1.- CODIGO GENETICO RECESIVO.

El código genético es el conjunto de reglas que define cómo se traduce una secuencia de nucleótidos en el ARN a una
secuencia de aminoácidos en una proteína. Este código es común en todos los seres vivos (aunque hay pequeñas
variaciones), lo cual demuestra que ha tenido un origen único y es universal, al menos en el contexto de nuestro planeta.1
El código define la relación entre cada secuencia de tres nucleótidos, llamada codón, y cada aminoácido.
La secuencia del material genético se compone de cuatro bases nitrogenadas distintas, que tienen una representación
mediante letras en el código genético: adenina (A), timina (T), guanina (G) y citosina (C) en el ADN
y adenina (A), uracilo (U), guanina (G) y citosina (C) en el ARN.2

2.- ACIDO NUCLEICO.

Los ácidos nucleicos son las biomoléculas portadoras de la información genética. Tienen una estructura polimérica,
lineal, cuyos monómeros son los nucleótidos. El grado de polimerización puede llegar a ser altísimo, con moléculas
constituidas por centenares de millones de nucleótidos en una sola estructura covalente. De la misma manera que las
proteínas son polímeros lineales aperiódicos de aminoácidos, los ácidos nucleicos lo son de nucleótidos.

3.-SINTESIS DE PROTEINA.

Se conoce como síntesis de proteínas al proceso por el cual se componen nuevas proteínas a partir de los
veinte aminoácidos esenciales. En estre proceso, se transcribe el ADN en ARN. La síntesis de proteínas se realiza en los
ribosomas situados en el citoplasma celular.

En el proceso de síntesis, los aminoácidos son transportados por ARN de transferencia correspondiente para cada
aminoácido hasta el ARN mensajero donde se unen en la posición adecuada para formar las nuevas proteínas.

Al finalizar la síntesis de una proteína, se libera el ARN mensajero y puede volver a ser leido, incluso antes de que la
síntesis de una proteína termine, ya puede comenzar la siguiente, por lo cual, el mismo ARN mensajero puede utilizarse
por varios ribosomas al mismo tiempo.

4.- FUNCION DEL ADN JUNTO AL ARN (RELACION):

Qué función tiene el ARN?

Las funciones del ARN pueden comprenderse mejor a través de la descripción de los diferentes tipos que existen. Entre
los más conocidos están:

 ARNm o ARN mensajero, que transmite la información codificante del ADN sirviendo de pauta a la síntesis de
proteínas.

 ARNt o ARN de transferencia, que trasporta aminoácidos para la síntesis de proteínas.

 ARNr o ARN ribosómico que, como su nombre indica, se localiza en los ribosomas y ayuda a leer los ARNm y
catalizan la síntesis de proteínas.

 ¿Qué función tiene el ADN?

 Además de su función más evidente, la de proveer la información genética que nos determina, el ADN tiene otras
funciones, por ejemplo:
 Replicación
 La capacidad de hacer copias de sí mismo permite que la información genética se transfiera de una célula a las
células hijas y de generación en generación.
 Codificación
  La codificación de las proteínas adecuadas para cada célula se realiza gracias a la información que provee el
ADN.
 Metabolismo celular
 Intervienen en el control del metabolismo celular mediante la ayuda del ARN y mediante la síntesis de proteínas
y hormonas.
 Mutación
 Nuestra evolución como especie está determinada por la función de mutación del ADN. También la diversidad
biológica responde a esta capacidad.  

Algunas de las similitudes de los ácidos nucleicos ADN y ARN, indicadas en el cuadro 9 del libro: “De Mendel a Watson y
Crick, 50 años después” son:

1. Son polímeros.
2. Son proteínas.
3. Son ácidos nucleicos.
4. Se localizan en el núcleo celular.
5. La síntesis de los ácidos nucleicos incluye procesos de iniciación, elongación y terminación, con una polaridad de 3´ a
5´.
6. Implican grandes complejos de iniciación con múltiples componentes en la síntesis.
7. En la síntesis de ADN y ARN participan enzimas.
8. Existe una fidelidad a la reglas de apareamiento de las bases acorde con Watson y Crick (1953).
9. La unidad estructural es el nucleótido.
10. El nucleótido está constituido de base + azúcar + ácido fosfórico.
12. Poseen bases nitrogenadas de dos tipos: púricas y pirimídinicas.
13. Las bases púricas comunes del ADN y ARN son: Adenina (A) y Guanina (G).
14. La base pirimídinica común de los ácidos nucleicos
es: Citosina (C).
15. Los azúcares son del tipo de las D-pentosas y poseen en común cinco átomos de carbono.
16. Tienen un tamaño y una dimensión, que regularmente se les mide en Anström (Å)
17. Poseen una longitud variable, acorde con los
individuos o especies diferentes.
18. Tienen un determinado peso atómico.
19. Se encuentran en la mayoría de los seres vivos,
en donde el ADN sintetiza al ARN en el núcleo.

5.- TEJIDO CELULAR.

Un tejido celular es un conjunto de células que trabajan juntas de forma coordinada y organizada para llevar a cabo una
función específica. A su vez, el conjunto de tejidos celulares forman una unidad funcional que conocemos con el nombre
de órgano. Las células que forman un tejido tienen un mismo origen en común. De acuerdo a observaciones realizadas
con microscopios, las células que forman parte de un tejido, comparten características en su forma y están dispuestas
espacialmente (es decir organizadas) de una manera determinada para poder lograr la función específica. Los tejidos
celulares se pueden encontrar únicamente en organismos complejos como los vegetales y los animales (entre ellos los
seres humanos).

6.- MUTACION. POR QUE OCURREN.

Las mutaciones tienen muchas causas posibles. Algunas mutaciones parecen ocurrir espontáneamente sin ninguna
influencia exterior. Pueden ocurrir cuando hay errores durante la replicación o transcripción de ADN. Otras mutaciones
son causadas por factores ambientales. Cualquier elemento del entorno que puede causar una mutación se conoce
como mutágeno . Se muestran ejemplos de mutágenos en la Figura siguiente . Para ver un video sobre mutágenos,
anda al siguiente enlace. http://www.youtube.com/watch?v=0wrNxCGKCws (0:36)(Solo en inglés)
Figura 5.14

Las causas de las mutaciones

Las mutaciones suceden por varias razones.

1) Puede haber errores en la copia de ADN

La mayoría de las mutaciones que son la base de la evolución se dan naturalmente. Por ejemplo, cuando una
célula se divide, hace una copia de su ADN, y a veces esta copia no es perfecta. Esta pequeña diferencia en la

secuencia original del ADN es una

mutación. 

2) Factores externos pueden causar mutaciones

Las mutaciones también pueden ser causadas por la exposición a ciertas sustancias químicas o a radiación.
Estos agentes pueden causar alteraciones en el ADN. Las mutaciones no son causadas siempre artificialmente,
aún en los ambientes aislados y no contaminados, el ADN puede dañarse o deteriorarse. Sin embargo, cuando la
célula repara el ADN, puede no hacer un buen trabajo. Si la célula termina con un ADN significativamente
diferente al original, ha habido una mutación.

7.- ANOMALIAS CROMOSOMICAS. POR QUE OCURREN.

Las anomalías cromosómicas generalmente ocurren como consecuencia de errores en uno, o más, de los siguientes
factores: la meiosis, la mitosis, la edad materna y el entorno.

Meiosis
Por lo general, las anomalías cromosómicas ocurren como consecuencia de un error producido en la división celular.
"Meiosis" es el término que se utiliza para describir la división celular que atraviesan el óvulo y el espermatozoide durante
el desarrollo. Normalmente, la meiosis causa la división del material cromosómico, de manera que cada padre aporte 23
cromosomas a un embarazo.
Esto resulta en un óvulo o un espermatozoide que solo tiene 23 cromosomas. Cuando se produce la fertilización, se
origina el número total normal de 46 cromosomas en el feto. Si la meiosis no se produce correctamente, un óvulo o un
espermatozoide podría terminar con demasiados cromosomas o con una cantidad insuficiente de cromosomas. Luego de
la fertilización, el bebé puede recibir un cromosoma adicional (lo que se denomina "trisomía") o tener un cromosoma en
falta (lo que se llama "monosomía").

Si bien en los embarazos que presentan una trisomía o una monosomía es posible llegar a término y puede nacer un
niño con problemas de salud, también es posible que se produzca un aborto espontáneo o que el bebé nazca muerto,
debido a la anomalía cromosómica. En estudios realizados en abortos espontáneos durante el primer trimestre, en
aproximadamente un 60 por ciento (o más) de los casos se trataba de alguna anomalía cromosómica. En estudios
realizados en bebés nacidos muertos, entre un 5 y un 10 por ciento de los casos presentaba alguna anomalía
cromosómica.

Mitosis
"Mitosis" es el término que se utiliza para describir la división celular que atraviesan todas las otras células, además del
óvulo y el espermatozoide, durante el desarrollo. Normalmente, la mitosis causa una duplicación, seguida de una división
del material cromosómico, de manera que cada una de las células duplica el número de cromosomas hasta llegar a 92 y
luego se divide por la mitad, resultando en la cantidad total normal de 46 cromosomas. La mitosis comienza en el feto
luego de la fertilización.

Este proceso se repite hasta que el bebé se forma por completo. La mitosis continúa de por vida para regenerar las
células de la piel, los glóbulos y otros tipos de células que se dañan o, simplemente, se mueren.

Durante el embarazo, se puede producir un error en la mitosis tal como se describió anteriormente en el caso de la
meiosis. Si los cromosomas no se dividen en mitades exactas, las células nuevas pueden tener un cromosoma adicional
(un total de 47) o un cromosoma faltante (un total de 45). Esta es otra manera por la que un bebé puede nacer con una
anomalía cromosómica. Los errores de mitosis son responsables de algunos casos de mosaicismo.

Edad materna
Si una madre planea dar a luz a los 35 años de edad (o más), es posible que se le aconseje realizar algún tipo de
asesoramiento genético o diagnóstico prenatal, como una amniocentesis, debido a su edad. Existe una diferencia
fundamental en la forma en que se producen los óvulos y los espermatozoides. Las mujeres nacen con todos los óvulos
que tendrán en toda su vida y esos óvulos comienzan a madurar durante la pubertad. Con el paso del tiempo, la cantidad
de óvulos en sus ovarios disminuye paulatinamente. Por ende, si una mujer tiene 35 años de edad, los óvulos en sus
ovarios también tendrán la misma edad. El riesgo de tener un bebé con alguna anomalía cromosómica aumenta con la
edad de la madre. Algunos científicos y médicos creen que esto se debe a que los óvulos están envejeciendo y pueden
tener un número incorrecto de cromosomas en el momento de la fertilización. Es más probable que ocurran errores en la
meiosis como consecuencia del proceso de envejecimiento.

Por otro lado, los hombres producen espermatozoides continuamente. Por consiguiente, un hombre puede tener 35 años
de edad, pero sus espermatozoides no coinciden con su edad. No obstante, se ha demostrado en estudios recientes que
los hombres que tienen más de 45 años de edad pueden tener mayor riesgo de que sus hijos tengan trastornos
autosómicos dominantes nuevos (de novo).

Entorno
Muchos padres que han tenido un niño con alguna anomalía cromosómica se preguntan si existe algún tipo de relación
entre las distintas exposiciones ambientales que han tenido año tras año y el hecho de haber dado a luz a un bebé con
una anomalía cromosómica. Hasta la fecha, no se ha determinado la presencia de ningún factor específico en el entorno,
ya sea los rayos X, los medicamentos, los alimentos, los hornos de microondas, etc., que pueda ser la causa del
nacimiento de un bebé con una anomalía cromosómica. En realidad, la mayoría de los padres que tienen un niño con
una anomalía cromosómica no presentan diferencias en los hábitos, estilos de vida o exposiciones ambientales en
comparación con los padres cuyos hijos no tienen una anomalía cromosómica.

Cada vez existe más evidencia que indica que la manera en la que el organismo de una mujer procesa el ácido fólico de
la vitamina B podría estar relacionada con la ocurrencia de anomalías cromosómicas. Las mujeres que no procesan esta
vitamina en forma completa pueden tener cierta predisposición a tener un niño con alguna anomalía cromosómica. Esto
aún no ha sido probado, pero sabiendo que se trata de una posibilidad, las mujeres en edad reproductiva tienen un buen
motivo para tomar una multivitamina que contenga ácido fólico antes de quedar embarazadas y vitaminas prenatales
durante el embarazo para reducir este riesgo potencial.

8.- MUTACION INDUCIDA Y ESPONTANEA.

Las mutaciones pueden ser espontáneas, producidas por errores en la replicación o por lesiones fortuitas en el ADN o
ser inducidas, producidas artificialmente por agentes mutagénicos.

El ADN está sometido a continuas agresiones de sustancias químicas o agentes físicos del entorno de la célula que
puede originar mutaciones naturales.

9.- MUTACIONES FAVORABLES.

10.- EJEMPLOS DE MALFORMACIONES CONGENITAS.

5 categorías de malformaciones congénitas

Anomalías cromosómicas
Los cromosomas son estructuras que transportan el material genético que se hereda de una generación a la siguiente.
Veintitrés provienen del padre y veintitrés de la madre. Los genes que transportan los cromosomas definen el modo en
que el bebé crecerá, cómo se verá y, hasta cierto punto, cómo funcionará.

 Cuando un niño nace sin 46 cromosomas, o cuando algunas partes de los cromosomas faltan o están
duplicadas, es posible que se vea y se comporte de manera diferente a los demás niños de su edad y que tenga
graves problemas de salud (por ejemplo. síndrome de Down)

Anomalías de gen único

A veces, la cantidad de cromosomas es normal, pero uno o más de los genes tienen anomalías.

 La herencia autosómica dominante es una anomalía genética que se puede transmitir al hijo si uno de los
padres tiene la misma anomalía.

 La herencia autosómica recesiva es una anomalía genética que se puede transmitir al hijo solamente
si ambos padres son portadores del mismo gen defectuoso (por ejemplo, la fibrosis quística, la enfermedad de
Tay-Sachs o la anemia drepanocítica). En estos casos, ambos padres son normales, pero se prevé que 1 de
cada 4 hijos que tengan resulte afectado.

 Las afecciones ligadas al cromosoma X son anomalías genéticas que ocurren sobre todo en los varones (por
ejemplo, hemofilia, daltonismo, formas de distrofia muscular). Las mujeres pueden ser portadoras del gen
anormal que provoca los trastornos recesivos ligados al cromosoma X, pero no muestran la enfermedad en sí
misma.
  Las afecciones dominantes ligadas al cromosoma X ocurren tanto en varones como en mujeres; no obstante,
son más graves en los varones (por ejemplo, ciertos problemas neurológicos que afectan al cerebro, trastornos
cutáneos y distintos trastornos esqueléticos o craneofaciales).

MUTACIONES ESPONTANEAS E IDUCIDAS

 . Mutaciones espontáneas: son las que se producen en condiciones normales de crecimiento y del ambiente.
Representan la base de la evolución.
 Mutaciones inducidas: son aquéllas provocadas por factores externos (mutágenos). Pueden ser producidas por:
o Agentes físicos:
 Radiaciones ionizantes =3D rayos X, rayos alfa, beta y gamma de fuentes radiactivas (radio,
uranio, cobalto), rayos cósmicos (disminución de la capa de ozono).
 Radiaciones no ionizantes =3D rayos U.V.
 Choque térmico
o Agentes químicos:
 Análogos de bases de ácidos nucleicos (cafeína), agentes que atacan al ADN (formalina),
nitrógeno, gas mostaza, colorantes de acridina (proflavina, acridina),
carcinógenos  (benzopireno), sulfato de cobre, ácido bórico, ácido fórmico, colchicina, uretano,
etc.
o Agentes biológicos:
 Virus, bacterias.

No hay ningún mutágeno que produzca mutaciones específicas. Las mutaciones pueden provocar efectos:

 Nocivos =3D mutaciones letales, cáncer, artritis espinal, patologías congénitas.

 Beneficiosos =3D se inducen mutaciones para el mejoramiento de plantas y animales.

Muchos de los contaminantes ambientales son mutagénicos. Entre ellos se encuentran, como se mencionó
anteriormente, las radiaciones y los agentes químicos que afectan no sólo al ser humano sino también a los
componentes biológicos de los ecosistemas, provocando en muchos casos severos desequilibrios y daños permanentes.
11.- ENFERMEDADES GENETICAS Y HEREDITARIAS.

Las enfermedades genéticas hereditarias son todas aquellas dolencias provocadas por un cambio patológico
(mutación) en el material genético (ADN) que puede ser heredable por la descendencia.
Actualmente, se estima que existen más de 6.000 enfermedades genéticas, de las que tan solo conocemos los genes
causantes de unas 2.000. No obstante, hay que tener en cuenta que no todas las enfermedades genéticas son
heredables, como ocurre en muchas de los tipos de cáncer, que son causados por alteraciones en los genes, pero
dichas alteraciones no se transmiten de padres a hijos.
Para que una enfermedad genética sea heredada por la descendencia, el gen alterado debe estar presente en las
células de la línea germinal (óvulos o espermatozoides) y no en las células somáticas (cualquier célula del organismo
excepto óvulos y espermatozoides). En ello influirá también la combinación de genes de los miembros de la pareja.
Entre las enfermedades hereditarias más comunes destacan:

La enfermedad de Huntington

Es una enfermedad hereditaria que afecta a algunas células nerviosas del cerebro, provocando su desgaste. Aunque las
personas nacen con ella, los síntomas no suelen manifestarse hasta los 30 o 40 años.

La enfermedad de Huntington puede ser heredarla y desarrollada por igual por hombres y mujeres. Los descendientes de
personas con Huntington tienen un 50% de probabilidades de heredarla.

 
Fibrosis quística

La fibrosis quística afecta principalmente a los pulmones, y en menor medida al páncreas, hígado e intestino, provocando

la acumulación de moco espeso y pegajoso en estas zonas.
Cuando ambos padres son portadores del gen causante de la fibrosis, existe un 25% de posibilidades de que el niño
nazca con la enfermedad y un 50% de que sea portador del gen, pero no la manifieste.

 
Anemia falciforme

La anemia falciforme es una enfermedad de la sangre de origen hereditario que provoca que los glóbulos rojos tengan
una forma diferente a la habitual, provocando problemas en la circulación sanguínea, así como dificultades para combatir
contra ciertas infecciones.

Pueden heredarla hombres y mujeres en la misma proporción, y para que se manifieste tanto la madre como el padre
deben transmitir la forma defectuosa del gen.

Daltonismo

El daltonismo es una deficiencia en la forma en la que una persona ve los colores. Los afectados por este problema de
visión suelen tener dificultades para distinguir determinados colores, como el rojo y el verde.

El daltonismo afecta a alrededor del 8 % de los hombres y tan solo al 0,5% de las mujeres.

Miopía

Es un problema de la visión que provoca que las personas afectadas vean borrosos los objetos lejanos.

Parece claro que la miopía es hereditaria, pero al ser provocada por más de un gen es complicado establecer en qué
proporción se transmite de padres a hijos.

12.- FUNCION DE BANCO DE SEMILLAS.

Un banco de semillas o banco de germoplasma es un lugar en el que se habilitan las condiciones adecuadas para
conservar ejemplares de semillas de distintas especies vegetales (silvestres o cultivadas) de forma que se garantice así
la preservación de la diversidad genética de las plantas.

Utilidad de los bancos de semillas

Como ya hemos dicho, uno de los motivos para almacenar semillas de especies silvestres es garantizar su
conservación ex situ, esto es, fuera de su medio natural. Muchas de ellas provienen, por ejemplo, de zonas geográficas
en proceso de degradación, y se guardan las semillas de las especies de plantas de la zona antes de que desaparezcan
del lugar. En el futuro, y si se dan las condiciones adecuadas, dichas semillas podrían utilizarse para procesos de
reintroducción.

Además de para preservar la diversidad genética, muchas semillas se almacenan para poder ser utilizadas en trabajos
de investigación en el futuro. Los bancos de semillas suelen ser custodiados por instituciones públicas, y su material, al
igual que el de los jardines botánicos o museos de historia natural, está disponible para que los investigadores que lo
deseen, previa justificación de sus proyectos, puedan utilizarlo en sus estudios.
Algunos de estos bancos tienen registrados más de 1.000 millones de semillas, entre ellas, variedades de trigo silvestre
cuyo cultivo ya no es rentable, pero que, si se demuestran resistentes a los parásitos, se podrían ‘resucitar’ para su
plantación en el futuro.

13.- TIPOS DE BANCOS DE SEMILLAS.

Los bancos de semillas en ambientes semiáridos generalmente están formados por cúmulos de semillas viables (5) de
plantas anuales y efímeras en su mayoría. (6,7) Son la vía principal por la cual se regeneran las comunidades vegetales
de especies que difícilmente se reproducen vegetativamente en su hábitat natural. (8) El tipo de banco de semilla (figura
1) depende de cada especie y puede ser transitorio o persistente. (8) El primero se caracteriza por tener semillas con
durabilidad menor a un año, (9) un solo evento de germinación (10,11) y las semillas se encuentran depositadas en la
superficie del suelo o sobre la vegetación. (12) El “banco de semillas” de tipo persistente posee semillas viables por
muchos años e incluso siglos, (9) con varios eventos de germinación, (10,11) y las semillas se encuentran enterradas.
(12-14) Ecológicamente, el de tipo persistente es el de mayor impacto en ecosistemas con precipitación pluvial
impredecible o errática, o con disturbios como cultivos o fuego. (15-18)

14.- BANCO DE SEMEN.

Un banco de semen es una dependencia destinada a la preservación de esperma de diversos animales con el fin de
conservarlos congelados para una posterior inseminación artificial.

 En la sociedad civil existen bancos de semen humanos para dar servicio a parejas infértiles.
 En la ganadería, se emplean como repositorios de sementales valiosos.
 En medio ambiente se usan bancos de semen junto con los bancos de óvulos para preservar el material genético
de especies en peligro de extinción.
Las muestras en pequeñas cápsulas cilíndricas son congeladas en termos de nitrógeno líquido.

15.- DIFERENCIA ENTRE INGENIERIA GENETICA Y MOLECULAR.

La ingeniería genética es una parte de la biotecnología que se basa en la manipulación genética de organismos con un
propósito predeterminado, aprovechable por el hombre: se trata de aislar el gen que produce la sustancia e introducirlo
en otro ser vivo que sea más sencillo de manipular. Lo que se consigue es modificar las características hereditarias de un
organismo de una forma dirigida por el hombre, alterando su material genético. El proceso puede utilizarse ya en
bacterias y en células eucariotas vegetales o animales. Una vez adicionada o modificada la carga cromosómica, el
organismo en cuestión sintetiza la proteína deseada y el aumento del rendimiento de la producción puede obtenerse
mediante el aumento en la población portadora. Las bases de la ingeniería genética han consistido en resolver el
problema de la localización e inserción de genes y la multiplicación redituable de las factorías logradas. Las técnicas
utilizadas por la ingeniería genética son varias, y cada una atiende un aspecto de la tarea de preparación y solución de
los problemas específicos de esta tecnología, sin embargo muchas de ellas ha tenido éxito en otros campos
tecnocientíficos.

La genética molecular: Es el campo de la biología que estudia la estructura y la función de los genes a nivel molecular.
La genética molecular emplea los métodos de la genética y la biología molecular. 

Se denomina de esta forma para diferenciarla de otras ramas de la genética como la ecología genética y la genética de
poblaciones. Un área importante dentro de la genética molecular es el uso de la información molecular para determinar
los patrones de descendencia y por tanto, la correcta clasificación científica de los organismos, lo que se denomina
sistemática molecular, mientras que al establecimiento de relaciones de parentesco se llama filogenia molecular. Gracias
a esto se usa el método de huella genética.
16.- TECNICAS INNOVADORAS PARA CORREGIR MALFORMACIONES.

Innovadora técnica para corregir malformación congénita neonatal durante el parto

Martes, 19 de Junio de 2018 08:03 Junta de Beneficencia de Guayaquil

Conocida como Simil Exit, es la técnica que permite corregir quirúrgicamente la Gastrosquisis, malformación congénita
que se produce intra – útero en la pared abdominal del feto y hace que los intestinos e incluso otros órganos se
desarrollen fuera de su abdomen. Se la detecta entre las 12 y 14 semanas de gestación mediante una simple ecografía;
de ahí la importancia de un buen control prenatal.

Para corregir esta malformación a través de la innovadora técnica, el Complejo Hospitalario Alejandro Mann de la Junta
de Beneficencia, conformado por el Hospital de la Mujer y el Hospital de Niños Roberto Gilbert, ha conformado el
equipo de Medicina Fetal, integrado por un staff multidisciplinario de médicos, entre ginecólogos, cirujanos pediatras,
neonatólogos, ecografistas, anestesiólogos, tecnólogos en anestesia, trabajadora social, enfermeras y psicólogos que
intervienen en este proceso que involucra al binomio madre e hijo. El Complejo hospitalario tiene una alta capacidad
resolutiva de casos de alta complejidad.

Nueva técnica para corregir la deformación de esternón

Un novedoso procedimiento da solución a este problema sin necesidad de cirugía abierta
Se trata de una malformación de la caja torácica que, a efectos estéticos, se traduce en un hundimiento en la zona del
pecho. Se trata de una deformación congénita denominada pectus excavatum, que suele aparecer durante la primera
infancia y que trae acarreados potenciales problemas de salud. Más allá de presentar este aspecto peculiar de la caja
torácica, también puede producir complicaciones respiratorias, crear predisposición a sufrir procesos congestivos e
infecciones bronquiopulmonares. "La deformación ósea puede acabar causando disminución de la capacidad pulmonar,
compresión torácica y problemas en el diafragma", nos detalla el doctor Ignacio Muguruza Trueba, responsable del
Departamento de Cirugía Torácica de los hospitales universitarios Rey Juan Carlos  y Fundación Jiménez Díaz .
Tratamiento convencional

El problema fundamental que existe a la hora de corregir este problema es que los procedimientos de cirugía que se
han empleado tradicionalmente son muy agresivos. La técnica Ravitch consiste en la sección del esternón y
extirpación de varios cartílagos costales que permiten llevar este hueso frontal hacia adelante; dado el carácter invasivo
de la intervención, conlleva una recuperación muy lenta. Por su parte, la técnica de Neuss resulta menos invasiva pero
no deja de traer asociado un alto riesgo, ya que supone la colocación de barras que atraviesan trasversalmente el tórax
pasando entre el esternón y el corazón, lo que forzosamente implica peligro para este último.
Técnica Pectus-up o Taulinoplastia

Consiste en practicar una incisión en el pecho a través de la que se fija un dispositivo que ejerce tracción sobre el
esternón hasta lograr una posición más anatómica, evitando la cirugía abierta y la sección del esternón . Una vez
colocado el dispositivo, se fija la placa al esternón y los cartílagos costales para mantener dicha ubicación tras la
intervención.

En palabras del especialista, este nuevo procedimiento desarrollado por el doctor Carlos Bardají "permite la elevación del
esternón sin necesidad de entrar en la cavidad torácica ni de extirpar cartílagos o seccionar el esternón".
En el Hospital Universitario Rey Juan Carlos  y la Fundación Jiménez Díaz  se han llevado a cabo dos operaciones a
dos jóvenes de 17 y 19 años respectivamente. "El resultado de los primeros dos casos en ambos hospitales ha sido
excelente, sin presentarse ninguna complicación postoperatoria y con un muy buen resultado estético y funcional.
Estamos seguros de que esta técnica, que incrementa el arsenal de opciones quirúrgicas para estos pacientes, podría
convertirse en una de las más utilizadas en el futuro próximo", concluye el doctor.

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