Science Translational Medicine. 2010 Nov;2(56):56-80 .

Investigadores descubren una "desconexión" en áreas del cerebro relacionadas con el lenguaje en las
personas que padecen autismo.
[10/11/2010]

Resumen[texto completo en inglés] [traducir]Según han mostrado escáneres cerebrales, las personas que
portan una variante genética común relacionada con el autismo tienen una "desconexión" entre el lóbulo
frontal y otras áreas del cerebro que son importantes para el lenguaje. Esta desconexión podría ayudar a
explicar algunas de las dificultades con el lenguaje y la comunicación características del autismo. Alrededor
de la tercera parte de todas las personas portan la variante del gen CNTNAP2 que se asocia con un mayor
riesgo de autismo, además de trastorno por déficit de atención con hiperactividad, síndrome de Tourette,
esquizofrenia y otras dificultades con el lenguaje.

Publicado en la revista "Science Translational Medicine", este es uno de los primeros estudios en mostrar
cómo un gen asociado con el autismo podría alterar la forma en que el cerebro funciona. Los investigadores
realizaron escáneres cerebrales mediante IRM funcional a 32 niños que portaban la variante genética. La
mitad sufría de un trastorno del espectro autista, y la otra mitad se desarrollaba con normalidad. Se demostró
que, independientemente de si los niños tenían autismo o no, los niños con el gen "de riesgo" CNTNAP2
mostraban más actividad en el lóbulo frontal del cerebro (en específico, dentro de la corteza prefrontal)
durante una tarea de "aprendizaje de lenguaje" que los que no portaban el gen.

Concretamente, el lóbulo frontal estaba "excesivamente conectado" consigo mismo en lugar de conectarse de
forma normal con las demás partes del cerebro. Por el contrario, en los que no tenían el gen de riesgo, la
actividad de la corteza prefrontal disminuyó durante la tarea, y hubo más conectividad entre el lóbulo frontal y
otras áreas del cerebro, lo que incluye el lado izquierdo del cerebro, que tiene que ver con el lenguaje. La
autora líder del estudio Ashley Scott-Van Zeeland, becaria postdoctoral de investigación del Instituto de
Ciencias Traslacionales Scripp de San Diego, indicó que "en lugar de tener una conexión altamente eficaz con
el lado izquierdo del cerebro, exploran por todo el lóbulo frontal".

El gen CNTNAP2 ayuda a "interconectar" el cerebro. Se sabe que está activo en el útero cuando la estructura
del cerebro está en formación, comentó Scott-Van Zeeland. Descubrir su papel en el funcionamiento cerebral
podría ayudar en el desarrollo de nuevas intervenciones o tratamientos tempranos para el autismo. Sin
embargo, los expertos apuntan que la variante genética es parte del espectro de variación genética normal, y
los que la portan no necesariamente desarrollarán algún trastorno intelectual, pues un tercio de la población
porta la variante genética, no todo el que la tiene sufre de autismo. Además, muchas personas autistas no
portan la variante. Así, hay que tener en cuenta que si bien las personas que portan la variante CNTNAP2
podrían ser más susceptibles al autismo, otros desencadenantes genéticos o ambientales tienen que ver.

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