PARKINSON

La enfermedad de Parkinson es un trastorno degenerativo del sistema nervioso central que

pertenece a un grupo de afecciones conocidas como trastornos del movimiento. Es a la vez
crónica, es decir, que persiste durante un extenso período de tiempo, y progresiva, lo que significa
que sus síntomas empeoran con el tiempo.  A medida que las células nerviosas (neuronas) en
partes del cerebro se deterioran o mueren, se puede empezar a notar problemas con el
movimiento, temblores, rigidez en las extremidades o en el tronco, o problemas de equilibrio.

La enfermedad de Parkinson se presenta cuando se dañan o mueren las células nerviosas, o

neuronas, en el cerebro. Aunque muchas áreas del cerebro se ven afectadas, los síntomas más
comunes son el resultado de la pérdida de neuronas en un área cerca de la base del cerebro
conocida como sustancia negra. Normalmente, las neuronas en esta área producen una sustancia
química importante en el cerebro conocida como dopamina. La dopamina es un mensajero químico
responsable de transmitir señales entre la sustancia negra y la siguiente "estación de relevo" del
cerebro, llamada el cuerpo estriado, para producir movimientos uniformes y deliberados. La pérdida
de dopamina produce patrones anormales de activación nerviosa dentro del cerebro que causan
deterioro del movimiento Los estudios demuestran que la mayoría de las personas con Parkinson
han perdido un 60 a 80 por ciento o más de las células productoras de dopamina en la sustancia
negra en el momento de la aparición de los síntomas y que también tienen pérdida de las
terminaciones nerviosas que producen el neurotransmisor norepinefrina.

La norepinefrina está estrechamente relacionada con la dopamina. Es el mensajero químico

principal del sistema nervioso simpático, la parte del sistema nervioso que controla muchas de las
funciones automáticas del cuerpo, como el pulso y la presión arterial. La pérdida de norepinefrina
puede ayudar a explicar varias de las características no motrices que se ven en la enfermedad de
Parkinson, entre ellas, la fatiga y las anomalías relacionadas con la regulación de la presión
arterial.

Las células cerebrales afectadas de las personas con esta enfermedad contienen cuerpos de
Lewy, que son depósitos de la proteína alfa-sinucleína. Los investigadores aún no saben por qué
se forman los cuerpos de Lewy o qué papel juegan en la enfermedad

Factores genéticos. Los científicos han identificado varias mutaciones genéticas asociadas con la
enfermedad, incluyendo el gen alfa-sinucleína, además de muchos genes más que se han
vinculado provisionalmente al trastorno

Medio ambiente. La exposición a ciertas toxinas ha causado síntomas parkinsonianos en

circunstancias excepcionales (como la exposición a la MPTP, una droga ilícita, o en los mineros
expuestos al metal manganeso). Otros factores ambientales aún no identificados también pueden
causar la enfermedad en personas genéticamente susceptibles

Mitocondrias. Existen varias líneas de investigación que sugieren que las mitocondrias, los
componentes productores de energía de la célula, pueden jugar un papel en el desarrollo de la
enfermedad de Parkinson. Las mitocondrias son fuentes importantes de radicales libres, las
moléculas que dañan las membranas, las proteínas, el ADN y otras partes de la célula. Este daño a
menudo se conoce como estrés oxidativo.

Síntomas

Temblor. El temblor asociado con la enfermedad tiene una apariencia característica. Típicamente,
el temblor toma la forma de un movimiento rítmico hacia adelante y hacia atrás a una velocidad de
4-6 latidos por segundo.
Rigidez. La rigidez, o resistencia al movimiento, afecta a la mayoría de las personas con
enfermedad de Parkinson. Los músculos permanecen constantemente tensos y contraídos y la
persona tiene dolor o se siente tiesa.

Bradicinesia. Esta disminución del movimiento espontáneo y automático es particularmente

frustrante debido a que puede hacer que las tareas sencillas se vuelvan difíciles.

Inestabilidad postural. La inestabilidad postural, o deterioro del equilibrio, hace que las personas
afectadas se caigan fácilmente

Una cantidad de otros síntomas pueden acompañar la enfermedad de Parkinson y algunos pueden
tratarse con medicamentos o fisioterapia

Problemas urinarios o de estreñimiento. Algunas personas con la enfermedad de Parkinson

pueden tener problemas con la vejiga y el intestino. Estos problemas se deben al funcionamiento
incorrecto del sistema nervioso autónomo, que se encarga de regular la actividad del músculo liso.
Los medicamentos pueden tratar eficazmente algunos de estos síntomas.

Dificultad para tragar y masticar. Los músculos que se usan para tragar podrían funcionar con
menor eficiencia en las etapas tardías de la enfermedad. Los alimentos y la saliva podrían
acumularse en la boca y el fondo de la garganta, lo que podría ocasionar ahogo o babeo. A veces,
estos problemas también les dificultan obtener una nutrición adecuada a las personas con
Parkinson

Demencia u otros problemas cognitivos. Algunas personas con enfermedad de Parkinson

pueden presentar problemas en la memoria y pensamiento lento. Los problemas cognitivos se
agravan en las etapas tardías de la enfermedad, y se podría hacer un diagnóstico de demencia por
enfermedad de Parkinson

Las alucinaciones, los delirios y otros síntomas psicóticos pueden ser causados por los
medicamentos recetados para la enfermedad de Parkinson. Si se presentan alucinaciones, tal vez
sea necesario reducir la dosis o cambiar los medicamentos

La triplicación del locus de sinucleína causa la enfermedad de Parkinson

Para entender como la mutación de la alfa sinucleina es un factor importante en la enfermedad de

Parkinson se realiza un estudio donde se evidencia que las mutaciones en el gen alfa sinucleina
( SNCA) son predominantes en la enfermedad, se identificó que la alfa sinucleina es quien tiene el
mayor componente de los cuerpos de lewy también se observó que considerablemente contiene
las células gliales.

El estudio a una familia numerosa 38 años de edad en promedio , se realizo llevando acabo
estudios que iban desde la demencia con los cuerpos de lewy hasta el examen neuropatológico
simple.el estudio patológico revelo que los miembros afectados sufrían de una patolgia profunda
en la cual se evidenciaba extensos cuerpos bruscos y un conjunto denso de células gliales al
examinar esta mutación la sinucleina fue negativa . El análisis de enlace revelo un haplotipo de
cromosoma 4p15 con parkinsonismo y temblor esencial-sin embargo, un individuo que no
presentaba el cromosoma 4p15 se enfermo gracias a esto se vio necesario realizar una segunda
búsqueda del genoma completo en una resolución mas alta. La función de snca y reveló solo las
transcripciones de longitud normal y secuencia de los miembros de la familia afectados.

El análisis de las marcas intrangenicas mg4s2 y mg4s5 y el lugar snca mostraron ejemplos
aparentes de herencia no mendeliana, que podrían interpretarse como alelos multiplicados.los
exones que son la parte donde se codifica la proteína en el gen demanera ampificada de la pcr
(reacción en cadena de la polimerasa) arrogo un resultado consiente de la triplicación de los genes
completos para confirmar la triplicación se realizo hibridación de fluorecencia. Es posible que la
enfermedad de Epstein Barr ( enfermedad causada por el virus Epstein-Barr  es la mononucleosis
infecciosa, también conocida como la enfermedad del beso,  que cursa con fiebre, dolor de
garganta e inflamación entre otros síntomas. Además, la infección por el virus de Epstein-Barr ha
sido asociada a otras enfermedades como el cáncer o el lupus eritematosose ) relacione con que
en esta familia se halle parkinsonismo pero sin temblor porturar.
Con la duplicación efectiva y 17 genes es posible que estos sean responsables de causar la
enfermedad y no la snca como se pensaba desde un comienzo, o que la mutación estructural en
un gen final de la triplicación la parsimonia en esta familia estos resultados son consistentes con
los datos de haplotipos que sugieren que la variabilidad genética snca contribuye al riesgo de
desarrollo de pd. respaldan la evidencia de que la alfa sinucleína mutante se comporta de manera
diferente que la proteína de tipo salvaje en forma cuantitativa en lugar de cualitativa.

La relevancia del cuerpo de Lewy para la patogenia de enfermedad de Parkinson idiopática

En 273 cerebros de pacientes que mueren por trasntornos distintos a la enfermedad de parkinson
la prevalencia específica por edad de los cuerpos de Lewy aumentaron de 3-8% a 12-8% entre las
décadas sexta y novena. Asociado los hallazgos patológicos sugieren que estos casos de
enfermedad incidental del cuerpo de Lewy son presintomáticos casos de enfermedad de
Parkinson, y confirman la importancia de la edad (tiempo) en la evolución de la enfermedad.
Los cuerpos de Lewy, acumulaciones tóxicas de proteínas presentes tanto en el párkinson
como en la demencia con cuerpos de Lewy, se acumulan en zonas claves del cerebro.

Inclusiones neuronales llamadas cuerpos de Lewy están presentes en Muchas células

sobrevivientes de la sustancia negra en todos los Casos de enfermedad de Parkinson que cumplen
con la enfermedad de Parkinson del Reino Unido. En la tabla número uno se identifican que si
existen trastornos parkinsonianos los cuales de identifican y excluyen por examen patológico.
Cuerpos de Lewy por lo tanto proporcionan un diagnóstico Marcador y son tan esenciales para la
patología

https://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/parkinson_disease_spanish.htm