UNIVERSIDAD DE CARABOBO - NUCLEO ARAGUA

ESCUELA DE MEDICINA “WITREMUNDO TORREALBA”

AU3 “PADRE LAZO” - LA VICTORIA
FISIOPATOLOGIA

• Profesores: Bachilleres:Emily Buhedo

• Dra. Marisela Brito Paula González
• Dr. Ángel Pacheco Carmen Fonseca
Talia Guerrero
Félix Romero
Oslayda Bondarchuk De Aquino
Viernes 14 /08/ 2009
 ❖Objetivos:

1. Enfermedades Multifactoriales

2. Características.

3. Enfermedades Más frecuentes en Venezuela.

4. Asesoramiento Genético de las enfermedades

Multifactoriales
 ❖Definición de enfermedades
Multifactoriales
o La expresión "herencia multifactorial" significa
que el defecto congénito puede ser provocado
por muchos factores.

o Por lo general, los factores son tanto genéticos

como ambientales, ya que la combinación de los
genes de ambos padres, sumada a factores
ambientales desconocidos, produce el rasgo o
el trastorno.
• Para obtener el riesgo de repetición de este grupo de
patologías, por tanto, debe considerarse la
“carga’’genética del individuo afectado.

La carga genética podemos estimarla si conocemos:

* El número de parientes afectados, grado de parentesco,
gravedad de la malformación y género de cada
afectado.
Grados de relación Porcentaje de genes Ejemplo
en común
Familiar de primer 50 % Padres, hijos,
grado hermanos
Familiar de segundo 25 % Tías, tíos, sobrinas,
grado sobrinos,
abuelos
Familiar de tercer 12,5% Primos hermanos
grado
• Los riesgos específicos para las patologías multifactoriales
son por ejemplo: labio y paladar hendidos, defectos en el
cierre del tubo neural y estenosis pilórica, se han estimado
empíricamente con el estudio de múltiples familias
afectadas, es variable por cada malformación y carga
genética de la familia.
 ❖RASGOS CON HERENCIA
MULTIFACTORIAL

Rasgos con Enfermedades

variación comunes del
contínua adulto

Malformaciones
Congénitas
• En esta categoría están incluídas la mayoría de
las malformaciones limitadas a un solo órgano o
sistema: hidrocefalia, anencefalia, espina bífida
defectos cardíacos, onfalocele, luxación de
cadera, etc.

• Algunas de estas afecciones requieren de un

umbral de expresión: sobre un determinado
número de genes involucrados, aunado por algún
factor ambiental.
• Para algunos casos de defectos del tubo neural,
además de los genes se ha logrado identificar al
ácido fólico como un factor ambiental
contribuyente en la aparición de tales defectos.
• Los rasgos o características de este grupo de patologías se distribuyen en
la población de una forma normal y para que se manifieste debe
sobrepasarse un “umbral”.
 ❖Dependen:
• Predisposición genética: información genética.
• Susceptibilidad genética: Fenómeno por el cual un
genotipo subyacente desencadena el trastorno.
• Genes involucrados en un proceso metabólico,
mediante el control ante una respuesta determinada al
ambiente
• Involucra a un número mayor de genes.
Los genotipos poligénicos crearán respuestas de
acuerdo con la deficiencia de sus genes y el efecto
aditivo mayor o menor de estos.

• No todo individuo con susceptibilidad potencial

desarrolla la enfermedad.
Existen fenocopias sin que estén involucrados
defectos genéticos subyacentes.
 ❖Características comunes a las
enfermedades multifactoriales

-Número de individuos afectados: influye

en la probabilidad de nuevos miembros
afectados.

-Consanguinidad: hermanos con

genotipos poligénicos similares.

Concordancia para la enfermedad:

gemelos monocigóticos > dicigóticos.
 Asesoramiento Genético

El asesoramiento genético Click to add Title

es un proceso de
comunicación acerca de ThemeGallery is a Design Digital
Content & Contents mall developed by
los problemas humanos Guild Design Inc.
asociados con la
ocurrencia, o riesgo de
ocurrencia
y repetición, de un
desorden genético
familiar.
Lineamientos del Asesoramiento
Genético
Imparcial

Ayudar al individuo y a la Familia

Información Clara

Aspectos Médicos

Decisiones Razonadas
 Asesoramiento
Genético
Enfermedades
Genéticas

Cáncer Trastornos
Psiquiátricos

Otros

Trastornos Abortos
Cardiacos

Óbitos