Presentado por:

- Gabriela Valentina Agamez Ortiz - 19182072

- Ricardo Emanuel Cruz Duarte - 19182004

Desarrollo taller genética

Multifactoriales

1. Espina Bifida : Es importante resaltar que durante las primeras

semanas de gestación se empieza a formar el tubo neural que dará
como resultado la creación del sistema nervioso central. comúnmente
este tubo se cierra sin ninguna dificultad, pero cuando hay un defecto
en el cierre, este se verá reflejado al momento del nacimiento en la
mayoría de veces en una alteración congénita conocida como espina
bífida que genera un aumento anormal de vertebras, medula espinal y
líquido cefalorraquídeo con formación por fuera en forma de bolsa y
no como en general, en el interior de la columna. Hay diversas causas
las cuales hacen posible que se produzca esta afectación como la falta
de vitaminas durante el desarrollo fetal, factores genéticos y factores
ambientales. Algunos de los tipos comunes son espina bífida oculta.
meningocele y mielomeningocele dejando consecuencias motoras,
cardiopatías, perdida en control de esfínteres y en un caso más grave
hidrocefalia.

RAZON DE RIESGO RELATIVO: a nivel mundial se estiman 300.000 casos

anuales.

ETIOLOGIA: como es multifactorial se puede presentar varios factores

genéticos o ambientales una alteración en el gen MTHFR que se
encarga de la codificación de la enzima llamada metil tetrahidrofolato
reductasa dando como resultado una alteración en el metabolismo del
ácido fólico.

HEREDABILIDAD: Esta enfermedad por lo general no tiene un

determinante claro de herencia y los casos que se presentan son
esporádicos por lo tanto en ocasiones ocurre en personas que no
 tienen antecedentes de la enfermedad en la familia, pero sin embargo
los hermanos o hijos de una persona que tiene espina bífida están
expuestos a mayor riego de presentarla.

GEMELOS IDENTICOS- GEMELOS FRATERNOS-

monocigoticos dicigoticos
72 33

Mayor incidencia en gemelos monocigoticos, una diferencia en la

concordancia puede ser la presencia de los factores genéticos en la
causalidad de la enfermedad.

Por lo tanto se cocluye que tiene mayor afectividad la parte genetica

sin embargo, podemos notar que la ambiental aunque no es tan
insidente si influye.

2. Esquizofrenia: La esquizofrenia se puede entender como un

trastorno psiquiátrico del cual abarca un grupo de enfermedades
mentales, caracterizadas por afectar gravemente al individuo de varias
formas como: alteraciones en el pensamiento, delirios, alucinaciones,
afectividad, conducta, cognición, entre otros.

Es también una enfermedad congénita, multifactorial (causada por la

interacción de varios genes) donde influye el desarrollo tanto genético
como ambiental; a demás de ser tratada como una enfermedad en
neuro-desarrollo

Esta condición puede ser tratada, bien sea con medicamentos,

tratamientos psicológicos, o servicios especiales (hospitales mentales)
pero como tal esta enfermedad no tiene cura.

La podemos considerar enfermedad de herencia compleja dado que

no dependen de un único gen mutado no sigue un patrón mendeliano.

Para la esquizofrenia se proponen dos modelos para la segregación de

la enfermedad:
 1) Un gen de efecto mayor de herencia recesiva (con la participación
de dos o tres genes) de menor efecto y la interacción con el
ambiente.
2) Muchos genes de menor efecto y la interacción del ambiente.

Utilizando gemelos monocigóticos (MZ) y dicigoticos (DZ) Se encuentran

valores de distintas concordancias, pero aún así muy similares:

Monocigoticos MZ Dicigoticos DZ
50% 17%
48% 17%
47% 12%
46% 15%
Podemos determinar claramente que la genética predomina casi 3
o 4 veces para los gemelos monocigóticos (comparten 100% de su
material genético) a comparación de los gemelos dicigoticos
(comparten 50% de su material genético).

Pero, aunque el gemelo idéntico no desarrolle la enfermedad si

tiene el riesgo de transmitirla, lo cual no pasa con gemelos dicigotos
y esto debido a la diferencia de placenta.

Sin embargo, no podemos dejar de lado la importancia del factor

ambiental que este conlleva dado que incluso cuando se trata de
fenotipos provenientes de adopción, ellos corren un gran peligro de
ser influenciados, o cuando el padre es quien lleva esta afección,
por su exposición se corre un riesgo mucho mayor.

Ya que tenemos los factores biológicos y psicosociales, y esto

proviene desde las etapas del desarrollo: Uso de drogas,
complicaciones en el embarazo y ambientes generadores de estrés.