 0,3 -
Azúcar granulada 15 60 - - 15,0 - - - - -
Quinua tostada molida 30 120 3,0 1,2 24,3 0,6 23,4 122,7 1,0 -
Leche evaporada 30 41 2,1 2,4 2,9 - 75,6 61,5 0,0 96
Total Merienda 242,5 5,19 3,639 47,1795 0,88 101,4 187,8 1,3 9
Almuerzo
Zanahoria cruda sin 10 5 0,1 0,0 1,0 0,1 3,5 3,0 0,1 280
cáscara
Achojcha 10 2 0,1 0,0 0,4 0,1 2,0 1,5 0,1 3,
Papa 30 38 0,6 0,0 8,7 0,1 1,2 12,0 0,5 -
Lenteja 30 107 7,2 0,3 19,0 1,6 20,1 106,8 1,1 -
Hígado frito 150 261 31,5 9,7 12,0 - 13,5 337,5 28,7 8.71
Arroz carolina 30 104 2,2 0,1 23,6 0,2 3,0 35,1 0,5 -
Lechuga crespa 5 1 0,1 0,0 0,2 0,1 2,1 1,7 0,1 4,
Tomate 5 1 0,0 0,0 0,2 0,0 0,8 1,3 0,1 4,
Cebolla morada 15 6 0,1 0,0 1,3 0,1 4,4 5,3 0,1 1,
Limón 20 13 0,2 0,1 2,9 0,2 9,2 5,0 0,1 4,
Azúcar granulada 15 60 - - 15,0 - - - - -
Total Almuerzo 597,7 42,131 10,230 84,294 2,403 59,76 509,17 31,233 9014
5 5 5
MEDIA TARDE
Avena 60 226 8,3 2,8 41,8 0,9 31,6 244,8 2,6 -
Leche fresca de vaca 180 200 7,2 5,1 8,3 - 354,2 173,9 0,5 28
Azúcar granulada 5 20 - - 5,0 - - - - -
Total media tarde 445,55 15,48 7,956 55,1075 0,924 385,86 418,68 3,12 28,
Cena
Zanahoria 10 5 0,1 0,0 1,0 0,1 3,5 3,0 0,1 280
Achojcha 10 2 0,1 0,0 0,4 0,1 2,0 1,5 0,1 3,
Zapallo 15 6 0,2 0,0 1,1 0,2 4,4 5,0 0,1 28
Espinaca hoja 40 15 0,8 0,1 2,8 0,4 31,4 19,6 1,9 314
Pollo pechuga 120 256 22,7 13,6 10,6 - 10,8 192,0 1,2 -
Papa 50 56 1,0 0,1 12,8 0,2 4,5 24,0 0,5 -
Vainitas 5 2 0,1 0,0 0,4 0,2 3,9 2,3 0,1 1,
Zanahoria 20 8 0,2 0,1 1,7 0,2 6,4 6,6 0,2 532
Frutilla 12 5 0,1 0,1 1,0 0,1 3,5 3,0 0,1 -
Maicena 5 18 0,0 0,0 4,4 - 0,4 - - -
Pera 50 36 0,2 0,1 8,6 0,7 5,0 12,5 0,3 -
Total Cena 408,15 25,5309 14,002 44,7684 2,1914 75,926 269,553 4,5654 1159
9
Total Gral. 2231,55 111,18 52,24 306,07 8,20 837,77 1678,24 49,71 1104
3
Req. 1800,00 100,00 90,00 300,00 25,00 1000,0 50,00 50,00 50,
0
MOLECULA CALORICA

MACRTONUTRIENTES % CALORIAS GR.

Proteínas 14 308 77
Lípidos 28 616 154
Carbohidratos 58 1276 141
TOTAL 100 2200

DISTRIBUCION POR TIEMPOS

HORA TIEMPOS % KCAL

8:00 AM Desayuno 20 440
10:00 AM Media Mañana 15 330
12:00 PM almuerzo 30 660
3:00 PM Media Tarde 15 330
6:00 PM Cena 20 440
TOTAL 100 % 2200

RECOMENDACIÓN NUTRICIONAL

 Cumplir adecuadamente el menú que el nutricionista le recomendó.

 Evitar los vegetales y cereales integrales que contienen ácido fitico ya que
dificulta la biodisponibilidad del hierro.
 Evitar el exceso consumo de café y té ya que inhibe la absorción del hierro.

BIBLIOGRAFÍA

 Stryer, L. (1985). Bioquímica. Editorial Reverte. España. Pag 79-85.

 Hemoglobina de células falciformes.
http://www2.uah.es/biomodel/model1/prot/sickle.htm
 Anemia falciforme. Medicina>Monografías.
http://www.altillo.com/medicina/monografias/afalci.asp
 Lukens, J.N. (1993). Hematology clinic. Cap. 38. Hemoglobinopathies, S, C,D, E
and o associated diseases. Editor. Wintrobe,S. Novena edición.
 Rodríguez, J.M. Medicina al día. Avances sobre Anemia Falciforme. Acta Medica
Dominicana. Vol 20. N. 6 http://www.bvs.org.do/avance.htm