¿QUÉ SON LOS DEFECTOS CONGÉNITOS?

Un defecto congénito es un problema que ocurre mientras se desarrolla el bebé en el cuerpo de la madre.
La mayoría de los defectos congénitos ocurren durante los primeros tres meses del embarazo. puede
afectar la apariencia del cuerpo, su funcionamiento o ambos.
Algunos defectos congénitos como el labio leporino o los defectos del tubo neural son problemas
estructurales que pueden ser fáciles de notar.
Otros, como los defectos cardíacos, se diagnostican usando pruebas especiales. Los defectos congénitos
pueden variar de leves a severos.
En general, la forma en que éstos afectan la vida de un niño depende de qué órgano o parte del cuerpo
está involucrado y qué tan serio es el problema.
¿QUÉ CAUSA LOS DEFECTOS CONGÉNITOS?
se desconoce la causa exacta, los investigadores piensan que la mayoría de los defectos de nacimiento
son causados por una combinación compleja de factores, que pueden incluir:
Genética: Uno o más genes pueden tener un cambio o mutación que les impide funcionar bien. Por
ejemplo, esto sucede en el síndrome X frágil. Con algunos defectos, puede faltar un gen o parte del gen
Problemas cromosómicos: En algunos casos, puede faltar un cromosoma o parte de un cromosoma.
Esto es lo que sucede en el síndrome de Turner. En otros casos, como el síndrome de Down, el niño
tiene un cromosoma adicional
Exposición a medicamentos, productos químicos u otras sustancias tóxicas: Por ejemplo, el uso
inapropiado del alcohol puede causar trastornos del espectro alcohólico fetal
Infecciones durante el embarazo: Por ejemplo, la infección con el virus del Zika durante el embarazo
puede causar un defecto grave en el cerebro
Falta de ciertos nutrientes: No obtener suficiente ácido fólico antes y durante el embarazo es un factor
clave para causar defectos del tubo neural
¿SE PUEDEN PREVENIR LOS DEFECTOS CONGÉNITOS?
No todos los defectos congénitos se pueden prevenir, pero hay cosas que puede hacer antes y durante el
embarazo para aumentar sus posibilidades de tener un bebé sano:

 Comience la atención prenatal tan pronto como piense que podría estar embarazada y vea
seguido a su profesional de la salud regularmente durante el embarazo
 Tome 400 microgramos (mcg) de ácido fólico todos los días. Si es posible, debe comenzar a
tomarlo al menos un mes antes de quedar embarazada
 No beba alcohol, fume ni use drogas ilegales
  Hable con su profesional de la salud sobre cualquier medicamento que esté tomando o piense
tomar. Esto incluye medicamentos recetados y de venta libre, así como suplementos dietéticos.
 Entérese cómo prevenir las infecciones durante el embarazo
 Si tiene alguna afección médica, intente controlarla antes de quedar embarazada

ENFERMEDADES CONGÉNITAS DEL METABOLISMO

Las llamadas Enfermedades Congénitas del Metabolismo son consecuencia de alteraciones bioquímicas
de origen génico en la estructura o función de una proteína.
La diversidad de estas enfermedades proviene, no sólo del grado de afectación del gen, sino también del
tipo y función de la proteína cuya síntesis queda alterada.
De esta forma, en función de que ésta actúe como un enzima; como una hormona; como un receptor-
transportador de membrana celular o formando parte de una organela celular (lisosoma, peroxisoma, por
ejemplo) surgen diferentes grupos de muy variadas enfermedades, lo cual origina la característica más
destacada de los errores innatos del metabolismo
La mayoría de estas enfermedades son autosómico-recesivas, con un número limitado de portadores
asintomáticos, pero también las hay regidas por una herencia de carácter autosómico-dominante o ligada
al cromosoma X.
Cada una de estas enfermedades es habitualmente poco frecuente considerada de un modo individual,
pero en su conjunto son más de 500 las enfermedades metabólicas hereditarias perfectamente definidas y
algunas de ellas como ciertas hipoglucemias o dislipemias tienen una frecuencia de alrededor de 1/500
recién nacidos.
CLASIFICACIÓN DE LOS ERRORES CONGÉNITOS DEL METABOLISMO
los errores congénitos del metabolismo abarcan un grupo de enfermedades de difícil clasificación. Sin
embargo, desde el punto de vista práctico es útil al momento de inicio de los síntomas y a la forma de
presentación de las manifestaciones clínicas. Desde esta perspectiva deben considerarse los siguientes
grupos.
Errores congénitos del metabolismo intermediario
El trastorno metabólico afecta a un enzima localizado en una de las vías metabólicas responsables de
transformar los principios inmediatos (proteínas, carbohidratos y lípidos, fundamentalmente) en
equivalentes reducidos que introducidos en el sistema de fosforilación oxidativa mitocondrial, acaban
produciendo el ATP que es la divisa energética que las células del organismo necesitan.
Errores congénitos del metabolismo intermediario, tipo intoxicación
Son aquellos en los que predomina el acúmulo de una sustancia tóxica para el organismo y que van a
manifestarse tras un periodo neonatal libre de síntomas con un cuadro progresivo de rechazo del
alimento, vómitos, somnolencia, convulsiones y coma.
Errores congénitos del metabolismo intermediario, tipo déficit energético
En ellos predomina una deficiencia de producción de energía por trastorno mitocondrial o
citoplasmático. Defectos del glucolisis, glucogenolisis, neoglucogénesis, hiperinsulinismos, defectos de
la síntesis de creatina, academias lácticas, defectos OXPHOS y trastornos de la beta oxidación y de la
síntesis de cuerpos cetónicos. Se manifiestan con un cuadro –a veces de origen prenatal– de fallo
multisistémico general y progresivo, en forma de hipotonía, cardiomiopatía, trastorno del sistema
nervioso, hepatopatía, neuropatía, etc.
Errores congénitos del metabolismo de las organelas celulares
Todos aquellos trastornos en los que se produce una alteración orgánica o funcional de alguna de las
organelas intracelulares responsables del metabolismo de moléculas complejas.
Como consecuencia del depósito progresivo de estas moléculas no metabolizadas, se van a manifestar en
forma de enfermedades degenerativas, que pueden afectar a cualquier órgano de la economía y que
pueden presentarse en cualquier edad de la vida.
Otros errores congénitos del metabolismo
Debido a la complejidad de las vías metabólicas y al avance continuado en su conocimiento, es
constante la identificación de nuevos errores del metabolismo que no pueden ser clasificados dentro de
alguno de los grupos definidos con anterioridad.
ENFERMEDADES CONGENITAS
1. Fenilcetonuria
La fenilcetonuria es una enfermedad congénita en el que el sistema digestivo del bebé no consigue
digerir la fenilalanina, la cual es una proteína presente en alimentos como huevos y carne, y que cuando
no es digerida puede llegar a ser venenosa para el organismo, comprometiendo el sistema neurológico en
el desarrollo del niño.
2. Hipotiroidismo congénito
El hipotiroidismo congénito es una enfermedad en el cual la tiroides del bebé no consigue producir
cantidades normales de hormonas, pudiendo perjudicar el crecimiento del bebé, así como provocar
retardo mental.
3. Anemia falciforme
La anemia falciforme es un problema genético que causa alteración en la forma de las células rojas de la
sangre, reduciendo la capacidad para transportar oxígeno para varias partes del cuerpo, pudiendo
provocar retrasos en el desarrollo de algunos órganos.
4. Hiperplasia adrenal congénita
Es una enfermedad que hace con que el niño tenga una deficiencia en la producción de algunas
hormonas y un aumento exagerado en la producción de otras, lo que puede provocar crecimiento
excesivo, pubertad precoz y otros problemas físicos.
5. Fibrosis quística
La fibrosis quística es un problema que lleva la producción de una gran cantidad de moco,
comprometiendo el sistema respiratorio y afectando también el páncreas.
6. Deficiencia de biotinidasa
La deficiencia de biotinidasa consiste en un problema congénito que provoca incapacidad del organismo
para reciclar biotina, la cual es una vitamina muy importante para garantizar la salud del sistema
nervioso. De esta forma, los bebés con este problema puede presentar convulsiones, falta de
coordinación motora, retraso en el desarrollo y caída del cabello.