Psoriasis pustulosa

Introducción:

La psoriasis pustulosa generalizada (GPP) es una forma grave de un trastorno de la piel llamado
psoriasis. GPP y otras formas de psoriasis son causadas por una inflamación anormal. La inflamación es
una respuesta normal del sistema inmune a las lesiones y los invasores extraños (como las bacterias).
Las personas con GPP tienen episodios repetidos en los que grandes áreas de la piel se vuelven rojas e
inflamadas y desarrollan pequeñas ampollas llenas de pus (pústulas). Los problemas de la piel pueden
estar acompañados de fiebre, cansancio extremo (fatiga), debilidad muscular, aumento del número de
glóbulos blancos y otros signos de inflamación en todo el cuerpo (inflamación sistémica). GPP puede ser
potencialmente mortal si no se trata.[ CITATION NIH18 \l 12298 ]

Si bien muchos individuos afectados solo tienen características de GPP (llamado GPP solo), algunos
desarrollan características de otra condición de la piel llamada psoriasis vulgar (PV), ya sea antes o
después de la aparición de GPP. La PV, la forma más común de psoriasis, se caracteriza por manchas
rojas y escamosas de piel (placas) en partes del cuerpo. [ CITATION NIH18 \l 12298 ]

Cuando se asocia con mutaciones del gen IL36RN, el riesgo de GPP generalmente se hereda en un
patrón autosómico recesivo, lo que significa que ambas copias del gen en cada célula tienen mutaciones.
Los padres de un individuo con una condición autosómica recesiva llevan cada uno una copia del gen
mutado.[ CITATION NIH18 \l 12298 ]

Cuando se asocia con mutaciones del gen CARD14, el riesgo de GPP se hereda en un patrón
autosómico dominante, lo que significa que una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para
aumentar el riesgo del trastorno. En algunos casos, una persona afectada hereda la mutación de uno de
los padres. Otros casos son el resultado de nuevas mutaciones (de novo) en el gen. [ CITATION
NIH18 \l 12298 ]
Las personas con mutaciones en el gen IL36RN o CARD14 heredan un mayor riesgo de GPP, no la
condición en sí misma. No todas las personas con esta condición tienen mutaciones en uno de estos
genes, y no todas las personas con una mutación en uno de estos genes desarrollarán el trastorno.
[ CITATION NIH18 \l 12298 ]
Caso Clínico:

Mujer de 50 años presenta lesiones en ambos pies pruriginosas y dolorosas de 1 mes de evolución que
luego se extendieron a las muñecas y al abdomen. En el examen físico observamos placas eritematosas,
brillantes y descamativas en el abdomen y en las extremidades superiores e inferiores tenía afectación
palmar pero no plantar. También presentaba algunas pústulas en el borde externo de ambos pies,
algunas confluentes. Además manifiesta que ninguno de sus 3 hermanos y sus padres presentan dichos
síntomas. El examen patogénico mostró una mutación del gen IL36RN (2q14.1) que codifica para el
antagonista del receptor de la proteína IL-36[ CITATION Mar11 \l 3082 ].

Explicación de la transmisión de la enfermedad: Enfermedad autosómica recesiva, herencia de

padres a hijos.

Padre Madre Alelos:

Ss x Ss S sano
 s  enfermo

S s

S SS Ss

s Ss ss

Proporción genotípica Proporción fenotípica

1/ 4  SS 1/ 4  Sano
2/ 4  Ss 2/ 4  Sanos portadores del gen
1/ 4  ss 1/ 4  Enfermo

Conclusiones:

Es una enfermedad autosómica recesiva cuando se asocia con mutaciones del gen IL36RN, y es
autosómica dominante cuando se asocia con mutaciones del gen CARD14, ambos genes controlan la
respuesta inmune del cuerpo y las reacciones inflamatorias.
Las posibles formas de detección de psoriasis pustulosa son mediante una biopsia de piel así como
también manifestaciones clínicas, valores de laboratorio e histología. La Psoriasis pustulosa no tiene
cura, puede desaparecer durante períodos extensos y luego volver, así que el objetivo del tratamiento es
controlar los síntomas y prevenir una infección. El tratamiento de primera línea es Acitretin, Ciclosporina
o Metotrexato, también como otras opciones son los tópicos y la fototerapia.
Bibliografía:

 Marrakchi S, Guigue P, Renshaw BR, Puel A, Pei XY, Fraitag S. 2011. Interleukin-36-receptor
antagonist deficiency and generalized pustular psoriasis. N Engl J Med. 365:620–8

 Robinson A, van Voorhees AS, Hsu S, Korman NJ, Lebwohl MG, Bebo Jr BF. 2012. Treatment of
pustular psoriasis: from the Medical Board of the National Psoriasis Foundation. J Am Acad
Dermatol. 67:279–88.

 Umezawa Y, Ozawa A, Kawasima T, Shimizu H, Terui T, Tagami H. 2003. Therapeutic

guidelines for the treatment of generalized pustular psoriasis (GPP) based on a proposed
classification of disease severity. Arch Dermatol Res.; 295 Suppl 1:S43–54.

 NIH. National Library of Medicine. Mayo 2018. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/generalized-

pustular-psoriasis#inheritance